医学遗传学名词解释(染色体病)

1、一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4、在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7、在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。

8、人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。

9、随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织区。

10、如果染色体的数日变化是单倍体(n)的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。

11、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

12、一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

13、有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

14、当体细胞中染色体数目减少了一条或数条时，称为亚二倍体。

15、是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片一段的基因多了一份或几份。

16、两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片一段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

17、是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。

18、一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。

19、体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

20、一条染色体的断片一移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

21、是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。

22、两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

23、两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片一段插入到另一条染色体的非末端部位。

24、是染色体片段的丢失，缺失使位上这个片段的基因也随之发生丢失。

25、体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数日为45 (2n-1)，称为单体型。

26、体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47(2n+1)，称为三体型。

27、体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。

28、体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。

29、超过二倍体的整倍体被称为多倍体。

30、染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

31、Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色

体病，其典型核型为45 X

32、常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。

33、Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY)，+21。

34、Klinefe1ter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。

35、猫叫综合征又称5p—综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。

36、Patau综合征为13号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY )，+13。

37、Edward综合征为18号染色体三体所致。典型核型为47，XX (XY )，+18。

38、性染色体病是指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

39、染色体异常携带者是指带有染色体纬构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。

40、常染色体病是指常染色体数目或结构异常引起的疾病。