肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义
肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义
肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义毛冰;刘雪芹;陈永红;杜军保;李雪迎;姜玉武;秦炯;熊晖;焦辉;魏翠洁;丁娟;常杏芝;杨艳玲;王爽;吴晔【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》【年(卷),期】2014(046)001【摘要】目的:总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其他肌酶如乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)升高的程度.方法:收集2004年1月至2011年12月北京大学第一医院儿科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析,进一步按病因予以回顾性分析.结果:235例患儿中男180例,女55例,发现CK增高时患儿年龄<6个月者64例,6个月至3岁者90例,3～6岁者50例,6～14岁者31例; CK显著增高者162例,中度增高者31例,轻度增高者42例.发现CK增高的年龄和CK增高的程度与肌无力症状的严重程度无明确相关性,多数表现为慢性高CK血症,CK值由高至低依次为:Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)＞炎症性肌病＞先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)＞代谢性肌病,LDH和AST值依次为:DMD＞炎症性肌病＞代谢性肌病＞CMD,其中代谢性肌病中LDH升高相对较为突出.结论:儿童肌病性高CK血症的病因不同于成人,肌病性高CK血症患儿的起病方式、CK增高的程度和持续时间的考虑对其病因分析有一定帮助,DMD患儿CK升高最为明显,其他依次是炎症性肌病、CMD、代谢性肌病;代谢性肌病患者肌酶波动较大,而先天性肌病和内分泌性肌病肌酶升高不明显.儿童肌病性高CK血症诊断应遵循一定流程,根据临床表现进行生化及代谢筛查、电生理检查、肌活检病理检查及基因检测,并依据病因进行相应治疗.【总页数】8页(P130-137)【作者】毛冰;刘雪芹;陈永红;杜军保;李雪迎;姜玉武;秦炯;熊晖;焦辉;魏翠洁;丁娟;常杏芝;杨艳玲;王爽;吴晔【作者单位】北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院医学统计室,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034【正文语种】中文【中图分类】R746【相关文献】1.肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义 [J], 曾国勇;肖军兰;曾祥俊2.体重、心肌酶在母乳性黄疸鉴别诊断中的意义 [J], 沈爱秋3.外周血NLR,PLR和LMR水平分析在儿童流感病毒与疱疹性咽峡炎感染鉴别诊断中的临床意义 [J], 汪阔;徐忠意;何家花4.以胸闷为表现的运动性高肌酶血症1例分析 [J], 钟兴明;何榕5.CA_(125)测定在子宫腺肌病鉴别诊断中的意义(附291例分析) [J], 许桂芳;张哲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肌营养不良症的鉴别诊断
肌营养不良症的鉴别诊断肌营养不良症（Myopathy）是一组由于多种原因引起的肌肉功能受损的疾病，包括遗传因素、药物不良反应、中毒、免疫性因素等。
由于肌营养不良症症状较为类似，因此需要进行细致的鉴别诊断，以制定合理的治疗方案。
本文将介绍肌营养不良症的常见鉴别诊断方法。
1. 临床表现肌营养不良症的临床表现主要包括肌肉疼痛、乏力、运动障碍、肌肉萎缩、关节僵硬等症状。
然而，这些症状并不具有特异性，因此需要结合其他检查手段进行鉴别诊断。
2. 实验室检查血清肌酸激酶（CK）CK是肌肉损伤的指标，当肌肉受损时，血清中的CK水平会显著升高。
在鉴别诊断中，可以通过监测患者的CK水平来评估肌肉受损程度。
肌电图（EMG）肌电图可以记录肌肉的电活动情况，对于鉴别肌营养不良症和神经病理性疾病具有重要价值。
肌电图异常可能是肌营养不良症的显示特征之一。
3. 影像学检查肌肉MRI肌肉MRI可以显示肌肉的变化情况，包括肌肉萎缩、脂肪浸润等，对于诊断肌营养不良症具有重要意义。
肌肉活检肌肉活检是确诊肌营养不良症的“金标准”，可以直接观察肌肉组织的病理变化，明确诊断。
4. 鉴别诊断与常见误诊肌营养不良症需要与其他多种肌肉疾病进行鉴别诊断，其中包括肌肉萎缩症、多发性硬化症、多发性神经病等。
常见误诊包括将肌营养不良症误诊为慢性炎症性疾病、自身免疫性疾病等。
5. 治疗方案肌营养不良症的治疗包括针对病因的治疗和对症治疗。
病因治疗包括去除致病因素、药物治疗、物理治疗等。
对症治疗主要是保持良好的营养、适量运动、康复训练等。
综上所述，肌营养不良症是一组引起肌肉功能受损的疾病，临床表现复杂多样，需要综合实验室检查、影像学检查和临床表现进行综合分析，才能明确诊断和制定有效的治疗方案。
对于认识肌营养不良症的鉴别诊断有助于提高诊疗水平，为患者提供更好的治疗和护理。
肌营养不良的诊断提示及治疗措施
肌营养不良的诊断提示及治疗措施肌营养不良（musculardystrophy）是一种由遗传因素所致、缓慢进展的原发性横纹肌变性疾病。
病理生理变化主要是由于血清多种酶和肌酸代谢失常，遗传性肌细胞膜代谢缺陷，细胞膜功能改变，肌纤维坏死和再生，肌组织损害、变性、萎缩，临床表现为进行性骨骼肌无力，部分累及心肌和平滑肌。
【诊断提示】1.病史多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。
多伴有精神发育迟滞（隐性遗传和显性遗传均可引起）。
2.临床表现（1）对称性进行性肌肉萎缩和无力，以近端肌为重，远端较轻，可伴括约肌障碍。
（2）早期表现行走笨拙，易跌倒，呈鸭行步态、翼状肩胛，躯干肌及四肢近端肌萎缩或假性肥大，但无肌肉压痛，面及手部肌肉多受损害。
（3）肌营养不良临床分型见表27-5。
3.特殊检查（1）24h尿中肌酸排泄增加，肌酐排泄减少。
（2）早期和进展阶段血清中肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶、磷酸葡萄糖变位酶及谷草转氨酶均升高，晚期不明显。
（3）肌电图：受累肌肉为肌源性损害，表现为静息电位，多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
（4）肌肉活检：肌纤维肿胀、变性或萎缩，直径大小不一，横纹肌可消失，大量脂肪和结缔组织增生，无炎症反应。
（5）基因检测可发现相关基因突变。
【治疗措施】迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗。
1.支持治疗坚持正常活动，适当锻炼，被动运动和按摩；注意营养，高蛋白饮食；及时防治各种感染。
2.药物治疗（1）胰岛素葡萄糖治疗：正规胰岛素皮下注射，第1周4U，第2周8U，第3、4周各12U，第5周16U，均1次/d。
上述方法每次注射前和注射后15min各服葡萄糖50g，如有效，2～3个月后可重复。
（2）其他药物：赤霉素20mg，3次/d，口服；加兰他敏2.5mg，1次/d肌注；三磷腺苷40mg或三磷酸尿核苷20mg，1次/d肌注，疗程根据病情而定；各种维生素（含维生素E）、肌酸（creatine）、氨基酸和苯丙酸诺龙、丙酸睾酮等；还可选用白阿胶、毛果芸香碱、肾上腺素、别嘌醇等药。
最新抗肌萎缩蛋白病诊断指南
2024抗肌萎缩蛋白病诊断指南要点（全文）摘要抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。
DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。
精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。
本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。
本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由位于Xp21.2的抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，DMD）致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病［1, 2］，以男性患者为主，少数女性DMD基因致病性变异携带者也可出现不同程度的骨骼肌和（或）心肌受累。
DMD基因的完全或部分失功能变异引起多种抗肌萎缩蛋白同源异构体出现质和（或）量的异常，其中Dp427m异构体的缺陷导致患者出现骨骼肌和（或）心肌的受累，形成抗肌萎缩蛋白病的典型表型谱系［2］，包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）、X-连锁扩张型心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）。
作为最常见的遗传性肌病，DMD和BMD的发病率在存活男婴中分别约为19.8/100 000［3］和5.4/100 000［4］，DMD和BMD的人群患病率分别约为4.8/100 000和1.6/100 000［5］，XLDCM和女性抗肌萎缩蛋白病的流行病学情况尚不明确。
怎么看懂dmd基因检测报告
怎么看懂dmd基因检测报告全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：怎么看懂dmd基因检测报告近年来，随着医学科技的不断进步，基因检测逐渐成为一种重要的健康管理工具。
在基因检测中，dmd基因的检测尤为重要，因为这个基因与杜克内尔肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）有密切关联。
而要正确理解和解读dmd基因检测报告，则需要一定的专业知识和技巧。
本文将为大家介绍如何看懂dmd基因检测报告，帮助大家更好地了解自身的基因状况。
要了解dmd基因检测报告，首先需要了解一些基本的知识。
dmd 基因位于X染色体上，是编码一种叫做dystrophin的蛋白质的基因。
这种蛋白质在肌肉细胞中起着非常重要的作用，能够维持肌肉细胞的结构和功能。
如果dmd基因发生突变或缺失，就会导致肌肉细胞受损，最终导致DMD疾病的发生。
在进行dmd基因检测时，实验室通常会对样本中的dmd基因进行测序分析，从而检测出有无突变或缺失。
检测报告通常会包括以下几个方面的信息：1. 基因突变类型：检测报告会详细列出检测到的突变类型，比如缺失、插入、错义突变等。
不同类型的突变会对疾病的发病风险和临床表现产生不同的影响。
2. 突变位置：报告还会指明突变发生的具体位置，有时还会提供基因组坐标或AA序列号。
这有助于进一步研究突变的影响和机制。
3. 突变的临床意义：报告通常会对检测到的突变进行解读，说明该突变对DMD的风险或临床表现有何影响。
一些高风险的突变可能会导致患者早期发病或病情严重。
4. 检测结果：报告会总结出是否检测到了dmd基因的突变，以及检测结果所带来的风险或建议。
要正确理解和解读dmd基因检测报告，需要具备一定的专业知识和技能。
以下是一些建议：1. 寻求专业指导：如果您对dmd基因检测报告不理解，可以咨询专业遗传顾问或医生帮助解读。
他们有经验和专业知识，可以为您解释报告中的复杂内容。
2. 关注突变类型和位置：要仔细研究报告中关于突变类型和位置的信息，了解突变的具体影响和可能风险。
肌营养不良症诊断及治疗现状与进展
肌营养不良症诊断及治疗现状与进展肌营养不良症（Myopathic malnutrition）是一种由于肌纤维组织的受损而导致营养不良的疾病。
本文将讨论肌营养不良症的诊断和治疗现状，并探讨其进展情况。
一、肌营养不良症的诊断1. 临床表现肌营养不良症患者常常表现出进行性肌无力和肌阵挛，同时伴有消化系统问题，例如吞咽困难和腹泻等。
患者的生长发育也可能受到影响，表现为体重下降和骨龄延迟。
2. 实验室检验血液生化检验可显示低血浆总蛋白、白蛋白、转换铁蛋白浓度以及IgG水平降低。
此外，还可以通过测定血中电解质、深层抑制因子及尿液分析等方法来帮助确诊。
3. 肌电图检查肌电图检查对于确定是否存在神经源性或是非神经源性的运动障碍具有较高的准确性。
在肌营养不良症患者中，肌电图检查可以显示出运动神经元和肌纤维的功能异常。
4. 肌组织活检肌组织活检是最可靠的确诊方法之一，它可以通过检查肌纤维形态学和酶活性来确认肌营养不良的存在。
此外，还可以通过免疫组化染色等方法来确定可能的基因突变。
二、肌营养不良症的治疗现状目前，对于肌营养不良症尚缺乏根治性治疗方法，主要通过改善患者的症状和减轻并发症来进行治疗。
以下是目前常用的几种治疗方法：1. 营养支持由于肌营养不良患者存在明显营养不良的情况，给予适当的营养支持非常重要。
通常采用高蛋白饮食补充及口服或静脉注射血浆或人血清白蛋白。
2. 物理治疗物理治疗包括康复训练、保鲜冷敷和热敷等方法，旨在改善肌营养不良患者的肌力和肌张力，并减轻症状。
这些方法能够帮助患者提高生活质量。
3. 药物治疗针对特定症状的药物治疗也被广泛使用。
例如，抗阵挛药物可以缓解肌阵挛或运动不能，而酶替代治疗则可通过补充缺乏的酶来缓解相关的代谢紊乱。
4. 基因治疗目前，基因治疗在肌营养不良症的治疗中已经取得了一些进展。
通过基因修复技术或基因静默技术，可以纠正某些导致肌营养不良的遗传突变。
三、肌营养不良症的进展随着分子生物学和遗传学领域的快速发展，我们对于肌营养不良症的认识也在逐渐加深。
肌营养不良、肌肉萎缩和脊髓性肌肉萎缩症从中医分型辨治
肌营养不良、肌肉萎缩和脊髓性肌肉萎缩症从中医分型辨治肌营养不良是以进行性近端肌肉萎缩无力，伴肌纤维破坏与再生为主的一种肌肉变性性疾病。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细，甚至消失等而导致肌肉体积缩小的一种疾病。
根据致病原因分为神经原性肌肉萎缩，肌原性肌肉萎缩和废用性肌肉萎缩。
脊髓性肌肉萎缩症是因脊髓前角细胞运动神经元变性，引起近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力的致死性神经肌肉疾病。
㈠心脾气血虚损证【病证表现】1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，心悸，腹胀。
2．辨证要点面色萎黄，倦怠乏力，舌质淡，苔薄，脉虚弱。
3．可能伴随的症状气短懒言，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
【治则与选方】补益气血，健脾养心；可选用人参养荣汤。
㈡脾肾阳虚，精气亏损证【病证表现】1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰酸，腹胀。
2．辨证要点面色萎黄，手足不温，舌质淡，苔薄白，脉虚弱。
3．可能伴随的症状倦怠乏力，或耳鸣，或气短懒言，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难，或大便溏泄等。
【治则与选方】补益脾肾，化生阳气；可选用桂枝人参汤与右归丸合方。
㈢肝肾精血虚损证【病证表现】1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰酸，两目干涩。
2．辨证要点面色不荣，口干咽燥，舌质淡红，苔薄，脉虚弱。
3．可能伴随的症状倦怠乏力，或耳鸣，或指甲无泽，或胁胀，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
【治则与选方】滋补肝肾，化生精血；可选用龟鹿二仙胶、二至丸与海蛤汤合方。
㈣肝肾阴亏热扰证【病证表现】1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰膝酸软，胁胀。
假肥大型肌营养不良肌细胞抗肌萎缩蛋白的免疫组化研究
中 国 组 织 化 学 与 细 胞 化 学 杂 志
ＣＨＩ ＮＥＳ Ｊ Ｅ ＯＵＲＮＡＬ Ｓ ＯＦ ＨＩ ＴＯＣＨＥＭ Ｉ ＴＲＹ Ｓ ＡＮＤ ＣＹＴＯＣＨＥＭ Ｉ ＴＲＹ Ｓ
Ｖｏ１ ９ ．１ ．ＮＯ． ４
Ａ ｕｇ ｔ ２ ０ ｕｓ ． ０１
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Ｂ ＭＤ确 诊 及 鉴 别 诊 断 。 ［ 键 词］ 假 肥 大肌 营养 不 良； 关
［ 图分 类 号］ 中 Ｒ４ ６ ８ ４ ．
应 用 针 吸 型活 检技 术 和 免 疫 组 化 染 色 法 检 测 抗 肌 营 养 不 良 蛋 白 ，有 助 于 Ｄ ＭＤ 和
免疫 组 化 ； 抗 肌 萎 缩 蛋 白
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抗肌萎缩蛋白在不同类型肌营养不良症中表达的研究
肌营养不良诊断标准
肌营养不良诊断标准
肌营养不良的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：肌营养不良的临床特征为慢性进行性对称性肌无力和肌萎缩。
2.遗传方式：肌营养不良是一种遗传病，不同亚型的基因突变位点不同，遗传方
式也不同。
3.起病年龄：肌营养不良的起病年龄在幼儿期，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、
易跌，跌倒后不易爬起。
4.有家族史：家族中有类似病例。
5.血清CK的检测：肌酸磷酸激酶（CPK）增高是诊断本病重要而敏感的指标，
可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
6.肌电图呈典型的肌源性受损的表现。
7.肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，可明确诊断。
8.基因分析：有助于区别不同的类型，但并非全部都为阳性。
以上信息仅供参考，如有相关病症，建议到医院的神经内科去做肌电图来确诊病情。
肌营养不良蛋白及其衍生物的表达与定位的研究
肌营养不良蛋白及其衍生物的表达与定位的研究钱成;王蓓华;徐雪琴;潘林鑫;李新颖;刘晓颖;范礼斌【摘要】目的研究肌营养不良蛋白( DG)及其衍生物α-DG、β-DG在真核细胞内的表达与定位. 方法构建pcDNA3. 1-DAG1-FLAG、pcDNA3. 1-DAG1α-FLAG 和 pcDNA3. 1-DAG1β-FLAG 3个真核表达质粒,并分别转染至HEK 293T细胞中;提取总蛋白, Western blot检测表达情况;分别转染至COS7细胞,在荧光显微镜下观察细胞定位情况. 结果成功构建了带有DAG1、DAG1α、DAG1β 基因的真核表达载体,且在HEK 293T细胞中都能有效表达,在COS7 细胞中主要分布于细胞质. 结论 DG 及其衍生物α-DG、β-DG 在 HEK 293T、COS7细胞中均有表达,主要分布在细胞质内,为进一步了解DAG1的功能提供了细胞学基础.%Objective To investigate the expression and localization of DG and its derivative α-DG,β-DG in eu-karyotic cells. Methods To construct three eukaryotic expression plasmids pcDNA3. 1-DAG1-FLAG,pcDNA3. 1-DAG1α-FLAG and pcDNA 3. 1-DAG1β-FLAG. The plsamids were transfected into HEK 293T cells respectively and the expression was checked by Western blot. Their expressions in COS7 cells were detected by fluorescence mi-croscopy. Results The expression plasmids of pcDNA3. 1-DAG1-FLAG, pcDNA3. 1-DAG1α-FLAG and pcD-NA3. 1-DAG1β-FLAG were constructed successfully, which could be effectively expressed in HEK 293T and COS7 cells, and the localization of ( DG andα-DG,β-DG) mainly in the cytoplasm. Conclusion DG and its derivativeα-DG,β-DG can express efficiently in HEK 293T and COS7 cells, and all of them are mainly distributed in the cy-toplasm, which provide cellular basis to further understand the function of DAG1 gene.【期刊名称】《安徽医科大学学报》【年(卷),期】2015(050)009【总页数】4页(P1207-1210)【关键词】DAG1;转染;基因表达;定位【作者】钱成;王蓓华;徐雪琴;潘林鑫;李新颖;刘晓颖;范礼斌【作者单位】安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥230032;安徽医科大学生命科学学院生物教研室,合肥 230032【正文语种】中文【中图分类】R341;R394.2肌营养不良蛋白及其衍生物的表达与定位的研究钱成，王蓓华，徐雪琴，潘林鑫，李新颖，刘晓颖，范礼斌作者单位：安徽医科大学生命科学学院生物教研室，合肥 230032作者简介：钱成，女，硕士研究生；刘晓颖，女，副教授，硕士生导师，责任作者，E mail：liuxi aoying＠ahmu．edu．cn范礼斌，男，教授，硕士生导师，责任作者，E mail：lfan＠ahmu．edu．cn 摘要目的研究肌营养不良蛋白（DG）及其衍生物αDG、βDG在真核细胞内的表达与定位。
肌肉病诊治策略
6.肩腓综合征
7.Bethlem肌病
8.眼咽肌营养不良
9.X链锁空泡肌病：
(1) 伴过多的自噬体X链锁空泡肌病、 (2) (2) 伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病)
10.远端型肌病：
（1）Ｗelander远端型肌病(常显遗传远端型肌病I型) （2）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病II型) （3）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV，Nonaka肌病，常隐遗传远端型肌病I型) （4） Miyoshi远端型肌病(远端型dysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病II型) （5） laing远端型肌病。
11.肌纤维肌病
12.伴肌营养不良的心肌病
肌
13.先天性肌营养不良：
(1)福山型
肉
(2)非福山型：
病
Ullrich病 Merosin缺乏症
分
Walker-Warberg综合征
肌－眼－脑病
类
CMD合并脊柱强直和Ullrich病
肌 肉 病 分 类
二、肌细胞膜兴奋性疾病
1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋)
9. 缺血性肌病
肌 肉 病 分 类
先天性肌病
1.中央轴空病(central core disease)。 2.多轴空病或微轴空病（multicore /minicore disease）。 3.杆状体肌病（rod myopathy）。 4.肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)。 5.先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type disproportion）。 6.均质小体肌病（hyaline body myopathy）。 7.胞浆体肌病（cytoplasmic myopathy）。 8.球状体肌病（spheroid body myopathy）。 9.Mallary小体肌病（Mallary body-like myopathy）。 10.肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathy）。 11.颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathy）。 12.指印体肌病（fingerpoint body myopathy）。
肌营养不良DMD与脊髓型肌萎缩SMA基因检测
DMD-基因功能
Prochniewicz et al.(2009)指出，utrophin和dystrophin结合 actin的亲和力相似，但分子接触不同。肌营养不良蛋白利用2个低 亲和力的肌动蛋白结合位点，而肌营养不良蛋白利用一个连续的肌 动蛋白结合域。
利用瞬时磷光各向异性，他们发现这两种蛋白质都限制了肌动蛋白的 振幅，并增加了肌动蛋白弯曲和扭曲的速率。然而，在降低肌动蛋白 扭转刚度方面，肌营养蛋白的作用比肌营养不良蛋白大得多，尤其是 在肌动蛋白饱和度高的情况下。
杜氏肌营养不良与脊髓型肌萎缩 DMD/SMA致病机制与基因检测
• DMD • SMA
杜氏肌营养不良 脊髓性肌萎缩
杜氏肌营养不良（DMD）
➢ Duchenne/Becker 型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的 重要结构蛋白Dystrophin 的编码基因（DMD 基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常， 最终造成肌肉进行性破坏。
内容
对常见缺失的18个位点 通过PCR+电泳的方法进 行检测
对79个外显子和启动子 区域进行缺失重复检测
对79个外显子和启动子 区域进行测序检测
对79个外显子和启动子 区域进行高通量测序检 测
优点
成本低，费用约 500元左右
费用约1000元左 右，可以检测缺 失和重复型突变
可检测点突变
可检测几乎所有 类型的突变
与肌营养不良蛋白一样，Utrophin对肌动蛋白聚集或捆绑没有影 响。Prochniewicz等人(2009)假设，除了稳定肌动蛋白丝免于解 聚外，肌营养不良蛋白和营养不良蛋白对肌动蛋白丝因拉伸或扭曲 而断裂提供更大的抵抗力.
DMD-基因功能
Genotype definition of the dystrophin gene in patients with dystrophinopathies has taught us much about functionally important domains of the protein itself and has provided insights into several regulatory mechanisms governing the gene expression profile.
肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件
遗传咨询
03
为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险和生育建议
。
专家共识目的和意义
规范遗传学诊断流程
制定标准化的遗传学诊断流程，提高诊断准确性和效 率。
推动多学科合作
加强临床遗传学、神经学、肌肉病学等多学科合作， 共同推进肌营养不良蛋白病的诊疗水平。
提升患者获益
通过规范的遗传学诊断和个性化治疗，提高患者的生 活质量和预后。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
03 遗传学诊断方法与技术
传统显带技术、FISH等技术检测染色 体数目和结构异常。
系谱分析
收集患者家系信息，绘制系谱图，分析遗传 方式。
生化遗传学检测
通过检测特定酶活性或代谢产物水平，辅助 诊断肌营养不良蛋白病。
现代分子生物学技术在遗传学诊断中应用
01
基因测序技术
提高公众对肌营养不良蛋白病认知度
加强宣传教育
通过各种渠道和形式加强肌营养不良蛋白病的宣传教育， 提高公众对该病的认知度和重视程度。
01
推动科普活动
积极组织和参与各种科普活动，如专题 讲座、展览等，向公众普及肌营养不良 蛋白病的基本知识。
02
03
建立患者支持网络
建立患者支持网络，为患者及其家庭 提供情感支持和信息交流的平台，帮 助他们更好地应对疾病带来的挑战。
治疗方案优化
结合患者的遗传学诊断和临床表现，制定最优化的治疗方案，提高治 疗效果。
药物研发及临床试验进展
靶点发现
利用遗传学诊断技术，发现肌营养不良蛋白病相关基因变异，为 药物研发提供新靶点。
药物作用机制
研究药物对肌营养不良蛋白病相关基因和蛋白的作用机制，为药物 研发提供理论依据。
肌营养不良蛋白及其衍生物的表达与定位的研究
肌 营养 不 良是一 种 临床上 比较 常见 的原 发性 骨
骼肌坏死性疾病 ， 多由遗传 因素所导致 ； 以进行性肌 无 力 和运动 肌 肉变 性 为 典 型特 征 ， 临床 上 主 要 表 现
为 不 同 程 度 的 进 行 性 加 重 的 骨 骼 肌 萎 缩 和 无 力 １ － ２ ］ 。与肌 营养不 良发 病有关 的蛋 白称 为肌 营 养
Ｂ — Ｄ Ｇ在真核细胞 内的表 达与定 位。方法
载体 、 Ｔ Ｇ １感 受 态 菌株 、 Ｈ Ｅ Ｋ ２ ９ ３ Ｔ和 Ｃ Ｏ Ｓ ７细 胞 株 均 由本实 验室 保存 。
１ ． ２ 主要 试剂 与仪 器 引物 由上 海 生 工生 物 工 程
Ｄ Ａ Ｇ １ － Ｆ Ｌ Ａ Ｇ、 ｐ ｃ Ｄ Ｎ Ａ ３ ． １ 一 Ｄ Ａ Ｇ１ ０ 【 一 Ｆ Ｌ Ａ Ｇ和 ｐ ｃ Ｄ Ｎ Ａ ３ ． １ ． Ｄ Ａ Ｇ １ Ｂ —
美国Ｓ ｉ ｇ ｍａ 公司 ； 辣 根 过 氧 化 物 酶 标 记 的 山 羊 抗 小
鼠ｌ ｇ Ｇ和 山羊 抗小 鼠 Ｉ ｇ Ｇ ／ Ｔ Ｒ Ｉ Ｔ Ｃ均 购 自北 京 中杉 金
桥 生物 技 术 有 限 公 司 ； Ｅ Ｃ Ｉ 显 色 试 剂 盒 购 自美 国
Ｐ ｉ ｅ ｒ ｃ ｅ 公 司； 荧光显微 镜 （ Ｌ ｅ ｉ ｃ ａ Ｄ ＭＩ ６ ０ ０ ０型 ） 购自 德国Ｌ ｅ ｉ ｃ ａ公 司 。
Ｆ ＡＧ Ｌ ３个 真核 表 达 质 粒 ， 并 分别转 染至 Ｈ Ｅ Ｋ ２ ９ ３ Ｔ细 胞 中 ；
提取 总蛋 白， Ｗｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｎ ｂ ｌ ｏ ｔ 检 测表 达情 况 ； 分别 转 染 至 Ｃ Ｏ Ｓ ７ 细胞 ， 在荧光显微镜下观察 细胞定 位情 况。结果 成功构建 了带有 Ｄ Ａ Ｇ１ 、 Ｄ Ａ Ｇ １ 、 Ｄ Ａ Ｇ Ｉ Ｂ基 因 的真核 表 达 载体 ， 且在
抗肌萎缩蛋白在不同类型肌营养不良症中表达的研究
抗肌萎缩蛋白在不同类型肌营养不良症中表达的研究王伟文; 廖晓阳; 吴渝宪; 王庆松【期刊名称】《《中国全科医学》》【年(卷),期】2010(013)003【摘要】目的应用免疫组化技术对Duchenne型(DMD)、Becker型(BMD)、肢带型(LGMD)、面肩肱型(FSHD)肌营养不良症及神经性肌萎缩患者的肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)检测,为肌营养不良症的诊断、分型及预后判断提供依据。
方法应用Anti5-7多克隆抗体检测患者肌肉组织中Dys表达情况,并结合患者的运动功能障碍分级加以分析比较。
结果63例DMD患者未检测到Dys表达,8例DMD患者肌细胞膜上可检测到Dys弱阳性表达,肌肉组织中有无Dys表达的DMD患者的年龄、病程间差别均无统计学意义(P>0.05);17例BMD患者的肌肉组织中检测到Dys弱阳性表达;其余神经肌肉疾病患者的肌肉组织中均检测到Dys阳性表达。
结论肌肉组织中Dys表达的质或量的改变是鉴别DMD/BMD临床表型及判断预后的重要依据,是与其他神经肌肉疾病鉴别的重要手段。
【总页数】3页(P291-293)【作者】王伟文; 廖晓阳; 吴渝宪; 王庆松【作者单位】610083 四川省成都市成都军区总医院神经内科; 四川大学华西医院【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.不同类型牙周炎患者牙龈组织中IL-17的表达研究 [J], 郭秋曼;束蓉2.P53抗体在慢性 HBV 感染不同临床类型中的表达水平研究▲ [J], 梁焕;吴继周;李国坚;吴健林;陈务卿;宁秋悦;韦颖华;胡蝶飞;庞裕3.不同病理类型及分期甲状腺癌中miR-221miR-222miR-197和miR-346的表达研究 [J], 云耀峰;梁润;郝灵芳;苍宏宇;常青4.HPV18在不同病理类型宫颈癌中miRNA表达差异研究 [J], 刘淼;张晓晓;李瑞珍;叶静;乌兰娜5.不同病理类型的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉组织中血清淀粉样蛋白A表达差异研究[J], 闫冰;王成硕;刘畅;张罗因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
假肥大型肌营养不良症与抗肌萎缩蛋白亲缘蛋白
假肥大型肌营养不良症与抗肌萎缩蛋白亲缘蛋白陈松林;张成;王艳昕;任廷文【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2002(015)006【摘要】@@ 目前,假肥大型肌营养不良(DMD)的实验治疗方法很多,也取得了巨大进展;动物模型为研究提供了方便.基因载体的新进展,使基因根治DMD出现新的曙光.氨基糖甙类阻止抗肌萎缩蛋白的表达,终止突变,从而缓解假肥大型肌营养不良鼠(mdx鼠)症状[1].色甘酸(cromolyn)类药物因稳定肥大肌细胞膜,对mdx鼠有治疗作用.0.75 mg/kg*d强地松隔日疗法治疗DMD,持续有效1年余[2],机制不明;细胞培养发现其可使骨骼肌卫星细胞的utrophin增多[3].骨骼肌干细胞移植有很大潜力,其回避了常规基因治疗的很多难点[4].增加Utrophin的转录,替代抗肌萎缩蛋白,恢复DMD患者肌肉功能,是极有希望的治疗途径.【总页数】3页(P381-383)【作者】陈松林;张成;王艳昕;任廷文【作者单位】510080,广州中山医科大学第一附属医院神经科;510080,广州中山医科大学第一附属医院神经科;安徽中医学院第一附属医院神经科;510080,广州中山医科大学第一附属医院神经科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究 [J], 赵蕾;胡超平;王艺;周水珍;施亿赟;李西华2.抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne型肌营养不良症 [J], 张文娟;孙新刚;尹小玲;雷达3.假肥大肌营养不良症患儿腓肠肌组织中抗肌萎缩蛋白相关蛋白mRNA表达的检测 [J], 崔明;刘恒方;张敏;宋长栋;王建平4.假肥大型肌营养不良肌细胞抗肌萎缩蛋白的免疫组化研究 [J], 宋楠;杨晓凤5.Duchenne型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因治疗研究进展 [J], 郑卉;张成因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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（ ａ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＮ ｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ； ｂ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｆＰ ｏ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｙ， ｇ ｔ ｈ ｅ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ’ ｓ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ ｏ Ｇ ａ ｎ ｚ ｈ ｏ ｕ ，
对均表现为双下
肢近端肌肉萎缩的 ４ ３例 肌 营 养 不 良患 者 、 ３例 其 他 神 经 肌 肉 疾 病 患 者 （ 包 括 １例 脂 质 沉 积 性 肌 病 、 ２例 运 动 神 经 元 Ｄ ｕ ｃ ｈ ｅ ｎ ｎ ｅ型 肌 营养 不 良 （ Ｄ ＭＤ） 患 者 肌细胞膜上无显色 。 Ｂ ｅ ｃ ｋ ｅ ｒ 型肌营养不 良（ Ｂ ＭＤ） 患 者 全 部 为 弱 阳性 ，Ｂ ＭＤ ／ Ｌ Ｇ ＭＤ（ 肢 带 型 肌 营 养 不 良） 患者 中 ６例
ｍｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ．Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｄｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ｗ ａ ｓ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｂ ｙ ｉ ｍｍｕ ｎ ｏ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｃ ｈ ｅ ｍｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｔ ａ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｍｕ ｓ ｃ ｌ ｅ
Ｄｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｌ Ｄｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｔ ｉ ｃ Ｖａ ｌ ｕｅ ｓ ｏ ｆ Ｄｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ Ｅｘ ｐｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ Ａｔ ｒ ｏ ｐ ｈｉ ｃ Ｍｙ ｏ ｐａ ｔ ｈ ｙ
Ｚ Ｅ ＮＧ Ｇｕ ｏ － ｙ ｏ ｎ ｇ ＂ ， Ｘ Ｉ ＡＯ Ｊ ｕ ｎ － ｌ ａ ｎ ｂ ， Ｚ Ｅ ＮＧ Ｘ ｉ ａ ｎ ｇ － ｊ ｕ ｎ ＂
（ 赣 州 市人 民 医院 ａ ． 神 经 内科 ； ｂ ． 病理科 ， 江西 赣 州 ３ ４ １ ０ ０ ０ ）
摘 要 ：目的 探讨肌肌病 中的表达及其临床 意义 。 方法
病） 及 ５例 正 常 对 照 者 的 骨骼 肌 标 本 进 行 Ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ蛋 白免 疫 组 化 染 色 。结 果
体 功 能 影 响 程 度及 正确 地 进 行 遗 传 咨 询 具 有重 要 意 义 。
关 键词 ： Ｄ ｕ ｃ ｈ ｅ ｎ ｎ ｅ 型肌营养不 良； Ｂ ｅ ｃ ｋ ｅ ｒ 型肌营养 不良； 肌营养不 良蛋 白 中图分 类号 ： Ｒ ７ ４ ６ ． ４ 文献标 志码 ： Ａ 文章 编号 ：１ ０ ０ ９ — ８ １ ９ ４ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ４ — ０ ０ ０ ４ — ０ ３
肌细胞膜上显色浅淡 、 不 连续 或呈 斑 片 状 ， 其余 １ ５例 患 者 肌 细 胞 膜 上 染 色 正 常 ； ２例 运 动 神 经 元 病 患者 中 １ 例 肌 细 胞膜显色浅淡 、 呈 斑 片状 ， 另 １例染 色 正 常 。 脂质沉积性肌病 患者和正常对照肌细胞膜 上染色均正常 。 结 论 对 于 存在双下肢近端肌 肉萎缩的临床表现相 似的肌病患者 ， Ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ免 疫组 化 染 色 可 以将 其 大 致 区 分 ， 对 早期 预 测 肢
ｔ ｉ ｓ ｓ ｕ ｅ ｓ ｆ ｒ ｏ ｍ ５ ｎ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ｃ ｏ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ｓ ａ ｎ ｄ ４ ６ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｐ ｒ ｏ ｘ ｉ ｍａ ｌ ｍ ｕ ｓ ｃ ｌ ｅ ａ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ ｏ ｆ ｌ ｏ ｗ ｅ ｒ ｌ ｉ ｍ ｂ ｓ（ ４ ３ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｍ ｙ ｏ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ ，１ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｗ ｉ ｔ ｈ ｌ ｉ ｐ ｉ ｄ ｓ ｔ ｏ ｒ ａ ｇ ｅ ｍ ｙ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ａ ｎ ｄ ２ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ ｍｏ ｔ ｏ ｒ ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｎ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ） ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｉ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｄ ｕ ｃ ｈ ｅ ｎ ｎ ｅ ｍｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ（ Ｄ ＭＤ） ， ｔ ｈ ｅ ｍ ｅ ｍ ｂ ｒ ａ ｎ ｅ ｏ ｆ ｍ ｕ ｓ ｃ ｌ ｅ ｃ ｅ ｌ ｌ ｓ ｓ ｈ ｏ ｗ ｅ ｄ ｎ ｏ ｓ ｔ ａ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ｆ ｏ ｒ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ ． Ｉ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈ Ｂ ｅ ｃ ｋ ｅ ｒ ｍ ｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ （ Ｂ ＭＤ） ， ｔ ｈ ｅ ｍｅ ｍｂ ｒ ａ ｎ ｅ ｏ ｆ
・
・
实用临床医学 ２ ０ １ ３年第 １ ４卷第 ４期
Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｃ ｉ ｉ ｎ ｅ ， ２ ０ １ ３ ， ｏ ｌ ｌ ４ １
肌营养不 良蛋 白表达 在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义
曾 国 勇 ， 肖军 兰 ， 曾 祥 俊
Ｇ ａ ｎ ｚ ｈ ｏ ｕ ３ ４ １ ０ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
ＡＢ Ｓ Ｔ ＲＡ ＣＴ： Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ Ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ ｉ ｎ ａ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｃ