药物基因检测位点与意义.
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检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。
氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。
CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。
其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。
02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶152PON1(A>G)对氧磷酶1，代谢酶氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。
02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。
VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。
缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。
12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
预测疗效，给出个体化用量。
基因检测指导氯吡格雷用药意义及个体化用药分析
同时，我们在调整剂量或调整用药后，都应监测患者 的凝血功能、血小板聚集抑制率等指标，并关注患者 疾病的恢复情况以及不良反应的发生情况。
Hale Waihona Puke 氯吡格雷与质子泵抑制剂在临床上经常会见到的氯吡格雷与质子泵抑制剂 （PPIs）联用的情况，此时应避免选择主要经 CYP2C19和CYP3A4代谢的质子泵抑制剂奥美拉唑和埃 索美拉唑，如确需使用，可考虑选择泮托拉唑或雷贝 拉唑，或使用H2受体拮抗剂雷尼替丁等，以避免应药 物相互作用而降低氯吡格雷的抗栓效果。
氯吡格雷是应用范围最广泛、临床研究最深入的P2Y12抑 制剂
尽管新型P2Y12抑制剂(替格瑞洛/普拉格雷)的抑制血小板 聚集作用较强 ，但氯吡格雷在各大指南中依旧保持最高级 别推荐
对于部分人群而言，氯吡格雷是不可替代的P2Y12抑制剂
与新型P2Y12受体抑制剂相比，氯吡格雷疗效相当， 出血风险明显更低
而在临床中，我们经常会遇到如病例3中的双联抗血小板， 针对多药联合抗血小板的患者，我们的用药方案不能仅由 基因检测结果做决定，多联抗血小板本身增大了出血等副 反应发生的几率，因此若需加量应慎之又慎，盲目加量可 能弊大于利。同时，我们还应该重视的是，患者合并使用 与氯吡格雷有相互作用的药物时，应分析该药物对氯吡格 雷药效的影响。
由以上3个病例可以看出，氯吡格雷基因检测，对患者制定 用药剂量具有重要的参考价值，不同的基因类型，需制定 不同的用药方案，但这一方案不能单纯由基因检测结果报 告中的药师建议决定，更重要的是结合患者自身的具体情 况以及合并用药情况综合考虑。病例1和病例2中的患者， 均为单药抗血小板，直接通过基因分型可帮助临床确定用 药方案。
病例2
患者，男，67岁，因“头晕伴恶心、呕吐一天”入院。
芬太尼、罗库溴铵相关基因耐药位点检测在临床麻醉药物剂量评估中的应用
芬太尼、罗库溴铵相关基因耐药位点检测在临床麻醉药物剂量评估中的应用张莹;程晓东;王昊;周铁威;郝晓柯【摘要】目的检测麻醉药物芬太尼和肌松剂罗库溴铵体内代谢或转运基因的耐药位点,为患者提供精准的用药指导.方法收集3 039例手术患者的血液样本,用荧光探针原位杂交技术对其芬太尼相关基因耐药位点OPRM1(118A＞ G)、CYP3A4* 1G(25343C＞ T)和罗库溴铵的耐药位点ABCB1(1236T＞C)、SLCO1B1 (388A＞G)进行检测及分析,评估不同患者麻醉药物的使用剂量.结果 3 039例患者OPRM1(118A＞ G)位点AA/AG型2 661例(87.56％),GG型378例(12.44％);CYP3A4* 1G(25343C＞ T)位点CC/CT型2 864例(94.24％),TT型175例(5.76％);ABCB1(1236T＞ C)位点TT型1 365例(44.92％),TC/CC型1 674例(55.08％);SLCO1B1 (388A＞ G)位点AA型198例(6.52％),AG/GG型2 841例(93.48％).麻醉药物芬太尼正常剂量患者2 510例(82.59％),需增加剂量的患者378例(12.44％),需减少剂量的患者153例(5.03％).肌松剂罗库溴铵正常剂量患者1 664例(54.75％),需增加剂量的患者104例(3.42％),需减少剂量的患者1 271例(41.82％).结论应根据不同患者芬太尼和罗库溴铵的基因型别进行合理用药,为麻醉药物使用的患者提供精准的用药指导.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2017(035)004【总页数】3页(P285-287)【关键词】芬太尼;罗库溴按;基因检测【作者】张莹;程晓东;王昊;周铁威;郝晓柯【作者单位】第四军医大学西京医院全军临床检验中心,西安710032;第四军医大学西京医院全军临床检验中心,西安710032;第四军医大学西京医院全军临床检验中心,西安710032;第四军医大学西京医院全军临床检验中心,西安710032;第四军医大学西京医院全军临床检验中心,西安710032【正文语种】中文【中图分类】Q344+.13随着精准医学的提出以及治疗药物的个体化治疗指南的发布，越来越多的研究表明,由于基因多态性的存在而导致同一药物对不同个群及个体所产生的效果和反应不同。
EGFR和KRAS基因检测意义
• 检测K-ras基因突变是深入了解癌基因的情 况、了解各种癌症的发展预后、放化疗疗 效的重要指标。 • 1.K-ras基因突变发生在肿瘤恶变的早期， 并且原发灶和转移灶的K-ras基因高度保持 一致。一般认为，K-ras基因状态不会因治 疗而发生变化。 • 2.K-ras基因突变见于20%的非小细胞肺癌 (NSCLC)，其中肺腺癌占30%～50%。
KRAS基因 - K-ras基因突变发生的时间 • K-ras基因突变发生在肿瘤恶变的早期，并 且原发灶和转移灶的K-ras基因高度保持一 致。一般认为，K-ras基因状态不会因治疗 而发生变化。 大肠癌患者K-ras基因突变异 常的概率为30％－35％。
KRAS基因 - K-ras基因检测（K-ras,p21） 临床意义
EGFR基因检测在肺癌中的应用
检测方法：DNA测序法 检测周期: 7-10天
检测位点：EGFR的18，19，21号外显子
标本要求： 肿瘤组织病理切片，厚度8-10μm, 5-10张，要 求肿瘤组织占标本的70%以上 支气管镜活检组织，厚度8-10μm，需要10张 切片
KRAS基因检测
KRAS蛋白处于EGFR信号 通路通路的下游。在生理情况 下，EGFR信号通路活化后， KRAS蛋白短暂激活，其后迅 速失活，KRAS激活/失活效应 是受控的。 而KRAS基因突变时，可以 导致 EGRF 信号通路持续激活， 加 速 肿 瘤 细 胞 增 殖 。
KRAS基因检测在大肠癌中的应用
检测方法：DNA测序法 检测周期: 7-10天
检测位点：KRAS基因第2外显子的12，13密码子
标本要求： 肿瘤组织病理切片，厚度8-10μm, 5-10张，要求肿 瘤组织占标本的70%以上。 肠镜活检组织，厚度8-10μm，需要10张切片。
中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法
中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习【摘要】药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,随着基因诊断的快速发展,高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来,如基因芯片法、下一代测序技术等.本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)005【总页数】6页(P358-363)【关键词】药物代谢;基因多态性;下一代测序技术【作者】杨琳艳;杨旭;范冬梅;梁志坤;叶倩平;杨学习【作者单位】广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;广州市达瑞生物技术股份有限公司,广东,广州510665;南方医科大学检验与生物技术学院,广东,广州510515【正文语种】中文药物在体内的作用过程包括药物的吸收、生物转化、分布和排泄等一系列过程。
而其中的生物转化即为药物代谢，指的是药物在体内经过吸收、重新分布以后，在药物酶的作用下其化学结构发生一系列变化的过程。
药物化学结构的变化包括其化学成分分子的缩合、降解以及分子功能团的增减和变换等。
经生物转化后，药物相应的理化性质随之发生改变，进而导致其毒理和药理活性的变化［1⁃2］。
对药物的代谢过程进行研究可以明确药物中发挥药效的活性成分，阐明药物的科学内涵，促进质量控制和剂型改进，进而指导临床用药。
CYP2C19临床检测意义经典实用
CYP2C19基因检测
CYP2C19临床检测意义
临床上主要经由CYP2C19代谢的药物
临床科室 消Biblioteka 科神经科血液科 心内科 肿瘤科
药物类型
质子泵抑制剂
抗抑郁药
抗癫痫药 抗真菌药 血小板聚集抑
制剂 抗肿瘤药 抗HIV病毒 抗疟疾药
名称
奥美拉唑（洛赛克），兰索拉唑，泮托 拉唑
4.给予常规剂量后，若强代谢者出现毒副作用或弱代谢者疗效不佳，均应考
虑换药。
•CYP2C19临床检测意义
CYP2C19与抗癫痫药（丙戊酸）临床疗效相关性
医保药乙类 适用症：可用于各种类型的癫痫，特别是大发作和肌阵 挛性癫痫，发热惊厥、顽固性呃逆、偏头痛、尤其是无 先兆的偏头痛、急性躁狂，大剂量时对恐慌、焦虑等或 戒断综合征有效。
（氯吡格雷）药物本身无效，CYP2C19代谢产物有效 1.给予常规剂量时，强代谢者可能出现毒副作用，应考虑减少剂量； 2.弱代谢者疗效可能不佳，应考虑增加剂量； 3.中等代谢者应考虑常规剂量，根据疗效小幅增，减剂量。
•CYP2C19临床检测意义
•CYP2C19临床检测意义
CYP2C19与抗抑郁药（氟西汀）临床疗效相关性
医保药乙类 适应症：主要适用于中度及重度抑郁症。
（氟西汀）药物本身有效，代谢产物也有效。 需考虑二者在疗效，半衰期，副作用方面的差异，综合确定强代谢者、中 代谢者或弱代谢者的给药剂量，只有差别不大时，才可忽略代谢速率的影 响，按常规剂量，按照小幅增，减剂量。
•CYP2C19临床检测意义
CYP2C19与氯吡格雷临床疗效相关性
医保药乙类
○ 目前临床使用最广泛的抗血小板药。 ○ 适用于：急性冠状动脉综合征、冠状动脉支
基因位点解读
基因位点解读
基因是携带遗传信息的基本单位，其特定的一段DNA序列称为基因位点。
基
因位点的不同形式可能影响个体的特征和性状，因此对基因位点进行解读十分重要。
基因位点的定义
基因位点是基因组中的特定位置，通常由一系列碱基组成。
每个基因位点可能
存在不同的等位基因，这些等位基因会在个体中表现出不同的性状。
基因位点的重要性
1.遗传相关性：基因位点决定了个体的遗传信息，其突变可能导致遗
传疾病或其他影响。
2.个体差异：不同基因位点的组合可能导致个体之间的生理和行为上
的差异。
3.生物演化：基因位点的变异是种群进化和适应环境的基础。
基因位点的解读方法
1.测序技术：通过测序技术可以确定特定基因位点的碱基序列，进而
分析其潜在功能。
2.关联分析：研究人员可以通过分析大规模基因位点和表型数据的关
联，发现基因位点与特定性状之间的联系。
3.功能预测：利用生物信息学方法，可以推断基因位点可能的功能，
从而推断其对个体性状的影响。
基因位点在疾病研究中的应用
1.疾病风险评估：基因位点的变异与某些疾病的发生风险相关，通过
分析基因位点可以进行疾病风险评估。
2.药物反应预测：个体基因位点的不同可能会影响对特定药物的反应，
基因位点解读可以指导个体化用药。
结语
基因位点的解读是基因组学研究中的关键环节，对了解个体遗传信息、疾病发
生机制等具有重要意义。
随着技术的不断进步，我们对基因位点的解读和应用将变得更加深入和精准。
dna基因位点 -回复
dna基因位点-回复DNA基因位点是指基因组中特定的DNA序列位置，通过这些位点的研究可以帮助我们了解基因的功能和变异。
本文将一步一步回答有关DNA基因位点的问题，深入探讨其重要性和应用。
第一步：DNA基因位点的定义和分类DNA基因位点是指基因组中具有特定功能的DNA序列位置。
它们可以分为很多不同类型，包括单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV）、单核苷酸突变（mutations）等。
其中，SNP是最常见的一类DNA基因位点，是指在基因组中出现的单个核苷酸的变异。
第二步：DNA基因位点的发现DNA基因位点的发现可以通过多种方法进行。
基因芯片（gene chip）技术是其中一种常用的方法，它可以同时检测数万个位点的变异情况。
另外，高通量测序技术也可以用来鉴定DNA基因位点，它能够更全面地检测基因组中的变异情况。
第三步：DNA基因位点与遗传性疾病的关系DNA基因位点的变异与遗传性疾病之间存在密切的关系。
许多疾病的发病风险与特定的DNA位点的变异相关联。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生有关。
通过对这些位点的研究，可以进行疾病风险评估、筛查和早期干预，为患者提供更好的治疗措施。
第四步：DNA基因位点与药物反应的关系DNA基因位点的变异还与药物反应之间存在一定的关系。
一些位点的变异可以影响药物的代谢、吸收和作用目标等过程。
通过对这些位点进行检测，可以根据个体的基因变异情况来确定合理的药物剂量和治疗方案，实现个体化用药。
第五步：DNA基因位点与群体遗传结构的关系DNA基因位点的变异还可以提供有关群体遗传结构的重要信息。
通过对全球不同人群的DNA基因位点进行比较和分析，可以了解人类群体进化历程、种群迁移和混合等方面的信息。
这种研究可以为人类进化和遗传学提供重要的证据。
第六步：DNA基因位点在个人基因检测中的应用DNA基因位点的研究已经被广泛应用于个人基因检测中。
通过对个体DNA基因位点的测序和分析，可以提供个体的健康状况、遗传病风险、药物反应和运动表现等方面的信息。
基因检测在肿瘤精准药学中的意义
基因检测在肿瘤精准药学中的意义The significance of genetic testing for tumor precision medicineGUO Zihan1，2，3，DU Qiong1，2，3，DAI Xianchun3，LIU Yingying3，YU Bo1，2，3，ZHAI Qing1，2，3* （1. Department of Oncology，Shanghai Medical College，Fudan University，Shanghai *****，China；2. Department of Pharmacy，Fudan University Shanghai Cancer Center，Shanghai *****，China； 3. Proton and Heavy Ion Center，Fudan University Shanghai Cancer Center，Shanghai *****，China）*****T Tumor is one of the diseases with highest morbidity and mortality and its occurrence and development are related to the abnormal cell proliferation in the local tissues due to gene mutations. Genetic testing has important implications for the diagnosis，prevention and treatment of tumors.KEY WORDS tumor；genetic testing；significance基因是負载特定遗传信息的DNA或RNA分子片段。
基因突变是基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，包括点突变、移码突变、缺失突变和插入突变四种。
药物基因检测位点及意义
基因位点
检测意义
氯吡格雷
01CYP2C192G>A
细胞色素氧化酶2C192型,代谢酶
预测氯吡格雷抵抗风险,给出个体合适剂量,提高氯吡格雷疗效,降低无效用药风险;
氯吡格雷为前药,体外无活性,口服经肠ABCB1吸收,入肝脏,经肝药酶CYP2C192、3、17代谢激活,其活性代谢产物,再经过PON1激活,才能发挥抗血小板的功效;CYP2C192、3、17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效;
93MTHFR1298A>C
亚甲基四氢叶酸还原酶,代谢酶
质子泵抑制剂：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑
01CYP2C192G>A
细胞色素氧化酶2C192型,代谢酶
1、治疗胃食管反流、胃溃疡、根除等,PM、IM疗效好；
2、EM疗效不理想,EM者应加用法莫替丁等；
3、UM者,换用雷贝拉唑;
预测疗效,减少无效用药
IM中间代谢型：换药,用比索洛尔或卡维地洛;或减少50%剂量;
UM超快代谢型：换药,用比索洛尔或卡维地洛;
美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等;
美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响,检测该基因判断患者代谢快慢,给出个体化用药剂量建议,提高疗效,降低副反应;
神经胶质瘤：替莫唑胺+放疗治疗,A意味着MGMT甲基化,替莫唑胺结合放疗,预后较好;
同上
甲氨蝶呤
68MTHFR677C>T
亚甲基四氢叶酸还原酶,代谢酶
TT基因型粘膜毒性和ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC型,副作用风险低,可用较高剂量;
93MTHFR1298A>C
亚甲基四氢叶酸还原酶,代谢酶
基因检测报告
基因检测报告基因检测是一种通过分析个体基因组DNA序列来预测个体患病风险、遗传特征和药物反应的技术。
基因检测报告是基因检测的结果呈现形式，它是基因检测的重要产物，对于个体健康管理和疾病预防具有重要意义。
基因检测报告通常包括以下内容，基因位点信息、基因型分析结果、疾病风险评估、药物代谢能力评估、遗传特征分析等。
基因位点信息是指被检测的基因位点的具体位置和基因型，通过这些信息可以了解个体的基因组变异情况。
基因型分析结果是对基因型进行解读和分析，包括正常基因型、携带致病突变基因型等。
疾病风险评估是根据基因型分析结果，预测个体患某些疾病的风险程度，如心血管疾病、癌症等。
药物代谢能力评估是根据基因型分析结果，评估个体对某些药物的代谢能力，为个体用药提供参考。
遗传特征分析是根据基因型分析结果，分析个体的遗传特征，如血型、耐受力等。
基因检测报告的编制需要严格的实验操作和数据分析，确保结果的准确性和可靠性。
在编制基因检测报告时，需要遵循相关的法律法规和伦理规范，保护个体隐私和数据安全。
此外，基因检测报告还需要清晰的文字和图表呈现，使个体能够直观地理解检测结果，为个体健康管理和疾病预防提供科学依据。
基因检测报告的应用具有重要的临床和健康管理意义。
首先，基因检测报告可以帮助个体了解自己的遗传特征和潜在的健康风险，有针对性地进行健康管理和疾病预防。
其次，基因检测报告可以为个体提供个性化的用药指导，避免药物不良反应和提高治疗效果。
最后，基因检测报告还可以为家庭遗传病风险评估和生育选择提供科学依据，促进家庭健康和生育规划。
总之，基因检测报告是基因检测的重要产物，对于个体健康管理和疾病预防具有重要意义。
基因检测报告的编制需要严格的实验操作和数据分析，确保结果的准确性和可靠性。
基因检测报告的应用具有重要的临床和健康管理意义，可以帮助个体了解自己的遗传特征和潜在的健康风险，为个体健康管理和疾病预防提供科学依据。
基因检测报告
基因检测报告【基因检测报告：探索个人遗传密码】近年来，基因检测越来越受到人们的关注。
通过分析个体的基因组进行健康风险评估、亲缘关系验证等，基因检测带来了许多前所未有的可能性。
本文将对基因检测报告进行探讨，从理解报告的组成结构、解读结果的意义以及如何应用基因检测报告方面进行剖析。
一、基因检测报告的基本结构基因检测报告通常由几个重要部分组成，包括个人基本信息、样本信息、检测项目、检测结果和解读建议等。
在个人基本信息中，包括姓名、性别、年龄等基本身份信息，以确保报告与被检测者的身份相符。
样本信息涉及采集样本的时间、地点等相关信息，以保证样本分析的准确性。
检测项目是报告的核心部分，详细介绍了检测对象，包括患病风险、药物反应等方面。
检测结果是基于实验室分析所得出的数据，通常以文字形式呈现，描述个体基因组的特征。
解读建议是基于检测结果提供的指南，包括生活方式的调整、疾病的预防等方面，为被检测者提供更详细的理解和行动方案。
二、解析基因检测结果的意义1. 健康风险评估通过基因检测，可以评估个体在某些疾病方面的风险程度。
例如，基因检测可以提供心血管疾病、癌症、糖尿病等方面的风险评估。
这些评估结果对个体的健康管理起到了重要的指导作用。
通过了解自己的遗传倾向，可以采取相应的预防措施，如合理饮食、适当锻炼等，以降低患病风险。
2. 药物反应个性化基因检测还可以帮助个体了解自己对某些药物的反应情况。
某些基因变异可能导致对某些药物的不良反应，或者减弱药物的疗效。
通过检测相应的基因位点，可以为患者提供更个性化的用药建议，以提高用药效果和减少药物带来的不良反应。
3. 亲缘关系验证除了个体健康方面的评估，基因检测还可以用于亲缘关系的验证。
通过比对被检测者和指定亲属的基因组，可以评估两者之间的亲缘关系，包括亲子关系和亲属关系的验证。
这对于家族史的了解、遗传病风险的评估以及基因研究等方面都具有重要意义。
三、合理应用基因检测报告1. 寻求专业咨询在解读基因检测报告时，建议寻求专业医生或遗传咨询师的帮助。
儿童支原体肺炎耐药基因检测及临床意义
中国乡村医药·检验与影像·儿童支原体肺炎耐药基因检测及临床意义陆燕陈炳才吴鸣肺炎支原体（M P）是儿童时期社区获得性肺炎（C AP）最重要的病原体之一，支原体肺炎（MPP）占儿童CAP住院的10%～40%[1]。
本文观察我院住院的MPP 患儿咽拭子标本MP核酸检测及对大环内酯类药物耐药基因常见突变情况，比较耐药突变阳性与阴性患儿的临床表现、辅助检查及重症MPP的发生情况。
1 资料与方法1.1 标本来源2015年4月至2016年11月我院儿科住院的MPP患儿181例。
其中男87例，女94例；年龄3个月至13岁，平均5岁；血清单次MP抗体滴度≥1∶160，或恢复期和急性期MP抗体滴度呈4倍及以上增高或减低。
排除原有先天性心脏病、先天性或获得性免疫功能缺陷、遗传代谢性疾病、先天性肺支气管疾病及营养不良者。
根据检测结果将患儿分为耐药突变阳性组与耐药突变阴性组。
1.2检测方法患儿入院后用无菌棉签适度拭抹咽后壁和两侧扁桃体部位，采样后迅速将拭子放入采样管中，旋紧管盖并密封，以防干燥。
由杭州美联生物科技有限公司采用实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）法检测标本中肺炎支原体核酸及对大环内酯类药物常见耐药基因突变位点。
检测到A2063G或A2064G点突变即为耐药基因阳性。
试剂盒为江苏默乐生物科技有限公司生产，检测仪器为ABI 7500实时荧光定量PCR仪，测序结果分析运用DNAM AN软件。
检测患儿血常规、C反应蛋白、肝肾功能、心肌基金项目：嘉兴市科技计划项目（2014AY21031-6）作者单位：314000 浙江嘉兴市第二医院儿科通信作者：吴鸣，Email:swa llow8158@ 酶、肺炎支原体抗体、痰培养、荧光病原体抗体、胸片等，并根据具体情况选择胸部CT、心电图、胸腔B超等检查。
1.3 重症MPP诊断标准①明显气促或心动过速；②应用大环内酯类药物1周以上无效（持续腋温≥38.5℃或肺部影像学无好转甚至进展），或持续发热超过10天；③胸部影像学表现为大片状致密影，占据一个肺段或肺叶以上范围；④出现胸腔积液、肺不张、肺坏死或肺脓肿等肺内并发症；⑤出现严重低氧血症或合并其他系统严重损害。
对药物基因检测结果分析及应用
对药物基因检测结果分析及应用钱豪英，李榕,后晓群，蔡沁雯,周剑斌，舒薇*上海市静安区闸北中心医院，上海200070摘要目的：探讨药物基因检测在个体化给药、安全用药及指导合理用药中的作用和意义。
方法：收集本院2019年5〜8月的药物基因检测报告，对检测结果进行统计分析。
结果：通过药物基因检测后，在阿司匹林使用患者中,21例（12.14%）更换了治疗方案，3例（1.96%）需要密切监测药物不良反应；在氯吡格雷使用患者中,95例（58.28%）需要进行剂量调整及药物更换；在华法林使用患者中，2例（18.18%&进行了剂量调整；在他汀类药物使用患者中,5例（4.88%）进行了剂量限制和药物不良反应监测；在卡马西平使用患者中,3例（37.5%）需要警示严重不良反应发生并更换治疗药物。
结论：通过药物基因检测开展必要的药学服务，予以指导临床用药，并促进个体化用药$关键词药物基因检测；临床药师；个体化用药中图分类号R969.1文献标志码A文章编号1673-7806（2020）06-438-05国家卫计委在2012年发布的《临床药学科国家临床重点专科建设项目评分标准（试行）》中，提出药学部门应对临床开展个体化治疗方案的设计和指导叫临床药师可以对药物基因检测结果进行解读，内容包括药物相关基因突变与治疗药物药效、不良反应之间的关系，由此将解读结果提供给临床并参与临床用药方案的制定和调整，预警药物不良反应。
为了探讨临床药师在药物基因检测工作中的作用以及该检测在药物个体化用药治疗中的意义，现将本院临床药师参与解读的2019年一时段的429例药物基因检测报告作回顾性统计分析&1资料与方法1.1一般资料收集2019年5~8月本院临床药师参与解读的药物基因检测报告病例。
1.2方法采用回顾性研究方法，查阅实施药物基因检测患者的解读报告，分别归纳患者的基本信息，统计分析药物开展基因检测的总体情况，包括检测品种数、检测例次、科室分布情况、患者基因型分布等& 1.3基因检测本院与上海美吉医学检验有限公司合作，利用该公司的标准化的“个体化用药基因检测实验室”，作者简介钱豪英，男，主管药师E-mail:qhy_fox@P通讯作者舒薇，女，主任药师E-mail:收稿日期2020-07-01修回日期2020-08-27和该实验室配备的Applied Biosystems3730XL DNA Analyzer检测仪进行药物相关的基因检测。
基因检测在肿瘤精准药学中的意义
基因检测在肿瘤精准药学中的意义作者：郭子寒杜琼戴贤春刘莹莹余波翟青来源：《上海医药》2018年第05期摘要肿瘤是发病率和致死率最高的疾病之一，其发生发展与基因突变导致的机体局部组织细胞异常增生有关。
对肿瘤相关基因进行检测在肿瘤的诊断、预防和治疗中具有重要意义。
关键词肿瘤基因检测意义中图分类号：R730.5 文献标识码：A 文章编号：1006-1533（2018）05-0014-09The significance of genetic testing for tumor precision medicineGUO Zihan1，2，3， DU Qiong1，2，3， DAI Xianchun3， LIU Yingying3， YU Bo1，2，3， ZHAI Qing1，2，3*（1. Department of Oncology， Shanghai Medical College， Fudan University， Shanghai 200032， China； 2. Department of Pharmacy， Fudan University Shanghai Cancer Center，Shanghai 200032， China； 3. Proton and Heavy Ion Center， Fudan University Shanghai Cancer Center， Shanghai 201321， China）ABSTRACT Tumor is one of the diseases with highest morbidity and mortality and its occurrence and development are related to the abnormal cell proliferation in the local tissues due to gene mutations. Genetic testing has important implications for the diagnosis， prevention and treatment of tumors.KEY WORDS tumor； genetic testing； significance基因是负载特定遗传信息的DNA或RNA分子片段。
基因位点是什么意思
基因位点是什么意思
基因位点是指基因组中特定位置上发生的遗传变异点，也称为基因突变位点。
在人类基因组中，有数十亿个碱基对构成了我们的DNA。
在这些碱基对中，一些
特定位置上的变异可以导致基因型的改变，进而影响个体的生理特征和疾病易感性。
基因位点的种类多种多样，常见的包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失等。
这些变异可以是遗传的，也可以是在个体生命周期中产生的新变异。
通过对基因位点的研究，科学家可以揭示不同基因型与表型之间的关系，深入探索基因对人类生命的影响。
在遗传学研究中，通过对基因位点的检测和分析，可以帮助人们了解某些疾病
的风险因素以及个体对药物的敏感性。
同时，基因位点的研究也为个性化医疗、遗传疾病的早期筛查提供了重要的依据。
基因位点的研究离不开现代生物技术的支持，包括基因检测技术、高通量测序、生物信息学等。
这些技术的发展为基因位点研究提供了更精准的工具，使科学家们能够更好地理解基因在生命中的作用。
在未来，随着生物技术的不断发展和基因组学研究的深入，我们有望更全面地
解析基因位点的奥秘，为预防疾病、改善人类健康水平提供更有效的手段。
基因位点不仅是遗传学研究的重要领域，也将在医疗健康、生命科学领域发挥重要作用。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析【摘要】药物相关基因检测在临床合理用药中具有重要的指导意义。
本文通过分析药物代谢与基因检测的关系，探讨了药物基因检测技术的现状及在临床实践中的应用情况。
药物基因检测可以帮助医生根据患者的基因型选择最合适的药物和剂量，从而提高治疗效果，减少不良反应。
国内外研究现状显示，药物相关基因检测已经在临床实践中得到广泛应用，取得了显著的效果。
未来，随着基因检测技术的不断发展，药物相关基因检测在临床合理用药中的重要性将会进一步突显，为个体化医疗提供更多可能。
这一领域的研究还有很大的发展空间，有望为临床用药带来更多突破性的进展。
【关键词】药物、基因检测、临床、合理用药、指导意义、药物代谢、技术现状、临床实践、国内外研究、重要性、发展趋势、研究展望1. 引言1.1 背景介绍背景介绍指出，目前临床用药存在个体之间反应差异明显的情况，有些人对同一种药物会表现出不同的疗效和副作用。
这种差异往往源于个体的遗传变异，即药物代谢途径中相关基因的多态性。
基因检测可以揭示这些差异，为临床医生提供重要的参考依据，帮助他们更科学地选择药物、确定剂量和调整治疗方案。
通过药物相关基因检测，可以避免不必要的药物反应和副作用，提高药物的疗效和安全性，降低治疗成本，减少医疗资源的浪费。
药物相关基因检测对于促进临床合理用药具有积极的指导意义，有助于实现个性化医疗的目标。
1.2 研究目的研究目的是探究药物相关基因检测在临床合理用药中的指导意义，分析其对个体药物代谢能力、药物疗效和药物安全性的影响，为临床医生提供更加精准的用药建议。
通过深入研究药物基因检测技术现状和国内外研究现状，探讨其在临床实践中的应用和优势，为提高药物治疗的个体化和精准性提供理论和实践支持。
通过分析药物相关基因检测在临床合理用药中的重要性和未来发展趋势，为进一步完善药物治疗策略、优化临床用药方案和提升药物疗效和安全性提供科学依据和决策支持。
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93MTHFR(1298A>C)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
质子泵抑制剂：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑
01CYP2C19*2(G>A)
糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在35岁左右，正值壮年，若因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐，预防股骨头坏死。
预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件
美托洛尔
06CYP2D6(2850C>T)
细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶
PM弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。
IM中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。
UM超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。
美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。
美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。
08CYP2D6(100C>T)
细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶
10CYP2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶
坎地沙坦
6转运体
GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、TT型者明显。
预测降脂效果
叶酸
68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
1、677的TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。
2、1298的CC基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。
检测项目名称
基因位点
检测意义
氯吡格雷
01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶
预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。
氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。
其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶
60CYP2C19*17(C>T)
细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶
152PON1(A>G)
对氧磷酶1，代谢酶
氯吡格雷简化版
预测疗效及毒副作用：酶活性高，药物有效成分被代谢灭活的多，毒性低，疗效也减低，疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被灭活的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。
糖皮质激素
27PAI-1(4G/5G)
纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子
判断股骨头坏死的风险：PAI-1 4G/5G：4G5G高风险，5G低风险；ABCB1 C3435T：CC高风险；C T/TT低风险。
细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶
1、治疗胃食管反流、胃溃疡、根除H.pylori等，PM、IM疗效好；
2、EM疗效不理想，EM者应加用法莫替丁等；
3、UM者，换用雷贝拉唑。
预测疗效，减少无效用药
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶
硫唑嘌呤
巯嘌呤、硫鸟嘌呤
19TPMT*3(T>C)
（只测两个位点）
01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*2型，
代谢酶
仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型，
代谢酶
华法林
69VKORC1(1639G>A)
维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点
华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。
缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。
12CYP2C9*3(1075A>C)
巯嘌呤甲基转移酶*3型，代谢酶
TT基因型(*1/*1),酶活性正常，正常剂量给药。CC基因型（*3/*3），酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑制，可致命，应减剂量。TC基因型(*1/*3)，减少剂量到正常起始剂量的30-70；CC基因型（*3/*3），巯嘌呤禁用或将剂量减少到正常起始剂量的6%，硫唑嘌呤减少剂量到正常起始剂量的10%，并将给药频率从每天一次减少到每周三次。并根据骨髓抑制情况进一步调整药物剂量。硫鸟嘌呤给药情况类似。
风险较高：PAI-1及ABCB1均为高风险，即两个高风险，则风险度高。需高度关注骨骼反应，同时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换用其他药物。
风险度中等：PAI-1及ABCB1中，有一个高风险，则风险度中等，需要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。
风险度低：PAI-1及ABCB1均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。
I型血管紧张素II受体1166位点，靶点
AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、（CC）型好。
预测疗效。
阿托伐他汀
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点，药物转运体
TT基因型，降脂效果最好，其次是CT型。CC型降脂效果较小。
预测降脂效果
13ABCB1(2677T>G)
细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶
阿司匹林
106PEAR1（G>A）
PEAR1：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
预测疗效，给出个体化用量。
硝酸甘油
20ALDH2(1510G>A)
线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶
30%~50%的人携带有Lys504基因突变。突变者中42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。