致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病(一)
致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。
临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。
生前不易作出临床诊断。
近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。
1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。
文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。
Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。
而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。
在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。
2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。
据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。
支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。
退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。
遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。
致心律失常性右室心肌病怎样治疗？
致心律失常性右室心肌病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍致心律失常性右室心肌病的治疗方法，治疗致心律失常性右室心肌病常用的西医疗法和中医疗法。
致心律失常性右室心肌病应该吃什么药。
*致心律失常性右室心肌病怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.内科治疗通常采用内科对症治疗，对心律失常者可使用各种抗心律失常药物。
有报道将电刺激法、动态心电图及运动试验相结合，判断药物治疗该病的有效率依次为：索他洛尔(83%)、维拉帕米(50%)、胺碘酮(25%)、β-受体阻滞剂(29%)。
亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防ARVD/C患者室性心动过速复发的最有效药物。
2.导管消融有报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C 是一种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类型的室性心动过速。
3.埋藏或自动心脏复律除颤器(implantable cardiovertor and defibrillator，ICD) 对有晕厥发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，已证实ICD植入能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。
4.外科治疗有报道对反复室性心动过速发作，用抗心律失常药物治疗无效的患者可采用手术治疗。
即先行心外膜标测，确定出现延迟心室动作电位的部位，在此基础上做一处或多处的右心室壁部分切除术。
但手术的远期疗效仍有待进一步观察。
5.针对发病机制的治疗已证实本病的发生与心肌细胞凋亡有关，有些药物能抑制心肌细胞凋亡，保护心肌。
如雌激素、维司力农(一种人工喹啉衍生物)、硝苯地平、美托洛尔等，其研究及应用为ARVD/C的治疗开辟了新途径。
*2、预后ARVD/C是一种慢性进展性疾病，有些患者病情长期保持稳定。
这是由于本病患者左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。
致心律失常性右室心肌病1例
致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。
入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。
持续20-30分钟。
活动后气短、咳嗽、咳痰。
在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。
考虑室性心动过速可能性大，并收住院。
入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。
口唇无发绀。
颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。
心律不齐，心音低钝。
双下肢无浮肿。
既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。
（图2）X线胸片提示：心影增大。
超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。
2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。
描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。
左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。
三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。
先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。
（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。
故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。
如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。
小儿致心律失常性右室心肌病的科普知识PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高危人群
该病通常发生在儿童和青少年群体中，尤其 是有家族病史的个体。
男性患者的发病率普遍高于女性。
谁会受到影响？
症状表现
患者可能出现心悸、胸痛、乏力、晕厥等症 状。
部分患者在早期可能没有明显症状，需要定 期检查。
谁会受到影响？ 早期识别
早期检测和筛查特别重要，尤其在高风险家 庭中。
心电图和心脏超声是常用的检测手段。
何时应就医？
何时应就医？
症状警示
如出现心悸、晕厥或持续的胸痛，应立即就医。
早期干预可以显著改善预后。
何时应就医？
定期检查
高风险儿应定期进行心脏检查，及时监测心脏 健康。
父母应留意孩子的活动能力和表现。
何时应就医？
小儿致心律失常性右室心肌病科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿致心律失常性右室心肌病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时应就医？ 4. 如何进行治疗？ 5. 我们如何预防？
什么是小儿致心律失常性右室 心肌病？
什么是小儿致心律失常性右室心肌病？
定义
小儿致心律失常性右室心肌病是一种影响右心室 功能的遗传性心脏病。
专业评估
专业医生可通过家族病史、临床症状和影像学检 查进行评估。
必要时可进行基因检测以确认诊断。
如何进行治疗？
如何进行治疗？ 药物治疗
部分患者可通过药物来控制心律失常和改善 心脏功能。
常用药物包括β-阻滞剂和抗心律失常药物。
如何进行治疗？
心脏植入设备
对于高风险患者，可能需要植入心脏除颤器 以预防猝死。
提高公众对小儿致心律失常性右室心肌病的认知 和重视。
致心律失常型右室心肌病
鉴别诊断
右心室心肌梗死
有冠心病史，心电图和心肌酶谱有特异性改变。
右心室扩张症
病因多样，包括先天性心脏病、瓣膜病等，超 声心动图有相应改变。
致心律失常型左室心肌病
左心室受累为主，心电图和超声心动图有特异性改变。
辅助检查
心电图
右束支传导阻滞或右心室肥厚，可伴有心律 失常。
心肌酶谱
正常或轻度升高。
超声心动图
日常生活指导
指导患者保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动、避免疲 劳等，以降低疾病复发的风险。
心理支持
关注患者的心理状态，提供心理疏导和支持，帮助患者缓解焦虑、 抑郁等情绪问题。
康复训练
1 2 3
心肺功能训练
根据患者的具体情况，制定个性化的心肺功能训 练计划，如进行有氧运动、呼吸训练等，以改善 心肺功能。
右心室扩大、肥厚，室壁运动障碍。
心内膜心肌活检
有助于确诊及鉴别诊断。
04 治疗与预防
药物治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
药物治疗是致心律失常型右室心肌病 的常见治疗方法之一，主要通过使用 抗心律失常药物来控制症状和预防复 发。
然而，药物治疗也存在一定的副作用 和风险，如对肝肾功能的损害、过敏 反应等，因此需要在医生的指导下使 用。
流行病学特征
发病率
致心律失常型右室心肌病的发病率较低，但猝死风险较高。
地区差异
该病在全球范围内均有分布，但发病率存在地区差异。
年龄和性别特征
该病可发生于任何年龄段，但多见于年轻人和中年人。男性发病 率略高于女性。
病因和病理生理
病因
致心律失常型右室心肌病主要由基因突变引起，尤其是与心肌细胞钾离子通道相关的基因突变。
致心律失常右室心肌病治疗
ARVC患者的治療藥物
抗心律失常藥物（AAD） β受體阻滯劑(Bata-blockers) 改善心衰藥物及抗血栓藥物
ARVC患者的抗心律失常藥物應用
對於患ARVC植入ICD頻繁放電的患者抗心律失常藥物的使用 可作為一個輔助治療方法（classⅠ）
ARVC患者的治療方法
生活方式改變 藥物治療 導管消融 ICD 心臟移植
ARVC患者生活方式應怎樣改變
競技性體育提高ARVC患者死亡率5倍以上 明確診斷ARVC患者不應參加競技性體育活動及劇烈體力活
動（classⅠa) 明確診斷ARVC患者應限制參加體育活動 低強度的娛樂活動
除外（classⅡa) 基因陽性症狀陰性患者及健康攜帶者應限制參與競技性體
早期 疾病進展為症狀性的右室惡性心律失常導致心臟驟停 進而導致右室功能和結構改變
進展期 疾病進一步進展右室由局限性病變進展為整體右室 病變，左室功能尚未嚴重受累
終末期 患者出現雙室受累 最終類似擴張性心肌病出現全 心失代償
ARVC病理特點
疾病Байду номын сангаас期，VF的發生預示疾病進入進展期，多由於細胞凋 亡及心肌自發炎症導致心電圖出現動態ST-T改變，並可有 心肌酶增高。
ARVC危險分層
主要危險因素 1 由於室顫或持續性室速導致的心臟性猝死 2 不明原因的暈厥（指經過詳細的醫學檢查除外心源性暈
厥及非心原性暈厥的原因後仍不能解釋其發生原因的暈厥 需除外由於排尿、排便、咳嗽等因素引起的神經反射性暈 厥）
ARVC危險分層
次要危險因素 動態心電圖發現非持續性室速 RV心功能降低或擴張、累及左室或雙室病變 男性 橋粒基因的雜合現象 年幼患者 先證者 電生理檢查可誘發室速 電解剖標測可見到瘢痕心肌 下壁及右室導聯ST段壓低 T波倒置及碎裂QRS波及QRS波振
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。
该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。
识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。
众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。
流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。
症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。
➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。
➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。
➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。
➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。
➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。
病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。
√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。
➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。
√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。
√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。
临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。
➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。
室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。
➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。
本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。
致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。
其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。
发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。
在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。
首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。
其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。
Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。
部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。
心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。
窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。
短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。
室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。
致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。
其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。
窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。
在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。
致心律失常性右室心肌病的研究进展精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。
临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。
1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。
2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。
本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。
1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。
ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。
ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。
也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。
由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。
目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。
2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。
病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。
另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。
致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。
1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。
流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。
任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。
病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。
2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。
多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。
支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。
以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。
动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
致心律失常性右室心肌病的研究进展
致心律失常性右室心肌病的研究进展
刘璇;惠汝太
【期刊名称】《中国法医学杂志》
【年(卷),期】2010()3
【摘要】致心律失常性右室心肌病(ARVC)是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。
临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。
有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。
临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。
ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器(ICD),导管射频消融以及心脏移植。
【总页数】4页(P180-183)
【作者】刘璇;惠汝太
【作者单位】北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用
2.致心律失常性右室心肌病的研究进展
3.致心律失常性右室心肌病的磁共振诊断价值及研究进展
4.致心律失常右室心肌病心源性猝死危险因素研究进展
5.致心律失常性右室心肌病研究进展
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致心律失常型右室心肌病会引起哪些并发症
致心律失常型右室心肌病会引起哪些并发症
*导读：致心律失常型右室心肌病在心血管内科疾病中并不少见，对患者的身体构成严重的生命威胁，有时甚至会出现一些并发……
致心律失常型右室心肌病在心血管内科疾病中并不少见，对患者的身体构成严重的生命威胁，有时甚至会出现一些并发症。
因此致心律失常型右室心肌病患者应积极接受治疗，以减轻疾病带来的危害。
那么，致心律失常型右室心肌病会引起哪些并发症呢？
*1.心律失常室性心律失常是致心律失常型右室心肌病最
常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。
情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。
*2.晕厥由于致心律失常型右室心肌病常并发严重的室性
心律失常(室性心动过速)或室颤影响血流动力学所致。
*3.猝死多见≤35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。
少数人有猝死的家族史。
为了尽可能地避免出现并发症导致对身体造成更大的危害，患了致心律失常型右室心肌病的人一定要对该病的相关知识有
一定了解，并且要密切观察自身身体状况，及时积极接受治疗，以免病情恶化。
注：以上内容仅供参考。
致心律失常性右心室心肌病2例
信号 ，右心室腔 扩大 ，符合右心 室心肌病 征象 。诊断 为
３ ８
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Ｖ １４ ｏ ． Ｎｏ １ ２ ０ １ ． Ｏ ７
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腹 部 罕少 疾病
壁） 下壁 ， ， 广泛前壁 心肌损伤 ， 心室晚 电位强 阳性 ，心
脏 ＭＲＩ 示右心室 下壁 及前外 侧壁 明显变 薄 ，可见 脂肪
致心 律失常性 右心室心肌 病 （ ＶＣ ＡＲ ）是 一种主要
累及 右心室心 肌组织 的疾病 ，病理表现 为进展性 的心肌
组织被 脂肪和纤 维组织 取代 ，主要 累及 右心室 ，常见 于 青 中年 人 ，临 床 以运动 或情绪激 动时 出现 心悸 ，头晕或
有成对 成 串发 生 ， 心脏 彩超示 右心室扩 大 ， 心脏 Ｍ砌 示 右心室 扩大 ，室壁变薄 ，符合右心 室心肌病 征象 。拟诊
分 ，神志清楚 ，痛苦 病容 ，颈静脉 无怒张 ，两肺 呼吸音 清晰 ，心界 不大 ，心率 １７次 ／分 ，律齐 ，心脏 各瓣膜 ８ 区未 闻及 病理性杂 音 ，腹 平软 ，无压痛 。心 电图示阵发
【 献标识码 】 Ｄ 文
【 文章编号１ １ ０－ ２ ７（ ０ ７ １ ０ ３ － ２ ９ ３ ５ ２ ０ ）０ － ０ ９ ０ ０
１ 临床资料
患者 男 ，２ ９岁 ，因 ＨＢ Ａｇ阳性 ８ ，反复尿黄 目 ｓ 年
超提示 肝脏弥 漫性病变 改变 ，脾脏增大 ，不除外 早期 肝
Ｃａｅ ｅ ｏ ａ ｓＲ ｏｒ ｓ ￣ｔ
肝 紫 癜 病 致 肝硬 化 １例 报 告
李知 玉 何 清 刘 粤 邱谷 香 张培 泽 乐晓 华
致心律失常性右心室心肌病与心源性猝死
・
综 述 ・
致心律 失常性 右心室心肌病 与心源 性猝死
郑小菊 王继征 赵鹏
病变可呈局灶性或弥漫性 ， 主要累及右心室 的“ 发育不 良三角 ” ，
即右心 室的流入 道，心尖部和右心室 的流 出道 。也可 累及 室间
心源 性猝死 （ ｓ ｕ ｄ ｄ ｅ ｎ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ａ ｃ ｄ ｅ ａ ｔ ｈ ，Ｓ ｃ Ｄ）是指 因心脏 自身 疾病 而导致的猝死 ，是所有 猝死 案例中最常见 的一种类 型，约 占全部 猝死 案例 的 ８ ０ ％以上 ［ ” 。致心 律失 常性右 心室 心肌 病
Ａ Ｒ ＶＣ 是 以常染色体显性遗传为 主的遗传 性心 肌病 ，以右
心 室病 变为主 ，但 常常涉及 到左 心，其病理特征为进行性 的右 心 室心肌被脂肪组织和纤维 脂肪 组织所取代 ，心 电图早期表 现 通 常是左束支传导 阻滞形态 的室性心动过速 ，临床上 常引起 全 心力衰竭 、致命 性室性心律失常以及 Ｓ Ｃ Ｄ ［ ６ ］ 。 目前 ，本病 已经
成 为青 壮年尤其是年轻运动 员的猝 死原因之一 ，男性发病率 高
近年来 ， 编码桥粒蛋 白的基 因突变在 Ａ Ｒ Ｖ Ｃ发 生中的作用得 到
确定 ，并且发现一些非编码桥粒蛋 白基 因突变对 Ａ Ｒ ＶＣ也有 一 定 的影 响。 目前在遗传 学上依据不 同的致病基 因以及 定位 的染 色体不 同将 Ａ Ｒ ＶＣ分 为 １ ２种类型 （ 表１ ）。 编码桥粒蛋 白的基 因有 ６种 ：桥粒珠蛋 白基因 （ Ｐ Ｇ），桥 粒斑蛋 白基 因 （ Ｄｓ Ｐ ），桥粒芯糖蛋 白基因 （ ＤＳ （ ），桥粒 芯
胶蛋 白基 因 （ ＤＳ Ｃ ２ ），血 小板亲和蛋 白基 因 （ Ｐ Ｋ Ｐ ２ ），盘状
致心律失常性右室心肌病
新型磁共振对典型及早期致心律失 常性右室心肌病诊断价值的探讨
2002年华中医科大发表在中华心血管病杂志上的文章 【摘要】 目的 用有黑血技术的新型磁共振(MRI)对典型致心律失常 性右室心肌病(ARVC)者进行检查，以确定新型MRI诊断 ARVC的特异性和敏感性，并通过对确诊的ARVC患者的一 级亲属行MRI检查，以探讨MRI对早期ARVC的诊断价值。
冠状动脉 fs-3D Fiesta
LAD LAD
RCA
主要用于显示冠状动脉狭窄情况
致心律失常性右室发育不良/心肌病
1978年Frank和Fontaine首次命名了“致心律失常性 右室发育不良”（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia，ARVD）。 1994年世界卫生组织（WHO）和国际心脏联盟 （ISFC）将ARVD正式更名为“致心律失常性右 室心肌病（ARVD/C）”。 其特征为部分或全部右心室心肌被脂肪组织或纤 维组织所替代，临床表现为左束支阻滞型的室性 心律失常（室性早搏、持续性或非持续性室性心 动过速（VT）、心室纤颤（VF）甚至猝死 （SCD））、伴或不伴右心衰竭。
核磁诊断ARVD/C的标准：
右心室节段性运动不良或运动障碍或右心室收缩 不协调（ FIESTA Cine ） 符合以下任何一项（舒张末期）： 1、右心室舒张末容积/体表面积之比(RVEDV/BSA)： 男性≥100，但＜110 ml/m2 女性≥90， 但＜100 ml/m2 2、右心室射血分数≤40％
流行病学
ARVD/C为常染色体遗传性疾病，多数病例 初次诊断年龄在40岁以下。在不同人种的发 病率不同，据报道总发病率约为0.02％～0.1 ％，50％ ～70％的病例呈家族性聚集发病。 在不同性别之间也存在差异，男女比例为 2.7：1。
致心律失常性右室心肌病国际共识解读(全文)
致心律失常性右室心肌病国际共识解读（全文）致心律失常右室心肌病/发育不良（ARVC/D）是一种主要累及右心室（RV）、以室性心律失常和心脏性猝死（SCD）为主要表现的遗传性心肌疾病。
在过去的30年里为了阐明其发病机理、基因及临床表现已经进行大量研究。
ARVC/D的临床诊治仍然面临着严重挑战。
国际工作组分别在1994年，2010年提出了指南，作为ARVC/D基于心电图、心律失常、形态学、组织病理学及临床遗传学等方面的标准诊断【1,2】。
2015年《欧洲心脏杂志》发布了有关ARVC/D治疗的国际专家组共识声明，是对近期有关ARVC/D危险分层及治疗（药物性或非药物性）的全面阐述，但由于ARVC/D的患病率较低，且缺乏对照试验研究，治疗建议大多来自于非随机、观察性研究和专家组的建议。
尽管该共识缺乏严格证据，但仍应该是指导临床实践的一项指南。
该共识ARVC/D危险分层、电生理检查、随访和治疗目标和方法等四个方面详细进行了具体建议。
一、危险分层ARVC/D自然病程主要与导致心律失常性心脏猝死的心室电学异常有关，主要见于青年人和运动员。
估计全因死亡率在不同研究中存在差别，从Nava等平均随访8.5年的研究年死亡率为0.08％到Lemola等平均随访4.6年研究年死亡率为3.6％【3，4】。
作为对不良预后的单独预测，包括恶性心律失常事件（如SCD，室颤导致的心脏骤停，适当的ICD干预，或ICD治疗快速室速/室颤）。
其它独立危险因素如24小时Hoter监测到非持续性室速，右室或左室扩大/功能不全，或双心室，男性，复合和二基因型杂合性桥粒基因突变，心室程序刺激的可诱导性，大量的电解剖疤痕和电解剖疤痕相关的碎裂电位，胸导联和下壁导联倒置的T波增宽，QRS低电压和碎裂【5】。
二、电生理检查电生理检查（EPS）可以用来鉴别ARVC/D和特发性右室流出道室性心动过速，可以提供室性心动过速诱发的重要信息，关于电生理检查共识建议：1）可疑ARVC/D的患者应考虑进行EPS诊断和/或评估（IIa）。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析右室心肌病是一种罕见的心脏疾病，主要表现为右室扩张和功能异常。
它包括Ⅰ、Ⅱ型，其中Ⅱ型常与心室颤动、心室内各类异常心律、心脏骤停等严重心电生理异常相关。
下面我们将对致心律失常右室心肌病的临床表现和心电图特点进行详细的分析。
临床表现方面，致心律失常右室心肌病的主要症状是心悸、气短、乏力和晕厥等。
晕厥是该病的常见症状之一，可能由于心脏电传导系统紊乱导致心排血不足造成的。
部分患者还可能出现嗜睡、水肿和心绞痛等症状。
心电图特点上，致心律失常右室心肌病的心电图表现有一定的特征性。
常见的心电图改变包括T波倒置、QRS波群增宽、QRS波形异常、电交叉等。
T波倒置常见于右胸导联，表现为V1-V4导联T波倒置。
QRS波群增宽主要表现为QRS时间延长，通常超过120ms。
QRS 波形异常主要是由于右室扩张引起的右束支阻滞导致的，表现为SR'、QR'、RBBB等。
电交叉是指QRS波形的正负相反，即R波变为S波，S波变为R波，主要在V1和V2导联出现。
致心律失常右室心肌病的临床与心电图特点与其他心脏疾病有所不同。
与心肌梗死相关的左束支阻滞、左心室肥厚等心电图改变在致心律失常右室心肌病中较少见。
而与快速性心律失常如室速、室颤等频繁发作相关的ST-T改变较少见，这可能是由于致心律失常右室心肌病所致的心室功能异常不易引起心肌缺血而导致的。
致心律失常右室心肌病的临床表现和心电图特点具有一定的特征性。
临床上如果出现心悸、气短、乏力、晕厥等症状，并在心电图上观察到T波倒置、QRS波群增宽、QRS波形异常和电交叉等改变，应高度怀疑致心律失常右室心肌病的可能性。
及早进行心电生理检查和其他相关检查，对患者进行早期诊断和治疗，以减轻病情，提高生活质量。
小儿致心律失常性右室心肌病科普讲座PPT课件
如何进行预防与管理？
如何进行预防与管理？
定期检查
定期进行心脏健康检查，以监测病情进展和调整 治疗方案。
尤其在生长发育期间，定期评估心脏功能非常重 要。
如何进行预防与管理？ 健康教育
家长和患者应了解ARVC的相关知识，提高警惕性 。
教育家庭成员认识症状，有助于早期发现问题。
如何进行预防与管理？
Hale Waihona Puke 如何治疗小儿致心律失常性右室心肌病？
植入设备
对于高风险患者，可能需要植入心脏转复除 颤器（ICD）以预防猝死。
ICD能够实时监测心律，并在发生危险心律失 常时进行干预。
如何治疗小儿致心律失常性右室心肌病？
生活方式调整
患者应避免剧烈运动和情绪激动，保持健康 的生活方式。
定期随访和监测至关重要，以确保病情稳定 。
如何诊断小儿致心律失常性右 室心肌病？
如何诊断小儿致心律失常性右室心肌病？ 临床评估
医生会根据症状、病史和体检结果进行初步判断 。
详细的家族病史对于诊断至关重要。
如何诊断小儿致心律失常性右室心肌病？
辅助检查
心电图（EKG）、超声心动图和MRI等检查可帮助 确认诊断。
这些检查能够评估心脏结构及功能，发现潜在异 常。
心理支持
对于患者及其家庭，心理支持和咨询是重要的管 理措施。
心理健康对患者的整体康复和生活质量也有重要 影响。
谢谢观看
什么是小儿致心律失常性右室心肌病？
病因
ARVC的病因主要与遗传因素相关，特别是心肌细 胞的结构和功能异常。
部分病例与家族史有关，因此有家族病史的儿童 需定期检查。
为什么要关注小儿致心律失常 性右室心肌病？
为什么要关注小儿致心律失常性右室心肌病？
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律异常，导致心脏无法有效地泵血。
其中一种类型是右室心肌病引起的心律失常，本文将对该病的临床表现和心电图特点进行分析。
临床表现方面，右室心肌病患者常常出现心悸、胸闷、乏力、呼吸困难等症状。
尤其是在运动或剧烈活动后，症状会加重。
部分患者可能出现晕厥、心搏暂停甚至心脏骤停的情况。
这些症状的出现与心律失常有关。
心律失常是右室心肌病的主要特点之一。
患者通常会出现室性心律失常，如室性早搏、室性心动过速和室颤等。
心房颤动也是其中一种较常见的心律失常。
这些心律失常可能是由于右室心肌病导致的心肌纤维化、扩大和可导致低灌注状态等心脏结构和功能改变所致。
心电图检查是确诊和监测右室心肌病心律失常的重要方法。
心电图特点方面，右室心肌病患者的心电图表现多样化。
常见的心电图改变包括：1. QRS波复合物变宽：由于右侧心室传导延迟或阻滞，QRS波变宽，常超过0.12秒，可以观察到rSR'型或RS型的QRS波形。
2. T波倒置：T波倒置是右室心肌病的一个常见心电图特征，通常出现在V1至V3导联。
3. 室性早搏：心电图上可见到室性早搏，其形态通常异质性，呈现宽大畸形的QRS 波。
4. 室性心动过速：在室性早搏的基础上，出现连续3个或3个以上的室性早搏，称为室性心动过速。
心电图上呈现出连续的宽大畸形的QRS波形。
5. 室颤：室颤是右室心肌病的一种严重的心律失常，心电图上表现为无规律、无组织和宽大畸形的QRS波。
需要注意的是，右室心肌病的心电图特点并不是特异性的，可能与其他心脏病有相似之处。
在临床上，医生需要综合患者的病史、体检结果以及其他辅助检查结果进行综合分析，以明确诊断。
右室心肌病常导致心律失常的发生，此类心律失常的临床表现和心电图特点多种多样。
对于疑似患有右室心肌病的患者，应尽早进行心电图检查，并结合其他相关检查结果进行综合分析，以确保正确诊断和及时治疗。
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电压图确定病变心肌
拖带确定VT峡部入口
Epicardial Mapping
红色提示疤痕 紫色为正常组织
短轴切面 右室增大，右心室小梁部见大量粗大的肌小梁回声
右室壁局限性变薄，心包厚度正常
ECG
• ECG异常主要与右室扩大、室壁变薄和纤维脂肪组织浸润 引起的右胸导联异常除极和复极相关，除极异常包括 epsilon波、V1-V3导联QRS波间期>110ms、右胸导联延 迟向上的S波（Terminal Activation Duration，TAD，即S 波谷底至QRS波终末间期≥55ms）、QRS波间期 （V1+V2+V3导联）/（V4+V5+V6导联）比值≥1.2，以及 parietal阻滞（V1-V3任意导联QRS波间期与V6导联QRS 波间期差值>25ms）；复极异常主要是指V1-V3导联T波 倒置（T Wave Inversion，TWI）。但该方法不适用于合 并完全右束支传导阻滞（CRBBB）或不完全右束支传导 阻滞（IRBBB）的ARVC/D患者。Rahul及其同事对100名 ARVC/D患者（包括17名CRBBB者和15名IRBBB者）和 57名对照人群进行ECG研究，分三种情况总结了ARVC/D 患者的ECG诊断指标
心超表现
Nava A (Am J Cardiol,1987)认为超声心动图对致 心律失常性右室发育不全的诊断准确率高 达90%。
M型超声检查可见右室扩大，右室与左室内 径之比增大，多在0.5～1.5之间，而正常仅 为0.33+/-0.06。
心超表现
二维超声检查则有以下特征： 三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍； 右室轻、中度扩大； 调节束回声增粗、增强且形态不规则； 右室流出道孤立性扩张； 右室心尖部肌小梁形态异常，表现为回声粗而强，构架定
（一）抗心律失常药物
• 抗心律失常药物是高危ARVC/D患者治 疗的基础，对于有室性快速心律失常发作 患者均应给予抗心律失常药物。北美 ARVC/D注册研究表明，β受体阻滞剂并不 能降低室性心律失常的发作，索他洛尔有 增加室性心律失常发作的倾向性；而小规 模（n=10）研究表明胺碘酮能明显降低临 床相关室性心律失常的发作。
1.不合并CRBBB/IRBBB时
•
（1）最敏感指标为右胸导联TWI至V2导联，
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
敏感性为84%。
•
（2）最特异指标为epsilon波，特异性达
100%。
•
（3）最佳敏感性和特异性指标为TWI至V3导
联，敏感性和特异性分别为71% 和 96%。
2.合并IRBBB时
•
（1）有3个指标敏感性均达80%，即TWI至
可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以 以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻 人较常见的猝死原因之一。
很多患者在发病早期无症状,或未及发现就 已猝死，故实际患者数量远大于报道的病 例。
由于ARVC临床表现的特异性，引起了全 世界广泛重视而开展了许多关于ARVC的研 究
ARVD/C--右室为主 triangle of dysplasia
磁共振表现
磁共振表现
右心室造影
右室肌小梁肥厚
ECHO
• ECHO由于不能鉴别心肌组织和脂肪组织，因 此诊断ARVC/D的敏感性较差。由于右室流出道 （Right Ventricular Outlflow Tract，RVOT）为 ARVC/D常见的累及部位，因此可通过ECHO测 量RVOT直径判断是否存在RVOT扩张。Yoerger 及其同事对29名ARVC/D患者进行ECHO评价， 结果全部ARVC/D患者长轴舒张期内径>25mm， 89%患者RVOT长轴舒张期内径>30mm； 54% 患者肌小梁紊乱，17%患者存在小囊样改变，以 及2/3患者存在 整体右室功能障碍。RVOT长轴 舒张期内径>30mm诊断ARVC/D的特异性和敏 感性分别为 86%和89%。
（三）射频消融术
对于植入ICD联合抗心律失常药物治疗下仍 反复室性心律失常发作（ICD治疗）患者，应考 虑射频消融术。Verma 及其同事对22名ARVC/D 患者在CARTO 指导下进行基质标测和线性消融， 即刻成功率可达82%，但3年复发率达47%，较高 的复发率可能与疾病自身进展相关。Garcia 及其 同事对心内膜消融失败的13名ARVC/D 患者进行 心外膜电压标测和消融，随访18个月，结构10名 （77%）患者没有室速发作，2名患者在消融术后 有单次发作。以上研究表明导管消融术可明显降 低药物治疗无效的ARVC/D患者室性心律失常的 发作，为植入ICD后反复放电患者的有效辅助治 疗方法。
V2 导联 、QRS波间期>110ms 和TAD>55ms。
•
（2） 有3个指标特异性均达100%，即TWI
至V4导联、下壁导联中至少2个导联TWI和
epsilon 波。
•
（3）最佳敏感和特异指标为TWI至V3导联，
敏感性和特异性分别为73% 和 95%。
3.合并CRBBB时
• 鉴别较为困难，但TWI至V4 导联 （59% vs 12%，p<0.001）和V1导联r’/s 比值<1（88% vs 14%，p<0.005）的发生 率在ARVC/D中明显高于对照组。最佳敏感 和特异指标为V1导联r’/s比值<1，敏感性 和特异性分别为88% 和 86%。Rahul及其 同事根据以上研究提出了ARVC/D患者ECG 的诊断流程（见图一）。我国学者联合三 种不同ECG记录法得出ARVC/D患者 epsilon波的检出率可达65.6%。
MRI
虽然1994年和2006年修订的ARVC/D诊断标准均没有将MRI诊断 指标明确列入，但MRI能够准确区分心肌组织和脂肪组织，因此MRI 在ARVC/D诊断中具有十分重要的位置。Kayser 及其同事总结了MRI 诊断ARVC/D的主要标准包括 （1）T1像可见右室心肌脂肪浸润；（2） 右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代； （3）右室或RVOT可见 室壁瘤；（4）右室或RVOT严重扩张； （5）右室整体收缩功能减弱。 次要标准包括（1）右室或RVOT轻度扩张；（2）局部收缩异常； （3）右室整体舒张功能减弱。Dalal 及其同事对12名ARVC/D患者的 38名家族成员同时进行桥粒蛋白基因突变的检测和MRI检查，结果25 名（66%）家族成员桥粒蛋白基因突变检测阳性；15名家族成员MRI 可见Accordion征（RVOT/三尖瓣下右室游离壁呈局灶“起皱样”改 变，收缩期明显），均为桥粒蛋白基因突变阳性者。Accordion征阳 性诊断桥粒蛋白基因突变的敏感性和特异性分别为60%和100%。该 学者建议将MRI可见Accordion征列入ARVC/D的诊断标准，可提高 其诊断的准确性。
向不均一，排列紊乱； 右室局部运动障碍，呈囊袋状或室壁瘤样改变； 可有轻、中度三尖瓣反流，但无瓣膜病及肺动脉高压等； 左心系统正常。
心尖四腔心切面 右房和右室增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回 声，右室壁较薄
心尖四腔心切面显示主要累及右室的心内膜心肌纤维化声像图 图示：右室心尖部闭塞，右室腔明显缩小，由于右心房明显扩大，三尖 瓣环扩张，似三尖瓣下移
三维电解剖标测（CARTO）
• 右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导 减慢，这是ARVC/D患者右室的电生理特征。 Tandri 及其同事对14名ARVC/D和11名特发性室 速患者进行三维电解剖标测检查，测量右室心内 膜激动间期（right ventricular endocardial activation duration，RV EAD)，即右室激动起始 至终末的间期。结果RV EAD在ARVC/D明显长于 特发性室速(83.9±10 ms vs 50.8±7 ms，p <.001)，特发性室速患者RV EAD均<65ms。该研 究表明三维电解剖标测RV EAD >65ms为 ARVC/D特征，可将其与特发室速进行鉴别。
Epsilon 波
ECG
Epsilon waves (arrows)
ECG
Epsilon waves (arrows)
ECG
治疗方面
• 晕厥、室速、猝死家族史和LV功能障 碍为识别高危ARVC/D患者的因素。针对高 危ARVC/D患者治疗包括抗心律失常药物、 植入埋藏式转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）、射频消 融术和外科手术。
• 最早于1961年由Dalla Volta描述，但作为疾病由Frantl、 Fontaine等于1978年首先定名。
• 组织学特征: 正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进 展性，主要累及右室，部分左室
• 临床特征：发病年龄20-40岁多见，心律失常（室早,室 速）、心衰和猝死
流行病学
男性病例高于女性，青壮年男性多见，男 女之比约为3：1。
（二）ICD
植入ICD是降低高危ARVC/D患者猝死 的唯一有效方法。所有高危ARVC/D患者均 需要植入ICD联合抗心律失常药物治疗。 2008年ACC/AHA/HRS指南指出，伴随≥1 个心源性猝死（sudden cardiovascular death，SCD）主要危险因子的ARVC/D患 者推荐植入ICD（IIa类指征）。有学者总结 了ARVC/D患者发生SCD的主要危险因子： 既往SCD史、室速引起的晕厥、广泛右室 受累的证据、左室受累或存在多形性室速 和心尖室壁瘤。
致心律失常性右室心肌病发病机 制研究和治疗现状
内江市第二人民医院 心内科 霍雨佳
1.前言 2.流行病学 3.诊断 4.治疗
前言
• 致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)，