医学遗传学名词解释总结

数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。

质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。EX：抗原的有无、各种单基因病。

微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。

易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。2.本质：是数量性状。遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。

发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。

遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

群体：广义：同一特种的所有个体。狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。

遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。

突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数）

中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变）

自然选择（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。

适合度（fitness ,f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。）

相对生育率（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 选择系数（压力）（selection coefficient,s）指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f.

医学遗传学（medical genetics）:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。

遗传病（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。

等位基因（allele又作allelomorph）一般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

修饰基因（modifier,modifying gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。

系谱（pedigree）所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关

系和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。

系谱分析（pedigree analysis）对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。

复等位基因（multiple alleles）遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。

不完全外显或外显不全（incomplete penetrance）外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或不完全外显。

隔代遗传（skipped generation）双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。

近亲（close relatives）是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系

亲缘系数（coefficient of relationship）两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。

交叉遗传（criss-cross inheritance）XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。