11-1 数量遗传学的基础 -第五节 数量性状基因座(QTL)
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QTL本身的问题； 数量性状记录的准确性； 样本大小。
在畜牧生产中哪些QTL有确定 的生产意义？
还是有一些基因，如 五、已知几种家畜的QTL
表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生 物进化的历程。
二、QTL的检测方法
1. 偏离正态分布检验法 2.主基因指数法(Im>1)
n
Im i1
P0
P0 PSD PS P0
PD
P0 , PSD , PS , PD分别为子女，双亲， 父亲，母亲的表型值。
猪 IGF2 (胰岛素样生长因子II）
与生长发育有关
（Van-Laere et al. 2003)
绵羊 GDF8 （肌肉生长抑制素，Myostatin）
与肌肉和脂肪性状有关 (Clop et al. 2006)
牛ABCG2(ATP结合运转蛋白G2)
与产奶性状有关
(Hanne Gro Olsen et al.
（2） 从 QTL 到 QTG/QTN ① 几个概念
QTL (Quantitative Trait Loci) QTG （Quantitative Trait Gene）
QTN (Quantitative Trait Nucleotides) 从核苷酸水平上来确认对数量性状真正起作
用的基因位点（核苷酸序列多态位点）。
3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。
4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSHβ等。
5.遗传连锁分析法 已确定的基因有影响牛产奶量的 Weaver基因和绵羊多羔基因FecB等。
三、QTL的性质
1. QTL与基因 QTL是通过连锁检验确定位于标记
附近的染色体区域， 所以可能是一个 主效基因，也可能是包含多个基因。
Loin muscle area(眼肌面积)/260
牛 13145 492 Interval to first estrus after calving（产犊后至第一次发情间隔)/553
Milk protein yield (乳蛋白量)/461
Milk fat yield(乳脂量)/435
鸡 4379 306 Abdominal fat weight(腹脂重)/189
Body weight(体重)/147
Breast muscle (胸肌)/136
羊 791 217 Haemonchus Contortus-related traits(捻转血矛线虫相关性状)/39
Fecal egg count (粪卵计数）/19
Aseasonal reproduction, milk yield 各/15
2007)
鸡SLCO1B3(EVA-HP插入，绿壳蛋）（杨宁，邓学
梅等2012）
问题：
1、如何确定是一个遗传标记还是 一个QTL？
2、QTL是否能被克隆？
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
———————————————————————————————————
牛 双肌基因
2 增加产肉和母牛难产率
产奶量QTL
9 增加产奶量
产奶量QTL 6，20 增加产奶量、降低乳中脂肪
和蛋白
Weaver基因
4 影响产奶量
双犊QTL
？ 产犊数
κ-CN基因
？ 影响奶酪产量
β-LG基因
数据来源同表1.
在生产中能用的QTL不多的原因是：
① QTL定位中的问题
所定位的QTL是染色体的一个区间，中间还可能涉及多个 基因；
QTL或标记与性状的连锁程度不确定； 不同群体的遗传背景不一样，同一性状的QTL在不同群体
中的分离、重组结果不同； QTL定位的误差。
② 关联分析的问题
———————————————————————————————————
猪 氟烷(Hal)基因
6 瘦肉率、肉质、产仔数
生长激素(GH)基因 12 生长速度、饲料报酬、
胴体品质
雌激素受体(ESR)基因 1 产仔数
促卵泡素(FSH)β基因 2 产仔数
运铁蛋白基因
13 产仔数
淋巴细胞抗原复合体 7 产仔数、仔猪成活率、
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) QTN的研究一般都要对候选的QTL作SNPs检
测，或直接对候选基因作SNPs检测。
②家畜中目前有实用价值的QTG/QTN还很少
牛 DGAT1 (二脂酰甘油酰基转移酶1)
与产奶性状有关
（Grisart et al. 2002)
畜种
鸡
羊
QTL 性状 总数 数量
性状 类型
QTL 数量
4379 306 生长代谢 2824
疾病
599
蛋
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
540
外形、行为 190
肉质
100
其它
126
791 217 疾病相关 165
羊毛
39
生长与繁殖 389
肉质与泌乳 198
数据来源：NAGRP－Bioinformatics Coordination Program
生长速度
酸性肉(RN)基因
15 肉加工产量
大肠杆菌K88受体基因 13 抗大肠杆菌腹泻
脂肪含量QTL
4 影响脂肪含量
———————————————————————————————————
表8-4（续） 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
3.数量性状基因座（QTL）与标记辅助选择（ MAS） （1）QTL and MAS 标记辅助选种(MAS)中的标记是否就是QTL？
严格地说，标记和QTL是有区别的，只有当标 记和所标记的数量性状基因完全连锁时，标记 才是该数量性状的QTL。
QTL and MAS
为什么在家畜中被定位的QTL很多，但在生 产中能用的又很少？
绵羊 Booroola基因
6 增加产羔数
Callipyge基因 18 影响产肉量、瘦肉率和饲
料利用率
光泽基因
？ 影响毛被质量
FecX基因
X 增加产羔数
鸡 矮小基因(dw)
Z 体小、影响产蛋率和饲料
利用率
裸颈基因
？ 耐热
快慢羽基因
Z 影响羽毛生长速度
———————————————————————————————————
2. QTL与群体的基因背景 同一性状的QTL，在不同的群体
中可能有不同反映。
3. QTL有统计学特性 QTL的位置和效应是通过抽样和
统计分析获得的，受统计误差影响。
四、QTL的应用
1. 从DNA分子水平上研究数量性状 基因的作用。
2.利用标记与QTL连锁作标记辅助 选择（MAS）。
早期选种； 找出与杂种优势有关的标记位点。
确定QTL的意义
利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选 择（marker-assisted selection，MAS）。
可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。 在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病，为治
疗和改进预防措施提供依据。 对QTL基因数目和特性的了解，有助于进一步完善
Contact: NAGRP Bioinformatics Project Team 2015年4月7日
表2 已定位QTL数量最多的几个性状
畜 QTL 性状 种 总量 数量
QTL最多的三个性状（性状/QTL数量）
猪 12604 656 Drip loss(滴水损失)/1022
Average daily gain (平均日增重)/312
——《新编遗传学教程》P.226
“数量性状基因座是指可定位的 遗传标记（通常是可变数目的串联重 复序列），这些标记与影响特定性状 的基因紧密连锁（DNA物理图谱上邻 近）。遗传标记与性状之间的关联可 以用来寻找控制这个性状的基因位置”。
——《遗传学》 Instant Notes中文版（P.158）
？ 影响奶酪产量
抗蜱基因
？ 抗蜱
———————————————————————————————————
表8-4（续）畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
———————————————————————————————————
被定位的QTL很多。（见下表） （从分子水平证明了决定数量性状的是多基 因！）
表1 畜禽主要性状已定位的QTL数量
畜种
QTL 总数
性状 数量
性状 类型
猪 12604 656 肉质
生长代谢
解剖结构
疾病
外形、行为
繁殖
牛 13145 492 产奶性状
生长代谢
疾病、健康
外形、行为
QTL 数量 5114 3426 1660 369 862 1173 4231 6114 1433 1367
第十四章 数量遗传学基础
第五节 数量性状基因座(QTL)
一、概念
“通常将这些对数量性状有较大 影响的基因座称为数量性状基因座 (quantitativeTrait locus, QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段， 而不一定是一个单基因座。
——《普通遗传学》(P.268)
“QTL是数量性状基因位点 （Quantitative trait loci）的英文拼写， 是位于染色体上影响数量性状的一些区域， 其位置可以通过数量性状与遗传标记的连 锁分析来确定。”
在畜牧生产中哪些QTL有确定 的生产意义？
还是有一些基因，如 五、已知几种家畜的QTL
表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生 物进化的历程。
二、QTL的检测方法
1. 偏离正态分布检验法 2.主基因指数法(Im>1)
n
Im i1
P0
P0 PSD PS P0
PD
P0 , PSD , PS , PD分别为子女，双亲， 父亲，母亲的表型值。
猪 IGF2 (胰岛素样生长因子II）
与生长发育有关
（Van-Laere et al. 2003)
绵羊 GDF8 （肌肉生长抑制素，Myostatin）
与肌肉和脂肪性状有关 (Clop et al. 2006)
牛ABCG2(ATP结合运转蛋白G2)
与产奶性状有关
(Hanne Gro Olsen et al.
（2） 从 QTL 到 QTG/QTN ① 几个概念
QTL (Quantitative Trait Loci) QTG （Quantitative Trait Gene）
QTN (Quantitative Trait Nucleotides) 从核苷酸水平上来确认对数量性状真正起作
用的基因位点（核苷酸序列多态位点）。
3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。
4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSHβ等。
5.遗传连锁分析法 已确定的基因有影响牛产奶量的 Weaver基因和绵羊多羔基因FecB等。
三、QTL的性质
1. QTL与基因 QTL是通过连锁检验确定位于标记
附近的染色体区域， 所以可能是一个 主效基因，也可能是包含多个基因。
Loin muscle area(眼肌面积)/260
牛 13145 492 Interval to first estrus after calving（产犊后至第一次发情间隔)/553
Milk protein yield (乳蛋白量)/461
Milk fat yield(乳脂量)/435
鸡 4379 306 Abdominal fat weight(腹脂重)/189
Body weight(体重)/147
Breast muscle (胸肌)/136
羊 791 217 Haemonchus Contortus-related traits(捻转血矛线虫相关性状)/39
Fecal egg count (粪卵计数）/19
Aseasonal reproduction, milk yield 各/15
2007)
鸡SLCO1B3(EVA-HP插入，绿壳蛋）（杨宁，邓学
梅等2012）
问题：
1、如何确定是一个遗传标记还是 一个QTL？
2、QTL是否能被克隆？
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
———————————————————————————————————
牛 双肌基因
2 增加产肉和母牛难产率
产奶量QTL
9 增加产奶量
产奶量QTL 6，20 增加产奶量、降低乳中脂肪
和蛋白
Weaver基因
4 影响产奶量
双犊QTL
？ 产犊数
κ-CN基因
？ 影响奶酪产量
β-LG基因
数据来源同表1.
在生产中能用的QTL不多的原因是：
① QTL定位中的问题
所定位的QTL是染色体的一个区间，中间还可能涉及多个 基因；
QTL或标记与性状的连锁程度不确定； 不同群体的遗传背景不一样，同一性状的QTL在不同群体
中的分离、重组结果不同； QTL定位的误差。
② 关联分析的问题
———————————————————————————————————
猪 氟烷(Hal)基因
6 瘦肉率、肉质、产仔数
生长激素(GH)基因 12 生长速度、饲料报酬、
胴体品质
雌激素受体(ESR)基因 1 产仔数
促卵泡素(FSH)β基因 2 产仔数
运铁蛋白基因
13 产仔数
淋巴细胞抗原复合体 7 产仔数、仔猪成活率、
SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) QTN的研究一般都要对候选的QTL作SNPs检
测，或直接对候选基因作SNPs检测。
②家畜中目前有实用价值的QTG/QTN还很少
牛 DGAT1 (二脂酰甘油酰基转移酶1)
与产奶性状有关
（Grisart et al. 2002)
畜种
鸡
羊
QTL 性状 总数 数量
性状 类型
QTL 数量
4379 306 生长代谢 2824
疾病
599
蛋
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
540
外形、行为 190
肉质
100
其它
126
791 217 疾病相关 165
羊毛
39
生长与繁殖 389
肉质与泌乳 198
数据来源：NAGRP－Bioinformatics Coordination Program
生长速度
酸性肉(RN)基因
15 肉加工产量
大肠杆菌K88受体基因 13 抗大肠杆菌腹泻
脂肪含量QTL
4 影响脂肪含量
———————————————————————————————————
表8-4（续） 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
3.数量性状基因座（QTL）与标记辅助选择（ MAS） （1）QTL and MAS 标记辅助选种(MAS)中的标记是否就是QTL？
严格地说，标记和QTL是有区别的，只有当标 记和所标记的数量性状基因完全连锁时，标记 才是该数量性状的QTL。
QTL and MAS
为什么在家畜中被定位的QTL很多，但在生 产中能用的又很少？
绵羊 Booroola基因
6 增加产羔数
Callipyge基因 18 影响产肉量、瘦肉率和饲
料利用率
光泽基因
？ 影响毛被质量
FecX基因
X 增加产羔数
鸡 矮小基因(dw)
Z 体小、影响产蛋率和饲料
利用率
裸颈基因
？ 耐热
快慢羽基因
Z 影响羽毛生长速度
———————————————————————————————————
2. QTL与群体的基因背景 同一性状的QTL，在不同的群体
中可能有不同反映。
3. QTL有统计学特性 QTL的位置和效应是通过抽样和
统计分析获得的，受统计误差影响。
四、QTL的应用
1. 从DNA分子水平上研究数量性状 基因的作用。
2.利用标记与QTL连锁作标记辅助 选择（MAS）。
早期选种； 找出与杂种优势有关的标记位点。
确定QTL的意义
利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选 择（marker-assisted selection，MAS）。
可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。 在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病，为治
疗和改进预防措施提供依据。 对QTL基因数目和特性的了解，有助于进一步完善
Contact: NAGRP Bioinformatics Project Team 2015年4月7日
表2 已定位QTL数量最多的几个性状
畜 QTL 性状 种 总量 数量
QTL最多的三个性状（性状/QTL数量）
猪 12604 656 Drip loss(滴水损失)/1022
Average daily gain (平均日增重)/312
——《新编遗传学教程》P.226
“数量性状基因座是指可定位的 遗传标记（通常是可变数目的串联重 复序列），这些标记与影响特定性状 的基因紧密连锁（DNA物理图谱上邻 近）。遗传标记与性状之间的关联可 以用来寻找控制这个性状的基因位置”。
——《遗传学》 Instant Notes中文版（P.158）
？ 影响奶酪产量
抗蜱基因
？ 抗蜱
———————————————————————————————————
表8-4（续）畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
———————————————————————————————————
被定位的QTL很多。（见下表） （从分子水平证明了决定数量性状的是多基 因！）
表1 畜禽主要性状已定位的QTL数量
畜种
QTL 总数
性状 数量
性状 类型
猪 12604 656 肉质
生长代谢
解剖结构
疾病
外形、行为
繁殖
牛 13145 492 产奶性状
生长代谢
疾病、健康
外形、行为
QTL 数量 5114 3426 1660 369 862 1173 4231 6114 1433 1367
第十四章 数量遗传学基础
第五节 数量性状基因座(QTL)
一、概念
“通常将这些对数量性状有较大 影响的基因座称为数量性状基因座 (quantitativeTrait locus, QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段， 而不一定是一个单基因座。
——《普通遗传学》(P.268)
“QTL是数量性状基因位点 （Quantitative trait loci）的英文拼写， 是位于染色体上影响数量性状的一些区域， 其位置可以通过数量性状与遗传标记的连 锁分析来确定。”