妊娠合并地中海贫血的产前保健演示课件
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约为1.5亿元。
6、地中海贫血遗传规律 常染色体隐 性遗传
父母双方轻 型可以没有 临床症状， 存有隐蔽性
第一个问题总结
常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类 型:α地中海贫血和β地中海贫血
是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗 传性血液病
夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地 贫患儿，几率是1/4
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家 族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染 色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
2、地中海贫血的定义
地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡；
到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫
血，
正常人成人的血红蛋白A（占95%以上）由 一对α链和一对β链组成， α基因位于16 号染色体， β基因位于11号染色体
α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失 为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失
β地贫： β珠蛋白基因缺陷。导致β珠 蛋白链合成减少或缺失。
目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查 与诊断是目前最有效的防控措施
二、地中海贫血的ຫໍສະໝຸດ Baidu型及诊断要点
α地中海贫血
静止性 标准型 中间型 重型
β地中海贫血
轻型 中间型 重型
（一）α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链 合成减少或缺失。
电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病
该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血， 生长发育迟缓。
少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠 输血度日，严重影响生命的生活质量。
表现千差万别，也可能是父母带有同型
T
的地贫基因，在外部条件被修饰等。
轻型α地贫
T
T
T
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-)
地中海贫血的诊断及 产前保健
主任医师 胡丽砂
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
5月8日是“世界地中海贫血日” 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命；
重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
重型β地贫病人平均用血量：
400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担
引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝 脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中 或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、 难产、产前（后）出血和羊水过多等致 死性并发症的风险。
2、中间型α地中海贫血—Hb H病
缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基 因另有一个α基因突变(α αT/--SEA)
珠蛋白
血红素 珠蛋白
类α链，141氨基酸（α，ζ） 类β链，146氨基酸（ε， β ，γ，δ）
六种血红蛋白
4、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
溶血性贫血， 铁负荷增多症
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如
其他类型珠蛋白肽链相对过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
地贫基因携带率分布图
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾 香港
目前世界上已发现至少35 种缺失，中国人最常见缺 失有以下3种型。
东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2）
1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水 肿综合征
4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4 β
β地贫：α4 α
3、血红蛋白的结构和功能
结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类）共4 个血红蛋白单体构成的四聚体。 只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定 的。
1、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具 有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变 以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病 例,
由于所有病人均来自地中海之滨的意大利 和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血” （ mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
6、地中海贫血遗传规律 常染色体隐 性遗传
父母双方轻 型可以没有 临床症状， 存有隐蔽性
第一个问题总结
常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类 型:α地中海贫血和β地中海贫血
是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗 传性血液病
夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地 贫患儿，几率是1/4
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家 族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染 色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
2、地中海贫血的定义
地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
14.95
6.78
1.92 —
2.18 4.72
4.20 5.02
1.10 3.41
重庆地贫的发病情况
重庆地区产前筛查阳性率高达6%！
6、重型地中海贫血的危害
重型α-地贫：早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿 导致孕妇难产或死产，分娩后不到24小时会死亡；
到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫
血，
正常人成人的血红蛋白A（占95%以上）由 一对α链和一对β链组成， α基因位于16 号染色体， β基因位于11号染色体
α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失 为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失
β地贫： β珠蛋白基因缺陷。导致β珠 蛋白链合成减少或缺失。
目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查 与诊断是目前最有效的防控措施
二、地中海贫血的ຫໍສະໝຸດ Baidu型及诊断要点
α地中海贫血
静止性 标准型 中间型 重型
β地中海贫血
轻型 中间型 重型
（一）α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链 合成减少或缺失。
电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病
该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血， 生长发育迟缓。
少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠 输血度日，严重影响生命的生活质量。
表现千差万别，也可能是父母带有同型
T
的地贫基因，在外部条件被修饰等。
轻型α地贫
T
T
T
可以称为α地贫1 基因表 现为：
缺失2个α基因(α α/--SEA)(α-/ α-)
地中海贫血的诊断及 产前保健
主任医师 胡丽砂
主要内容
地贫是什么疾病，有何危害 地贫的临床诊断要点 地贫的孕前产前筛查及诊断 地贫的产科
一、地中海贫血概述
Thalassemia
研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%
5月8日是“世界地中海贫血日” 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
部分中间型α-地贫：类似重型β-地贫，需要经常输血维 持生命；
重型β-地贫：出生半年后开始出现进行性加重性贫血， 靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折，每个重型地贫孩 子带来100万经济负担。
重型β地贫病人平均用血量：
400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 目前广东省重型β地贫约3000人，每年经济负担
引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝 脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中 或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、 难产、产前（后）出血和羊水过多等致 死性并发症的风险。
2、中间型α地中海贫血—Hb H病
缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基 因另有一个α基因突变(α αT/--SEA)
珠蛋白
血红素 珠蛋白
类α链，141氨基酸（α，ζ） 类β链，146氨基酸（ε， β ，γ，δ）
六种血红蛋白
4、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
溶血性贫血， 铁负荷增多症
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如
其他类型珠蛋白肽链相对过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
或2个α基因突变(α αT /α αT ) 缺1个α基因另有一个α基因突变
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
1、骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 2、输血- -继发性铁负荷增多症
5、地中海贫血的发病率
韶关
广州
汕头
珠 海
湛江
广东省五个地区地中海贫血 遗传流行病学调查
地贫基因携带率分布图
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾 香港
目前世界上已发现至少35 种缺失，中国人最常见缺 失有以下3种型。
东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2）
1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水 肿综合征
4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此
正常：α2β2
α
β
α地贫：β4 β
β地贫：α4 α
3、血红蛋白的结构和功能
结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类）共4 个血红蛋白单体构成的四聚体。 只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定 的。
1、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具 有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变 以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病 例,
由于所有病人均来自地中海之滨的意大利 和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血” （ mediterranean anemia）。
1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。