致心律失常性右室心肌病

磁共振表现
磁共振表现
右心室造影
右室肌小梁肥厚
ECHO
• ECHO由于不能鉴别心肌组织和脂肪组织，因 此诊断ARVC/D的敏感性较差。由于右室流出道 （Right Ventricular Outlflow Tract，RVOT）为 ARVC/D常见的累及部位，因此可通过ECHO测 量RVOT直径判断是否存在RVOT扩张。Yoerger 及其同事对29名ARVC/D患者进行ECHO评价， 结果全部ARVC/D患者长轴舒张期内径>25mm， 89%患者RVOT长轴舒张期内径>30mm； 54% 患者肌小梁紊乱，17%患者存在小囊样改变，以 及2/3患者存在 整体右室功能障碍。RVOT长轴 舒张期内径>30mm诊断ARVC/D的特异性和敏 感性分别为 86%和89%。
诊断
TASK FORCE 诊断标准
ECG MRI
诊断标准 诊断标准
ECHO EMB CARTO
诊断标准 诊断标准 诊断标准
心内膜心肌活检（EMB）
• 2006年修订的ARVC/D诊断标准中心内膜活检的主要标准为心肌萎 缩，残余心肌细胞<45%，以及继发的纤维脂肪组织替代；次要标准 为残余心肌细胞比例45%~70%，以及继发的纤维脂肪组织替代。由 于ARVC/D并非均一性累及，因此EMB诊断的敏感性较差。Basso 及其同事在体外摘除心脏使用Cordis活检钳模拟EMB方法研究其诊 断ARVC/D的敏感性和特异性，结果发现心尖前壁为最有价值的 EMB诊断区域 ，病理可见右室心肌细胞直径增加和细胞学形态改变； 设定诊断ARVC/D的特异性为95%，右室EMB示心肌组织<59%、纤 维组织>31%和脂肪组织>22%的敏感性分别为80%、50%和50%。 Asimaki 及其同事对11名ARVD/D患者进行EMB心肌标本的免疫组 化研究，结果全部ARVC/D心肌标本润盘处的盘状球蛋白 （plakoglobin）免疫反应信号水平明显降低或缺如，而非桥粒粘附 分子N-cadherin信号水平正常；因此提出了以N-cadherin信号水平 正常，而盘状球蛋白信号水平明显降低或缺如作为ARVC/D的诊断 标准，以N-cadherin和盘状球蛋白信号水平均正常作为除外ARVC/D 的标准，该方法的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别 为91%、82%、83%和90% 。
V2 导联 、QRS波间期>110ms 和TAD>55ms。
•
（2） 有3个指标特异性均达100%，即TWI
至V4导联、下壁导联中至少2个导联TWI和
epsilon 波。
•
（3）最佳敏感和特异指标为TWI至V3导联，
敏感性和特异性分别为73% 和 95%。
3.合并CRBBB时
• 鉴别较为困难，但TWI至V4 导联 （59% vs 12%，p<0.001）和V1导联r’/s 比值<1（88% vs 14%，p<0.005）的发生 率在ARVC/D中明显高于对照组。最佳敏感 和特异指标为V1导联r’/s比值<1，敏感性 和特异性分别为88% 和 86%。Rahul及其 同事根据以上研究提出了ARVC/D患者ECG 的诊断流程（见图一）。我国学者联合三 种不同ECG记录法得出ARVC/D患者 epsilon波的检出率可达65.6%。
1.不合并CRBBB/IRBBB时
•
（1）最敏感指标为右胸导联TWI至V2导联，
敏感性为84%。
•
（2）最特异指标为epsilon波，特异性达
100%。
•
（3）最佳敏感性和特异性指标为TWI至V3导
联，敏感性和特异性分别为71% 和 96%。
2.合并IRBBB时
•
（1）有3个指标敏感性均达80%，即TWI至
可以导致心律失常、心衰和猝死。也可以 以室速和心源性猝死为首发表现，是年轻 人较常见的猝死原因之一。
很多患者在发病早期无症状,或未及发现就 已猝死，故实际患者数量远大于报道的病 例。
由于ARVC临床表现的特异性，引起了全 世界广泛重视而开展了许多关于ARVC的研 究
ARVD/C--右室为主 triangle of dysplasia
磁共振表现
MRI表现为右室扩张，常为流出道扩张， 无右室扩张的ARVC罕见；由于发自心外 膜下的心肌组织被脂肪、纤维组织替代， 右室游离壁变薄MRI可以清楚地显示变薄 的右室游离壁。 SE序列可见高信号提示脂肪，低信号提 示纤维化。但MRI难以区分心外膜下心室 壁的脂肪变性和心外膜心包脂肪垫。 ARVC的右室肌小梁肥大，肌小梁和调节 束可见脂肪变性，在T1、T2加权像上均 呈高信号、右室短轴和长轴像可以显示作 为“心肌发育不良三角区”的右室前壁漏 斗部、右室下壁和心尖部的瘤样突出。
电压图确定病变心肌
拖带确定VT峡部入口
Epicardial Mapping
红色提示疤痕 紫色为正常组织
Βιβλιοθήκη Baidu （二）ICD
植入ICD是降低高危ARVC/D患者猝死 的唯一有效方法。所有高危ARVC/D患者均 需要植入ICD联合抗心律失常药物治疗。 2008年ACC/AHA/HRS指南指出，伴随≥1 个心源性猝死（sudden cardiovascular death，SCD）主要危险因子的ARVC/D患 者推荐植入ICD（IIa类指征）。有学者总结 了ARVC/D患者发生SCD的主要危险因子： 既往SCD史、室速引起的晕厥、广泛右室 受累的证据、左室受累或存在多形性室速 和心尖室壁瘤。
（一）抗心律失常药物
• 抗心律失常药物是高危ARVC/D患者治 疗的基础，对于有室性快速心律失常发作 患者均应给予抗心律失常药物。北美 ARVC/D注册研究表明，β受体阻滞剂并不 能降低室性心律失常的发作，索他洛尔有 增加室性心律失常发作的倾向性；而小规 模（n=10）研究表明胺碘酮能明显降低临 床相关室性心律失常的发作。
三维电解剖标测（CARTO）
• 右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导 减慢，这是ARVC/D患者右室的电生理特征。 Tandri 及其同事对14名ARVC/D和11名特发性室 速患者进行三维电解剖标测检查，测量右室心内 膜激动间期（right ventricular endocardial activation duration，RV EAD)，即右室激动起始 至终末的间期。结果RV EAD在ARVC/D明显长于 特发性室速(83.9±10 ms vs 50.8±7 ms，p <.001)，特发性室速患者RV EAD均<65ms。该研 究表明三维电解剖标测RV EAD >65ms为 ARVC/D特征，可将其与特发室速进行鉴别。
致心律失常性右室心肌病发病机 制研究和治疗现状
内江市第二人民医院 心内科 霍雨佳
1.前言 2.流行病学 3.诊断 4.治疗
前言
• 致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)，
• 亦称致心律失常型右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)。
短轴切面 右室增大，右心室小梁部见大量粗大的肌小梁回声
右室壁局限性变薄，心包厚度正常
ECG
• ECG异常主要与右室扩大、室壁变薄和纤维脂肪组织浸润 引起的右胸导联异常除极和复极相关，除极异常包括 epsilon波、V1-V3导联QRS波间期>110ms、右胸导联延 迟向上的S波（Terminal Activation Duration，TAD，即S 波谷底至QRS波终末间期≥55ms）、QRS波间期 （V1+V2+V3导联）/（V4+V5+V6导联）比值≥1.2，以及 parietal阻滞（V1-V3任意导联QRS波间期与V6导联QRS 波间期差值>25ms）；复极异常主要是指V1-V3导联T波 倒置（T Wave Inversion，TWI）。但该方法不适用于合 并完全右束支传导阻滞（CRBBB）或不完全右束支传导 阻滞（IRBBB）的ARVC/D患者。Rahul及其同事对100名 ARVC/D患者（包括17名CRBBB者和15名IRBBB者）和 57名对照人群进行ECG研究，分三种情况总结了ARVC/D 患者的ECG诊断指标
（三）射频消融术
对于植入ICD联合抗心律失常药物治疗下仍 反复室性心律失常发作（ICD治疗）患者，应考 虑射频消融术。Verma 及其同事对22名ARVC/D 患者在CARTO 指导下进行基质标测和线性消融， 即刻成功率可达82%，但3年复发率达47%，较高 的复发率可能与疾病自身进展相关。Garcia 及其 同事对心内膜消融失败的13名ARVC/D 患者进行 心外膜电压标测和消融，随访18个月，结构10名 （77%）患者没有室速发作，2名患者在消融术后 有单次发作。以上研究表明导管消融术可明显降 低药物治疗无效的ARVC/D患者室性心律失常的 发作，为植入ICD后反复放电患者的有效辅助治 疗方法。
向不均一，排列紊乱； 右室局部运动障碍，呈囊袋状或室壁瘤样改变； 可有轻、中度三尖瓣反流，但无瓣膜病及肺动脉高压等； 左心系统正常。
心尖四腔心切面 右房和右室增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回 声，右室壁较薄
心尖四腔心切面显示主要累及右室的心内膜心肌纤维化声像图 图示：右室心尖部闭塞，右室腔明显缩小，由于右心房明显扩大，三尖 瓣环扩张，似三尖瓣下移
MRI
虽然1994年和2006年修订的ARVC/D诊断标准均没有将MRI诊断 指标明确列入，但MRI能够准确区分心肌组织和脂肪组织，因此MRI 在ARVC/D诊断中具有十分重要的位置。Kayser 及其同事总结了MRI 诊断ARVC/D的主要标准包括 （1）T1像可见右室心肌脂肪浸润；（2） 右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代； （3）右室或RVOT可见 室壁瘤；（4）右室或RVOT严重扩张； （5）右室整体收缩功能减弱。 次要标准包括（1）右室或RVOT轻度扩张；（2）局部收缩异常； （3）右室整体舒张功能减弱。Dalal 及其同事对12名ARVC/D患者的 38名家族成员同时进行桥粒蛋白基因突变的检测和MRI检查，结果25 名（66%）家族成员桥粒蛋白基因突变检测阳性；15名家族成员MRI 可见Accordion征（RVOT/三尖瓣下右室游离壁呈局灶“起皱样”改 变，收缩期明显），均为桥粒蛋白基因突变阳性者。Accordion征阳 性诊断桥粒蛋白基因突变的敏感性和特异性分别为60%和100%。该 学者建议将MRI可见Accordion征列入ARVC/D的诊断标准，可提高 其诊断的准确性。
心超表现
Nava A (Am J Cardiol,1987)认为超声心动图对致 心律失常性右室发育不全的诊断准确率高 达90%。
M型超声检查可见右室扩大，右室与左室内 径之比增大，多在0.5～1.5之间，而正常仅 为0.33+/-0.06。
心超表现
二维超声检查则有以下特征： 三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍； 右室轻、中度扩大； 调节束回声增粗、增强且形态不规则； 右室流出道孤立性扩张； 右室心尖部肌小梁形态异常，表现为回声粗而强，构架定
• 最早于1961年由Dalla Volta描述，但作为疾病由Frantl、 Fontaine等于1978年首先定名。
• 组织学特征: 正常心室肌细胞被纤维脂肪组织代替，呈进 展性，主要累及右室，部分左室
• 临床特征：发病年龄20-40岁多见，心律失常（室早,室 速）、心衰和猝死
流行病学
男性病例高于女性，青壮年男性多见，男 女之比约为3：1。
Epsilon 波
ECG
Epsilon waves (arrows)
ECG
Epsilon waves (arrows)
ECG
治疗方面
• 晕厥、室速、猝死家族史和LV功能障 碍为识别高危ARVC/D患者的因素。针对高 危ARVC/D患者治疗包括抗心律失常药物、 植入埋藏式转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）、射频消 融术和外科手术。