第五章第3节《人类遗传病》导学案

学校：临清二中学科：生物

第五章第3节人类遗传病

课前预习学案

一、预习目标

预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类

二、预习内容

人类常见遗传病的类型

遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。

三、提出疑惑

同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中

课内探究学案

一、学习目标

1、举例说出人类遗传病的主要类型；

2、探讨人类遗传病的监测与预防；

3、关注人类基因组计划及其意义。

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因

二、学习过程

（一）、人类常见遗传病的类型

1．单基因遗传病

(1)概念：受___________________控制的遗传病。

(2)类型及实例

①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。

②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病

(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高

3．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型及实例

①染色体结构变异，例如：____________________。

②染色体数目变异，例如：_________________________。

（二）、遗传病的监测和预防

1．手段：主要包括_______________________和___________________。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。

(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）、人类基因组计划

1．内容：绘制________________________的地图。

2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。

三、反思总结

人类单基因遗传病判定口诀

无中生有为，有中生无

为；

隐性遗传找女患，父子都病

是；

显性遗传找男患，母女都病

是。

四、当堂检测

1.下列有关遗传病的叙述中正确的是（）

A、先天性疾病都是遗传病

B、遗传病一定是先天性疾病

C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

D、遗传病都是由基因突变引起的

2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：

（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?

课后练习与提高

1、遗传咨询主要包括（）

①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题

A．① B．①② C．①②③ D．①②③④

2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）

A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列

B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划

C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变

D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束

3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。

如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少（）

A.1/25

B.1/50

C.1/100

D.1/250

4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）

A．9／16 B．3／4 C．3／16 D．1／4

5、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是

（）

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传

6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与

一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，

他们的孩子患血友病的概率是（）

A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16