医学遗传学名词解释重点

医学遗传学名词解释考点

1.常染色质：间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有

转录活性的染色质为常染色质。

2.异染色质：间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性

的染色质为异染色质。

3.同源染色体：在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父

方,一条来自母方,称为同源染色体。

4.联会：同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点

上准确地配对,这个过程称为联会。

5.等位基因：是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响

同一类表型,但产生不同的表型效应。

6.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时

称为复等位基因。

7.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百

分率。

8.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，

称为交叉遗传。

9.易感性：在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

10.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个

个体患病可能性的大小称为易患性。

11.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限

度称为阈值。

12.遗传率：在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响,

其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

13.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行

识别和判定的分析过程称为核型分析。

14.染色体畸变：染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。

15.三体型：在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以

称为三体型。

16.单体型：在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以

称为单体型。

17.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功

能障碍的一类疾病,称为分子病。

18.血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾

病。

19.酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的

疾病称酶蛋白病。