单核苷酸多态性(SNP)

SNP位点分析
纯和（G/G)
杂交（G/T)
不需要洗脱或分离等PCR后处理过程
分子信标技术检测SNP原理
引物入侵分析技术检测SNP
等温反应，不 依赖PCR扩增、 直接从基因组 DNA进行SNP 检测
结语
• 由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，
高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从 目前已有的报道来讲，检测方法主要集中 在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、 各种荧光探针设计和荧光标记技术。 • 检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发 展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、 重复性不够好。需要我们的努力来改进。
• 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 • 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换
C→T G →A C →A G→T
• SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，
通常所说都是二等位多态性。
同义SNP
编码序列SNP（cSNP) SNP 非编码序列SNP 非同义SNP
SNP特点
• 1、数量多，分布广泛。 • 2、适于快速、规模化筛查。
单核苷酸多态性（SNP）
张之洞班
叶苗
讲义结构
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定义 特点
应用
定义
SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基 因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多 态性。 • SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可 由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常 所说的SNP是指转换或颠换。
TaqMan探针法
• PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan
探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬 灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5’核酸 酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬 灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5’ 核酸酶只能降解与目标序列相同的序列， 所以可以根据荧光信号来区分等位基因类 型。
• 3、SNP等位基因频率容易估计。 • 4、易于基因分型。
SNP的应用
• 1、等位基因特异性杂交（ASH）
TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术
• 2、内切酶酶切技术
RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引 物入侵分析技术
• 3、引物延伸法
测序法wenku.baidu.com等位基因特异性延伸法
• 4、寡核苷酸连接分析（OLA）
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