糖原累积病Ⅰ型ppt课件

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糖原累积病Ⅰ型
病例
19病区-5床 罗xx 男 3岁 主诉：发现肝功能异常8月余
入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可， 身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。
主要检查：
肝功能：ALT337 IU/L，AST502 IU/L。
肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。 诊断意见：Glycogenosis。 基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。
【实验室检查】
空腹血糖低ห้องสมุดไป่ตู้此为糖原累积病Ⅰ型主要表现； 少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至 0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年 龄的增长，低血糖发作次数可减少。
【实验室检查】
肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常； 高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减 少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解； 高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加； 高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；
酮症酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在 肝内氧化不全，血中酮体增多。
【病理变化】
肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且 含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增 大。 细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本 型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。
【发病机制】
糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷 酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。
【临床表现】
临床表现轻重不一： 重症－新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难 和肝肿大等症状； 轻症－常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊； 患儿皮肤巩膜无黄染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明显 矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等都 正常； 肝脏显著增大，表面光滑，无压痛； 肾脏肿大，伴肾功能异； 常由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向 。
【葡萄糖-6-磷酸酶】
【葡萄糖-6-磷酸酶】
在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸 葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的 葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖， 在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获 得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子 （约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。
【预后】
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有 体格和智能发育障碍； 伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风； 患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌） 的发生率高于正常人群；
少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
【护理】
生玉米淀粉疗法 饮食护理 腹泻的防护
病情观察
健康教育
【生玉米淀粉治疗法】
• 生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道 存留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水 平。 • 剂量为1.75 ～2g/(kg· 次)，4次／d，每日三餐照常，分别 在餐间、睡前及夜间服用。 • 必须用凉开水或温开水冲服；生玉米淀粉与水的混合比为 1：2。
【糖原合成与分解中的酶】
【糖原累积病的分型】
由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。 其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏 损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。
【糖原累积病分型】
【糖原累积病Ⅰ型 】
糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病； 是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较 常见的染色体隐性遗传病; 糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶 系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中， 不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害; 根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、 Ⅰc和Ⅰd型。
【糖原累积病】
糖原累积病 － Glycogen Storage Disease（GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性 疾病； 同胞子女发生率明显增加； 根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万；
因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难， 糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉 中。
【诊断】
病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断； 糖代谢功能试验可能有助诊断：但本病患儿对此类试验反 应的个体变异较大，临床不常用； 确诊需作肝组织活检。 基因检测。
【产前诊断】
可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在 孕18～22周进行。
【治疗】
Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可 以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。 临床上广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续 点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～ 5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还 可使患儿获得正常的生长发育。 为避免长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀 粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。
【腹泻的防护】
由于患儿长期服用生玉米淀粉，机体对于淀粉的吸收存在 个体差异，部分患儿会出现淀粉吸收不完全，而导致发生 腹泻； 患儿服用玉米淀粉期间，经常询问患儿大便的次数，注意 观察大便的色、质、量； 服用早期给予调节肠道菌群的药物，如培菲康； 如有发生腹泻，及时留取标本并通知医生，给予药物治疗， 同时注意加强肛周皮肤护理。
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可与无糖饮料、牛奶、酸奶等混合，以促进患儿食欲， 但不能使用含乳糖、蔗糖和果糖的白开水冲服 。
【饮食护理】
合理饮食：给予高蛋白，低脂肪、富含维生素和无机盐 的饮食，但总热量不宜过高； 首选各种谷物、瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等食物； 禁食糖果、甜点等含糖量高的食品； 根据不间年龄和血糖浓度及时调整食物，保证必要营养 物质供给； 鼓励患儿少食多餐； 必要时遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松。