肾上腺外恶性嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤的病因治疗与预防
嗜铬细胞瘤的病因治疗与预防嗜铬细胞瘤是由嗜铬细胞形成的肿瘤。
肾上腺外的嗜铬细胞瘤可发生在从颈动脉到盆腔的任何部位。
可导致血压异常（常表现为高血压）和代谢紊乱综合征。
有些患者可能会因长期高血压而导致严重的心脏、大脑和肾脏损伤或严重的突然高血压而危及生命。
然而，如果能及时、早期地诊断和治疗，这也是一种可治愈的继发性高血压疾病。
嗜铬细胞瘤在高血压患者中的发病率为0.05%～0.2%发病高峰为20～50岁。
嗜铬细胞瘤占肾上腺的80%%～90%，多为一侧性；肾上腺外肿瘤主要位于腹膜外和腹主动脉旁。
多良性，恶性占10%%..像大多数肿瘤一样，散发性嗜铬细胞瘤的病因尚不清楚。
家族性嗜铬细胞瘤与遗传有关。
本病以20～大多数40岁的中青年患者几乎等于男性和女性。
其主要症状是高血压和基础代谢的变化：高血压可以是阵发性的、持续的或持续的高血压阵发性的。
持续的人通常有头晕、头痛、胸闷、胸痛、心跳心悸、视力模糊、精神紧张、焦虑、怕热等。
阵发性突然严重头痛、心悸、胸闷、苍白、出汗、呼吸急促，患者感到濒死。
此时，如果血压测量可达40.OkPa（200～300㎜Hg），大约半小时后，它可能会自行缓解。
恢复后，就像普通人一样。
在未来，一些刺激会再次发作。
逐渐发作更频繁，间隔缩短，情况也越来越严重。
发作刺激可能不是很强烈，有漱口刷牙或梦发作醒来，出汗，有濒死感。
还有巨大的肿瘤、高血压和无发作症状，或无肿块、无发作，死于其他疾病的手术。
因此，有这种症状的患者应尽快进行检查、诊断和治疗。
嗜铬细胞瘤的一般测试和检查如下：实验室检查：1.测定血尿茶酚胺及其代谢物。
2.药理学试验：分为刺激和抑制试验。
其它辅助检查：1.肾上腺CT首选扫描CT检查时，由于姿势变化或静脉造影剂注射可诱发高血压，应首先使用α-肾上腺素能受体阻断剂控制高血压，并在扫描过程中随时准备酚妥拉明。
2.磁共振显像(MRI)肿瘤与周围组织的解剖关系和结构特征具有较高的诊断价值。
嗜铬细胞瘤的病因,有些与遗传有关
嗜铬细胞瘤的病因，有些与遗传有关嗜铬细胞瘤是一种高危性疾病，虽然大部分为良性肿瘤，但其并发症却很多，有些甚至会导致生命危险。
发病与遗传有关，不过与很多肿瘤一样，很多人的病因并不能明确清楚。
嗜铬细胞瘤在高血压病人中患病率为0.05%～0.2%，发病高峰为20～50岁。
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁。
多良性，恶性者占10%。
与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。
家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。
本病的临床表现个体差异甚大,突然发生恶性高血压、心衰或脑出血等。
嗜铬细胞瘤大约10%在肾上腺外，10%呈恶性，10%为家族性，10%出现于儿童，10%瘤体在双侧，10%为多发性。
临床症状及体征与儿茶酚胺分泌过量有关，表现有高血压、头痛、心悸、高代谢状态、高血糖、多汗。
临床表现：★1.代谢紊乱高浓度的肾上腺素作用于中枢神经系统，尤其是交感神经系统而使耗氧量增加，基础代谢率增高可致发热、消瘦。
肝糖原分解加速及胰岛素分泌受抑制而使糖耐量减退，肝糖异生增加。
少数可出现低钾血症，也可因肿瘤分泌甲状旁腺激素相关肽而致高钙血症。
★2.其他表现过多的儿茶酚胺使肠蠕动及张力减弱，故可致便秘、肠扩张、胃肠壁内血管发生增殖性或闭塞性动脉内膜炎，致肠坏死、出血或穿孔；胆囊收缩减弱，Oddi括约肌张力增强，可致胆汁潴留、胆结石。
病情严重而病程长者可致肾衰竭。
膀胱内副神经节瘤患者排尿时，可诱发血压升高。
在大量肾上腺素作用下血细胞发生重新分布，使外周血中白细胞计数增多，有时红细胞也可增多。
此外，本病可为Ⅱ型多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）的一部分，可伴发甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤或增生、肾上腺腺瘤或增生。
嗜铬细胞瘤的临床表现
1 甲状腺机能亢进
具有类似的症状，但嗜 铬细胞瘤伴有持续高血 压。
2 心脏瓣膜病
3 甲状旁腺功能亢进
嗜铬细胞瘤可同时影响 多个瓣膜，而心脏瓣膜 病一般为单个瓣膜病变。
不会伴随嗜铬细胞瘤特 有的高血压和肾上腺素 分泌增加。
疾病的发病机制
多巴胺过多
嗜铬细胞瘤通常由多巴胺合成 酶过度表达引起，导致多巴胺 过多。
恶心和呕吐
肿瘤分泌的激素刺激消化系统，导致恶心和 呕吐。
诊断方法和检查
1
初步诊断
根据症状和体征，以及血尿、血肾上腺素和去甲肾上腺素检测初步诊断。
2
成像检查Βιβλιοθήκη 通过CT扫描、MRI或正电子发射断层扫描等进行肿瘤的定位和评估。
3
血样确认
抽取血样进行24小时尿儿茶酚胺测定和血浆儿茶酚胺测定，明确诊断。
嗜铬细胞瘤与其他疾病的区分
嗜铬细胞瘤的临床表现
嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，一般发生在肾上腺。 它会导致多种症状和体征，包括持续高血压、心悸、头痛、出汗过多等。
常见症状和体征
持续高血压
由于肿瘤分泌过多的肾上腺素和去甲肾上腺 素，导致高血压不易控制。
多汗和发热
交感神经兴奋导致多汗和体温升高。
心悸和心绞痛
交感神经活动过剩引起的心悸和缺血性心绞 痛。
4
术后随访
术后需要定期复查肿瘤标志物和成像检查，以及监测血压和症状。
预后和并发症
预后较好
早期诊断和治疗可以明显改善预后，大多数患者能够获得良好的生存率。
高血压并发症
嗜铬细胞瘤可导致高血压并引发心脑血管等并发症。
转移和复发
部分患者可能会发生肿瘤转移和复发，需密切监测。
嗜铬细胞瘤是怎么回事？
嗜铬细胞瘤是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍嗜铬细胞瘤的病理病因，嗜铬细胞瘤主要是由什么原因引起的。
*一、嗜铬细胞瘤病因*一、发病原因嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性;肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。
多良性，恶性者占10%。
与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。
家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。
有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN-2A，MEN-2B)中的嗜铬细胞瘤有1号染色体短臂的缺失，也有人发现以上两者均有10号染色体REI原癌基因的种系(germ-line)突变，MEN2A表现为RET10号外显子的突变，此突变可以编码细胞外蛋白质配体结合区域的半胱氨酸残基，从而影响细胞表面的酪氨酸激酶受体，而MEN-2B则有10号染色体RETB 原癌基因突变，该突变影响细胞内蛋白质结合区域的酪氨酸激酶催化部位。
酪氨酸激酶与细胞生长和变异的调节有关。
从而导致易感人群发病。
von Hippel-Lindau综合征中的嗜铬细胞瘤，基因损害存在于3p25～26的VHL基因(又称肿瘤抑制基因)，突变多种多样，3个外显子(1，2，3号外显子)均可发生突变，可表现为无义突变、错义突变、移码突变或缺失突变等，嗜铬细胞瘤与其错义突变有关;当基因发生突变时，细胞生长失去控制而形成肿瘤。
VHL基因生殖细胞系突变决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况，而VHL基因的体细胞系突变则与所发生的肿瘤的恶性倾向有关。
在多发性神经纤维瘤(Ⅰ型和Ⅱ型)中，嗜铬细胞瘤只与Ⅰ型有关，其基本的基因损害为17号染色体的RFl基因的失活性突变。
此基因也是一个肿瘤抑制基因，其失去表达后，可导致嗜铬细胞瘤及其他肿瘤的发生。
*二、发病机制1.病理学嗜铬细胞瘤来源于交感神经系统的嗜铬组织，分为散发型和家族型两大类。
散发型嗜铬细胞瘤常为单个，80%～85%的肿瘤位于肾上腺内，右侧略多于左侧，少部分肿瘤位于肾上腺以外的嗜铬组织。
嗜铬细胞瘤诊断金标准
嗜铬细胞瘤诊断金标准嗜铬细胞瘤是一种常见的内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，其诊断对于患者的治疗和预后具有重要意义。
为了准确地诊断嗜铬细胞瘤，医学界制定了一系列的诊断金标准。
本文将介绍嗜铬细胞瘤的诊断金标准，以及其中应用的一些常见检测方法。
一、临床症状嗜铬细胞瘤的临床症状取决于肿瘤的分泌物质，其中以肾上腺素和去甲肾上腺素分泌最多，临床表现多样化。
常见的症状包括阵发性高血压、心悸、头痛、出汗、恶心、呕吐等。
这些症状在嗜铬细胞瘤发作时表现较为明显，对于嗜铬细胞瘤的初步诊断具有重要意义。
二、血液生化检测血液中的生化指标对于嗜铬细胞瘤的诊断起着至关重要的作用。
常见的生化指标有24小时尿儿茶酚胺、血和尿中的儿茶酚胺代谢产物（如VMA、HVA）等。
这些指标的水平升高可以提示嗜铬细胞瘤的存在，并辅助进一步的检查。
三、影像学检查影像学检查是嗜铬细胞瘤诊断中必不可少的一部分。
其中最常用的是CT和MRI检查。
这些检查可以帮助确定肿瘤的位置、大小以及是否存在转移。
同时，由于嗜铬细胞瘤具有发作性特点，需要进行功能性影像学检查，如MIBG扫描。
这些影像学检查的结果能提供直接的证据用于诊断。
四、内分泌功能测试由于嗜铬细胞瘤是一种内分泌肿瘤，内分泌功能测试在其诊断中具有重要意义。
常用的内分泌功能测试包括静脉采血测定儿茶酚胺、肾上腺皮质激素和肾上腺髓质激素的水平。
这些测试结果能够反映嗜铬细胞瘤是否存在以及肿瘤的分泌功能。
五、组织学检查组织学检查是确诊嗜铬细胞瘤的关键步骤。
通过从瘤组织中取材，进行显微镜下的观察，可以确定肿瘤细胞的嗜铬性，进而确诊嗜铬细胞瘤。
组织学检查通常通过手术切除瘤体进行，是最可靠、最直接的诊断方法。
总结：嗜铬细胞瘤的诊断金标准主要包括临床症状、血液生化检测、影像学检查、内分泌功能测试和组织学检查。
这些检查方法在不同程度上反映了嗜铬细胞瘤的存在和性质。
对于嗜铬细胞瘤的准确诊断，应该综合运用上述各种检查方法，并交叉验证结果，以提高诊断的准确性。
嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤几个10%：
10%肿瘤双侧、10%发生于儿童、 10%呈恶性、10%为家族性、10%在 肾上腺外、10%为多发性。
其他代谢紊乱 促进脂肪分解，血中脂肪酸浓度升高
增ห้องสมุดไป่ตู้代谢率 怕热、多汗、体重减轻等代谢增高症状、体征
部分病人平时低热，当血压急剧上升时体温亦随之增高，有 时达38~39 ℃，并伴白细胞增高而被误诊为感染性疾病
3、其他系统症状
消化系统 高血压发作时病人常有恶心、呕吐等胃肠 道症状；长期高浓度CA使肠蠕动减慢而出现便秘、结 肠扩张、甚至肠梗阻；还可发生胃肠道壁内血管增殖 性或闭塞性动脉内膜炎而致腹痛、肠梗死、溃疡出血、 穿孔、腹膜炎等；CA可使胆囊收缩力减弱、胆汁贮留 致胆石症；如肿瘤位于盆腔或直肠附近，用力排大便 时因腹压增加可诱发发作
特别是当肿瘤分泌大量E，兴奋β-肾上腺能 受体时可产生较强的血管舒张效应；
由于血管收缩，加之大量出汗，造成血容量 减少
四、心脏表现
儿茶酚胺性心肌病伴心律失常，或心肌 退行性变、坏死；高血压性心肌肥厚、心 脏扩大、心衰。
2、 代谢紊乱
糖代谢功能障碍 E和NE在体内可促进肝糖原、肌糖原分解及 糖原异生；抑制胰岛素分泌及对抗内源或外源性胰岛素的降 血糖作用，而使血糖升高。高血压发作时可伴有血糖增高， 部分病人可出现糖耐量减退或糖尿病，甚至发生糖尿病酮症 酸中毒。
临床表现
心血管系统表现 代谢紊乱 其他临床表现
1、心血管系统表现
高血压 低血压、休克、高血压与低血
肾上腺嗜铬细胞瘤PPT课件
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影像学
异位嗜铬细胞瘤：多位于肾门和腹主动脉旁／交感神经链 的各个部位
恶性嗜铬细胞瘤：
生长速度快
瘤体多不规则
密度不均匀，坏死出血及囊变几率更高
与周围组织分界不清
-
常可同时出现转移性1改5 变
CT
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CT
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诊断与鉴别诊断
➢依据血及尿中儿茶酚胺物质的测定以及 典型的临床表现，一般临床诊断不困难， 影像学检查主要用于定位。
皮质 束状带 分泌皮质醇
网状带 分泌少量性激素
肾上腺素
髓质 分泌儿茶酚胺 去甲肾上腺素
-
6
多巴胺
无症状： 部分嗜铬细胞瘤为无功能或潜在功能性
儿茶 酚胺
-
心悸
肾上腺素
头痛 三联症
出汗
去甲肾上腺素 高血压
高代谢 三高症
多巴胺
高血糖
其他一系列症状
7
高血压
去甲肾上腺
代谢 肾上腺素
（尿糖，基础代谢率高，低热）
原有心衰史患者肿瘤切除后，可扩容时以西地
兰及少量多巴胺或多巴酚丁胺维持血液动力血
平稳。
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3.控制心律失常
嗜铬细胞瘤最常见的心律失常使 心动过速，肺患者心率大于100次 ／分。控制心率时使用的b受体阻 滞剂必须在使用a受体阻滞剂1周 后方可使用。术前心率应小于90 次／分。
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麻醉方式多以全麻为主 硬膜外联合全麻也有人使用
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高血压危象的处理
1.在维持原有的降压药（硝酸甘油或者硝普钠） 立刻使用酚妥拉明0。5－3mg。同时并缓慢扩 容，既避免bp徒降，又防止酚妥拉明扩张血管 而引起代偿性心率剧升。
2024肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤诊断、治疗和随访的临床实践指南(完整版)
最新：肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤:诊断、治疗和随访的临床实践指南要点解读（附图表）随着人们生活水平的提高及影像技术的快速发展，肾上腺意外瘤的检出率越来越高。
大多数的肾上腺意外瘤属于良性肿瘤，但仍有<2%的肾上腺意外瘤为恶性病变，且自2017年开始，世界卫生组织（WHO）提出了所有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（phaeochromocytomas and paragangliomas，PPGL）均具有恶性潜力的可能［1］。
故了解肾上腺恶性肿瘤的诊断、治疗及随访对临床工作十分重要。
为提高对此类患者的诊治水平，欧洲16个不同机构、国家的多学科专家小组于2020年首次制定了《肾上腺皮质癌和恶性嗜铬细胞瘤：诊断、治疗和随访的临床实践指南》［2］（以下简称《指南》），该《指南》是由欧洲肿瘤内科学会和欧洲罕见成人实体癌症参考网络合作编制，文中提供了证据水平和推荐级别，按照循证医学证据水平，为肾上腺皮质癌（adrenal cortical carcinoma ACC）和恶性嗜铬细胞瘤的诊断、分类、治疗和随访提供了详细的指导意见。
01 流行病学肾上腺癌分为两种，一种是起源于肾上腺皮质的ACC，另一种为来自肾上腺髓质的恶性嗜铬细胞瘤［3］。
嗜铬细胞瘤是一种产生儿茶酚胺的神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的嗜铬细胞，后者常称为副神经节瘤，与嗜铬细胞瘤合称PPGL。
据估计，ACC的发病率为每年（0.5~2.0）/百万，其发病高峰出现在儿童和40~50岁人群。
PPGL 的发病率每年在（2~8）/百万，且与年龄呈正相关［4］。
02 诊断与风险评估鉴于此类疾病的发病率较低，且治疗及随访涉及多个学科，故强调对疑似ACC或PPGL患者均应进行多专家小组会诊讨论，诊断主要基于以下几点。
2.1 激素检查激素检查有助于评估肾上腺肿块的良恶性、判断有无危重症风险。
对于所有怀疑为ACC或嗜铬细胞瘤的肾上腺肿瘤患者均应检查肾上腺皮质和髓质激素（表1）。
肾上腺嗜铬细胞瘤
大约10%在肾上腺外
10%呈恶性
10%为家族性
10%出现于儿童
10%瘤体在双侧
10%为多发性
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分泌的激素
嗜铬细胞 主 要 分泌儿茶酚胺 (catecholamine, CA)，包括多巴胺，肾上 腺素，去甲肾上腺素。
其他多肽类激素，包括舒血管肠肽、P物 质等。
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临床表现
一、心血管系统； 二、呼吸系统； 三、神经系统； 四、消化系统； 五、代谢症状；
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病例二 女性，主诉“血压升高5年余”，查体：血压200/90mmhg.
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病例三 女性，无任何症状。
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治疗
手术切除肿瘤是唯一有效的治疗方法， 未做术前准备的手术死亡率高达50%。 围手术期非常重要！！！
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把手术的风险降至最低限度，具体措施包 括以下五个方面：
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▪ 基础代谢率增高 ▪ 血糖升高
▪ 脂肪酸增高（三高一低）
▪ 低钾血症
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便秘、腹泻、呕吐及肠梗阻 症状。
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神经系统：脑溢血、脑栓塞； 精 神 症 状 ： 恐 惧 、 极 度 焦 虑 等 ，
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肺水肿
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诊断（生化）
（ 1 ） 血、尿儿茶酚胺及其代谢产物（24小 时标本或阵发性发作后2小时标本） （2）可乐定抑制试验。
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诊断（影像学）
CT：多层螺旋CT对肾上腺PHEO的敏感度 可达90％一100％。首选！
嗜铬细胞瘤诊断标准
嗜铬细胞瘤诊断标准嗜铬细胞瘤是一种恶性肿瘤，可发生于神经、肾脏和肾上腺。
嗜铬细胞瘤的发病机理尚不完全清楚，常常被依据临床表现和影像学检查来诊断。
确诊嗜铬细胞瘤，需要满足一定的诊断标准。
一、临床表现1、发病背景：嗜铬细胞瘤的发病人群以中老年患者居多，极少发生在儿童。
2、发病部位：嗜铬细胞瘤多发生于神经系统、肾脏以及肾上腺，其他部位也可出现嗜铬细胞瘤。
3、症状表现：嗜铬细胞瘤的症状表现依赖发病部位不同而不同，肾脏和神经系统发病的症状包括发热、恶心、体重减轻、乏力、头痛、肝脾肿大、血糖升高，有时可表现为异常性行为；肾上腺发病多伴有性冷淡，皮肤黏度下降、夜盲症状，以及压力性头痛、腹部肿胀及面部潮红。
二、影像学检查1、磁共振成像：嗜铬细胞瘤在MRI上以灰白相间的圆形高信号团体形式显示，可以提示嗜铬细胞瘤的可能存在。
2、CT检查：嗜铬细胞瘤在CT上以多发的低密度圆形团体显示，多呈现双实影现象，但并不是百分之百的诊断标准。
3、X光照射：X线可以显示嗜铬细胞瘤的位置，但由于表现不清晰，很少用于嗜铬细胞瘤的诊断。
三、组织学检查组织学检查是确诊嗜铬细胞瘤最有效的方法。
在取材后，将取材物送往病理实验室查看，能清楚地看到肿瘤细胞的形态特征：细胞形态特征大小不一，形状椭圆形或两侧不对称，核积累在胞浆的一角或两面，核染色会存在“金黄”色的含铬粒，水肿少、染色及增生不明显，各种标志性染色（如库仑染色等）也不显著。
四、免疫组化检查免疫组化检查可以检测肿瘤细胞表面或内质的抗原，其结果可用于诊断嗜铬细胞瘤，通常可以检测到抗铬蓝蛋白、碳酸化受体等。
五、血液检查血液检查对于嗜铬细胞瘤的诊断也有一定的重要性，可检测血氨基转移酶等生化参数，包括血清钙代谢和电解质代谢，以及癌胚抗原等指标，用于检测肿瘤的活动程度。
总结，确诊嗜铬细胞瘤，需要满足以下几点诊断标准：一是临床表现，二是影像学检查，磁共振成像、CT检查和X-光检查等；三是组织学检查，支持取材切片的病理实验室检查；四是免疫组化检查，以及五是血液检查，检测多种生化参数，以诊断嗜铬细胞瘤。
肾上腺外恶性嗜铬细胞瘤
Ⅱ 】 ． Ｓ ｕ ｒ ｇ Ｔ ｏ ｄ ａ ｙ ， ２ ０ ０ １ ， ３ １ （ １ ） ： ８ ０ ～ ８ ４ ５ Ｓ ｃ ｈ ｌ ｕ ｍ ｂ ｅ ｒ ｇ ｅ ｒ Ｍ，Ｇｉ ｃ ｑ ｕ ｅ ｌ Ｃ ，Ｌ ｕ ｍ ｂ ｒ ｏ ｓ ｏ Ｊ ，ｅ ｔ ａ １ ．Ｍａ ｌ ｉ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｐ ｈ ｅ ｏ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｃ ｙ ｔ ｏ ｍ ａ ： ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ， ｂ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ， ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｌ ｏ ｉ ｇ ｃ ａ ｎ ｄ ｈｅ ｔ ｒ ａ ｐ ｅ ｕ ｉ ｔ ｃ ｄ ａ ｔ ａ ｉ ｎ ａ ｓ ｅ ｒ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ ２ ０ ｐ ａ ｉ ｔ ｅ ｎ ｔ ｓ 山ｄ ｉ ｓ ｔ ａ ｎ ｔ ｍｅ ｔ ａ ｓ ｔ ａ ｓ ｅ ｓⅡ ］ ． Ｊ Ｅ ｎ －
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李 文 录医师 （ 盆腔 科 ） 嗜铬细 胞瘤 是 由肾上腺 髓质 及 肾上腺 外副 神经 节 系 统产 生 儿茶 酚 胺 的嗜 铬 细胞 所 发 生 的肿 瘤 ， 由 于嗜 铬细胞 瘤在 身体 多处 均可发 生 ， 因此 ， 对 于好发 部 位 出现 的临床 上诊 断不 明确 的肿块 ，均应警 惕 嗜 铬细 胞瘤 的可 能 。恶 性嗜 铬细 胞瘤 的治疗 以手术切
嗜铬细胞瘤的鉴别诊断
嗜铬细胞瘤的鉴别诊断嗜铬细胞瘤是一种产生儿茶酚胺的肿瘤，起源于交感神经系统，占初诊高血压患者的0.5%，肿瘤的诊断具有重要临床意义，因其为一种可治愈性高血压。
现已明确某些病变和家族易发生肾上腺嗜铬细胞瘤，这些病变包括多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型、Ⅲ型（MEAⅡ、MEAⅢ）、神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）Ⅰ型、von Hippel-Lindau病（小脑、延髓和脊髓血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、多脏器囊肿和嗜铬细胞瘤）及家族性嗜铬细胞瘤。
典型临床表现为阵发性高血压、头痛、心悸、多汗和皮肤苍白，发作数分钟后症状缓解。
一些患者也可表现为波动性或持续性高血压。
化验检查，尿中香草基扁桃酸（VMA）及3-甲氧基肾上腺素的测定对嗜铬细胞瘤有诊断意义。
属于儿茶酚胺的肾上腺素与去甲肾上腺素在肝脏和效应器官内代谢，其代谢产物即VMA经尿排出，因此24小时尿VMA定量分析具有很高的诊断价值。
1、肾上腺嗜铬细胞瘤肾上腺是嗜铬细胞瘤最常见的部位，其来源于肾上腺髓质的嗜铬细胞。
肿瘤通常呈圆形，有完整包膜，血管丰富，其内常有出血和坏死。
诊断和鉴别诊断临床疑为嗜铬细胞瘤患者，当CT检查发现肾上腺较大肿块、密度均匀或不均并有实体部分明显强化，或MRI检查显示肾上腺肿块有上述信号特征时，结合临床症状和化验检查，通常可做出准确定位和定性诊断。
131I-MIBG检查根据肾上腺区的高浓集病变，同样可做出准确诊断。
2、肾上腺外嗜铬细胞瘤由神经嵴衍化的嗜铬细胞除位于肾上腺髓质外，也分布在交感神经节内并为独立体分散在交感神经全长内，肾上腺外嗜铬细胞瘤即来源于这些细胞。
发生在肾上腺髓质的肿瘤称为嗜铬细胞瘤，而肾上腺之外的肿瘤则称为肾上腺外嗜铬细胞瘤，也称为副神经节瘤。
诊断和鉴别诊断当临床疑为嗜铬细胞瘤且化验检查也支持这一诊断时，若肾上腺区CT或MRI检查未发现异常，则应继续检查其余部位，特别是腹主动脉旁。
膀胱嗜铬细胞瘤的临床表现较特殊，最初影像学检查即应以膀胱为重点。
嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤知识简要摘要嗜铬细胞瘤是一种源于肾上腺髓质或副神经节的神经内分泌肿瘤，其特征是分泌过多的儿茶酚胺。
本文详细介绍了嗜铬细胞瘤的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗及预防等方面的系统知识，旨在为医学生和患者提供全面的了解与指导。
文末附有典型病例分析以增强理解。
临床表现及特征嗜铬细胞瘤的临床表现主要与儿茶酚胺（如肾上腺素和去甲肾上腺素）的过量分泌有关。
常见症状包括：•高血压：约90%的患者表现为阵发性或持续性高血压。
阵发性高血压常伴有心悸、头痛和出汗“三联征”。
•心血管症状：心悸、心动过速、心律失常。
•神经系统症状：头痛、焦虑、震颤。
•胃肠道症状：恶心、呕吐、腹痛、便秘。
•代谢紊乱：体重减轻、糖耐量异常或糖尿病。
常用术语解释•嗜铬细胞：位于肾上腺髓质和副神经节的细胞，能够分泌儿茶酚胺。
•儿茶酚胺：包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺，是由嗜铬细胞分泌的激素，调节心血管系统和代谢活动。
•肾上腺髓质：肾上腺的内层，主要由嗜铬细胞组成。
•副神经节：位于脊柱两侧的神经节，亦可产生嗜铬细胞瘤。
病理全过程嗜铬细胞瘤的病理过程涉及嗜铬细胞的异常增生和功能失调。
以下是其病理特点：1.肿瘤发生：嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质或副神经节的嗜铬细胞。
2.儿茶酚胺分泌过多：肿瘤细胞分泌过多的儿茶酚胺，引起一系列临床症状。
3.肿瘤增大：随着肿瘤增大，可能引起局部压迫症状和远处转移。
病因和发病机制嗜铬细胞瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素和偶发突变相关。
常见的遗传因素包括：•多发性内分泌腺瘤2型（MEN 2）：一种常染色体显性遗传病，患者易患嗜铬细胞瘤。
•冯·希佩尔-林道综合征（VHL）：一种常染色体显性遗传病，伴有嗜铬细胞瘤风险。
•神经纤维瘤病1型（NF1）：一种遗传性疾病，患者有嗜铬细胞瘤的风险。
发病机制主要涉及以下几个方面：•遗传突变：导致嗜铬细胞增生和功能失调。
嗜铬细胞瘤疾病详解
疾病名：嗜铬细胞瘤英文名：pheochromocytoma缩写：别名：chromophile tumor疾病代码：ICD：M8700/0概述：嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)发源于肾上腺髓质，交感神经节，旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织，故可发生自颈交感神经链至盆腔的部位。
这些细胞产生血管活性的胺类。
肾上腺素仅产生于肾上腺髓质及主动脉旁体(organs of Zuckerkandl)的肿瘤，而正肾上腺素产生于交感神经链的肿瘤。
绝大多数小儿的嗜铬细胞瘤手术时约为 4～6cm，切面呈棕黄至浅褐色，被受压的正常肾上腺组织完整包绕，有出血或囊性坏死区。
镜下检查很难鉴别为良性或恶性，主要根据临床，如有复发或转移，则认为是恶性。
在小儿很少是恶性，但较成人更多见肾上腺外病变，约占30%，常见部位是主动脉分叉部及主动脉旁体。
术中及术后即刻死亡多由于未发现有第2 个肿瘤。
在小儿嗜铬细胞瘤另一特点是，有更多家族遗传及并发多发内分泌肿瘤。
流行病学：本病占儿童高血压 1%，嗜铬细胞瘤精确的发病率不清楚。
国外统计尸检发现率为0.094%～0.25%，占高血压的0.4%～20%，国内发病率估计不低于国外水平。
以20～50 岁为多见。
病因：发病原因尚不清楚，与神经外胚层细胞的发育生长有直接关系。
有些嗜铬细胞瘤与遗传因素有关，且常伴其他疾病，如多发性内分泌肿瘤。
多发性神经纤维瘤、节性硬化症、Sturge-Weber 综合征，von Hippel-Lindau 病等。
发病机制：嗜铬细胞瘤多为良性，多数为单发，也可以多发，肿瘤呈圆形或卵圆形，表面光滑，有完整包膜，周围血管丰富，直径一般在2～6cm，重量多在100g 以内，但有体积很大者。
镜下肿瘤细胞较大，形态不规则，胞浆中颗粒较多，可被重铬酸盐染色，嗜铬细胞瘤的良、恶性单从形态上不能鉴别，只有广泛浸润邻近脏器或组织，以及在正常无嗜铬细胞的器官和组织内发生转移才能确诊为恶性。
嗜铬细胞瘤诊断金标准
嗜铬细胞瘤诊断金标准一、概述嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质、交感神经系统或其他部位的嗜铬细胞。
该病的主要特点是分泌大量儿茶酚胺，引起持续或阵发性的高血压、心悸、出汗等症状。
嗜铬细胞瘤的发病率约为1-2/100,000，好发于30-50岁之间。
二、诊断嗜铬细胞瘤的方法1.临床表现嗜铬细胞瘤的临床表现主要包括：持续或阵发性高血压、心悸、多汗、头痛、焦虑、恶心、呕吐等。
但这些症状缺乏特异性，易与其他疾病混淆。
2.实验室检查（1）血液检查：嗜铬细胞瘤患者血清中儿茶酚胺水平升高，尿中香草扁桃酸（VMA）增多。
（2）尿液检查：尿中儿茶酚胺代谢产物增多，如香草扁桃酸（VMA）、5-羟吲哚醋酸（5-HIAA）等。
（3）影像学检查：B超、CT、MRI等影像学检查有助于发现肾上腺肿瘤。
对于可疑肿瘤，可进行核素标记的儿茶酚胺代谢物扫描（MIBG），以定位肿瘤部位。
3.确诊手段确诊嗜铬细胞瘤主要依赖病理检查。
手术切除肿瘤后，病理检查发现肿瘤细胞含有嗜铬粒蛋白A，即可确诊。
三、嗜铬细胞瘤的治疗与预防1.外科手术治疗：手术是嗜铬细胞瘤的首选治疗方法，尤其是对于早期、局限性的肿瘤。
手术切除肿瘤后，患者的生活质量明显改善。
2.内分泌治疗：对于不能手术或术后复发的患者，可采用内分泌治疗，如生长抑素类似物、多巴胺激动剂等。
3.靶向药物治疗：针对肿瘤细胞的特定分子靶点，如RET、EGFR等，采用相应的靶向药物进行治疗。
4.预防措施：定期体检，尤其是有高血压、心悸、多汗等症状的患者，及时就医，早期发现、早期治疗。
四、总结嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，诊断依赖临床表现、实验室检查和影像学检查。
治疗以手术为主，辅以内分泌治疗、靶向药物治疗等。
预防措施包括定期体检，及时发现和治疗早期症状。
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病例摘要 患者 $女性 $40 岁 %+00/ 因盆腔肿物发现半年就 诊于天津市某医 院 $ 并 行 全 宫 5 右 附 件 5 阑 尾 切 除 术 % 术后病理示 # 右卵巢交界性浆液性乳头状腺瘤 $ 术后未进行治疗 % +000 年因盆腔肿物发现 + 个月入 我院 $ 行左卵巢肿物切除术 % 术后病理示 # 左卵巢宫 内膜样囊肿 % !""+ 年因左乳肿物发现 # 个月再次入
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肾上腺外恶性嗜铬细胞瘤
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影块 ! 某些先天性疾病如脊膜膨出在影像学上同样 可以表现为腹膜后肿物 "应注意加以鉴别 ! 张连郁医师 # 病理科 $ 恶性嗜铬细胞瘤与良性嗜铬细胞瘤在细胞学上 难以鉴别 " 病理学检查不是恶性嗜铬细胞瘤诊断的 金标准 % 恶性嗜铬细胞瘤公认的诊断标准是在没有 嗜铬组织的区域出现转移灶 " 如肺 & 肝 & 淋巴结及骨 等 " 因此对恶性者作出诊断尤其是早期诊断难度很 大 !恶性嗜铬细胞瘤的诊断应根据患者的临床表现 & 术中探查 & 术后病理及其他辅助诊断技术来综合判 断 ! 其中术中探查是诊断恶性嗜铬细胞瘤最重要和 最直接的依据 ! 若术中见肿瘤质地较硬 " 向周围浸润 生长 "表面血管怒张 "包膜不完整 " 形态不规则 " 瘤体 剖面有囊性变 "有粗肿瘤结节或多个结节 " 术中取邻 近淋巴结 " 特别是肿大或发硬的淋巴结做病理检查 " 如发现其内有嗜铬细胞或组织 " 则应考虑为恶性嗜 铬细胞瘤
通讯作者 # 田菁
我院 $ 行左乳切除术 % 术后病理示 #乳腺叶状囊肉瘤 $ 术后患者拒绝进行治疗 % 自 !""4 年 +" 月 $ 患者无明显诱因出现排便不 畅 & 便秘症状 $ 口服缓泻药后稍可缓解 % !""4 年 +! 月 $ 患者排便不畅 & 便秘症状加重 $ 同时出现无明显 诱因双侧腰部酸痛感 $并伴有下腹坠胀感 $就诊于天 津市某医院行 & 超检查发现盆腔囊实性肿物 % !""6
$AB 检查肿瘤形态不规则或表现为分叶状 $ 内部
质地不均匀 &存在坏死灶或钙化 $ 肿块与邻近脏器的 分界不清 &组织间隙消失或出现明显浸润 $ 其他非嗜 铬组织 &脏器发生转移 ’ 肝 & 脾 & 肺 &脑 &骨及淋巴结 ($ 或 8FG 检查表现信号不均 $ 呈浸润性生长 $ 则高度 怀疑恶性 %由于肾上腺外嗜铬细胞瘤存在多发可能 $
+,-. /,.0 1-2 34-. 5, 67.84 !"#$%&’"(& )* +",-./ 0(/),)123 4$(/"% 5)6#.&$, )* 7.$(8.( 9":./$, ;(.-"%6.&2< =.>(8.( 456’*"1’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