18三体综合症

（８）Ｘ线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上 、下颌骨发育不良，锁骨内１／３发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸 骨可有异常分节。 细胞遗传学检查８０％病例染色体为三体型４７ＸＸ（ＸＹ）＋１８，１０％为嵌合体型４６ＸＹ（ＸＸ）／４７ＸＹ （ＸＸ）＋１８。其余可见双三体４８ＸＸＹ（ＸＸＸ），＋１８或Ｄ／Ｅ，Ｅ／Ｇ易位型。 【诊断说明】
２．多数畸形
（１）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊， 眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显 特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等 畸形。
（２）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。９５％以上病 例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化 、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原 因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂 、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧Ｓ状弓形纹等。１８三体综合 征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断 。
２．多发畸形综合征（ｍｕｌｔｉｐｌｅ ａｎｏｍａｌｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）１９６４年Ｓｍｉｔｈ描述的多发畸形综合征，具有许 多与１８三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位 轴三射、第２～３趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和１８三体综合征相似及骨盆小等。但这 种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常，可除外１８三体综合征 。认为此综合征似由染色体基因突变所致。 病儿不易存活。文献报道能活至３个月者约３０％，１岁存活者不到１０％，活至１０岁者仅１～２％ 。无先天性心脏病者一般存活时间较长。存活时间超过婴儿
（５）生殖器：男孩１／３有隐睾，女孩１／１０有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭 锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。
（６）内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约２ｇ。
（７）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指 只有一横纹，３０％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈ｔ′或ｔ″。
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文字表述：
疾病概述 病因病理 临床表现 化验检查 诊断和鉴别 治疗 并发症 预后预防
18三体综合症
１８三体综合征（１８－ｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，Ｅｄｗａｒｄｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）是次于先天愚型的第二种常见染 色体三体征。１９６０年Ｅｄｗａｒｄｓ等首先报道１例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为 是１７号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与１８号染色体异常有关， 至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
期者几乎均为女孩。北京儿童医院于１９７３年８月至１９７７年１０月收治４例１８三体综合征，两男两女， 均有本病特征性多发畸形。分别于生后１２日（男）、２０日（女）、２１日（男）及１２０日（女）死亡， 存活时间较长的１例反复感染肺炎，并有肾上腺皮质功能不全的表现。
本征无特效疗法。
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（３）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多 见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马 蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见 。
（４）四肢：手的姿式是１８三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指 压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及 食指向挠侧，食指与中指分开，形成＂Ｖ＂字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中 指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。 跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形（Ｐｈｏｃｏｍｉｌｉａ）。
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１８三体综合征的畸形繁多，达１１５种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异 常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张 力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个 以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为１８三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴 有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。
１８三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是１８三体综合征特有的，因此，不能仅 根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。
【鉴别诊断】
１．１３三体综合征 有许多临床表现均可存在于１３三体综合征和１８三体综合征。多数病例有其各自 的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。１３三体综合征主要特征为小
本病在新生婴儿中的发生率为１∶３５００～８０００，多发生在年龄较大的父、母亲，５２％超过３５ 岁。女孩比男孩发生率高，约为３～４∶１。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增 长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为３２．５岁，以２５～３０岁和４０～４５岁为两个高峰，父亲平均年龄 为３４．９岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠４２周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微 弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
１８三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显） 。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也 异常。文献报道胚胎５周前发育正常，在妊娠第６～８周开始出现异常。 １．生长发育 出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约２２４０ｇ，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。