复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷
大学医学遗传学考试(试卷编号111)
大学医学遗传学考试(试卷编号111)1.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:2.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。
A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译答案:D解析:3.[单选题]超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在( )时染色体不分离。
(熟悉, 难度:0.92,区分度:0.19)A)有丝分裂B)减数分裂C)受精作用D)光合作用答案:B解析:4.[单选题]DNA和RNA可以合称为( )。
(熟悉, 难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:5.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。
(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNA6.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:7.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:8.[单选题]一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是：A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:9.[单选题]Turner 综合征的核型为：A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:10.[单选题]正常男性没有( )。
(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质11.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:12.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
医学遗传学期末考试
医学遗传学期末考试一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（） [单选题] *A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXY(正确答案)E．XXXXY2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（） [单选题] *A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿(正确答案)E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（） [单选题] *A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）(正确答案)B、47，XY，＋21C、46，－14，＋t（14q21q）D、46，XY/47，XY，＋21E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型?（） [单选题] *A．46,X,del（Xp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，—21(正确答案)5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?（） [单选题] *A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶(正确答案)C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR 患儿，他（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:（） [单选题] *A．遗传异质性(正确答案)B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（） [单选题] *A．1/4(正确答案)B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64(正确答案)10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48(正确答案)E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（） [单选题] *A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500(正确答案)E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（） [单选题] *A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4(正确答案)13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?（） [单选题] *A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿(正确答案)D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为:（） [单选题] *A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（） [单选题] *A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指:（） [单选题] *A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上(正确答案)D．一条染色体上有两个或两个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（） [单选题] *A．携带者(正确答案)B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（） [单选题] *A．1/8(正确答案)B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1620．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（）时才表现为秃顶。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.关于Agouti小鼠，以下描述错误的是？答案:当ASP编码基因的调控元件发生低甲基化，可关闭基因表达，小鼠呈现黑色，并发症减少。
2.有些基因并非与其他基因协作，而是直接影响其他基因的功能，导致表型效应改变，这些基因被称为？答案:修饰基因3.相比正常二倍体，增加了一条染色体的个体(染色体组成为2n+1)称为？答案:三体4.由基因频率和基因型频率推测，以下哪个群体不属于平衡群体？答案:AA(20%); Aa(60%); aa(20%)5.乌龟的性别是由受精卵的孵化温度决定的，这种性别决定方式是属于？答案:环境性别决定6.以下关于关联分析的描述，错误的是？答案:有关联的非等位基因之间一定存在连锁关系。
7.平衡致死系是利用__________片段抑制交换，从而保证杂合状态在世代传递中不发生分离。
答案:倒位8.以下孟德尔遗传模式中，哪一种最符合“双亲表型正常，子女发病率为25%，且没有性别分布差异”这一特点？答案:常染色体隐性遗传9.常染色体上，半同胞婚配的近交系数为？答案:1/810._______指的是具有两个着丝粒的变异染色体。
答案:双着丝粒染色体11.马和驴杂交，得到的骡可育性极低。
这种现象属于？答案:受精后生殖隔离12.缺失造成的弧状结构的内部是______的染色体部分。
答案:正常13.真核生物基因的编码序列在染色体上的排列特点是？答案:不是连续排列的14.已知A与a、B与b、C与c这三对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。
下列关于杂交后代的推测，正确的是？答案:表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1/1615.在常染色体隐性遗传疾病中，野生型等位基因相对突变基因完全______，杂合子Aa表现为_____型。
答案:显性；野生16.1961年，法国分子生物学家Jacob和Monod提出了________，说明了大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》课程期末考试A卷(21本)
《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
大学医学遗传学考试(试卷编号121)
大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。
大学医学遗传学考试(习题卷1)
大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。
复旦大学基础医学院
复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□A卷课程名称：医学遗传学课程代码： MED130008开课院系：细胞与遗传医学系考试形式：闭卷姓名：学号：专业：一、A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：A．唇裂B．糖尿病C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．分子病 E．苯丙酮尿症3．人mtDNA中编码的基因数目为：A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____A. 缺失B. 倒位C. 易位D. 插入E. 重复5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏：A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下E．患者汗液也有特殊臭味7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
如果他们再次生育，患癫痫的风险是____A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%10．不规则显性是指____A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B．等位基因之间没有明显的显隐关系C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间D．致病基因回复突变为正常基因E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良D．眼部发育不良 E．牙釉缺损13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位D．5p缺失 E．11q缺失14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.115.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素?A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食16.MERRF的遗传方式是____A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传17.家族性高胆固醇血症是A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病D.免疫性疾病E.膜转运蛋白病18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌D.血友病AE.胎儿血红蛋白持续存在症19.自毁容貌综合征是______遗传A.糖代谢B.核酸代谢异常C.氨基酸代谢异常D.脂类代谢异常E.离子代谢异常20.以下不属于遗传病的是____A.近视眼B.黑朦性痴呆C.疯牛病D.流感E.兔唇二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）21．改变氨基酸编码的基因突变为A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变D．终止密码突变 E．移码突变22. 属于动态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血23．遗传病的特征多表现为A．家族性 B．先天性 C．传染性D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织?A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱26.孕妇叶酸缺乏易导致_______A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足27.染色体病的特征有_______A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因?A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP1029. Down综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病?A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson病三、A2型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅涂黑）31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。
【免费下载】复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷
【免费下载】复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A 型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington 舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病2. 传染病发病 A. 仅受遗传因素控制B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅E. 仅受环境因素影响3. Leber 视神经病是 A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为 A. 错配修复B. 光修复C. 切除修复D. 重组修复E. 快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为、管路敷设技术通过管线敷设技术，不仅可以解决吊顶层配置不规范问题，而且可保障各类管路习题到位。
在管路敷设过程中，要加强看护关于管路高中资料试卷连接管口处理高中资料试卷弯扁度固定盒位置保护层防腐跨接地线弯曲半径标高等，要求技术交底。
管线敷设技术中包含线槽、管架等多项方式，为解决高中语文电气课件中管壁薄、接口不严等问题，合理利用管线敷设技术。
线缆敷设原则：在分线盒处，当不同电压回路交叉时，应采用金属隔板进行隔开处理；同一线槽内，强电回路须同时切断习题电源，线缆敷设完毕，要进行检查和检测处理。
、电气课件中调试对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料试卷相互作用与相互关系，根据生产工艺高中资料试卷要求，对电气设备进行空载与带负荷下高中资料试卷调控试验；对设备进行调整使其在正常工况下与过度工作下都可以正常工作；对于继电保护进行整核对定值，审核与校对图纸，编写复杂设备与装置高中资料试卷调试方案，编写重要设备高中资料试卷试验方案以及系统启动方案；对整套启动过程中高中资料试卷电气设备进行调试工作并且进行过关运行高中资料试卷技术指导。
大学医学遗传学考试练习题及答案151
大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。
(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。
遗传学期末考试试卷
遗传学期末考试试卷一、选择题（每题2分，共20分）1. 孟德尔的遗传定律包括：A. 基因的分离定律B. 基因的自由组合定律C. 连锁与交换定律D. 以上都是2. 下列哪项不是基因突变的类型？A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 基因重组3. 染色体的结构变异包括：A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体倒位D. 以上都是4. 以下哪个不是遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病5. 遗传物质的复制方式是：A. 半保留复制B. 完全保留复制C. 非保留复制D. 随机复制二、填空题（每空1分，共10分）6. 孟德尔的遗传实验主要使用了______植物进行杂交实验。
7. 基因型为Aa的个体在自交后代中，表现型的比例为______。
8. 染色体的数目变异包括______和多倍体。
9. 人类遗传病中，常见的单基因遗传病有______病和血友病。
10. DNA分子的双螺旋结构是由______和______提出的。
三、简答题（每题10分，共30分）11. 简述孟德尔的分离定律及其生物学意义。
12. 解释什么是连锁遗传，并举例说明。
13. 描述人类遗传病的分类及其特点。
四、计算题（每题15分，共30分）14. 已知某基因座上的两个等位基因A和a，若一个杂合子个体Aa与另一个杂合子个体Aa杂交，计算后代中各种基因型的比例。
15. 假设某家族中存在一种常染色体显性遗传病，已知某对夫妇的基因型分别为AA和Aa，他们生育了一个aa的子女，请计算这对夫妇再生育一个患病孩子的概率。
五、论述题（每题10分，共10分）16. 论述基因编辑技术在遗传学研究和临床治疗中的应用及其潜在的伦理问题。
【注】：考生在答题时请保持答题卡整洁，字迹清晰，不得在试卷上做任何标记。
祝各位考生考试顺利！【试卷结束】。
医学遗传学考试试题
医学遗传学试卷姓名: ________ 班级: ________ 总分: ________一、名词解释（20分）1.单基因遗传:2.自由组合定律:3.线粒体病:4.同源染色体:5、染色体畸变:二、填空题（20分）1.遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。
2.细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。
3.细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。
4.遗传信息的载体是_______________。
5.人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。
6.p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。
7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。
8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。
三、选择题（20分）1.遗传病最基本的特征是（）A. 先天性B.家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症2 、人类最大的细胞是（）A. 精细胞B. 卵细胞C. 肝细胞D. 神经细胞E. 上皮细胞3.构成核糖体的核酸主要是（）A. mRNAB. tRNAC. rRNAD. hnRNAE. DNA4.人类核型中的每对染色体, 其中一条来自父方的精子, 一条来自母方的卵子, 在形态结构上基本相同, 称为（）A. 染色单体B. 染色体C. 姐妹染色单体D. 同源染色体E. 四分体5.父亲并指, 母亲表型正常, 生出一个白化病但手指正常的孩子, 他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/86．在常染色体显性遗传中, 正常人的基因型是（）A. AAB. AaC. aaD. Aa或aaE. 都不是7. 在X连锁隐性遗传中, 男性患者的基因型是（）A．XAXA B．XaY C .XAY D．XAXa E．都不是8. 线粒体遗传属于（）A. 显性遗传B. 隐形遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传9. 距离端粒最近的条带是（）A. 10q21.3B. 10q11.23C. 10q24.33D. 10q26.11E. 10q26.210. 白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）A. 半乳糖激酶B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. P蛋白E. 酪氨酸酶四、问答题（20分）1. 什么是多基因家族与假基因?（5分）2 、丈夫为O型血, 妻子为AB型血, 问: 他们的孩子可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型是哪些?（5分）3.下列核型的含义是什么？（10分）（1）46, XX, del（1）（21q）:（2）46, XY, t（2；5）（q21；q31）：五、分析题（20分）现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 通过调查发现在某地区的发病率为1/16000, 求这个群体中基因（A.a）频率和基因型（AA.Aa、aa）的频率。
医学遗传学期末复习（带答案）
医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
复旦大学遗传学期末考试题
复旦大学遗传学期末考试题复旦大学遗传学期末考试题【04 年真题 +答案】一. 名词解释(每题 2分，共 30分) :1．遗传漂变 (genetic drift) 由群体较小或偶然事件引起的基因频率的随机波动.或 :由于取样误差引起的群体基因频率的改变.2．分子信标( molecular beacons )一种具有自身配对区的 DNA 寡核苷酸分子探针 .利用荧光标记探针的碱基配对原理,通过观察探针荧光显示或淬灭的现象,确定目的基因的的分子标记 .3.增强子( enhancer ) 一段具有增强基因表达的 DNA调控序列 .可以在基因的上有或下游发挥调控作用.4． DNA 指纹( fingerprint ) 由于限制性酶切位点的改变或 DNA 序列中重复序列等原因,以及一些DNA 遗传标记的特异性生物个体DNA 表现出的个体间的差异 ,这些个体间的 DNA 特征 ,表明了生物的个体各自的身份.5．同源异形基因( homeotic gene ) 生物体节发育过程中 ,具有确定生物体节位置 ,数量的基因 .6．动态突变( dynamic gene )由于3 联核苷酸重复数的改变而引起的基因突变导致疾病, 这种突变率高于一般基因突变率 7．遗传率 (heritability)群体中由于遗传因素而产生的变异占表型变异的比率 , 分为广义遗传率和狭义遗传率 . 8．RT-PCR逆转录聚合酶链式反应 . 以 RNA为模板反转录成 cDNA 后, 再进行 PCR扩增的一种方式 9．定位克隆 (positional cloning) 利用家系分析或群体分析 , 将目的基因先定位于染色体特定区段 , 再逐步逼近取得目的基因的克隆策略10．顺序四分子( ordered tetrad ) 粗糙链孢霉减数分裂后形成的孢子在子囊中有序排列, 反映了减数分裂时四分体时期4 条姐妹染色单体的相对位置 , 可用于特定位点对着丝粒的遗传作图11．分泌型载体 (excretion vector)一种表达载体 , 在基因克隆位点前有一段信号肽 , 可使被克隆基因的表达产物定向分泌到细胞外12．假基因( pseudogene ) 具有部分基因结构特点 , 但没有功能产物的一类 DNA 序列 13．消减基因文库( subtractive library ) 通过消减杂交构建的某一样品相对于另一样品的特异性 DNA 序列文库 .14．顺式作用( cis-acting ) 调控序列和被调控基因必须连锁于同一染色体上的调控作用15．罗伯逊易位( Robertsonian translocation ) 两条近端着丝粒在着丝粒处发生易位, 导致着丝粒融合 , 两条染色体融合为一条近中染色体.二.问答题(每题 7分，共 70分):1.如果研究中发现了一个基因与肿瘤的发生有关,你如何判断这个基因是癌基因还是肿瘤抑制基因 ?(至少提出 2 个理由说明 )。
医学遗传学B-复旦大学精品课程
复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷□B卷课程名称：_______医学遗传学A __ 课程代码：_ MED130008 _____ 开课院系：细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷姓名：学号：专业：(共4页)一、A型选择题（每题1分，共30分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.丈夫为血友病A，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.02.成骨不全症是_______合成受阻造成的A.糖原B.核酸C.神经节苷脂D.胶原E.粘多糖3.下列哪种是体细胞遗传病A.MELASB.乳腺癌C.脊柱裂D.胱氨酸尿症E.唇裂4. 白化病是因为______基因突变A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 色氨酸加氧酶D.尿苷酰转移酶E.核酸内切酶5. 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为A. -/- -B.- -/α-C.- -/αα或-α/-αD.–α/ααE.αα/αα6. 可以有生育能力的染色体病是A.18三体综合征B．5p-综合征C．多X综合征D．克氏综合征E．45单体综合征7. 线粒体病多表现在A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.呼吸系统E.生殖泌尿系统8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做A.易位型B.到位型C.融合型D.嵌合型E.游离型9. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G10.属于结缔组织病的是A.Mafan综合征B.ＤＭＤC.Turner综合征D.多指症E. 强制性脊柱炎11．快乐木偶综合征A．来自母亲染色体片断缺失B．来自父亲染色体片断缺失多基因病C．线粒体基因大片段缺失D．抑癌基因的缺失E．动态突变造成12. 21号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/413.囊性纤维化病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传14. 属于动态突变的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C.多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃15.由于旁产物堆积造成的代谢病是A.半乳糖血症B.粘多糖蓄积症C.苯丙酮尿症D.尿黑酸尿症E.黑朦性痴呆16. 结构畸变造成的染色体病是A.唐氏综合征B.猫叫综合征C.克氏综合征D.快乐木偶综合征E.马凡氏综合征17. 倒位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配18．孕妇接触动物致四环素最易导致胎儿A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．眼疾患19．乳腺癌的发生与______基因突变有关A．ＨＬＡB．ＢＲＣＡ１C．ＲＢ１D．ａｂｌ－ｂｃｒE．vWF20．肾母细胞瘤属于______的肿瘤A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起21.与Down易患先心相关的基因是A.COL6A1/2B.AML1C.ADNPD.IPF1E.ＳＦＡＭ22. 假性血友病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传23.高钠饮食是哪种多基因病的危险因素A.糖尿病B.高血压C.冠心病D.哮喘E.十二指肠溃疡24. 跟紫外线诱导的突变修复异常有关的疾病是A.高雪病B.过敏性紫癜C.肝豆状核变性D.蚕豆病E.着色性干皮病25. 本学期学习的染色体显带技术是A.G 带B.R带C.Q带D.C 带E.T带26.哪种三体型畸变的染色体一般没有活婴A.21B.16C.XD.YE.1827. 血友病B缺乏的凝血因子是A. ⅧB.ⅨC.ⅪD.vWFE.Ⅹ28. 属于转运蛋白缺陷的分子病是A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变29. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病30. 由于核酸代谢异常引起疾病的分子病是A.自毁容貌综合症B.卟啉病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共1６分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1. 染色体病的特征有A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形2. Down 综合征之所以出现智力低下是与下列哪些基因的过表达有关A．AML B. RB1 C.ADNP D.DSCR1 E.DSCAM3. 染色体三体导致的疾病有A. Down综合征B.克氏综合征C.猫叫综合征D. Patau综合征 E Angelman 综合征4. 下列哪些是癌基因A．p53 B. RB1 C. sis D.N-myc E.Ras5．孕妇风疹病毒感染可能对胎儿的哪些器官发育造成危害A．眼B．耳C．心脏D．脑E．四肢6．属于多基因遗传病的疾病有Ａ．唇裂Ｂ．高血压Ｃ．自毁容貌综合征Ｄ．成骨不全Ｅ．冠心病7.作为多基因病，哮喘与环境因素也密切相关，以下哪些可能会诱发哮喘A.花粉B. 海鲜等食物C.动物毛D.感冒E.情绪激动8. 主要为男性发病的遗传病为A.克氏综合征B.DMDC.血友病BD.视网膜母细胞瘤E.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症9. 引起红细胞膜破坏的分子病有A.高铁血红蛋白血症B.血友病AC.镰状细胞贫血D.α地中海贫血E.β地中海贫血10. 属于先天性代谢病有A.糖原贮积症B.家族性黑朦性痴呆C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.自毁容貌综合症11. 致病基因位于X染色体上的遗传病有A. 克氏综合征B.血友病AC.DMDD.白化病E. 红绿色盲12. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.肝豆状核变性13. 属于静态突变的疾病有A. 脆性X综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血14. 线粒体病的主要特征是A. 多累及肌肉B. 多见于男性C.一般发病都在中年以后D. 母系遗传E. 以点突变和缺失突变为主要突变类型15.下列与精神分裂症发生相关的基因有A．DSCAM B. RB1 C.HNF1alpha D.DSCR1 E.5HTR2A16. 成人以后表达的血红蛋白是A．α B. β C.ε D.γ E.δ三、名词解释(每题3分,共18分):1.receptor disease2.Turner syndrome3.Philadelphia chromosome4.anencephaly5.MERRF6.small deletion syndrome四、简答题(每题5分,共20分)：1、作为一种多基因病，糖尿病有许多基因参与其中，请举2-3个相关基因并简述为何其被认为与其的发生密切相关。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15. 不能表达珠蛋白的基因是A．αB．βC．δD．γE．ψβ16. Edward综合征是A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血20. 血友病A缺乏的凝血因子是A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.vWFE.Ⅹ21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是A.46B.48C.24D.23E.2224. 染色质和染色体是A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A.核内复制B.细胞不均等分裂C.双雄受精D.双雌受精E.孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。
A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是A.X染色体长臂发生缺失B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.X染色体短臂缺失D.X发生倒位E.X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. β地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A.是否存在连续传代规律B.家庭患病人数C.患者病情严重程度D.有无近亲婚配关系E.发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A.突变B.选择C.迁移D.遗传漂变E.近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A.无内含子B.基因结构紧密C.密码子与细胞核DNA一致D.环状DNA分子E.有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有A. α2β2B. α2Gγ2C. α2ε2D. α2δ2E. ζ2ε215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。
A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（）。
A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿19. 染色体形态结构包括A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体D.核小体E.螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法B.PHA使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名词解释(每题3分,共30分):1．dynamic mutation2. hereditary enzymopathy3．multiple alleles4．liability5．phenocopy6．proband7. Hardy-weinberg law8．genetic load9．Turner syndrome10. mitochondrial disorder四、问答题(每题5分,共20分):1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？，2、试举例说明分子病的发病机制？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4、下图为一DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1将来发病风险如何？试以Bayes法计算之。