低钾性周期性麻痹
低钾型周期性麻痹临床特点及血清肌酸激酶异常分析
2020年12月第10卷第23期·临床研究·低钾型周期性麻痹临床特点及血清肌酸激酶异常分析王 勇 杨 静安徽医科大学第三附属医院 合肥市第一人民医院急诊部，安徽合肥 230061 [摘要] 目的 探讨低钾型周期性麻痹（HypoPP）的临床特点及血清肌酸激酶改变。
方法 选取我院急诊科2008年7月～2016年4月收治的低钾型周期性麻痹住院患者53例，分析临床资料，观察其血清肌酸激酶改变及规律。
结果低钾型周期性麻痹多发于中青年男性，表现为肌无力和低血钾，血清肌酸激酶增高占69.8%，血清肌酸激酶升高组病程延长。
结论 HypoPP以肌无力伴低钾血症为其临床特点，血清肌酸激酶增高是低钾型周期性麻痹的重要临床特征之一。
[关键词] 低钾血症；周期性麻痹；肌酸激酶；临床分析[中图分类号] R746.3 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-240-04Clinical features of hypokalemic periodic paralysis and analysis of abnormal serum creatine kinaseWANG Yong YANG JingDepartment of Emergency, the Third Affiliated Hospital of Anhui Medical University, the First People's Hospital of Hefei City, Anhui, Hefei 230061, China[Abstract] Objective To investigate the clinical features of hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) and changesof serum creatine kinase. Methods A total of 53 inpatients with HypoPP admitted to the emergency department of our hospital from July 2008 to April 2016 were selected. The clinical data were analyzed. Meanwhile, the changes and regularityof serum creatine kinase were observed. Results HypoPP occurred mostly in young and middle-aged men, manifested asmyasthenia gravis and hypokalemia. The increase of serum creatine kinase accounted for 69.8%, and the course of diseasewas prolonged in the group of elevated serum creatine kinase. Conclusion HypoPP is featured by myasthenia with hypokalemia, and the increase of serum creatine kinase is one of the important clinical features of HypoPP.[Key words] Hypokalemia; Periodic paralysis; Creatine kinase; Clinical analysis低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪和血清钾含量降低为特点的遗传性钙通道疾病,部分患者伴有血清肌酸激酶（creatine phosphokinase，CK）增高，其发生机制及临床特点尚不十分清楚。
低钾型周期性麻痹的护理常规
第九节低钾型周期性麻痹的护理常规周期性瘫痪是以周期性反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。
发作时多数与血清钾代谢异常有关。
按发病时的血清钾浓度和症状可分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型三型，临床上以低血钾型最常见，其中有部分病例，合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性麻痹。
一、护理措施1．发作时应立即急查血钾及心电图，属低钾性周期性瘫痪者立即口服10%氯化钾40～50ml，24小时内再分次口服,总量为10g。
血钾过低者应同时静脉滴注氯化钾2～4克。
2.滴注氯化钾的稀释液以等渗盐水为宜（若需稀释液较多可加用少量5%葡萄糖液），滴速每小时应不超过1克，浓度不超过0.3%。
3.静脉补钾时宜选择粗大血管，因钾盐对血管具有强刺激性。
4.在补钾过程中应密切监测BP、P、尿量、血清钾与心电图的变化，防止发生心律失常及呼吸麻痹。
重症患者应在心电图监护下进行静脉补钾。
5.呼吸困难者应给氧气吸入，必要时辅助人工呼吸。
6.及时复查血钾，根据病情调整补钾量。
补钾宜达有效剂量，不宜过量。
重症缺钾者应在2～3日内补足体内钾。
7.发作期间应卧床休息，发作间期鼓励患者在能耐受的范围内参加适当活动，如有明显的心功能不全时，应限制活动量，以防心肌受损。
8.做好患者心理护理，稳定情绪，使其能以乐观、积极的态度配合各项检查和治疗。
二、出院指导1.平时少吃多餐，限制钠盐的摄入，忌高糖饮食，要多食高钾饮食及饮料，如榨菜、瘦猪肉、鳝鱼、海带、花生、香蕉、桔子水等，多饮茶。
2.免过度疲劳、过饱、受寒、酗酒等诱发因素。
3.发作频繁者可每日口服氯化钾3～6克，或口服乙酰唑胺、安体舒通等预防发作。
4.甲亢性周期性瘫痪患者应积极治疗甲亢，可预防复发。
参考文献：1.王维治.神经病学.北京.人民卫生出版社.2004年7月第5版2.尤黎明.内科护理学.北京.人民卫生出版社.2001年5月第1版3.袁峥.医院神经内科护理常规与临床技术操作工作手册.北京4.杨和平等.疾病护理常规.四川.科学技术出版社.2005年11月第1版。
低钾型周期性瘫痪
低钾型周期性瘫痪市儿童医院智胜, 丹)周期性瘫痪又称周期性麻痹( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。
根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3 种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。
近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病( ion channel disease) 。
周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代障碍所致。
周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性hypoKPP,并从离子通道病角度更新对hypoKPP 的认识。
1 原发性低钾型周期性瘫痪1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪1863 年Cavare 首先描述hypoKPP, 1885 年Goldflam 认为hypoKPP 与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与hypoKPP 相关的突变基因FhypoKPP 呈常染色体显性遗传,男性100%外显,女性外显率下降。
70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌L2型电压门控钙通道α1亚单位( calcium channel α1 subunit, CACNA1S) 基因发生突变, 定位于染色体1q31232 。
CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1 亚单位结构域ⅣS4片段位点1239 上带正电的精氨酸(Arg) 被弱阳性的组氨酸( His) 或不带电荷的甘氨酸( Gly) 替代(Arg1239His/ G1y) , 也可导致钙通道α1亚单位结构域IIS4 片段位点528 上的Arg被His或Gly 替代(Arg528His/ G1y) ; 其中以Arg1239His 和Arg528His 突变常见,Arg1239His 突变较Arg528His 突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。
低血钾性周期性麻痹
低血钾型周期性麻痹周期性麻痹又称周期性瘫痪，是一组以与钾离子代谢有关的反复发作的骨伤肌无力或瘫痪为特征的疾病。
按血清钾的水平可将本病分为二种类型：低钾型、高钾型和正钾型周期性瘫痪，以低钾型最常见。
低血钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodic paralysis)又称低钾型周期性瘫痪，是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征，临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常见的类型。
【病因及发病机制】低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂(lq31-32)，该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白，是二氢吡啶复合受体的一部分，位于横管系统，通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。
肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作，能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡糖糖也能诱发。
具体发病机制尚不清楚，可能与骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度的波动有关。
在正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位，才能为ACh的去极化产生正常的反应。
本病患者的肌细胞膜经常处于轻度去极化状态，较不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，导致电活动的传播障碍。
在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均不起反应，处于瘫痪状态。
【病理】主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。
电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。
发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。
【临床表现】1 .任何年龄均可发病，以20-40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少。
常见的诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。
2 .发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。
低血钾周期性麻痹ppt课件
低血钾周期性麻痹
• 低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic
paralysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发 作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显 性遗传，有不完全外显率。
临床表现
• 本病是常染色体显性遗传，有不完全外显
率。家族史明显，但散发病例也有报告。 据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京 儿童医院曾见一例患儿发病是4岁，与国外 报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多 无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日 至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡 醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、 精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发 因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部
• 麻痹常自四肢近端肌肉开始痹范围大小不一，从几个 肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力，尚可行走；重者除颜 面肌，眼肌，与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外， 全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。 如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力 衰竭。发作期间腱反射减退或消失感觉正常，知觉及意识 亦无变化。每次发作持续时间短至1～3小时，多则6～24 小时，个别病例可长达1周左右。 1891年Oppenheim首先报道周期性麻痹患者可发生永久 性肌病。可见于儿童，青少年及成年人。北京儿童医院曾 确诊一例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩， 尤以盆带肌，股四头肌无力为著，肩带肌和颈肌相对较轻。 本病轻者多被忽视，重者可波及肢体远端肌群，甚至丧失 肌肉功能，只能坐轮椅或卧床不起。据报道，永久性肌病 与麻痹发作的频数及严重程度无关；但与年龄密切相关， 年龄越大，该病发生率越高，症状更重，由此支持本病实 质为肌肉组织进行性受损的观点。
低价性周期性麻痹
综合分析我国南方三省市892例低钾型周期性瘫痪发病特点摘要：低钾型周期性瘫痪是一组以发作性肌无力、伴血清钾降低、补钾后肌无力能迅速缓解为特点的临床综合征，夏秋季多见，中年男性于长期体力劳动后好发，发作时血清钾低于3.5mmol/L，心电图呈典型低钾表现，静脉或口服补钾后瘫痪迅速缓解，预后良好，不遗留后遗症。
关键词：低钾型周期性瘫痪中年男性血清钾概述：周期性瘫痪（periodic paralyasis）是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组肌病。
发作时肌无力可持续数小时或数天，发作间歇期肌力完全正常。
根据发作时血清钾浓度，分为低钾型、高钾型和正常钾型三类，以低钾型多见。
低钾型周期性瘫痪（hypokalemicperiodic paralysis）为周期性瘫痪中最常见的类型，以发作性肌无力、伴血清钾降低、补钾后肌无力能迅速缓解为特征。
该病包括原发性和继发性两种，原发性呈常染色体显性遗传，在同一家族中数代均有发病，故又称为家族性周期性瘫痪，但在我国以散发多见。
继发性多见于甲状腺功能亢进症，继发于干燥综合征患者较罕见[1]。
1.流行病学特点874例患者来自云南、广东、贵州三个省市，其中包括男性患者768人，女性患者125人，男女患病比例约为6：1，发病年龄在18~70岁之间，其中18~30岁发病人数最多[2]。
综合以上情况分析，此病中年男性发病率最高，发病季节以夏季最多，其次为秋季，冬春季发病较少[3]。
考虑原因为云南、佛山、贵州三地均属于热带、亚热带季风气候，高温多雨，夏季出汗较多，排钾增加；另外此三省该病的发病特点与职业有关，农林牧渔劳动者及生产运输工人好发，而轻体力劳动者及脑力劳动者发病率较低，分析其原因可能为本地天气温度高，湿度大，长期户外作业者及重体力劳动者，容易发生劳累、脱水、缺氧等情况，导致机体长期处于应激状态，体内激素水平随之发生改变，对血钾水平也产生影响。
临床有极少数患者为原发性低钾性麻痹，属于常染色体显性遗传，由于血钾浓度较低，导致患者自身电压依赖性钙通道出现功能性障碍，常伴有不同程度的心脏疾病。
低血钾性周期性麻痹护理查房PPT
随访计划及注意事项
随访时间：确定随访时间，以便及时了解患者病情变化
随访内容：了解患者的生活习惯、饮食习惯、运动情况等，为患者提供个性化的健康指导
注意事项：注意保护患者隐私，避免过度干预患者生活，同时也要关注患者的心理状 态，提供必要的心理支持
随访反馈：及时收集患者的反馈意见，以便调整护理方案，提高护理质量
饮食指导：向患者及家属介绍低血钾性周期性麻痹的饮食注意事项，鼓励患者多食用富含钾的 食物，如瘦肉、豆类、蔬菜、水果等
饮食观察：密切观察患者的饮食情况，及时调整饮食计划，确保患者获得足够的营养和能量
饮食记录：详细记录患者的饮食情况，包括食物种类、摄入量、进食时间等，为后续的治疗和 护理提供参考
心理护理
添加标题
建立有效的沟通渠道：医护人员之间应保持密切联系，及时交流患者病情和治疗方案，确保信息 畅通。
添加标题
协作配合：医护人员应相互协作，共同为患者提供优质的医疗服务。医生应及时向护士提供患者 病情变化信息，护士则应积极配合医生的治疗方案，做好患者的护理工作。
添加标题
培训和教育：加强医护沟通与协作需要医护人员具备相应的知识和技能。医院应定期组织培训和 教育活动，提高医护人员的沟通能力和协作意识。
解释疾病原因和治疗方法，增强患 者信心
给予患者关心和支持，减轻其焦虑 和恐惧
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
鼓励患者积极配合治疗，提高治疗 效果
及时解答患者疑问，消除其疑虑和 担忧
运动护理
评估运动能力：根据患者的病情和身体状况，评估其运动能力，制定合适的运动计划。
指导运动方式：指导患者进行适当的运动，如散步、慢跑、太极拳等，以增强肌肉力量和耐 力。
家族性低钾型周期性麻痹家系的基因分析
Ｍ
１
２
３
４
５
６
２ ． ３ 测 序 结 果
见图 ５ 、 ６ 。
３ 讨 论
近年 来通过 遗 传 学 、 分子 生物 学 和 电生 理 学 的 联合研 究 发现 ， 低 钾型 周期 性 麻 痹是 由离 子 通道 基
因突 变所 致 的离 子 通 道病 ， 涉 及 的 离 子 通 道 基 因 包 括编 码 骨 骼 肌 电 压 门 控 钙 通 道 ａ １ 亚 单 位 琏 因 （ Ｃ ＡＣ ＮＡ１ Ｓ ） 和 编 码 骨 骼 肌 电 压 门 控 钠 通 道 ａ亚 单 位基 因 （ Ｓ Ｃ Ｎ４ Ａ） 。１ ９ ９ ４年 ， Ｐ ｔ ｄ ｃ ｅ ｋ等 州和 Ｊ ｕ ｒ ｋ ａ ｔ —
Ｍ： １ ） Ｉ ２ ０ ０ ０从 小 到 大 １ ｏ ０ Ｉ ） ｐ 、 ２ ５ ０ ｂ ｐ 、 ５ ０ ０｝ ） １ ］ 、 ７ ５ Ｏ １ ） ｌ 】 、 ｌ ｋ ｂ 、 ！ｋ ｈ １ ． 规察 暂 １ ； ２观察 ｇ ， － ２ ． ： ３ ． １ 观察 并 ３ ； ４ ． 观 察 卉 ； ５观 察 ｊ ． ： ６ ． 舭 察肯６
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Ｒ ｏ ｔ ｔ 等几 乎 同 时 报 道 了本 病 是 由于 二 氢 吡 啶 受 体
41例低钾型周期性麻痹临床分析
（３４ 有反复发作史（ ６ ．％） 原发性 Ｈ Ｐ ｏＰ组 １ 例 ，Ｐ ０ ＴＰ 组 １ 例） ６ 。两组 间发病年龄 、 发病时血钾值 比较差 异均 无 统计 学意 义 （ ００ ） 见表 １ Ｐ＞ ．５ ， 。
表 １ 低钾型周期性麻 痹发 病年龄、 血清钾 （ ） 面±
１２ 方法： ４ 例患者资料采用病 例 回顾性分 析 ． 对 ｌ 研究 ， 回顾分析其年龄 、 性别、 发病诱 因、 临床表现 、
血清 钾 、 电 图 、 清 肌 酶及 治 疗 情 况 ， 析 其 临 床 心 血 分 特点 。 １３ 统 计 学方 法 ： 据 采 用 Ｓ Ｓ ８０软 件 包 进 行 ． 数 ＰＳ１． 处理 ， 量 资 料 以 ±Ｓ表 示 ， 用 ｔ 验 ， Ｐ ＜ 计 采 检 以 Ｏ０ 为差 异有 统计 学意 义 。 ．５
型周期性麻痹 （ Ｐ ） Ｔ Ｐ 患者 临床资料 ， 对其病 因及Ｉ 临
床特点分析如下。
１ 资料 与方 法 １Ｉ 一般 资料 ：０９年 １月・ ００年 １ 宁夏 医 ． ２０ ＿２ ｌ ２月
科大学总 医院低钾 型周期性麻 痹住 院患者 ４ １例。 其 中原发性 Ｈ Ｐ ０例（ ｏＰ２ 有家族史 １ ， 例 其余 １ ９例
是 防止 复发 的关键 。
［ 关键 词］ 周期性麻痹 ； 钾血症 ； 低 甲状腺功能亢进
［ 中图分 类号 】 Ｒ８ ５９
［ 文献标识码 】 Ｂ
低钾型周期性麻痹（ ｏＰ 是 以反复发作 的肢 ＨＰ ） 体骨骼肌无力伴有 低钾血症 为临床特征 的常见疾 病， 因患者常反复出现低钾麻痹 ， 严重者可导致呼吸 肌麻痹和恶性 心律失 常等危及生命 ， 故提高对低钾
死 亡 率增 加 。 因此 ， 探讨 国产 支架 在 Ａ 患 者 中疗 ＭＩ
低钾性周期性麻痹的观察与护理
及血管 壁损 伤 ， 应注 意 防止 烫伤 。 如发 现 四 肢 局 但
部肿胀 、 疼痛 ， 明 液体 有 外 渗 ， 立 即更 换 穿 刺 部 说 应
位， 局部用 ５ ％的硫 酸镁 湿敷 ， Ｏ 防止 局部坏 死 。
３． 生 活 护 理 ９
急性期 患者 肢体 瘫软 ， 活动受 限 ， 助其 采取舒 协 适体 位， 身 １ ， １ｈ翻 次 保持 床单元 平整 、 清洁 、 干燥 。 恢复期 肌力 开始恢 复 ， 但患者 生 活不能 全部 自理 。 生 活用 品放 在其 伸 手 可及 的地方 ， 在 陪护 下适 当活 可
３ 例 病人 中经 过 补钾 等 对 症 治 疗 及 精 心 的护 ５ 理 ， ～２ｄ病 人 瘫 痪 症 状 明 显 好 转 ， １ １周 后 痊 愈 出 院 ， 死 亡病例 。 无
３ 护
３． １
入院 时都 由家 人 抬入病 房 ， 四肢 无 力软 瘫 。３ ５例 病 人 中经过 补 钾 等 对症 治 疗 及精 心 护理 ， ～２ｄ患 者 １
一
，
低钾 性 周 期 性 麻 痹 是 神 经 内科 常 见 的 急 症 之 病 人突然 夜 间 或晨 醒 起 病 ， 下 肢 无 力 ， 重 者 双 严
态 ， 内有可 能对血 钾产 生 影响 ， 体 再加 上有 些患 者高
双侧 四肢 对 称性 软瘫 ， 吸 困难 ， 呼 有的误 诊 为急性 脑 血管 病 ， 如果 不及 时抢 救 可能 危及 生命 。
则 ， 免造 成高 钾血 症 ， 致心衰 。 避 导
３． 口 服 补 钾 ４
是针 头斜 面对 向血管 下壁 ， 药物 流 向发 生根 本改 变 ，
相对 远离或 避开 了对 体表 敏感 神经末 梢 的刺激 。血 管下 壁及深 部组 织 敏感 度差 ， 痛 的 发 生率 明显 降 疼 低 。也可用 酒精 湿敷 ， 有扩 张局 部血管 ， 增强 血液 循
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导语：钾，是一种人体不可缺少的微量元素。
我们身体中必须有少量的钾元素存在，如果我们身体中缺少了这种元素，就会出现很多的问题。
大家都知道，
钾，是一种人体不可缺少的微量元素。
我们身体中必须有少量的钾元素存在，如果我们身体中缺少了这种元素，就会出现很多的问题。
大家都知道，人体的构成很复杂，它就像一个庞大的机器，要有各个部件统一协调来完成各项工作才能运转，如果缺少一种部件，就会出现问题。
【概述】
系一组以反复发作性软瘫为特征的疾病。
临床以低钾型最常见，多与钾盐代谢障碍有关。
【分类】
周期性麻痹可分为低血钾、高血钾和正常血胛三类，最常见的是低血钾周期性麻痹，化验时血液内钾离子浓度降低，得病者以男青年居多，其病情也较严重，到30岁后发作减少而逐渐中止，发病多的可一天数次，少者一生只发一二次。
【病因】
诱发周期性麻痹的因素有感染、创伤、情绪激动、月经、过度疲劳、受冷等，以及饱餐大量谷物、面粉和糖类食品、剧烈运动后卧床休息和有些药物如肾上腺素、甲状腺素、胰岛素、葡萄糖注射等也可诱发致病。
【诊断】
一、病史及症状：
青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、疲劳而诱发；常预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
低钾型周期性瘫痪PPT课件
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5
病理
主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡 内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或 多个，位于肌纤维中央基质占据整个肌纤 维，另外可见肌小管聚集。
电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系 统扩张所致。
纠正呼吸肌麻痹，纠正心律失常。
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21
护理措施--健康教育
➢ 避免各种诱因，平时少食多餐，忌浓缩高 糖类饮食，并限制钠盐。
➢ 避免受凉及精神刺激。
时警惕发生呼吸肌麻痹，做好抢救准备，
注意血氧等变化。备.好急救用品。
18
护理措施--做好生活护理， 促进患者康复
提供舒适的就餐环境，协助患者进餐。 保持口腔清洁，就餐前后洗手。 卧床患者排便注意隐蔽、遮挡，便秘者给
予开塞露。 鼓励患者多饮水，膳-心理护理
此病好发于青壮年，患者情绪波动较大， 应及时与患者沟通，介绍相关治疗方法与 效果，减轻患者思想负担。
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辅助检查
发作期血清钾常低于3.5mmol/L以下，间歇 期正常。
心电图呈典型的低钾型改变，U波出现，T 波低平或倒置，P-R间期和Q-T间期延长， ST段下降，QRS波增宽。
肌电图示运动电位时限短、波幅低，完全 瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应。 膜静息电位低于正常。
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11
诊断
根据常染色体显性遗传或散发，突发四肢 弛缓性瘫痪，近端为主，无脑神经支配肌 肉损害，无意识障碍和感觉障碍，数小时 至一日内达高峰，结合检查发现血钾降低， 心电图低钾性改变，经补钾治疗肌无力迅 速缓解等不难诊断。
发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维 间仍可见数目不等的小空泡。
低钾型周期性麻痹治疗及护理
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 康复治疗
治疗方法
药物治疗
口服钾盐： 如氯化钾、 枸橼酸钾等， 补充钾离子
静脉补钾： 通过静脉滴 注氯化钾等 药物，快速 补充钾离子
钾离子替代 药物：如碳 酸氢钠、乳 酸钠等，调 节体内酸碱 平衡
抗心律失常 药物：如普 罗帕酮、胺 碘酮等，预 防和治疗心 律失常
辅助器具使用
1 拐杖：帮助患者行走，减轻腿部负担 2 轮椅：方便患者移动，减轻腿部负担 3 助行器：帮助患者站立、行走，减轻腿部负担 4 矫形器：矫正患者肢体畸形，减轻腿部负担 5 辅助器具的选择和使用应根据患者的具体情况和需求进行个性化定制。
谢谢
运动频率：根据患者 病情和身体状况确定 运动频率，一般每周 进行3-5次运动为宜。
物理疗法
电刺激疗法：通过电刺激肌肉，帮助肌肉收缩 和放松，改善肌肉功能
热疗：通过热敷、红外线等方法，促进血液循 环，缓解肌肉疼痛和僵硬
水疗：在水中进行运动，减轻关节压力，提高 关节活动度和肌肉力量
运动疗法：通过有针对性的运动训练，提高 肌肉力量、耐力和协调性，改善生活质量
01
02
03
04
饮食调整
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
增加钾摄入： 多吃含钾丰富 的食物，如香 蕉、橘子、菠 菜等
减少钠摄入： 少吃盐、腌制 食品等高钠食 物
保持水分平衡： 多喝水，避免 脱水
避免酒精和咖 啡因：酒精和 咖啡因可能加 重低钾型周期 性麻痹症状
生活习惯改善
保持良好的作息习 惯，避免熬夜和过
定期监测血
3 钾水平，及 时调整药物 剂量
低钾型周期性麻痹与CACNA1S基因相关的研究进展
㊃综述㊃通信作者:邹伟,E m a i l :z o u w e i 415@163.c o m低钾型周期性麻痹与C A C N A 1S 基因相关的研究进展何妍妍,邹 伟,陈勇军(南华大学附属南华医院神经内科,湖南衡阳421002) 摘 要:近年来随着分子生物学㊁遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾性周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的遗传性疾病,目前发现的突变基因有C A C N A 1S ㊁S C N 4A ㊁K C N E 3,其中以C A C N A 1S 所发现的突变率最高,我们拟对近年以来发现的C A C N A 1S 基因突变及相关功能研究做一综述㊂关键词:低钾型周期性麻痹;遗传性疾病,先天性;基因中图分类号:R 746.3 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2017)03-0264-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2017.03.021 低钾型周期性麻痹(h y po k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s ,HO K P P )是一种常染色体显性疾病,可分为原发性低钾型周期性麻痹(p r i m a r y h y po k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s ,P HO K P P )及继发性低钾型周期性麻痹㊂而P HO K P P 中又包括家族性低钾型周期性麻痹(f a m i l i a l h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l ys i s ,F HO K P P )以及散发性低钾型周期性麻痹(s p o r a d i c a l h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l ys i s ,S HO K P P ),有部分学者甚至把A n d e r s e n -T a w i l 综合征也归纳为原发性周期性麻痹中的一种,我国患者发病以S HO K P P 多见,西方国家则以F HO K P P 多见[1]㊂继发性低钾型周期性麻痹病因包括甲状腺功能亢进㊁肾小管酸中毒㊁I g A 肾病㊁醛固酮增多症等,在亚洲,尤其是中国及日本,最主要的类型为继发于甲状腺功能亢进的甲亢性低钾型周期性麻痹㊂近年来随着分子生物学㊁遗传学的进展,越来越多的证据表明低钾型周期性麻痹是一种与离子通道基因相关的常染体显性遗传性疾病,目前发现的突变基因有C A C N A 1S ㊁S C N 4A ㊁K C N E 3,其中以C A C N A 1S 所发现的突变率最高,西方国家统计约占患病人数的69%[2],C A C N A 1S 基因上目前发现的突变位点包括:R 528H /G ㊁876E ㊁R 897S ㊁R 900G /S ㊁H 916Q ㊁R 1239H /G ㊂S t e r n b e r g 分析数据后指出C A C N A 1S 突变中以R 528G ㊁R 1239H 最常见[2]㊂本文拟对近年以来发现的C A C N A 1S 基因突变及相关功能研究做一综述㊂C A C N A I S 相关突变位占见表1㊂表1 C A C N A 1S 基因上的突变位点突变位点外显子结构域跨膜片段R 528H /G 11D I IS 4V 876E20D I I I S 3R 897S21D I I I S 4R 900G /S 21D I I I S 4H 916Q 22D I I I S 4-S 5R 1239H /G 30D I V S 41 H O K P P 的C A C N A 1S 基因相关突变1.1 HO K P P 与R 528H R 528H 突变较常见,S t e r n b e r g 等[2]调查了HO K P P 患者58例,其中40例患者与突变的C A C N A 1S 相关,证实发生R 528H突变26例,突变率为45.0%;M i l l e r 等[3]调查了HO K P P 患者71例,42例C A C N A 1S 突变的患者中有17例发生R 528H 突变,突变率为40.5%㊂R 528H 突变所致的低钾型周期性麻痹的临床特点是发病年龄较早㊁低钾情况不重,症状较轻,不引起呼吸困难,可有肌肉疼痛症状㊂K a w a m u r a 等[4]指出R 528H 突变的患者首次发病时间为(14ʃ3)岁㊂在发作时血钾浓度方面,M i l l e r 等[3]在2004年对HO K P P 患者进行数据分析后指出,HO K P P 发作时血钾浓度(2.9ʃ0.7)mm o l /L ,但S t e r n b e r g 等[2]研究样本后总结的发作时血钾浓度较低,为(1.69ʃ0.49)mm o l /L ,这可能与样本量小有关,需扩大样本量继续验证㊂研究发现R 528H 有不完全外显率,突变的女性携带者可以无临床症状或轻的表型,但是这种突变在子代和男性的外显率高㊁表现严重[5]㊂动物实验也支持这一临床现象,雄性R 528H 小鼠比具有相同突变的雌性小鼠有更严重的表现[6],目前还不明确是否与雌激素有关㊂S t e r n b e r g 等[2]对大量的HO K P P 患者的组织病理进行了研究发现㊃462㊃‘临床荟萃“ 2017年3月5日第32卷第3期 C l i n i c a l F o c u s ,M a r c h5,2017,V o l 32,N o .3Copyright ©博看网. All Rights Reserved.R528H突变患者肌肉活检表现为单纯的肌纤维空泡样变病理改变㊂治疗上可予以乙酰唑胺降低发作频率,也有报道称乙酰唑胺治疗无明显效果,甚至可以加重病情[7]㊂有学者提出可予以氯离子阻断剂布美它尼预防再发,其机制为布美他尼可抑制异常去极化及细胞兴奋性的丧失从而治疗低钾型周期性麻痹,现阶段的研究表明在小鼠及离体细胞中治疗是有效的,尚未在人类中进行该项药物实验[8]㊂1.2 HO K P P与R528G W a n g等[9]于2005年首次报道了我国的1个R528G突变的家系,该家系的临床特点为患者的发病频率与年龄的关系曲线呈倒U型,发病频率及发病年龄与性别无关,女性存在不完全外显率㊂家系成员的发病年龄为3~23岁,40岁以后发病频率减少,60岁之后消失㊂女性外显率为83.3%(10/12),男性外显率为100%(9/9)㊂临床症状为以双下肢乏力为主的四肢乏力,未报导呼吸困难,但K i l等[10]在2009年报道了1例16岁R528G突变的男性患者,他的发病特点主要表现为四肢和躯干的严重迟缓性麻痹及呼吸窘迫,当时测得血钾2.7mm o l/L,补钾后症状缓解㊂口服乙酰唑胺对病情预防无效,予以螺内酯㊁阿米洛利及钾盐联合治疗后发作次数减少㊂1.3HO K P P与V876E V876E突变首次由K e 等[11]于2009年研究一南美HO K P P家系时发现,此突变的临床特点为发病年龄早㊁完全外显㊁预后严重,男性患者临床表现较女性患者严重,家族中甚至有2例男性患者出现呼吸抑制而死亡㊂我国于2015年报告了1例散发的V876E突变的女性低钾麻痹患者,发作时有心悸㊁呼吸急促[12]㊂V876E突变发病的平均年龄为(5.2ʃ3.6)年,比R528H突变及R1239H突变均早,南美发病家系中甚至有一个出生后1年内开始发生症状[11]㊂较R528H及R1239H 突变不同,V867E基因突变的男女携带者均患病,表现为完全外显㊂治疗上钾剂治疗效果较乙酰唑胺好㊂1.4HO K P P与R897S㊁H916Q R897S㊁H916Q 均较少见㊂目前仅发现1例具有土耳其血统的男性患者被报道存在R897S突变,患者发病年龄早,出生时即有呼吸窘迫㊁肌张力减退,但当时血钾正常,患者在1岁时,观察到有短暂性行走困难和瘫痪现象,多在夜晚发作,每次持续时间10~30分钟,血钾最低可达2.4mm o l/L㊂患者随着年龄增长,发作频率以及严重程度均减轻,但持续时间延长,可达数小时,治疗上予以钾盐及乙酰唑胺均有效[13]㊂H916Q 也仅见我国于2012年报道的1个家系[14],其特点如下:首发年龄(19ʃ1)岁,发作频率1~7次/年,以清晨及夜间发病为主,每次发病持续时间2~12小时,存在不完全外显率,所有男性携带者(10例)均患病,暂未发现女性携带者(4例)有明显的临床表现㊂1.5 HO K P P与R900G㊁R900S R900G㊁R900S在同一位点被不同的氨基酸取代,临床特点表现不同㊂H i r a n o等[15]于2011年报道发现1个R900G突变的家系,此突变的特征是:寒冷不诱发低钾麻痹的症状㊁发病后有血钾水平升高甚至出现高钾血症的现象㊁钾剂及乙酰唑胺治疗有效㊂M a t t h e w s等[16]于2009年首次发现R900S突变,但未描述其临床特点,K e等[17]在2015年报道了一个R900S突变所致的低钾麻痹的家系,患者可被寒冷诱发低钾麻痹,对乙酰唑胺治疗无效,但联合氨苯蝶啶及氯化钾治疗后发作频率可减少,有不完全外显率,所有的男性突变携带者(3例)均发病,所有3个女性突变携带者(3例)无症状㊂1.6 HO K P P与R1239H R1239H也较为常见, S t e r n b e r g等[2]分析样本后指出R1239H突变占24.0%㊂和R528H突变相似,症状的严重程度与年龄的曲线呈倒U型关系,患者儿童期即可发病,青春期病情逐渐加重,大多数患者30岁后症状的严重程度开始减轻㊁发作频次开始减少,甚至可以不再发病[18]㊂有学者认为R1239H发病年龄较R528H早㊁发作时血钾水平较R528H低[19]㊂K a w a m u r a等[4]指出R1239H的首次发病时间是(10ʃ5)岁,比R528H早(7ʃ4)岁㊂在发病时血钾浓度方面,M i l l e r 等[3]分析样本后得出发作时血钾浓度为(1.9ʃ0.4) mm o l/L,而S t e r n b e r g等[2]指出R1239H发作时血钾浓度为(2.23ʃ0.86)mm o l/L,较R528H高㊂K a w a m u r a与S t e r n b e r g分析样本后得出的R1239H 与R528H发作时血钾浓度的差异性结果完全相反,因此还需继续扩大样本量明确不同的突变类型间发作时血钾浓度有无差异㊂R1239H也存在不完全外显率,女性携带者可无症状或症状轻微㊂予以乙酰唑胺治疗可降低发作频率,但也有报道称引起肌无力加重[7]㊂2014年有学者使用托吡酯成功降低了一例反复发作㊁使用乙酰唑胺治疗效果欠佳的R1239H 突变低钾麻痹型患者的发病次数及严重程度[20],提示托吡酯对治疗低钾型周期性麻痹有效,但其作用机制尚未完全明确㊂1.7 HO K P P与R1239G 韩国学者K i m等[21]于2005年报道了1个R1239G突变的家系,患者首次发病较早,在3~14岁之间,每天可多次发作,一般在晚上或早上发病,下午恢复正常,女性月经前期发㊃562㊃‘临床荟萃“2017年3月5日第32卷第3期 C l i n i c a l F o c u s,M a r c h5,2017,V o l32,N o.3Copyright©博看网. All Rights Reserved.作频率增加,呼吸抑制㊁心律失常少见㊂随病情发展,发作频率及程度都会进一步加快或加重;男性患者病情的严重程度随着年龄的增长而加重,但女性患者的发病频率以及严重程度却随着年龄的增长而减轻㊂男女性患者均对钾剂和乙酰唑胺无效,甚至使用乙酰唑胺有病情加重的情况,而安体舒通㊁螺内酯治疗后症状明显改善㊂W i n c z e w s k a-W i k t o r等[22]也在2007年对波兰存在这一突变的病例进行了报导,临床特点基本与韩国报道相似㊂2C A C N A1S突变导致H O K P P机制C A C N A1S基因位于染色体1q31-32上,编码L -型钙通道的α1亚基,L-型钙通道由α1㊁α2㊁β㊁γ和δ5个亚基组成,其中α1亚基是离子通道的主要的功能单位[23],其他亚基起辅助调节作用㊂α1亚基包含有(D I-D I V4)4个同源结构域,它们对称排列,中间围成亲水通道,每一个结构域还包括(S1-S6)6个跨膜螺旋结构片段,其中S1-S4是电压传感区[11],而S5和S6是孔道区,S4片段含有带正电荷的氨基酸,随膜电位的变化而发生构象变化,调节通道的开闭,是电压感受器的关键㊂目前发现C A C N A1S突变主要影响S4片段,以Ⅱ和Ⅳ的S4最多,仅有V876E 影响了S3片段㊂C A C N A1S如何导致低钾血症尚不清楚,有学者提出了以下假说:①门控电流假说:突变的S4片段因结构功能改变,形成一个独立于正常离子通道孔的附属离子通道,产生门控孔电流(Ⅰg p),Ⅰg p在静息电位时激活,去极化时关闭,静息电位时Ⅰg p因内向的质子或离子流导致细胞膜的去极化及N a+超载[11,23],当细胞外血钾水平正常时,去极化并不明显,但是当细胞外血钾水平降至3m m o l/L 以下时,静息电位肌纤维去极化,产生电压依赖性离子通道失活㊁弛缓性肌肉麻痹㊁细胞内钠离子超载㊁肌细胞水肿等一系列低钾型周期性麻痹的特征[1,23-26],实验证明在C A C N A1S突变的大鼠模型和患者肌纤维中可以检测到Ⅰg p电流[1,6,23]㊂而突变所致的异常N a+的内流,导致细胞内N a+浓度的升高,这可以刺激N a+-K+-A T P将细胞内多余的N a+移出细胞,同时把细胞外的K+移入细胞内,产生低钾血症,很多学者甚至认为N a+泵活性增强是HO K P P发生的最终通路[24,27]㊂但是患者平时不发病,可能因为机体的负反馈机制使机体内环境平衡,当诱因出现时,通过一系列级联放大反应,改变了N a+-K+-A T P与N a+的亲和力和最大反应速度,在突变所致的细胞内N a+浓度异常升高的情况下,改变调定点,使血钾降低,从而导致低钾型周期性麻痹㊂②钙通道假说:C A C N A1S突变可直接影响L-型钙通道的α1亚基,α1亚基有骨骼肌双氢吡啶受体,而骨骼肌双氢吡啶受体可以激活钙通道使细胞内钙离子释放,从而引起骨骼肌收缩,S4片段突变后钙离子通道受到影响,出现开放异常,导致C a2+释放减少,这使得骨骼肌细胞膜的静息电位稳态以及阈值发生改变,不仅直接影响骨骼肌细胞的收缩,还可以直接或间接使钠通道失活,从而导致细胞膜不能兴奋性或兴奋性下降,出现肌无力症状[28]㊂在治疗方面,首先是避免寒冷㊁输入加胰岛素的葡萄糖等诱因,其次是药物治疗,较常见的是钾盐及碳酸酐酶抑制剂,而碳酸酐酶抑制剂中又以乙酰唑胺使用最多,现也有学者将二氯苯磺胺用于临床,但目前缺乏大样本的临床资料[29]㊂碳酸酐酶抑制剂的治疗机制考虑与改变血液P H值相关,在周期型低钾性麻痹患者中,往往碳酸酐酶抑制剂对R被H替换者比对R被G替换者更有效,目前原因尚不明确,可能与R被H替换相较于R被G替换对血液P H 值影响更大有关[7]㊂对于使用碳酸酐酶抑制剂无效的患者,还可使用保钾利尿剂,如氨苯蝶啶㊁阿米洛利等㊂随着医学技术的发展,在治疗方面也有新的进展,W u等[8]于2013年提出可使用氯离子阻断剂布美他尼阻止氯离子内流从而抑制异常去极化及细胞奋性的丧失来治疗低钾型周期性麻痹,但该药尚无临床实验㊂2014年G a r cía-S o b r i n o等[20]使用托吡酯成功治疗了一例对乙酰唑胺治疗无效的患者,托吡酯也是通过影响P H值起效,但治疗效果与碳酸酐酶抑制剂不同,暂不排除托吡酯有影响N a+通道或其他作用机制㊂综上所述,HO K P P是一类与基因突变相关的遗传性疾病,突变位点的不同及替代的氨基酸的不同临床表现存在差异,对碳酸酐酶抑制剂的治疗效果也不同㊂目前发现C A C N A1S突变所占比例最大,其中又以R528H㊁R1239H较常见,主要影响Ⅱ㊁Ⅳ的S4片段,仅有V876E影响了S3片段,暂未发现有突变影响其他片段㊂基因突变点的确定对疾病诊断及基因治疗甚至产前筛查均有重要意义,目前我们对于HO K P P的少见类型及临床病例研究资料仍不足,是否存在尚未发现的突变影响了S1㊁S2㊁S6片段仍不清,还需进一步扩大样本研究㊂参考文献:[1] T r i c a r i c o D,C a m e r i n o D C.R e c e n t a d v a n c e s i n t h ep a t h o g e n e s i s a n dd r u g a c t i o n i n p e r i o d i c p a r a l y s e sa n dr e l a t e dc h a n n e l o p a t h i e s[J].F r o n tP h a r m a c o l,2011,2:8.[2]S t e r n b e r g D,M a i s o n o b e T,J u r k a t-R o t t K,e t a l.H y p o k a l a e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s t y p e2c a u s e db y m u t a t i o n s a tc od o n672i nt he m u s c l es o d i u m c h a n n e l g e n eS C N4A[J].㊃662㊃‘临床荟萃“2017年3月5日第32卷第3期 C l i n i c a l F o c u s,M a r c h5,2017,V o l32,N o.3Copyright©博看网. All Rights Reserved.B r a i n,2001,124(P t6):1091-1099.[3] M i l l e r TM,D i a s d S M R,M i l l e r HA,e t a l.C o r r e l a t i n gp h e n o t y p e a n d g e n o t y p e i n t h e p e r i o d i c p a r a l y s e s[J].N e u r o l o g y,2004,63(9):1647-1655.[4] K a w a m u r aS,I k e d aY,T o m i t aK,W a t a n a b eN,S e k iK.Af a m i l y o f h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i sw i t hC A C N A1Sg e n em u t a t i o ns h o w i n g i n c o m p l e t e p e n e t r a n c e i nw o m e n[J].I n t e r nM e d,2004,43(3):218-222.[5]I k e d aY,W a t a n a b e M,S h o j i M.M u t a t i o na n a l y s i so ft h eC A C N L1A3g e n ei nJ a p a n e s eh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i sf a m i l i e s[J].N i h o nR i n s h o,1997,55(12):3247-3252.[6] W uF,M iW,H e r n췍n d e z-O c h o aE O,e t a l.Ac a l c i u mc h a n n e lm u t a n tm o u s em o d e l o fh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s[J].JC l i n I n v e s t,2012,122(12):4580-4591.[7] M a t t h e w sE,P o r t a r oS,K eQ,e t a l.A c e t a z o l a m i d ee f f i c a c yi nh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i sa n dt h e p r e d i c t i v er o l eo fg e n o t y p e[J].N e u r o l o g y,2011,77(22):1960-1964.[8] W uF,M iW,C a n n o nS C.B e n e f i c i a l e f f e c t so f b u m e t a n i d e i na C a V1.1-R528H m o u s e m o d e l o f h y p o k a l a e m i c p e r i o d i cp a r a l y s i s[J].B r a i n,2013,136(P t12):3766-3774.[9] W a n g Q,L i u M,X u C,e ta l.N o v e lC A C N A1S m u t a t i o nc a u s e s a u t o s o m a ld o m i n a n t h y p o k a le m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s i n aC h i n e s e f a m i l y[J].JM o lM e d(B e r l),2005,83(3):203-208.[10] K i lT H,K i mJ B.S e v e r e r e s p i r a t o r yp h e n o t y p e c a u s e db y a d en o v oA r g528G l y m u t a t i o n i nt h eC A C N A1S g e n e i na p a t i e n tw i t h h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s[J].E u r J P a e d i a t rN e u r o l,2010,14(3):278-281.[11] K eT,G o m e z C R,M a t e u s H E,C a s t a n oJ A,W a n g Q K.N o v e l C A C N A1S m u t a t i o n c a u s e s a u t o s o m a l d o m i n a n th y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s i n a S o u t hA m e r i c a n f a m i l y[J].JH u m G e n e t,2009,54(11):660-664.[12] Y a n g H,Z h a n g H,X i n g X.V876E m u t a t i o ni nC A C N A1Sg e n e a s s o c i a t e dw i t hs e v e r e h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s i n aC h i n e s ew o m a n[J].J F o r m o sM e dA s s o c,2015,114(4):377-378.[13] C h a b r i e r S,M o n n i e r N,L u n a r d i J.E a r l y o n s e t o fh y p o k a l a e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s c a u s e db y an o v e lm u t a t i o no ft h eC A C N A1S g e n e[J].J M e d G e n e t,2008,45(10):686-688.[14] L i F F,L i Q Q,T a nZ X,e t a l.An o v e lm u t a t i o n i nC A C N A1Sg e n e a s s o c i a t e dw i t hh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i sw h i c hh a sa g e n d e rd i f f e r e n c ei nt h e p e n e t r a n c e[J].J M o l N e u r o s c i,2012,46(2):378-383.[15] H i r a n o M,K o k u n a iY,N a g a iA,e t a l.An o v e lm u t a t i o n i nt h e c a l c i u mc h a n n e l g e n e i n a f a m i l y w i t hh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s[J].JN e u r o l S c i,2011,309(1-2):9-11. [16] M a t t h e w sE,L a b r u m R,S w e e n e y M G,e t a l.V o l t a g e s e n s o rc h a r g e l o s sa c c o u n t sf o r m o s tc a s e so fh y p o k a l e m i c p e r i od i cp a r a l y s i s[J].N e u r o l o g y,2009,72(18):1544-1547.[17] K eQ,H eF,L uL,e t a l.T h eR900Sm u t a t i o n i nC A C N A1Sa s s o c i a t e d w i t h h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s[J].N e u r o m u s c u lD i s o r d,2015,25(12):955-958. [18]柯青,吴卫平,徐全刚,等.家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征[J].中华神经科杂志,2006,39(5):323-327.[19]武昆.低钾型周期性麻痹家系基因C A C N A1S和S C N4A突变分析[D].安徽:安徽医科大学,2013.[20] G a r cía-S o b r i n o T,P a r d o J.S u c c e s s f u l t r e a t m e n t o fh y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s w i t h t o p i r a m a t e[J].E u rJN e u r o l,2014,21(9):e73-74.[21] K i mJ B,L e eK Y,H u r J K.A K o r e a nf a m i l y o fh y p o k a l e m i cp e r i o d i c p a r a l y s i s w i t h m u t a t i o ni n a v o l t a g e-g a t e d c a l c i u mc h a n n e l(R1239G)[J].JK o r e a n M e dS c i,2005,20(1):162-165.[22] W i n c z e w s k a-W i k t o rA,S t e i n b o r nB,L e h m a n-H o r nF,e t a l.M y o p a t h y a s t h e f i r s t s y m p t o m o f h y p o k a l e m i c p e r i o d i c p a r a l y s i s--c a s er e p o r t o fa g i r lf r o m a P o l i s h f a m i l y w i t hC A C N A1S(R1239G)m u t a t i o n[J].A d v M e dS c i,2007,52(S u p p l1):155-157.[23]J u r k a t-R o t tK,W e b e rMA,F a u l e r M,e t a l.K+-d e p e n d e n tp a r a d o x i c a l m e m b r a n e d e p o l a r i z a t i o n a n d N a+o v e r l o a d, m a j o r a n dr e v e r s i b l ec o n t r i b u t o r s t ow e a k n e s sb y i o nc h a n n e l l e a k s[J].P r o c N a t lA c a dS c iU S A,2009,106(10):4036-4041.[24] K u n g AW.C l i n i c a lr e v i e w:t h y r o t o x i c p e r i o d i c p a r a l y s i s:ad i a g n o s t i c c h a l le n g e[J].JC l i n E n d o c r i n o l M e t a b,2006,91(7):2490-2495.[25]S o k o l o vS,S c h e u e rT,C a t t e r a l lWA.G a t i n gp o r ec u r r e n t i na n i n h e r i t e d i o n c h a n n e l o p a t h y[J].N a t u r e,2007,446(7131):76-78.[26] F r a n c i sD G,R y b a l c h e n k oV,S t r u y kA,e t a l.L e a k y s o d i u mc h a n n e l s f r o m v o l t a g es e n s o rm u t a t i o n s i n p e r i od i c p a r a l y s i s,b u t n o t p a r a m y o t o n i a[J].N e u r o l o g y,2011,76(19):1635-1641.[27] H s i e h M J,L y u R K,C h a n g WN,e t a l.H y p o k a l e m i ct h y r o t o x i c p e r i o d i c p a r a l y s i s:c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s a n dp r e d i c t o r so fr e c u r r e n t p a r a l y t i ca t t a c k s[J].E u rJ N e u r o l, 2008,15(6):559-564.[28]陈霞,郑荣秀,阚璇,等.儿童C A C N A1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告[J].临床儿科杂志,2015,33(12):1009-1012.[29] G r e i g S L.D i c h l o r p h e n a m i d e:ar e v i e w i n p r i m a r y p e r i o d i cp a r a l y s e s[J].D r u g s,2016,76(4):501-507.收稿日期:2016-12-15编辑:武峪峰㊃762㊃‘临床荟萃“2017年3月5日第32卷第3期 C l i n i c a l F o c u s,M a r c h5,2017,V o l32,N o.3Copyright©博看网. 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低钾性周期性麻痹的症状治疗可采用的方法
低钾性周期性麻痹的症状治疗可采用的方法
说起低钾性周期性麻痹症，相信大家对于该病的症状表现是十分好奇的，接下来本文就将低钾性周期性麻痹症的相关症状和治疗方法介绍如下。
低钾性周期性麻痹的症状：
周期性麻痹是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多数伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹为最常见，病人常突然发作，故在内科急诊经常遇到。
本病通常在青壮年起病，男性多发，4～9月为高发期。
发病前可有饱餐、剧烈运动、酗酒、外伤、感染、呕吐及腹泻等诱因。
发作初可有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状，常在睡眠中或清晨醒来时发病。
肢体酸痛常常自下肢开始，逐步向上，并累及上肢，两侧对称，近端重于远端，在数小时内瘫痪达到高峰。
发作持续数小时至数天。
严重的低钾会造成肢体瘫软，不能翻身，严重的可因呼吸肌麻痹而造成呼吸困难，甚至窒息、心律失常、心脏停搏等。
治疗方法：
钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。
因此，人体一旦缺钾，不仅精力和体力下降，而且耐热能力也会降低，最突出的表现就是四肢酸软无力，出现程度不同的神经肌肉系统的松弛软瘫，尤以下肢最为明显，称为缺钾软瘫。
严重时还会导致人体内酸碱平衡失调、代谢紊乱、心律失常，且伴有心血管系统功能障碍，如胸闷、心悸，甚至可出现呼吸肌麻痹、呼吸困难。
人体大量出汗后，不要马上喝过量的白开水或糖水，可喝些果汁或糖盐水，防止血钾过分降低。
有些人为了让自己少出汗而过量地饮用盐开水，这样做又容易加重心脏负担，使体内钾、钠平衡失调。
而适当补充钾元素则有利于改善体内钾、钠平衡，既可以防止血压上升又可以防止血压过低。
《低钾型周期性瘫痪》课件
《低钾型周期性瘫痪》 PPT课件
低钾型周期性瘫痪是一种罕见的神经肌肉疾病，本课件将介绍该疾病的简介、 临床表现、诊断与鉴别、治疗及综合防治等内容。
简介
周期性瘫痪是一种遗传性神经肌肉疾病，低钾型周期性瘫痪是其一种形式。本节将探讨疾病的概 念、病因以及发病机理。
1 概念
周期性瘫痪是一组罕见的遗传性神经肌肉障碍，其主要特征是周期性的骨骼肌无力发作。
2 饮食调节
遵循低钠、高钾的饮食，避免引发因素，同时确保营养均衡。
3 运动锻炼
进行适当的运动锻炼，有助于增强肌肉功能和改善症状。
案例分享
通过分享患者的个案，可以更直观地了解低钾型周期性瘫痪的治疗效果和管理策略。本节将简要介绍患者情况、 治疗效果评估以及小结与启示。
患者情况介绍
患者X，年龄XX岁，患有低钾型 周期性瘫痪多年，目前接受药物 治疗并配合饮食调节。
检查方法
包括肌电图、遗传测试和生 化检查等多种方法，以确定 钾离子浓度和突变基因。
鉴别诊断
需要与其他周期性瘫痪（如 高钾型周期性瘫痪）进行鉴 别，以选择合适的治疗方案。
治疗
针对低钾型周期性瘫痪的治疗应包括急性期处理、稳定期治疗和预防措施。本节将探讨这些方面的内容。
急性期处理
补充高钾饮食或口服补钾剂， 改善症状和缩短发作时间。
2
发作规律
发作通常在运动、进食高钾食物后出现，持续时间从几分钟到数小时不等。
3
影响因素
低钾环境、剧烈运动、精神紧张等因素都可能触发病症发作。
诊断与鉴别
准确的诊断可以帮助患者及早获得治疗，同时还需与其他周期性瘫痪进行鉴别。本节将详细讨论诊断标准、检 查方法以及与其他疾病的鉴别。
诊断标准
医院神经内科低钾性周期性麻痹发作护理常规
医院神经内科低钾性周期性麻痹发作护理常规
一、病人应卧床休息，加强生活护理。
二、严密观察肢体和呼吸肌的瘫痪情况。
如有呼吸和脉搏加快变弱，应立即报告医生，并做好有关抢救的准备工作。
三、适当地控制碳水化合物类饮食，且以少量多餐为宜，切忌暴饮暴食。
并注意不要给这类病人静脉注射葡萄糖类药物，以免诱发周期性麻痹症的发作。
四、病情控制后，可适当地鼓励病人自行活动，以加速身体功能的恢复。
但需加强行立时的安全，以防止跌伤。
五、心理护理和健康教育：及时向病人和家属说明病情和治疗状况，了解病人的心理活动及需求并予以满足；鼓励病人表达自己的担心和不安，及时向病人说明病情、治疗和应注意的相关事项，使病人以愉快的心态配合治疗和护理。
做好出院指导。
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低钾性周期性麻痹关键词: 低钾性周期性麻痹,离子通道病低钾性麻痹是临床较常见的一组综合征,以发作性肌无力伴血清低钾,补钾后能迅速缓解为特征。
其病因涉及内分泌腺、肾脏和线粒体病变及遗传等。
HOPP的发病机制不明,此类患者无钾摄入或排出异常,因此,推测与钾在细胞内外运转异常有关。
近年来对HOPP肌细胞膜ATP敏感钾通道的研究令人注目。
应用细胞膜片钳技术发现HOPP患者骨骼肌纤维中最丰富的钾通道———A TP敏感钾通道在低钾时处于低活性状态,静息钾电流减少,肌纤维部分去极化,使肌膜静息电位减低,肌收缩力减弱。
即使给予高浓度A TP亦不能逆转ATP敏感钾电流的减少[1,2]。
这一发现从分子生物学水平揭示了HOPP与钾离子通道异常的关系。
我们通过对一组低钾麻痹患者RBC A TP酶活性的检测,发现HOPP患者RBC Na+/K+ATP酶活性显著高于健康对照组(P<0·01),而且不随血钾的升高而改变。
这类患者细胞膜Na+/K+泵的持续高活性状态,可能造成细胞内外钾离子转运异常,导致细胞外过多的钾离子内流,造成细胞外低钾。
研究发现,Na+/K+ATP酶由α和β亚单位组成,只有当α4和β亚单位在细胞中同时表达时,才能诱导Na+/ K+A TP酶活性的改变[3]。
这些多肽表达过度是否系原发性病变或继发于ATP敏感静息钾电流减少而产生的一种代偿性改变,为何RBC Na+/K+ATP酶活性持续增高而低钾麻痹仅偶尔发作尚不清楚,从我们所做的肌肉活检显示,A TP酶活性的改变并非由于细胞线粒体病变所致。
国外已发现HOPP患者有基因编码的改变[4],而从本组HOPP患者均为男性,发病年龄相对较轻的特点,也支持本病可能与基因异常有关的推论。
我们的结果同时显示,不同病因低钾性麻痹患者RBC Na+/K+ATP酶活性相异,说明发生低的机制不同。
肾小管性酸中毒患者RBC Na+/K+ATP酶活性下降可能是尿钾丢失过多的一种代偿性改变,以平衡细胞内外钾离子的分布[5]。
甲亢患者低钾性肌无力的发生可能与细胞内外离子分布异常关系不大,而与尿钾的丢失和细胞膜镁通道的改变有关。
钙、镁在低钾麻痹中的作用已引起人们的关注。
研究发现,肌肉L型钙通道α-亚单位基因编码的改变可引起肌纤维兴奋性的减低,尤其是在血清钾下降时。
当血清游离镁升高时,可因肌质网钙离子释放障碍而导致肌肉收缩无力[6]。
我们在研究中仅发现甲亢患者RBCMg2+ATP酶活性高于对照组,肾小管性酸中毒患者RBC Ca2+ATP酶活性低于对照(P<0·01),但病例数太少,尚待进一步研究。
低钾性周期性麻痹(HypokalemieperiodieparalysisHoPP)是一组相对少见但具有潜在致命性的临床综合征，以低血钾和急性发作的骨胳肌无力为特征大多数病例属于家族性和原发性HOPP，散发病例可由内分泌系统疾病、肾小管疾病、胃肠道病变、代谢性疾病和药物中毒等引起。
过去曾将此类疾病归类于代谢性疾病或肌肉疾病的范畴，由于细胞膜片钳技术及重组DNA技术的发展，使人们认识它们中相当一部分是由于生物膜上离子通道结构和功能的异常造成维持细胞正常膜电位的能力缺陷，在某种因素的刺激下(如高碳水化合物饮食，持续的剧烈运动等)即一友现出钾的异常传递，因此将其归类于为离子通道疾病。
一:钾通道与HOPP骨骼肌的收缩活动是肌细胞兴奋收缩祸联的结果。
当肌细胞兴奋时，动作电位洽横管系统传向肌纤维内部，通过三联体结构处信息的传导，肌质网终池膜对钙的通透改变，引起钙的储存、释放和重摄取，从而产生肌纤维收缩。
这一系列活动的关键环节是细胞膜动作电位的形成和横管肌质网三联体处的兴奋与收缩祸联。
伴随着侮一次兴奋的产生，细胞膜上的离子通道由备用状态转入激活、失活和复活等状态，膜电位将发生规律性的变化。
细胞膜静息电位对维持肌细胞的正常兴奋性是至关重要的其形成主要取决于细胞内外钾的电位差，即钾的平衡电位.。
当体内钾摄入减少时，随着lfI1清钾浓度下降，机体通过肾脏增加钾的分泌和重吸收以减少钾的排出以及调整细胞内钾池对钾的转运来平衡细胞外钾浓度的下降，使由于细胞内外钾比例升高而引起的膜电位超极化减少到最小程度。
骨胳肌拥有体内75%的细胞内钾和独特的细胞膜钠泵亚单位结构，低钾可导致其钠泵的表达减少，同时增强内向整流通达的钾外流，减少膜内阳离子移位而稳定膜电位，避免因去极化致钠通道部份失活而造成动作电位的峰值降低。
因此，低钾时骨胳肌细胞内钾丢失的程度显然高于其它组织(4,5,6,7)，这或许是肌肉组织对低钾尤其敏感的原因之一。
二、钙通道与低钾性周期性麻痹对于钙经L型钙通道内流减少与肌纤维去极化和与细胞外低钾性肌无力之间的关系，有学者解释可能是在肌肉活动时，细胞内钙浓度减少通过与钙敏感钾通道的祸联直接控制静息电位，换言之，在动作电位期间，钙经钙通道内流减少可改变钙敏感钾通道的表达分布和调控，从而影响膜电位，间接使肌纤维倾向于去极化并可通过改变与其功能祸联的钙依赖钾通道的分布和调控而间接影响膜电位水平。
这一假说新近被James/和他的同事的实验所证实。
他们在对HOPP患者的肌纤维活检时发现在横管膜上钙通道的位置处能记录到一个较大的钙敏感钾电流，并证实了钙钾通道共存体的存在及重要的生理功能，它们以反馈的方式，间接影响膜电位。
在去极化时，L型钙通道通过提供钙内流来保护膜电位;当钙电流强度下降或兴奋期通道激活的延缓，可能损害钙敏感钾通道，影响肌细胞在动作电位期间的恢复能力，导致肌纤维的去极化和无法再传导(6)。
三:钠通道与低钾性周期性麻痹钠通道与肌无力的关系最早是在高钾性周期性麻痹和肌强直的患者中发现的，应用原位杂交技术和PCR技术对这类患者肌纤维检查，证实存在骨胳肌钠通道编码基因的突变，因此，以往一直认为钠通道的变异仅仅只与高钾性周期性麻痹有关。
但在最近Jurkat·Rott等人在对一组家族性HoPP患者及家庭成员的肌纤维进行基因分析后发现编码骨胳肌电压门控钠通道a亚单位蛋白的基因存在其它两种类型的突变，即在672位点处有一个鸟镖吟与腺嗓吟的转化，致使该处高度保守的精氨酸被组氨酸或甘氨酸取代。
该部位基因被认为是编码与电压传感器有关的蛋白，突变可能干扰细胞膜外层阳离子的分布，改变通道的电压敏感性，使患者的川L纤维在细胞外低钾时处于去极化状态，动作电位的幅度下降，速率减慢，通道的兴奋性降低，导致肌肉收缩无力(7,8)。
展望::最近在分子遗传学方面的进展已经证实低钾型周期性麻痹大部分是由于电压相关离子通道的突变所致。
功能表达研究发现HOKPP中钙通道和钠通道均有功能改变。
但是，这些功能异常如何使膜去极化和肌无力发作期间血清钾降低的机制仍然在研究中。
目前，我国绝大多数医院是根据周期性麻痹患者的临床特征对患者进行疾病分类，制定治疗策略。
随着分子遗传学方面的进展将对HOKPP的发生机制有更深的认识。
遗传病筛查可以提高HOKPP诊断的精确性，提高鉴别疾病能力，合理指导用药。
对怀疑HOKPP的患者进行基因突变筛查，为今后临床诊断提供了新的依据。
参考文献1 Tricarico D, Servidei S, Tonali P, et al·Impariment of skeletal muscleadenosin triphosphate-sensitive K+channels in patientswith hypokalemic periodic paralysis·J Clin Invest,1999,103:675-682·2 Tricarico D,Pierno S,Mallamci R, et al·The biophysical and pharma- cological characteristics of skeletal muscle ATP-sensitive K+channels are modified in K+depleted rat, an animal model of hypokalemic periodic paralysis·Mol Pharmacol, 1998, 54:197-199·3 Blanco G,Melton RJ,Sanchez G, et al·Functional characterization of a tests-specific alpha-subunit isoform of the sodium/potassium adenosine triphosphatase·Biochemistry,1999, 38:13661-13665·3.McDonough AA，ThomPson CB.Role of skeletal muscle sodium Pumps in theAdaptation to Potassium deprivation.Acta Physiol scand l996 Mar:156(3):295一304.4.Blaneo G，Melton RJ，Sanehez G，etal.Funetional charaeterization of a testes specificalPha Subunit isoform of the sodium/Potassium adenosine triphosphatase.Biochemistry 1999Oct12;38(41):13661一136695.Tficarico D，Piemo S，Mallamaci R，et al.The biophysical and Pharmacological Characteristics of skeletal muscle ATP-sensitive K+ channels，are modified in K+ depelete rat,an animal model of hypokalemic period paralysis.Mol phamacol 1998Jul;54(l):197一206.6.James JH，Wagner KR，King JK，et al.Stimulation of both aerobic glycolysis and Na+一K+一ATPase activity in skeletal muscle by epinhrine or amylin.Arn.J Physiol 1999 Jul;277(1Ptl):E176一186.7.Bulman DE，Seoggan KA，Vanoene MD，et al.A novel sedium channel motation，na Family with hypokalemic Periodie Paralysis.Neurology 1999Dec1O;53(9):1932一1936.8:Antes LM，Kujubu DA，Fernandez PC.HyPokalemia and the Pathology of ion transport molecules.Semin NePhrol 1998Jan;18(l):31一45.。