遗传的细胞学基础

第三章遗传的细胞学基础

教学目标及基本要求：

1、掌握染色体一般结构与超微结构；

2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；

3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；

4、了解遗传的染色体学说

主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。

重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。

学时分配：4

授课内容：

第一节细胞与染色体

一、细胞的基本结构

细胞膜

线粒体

核糖体

溶酶体

细胞质高尔基体

中心粒

内质网白色体

质体有色体

核膜叶绿体

细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。

核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。

染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。根据着

色程度的不同，

常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。又分为

异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。

二、染色体

是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。㈠大小和数目

不同生物染色体的大小差别悬殊，在同种生物甚至同一细胞内的染色体有些也相差很大，小型的染色体长约0.25um，而较大的染色体接近30um。

各种生物的染色体数目也是相对恒定的。高等动植物多数是二倍体，即每一体细胞中含有两组同样的染色体，用2n表示，这种染色体是成对的，但在生殖细胞中染色体不成对，只含有一组染色体，叫单倍体，用n表示。如玉米2n＝20，n＝10，不同物种之间染色体数目往往有很大差异，p50-52表3-1列举了各种生物的染色体数。示人染色体图。

染色体数目的多少并不反映物种进化的程度，但数目和形态特征对鉴别物种间的亲缘关系很有用。

㈡形态和结构

染色体模式图

1、一般形态

染色体形状因着丝粒所在的位置而异。一个典型的染色体由两条染色单体组成，包括着丝粒、次缢痕、随体和端粒。

A、着丝粒

是染色体上一个不着色的狭窄区域，其所在地往往表现为一个缢痕，称主缢痕或初级缢痕。由于着丝粒位置不同，将染色体分成两臂，根据臂比值将染色体分成4种类型：中间着丝粒染色体（1-1.7）、近中间着丝粒染色体（1.7-3.0）、近端部着丝粒染色体（3.0-7.0）、端部着丝粒染色体（7.0以上），分别用m、sm、st、t表示。不同染色体着丝粒的位置是相对恒定的，因此可将之作为识别染色体形态的一个标志。有些染色体除了主缢痕外，还有一个次级缢痕。

B、次缢痕

位于染色体臂上的一个不太着色的狭窄区，在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次缢痕处，所以次缢痕又叫核仁形成区，但不是所有的次缢痕都叫核仁形成区。其数目、位置和大小是相对恒定的，可以作为鉴定染色体的标记。

C、随体

染色体末端的一个棒状或球状的结构，与次缢痕的外端连接。不同生物染色体的随体的大小可发生变化，但一定染色体的随体在大小和形态上是恒定的。

D、端粒

每个染色体的末端部位称端粒，它封闭了染色体的两端。防止末端粘连，保持染色体稳定。

2、超微结构

染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组成的复合物，DNA分子的平均长度为几厘米，而染色体的平均长度只有几个微米（1厘米＝104微米），那么长长的DNA分子如何压缩成光镜下可见的染色体呢？为了说明这个问题，从50年代末到70年代初，许多学者提出过种种模型，但都缺乏充分的证据。1974年Kornberg等人根据染色质的酶切降解和电镜观察，发现核小体是染色质包装的基本结构单位，提出染色质结构的“串珠”模型，据此Baldwin（波尔得文）和Bak（拜克）分别与1975、1977年提出从染色质到染色体的四级结构模型。

A、一级结构－核小体

是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体，DNA双链约140bp绕在组蛋白核心外面1.75圈，相邻两核小体之间由长约50-60bp的DNA连接，称为连接线，在连接线部位结合着一个组蛋白分子H1，这样就构成了DNA蛋白质纤丝。绕核心及连接线的DNA共长200bp，相当于70nm，缠绕在直径10nm的核心上时，压缩了7倍。

B、二级结构－螺线体

由核小体串连而成的DNA蛋白质纤丝经螺旋化形成外径30nm、内径10nm、相邻螺

旋间距11nm的中空线状体结构称为螺线体。螺线体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这又压缩了6倍。

C、三级结构－超螺线体

螺线体进一步螺旋就形成一条直径为400nm的圆筒状结构称为超螺线体，超螺线体相邻螺旋间距30nm，长约2-10um。（400/30×30/11＝39）从螺线体到超螺线体DNA长度又压缩了40倍。

D、四级结构－染色体

超螺线体进一步折叠盘绕就成为染色体，这一级DNA压缩了5倍（超螺线体长约11-60um，染色体长约2-10um）

四级结构模型DNA的压缩率为7×6×40×5＝8400（倍）

㈢巨型染色体

由意大利细胞学家巴尔比安尼（Balbiani）于1881年在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现的。1933年其它学者又在果蝇及其它双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞中观察到。它比一般细胞的染色体粗1000-2000倍，长100-200倍。由于染色体连续复制而细胞不分裂造成的，通常由500-1000条以上的染色线聚集而成，所以又称多线染色体，如被碱性染料着色，可显示其上的带纹，这种带纹在同种生物中，其形态和位置都是固定的。

另一类巨型染色体叫灯刷染色体，它是鱼类、两栖类、爬行类、鸟类卵母细胞中长时间停留在减数分裂双线期前后的一种染色体，其特点主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。故称灯刷染色体。同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。

㈣染色体核型及核型分析

一个物种染色体的形态大小和数目反映了种属的特异性。通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。

染色体是遗传物质的载体，它向下代传递是通过细胞分裂进行的。

第二节细胞分裂

生命的延续，亲代与子代间遗传物质的传递，还有细胞的增殖，都依赖于细胞分裂。

一、细菌的有丝分裂（图）

二、真核类的有丝分裂

是真核生物无性繁殖的方式，过程较复杂。它的分裂有一个周期，叫细胞周期，指一次细胞分裂结束后，细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程。一般将细胞周期分为间期和分裂期。

G1期：DNA合成前期，DNA含量不变，2c，RNA和蛋白质合成间期S期：DNA合成期，DNA含量增加1倍，4c，RNA和蛋白质继续合

成，但程度降低

细胞周期G2期：DNA合成后期，4c

前期

中期

分裂期后期

末期

间期：细胞从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。