课件ABO血型系统讲解

血型基因多态性的产生机制
数字1代表最常见的单核苷酸取代，由此产 生的多态性被称为单核苷酸多态性(SNP)， 比如编码红细胞Lu 和Lu 、Au 和Au 、Kl和 K2、Jk 和Jk 、Di 和Di“，以及Do和Do“等所 谓对偶抗原的等位基因之间，都是由于1个 碱基取代而产生；
血型基因多态性的产生机制
关于ABO基因，先后有两种学说，即“两对独
在输血工作中有重要意义血型系统
ABO血型系统 Rh血型系统
ABO血型系统
(ABO blood group system)
ABO血型系统的抗原及 遗传基础
ABO血型的遗传
ABO血型的遗传为复等位基因遗传，其遗 传原则为： 1. ABO血型是由两个遗传基因结合而成 2. 遗传时这两个遗传基因必然分开
建立血型基因分型技术的首要条件是了解待测基因的 结构、序列和多态性分子基础。现已基本清楚29个血 型系统基因的一般特性，包括基因名称、在染色体上 的位置、克隆年代、基因长度、外显子组成，以及目 前已检测出的等位基因数等。基因长度包含外显子和 内含子。基因编码区碱基序列或mRNA序列，可以根据 基因注册号直接从基因库(GenBank)中查到。
利用血型抗原抗体 鉴定ABO血型
病例
1997年报道一项亲子鉴定病例中母 亲是B型，孩子是A型，而父亲是O 型。
➢ 血型血清学实验室检测？？？？ ➢ 亲缘关系的确定？？
血型抗原的基因学说
一般特性描述
被ISBT 认可的25 个血型系统中, 每个系统都有一个 或一个以上的抗原, 这些抗原由单基因或二个或三个 紧密连锁的同源基因所编码, 例如MNS、Rh等；
发现年代
1956 1956 1962 1965 1967 1968 1969 1972 1987 1987
红细胞血型概述
血型的概念：
血型（blood groups；blood types）是人类 血液的主要特征之一，是以血液抗原形式表现 出来的一种遗传性状。
红细胞血型：指红细胞表面抗原由遗传所决定 的个体差异
Landsteiner和Wiener（1940年）
Lutheran血型系统 Callender等（1945年）
Kell血型系统
Coombs等（1946年）
Lewis血型系统
Mourant （1946年）
Duffy血型系统
Cutbush等（1950年）
Kidd血型系统
Allen等（1951年）
示。
红细胞血型抗原基因检测的临床应用
疑难血型的鉴定 血清学反应相同，基因型不同 亲子鉴定特殊案例 其他
病例
1997年报道一项亲子鉴定病例中母 亲是B型，孩子是A型，而父亲是O 型。
➢ 血型血清学实验室检测？？？？ 初步排除！！！！ ➢ 亲缘关系的确定？？
注意：对血型基因的检测不等同于对血 型抗原的检测，而且血型抗原抗体反应 与临床的溶血性输血反应等直接相关， 故不能因为对血型抗原基因研究和认识 的深入而轻视血型抗原抗体的血型学检 测
红细胞血型的生物学功能
主要生物学功能：交叉配血和器官移植 此外，还有以下功能： 1、化学增活素受体 2、转运蛋白 3、补体通道 4、黏附分子作用 5、结构完整性作用 6、微生物受体 7、血型抗原多态性在进化中的作用
红细胞血型与疾病
红细胞血型与疾病的关联
ABO/Rh血型不合可以引起输血反应，新生儿溶血及移 植排斥反应
数字5代表基因重排作用，比如Gerbich 血型基因含有的4个外显子，通过重排产 生新的基因型和新的表型；
血型基因多态性的产生机制
由于信息RNA剪接位点突变产生的多态性 用数字6表示；
在MMS和Rh血型系统中常见的基因重组和 基因转换作用分别用数字7和8表；
数字9代表不等重组作用； 由于转录产物不同产生的多态性用1O表
红细胞血型概述
安全输血过程中突破三个障碍
保证输血安全的血型试验； 病人耐受的输血设备 使输血成为一种实用疗法的抗凝剂
红细胞血型概述
Biblioteka Baidu细胞血型的发展研究
1901年到1950年，使用血型血清学方法发现和检测各 种血型抗原，阐明它们的遗传特点：
Rh血型系统
Levine和Stetson（1939年）、
广义的血型概念：指包括血液、体液、分泌液、 排泄物及组织细胞上，由遗传所控制的个体性 状
毛发 指甲
血型抗原从发现至今已有29个血型系统，500多个 人类红细胞血型抗原，随着技术的发展还在不断增 加。
红细胞血型抗原的生化结构
有二组基本类型：
血型抗原决定簇是结合到蛋白或脂上的碳水化合物 （多糖），这些血型抗原的特异性由多糖决定，是基 因的间接产物负责这些抗原的基因，编码一个中间体 分子，通常是酶，能将糖分子转移到蛋白或脂上，产 生抗原的特异性，抗原由红细胞表面的蛋白所表达， 属于这一组的抗原有ABO、Lewis、P、Ii等
血型抗原的特异性由蛋白的氨基酸序列所决定， 由基因直接控制抗原的多态性，大多数的血型抗原属 于这组结构类型，如Rh
红细胞血型抗体
抗体是免疫球蛋白的主体，是体液免疫反应的主要 效应分子，它们能特异性地结合或识别入侵的病原 体（抗原），是免疫防御系统的重要组成部分
红细胞血型抗体的主要功能是与红细胞的表面抗原 结合，通过补体作用，导致红细胞破坏，产生血管 内或血管外溶血
MN血型和P血型系统 Levine（1987年）
人类血型系统一览表
血型系统 发现年代
ABO MN P Rh Lutheran Kell Lewis Duffy Kidd Diego
1901 1927 1927 1939 1945 1946 1946 1950 1951 1955
血型系统
rt I Xg Donbrock Colton UI EN Ahonen OK LKE
数字2代表缺失，最典型的例子是白种人 中Rh(D)阴性个体缺失整个RHD 基因；
数字3表示存在插入1个或多个核苷酸碱 基，比如在黑人中，R／-／D基因内含子 3和外显子4之问有一段37bp的插入片段 ，导致产生Rh(D)阴性表型；
血型基因多态性的产生机制
数字4代表重复作用，比如C4A和C4B基因 之间的不等交换使1条单体型带有重复的 C4A基因片段