超声软指标的临床意义
胎儿超声软指标临床意义
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异
VM的处理
意义
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意 义的超声标志，包括21一三体、18一三体、 13一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测 量值>2.0mm。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例 NT增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张， 以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 约15%
背景
北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍 体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科 超声检查的必查项目。 2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在16 －20孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常 规的测量外，应观察8个胎儿软标志。 其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局 灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
CATALOGUE
超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
超声软指标
超声软指标
超声软指标是一种医学检测技术，通过超声波的传播和回波来评估人体内部组织的柔软程度。
这种指标可以用于评估肌肉、肌腱、关节和其他软组织的健康状况，并为临床医生提供辅助诊断与治疗的依据。
超声软指标可以通过测量组织的弹性来获得。
弹性是指物体在受力作用下发生形变后能恢复原状的能力。
在超声软指标中，常用的测量指标是组织的弹性模量，也称为硬度。
弹性模量越高，表示组织越硬，弹性越差。
相反，弹性模量越低，表示组织越软，弹性越好。
通过超声软指标可以评估肌肉的功能和健康状况。
例如，在运动损伤康复中，超声软指标可以帮助医生了解肌肉损伤的程度和恢复情况。
此外，超声软指标也可以用于评估肌腱的健康状况。
对于患有肌腱炎或肌腱断裂的患者，超声软指标可以提供有关肌腱组织强度和修复进程的信息。
超声软指标还可以用于评估关节的健康状况。
例如，对于关节炎患者，超声软指标可以帮助医生了解关节软骨的退化情况。
此外，超声软指标还可以用于评估关节周围软组织的弹性，如关节囊、韧带和滑囊。
除了临床诊断和康复监测外，超声软指标还有其他应用领域。
例如，
超声软指标可以用于指导手术操作，如穿刺活检、手术导航和手术切除。
此外，超声软指标还可以用于评估皮肤老化和皮下脂肪的分布情况。
总之，超声软指标是一种非侵入性、无辐射的医学检测技术，可以提供有关组织健康状况的信息。
随着技术的不断发展，超声软指标有望成为临床医疗中重要的辅助诊断手段。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。
本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。
1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。
超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。
孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。
孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。
此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。
2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。
而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。
以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。
胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。
其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。
通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。
其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
7
的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
实用文档
9
生后随访
实用文档
15
颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析胎儿超声软指标是产前诊断的重要工具之一，可以提供与胎儿相关的信息，帮助医生评估胎儿的发育情况和健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，表示存在一定的风险或异常情况。
本文将探讨胎儿超声软指标阳性的临床处理方法以及对预后的分析。
1. 胎儿超声软指标阳性的概念和意义胎儿超声软指标是通过超声波技术对胎儿进行检查时所观察到的某些可疑情况或异常指标，如胎盘位置异常、胎儿颅骨发育异常等。
当超声软指标阳性时，意味着存在一定的风险，需要进一步的评估和处理。
2. 产前诊断中的胎儿超声软指标阳性处理策略（1）医生评估：当胎儿超声软指标阳性时，首先需要由专业的医生进行详细评估。
医生会综合考虑患者的具体情况，包括年龄、孕周、个人病史等，以确定进一步的处理策略。
（2）进一步检查：在胎儿超声软指标阳性的情况下，医生可能会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺、胎盘活检、染色体畸变等。
这些检查可以提供更精确的诊断结果，有助于医生进行更准确的处理。
（3）与家属沟通：对于阳性结果的产前诊断，及时与家属进行沟通，向他们解释相关的信息和处理策略，帮助他们了解胎儿的状况和可能面临的风险。
同时，也需要关注家属的情绪和心理需求，提供必要的支持和帮助。
3. 胎儿超声软指标阳性的预后分析超声软指标阳性并不总是意味着胎儿存在严重的问题，但也不能忽视其可能的风险性。
在处理过程中，医生会评估有关因素，如胎儿发育情况、阳性指标的种类和程度等，以预测胎儿的预后。
（1）胎儿发育情况：胎儿的发育情况是评估预后的重要因素之一。
正常发育的胎儿相对于发育滞后或异常的胎儿，其预后更为良好。
（2）阳性指标的种类和程度：胎儿超声软指标阳性的种类和程度也会影响预后。
有些阳性指标可能只是一种临时的异常情况，而有些可能与严重的胎儿异常相关。
通过综合评估胎儿的发育情况以及阳性指标的种类和程度，医生可以对胎儿的预后进行初步分析，并给予相应的处理建议。
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
孕早期超声软指标在胎儿复杂先天性心脏畸形筛查中的应用价值
·临床研究·孕早期超声软指标在胎儿复杂先天性心脏畸形筛查中的应用价值李惠兰厉进曹睿摘要目的探讨孕早期超声软指标颈项透明层（NT）厚度、静脉导管（DV）频谱及三尖瓣反流（TR）在胎儿复杂先天性心脏畸形（CHD）筛查中的临床价值。
方法回顾性分析在我院行孕早期（孕11~13+6周）产前超声检查的孕妇9100例，记录NT厚度、DV频谱和TR情况，并与随访结果对照分析。
结果孕早期共检出NT增厚342例，DV频谱异常181例，TR163例，NT增厚+DV频谱异常或TR168例，DV频谱异常+TR124例，三项指标均为阳性92例。
胎儿复杂CHD发生率随着NT厚度增加显著增长（P<0.01），DV频谱异常胎儿、TR胎儿复杂CHD的发生率均高于DV频谱正常胎儿和无TR胎儿，差异均有统计学意义（均P<0.01）。
NT增厚+DV频谱异常或TR、三项指标联合筛查胎儿复杂CHD的敏感性和阳性预测值均高于DV频谱异常+TR及各项指标单独应用，差异均有统计学意义（均P<0.05）。
结论NT增厚、DV频谱异常及TR是筛查胎儿复杂CHD的有效超声软指标，具有较好的临床应用价值。
关键词超声检查；先天性心脏畸形；软指标；颈项透明层厚度；静脉导管频谱；三尖瓣反流［中图法分类号］R445.1；R714.5［文献标识码］AValue of ultrasonic soft index in the screening of fetal complex congenitalheart disease in early pregnancyLI Huilan，LI Jin，CAO RuiDepartment of Ultrasound Imaging，Nanshan Maternal and Child Health Hospital，Shenzhen518000，ChinaABSTRACT Objective To investigate the clinical value of ultrasonic soft indexes nuchal translucency（NT）thickness，ducts venous（DV）spectrum，and tricuspid regurgitation（TR）in the screening of congenital heart disease（CHD）in early pregnancy.Methods A total of9100pregnant women who were registered and had prenatal examinations in our hospital were selected.All pregnant women underwent ultrasound examination at11~13+6weeks of gestation，NT thickness，DV spectrum and TR were recorded，and compared with the results of follow-up.Results A total of342cases of NT thickening，181cases of DV spectrum anomalies，163cases of TR，168cases of NT thickening+DV spectrum anomalies or TR，124cases of DV spectrum anomalies+TR，and92cases of all the three indicators were detected in early pregnancy.The incidence of complex CHD increased with the thickening of NT（P<0.01）.The incidence of complex CHD in fetuses with abnormal DV spectrum and TR fetuses was higher than that of fetuses with normal DV spectrum and fetuses without TR，and the difference were statistically significant（both P<0.01）.The sensitivity and positive predictive value of NT thickening+DV spectrum abnormality or TR combined with the three indicators to screen complex fetal CHD were higher than those of DV spectrum abnormality or TR，and individual index，and the differences were statistically significant（all P<0.05）.Conclusion NT thickening，DV spectrum abnormalities and TR are effective indicators for screening fetal complex CHD，and have good clinical application value.KEY WORDS Ultrasonography；Congenital heart disease；Soft index；Nuchal translucency thickness；Ducts venous spectrum；Tricuspid regurgitation基金项目：深圳市南山区技术研发和创意设计项目分项资金教育（卫生）科技资助项目（2013007）作者单位：518000深圳市南山区妇幼保健院超声影像科通讯作者：曹睿，Email：***************先天性心脏畸形（congenital heart disease，CHD）的发病率在活产新生儿中约占0.5%~1.0%，死胎中达3.0%［1］。
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像越来越清晰，越来越多的胎儿结构的微小变化被发现，这些微小变化被称为超声“软指标”。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型等各种风险因素，分析结果的不同，采取不同的处理方式。
下面我们具体了解一下孕期超声软指标包含哪些内容呢？一、孕早期超声软指标颈部透明层检查即是NT检查，通过B超来测量颈部透明层的厚度，因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带，超声测量无回声带的厚度，即NT值，厚度小于2.5毫米为正常，等于或大于2.5毫米就是NT增厚，在妊娠11至13+6周可以进行[1]。
如果颈后皮下脂肪的厚度≥0.25cm，建议做无创DNA或者染色体核型分析。
NT值增厚的意义：在孕早期，NT检查是最早排除胎儿发育畸形的检查，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大，如：唐氏综合征、先天性心脏病、无脑儿。
通过检查避免生出智商低、自理能力差的宝宝。
二、孕中晚期超声软指标1.脉络丛囊肿：是指在14～24周超声检查时发现的。
大部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在26周以后消失，基本不会持续存在。
脉络丛囊肿意义：如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险，需要进一步做羊水穿刺检查，排除18-三体、21-三体等染色体异常。
1.胎儿侧脑室增宽：是在孕期超声测量胎儿一侧或双侧侧脑室后角，宽度≥10mm即为侧脑室增宽[2]，其中10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
染色体异常、炎症、肿块压迫等都会造成脑室增宽，胎儿侧脑室增宽意义：侧脑室增宽同时合并了其他部位结构异常或染色体异常，一般是不建议继续妊娠的。
1.颈部皱褶厚度：胎儿颈部皮肤褶皱厚度，一般认为小于6毫米是正常的。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声是一种常见的产前检查手段，能够提供详细的胎儿结构和功能信息，帮助医生评估胎儿的健康状况并及早发现潜在的异常情况。
在胎儿超声检查中，软指标的评估被广泛应用，其结果对于预测胎儿发育和预后具有重要意义。
1. 胎儿超声软指标简介胎儿超声软指标，即评估胎儿某些特定器官或结构的软性指标，包括胎儿的颅骨、心脏、脊柱、肱骨、股骨等部位。
这些指标常用于检测胎儿是否存在关节过度活动、骨骼变形、内脏器官病变等问题，从而评估胎儿的发育状况和存在的风险。
2. 胎儿超声软指标在妊娠期超声中的应用胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中广泛应用，能够提供更精确的胎儿信息，有助于早期发现胎儿的异常情况。
例如，颅骨软指标的评估可帮助判断胎儿是否存在开放性脑室和神经管缺陷等问题；心脏软指标的评估可早期发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏疾病；脊柱软指标的评估可检测胎儿脊柱裂、脊髓脊膜膨出等问题。
3. 胎儿超声软指标的临床意义胎儿超声软指标的评估结果对于医生评估胎儿发育和预后具有重要意义。
通过软指标的分析，医生可以判断胎儿是否正常发育，并预测胎儿可能存在的问题和风险。
同时，软指标还可提供给医生参考，指导临床决策和制定适当的治疗方案。
4. 胎儿超声软指标的局限性尽管胎儿超声软指标在临床中有着广泛应用，但其评估结果仍存在一定的局限性。
首先，软指标的评估结果受到胎儿体位、胎龄和超声仪器性能等因素的影响，可能存在误诊的情况。
此外，软指标通常无法提供具体疾病的诊断，仅供医生参考并结合其他临床信息进行综合判断。
5. 胎儿超声软指标的发展趋势随着超声技术的不断发展和改进，胎儿超声软指标的应用也在不断完善。
新的软指标评估方法和技术不断涌现，使得医生能够获取更准确、详细的胎儿信息。
此外，随着人工智能技术的应用，胎儿超声软指标的自动化和智能化也将成为未来的发展方向，有望进一步提高诊断准确性和效率。
总结：胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中具有重要的临床意义。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
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➢ 指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部组织高回声带之间。 （孕11-13+6周或者头臀长45-84mm 时进行检查）
➢最常见的染色体异常为21-三体 综合征。
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胎儿鼻骨缺如 (absence of fetal nasal bone)
➢ 目前来看：虽然EIF可能与唐氏综合征有 关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF 表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检 查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显 关系。
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胎儿腹部微小畸形
1
强回声肠管（echogenic bowel）
2
胎儿胃（fetal stomach）
3
胎儿胆囊（fetal gallbladder）
胎儿超声软指标的 临床意义
南方医科大学南方医院 黎静
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胎儿超声的软指标-微小畸形
1
胎儿头部微小畸形
2
胎儿颈部及鼻骨异常
3
胎儿胸部
4
胎儿腹部
5
胎儿生物学测量
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胎儿头部微小畸形
1
脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）
2
后颅窝池扩大（Cisterna Magna）
3
胎儿耳廓长度（Ear length）
4
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation
5
脐带异常（umbilical anomalies）
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强回声肠管（echogenic bowel）
➢ 胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围 的骨组织回声强度相似。
➢ 如果在低危人群中检出强回声肠管，不 管超声检查是不是合并存在其他异常， 所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体 核型分析。
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胎儿生物学测量
1 股骨短 （short femur）
2 肱骨短 (short humerus)
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股骨短 （short femur）
➢ 虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎 儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合 征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色 体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短 尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。
➢ 单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常 的危险性为5.8%。
➢ 因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进 行胎儿染色体核型分析的指征。
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胎儿心内强回声灶 (echogenic intracardiac focus，
EIF)
➢ 有研究认为，在右心室内或同时出现在 两心室内者，患染色体异常可能性更高。 也有认为EIF与唐氏综合征无关。
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胎儿胆囊（fetal gallbladder）
➢ 经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。
➢ 如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆 囊闭锁及肝外胆道闭锁相区别。
➢ 孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色 体异常的危险性增加，主要为18-三体和13三体。
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
4
小脑（Cerebellum）
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脉络丛囊肿 ➢ 指位（于C强ho回r声oi脉d络P丛le内xu的s无C回y声st囊s）性结
构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现， 亦可双侧出现，可单发，亦可多发。
➢ 一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构 畸形，应进行胎儿染色体核型分析。单 一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复 查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏
➢ 如果染色体正常，也要视为高危人群继 续密切观察。
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肠管强回声
胎粪性肠梗阻
胎儿腹膜炎
胎儿宫内感染
囊性纤维化
非整倍体 染色体异常
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胎儿胃（fetal stomach）
➢ 经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。
➢ 如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃 或不能观察到胃泡图像，其患染色体异 常的危险性明显增加（分别为4%和 38%）。
畸形（室缺等）。
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后颅窝池扩大 （Cisterna Magna）
➢ 大于10mm者考虑后颅窝池扩大。 ➢ 如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明
显影响胎儿预后。 ➢ CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大
合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨 询，并仔细检查有无合并畸形以及进行 胎儿染色体核型分析。
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脐带异常（umbilical anomalies）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
➢ 虽然临床已认识这个事实，但是正常与 唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太 小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
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胎儿颈部及鼻骨异常
1 胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
2 胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)
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轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进 行适当的评价。
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胎儿耳廓长度（Ear length）
➢ 正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形 态，耳轮清楚，小耳时除外耳小外耳轮 显示不清，外耳结构异常，可表现为线 状、逗号状、点状回声。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
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➢ 在标小准小脑脑（测量C平er面e上be观l察lu与m测）量小脑。
➢ 孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进 行检查。
➢标准切面同NT测量切面。
➢鼻骨缺如与21-三体以及其他染 色体异常有高度的相关性。
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胎儿胸部
1
胸腔积液
（pleural effusion）
2
心内强回声灶(echogenic
intracardiac focus，EIF)
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胎儿胸腔积液 （pleural effusion）