一轮复习课人类遗传病复习

注意事项
结果计算及分析
遗传病 发病率
考虑年龄、 患病人数占所 广大人群 性别等因素，调查的总人数 随机抽样 群体足够大 的百分比 绘制系谱图， 分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
考虑性别因 素、正常与 患者家系 遗传方式 患病个体的 亲缘关系
人类基因组计划与人体健康
• 人类基因组 –人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 –由24个染色体（双链DNA分子）组成,上 边有30亿个碱基对，估计有3 - 3.5万个 基因。 • 这24个DNA分子分布在哪里? – 1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。
调查人群中的遗传病
1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式 了解发病情况。调查时，最好选取群体中发病率 较 高 的 单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2．调查流程图
调查人群中的遗传病
(1)发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象 及范围
遗传病的监测和预防 优生的措施
遗传病的监测和预防 优生的措施
２、遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、 方法、建议；
遗传病的监测和预防 优生的措施
３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。。
人类遗传病概述
常显—多指
人类遗传病概述
常显—并指
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人类遗传病概述
常显—软骨发育不全
人类遗传病概述
白化病
常隐—白化病
人类遗传病概述
常隐—苯丙酮尿症
人类遗传病概述 苯丙酮尿症的发病机理
苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通 过尿液化验诊断 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸代谢异常 转变成酪氨酸 转变成苯丙酮酸
(2)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交， 依据的主要原理是碱基互补配对原则。
基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇， 其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病 患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知 道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进 行基因检测吗？为什么？ 需要。表现型正常的女性有可能是携带者， ________________________________________ 她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。 ________________________________ (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应 该是男性还是女性？为什么？ ________________________________________ 女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女 性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性 ________________________________________ 基因，因此表现型正常。 ________________________________________
染色体异常 染色体 结构异常 往往后果较严重,甚至 遗传病 的异常 在胚胎期就引起自然流产。
数目异常
人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素 (外因)相互作用的结果，具体可分三类:
(1)几乎完全由遗传因素决定；
(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一 定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作 用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病 的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗 传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因 素的作用是主要的。
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防 优生的措施
1、 禁止近亲结婚； “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下
推数三代。 旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生的、 除直系血亲以外的其他亲属。
２、遗传咨询(主要手段); ３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施).
人类遗传病概述
类型 病因
一对 等位 基因 控制 多对基 因控制
种类
常显 常隐 X显 X隐 伴Ｙ
特点 男=女，连续遗传。
男=女，隔代遗传。 男<女，连续遗传。 男>女，隔代、交叉遗传。 全为男性患者 1.表现出家族聚集现象。 2.比较容易受环境影响。 3.在群体中发病率比较高。
单基因 遗传病
多基因 遗传病
• 分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列
包括绘制四张图：
遗传图
物理图
以遗传距离表示基因相对位置的图
以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因
实际距离的图
序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图 (最详尽的物理图) 转录图 基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应 的信使RNA，确定基因的可转录部分)
• 参与国家：
人类
遗传病
想一想： (1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠 期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心 脏病或先天性白内障。
人类遗传病概述
类型 病因 种类 病例
常显 多指、并指、软骨发育不全 单基因 遗传病 一对 等位 基因 控制 常隐 X显 X隐 伴Ｙ 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
多基因 多对基 遗传病 因控制
冠心病、青少年型糖尿病、 原发性高血压、哮喘病
染色体 染色体结构异常 猫叫综合症 异常遗 的异常 数目异常 21三体综合征、性腺发育不良症 传病
–美国、英国、法国、德国、日本、中国。
–中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担
3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，约1%。
• 研究进程：
–美国科学家于1985年率先提出
–1990年启动
–2000年6月，完成框架图
–2001年2月公布基因组图谱第二版 –2003年2月基因组图谱精细图完成
• 意义
12条
–有利于遗传病的诊断和治疗。
–有利于研究生物的进化。
–有利于研究基因表达的调控机制。
–推动高新技术发展，产生巨大经济效益。
• 负面影响
–基因歧视(歧视具不正常基因的人)。
–带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其 遗传性，创造出超越任何人的超人。
• 水稻基因组测序
–由我国科学工作者单独完成了测序工作。 2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿 个碱基对，5 - 6万个基因。 • 要测几条染色体上的 DNA ?
合成酶
能合成某种酶
不能合成某种酶
基因型
PP或Pp （正常）
pp （患者）
人类遗传病概述
抗维生素D佝偻病—X显
人类遗传病概述
X隐—血友病
人类遗传病概述
伴Y遗传—外耳道多毛症`
人类遗传病概述
染色体异常遗传病-- 21三体综合征
人类遗传病概述
染色体异常遗传病– 猫叫综合症
人类遗传病概述
染色体异常遗传病--性腺发育不良症
遗传病的监测和预防 优生的措施
４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。
遗传病的监测和预防 优生的措施
(1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在 妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织 成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞， 镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存 在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近 300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经 管缺陷等遗传病。