先天性腭裂

先天性腭裂- 定义：先天性腭部组织裂开，是发生在腭部最常见先天性畸形，口面裂的一种；常与牙槽嵴裂和唇裂伴发。

腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。

他们在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。

由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反拾或开拾)。

因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙拾错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。

既往文献调查中发现，唇腭裂的发病率为1.82：1 000；唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1。

先天性腭裂- 疾病简介腭裂是先天性腭部组织裂开，常与牙槽嵴裂和唇裂伴发，可发生在单侧或双侧。

表现为腭部组织不同程度的裂开，严重影响吮吸、吞咽和言语功能。

典型的腭裂语音为过高鼻音和鼻漏气，以及代偿性发音。

目前唇腭裂的病因还未完全明确，根据大量的实验研究和流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响，而非单一因素所致。

发病因素可分为遗传因素和环境因素两方面。

部分唇裂患者的直系或旁系亲属中也有类似的畸形发生。

而母体孕前和孕期的营养缺乏、病毒感染、损伤、内分泌的异常、药物应用、射线和烟酒的接触，都有可能会对妊娠期前3个月胚胎的发育造成影响。

胚胎发育时，双侧上颌突向口腔内突起的一对侧腭突，和从额鼻突前部衍化而来的原始腭，在胚胎第8周时，双侧的腭板发生明显的位置改变，有垂直位变为水平位，继而发生侧腭突间、继发腭与原始腭间以及鼻中隔与继发腭鼻腔面的上皮融合，至胚胎第九周左右完成腭部的发育。

先天性腭裂- 发病原因引起唇腭部发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。

根据大量的实验研究及流行病学调查。

结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。

概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染和内分泌等因素有关。

1. 遗传因素有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。

遗传学研究还认为唇、面、腭裂属于多基因遗传性疾病。

2. 环境因素主要指胚胎生长发育的环境而言，母体的整个生理状态即构成了胚胎发育的环境条件。

因此，在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。

（1）营养缺乏在实验动物研究中发现小鼠缺乏维生素A、B2及叶酸等食物成分时，可以产生唇裂等畸形，而人类是否也会因缺乏此类物质而导致先天性畸形的发生还不十分明确。

（2）感染和损伤母体在妊娠初期如遭受某种损伤，特别是能够引起子宫及其邻近部位的损伤，如不正当的不全人工周六流产或不科学的药物坠胎等都能影响胚胎的发育而导致畸形的发生。

母体罹患病毒感染性疾病如风疹等，也能影响胚胎的发育而成为唇裂发生的可能诱因。

（3）内分泌的影响妊娠早期的妇女因患病使用激素治疗后，出生的婴儿可能会有某种先天畸形的发生。

此外，在唇裂家族史的调查中，也发现有的母亲在怀孕早期曾有过各种明显的精神创伤因素，推论可能由此而出现应激反应，导致体内肾上腺皮质激素分泌增加，而诱发先天性畸形。

（4）药物因素多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。

有些药物可能影响胚胎的发育而造成畸形，目前已知的抗肿瘤药物（如环磷酰胺氨甲喋呤等）、抗惊厥药物（苯妥英钠）、抗组织胺解决药物及治疗妊娠性呕吐的敏克静和某些安眠药物（如沙立度胺）均可导致胎儿畸形。

（5）物理损伤如在胎儿发育时期，孕妇频繁接触放射线或微波等均可能影响胎儿的生长发育而成为唇裂发生的可能诱因。

（6）烟酒因素妊娠早期大量吸烟及酗酒，其子女唇裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高，因而也是导致胎儿发生唇裂的可能因素之一。

口腔颌面部发育畸形的致病因素是多种多样的，它可能是多种因素在同一时期或不同时期内发生作用的结果。

由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特别是在妊娠第12周以前，采取积极的预防措施是非常必要的。

如对有生育能力的妇女，应接受有关知识教育，妇女孕期应注意营养成分的合理配给。

如出现孕吐及偏食情况，应及时补充维生素A、B2、B6、C、E及钙、磷、铁等矿物质。

孕妇应避免精神过度紧张和情绪激动，保持愉快平和的心情；避免频繁接触放射线及微波；避免过度的劳累和外伤；戒烟；禁忌酗酒；尽量避免感染病毒性疾病；患病后禁用可能导致胎儿畸形的药物等都是有益的预防措施。

此外，如患有某些严重疾病而必须使用可能致胎儿畸形的药物的妇女应积极采取避孕措施。

先天性腭裂- 腭裂的分类至今在国内外尚未见一种统一的腭裂分类方法，但根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，多采用下列的临床分类方法：1．软腭裂仅软腭裂开，有时只限于悬雍垂。

不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。

2．不完全性腭裂亦称部分腭裂。

软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。

本型也无左右之分。

3．单侧完全性腭裂裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仅存裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。

4．双侧完全性腭裂常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。

除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；悬雍垂缺失；黏膜下裂(隐裂)；硬腭部分裂孔等。

除此之外，国内有些单位还有一种常用的腭裂分类法，即将其分为I、II、III度腭裂。

I度腭裂：仅悬雍垂裂。

II度腭裂：部分腭部裂开，未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅II度腭裂，仅限于软腭；深II度腭裂，包括一部分硬腭裂开(不完全性腭裂)。

III度腭裂：全腭裂开，由悬雍垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。

先天性腭裂- 临床表现腭裂患者的硬腭在骨骼组成上与正常人的硬腭完全相同，但在形态结构上有明显差异，主要表现为腭穹隆部裂开，存在有程度不等的裂隙，前可达切牙孔，甚者从切牙孔到达牙槽突；裂开部位的硬腭与鼻中隔不相连，造成口、鼻腔相通；在体积上患侧较健侧小。

软腭的肌群组成虽与正常人的软腭相同，但由于软腭有不同程度的裂开，改变了软腭五对肌的肌纤维在软腭中线相交织呈拱形的结构，使之呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻嵴，从而中断了腭咽部完整的肌环。

因此，腭裂患者无法形成“腭咽闭合”，口鼻腔相通，同时也影响咽鼓管功能，导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。

患者容易将液体食物误吸入呼吸道，反复引起吸入性肺炎。

腭裂的临床表现和特点(一)腭部解剖形态的异常软硬腭完全或部分由后向前裂开，使腭垂一分为二。

完全性腭裂患者可见牙槽突有不同程度的断裂，和畸形。

(二)吸吮功能障碍由于患儿腭部裂开，使口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸母乳，或乳汁从鼻孔溢出，从而影响患儿的正常母乳喂养，并迫使家长改为人工喂养。

这不但增加了喂养难度，同时也在一定程度上影响患儿的健康生长。

对一位吸吮困难的新生儿，虽然腭部没有显而易见的异常，应仔细检查有无腭隐裂和腭部运动神经麻痹的存在。

(三)腭裂语音这是腭裂患者所具有的另一个临床特点。

这种语音的特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，发出的元音很不响亮而带有浓重的鼻音(过度鼻音)；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，发出的辅音很不清晰而且软弱(鼻漏气)。

这样的语音当然听不清楚。

年龄较大的患者，因共鸣腔的异常而难以进行正常的发音和讲话，反而形成各种异常的发音习惯来替代正常发音，并造成更难以听懂的腭裂语音，也大大地增加了语音治疗的难度。

(四)口鼻腔自洁环境的改变由于腭裂使口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流人口腔，容易造成口腔卫生不良；同时在进食时，食物往往逆流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，又易引起局部感染。

(五)牙列错乱完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽突裂隙较宽。

唇裂修复后，患侧牙槽突向内塌陷，牙弓异常；同时，由于裂隙两侧牙弓前部缺乏应有的骨架支持而致牙错位萌出，由此导致牙列紊乱和错拾。

(六)听力降低腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气流平衡，易患渗出性中耳炎。

同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染。

因此腭裂患儿中耳炎的发生率较高；部分患儿常有轻度听力障碍。

(七)颌骨发育障碍有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，随年龄增长而越来越明显，导致反拾或开拾，以及面中部凹陷畸形。

其原因有：①唇腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不足，双侧唇腭裂更明显，随生长发育而畸形加重；②腭裂手术对上颌骨发育的影响，手术年龄越小，手术损伤对上颌骨发育影响越大。

研究结果示小年龄行腭成形术对上颁骨发育的影响主要表现为牙弓的宽度方面，对上颌骨的前后向和高度影响不明显。

另外，还观察到有部分唇腭裂患者的下颁发育过度，这些患者的下颌角过大，颏点超前，呈现错拾，有时呈开拾，对比之下，可更加重面中部的凹陷畸形，但需经头影测量加以确认。

腭裂的诊断并不困难，但在少数情况下，对一些非典型性病例应予注意。

如黏膜下裂(隐裂)，软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层有中断的凹陷区。

嘱患者发“啊”音时，由于软腭肌群发育不良或断裂，软腭虽有运动，但呈倒V型；这些患者且多伴过度鼻音，部分辅音脱落或弱化，尤其发/z//c//s/等音时非常明显。

临床上隐裂还应与舌系带过短造成的卷舌音发音不清，先天性腭咽闭合功能不全和弱智儿童的讲话不清相鉴别。

先天性腭裂- 腭裂的诊断腭裂的诊断并不困难，但其治疗既复杂又需要较长的周期，而且并非一个科室和一位医师能独立完成，既需要多学科的密切合作，也应该取得患者及其家属的良好配合，才能获得较为理想的治疗效果。

因此，早在20世纪50年代，就有学者主张，腭裂的治疗应采取综合序列治疗的原则来恢复腭部的解剖形态和生理功能，重建良好腭咽闭合及获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正，以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有鼻耳疾患的患者也应及时治疗，以预防和改善听力障碍。

有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。

为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音治疗以及心理治疗等等。

由相关学科的专业人员组成治疗组，共同会诊、讨论，对患者制定切合实际的整体模式，在公认序列治疗原则基础上，可根据各自所积累的经验，制定出个性化行之有效的序列治疗程序。

先天性腭裂- 腭裂的治疗先天性腭裂一般均需手术治疗。

而大部分腭隐裂患者可能不需治疗，部分需要语音训练，少部分需要手术治疗。

腭裂手术修复是序列治疗的关键部分，其主要目的是：修复腭部的解剖形态；改善腭部的生理功能，重建良好的”腭咽闭合”，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。