妊娠合并地中海贫血的产前保健演示课件
合集下载
地中海贫血ppt课件
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
2021/6/16
3
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者，是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫
2021/6/16
21
怎样远离地贫？
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
2021/6/16
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央
浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折
妇产科妊娠合并贫血ppt课件
? 主要表现为进行性贫血、皮肤及内脏出 血，反复感染。
? 分为急性、慢性两种型，孕妇以慢性多 见。
? 贫血呈正常细胞型，全血细胞减小。 ? 骨髓象可见多部位增生减低或重度减低，
有核细胞甚少，幼粒细胞、幼红细胞、 巨核细胞均减小，淋巴细胞相对增高。
17
（三） 处理
? 妊娠期：①治疗性人工流产 病情未缓解时妊 娠，应在做好输血的准备下行人工流产。妊娠 中、晚期在严密监护下继续妊娠至足月。②支 持疗法：加强营养，吸氧，小量、间断、多次 输新鲜血，或间断输成分血。③有明显出血倾 向者，给于肾上腺皮质激素治疗，也可用蛋白 合成激素。④预防感染。
妊娠合并贫血
贫血是妊娠期最常见的合并症， 约50％的孕妇合并贫血，以 缺铁性贫血最常见。
1
贫血对妊娠的影响
? 对孕妇的影响： １孕妇的低抗力低下。 ２对分娩、手术和麻醉的耐受能力差。 ３并发症发生率增高。 ４感染
? 对胎儿的影响：轻、中度贫血对胎儿影 响不大，重度贫血时可造成胎儿生长受 限、胎儿窘迫、早产或死胎。
15
（一）再障与妊娠的相互影响
? 半数为原因不明的原发性再障，妊娠不 是再障的原因，但妊娠可使病情加重。
? 妊娠期并发症增多，如贫血性心脏病、 出血、感染、妊娠期高血压疾病。
? Hb＞60g/L对胎儿影响不大，否则，对 胎儿不利，可导致流产、早产、胎儿生 长受限、死胎及死产。
16
（二）临床表现及诊断
? 来源缺乏或吸收不良 。 偏食、慢性消化 系统疾病，烹调方法不当。
? 妊娠期需要量增加。正常妇女每日需要 叶酸50～100ug，孕妇每日需300～ 400ug.
? 排泄增多。叶酸在尿中排泄增多。
10
（二）对孕妇及胎儿的影响
? 分为急性、慢性两种型，孕妇以慢性多 见。
? 贫血呈正常细胞型，全血细胞减小。 ? 骨髓象可见多部位增生减低或重度减低，
有核细胞甚少，幼粒细胞、幼红细胞、 巨核细胞均减小，淋巴细胞相对增高。
17
（三） 处理
? 妊娠期：①治疗性人工流产 病情未缓解时妊 娠，应在做好输血的准备下行人工流产。妊娠 中、晚期在严密监护下继续妊娠至足月。②支 持疗法：加强营养，吸氧，小量、间断、多次 输新鲜血，或间断输成分血。③有明显出血倾 向者，给于肾上腺皮质激素治疗，也可用蛋白 合成激素。④预防感染。
妊娠合并贫血
贫血是妊娠期最常见的合并症， 约50％的孕妇合并贫血，以 缺铁性贫血最常见。
1
贫血对妊娠的影响
? 对孕妇的影响： １孕妇的低抗力低下。 ２对分娩、手术和麻醉的耐受能力差。 ３并发症发生率增高。 ４感染
? 对胎儿的影响：轻、中度贫血对胎儿影 响不大，重度贫血时可造成胎儿生长受 限、胎儿窘迫、早产或死胎。
15
（一）再障与妊娠的相互影响
? 半数为原因不明的原发性再障，妊娠不 是再障的原因，但妊娠可使病情加重。
? 妊娠期并发症增多，如贫血性心脏病、 出血、感染、妊娠期高血压疾病。
? Hb＞60g/L对胎儿影响不大，否则，对 胎儿不利，可导致流产、早产、胎儿生 长受限、死胎及死产。
16
（二）临床表现及诊断
? 来源缺乏或吸收不良 。 偏食、慢性消化 系统疾病，烹调方法不当。
? 妊娠期需要量增加。正常妇女每日需要 叶酸50～100ug，孕妇每日需300～ 400ug.
? 排泄增多。叶酸在尿中排泄增多。
10
（二）对孕妇及胎儿的影响
产科 妊娠合并症妊娠合并贫血护理课件
药物禁忌
告知患者及家属药物禁忌 事项，避免因不当使用药 物而加重病情。
输血护理
输血前准备
确保血型匹配、无输血禁 忌，准备好输血器具和急 救药品。
输血过程监测
严密监测患者生命体征， 观察有无输血不良反应， 及时处理。
输血后护理
观察输血后的病情变化， 评估输血效果，做好记录 。
产程护理
产前准备
产程护理配合
增加铁质摄入
鼓励孕妇多食用富含铁质的食物，如 瘦肉、肝脏、菠菜等，以增加铁的摄 入量。
03
产科妊娠合并症妊娠合并 贫血的特殊护理措施
药物治疗护理
01
02
03
药物治疗
遵医嘱给予铁剂、叶酸、 维生素B12等药物治疗， 确保按时按量服用，并注 意观察药物不良反应。
药物调整
根据病情需要，及时调整 药物剂量或种类，确保治 疗效果。
THANKS
感谢观看
产科妊娠合并症妊娠 合并贫血护理课件
目录
• 产科妊娠合并症妊娠合并贫血的基本知识 • 产科妊娠合并症妊娠合并贫血的护理原则 • 产科妊娠合并症妊娠合并贫血的特殊护理措施
目录
• 产科妊娠合并症妊娠合并贫血的预防与控制 • 产科妊娠合并症妊娠合并贫血的案例分享与经验总
结
01
产科妊娠合并症妊娠合并 贫血的基本知识
临床表现与诊断
临床表现
妊娠合并贫血的典型表现为乏力、头晕、心悸、气短等，严重时可出现水肿、 腹水等症状。
诊断
通过血常规检查可确诊妊娠合并贫血，主要指标包括血红蛋白浓度、红细胞比 容、红细胞计数等。
02
产科妊娠合并症妊娠合并 贫血的护理原则
心理护理
心理护理
针对孕妇的焦虑、抑郁等情绪问题，提供心理支持和疏导，帮助她们保持积极的 心态和情稳定。
地中海贫血的诊断及产前保健ppt课件
轻型α地贫
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-) 或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
此ppt下载后可自行编辑
地中海贫血的诊断 及产前保健
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
5月8日是“世界地中海贫血日”
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江 地贫基因携带率分布图
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东
8.53
携带率(%)
地贫 β地贫
2.54
广西
四川
14.95
1.92
6.78
2.18
贵州
台湾 香港
—
4.20 5.02
4.72
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡； 部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命； 重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
妊娠合并贫血疾病PPT演示课件
贫血孕妇产后易出现子宫收缩不良， 导致产后出血。
01
诊断方法与标准
临床表现及体征
乏力、易倦
贫血导致机体缺氧，引 发乏力和易倦。
头晕、头痛
贫血可降低脑部血液供 应，引发头晕和头痛。
心悸、气促
贫血可加重心脏负担， 导致心悸和气促。
苍白、黄疸
贫血可导致皮肤和黏膜 苍白，严重时可出现黄
疸。
实验室检查项目
01
02
03
妊娠期血容量增加
孕妇在妊娠期间血容量会 增加，导致血液稀释，容 易出现贫血。
营养需求增加
孕妇在妊娠期间对铁、叶 酸、维生素B12等营养素 的需求增加，若摄入不足 则容易导致贫血。
并发症风险增加
妊娠期贫血可能增加早产 、低出生体重儿、产后出 血等并发症的风险。
01
妊娠合并贫血危害
对母体影响
妊娠合并贫血
THE FIRST LESSON OF THE SCHOOL YEAR
汇报人：XXX
2024-01-16
目录CONTENTS
• 贫血概述与分类 • 妊娠合并贫血危害 • 诊断方法与标准 • 治疗措施与方案 • 并发症预防与处理 • 孕期保健指导与教育
01
贫血概述与分类
贫血定义及诊断标准
血常规
通过测量红细胞计数、血红蛋白浓度等指标 ，评估贫血程度。
叶酸和维生素B12水平
评估叶酸和维生素B12缺乏情况，辅助诊断 巨幼细胞性贫血。
血清铁蛋白
评估体内铁储备情况，辅助诊断缺铁性贫血 。
骨髓穿刺
在特定情况下，通过骨髓穿刺检查骨髓象， 以明确贫血原因。
诊断依断。
诊断流程
首先进行血常规检查，初步判断贫血类型；其次根据贫血类 型选择相应的进一步检查，如血清铁蛋白、叶酸和维生素 B12水平等；最后综合分析各项检查结果，确定贫血原因及 严重程度。
妊娠合并贫血课件课件
分类
根据血红蛋白浓度和红细胞压积 ，妊娠合并贫血可分为轻度、中 度、重度三类。
病因与发病机制
病因
妊娠合并贫血的主要原因是铁、叶酸 、维生素B12等造血物质缺乏，以及 妊娠期血容量增加、血液稀释等因素 。
发病机制
造血物质缺乏导致红细胞生成不足， 而血容量增加和血液稀释则导致贫血 发生。
临床表现与诊断标准
临床表现
妊娠合并贫血患者可能出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重者可出现水 肿、腹水等。
诊断标准
根据血红蛋白浓度、红细胞压积等指标，结合临床表现，可对妊娠合并贫血进 行诊断。轻度贫血时血红蛋白≥100g/L，中度贫血时血红蛋白在80-100g/L之 间，重度贫血时血红蛋白＜80g/L。
02
妊娠合并贫血的危害与影响
治疗失败案例
案例一
患者王女士，妊娠32周时诊断为重度 贫血，尽管经过积极治疗，但贫血症 状未能得到有效改善，最终导致早产 和母婴并发症。
案例二
患者赵先生，因未能按时服药和复查 ，妊娠40周时贫血加重，导致分娩时 出现并发症和新生儿窒息。
特殊病例分享
案例一
患者刘女士，妊娠合并地中海贫血，经过基因检测和产前诊断，成功预防了重型地中海贫血患儿的出 生。
提倡孕期定期检查， 以便早期发现、早期 治疗妊娠合并贫血。
THANKS
感谢观看
研究不同病因、病情严重程度及母婴结局的妊娠合并贫血患者，制定针对性的治疗 方案。
关注患者的生活习惯、遗传因素等对治疗的影响，以便更并贫血的 宣传教育，提高公众 对该疾病的认知和重 视程度。
开展预防性健康教育 ，指导孕妇合理饮食 、补充营养，预防贫 血的发生。
案例二
患者黄先生，因慢性疾病导致的妊娠合并贫血，经过个体化治疗和多学科协作，成功控制了贫血症状 并顺利分娩。
根据血红蛋白浓度和红细胞压积 ，妊娠合并贫血可分为轻度、中 度、重度三类。
病因与发病机制
病因
妊娠合并贫血的主要原因是铁、叶酸 、维生素B12等造血物质缺乏，以及 妊娠期血容量增加、血液稀释等因素 。
发病机制
造血物质缺乏导致红细胞生成不足， 而血容量增加和血液稀释则导致贫血 发生。
临床表现与诊断标准
临床表现
妊娠合并贫血患者可能出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重者可出现水 肿、腹水等。
诊断标准
根据血红蛋白浓度、红细胞压积等指标，结合临床表现，可对妊娠合并贫血进 行诊断。轻度贫血时血红蛋白≥100g/L，中度贫血时血红蛋白在80-100g/L之 间，重度贫血时血红蛋白＜80g/L。
02
妊娠合并贫血的危害与影响
治疗失败案例
案例一
患者王女士，妊娠32周时诊断为重度 贫血，尽管经过积极治疗，但贫血症 状未能得到有效改善，最终导致早产 和母婴并发症。
案例二
患者赵先生，因未能按时服药和复查 ，妊娠40周时贫血加重，导致分娩时 出现并发症和新生儿窒息。
特殊病例分享
案例一
患者刘女士，妊娠合并地中海贫血，经过基因检测和产前诊断，成功预防了重型地中海贫血患儿的出 生。
提倡孕期定期检查， 以便早期发现、早期 治疗妊娠合并贫血。
THANKS
感谢观看
研究不同病因、病情严重程度及母婴结局的妊娠合并贫血患者，制定针对性的治疗 方案。
关注患者的生活习惯、遗传因素等对治疗的影响，以便更并贫血的 宣传教育，提高公众 对该疾病的认知和重 视程度。
开展预防性健康教育 ，指导孕妇合理饮食 、补充营养，预防贫 血的发生。
案例二
患者黄先生，因慢性疾病导致的妊娠合并贫血，经过个体化治疗和多学科协作，成功控制了贫血症状 并顺利分娩。
妊娠合并贫血的护理ppt
妊娠合并贫血的护理
汇报人：可编辑 2024-01-11
contents
目录
• 妊娠合并贫血概述 • 妊娠合并贫血的护理原则 • 妊娠合并贫血的药物治疗与护理 • 分娩期护理 • 并发症预防与处理 • 妊娠合并贫血的预防与健康教育
01
妊娠合并贫血概述
定义与分类
定义
妊娠合并贫血是指孕妇在孕期发 生的贫血，是妊娠期常见的并发 症之一。
动，以降低贫血的风险。
处理方法
药物治疗
在医生的指导下，孕妇可适当 服用铁剂、叶酸等药物治疗贫
血。
输血治疗
对于严重贫血的孕妇，医生可 能会建议输血治疗，以快速补 充血液中的氧气和营养物质。
心理支持
孕妇在接受治疗期间，应得到 充分的心理支持，以缓解焦虑 和压力。
生活护理
孕妇应保持良好的生活习惯， 包括充足的休息、合理的饮食 和适当的运动等，以促进康复
健康教育
了解贫血症状
合理饮食指导
教育孕妇了解贫血的症状，如乏力、心悸 、气短等，以便及时发现并就医。
指导孕妇合理搭配饮食，保证营养均衡， 尤其关注铁、叶酸、维生素B12的摄入。
纠正不良生活习惯
心理疏导
教育孕妇避免过度劳累、熬夜等不良生活 习惯，保持作息规律。
针对贫血可能带来的心理压力，对孕妇进 行心理疏导，帮助她们保持乐观的心态。
注意胎动情况
关注胎儿宫内状况，如有异常及时就 医。
03
妊娠合并贫血的药物治 疗与护理
药物治疗原则
体病因，选择合适的药物进行治疗，以消除病因
，改善贫血症状。
补充铁剂
02
对于缺铁性贫血，应补充铁剂，如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等
。
补充叶酸和维生素B12
汇报人：可编辑 2024-01-11
contents
目录
• 妊娠合并贫血概述 • 妊娠合并贫血的护理原则 • 妊娠合并贫血的药物治疗与护理 • 分娩期护理 • 并发症预防与处理 • 妊娠合并贫血的预防与健康教育
01
妊娠合并贫血概述
定义与分类
定义
妊娠合并贫血是指孕妇在孕期发 生的贫血，是妊娠期常见的并发 症之一。
动，以降低贫血的风险。
处理方法
药物治疗
在医生的指导下，孕妇可适当 服用铁剂、叶酸等药物治疗贫
血。
输血治疗
对于严重贫血的孕妇，医生可 能会建议输血治疗，以快速补 充血液中的氧气和营养物质。
心理支持
孕妇在接受治疗期间，应得到 充分的心理支持，以缓解焦虑 和压力。
生活护理
孕妇应保持良好的生活习惯， 包括充足的休息、合理的饮食 和适当的运动等，以促进康复
健康教育
了解贫血症状
合理饮食指导
教育孕妇了解贫血的症状，如乏力、心悸 、气短等，以便及时发现并就医。
指导孕妇合理搭配饮食，保证营养均衡， 尤其关注铁、叶酸、维生素B12的摄入。
纠正不良生活习惯
心理疏导
教育孕妇避免过度劳累、熬夜等不良生活 习惯，保持作息规律。
针对贫血可能带来的心理压力，对孕妇进 行心理疏导，帮助她们保持乐观的心态。
注意胎动情况
关注胎儿宫内状况，如有异常及时就 医。
03
妊娠合并贫血的药物治 疗与护理
药物治疗原则
体病因，选择合适的药物进行治疗，以消除病因
，改善贫血症状。
补充铁剂
02
对于缺铁性贫血，应补充铁剂，如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等
。
补充叶酸和维生素B12
妊娠合并贫血讲课PPT课件
分类：缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生 障碍性贫血等
病因与发病机制
病因：妊娠合并贫血的常见病因包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血和再生 障碍性贫血等
发病机制：妊娠合并贫血的发病机制主要与孕妇对铁、叶酸和维生素 B12等营养物质的需求增加，以及孕妇本身对这些营养物质的吸收和 利用能力不足有关
临床表现与诊断标准
临床表现：乏力、头晕、心悸、气短等 诊断标准：血红蛋白低于110g/L，红细胞压积低于0.33 诊断方法：血常规、血涂片、骨髓检查等 鉴别诊断：地中海贫血、缺铁性贫血等
妊娠合并贫血 对母婴的影响
对胎儿的影响
生长受限：贫血导致胎儿缺氧， 影响生长发育
早产：贫血孕妇容易发生早产
胎儿缺氧：贫血严重时，胎儿 容易发生宫内窒息和死亡
妊娠合并贫血讲课 PPT课件
汇报人：
目录
01 单击此处汇报人员内容 03 妊娠合并贫血对母婴的影响 05 妊娠合并贫血的预防与保健
02 妊娠合并贫血概述
04 妊娠合并贫血的治疗与护理
06 妊娠合并贫血的案例分享与经验交 流
汇报人员：XX 医院-XX
妊娠合并贫血 概述
定义与分类
妊娠合并贫血：指孕妇在妊娠期间发生的 贫血
案例一：患者妊娠合并贫血 的症状及治疗过程
案例四：妊娠合并贫血的并 发症及处理方法
患者经验分享
患者A：分享了她 在妊娠合并贫血中 的症状、治疗过程 和康复经验
患者B：分享了她 在妊娠合并贫血中 的心理变化、应对 方法和家庭支持的 重要性
患者C：分享了她 在妊娠合并贫血中 的预防措施、日常 护理和饮食调理等 方面的经验
预防措施与生活调养
定期产检，及时发 现贫血问题
补充铁剂、叶酸等 营养素，预防贫血 发生
妊娠合并贫血的护理PPT课件
维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血不能单用叶酸治 疗。
用药指导
福乃得： 硫酸亚铁-维生素c,维生素b复合物。注意 事项】 有轻度胃肠道反应。服药期间不宜 喝浓茶及食用鞣酸多的食物。
第七章
课题总结
Nursing care of pregnant women with anemia
课题总结
对重度贫血输血原则：
< 护理查房>
妊娠合并贫血的护理
Nursing care of pregnant women with anemia
演讲人：xxxx
用药指导
维生素b12：
维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞，防 止恶性贫血；防止大脑神经受到破坏。不良反应
1.可致过敏反应，甚至过敏性休克。 2.促进恶性肿瘤生长。 3.遇维生素C、重金属盐类失效。 用药期间应注意低血钾
用药指导
叶酸： 不良反应： 不良反应较少，罕见过敏反应。长期用药可以出现畏 食、恶心、腹胀等胃肠症状。大量服用叶酸时，可使 尿呈黄色。禁忌：
第四章
护理诊断
Nursing care of pregnant women with anemia
戈登11种健康形态
活动无耐力：与贫血，低蛋白血症有关 营养失调：低于机体需要量： 潜在并发症：心衰 有感染的危险：与低蛋白血症，贫血有关 知识缺乏：缺乏疾病相关知识
第五章
护理措施
Nursing care of pregnant women with anemia
体格检查
T：37.3次/分，R：20次/分，BP：147/86mmHg， P:85次/分，神志清，精神可。
产科检查：宫高28cm、腹围96cm、胎动存，胎心 150次/分，可及规律宫缩，持续20-25秒，间歇 4-5分钟，胎膜未破。
用药指导
福乃得： 硫酸亚铁-维生素c,维生素b复合物。注意 事项】 有轻度胃肠道反应。服药期间不宜 喝浓茶及食用鞣酸多的食物。
第七章
课题总结
Nursing care of pregnant women with anemia
课题总结
对重度贫血输血原则：
< 护理查房>
妊娠合并贫血的护理
Nursing care of pregnant women with anemia
演讲人：xxxx
用药指导
维生素b12：
维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞，防 止恶性贫血；防止大脑神经受到破坏。不良反应
1.可致过敏反应，甚至过敏性休克。 2.促进恶性肿瘤生长。 3.遇维生素C、重金属盐类失效。 用药期间应注意低血钾
用药指导
叶酸： 不良反应： 不良反应较少，罕见过敏反应。长期用药可以出现畏 食、恶心、腹胀等胃肠症状。大量服用叶酸时，可使 尿呈黄色。禁忌：
第四章
护理诊断
Nursing care of pregnant women with anemia
戈登11种健康形态
活动无耐力：与贫血，低蛋白血症有关 营养失调：低于机体需要量： 潜在并发症：心衰 有感染的危险：与低蛋白血症，贫血有关 知识缺乏：缺乏疾病相关知识
第五章
护理措施
Nursing care of pregnant women with anemia
体格检查
T：37.3次/分，R：20次/分，BP：147/86mmHg， P:85次/分，神志清，精神可。
产科检查：宫高28cm、腹围96cm、胎动存，胎心 150次/分，可及规律宫缩，持续20-25秒，间歇 4-5分钟，胎膜未破。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查 与诊断是目前最有效的防控措施
二、地中海贫血的分型及诊断要点
α地中海贫血
静止性 标准型 中间型 重型
β地中海贫血
轻型 中间型 重型
（一）α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链 合成减少或缺失。
1、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具 有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变 以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病 例,
由于所有病人均来自地中海之滨的意大利 和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血” （ mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病
该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血， 生长发育迟缓。
少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠 输血度日，严重影响生命的生活质量。
表现千差万别，也可能是父母带有同型
T
的地贫基因，在外部条件被修饰等。
轻型α地贫
T
T
T
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-)
珠蛋白
血红素 珠蛋白
类α链，141氨基酸（α，ζ） 类β链，146氨基酸（ε， β ，γ，δ）
六种血红蛋白
4、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
溶血性贫血， 铁负荷增多过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝 脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中 或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、 难产、产前（后）出血和羊水过多等致 死性并发症的风险。
2、中间型α地中海贫血—Hb H病
缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基 因另有一个α基因突变(α αT/--SEA)
或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡；
到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫
血，
正常人成人的血红蛋白A（占95%以上）由 一对α链和一对β链组成， α基因位于16 号染色体， β基因位于11号染色体
α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失 为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失
β地贫： β珠蛋白基因缺陷。导致β珠 蛋白链合成减少或缺失。
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4 β
β地贫：α4 α
3、血红蛋白的结构和功能
结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类）共4 个血红蛋白单体构成的四聚体。 只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定 的。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家 族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染 色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
2、地中海贫血的定义
地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受
部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命；
重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
重型β地贫病人平均用血量：
400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担
约为1.5亿元。
6、地中海贫血遗传规律 常染色体隐 性遗传
父母双方轻 型可以没有 临床症状， 存有隐蔽性
第一个问题总结
常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类 型:α地中海贫血和β地中海贫血
是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗 传性血液病
夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地 贫患儿，几率是1/4
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
地贫基因携带率分布图
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾 香港
地中海贫血的诊断及 产前保健
主任医师 胡丽砂
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
5月8日是“世界地中海贫血日” 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
目前世界上已发现至少35 种缺失，中国人最常见缺 失有以下3种型。
东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2）
1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水 肿综合征
4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此
二、地中海贫血的分型及诊断要点
α地中海贫血
静止性 标准型 中间型 重型
β地中海贫血
轻型 中间型 重型
（一）α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链 合成减少或缺失。
1、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具 有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变 以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病 例,
由于所有病人均来自地中海之滨的意大利 和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血” （ mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病
该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血， 生长发育迟缓。
少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠 输血度日，严重影响生命的生活质量。
表现千差万别，也可能是父母带有同型
T
的地贫基因，在外部条件被修饰等。
轻型α地贫
T
T
T
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-)
珠蛋白
血红素 珠蛋白
类α链，141氨基酸（α，ζ） 类β链，146氨基酸（ε， β ，γ，δ）
六种血红蛋白
4、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
溶血性贫血， 铁负荷增多过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝 脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中 或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、 难产、产前（后）出血和羊水过多等致 死性并发症的风险。
2、中间型α地中海贫血—Hb H病
缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基 因另有一个α基因突变(α αT/--SEA)
或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡；
到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫
血，
正常人成人的血红蛋白A（占95%以上）由 一对α链和一对β链组成， α基因位于16 号染色体， β基因位于11号染色体
α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失 为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失
β地贫： β珠蛋白基因缺陷。导致β珠 蛋白链合成减少或缺失。
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4 β
β地贫：α4 α
3、血红蛋白的结构和功能
结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类）共4 个血红蛋白单体构成的四聚体。 只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定 的。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家 族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染 色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
2、地中海贫血的定义
地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受
部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命；
重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
重型β地贫病人平均用血量：
400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担
约为1.5亿元。
6、地中海贫血遗传规律 常染色体隐 性遗传
父母双方轻 型可以没有 临床症状， 存有隐蔽性
第一个问题总结
常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类 型:α地中海贫血和β地中海贫血
是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗 传性血液病
夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地 贫患儿，几率是1/4
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
地贫基因携带率分布图
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾 香港
地中海贫血的诊断及 产前保健
主任医师 胡丽砂
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
5月8日是“世界地中海贫血日” 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
目前世界上已发现至少35 种缺失，中国人最常见缺 失有以下3种型。
东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2）
1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水 肿综合征
4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此