14群体遗传与进化
群体遗传与物种进化
第十四章群体遗传与物种进化第一节基因频率和基因型频率一.基本概念群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
特点：①以群体为基本研究单位；②以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；③采用数学和统计方法进行研究；④研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。
二.群体的遗传结构①基因频率（gene frequency）—指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。
即该等位基因在群体内出现的概率。
②基因型频率（genotype frequency）：在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。
基因型频率与基因频率的意义:基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构的重要参数。
从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化，所以基因频率是群体性质的决定因素。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。
第二节遗传平衡定律一、遗传平衡定律由Hardy 和Weinberg于1908年分别提出。
在一个无限大的可随机交配的群体中，如果没有任何形式的突变、自然选择、迁移、遗传漂变的干扰，则群体中各基因型的频率可以一代一代维持不变。
遗传平衡定律要点：①在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率各代始终保持不变。
②在任何一个大群体内，无论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就达到平衡状态，若无其它因素的影响，每代都随机交配，这种平衡保持不变。
③在平衡状态下，基因频率：p显、q隐与基因型频率：D显、H杂、R隐之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2，或者说p= D + ½H 、q= R + ½H例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个④基因频率与基因型频率的关系就一对等位基因（A、a）而言，若A的频率为p，a的频率为q；AA的频率为D，Aa的频率为H，aa的频率为R，则有：p=D+½H，q=R+½H。
遗传学第十四章--群体遗传与进化
一、等位基因频率和基因型频率
7
1．基因型和表现型: 在孟德尔的杂交试验之后 遗传学中
提出了基因型和表现型的概念。 基因型是基因的一种组合 个体遗传组成。 表现型指生物个体所表现的性状 基因型与环境
影响共同作用的结果。
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2．基因型频率和基因频率： ①．基因型频率（genotype frequency）：
是： P11 p12 , P12 2 p1 p2 , P22 p22 。
自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机 哈德－魏伯格定律基本上是普遍适用的。
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5．定律意义： 哈德 – 魏伯格定律在群体遗传学中是很重要的揭示
基因频率和基因型频率的规律。 只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持
A1A2
P12=2 p1p2
A2A2
P22= p22
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
就这对基因而言，群体已经达到平衡。
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3．例如：
①. 初始群体基因型频率：P11(0) 0.6, P12(0) 0.4, P22(0) 0 等位基因频率：p1(0) P11(0) (1 / 2)P12(0) 0.6 (1 / 2)(0.4) 0.8 p2(0) P22(0) (1 / 2)P12(0) 0 (1 / 2)(0.4) 0.2
4
第一节 群体的遗传平衡
5
群体: 是各个体间能相互交配的集合体。
个体间互配可使孟德尔遗传因子代代相传 遗传学上 称为“孟德尔群体”或“基因库”。
最大的孟德尔群体可以是一个物种。 同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的 基因是一定的 基因库指一个群体中所包含的基因总数。 有机体繁殖过程 并不能把各个体 的基因型传递给子代，传递给子代的只是 不同频率的基因。
遗传学考试题库大全
《遗传学》试题库适用于本科专业生物科学或生物技术等方向一、《遗传学》各章及分值比例：（X％）（一）绪论(3-5％）(二) 遗传的细胞学基础(5—8%）（三）孟德尔遗传（12—15％）(四）连锁遗传和性连锁（15—18％）(五) 数量性状的遗传(10-13%）(六) 染色体变异(8—10％)（七) 病毒和细菌的遗传（5—7%)（八）遗传物质的分子基础（3—5％）（九）基因突变（8—10%）（十）细胞质遗传（5-7％）(十一) 群体遗传与进化（10-13％）二、试题类型及分值：（X分/每题)：1.名词解释（3-4）2。
选择题或填空题（1-1.5)3。
判断题 (1—1.5)4。
问答题（5-7）5。
综合分析或计算题（8—10）三、各章试题和参考答案:注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采用。
李均祥陈瑞娇选编2010年11月8日第一章绪论（教材1章，3—5％)(一）名词解释：1。
遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2。
遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
（二）选择题或填空题:A.单项选择题：1。
1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生.（1）达尔文 (2) 孟德尔（3) 拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于(３）年。
（1） 1859 (2) 1865 （3）1900（4) 19103。
公认遗传学的奠基人是（３）:(1）J·Lamarck（2)T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2):（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3)G·J·Mendel（4)C·R·DarwinB。
填空题：1。
Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______（分离、自由组合)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____（连锁、交换定律)；3。
遗传学群体遗传与进化135习题
第十四章群体遗传与进化一、填空题1、一个由可以相互交配的个体组成的群体叫，一个群体所有个体所有基因的总和构成该群体的。
2、理想群体是指，，，和的群体。
3、在随机交配的条件下，遗传不平衡的群体只要即可以达到遗传平衡。
4、遗传平衡群体是指和世代保持不变的群体。
5、某遗传病患者100人，育有子女25人；患者同胞420人，育有子女525人。
则患者的适合度为，选择系数是。
6、Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。
在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。
7、假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。
8、在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（），白花基因的频率为（），群体中基因型RR的频率为（），基因型Rr的频率为（），基因型rr的频率为（）。
9、在一个随机交配的大群体中，隐性基因a的频率g=0.6。
在自交繁殖过程中，每一代都将隐性个体全部淘汰。
5代以后，群体中a的频率为（）。
经过（）代的连续选择才能将隐性基因a的频率降低到0.05左右。
10、人类的MN血型由LM和LN这一基因控制，共显性遗传。
在某城市随机抽样调查1820人的MN血型分布状况，结果如下：M型420人，MN型672人，N型708人。
在该人群中，LM基因的频率为（），LN基因的频率为（）。
11、在一个金鱼草随机交配的平衡群体中，有16%的植株是隐性白花个体，该群体中显性红花纯合体的比例为（），粉红色杂合体的比例为（）。
（红色对白色是不完全显性）12、对于显性不利基因的选择，要使某显性基因频率从0.5降至0需经（）代的选择。
遗传学第十四章 群体遗传与进化13.5 习题
第十四章群体遗传与进化一、填空题1、一个由可以相互交配的个体组成的群体叫，一个群体所有个体所有基因的总和构成该群体的。
2、理想群体是指，，，和的群体。
3、在随机交配的条件下，遗传不平衡的群体只要即可以达到遗传平衡。
4、遗传平衡群体是指和世代保持不变的群体。
5、某遗传病患者100人，育有子女25人；患者同胞420人，育有子女525人。
则患者的适合度为，选择系数是。
6、Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。
在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。
7、假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。
8、在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（），白花基因的频率为（），群体中基因型RR的频率为（），基因型Rr的频率为（），基因型rr的频率为（）。
9、在一个随机交配的大群体中，隐性基因a的频率g=0.6。
在自交繁殖过程中，每一代都将隐性个体全部淘汰。
5代以后，群体中a的频率为（）。
经过（）代的连续选择才能将隐性基因a的频率降低到0.05左右。
10、人类的MN血型由LM和LN这一基因控制，共显性遗传。
在某城市随机抽样调查1820人的MN血型分布状况，结果如下：M型420人，MN型672人，N型708人。
在该人群中，LM基因的频率为（），LN基因的频率为（）。
11、在一个金鱼草随机交配的平衡群体中，有16%的植株是隐性白花个体，该群体中显性红花纯合体的比例为（），粉红色杂合体的比例为（）。
（红色对白色是不完全显性）12、对于显性不利基因的选择，要使某显性基因频率从0.5降至0需经（）代的选择。
第7章 群体遗传与进化
四、迁秱（transference）
1、概念：是指在一个大群体内，由于每代有一部分 个体新迁入， 导致其群体基因频率变化癿现象。 设：一个大群体内，每代有部分个体新迁入， 其迁入率为m。则1 – m为原有个体比率。 令：迁入个体某基因癿频率为qm， 原有个体癿同一基因癿频率为q0 二者混合后群体内等位基因癿频率q1将为： q1 = mqm + (1 – m)q0 = m(qm – q0) + q0 一代迁入引起基因频率变化（ △q ）则为 △q = q1 – q0 = m(qm – q0) + q0 – q0 = m(qm – q0) ∴ 在有迁入个体癿群体内，基因频率癿变化率等于 迁入率同迁入个体基因频率不原来基因群体频率差 数癿乘积。
q0 • 经过n代淘汰后，隐性基因频率为 qn＝ 1 nq 0
• q0为选择前隐性基因a癿频率，即
选择前群体中隐性个体 数 q0 选择前群体的个体总数
• 当a基因频率从q0减少至qn时，所需要癿世代数
qn q0 1 nq0
┆
n 1 1 q n q0
2、适合度和选择系数
（1）特定基因型癿适合度(fitness，f )： 指具有该基因型癿 个体在一定环境下癿相对繁殖率。 • 将具有最高繁殖率基因型癿适合度定为1，以其他基因型 不乊相比较癿相对值作为它们癿适合度。一个群体癿适合 度等于群体内全部个体适合度癿平均值。
• 从上式可以看出，选择对改变基因频率癿作用 丌仅不选择系数 s 有兲，还随初始基因频率癿ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ大小而丌同。如果选择系数丌变，基因癿初始 频率越接近0. 5，选择造成癿基因频率改变量越 大，而当q很小时，分母1-sq2可规为1，这样选 q sq 2 (1 q) 择引起癿q癿改变可以近似地表示为： 可见q值很小时，△q很小，因此难以将隐性基因淘 汰干净。
《普通遗传学》
(四)、达尔文的进化论 P311
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达尔文学说的关键
生物变异：
生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关， 变异的方向是不确定的。
选择理论：
对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是 物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进 化的方向，具有创造性作用。
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(四)、达尔文的进化论 P311
在地球发展的一个阶段，大片陆地逐渐出现，气候变得干 燥，阳光可以直接照射到地面。自然条件一连串的改变，通 过植物体内矛盾斗争，使地球上本来生活在水中的许多植物 类型逐渐转变为陆生类型。使植物结构发生一系列相应的改 变，以与新的环境条件相适应。朝着适应陆地环境的方向进 行(如图14-1)。
6
第十五章 群体遗传与生物进化 P299
法国生物学家布丰(G. Buffon, 1707-1788)认为物种是可变的， 物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。
德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有 稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可 能突然产生新的物种。
德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进 行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交 的方法可以“转化(transform)”物种。
新达尔文学派： 以德国生物学家魏斯曼(A. Weismann)为代表； 认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗 传。
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(五)、新拉马克学派与新达尔文学派
德国生物学家魏斯曼（A. Weismann）
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(五)、新拉马克学派与新达尔文学派
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(五)、新拉马克学派与新达尔文学派
遗传学教案
5、RNA的转录及加工
6、遗传密码与蛋白质的翻译
（注：安排实验一）（2）
思考题与习题：
课程：普通遗传学第四章
重点与难点：
1、杂合体和纯合体的概念；
2、多对相对性状杂种的遗传；
3、基因互作；
4、概率原理在遗传研究中的应用；
主要内容与课堂安排：
（四）孟德尔遗传
1、分离规律（2）
一对相对性状遗传；分离现象的解释；表现型和基因型的概念；杂合体和纯合体的概念；分离规律的验证；显性性状的表现与环境的关系；影响相对性状分离的条件；分离规律的应用。
思考题与习题：
海南大学生命科学与农学院教案
课程：普通遗传学专业： 第12周 第十章
重点与难点：
1、基因突变的鉴定；
2、基因突变的分子基础；
主要内容与课堂安排：
（十）基因突变（4）
1、基因突变率和时期，基因突变的一般特征；
2、基因突变与性状的表现；
3、基因突变的鉴定；
4、基因突变的分子基础；
5、基因突变的诱发；
1、细胞核和细胞质在个体发育中的作用；
2、基因对个体发育的控制；基因在转录和翻译水平上的调控；
3、细胞的全能性。
（十四）群体遗传与进化（3）
1、群体的遗传平衡；
2、改变基因平衡的因素；
3、达尔文的进化学说及其发展；
4、物种的形成。
（注：安排实验六）（2）
思考题与习题：
P361复习题：1；2；4；5；6；7；8题
重点与难点：
1、基因的概念
2、基因的调控
主要内容与课堂安排：
（八）基因的表达与调控（4）
1、基因的概念
2、基因的调控
思考题与习题：
遗传学经典课件第章群体遗传和进化
汉族人群中PTC尝味能力分布
苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上 一对基因控制，T对t是不完全显性，表 型和基因型相对应。
MN血型在中国人中的分布
不同民族间遗传结构具有差异
随机交配
Random mating 在有性生殖生物中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会与相反性别的个体 交配的方式。 泛交
遗传漂变
瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成 的影响。
一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个 体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的 群体。 如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种 特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患 病率高达4%-10%。其原因可能是1780-1790年间的一 次台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存， 推测其中有1人或几人是该基因的携带者。
遗传本身并不改变基因频率
进化的过程实际上是突变、遗传漂变和 自然选择的结果 新的等位基因经过突变产生或漂变引入 将引起群体等位基因频率的变化
遗传平衡定律
哈代-温伯格定律：当一个大的孟德尔群体
中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没 有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代 基因型的频率将和前一代一样。 Hardy-Weinberg equilibrium
群体中的多态现象
遗传多态:指同一群体中存在着两种以上 变异的现象. 杂合性heterozygosity：是指每个基因 座上都是杂合的个体的平均频率。 形态变异和染色体多态性 蛋白质多态性 DNA序列多态性
群体中的多态现象
同一地域同一物种群体内,存在二个或多 个不连续的类型,较少的类型不需要通过 反复突变才得以保持.
随机交配一代后，各基 因型频率为：
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2. 影响遗传平衡的因素： 选择 突变 迁移 遗传漂变
2.1 选择
自然选择(natural selection)：自然界对于生物的选择
作用。具有某些性状的个体对于自然环境有
较大的适应力从而留下较多的后代，使群体
向更适应于环境的方向发展。 人工选择(artificial selection)：人为地选择对人类有利 的变异，并使这些变异累积和加强以形成新 品种的过程。
发生变化,又称为遗传平衡定律(law of
genetic equilibrium)。
1.1 一对等位基因的遗传平衡公式
F1配子 A (p) a (q) A (p) AA (p2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2 )
在平衡群体F2中：p2+2pq+q2 =1;
D= p2;
例1. 在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的 比例为0.09，求AA和Aa的基因型频率。 解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42
例2. 在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为
0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。
示某一基因型在群体中不利于生存的程度，
用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯
合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘
汰。
2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用
AA 起始频率 p2 Aa 2pq 1 2pq aa q2 1-S (1-S)q2 合计 1 1-Sq2 1 q(1-Sq)/ (1-Sq2) 基因a频 率 q
解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
遗传变异与进化的关系
遗传变异与进化的关系遗传变异是指物种在繁殖过程中出现的遗传信息的改变，往往源于个体之间或群体内的基因突变、遗传重组等因素。
而进化是指物种在长时间内逐渐改变和适应环境的过程。
遗传变异与进化之间存在密切的关系，下文将从遗传变异对进化的推动、进化对遗传变异的塑造、进化与物种适应性的关系等方面进行探讨。
一、遗传变异对进化的推动遗传变异为进化提供了多样性基础。
在一群个体中，由于遗传变异的存在，会出现一系列不同的基因型和表现型。
这种多样性能够增加物种的适应能力，从而推动进化的发生。
例如，在自然选择的过程中，某种基因型的个体可能因为更适应环境而生存能力更强，繁殖能力更强，从而逐渐占据更多的生态位。
这样的有利基因型会通过繁殖进一步传递下去，而其他不利基因型则逐渐被淘汰。
这就是达尔文进化论中的自然选择理论，而这一理论是建立在遗传变异的基础之上的。
二、进化对遗传变异的塑造进化的过程可以影响遗传变异的发生和分布。
根据自然选择的原则，环境适应度较高的个体更有可能生存和繁殖，从而遗传给下一代。
随着时间的推移，这些适应度更高的基因型会逐渐在群体中占据主导地位，而不适应环境的基因型则会逐渐被淘汰。
这个过程被称为进化。
此外，进化还可以通过遗传漂变和基因流的方式影响遗传变异。
遗传漂变是指在小群体中由于机会原因导致基因频率的突然改变。
而基因流则是指不同群体之间基因的相互交换。
这两种方式都会改变群体内基因型的分布，进而影响遗传变异。
三、进化与物种适应性的关系进化是物种适应环境的结果。
在物种面临环境变化时，通过遗传变异和进化的过程，物种可以逐渐适应新的环境。
例如，当环境的温度逐渐升高时，一些个体可能具有较强的耐高温基因。
这些个体具有更高的适应性，能够在高温环境下生存和繁殖，而其他没有耐高温基因的个体则面临灭绝的风险。
进化还可以通过引入新的基因型来提高物种的适应性。
当一个物种面临新的压力时，如果可能的话，它可以通过基因突变、基因重组等方式产生新的基因型，以应对新的环境要求。
群体遗传学-78页精品文档
pA
p2 AA pq Aa
qa
pq Aa q2 aa
子代： AA p2 , Aa 2pq, aa q2, 与亲代完全一样
群体达到平衡时，基因频率与基因型 频率的关系是：
P＝ p2 H＝ 2pq 只适用于平衡群体 Q ＝ q2 平衡公式： p2+2pq+q2=1
例：AA：0.6，Aa：0.4， aa：0 产生配子的频率： A：p=0.6 + 1/2 0.4=0.8 a：q=1/2 0.4=0.2 为不平衡群体
0.001 0.0001 9000 18005 90023 900230
选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关
(3) 对显性表型不利的选择
AA
初始频率 p2
适合度
1-s
选择后频率 p2(1-s)
M血型的概率：0.62=0.36
２．复等位基因的遗传平衡
设：某一人群的ABO血型三种基因 频率分别为: IA = p
IB = q i=r 在自由婚配的情况下，后代基因型频 率、血型频率为：
♀♂ p (IA)
p(IA) p2 (IA IA)
A
q( IB) p q( IA IB)
AB
r( i) p r( IAi) A
p=P+1/2H q=Q+1/2H 并且：
适用于任何群体
p+q=1
P+H+Q=1
二、Hardy-Weinberg定律
由英国数学家Hardy，G. H和德国医学家 Weinberg，W于1908年分别提出。
在一个无限大的可随机交配的群体中，如果 没有任何形式的突变、自然选择、迁移、遗传漂 变的干扰，则群体中各基因频率和基因型频率世 代相传保持不变。 若不平衡，随机交配一代即 可达到平衡。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
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3．生物进化的特点。 4．物种形成的方式、隔离在物种形成过程中的作用。
2020/10/18
西南大学
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遗传学 研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论 研究生物物种的起源和演变过程。
每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成 和发展则有赖于可遗传的变异。
中只是复制自己，代代相传而没有改变。
这是孟德尔群体的基本特征。
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3．基因频率的推算：
设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。 其中A1频率为p、 A2频率为q， 则 p q = 1 由这一对基因可以构成三种不同基因型
A1A1
个体数为 N11
A1A2
N12
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一、等位基因频率和基因型频率
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1．基因型和表现型的概念 ： 在孟德尔的杂交试验之后 遗传学中
提出了基因型和表现型的概念。 基因型是基因的一种组合 个体遗传组成。 表现型指生物个体所表现的性状 基因型与环境
影响共同作用的结果。
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2．基因型频率和基因频率：
2N11 2N
N12
A1
N1
P11
1 2
Pቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ2
n1
pˆ1
2n11 2n
n12
Pˆ11
1 2
Pˆ12
S1 1 ( pˆ1 Pˆ11 2 pˆ12 )
2n
A2 合计
N2
p2
2N22 2N
N12
P12
1 2
P12
2N
1
n2
pˆ 2
2n22 2n
n12
S2
1
( pˆ 2
Pˆ22
2
pˆ
2 2
Ni
ji
2N
pii
1 2
ji
pij
ni
pˆi
ji
2N
pˆ ii
1 2
j i
pˆ ij
Si
1 2n
(
pˆ i
Pˆii
2
pˆi2 )
合计 2N
1
2n
1
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二、哈德－魏伯格定律
Sii
1 n
(
Pˆii
(1
Pˆii
)
nij
Pˆij nij n
Sij
1 n
(
Pˆij
(1
Pˆij
)
n
1
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复等位基因频率的计算公式
基因型 计数
群体 等位基因频率
计数
样本群体 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准误
2Nii Nij
2nii nij
Ai
pi
群体遗传与进化
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第十四章 群体遗传与进化
本章重点
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变基因频率的因素 第三节 达尔文的进化学说 第四节 物种的形成
本章小结
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本章重点
1．遗传平衡定律：哈德－魏伯格定律、基因型频率 和基因频率的概念、基因频率计算方法。
①．基因型频率 (genotype frequency)： 指在一个群体内某特定基因型所占的比例。
∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。 基因型是受精时由父母本基因组成，而基因型频率
则需从F2的表现型比例推算出来，同时再从F3加以验证。
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②．基因频率（gene frequency）或 等位基因频率（allele frequency）：
A2A2
N22
设群体总个体数为N，即
N11 + N12 + N22 = N
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∵ 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如A1A1、A1A2、 A2A2，其中：A1 基因有2N11+N12，A2基因有N12+2N22。
∴ 3种基因型的频率见下表：
基因型频率的计算公式
基因型 A1A1
计数
群体 基因型频率
N11
P11=N11 / N
样本群体
计数 基因型频率估计
频率估计标准差
n11
Pˆ11 n11 / n
S11 1 Pˆ11 (1 Pˆ11 )
n
A1A2 A2A2 合计
N12
P12=N12 / N
N22
P22=N22 / N
N
1
n12
Pˆ12 n12 / n
基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 度量 参数的抽样变异。
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复等位基因的基因型频率计算公式
基因型
Ai Ai
计数
Nii
群体 基因型频率
Pii N ii N
Ai Aj
Nij
Pij N ij N
合计
N
1
计数
样本群体 基因型频率估计 基因型频率估计标准误
nii
Pˆii nii n
)
Pˆ22
1 2
Pˆ12
2n
2n
1
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一般难以分析整个群体的所有个体 就难以得到群体 基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。
在群体中抽取一些可供分析的个体 样本群体，通过 计算基因型数（n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2） 估算群体基因型频率（ Pˆ11、 Pˆ12、Pˆ22 ） 和等位基因（ pˆ1、 pˆ 2 ） 以及相应的标准差。
一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因
总数的比例。基因型频率推算出基因频率。
等位基因频率决定群体基因性质的基本因素；
环境条件或遗传结构不变等位基因频率不会改变。
例： A1A1×A2A2 ↓
F1 A1A2 ↓
F2 1 A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2
P→F1→F2基因型频率改变，但基因在各代
∴ 群体遗传学是研究进化论的必要基础。
群体遗传学的研究： ①. 为生物进化的研究提供更多的证据； ②. 解释生物进化根本原因和历史过程。
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第一节 群体的遗传平衡
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遗传学群体的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其
频率改变的科学。
群体
是各个体间能互配 (相互交配关系) 的集合体。
个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代
相传 遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库”。
同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的
基因是一定的 基因库指一个群体中所包含的基因总数。
有机体繁殖过程 并不能把各个体的基因型传递给 子代，传递给子代的只是不同频率的基因。
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n22
Pˆ22 n22 / n
n
1
S12 1 Pˆ12 (1 Pˆ12 ) n
S22 1 Pˆ22 (1 Pˆ22 )
n
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∴ 2种等位基因的频率为：
等位基因频率的计算公式
基因型 计数
群体 等位基因频率
样本群体 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准差
p1