雌激素受体基因多态性与女性类风湿关节炎的关系
雌激素α受体基因多态性与疾病相关性的研究进展
性与 ＨＢ Ｖ感染相 关性 疾病 、 腺癌 、 乳 骨质疏 松等 疾病 的研
究进展作一综述 。
一
、
Ｅ ａ基 因 多 态 性 Ｒ
Ｅ ａ基 因多态性 或遗传变 异可 以导致 Ｅ Ｒ Ｒ表 达水平 及 功能 的变化 ，进而影响到雌激 素的生物学 意义 。由于 Ｅ ａ Ｒ
的 １号内含子中含有增强 子 、 启动子等重 要调节序 列 ， 因而
［１ ２
。
的研究 大部分集 中在 Ｅ ａ上 ， 中较常见 的位点是 Ｐ ｕＩ Ｒ 其 ｖｌ、 Ｘ ａ、２ Ｃ和 Ａ ５ ９ ６ ｂＩＴ ９ ２ ２ ６ Ｇ位 点 ， 本文就这些 位点 的基 因多态
此外还发现 ， 女性发生 Ｈ ｅ ｇ及 ＨＢＡ ＢＡ ｓ ｇ血清学转换 高于
男性 ， 机制 未明 ， 但近年来 发现雌二 醇可 以诱导 淋 巴细胞产 生 ＩＮ ｇ 从而 限制 病毒 的复制 和扩散 ， 对其他免 疫细胞 Ｆ—， 并 发挥强大的免疫调节 作用 。 而 ， 然 临床 观察 发现经母婴垂 直 感染 Ｈ Ｖ患者 中， Ｂ 大多可 在很长一段 时间 内表现 为无症状 携带 者 ， 制可能是 在怀孕时雌 激素通过 Ｆ ｘ ３ 白、 Ｄ 机 ｏＰ 蛋 Ｃ４ Ｔ及 Ｃ ２ ＋ Ｄ５ Ｔ细胞诱 导免疫耐受有关 。最近 又发现给大 鼠注
实用肝脏病杂志２ １ ００年 ２月第 ｌ ３卷第 １ 期
ＪＣｉ ｐ ｔｌＦｂｕｒ ０ ０Ｖ １ ３Ｎ ． ｌ Ｈｅａｏ，ｅｒａｙ２ １．ｏ． ｏ１ ｎ １
・
・ ５ ７ ・
综
述 ・
雌 激 素 受体 基 因多态 性 与疾病 相 关 性 的研 究 进展 木
夏淑 林 张振 华 李 旭 ’
Ａ ５９６ ２２ ６ Ｇ多态 性位点位于 内含子 ５中 。 近年 大量流行病学 研究结 果显示 Ｅ ａ基 因以上 四个位 点基 因多态性 与 多种 Ｒ
雌激素受体基因多态性与妇产科疾病关系研究进展
雌激素受体基因多态性与妇产科疾病关系研究进展
张力;刘淑芸
【期刊名称】《国际妇产科学杂志》
【年(卷),期】2006(033)003
【摘要】雌激素受体(ER)是雌激素发挥作究表明ERα基因和ERβ基因均存在多种遗传多态性,并可能影响ERα和ERβ的表达和功能,从而与许多雌激素相关性疾病的发生和发展密切相关.就ERα和ERβ的分子结构、ER基因常见遗传多态性及其与妇产科疾病(绝经后骨质疏松、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症)的相关性等方面研究进展进行综述.
【总页数】4页(P194-197)
【作者】张力;刘淑芸
【作者单位】四川大学华西第二医院妇产科,610041;四川大学华西第二医院妇产科,610041
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.醛固酮合成酶基因多态性与心血管疾病关系的研究进展 [J], 王立立;张倩辉;耿彦平;华琦
2.载脂蛋白E基因多态性与心血管疾病关系的研究进展 [J], 胡艳清;马建群
3.雌激素受体α基因多态性及其与雌激素相关疾病关系的研究进展 [J], 李广义;刘义庆;张炳昌;卢志明
4.载脂蛋白B基因多态性与血脂紊乱相关疾病关系的研究进展 [J], 卢前赢
5.载脂蛋白B基因多态性与血脂紊乱相关疾病关系的研究进展 [J], 卢前赢
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IL-41表达水平及其基因多态性与类风湿关节炎的关联性研究演示稿件
开展临床试验，验证基于IL-41的新型治疗策略在类风湿关节炎中的疗效 和安全性。
THANKS
有关。此外，某些IL-41基因多态性位点还 可能与类风湿关节炎患者自身抗体的产生和
类型有关。
05
IL-41作为类风湿关节炎治 疗靶点的潜力
靶向IL-41的治疗策略
抑制IL-41的产生
通过药物或基因治疗手段，抑制IL-41的合成和分泌，从而降低其在类风湿关节炎中的 作用。
阻断IL-41的信号转导
开发能够阻断IL-41受体信号转导的药物，以抑制IL-41的生物学效应。
的潜力 • 研究展望
01
类风湿关节炎概述
类风湿关节炎的定义
类风湿关节炎（RA）是一种慢性自身 免疫性疾病，主要特点是关节炎症和 关节破坏，导致关节疼痛、肿胀和僵 硬。
RA通常累及多个关节，但也可能影响 其他器官和系统。
类风湿关节炎的症状和影响
关节疼痛
最常见的症状是关节疼痛，通常在早晨或长时 间休息后更为明显。
IL-41基因多态性与类风湿关节炎的关联性分析
总结词
研究表明，IL-41基因多态性与类风湿关节 炎的发病和病情进展具有一定的关联性。一 些特定的IL-41基因多态性位点与类风湿关 节炎的易感性、临床表型和疾病进程相关。
详细描述
例如，某些IL-41基因多态性位点可以增加 或降低个体患类风湿关节炎的风险。同时， 这些多态性位点也可能与类风湿关节炎的疾 病严重程度、关节损伤程度以及治疗反应等 方面有关。
IL-41与类风湿关节炎发病机制的联系
遗传因素
环境因素
环境因素如感染、免疫失衡等也可能影响IL-41的表 达水平，进而影响类风湿关节炎的发病机制。
基因多态性对类风湿关节炎药物疗效和不良反应影响的研究进展
中国药理学通报！i$e& '"a r*a c,,#a Z2018 Cep $34 (9 ):1193 〜8•1193 •网络出版时间：2018/8/23 11:53 网络出版地址：http ://k n s. cnki. net/kcm s/detail/34. 1086. 9 20180822. 1149. 006. html基因多态性对类风湿关节炎药物疗效和不良反应影响的研究进展张贤政，邰宇，张玲玲，魏伟(安徽医科大学临床药理研究所，抗炎免疫药物教育部重点实验室，安徽省高校抗炎免疫药物协同创新中心，安徽省高校抗炎免疫药物创新团队，安徽合肥230032)d=: 10. 3969// issn. 1001 - 1978.2018. 09. 003文献标志码：A 文章编号：1001 - 1978(2018)09 - 1193 - 06中国图书分类号:905 $ R392.11 $ R392. 12 $ R394.2 $ R593.220.5摘要:治疗类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA)的药物主 要包括疾病调修抗风湿药物（disease-modifying an/rheum a/c drugs，DMARDs)、非留体抗炎药物（nonsteroidal anti-inflammatory drugs ，NCA I D s)、生物制剂等。
这些药物对于阻止 RA 病程和预防并发症起着重要作用，药物和不良反应R A患者中存体差异。
药物代谢酶（二氢叶酸还原酶、细胞色素P450酶、<乙酰转移酶等）、药物转运蛋白 (A TP结合盒转等）和药物靶点（因子乙受体等）的基因存性。
药物转基因性变药物的、排泄，药物靶标的性明显影响药物的敏感性。
这基因性会影响药物代谢学和药效学，也可导体间药物和不良反异的重要机制。
该文综述了基因性对R A药物和不良反应的影响。
人类卵巢激素受体基因的多态性研究
人类卵巢激素受体基因的多态性研究新一代科学技术正带领我们走向前所未有的现代化社会。
在这个充满机遇与挑战的时代，生物科技更是如火如荼地发展着。
人类卵巢激素受体基因的研究，正是其中的一个热点。
卵巢激素在人体内发挥着重要的生理作用，如参与性别发育、维持生殖系统的正常结构和功能、促进骨骼生长及代谢等。
卵巢激素作用的关键是与其对应受体的结合，而卵巢激素受体基因的多态性则影响了其编码的蛋白质的功能和相应生理效应的表现。
因此，对于卵巢激素受体基因的多态性研究，具有重大的生物学、医学及社会意义。
首先，卵巢激素受体基因的多态性研究为解决许多西方国家女性的荷尔蒙相关病症提供了有力的支持。
如乳腺癌、卵巢癌等。
许多研究表明，卵巢激素受体基因的一些变异与这些疾病的发生有关。
因此，通过了解卵巢激素受体基因与疾病的关系，我们有望高效地预测、预防和治疗这些疾病。
其次，卵巢激素受体基因的多态性研究还为了解人类性别发育提供了重要线索。
卵巢激素是维持女性生殖系统正常结构和功能的重要激素，而卵巢激素受体的多态性则会影响到这些生理效应的表现。
因此，对于卵巢激素受体基因的多态性研究，有助于我们更加全面地了解人类性别发育及其相关生理机制。
此外，卵巢激素受体基因的多态性研究还有望为生育率下降、生理和心理失调等问题提供解决方案。
如在一项研究中发现，某些卵巢激素受体基因的单核苷酸多态性突变会影响女性生育能力。
另外，卵巢激素受体基因突变也与许多女性生理和心理失调有关。
因此，了解卵巢激素受体基因的多态性，可以为更好地解决这些问题提供帮助。
综上所述，人类卵巢激素受体基因的多态性研究，是一个具有重要生物学、医学及社会意义的前沿课题。
随着我们对其作用的进一步探究，相信会为我们创造更为美好健康的未来。
基因多态性与人类疾病的关系
基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。
这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。
基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的治疗效果。
本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。
一、基因多态性与药物代谢酶药物是治疗疾病的主要手段之一。
然而，不同的人对于同一种药物的反应可能存在差异。
这个差异部分源于基因多态性。
举个例子，肝脏中存在一种叫做细胞色素P450 (CYP450) 的酶系统，它是许多药物代谢的主要途径。
然而，CYP450 系统的不同亚型之间存在基因多态性，这就导致了不同的人对于同一种药物代谢速度的不同。
如果某个患者存在一种药物代谢酶的突变，使得他的代谢速度较慢，那么他就需要更少的药物才能产生和其他人一样的效果，否则可能会出现过度药效或药物副作用。
因此，在临床上判断合适的药物剂量会考虑患者的基因多态性。
二、基因多态性与疾病易感性人类有些疾病的发生和基因多态性有密切关系。
例如，乳腺癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤患者中，存在一种特定的BRCA1 基因变异。
这种基因变异使得患者乳腺癌和卵巢癌的风险增加很多倍。
另外，糖尿病、哮喘、心血管疾病等也和基因多态性有关。
基因多态性决定了某些人是否容易患上这些疾病，在对这些疾病的防治上也有着重要的意义。
例如，针对某些人可能存在的基因易感性，我们可以通过生活方式、营养等方面进行干预，减少疾病的风险。
三、基因多态性与个性化医疗随着基因测序技术的进步，我们将更好地了解基因多态性与人类疾病的关系。
个性化医疗将基于患者的基因多态性定制治疗方案，从而实现更好的疗效和安全性。
例如，在细胞治疗领域，针对患者基因多态性的治疗才能产生最好的效果，而不同的治疗方法也可能对于不同的基因多态性有不同的效果。
因此，在良性肿瘤和癌症的治疗中，也在逐渐发展基于基因多态性的个性化医疗。
《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》
《雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究》一、引言随着医学技术的进步，对于特定疾病的研究不再仅仅停留在临床表征与治疗方法上，更多的是向分子水平及遗传因素的研究发展。
其中，雌激素受体基因多态性对女性健康的影响日益受到关注。
本文将针对雌激素受体基因多态性与女性APACG（亚急性胆源性胰腺炎）患者的相关性进行深入探讨，以寻求这一病症发病的新线索及潜在的治疗方向。
二、雌激素受体基因多态性概述雌激素受体基因（ER）是调控雌激素作用的关键基因，其多态性主要指基因序列的变异，导致不同个体间对雌激素的敏感度及反应差异。
这些多态性不仅影响个体对激素的响应，还可能影响某些疾病的发病风险及病程。
三、APACG概述及女性患者特点APACG是一种以胆道疾病为诱因的胰腺炎，其发病与胆道结石、胆道感染等密切相关。
女性患者相较于男性患者，因激素水平、生理特点等因素，在APACG的发病及病程上存在显著差异。
而雌激素在女性患者中的角色及其与APACG的关联更是研究的关键。
四、雌激素受体基因多态性与APACG的相关性研究（一）研究方法本研究采用病例对照研究方法，收集了大量女性APACG患者的临床数据及基因信息，通过对比分析，探究雌激素受体基因多态性与APACG发病的关系。
（二）实验设计1. 选取一定数量的女性APACG患者及健康对照人群；2. 采集参与者外周血样本，提取DNA；3. 对雌激素受体基因进行分型，分析多态性；4. 统计并分析数据，得出结论。
（三）实验结果研究发现，特定类型的雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险存在显著关联。
具体而言，某些基因型的女性患者相较于其他基因型患者，其发病风险及病程严重程度均有所差异。
这表明雌激素受体基因多态性在APACG的发病中起着重要作用。
五、讨论与展望本研究表明，雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的发病风险及病程严重程度密切相关。
这为APACG的预防、诊断及治疗提供了新的思路。
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究的开题报告
雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的
相关性研究的开题报告
题目：雌激素受体α基因多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究
研究背景和意义：女性系统性红斑狼疮（SLE）是一种严重的自身免疫性疾病，其发生率比男性高10倍以上。
SLE发病机制复杂，多种遗传和环境因素参与其中。
近年来，雌激素和雌激素受体在SLE的发病中引起了广泛关注。
雌激素由卵巢分泌，而雌激素受体α基因（ESR1）则调节雌激素的作用。
ESR1基因单核苷酸多态性（SNP）与SLE的发生密切相关。
因此，本研究旨在探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性，为SLE的早期检测和治疗提供参考。
研究方法：采用病例对照研究方法，选择202名女性SLE患者和202名年龄、性别匹配的健康对照组。
通过PCR扩增和基因测序技术，检测ESR1基因的SNP多态性。
同时，采集患者和对照组的临床资料和生物信息学资料，分析ESR1基因多态性与SLE的相关性。
研究预期结果：预计本研究将探讨ESR1基因多态性与女性SLE的相关性，并且分析SLE人群的临床表现和生物信息学特征。
我们希望通过本研究揭示SLE的发生机制，为SLE的早期诊断和治疗提供依据，为防治SLE提供理论基础。
研究局限性：本研究的样本来源仅限于本地区的患者和健康人群，可能存在地区差异性。
同时，由于SLE的发生机制极其复杂，本研究可能无法揭示所有与SLE发生相关的基因和因素，需要进一步的研究来补充和扩展。
雌激素受体α基因多态性及其与雌激素相关疾病关系的研究进展
脂糖凝胶 电泳后 可分别 获得 Ｅ ａ的 Ｐ 、 ｐ ｐ Ｒ Ｐ Ｐ 、ｐ和 Ｘ Ｘ 、） Ｘ、 ｘ 】 【 【
基 因 （ Ａ ｎ重 复 多 态 性 。 经 Ｐ ｕ Ⅱ酶 和 Ｘ ａ Ｔ） ｖ ｂ 消化及琼 Ｉ酶
２３ 子宫内膜异位症（ Ｍ ） 研究发现， ． Ｅｓ 异位内膜组织上
有稳定的 Ｅ Ｒ表达 ， 并有可能与异位 内膜 的生物学行 为改变
有 关 ； ｉｗ ｋ 等 发现 ， 同 种植 部 位 的异 位 内 膜 Ｅ 表 达 形 Ｋｔ ａｉ ａ 不 Ｒ
的研 究 进 展 综 述 如 下 。
１ Ｅ ａ基 因 及 其 多 态性 Ｒ
关， 妇女 发生 Ｂ ＭＤ者 Ｐ ｐ型显著 高于 ｐ ｐ型 ，ｘ单倍 型与低 ｐ Ｂ ＭＤ相关 ， 推测 ｐ Ｘ单倍型是韩国绝经后妇女 骨质疏松 的一
个 危 险 标 志 。 印 度 Ｍｉａ ｔ 等 的 研 究 表 明 Ｅ ａ基 因 Ｘ ａＩ ｒ Ｒ ｂ
响 Ｅ ａ基 因表达与功能 ， Ｒ 包括转录活性 、 基因产物 的蛋 白质 合成 和受 体功 能等 ， 进而影 响雌激素在体 内的最终生物学效 应。②微卫 星重复多态 性 ： Ｅ ａ基 因的上 游启动 子 区域 在 Ｒ 约 １ｋ ｂ处存在 Ｔ ｔｙ ｉ） Ａ（ｄ ｎ ｅ 的重复序列 ， Ｅ ａ （ ｍｎ 和 ｈ ａｅｉ ） ｎ 即 Ｒ
山 医药 ２ １ 年第 ５ ００ ０卷第 ４ 期 ３
・
综 述 与讲座 ・
雌 激 素 受 体 ０基 因多 态性 及 其 与雌 激 素 ／ ． 相 关 疾 病 关 系 的研 究进 展
李广 义 ， 义庆 。 刘 张炳 昌 。 志明 卢
骨性关节炎与雌激素受体的基因多态性
ｉ ｅ ｔ ｖ ｈｅ ｒｉ ｌｓ ｂ ｕ ｔ ｅ ｅ ａ ｉ ｎ ｈ ｐ ｅ ｗｅ ｎ ｓｒ’ｅ ｒ ｃ ｐ ｏ ｄ ｎ ｉ ｔ ａ ｃ ｅ ａ ｏ ｔ ｈ ｒ ｌ ｔ ｓ ｉ ｂ ｔ ｅ ｅ ｔｅ ｎ ｅ ｅ ｔ ｒ ｆ ｔ ｏ ｇ
ｐ ｌｍｏ ｐ ｉｍ ｎ ｒｍａ ｓｅ ａｔ ｒｔ ｕ ｌ ｈ ｄ ｉ ｇｉｈｆｏ Ｊ ｎ ａ ｏ ｙ ｒ ｈｓ ａ ｄ ｐ ｉ ｒ ｏｔｏ ｒｈ ｉ ｐ ｂｉ ｅ ｎ Ｅｎ ｌｓ ｒｍ ａ ｕ ｒ ｙ ｉ ｓ ｓ ｙ
资 料 综 合 ： 性 关 节 炎 是 以 软 骨 退 化 为 特 征 的 关 节 疾 病 ， 众 多 因素 相 骨 与 关 。目前 虽 无 法 明 确 影 响 骨性 关 节 炎 的 主 要 原 因 ， 是 雌 激 素 在 原 发 性 但 骨 性 关 节 炎 的 作 用 是 肯 定 ，雌 激 素 受 体 基 因 多 态 性 也 与骨 性 关 节 炎 的
软 骨， 所表 现 的是 骨 关节 的增 生 、 大 ， 肥 以至畸 形 ， 出 而 现 关节疼 痛 、 活动 不 灵活 、 僵硬 、 形 以至 关节积 水等 。 畸 骨性 关节 炎患 者 中老年 期（０ ６ ４ ～ ０岁以后） 关节软 骨 发 ，
生老化 改 变 ， 尤其 在 负重 的髋 关 节 、 关 节。 关节过 度 膝
结 论 ： 激 素 水平 与原 发性 骨性 关 节 炎 相关 ， 雌 激 素受 体 基 因 ＰｕⅡ 、 雌 且 ｖ Ｘ ａＩ和 ＢｇＩ位 点 的 多 态性 与 骨性 关 节 炎 的 发 病 风 险 相 关 。 ｂ ｔ 主 题 词 ： 关 节 炎 ； 激 素类 ； 体 ， 激 素 骨 雌 受 雌
文章 。
苏 州 大 学体 育 学 院 ， 苏 省 苏 州 市 ２ ５２ 江 １０ １ 俞 浩 萍 ★ ， ，９ １年 生 ， 江 省 嘉 兴 市 人 ， 族 ， 州 大 学 运 动 人 体 科 女 １８ 浙 汉 苏
雌激素与女性骨关节炎的相关性
雌激素与女性骨关节炎的相关性作者：卢双晶刘又文王会超来源：《风湿病与关节炎》2014年第04期【摘要】绝经后女性骨关节炎发病率明显高于同龄男性及绝经前女性，而雌激素水平下降是女性在绝经前后的显著变化，这提示雌激素可能在骨关节炎发病中发挥了重要作用。
雌激素对骨关节炎发病机制的影响极其复杂，目前尚不十分清楚，通过文献回顾，从雌激素对关节软骨、软骨下骨及骨骼肌等方面的影响进行综述，探讨雌激素与女性骨关节炎的关系。
【关键词】骨关节炎；雌激素；女性；绝经；综述doi：10.3969/j.issn.2095-4174.2014.04.020骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种慢性关节疾病，又称骨关节病或退行性关节炎，其主要病理特征是关节软骨和骨质的退行性改变以及骨质增生，关节疼痛和活动受限是其主要的临床表现。
流行病学调查显示，雌激素减退有增加OA患病的可能[1]，50岁以前女性OA发病率低于男性，50岁以后则明显高于男性[2]，绝经后女性比同龄男性更容易出现髋、膝OA 症状，且病程进展更快。
在初潮前有膝部OA症状的患者雌激素水平较低，在雌激素水平升至正常的初潮后，其症状则很快消失。
Hoegh-Andersen P等[3]通过动物实验也证实了雌激素水平的下降与OA的形成关系密切。
雌激素替代治疗能降低OA发生、发展的危险性，并且可以改变其临床症状[4]。
本文就雌激素在OA发病过程中的作用机制做一综述。
1 雌激素对软骨的影响3 雌激素对骨骼肌的影响4 雌激素替代治疗与OA5 小结女性在绝经后OA发病率增高等诸多现象说明，雌激素与OA关系密切，其影响机制极其复杂，目前仍不十分明确。
它可能是通过相当复杂的过程对关节软骨、软骨下骨及骨骼肌产生作用，受到雌激素刺激发生一系列改变的关节软骨、软骨下骨、骨骼肌之间也会彼此相互影响，最终影响到OA的发病及病程进展。
雌激素替代疗法在预防及治疗OA的作用从另一方面也反映了雌激素与OA的密切关系。
风湿性关节炎的遗传多态性和表观遗传学
风湿性关节炎的遗传多态性和表观遗传学风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）是一种常见的慢性炎症性自身免疫性疾病，其特征是对关节的炎症反应和连带的关节破坏。
研究表明，RA的发病与遗传因素密切相关，并且在遗传多态性和表观遗传学方面有着显著的表现。
本文将探讨RA的遗传多态性和表观遗传学的相关内容。
一、遗传多态性遗传多态性是指基因在人群中存在多种等位基因的现象。
在RA的遗传多态性研究中，人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，HLA）基因被认为是最重要的遗传因素之一。
HLA基因编码的蛋白质是免疫系统中重要的组成部分，对于维护免疫平衡和抗炎反应起着重要作用。
HLA-DRB1基因的多态性是RA遗传易感性最突出的部分。
在HLA-DRB1基因的第三外显子区域存在一段称为“共同不变区域”（Shared Epitope，SE）的序列，该序列与RA的发病风险密切相关。
研究发现，携带SE序列的个体患RA的风险明显升高。
此外，HLA-DQB1和HLA-DPB1基因在RA发病中也具有一定的关联性。
除了HLA基因，其他与免疫系统、炎症反应等相关的基因也与RA 的发病风险密切相关。
例如，细胞因子基因（如TNF-α、IL-6、IL-10等）、炎症调节蛋白基因（如PTPN22）等的多态性变异都与RA的遗传易感性有关。
二、表观遗传学表观遗传学是指在不改变DNA序列的情况下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰等化学修饰方式来调节基因表达。
RA的研究中发现，表观遗传学的变化在疾病的发展和进展过程中起着重要作用。
DNA甲基化是表观遗传学的一种主要方式，它通常会导致基因沉默或抑制。
在RA患者的研究中发现，一些与免疫调节和炎症反应相关的基因表现出异常的DNA甲基化模式。
例如，研究表明，在RA患者中，TNF-α、IL-6等基因的DNA甲基化水平明显下降，导致这些基因的过度表达，进而导致免疫系统功能紊乱和炎症反应加剧。
雌激素受体α基因多态性与女性相关疾病的研究进展
（ ．九 江 市妇 幼保 健 院药 剂科 ， 西 九 江 ３ ２ ０ ；２ 南 昌大 学 医学院生 理教研 室 ， 昌 ３ ０ ０ ） １ 江 ３０ ０ ． 南 ３ ０ ６
关 键词 ： 雌激素受体； 基因多态性； 女性疾病
中 图分类 号 ： ５９ １ ３Ｒ １ Ｑ １．＋ ；７
究进 展作 一 综述 。
１ 雌 激 素 受体 ａ基 因结 构 与功 能
Ｅ Ｒ属 于核 受 体 超 家 族 成 员 ， 一 类 配 体 依 赖 是
性 转 录 因子 ， 位于胞 质 或胞核 中 ， 通过 与雌 激 素结合 发挥 作用 。Ｅ ａ基 因 位 于 ６号 染 色 体 长 臂 ２区 ５ Ｒ
６ ０ ， ５个 结 构 性 功 能 域 （ Ｂ、 Ｄ、 Ｆ ， ６０ ０ 有 Ａ／ Ｃ、 Ｅ、 ） 长 度 约 为 １ ０ ｋ ， 含 ８个 外 显 子 和 ７个 内含 子ｌ 。 ４ ｂ 包 ３ ］ １ 氨基 端 Ａ／ ） Ｂ区 ，为转 录激 活 Ａ － Ｆ １区 ， 有 非 配 具 体 依赖 的激 活某 些启 动子 的功 能 ； ） ２ 中央 的 Ｃ区 具
骨骼 、 脏 、 管 、 经 、 肤 等 组 织 ， 一 种 能 与雌 心 血 神 皮 是 激素 特异 性结 合 的糖 蛋 白 ，具 有 特 异 性 强 、 和力 亲 高和 结合 容量 低 的特性 。Ｅ 包括 ａ和 ８２种 亚型 ， Ｒ
两者 的区别 主 要 在 于其 ｃ末端 配体 结 合 区 和 Ｎ 端 活性 转化 区不 同 ， 以及 在 靶 组 织 的 分 布 密 度 不 同。 １８ ９ ６年 Ｓ ．Ｇｒｅ ｅ ｎ等［ 成 功 地 克 隆 出 Ｅ １ Ｒａ基 因 。
（ｓｒ ｇ ｎｒｃｐｏ ，Ｅ ） 合 而调 节 一 系列 基 因 的 ｅ ｔ ｅ ｅｅ ｔｒ Ｒ 结 ｏ
雌激素受体与骨性关节炎相关性研究进展
２ Ｅ Ｒ在关节软骨及软骨 下骨表达
为 了证 实Ｅ ａ与 Ｅ １在 关节软 骨中表 达做 了大量的基 Ｒ Ｒ ３
础 研 究 。１９ ９ ９年 Ｕ ＨＩ Ａ Ａ 等 首 次 证 明 了人 类 的 髋 、 Ｓ Ｙ Ｍ 膝
１ Ｅ 的亚 型 及 结构 Ｒ
Ｅ Ｒ属 于核 受体 ， 两种 亚型 ： Ｒ 有 Ｅ ａ和 Ｅ １ Ｒ 【 因 Ｒ 。Ｅ ０ 基 ３
广东 医学
２ １ 年 １ 月 第 ３ 卷 第 １ 期 Ｇ ａ ｇ ｏ ｇ ｄ ａ Ｊ ｕ ｎ ｌ Ｏ ｔ ２ １ ， ｏ． ２ Ｎ ．１ ０１ ０ ２ ９ ｕ ｎ ｄ ｎ ｉ ｌ ｏ ｒａ Ｍｅ ｃ ｃ ０１ Ｖ １３ ， ｏ ９ ．
鳓
雌 激 素 受 体 与 骨 性 关 节 炎 相 关 性 研 究 进 展
（Ｒ Ｅ Ｐ＝ ． １ ； Ｒ ００ ５ Ｅ １Ｐ＝０ ０ １ ， ３ ．０ ） 而正 常髋 、 关节软 骨与 膝 Ｏ 关节软骨之 间的 Ｅ ０ 和 Ｂ表 达差异无统计 学意义 ， 是 Ａ Ｒ【 但 作者 没 有指 出 Ｅ Ｒ在 关 节软 骨 中表 达 的具体 位 置。 因此 ，
Ｙ ＭＡ Ａ等 通过免疫组化观察 大鼠颞下颌关 节下颌骨髁 Ａ Ｄ 状突软骨 中 Ｅ ａ的染 色情 况， Ｒ 发现 深部 的成 熟层 和肥 大细 胞层 中 Ｅ 的表达 比浅部 的增 生层 和胶 原纤维层 中高。 Ｒ Ｎ Ｌ Ｓ Ｎ等 … ＩＳ Ｏ 同样应 用免 疫组化技术发现人 类青春期
位 于 染 色体 ６ ２ ２ ， １０ｋ ｑ ４— ７ 约 ４ ｂ碱 基 对 组 成 ，９ ５ ５个 氨 基 酸 组成 ， 包括 ８个 外 显 子 ； Ｒ 基 因位 于 染 色体 １ ｑ １— ２ 约 Ｅ１ ３ ４２ ２ ， ４ ｂ碱 基 对 组 成 ，３ ０ｋ ５ ０个氨 基 酸 组 成 ， 包含 ８个 外 显 子 ， 者 两 不 同 因 内含 子 长 度 差 别 所 致 。Ｅ Ｒ在 功 能 上 可 分 为 ４个 功 能
雌激素受体与骨性关节炎
雌激素受体与骨性关节炎
高峰;杜宁
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2008(014)001
【摘要】雌激素受体在正常及关节炎关节软骨中均有表达,其基因多态性引起的蛋白活性及构象差异可能引起雌激素对关节软骨的作用差异.绝经后雌激素水平下降,女性骨性关节炎发病率较男性明显增加.雌激素替代疗法可能降低绝经后妇女骨关节炎发病率改善关节炎症状.现就目前有关雌激素及其受体对骨关节炎影响方面的研究进展进行综述,探讨雌激素及其受体与骨性关节炎之间的关系.
【总页数】3页(P33-35)
【作者】高峰;杜宁
【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院伤科,上海市伤骨科研究所,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院伤科,上海市伤骨科研究所,上
海,200025
【正文语种】中文
【中图分类】R684.3;Q579.13
【相关文献】
1.雌激素受体与骨性关节炎相关性研究进展 [J], 李伟;潘晓华
2.雌激素受体α和雌激素受体β在调控青少年椎体生长板软骨细胞分化和增殖中的相互作用 [J], 孙长英;张宏其;鲁世金;黄佳;尹新华;王昱翔;郭强;曾科峰
3.骨性关节炎与雌激素受体的基因多态性 [J], 俞浩萍;张林
4.雌激素受体α、雌激素受体β、激活蛋白1、血管内皮生长因子在大鼠子宫内膜异位症模型中的表达及意义 [J], 李鹏程;刘玉玲;党群;刘慧丽;王冬亮;汤福想;郭沛沛;刘学友
5.lncRNA-TTC39A-AS1通过调控雌激素受体靶基因促进雌激素受体阳性乳腺癌细胞生长增殖 [J], 张君娜
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类风湿关节炎患者孕期和产后期糖皮质激素受体基因多态性与疾病活
ＬＩＸｉａｏｌａБайду номын сангаас，ＺＨＡＯ Ｊｕｎｄａ，ＭＡ Ｊｕｎｑｉ
标记免疫分析与临床 ２０１９年 １０月第 ２６卷第 １０期
１６４９
类风湿关节炎患者孕期和产后期 糖皮质激素受体基因多态性 与疾病活动性的关系
李晓兰，赵骏达，马俊旗
（新疆医科大学第一附属医院妇科中心，新疆 乌鲁木齐 ８３００５４）
摘要：目的 研究类风湿关节炎患者孕期和产后期糖皮质激素受体基因多态性与疾病活动性的关系。方法 通过采用基 因分型检测和 ＤＡＳ２８疾病活动评分检测方法，分别检测糖皮质激素受体基因的多态性和类风湿关节炎患者孕期和产后期 在未使用 ＧＣ组和使用 ＧＣ组的疾病活动性。结果 ＢｃｌＩ多态性及 ９β多态性的杂合子或纯合子携带者分别有 ９３名 （６３．３％）以及 ５４名（３６．７％）；ＧＣＳ组中的 ＧＣ治疗患者在产后期间的疾病活动显著低于 ＧＣＩ中的患者（Ｐ＜０．０５）；在 未接受 ＧＣ治疗的患者中，妊娠期或产后期的疾病活动水平和疾病过程似乎不受 ＧＲ基因型差异的影响（Ｐ＞０．０５）。结论 在类风湿关节炎患者中，ＧＲ多态性确定的 ＧＣ敏感性差异会影响 ＧＣ治疗女性产后期的疾病活动水平。 关键词：类风湿关节炎； 糖皮质激素； 糖皮质激素受体； 多态性； 疾病活动
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉｎｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， ＸｉｎｊｉａｎｇＵｙｇｕｒＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，Ｕｒｕｍｑｉ８３００５４，Ｃｈｉｎａ）
雌激素受体基因多态性与女性APACG患者的相关研究
目的1、采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reactio n-restriction fragment length polymorphisms, PCR-RFLP)技术,探讨雌激素受体(Estrogen receptor, ER)基因多态性与女性原发性急性闭角型青光眼(acute primary angle-closure glaucoma,APACG)患者之间的相关性。2.探讨女性原发性急性闭角型青光眼高危人群的鉴定、早期预防的指征,为APACⅠ多态性的分布差异不显著(x2=0.961,P=O.619)。结论1.ERα基因XbaⅠ酶切多态性与女性APACG发病之间具有相关性,且X等位基因有可能是其保护性因素。
2.ER B基因RsaⅠ酶切多态性与女性APACG发病之间具有相关性,且R等位基因有可能是其保护性因素。
2.病例组XX基因型频率为1.8%,而对照组为9.4%,两组之间XbaⅠ酶切位点多态性具有显著差异(x2=8.910,P=0.012)。3.病例组与对照组X等位基因频率分别为19.0%和30.7%,相对于x等位基因,暴露于X等位基因的OR值为0.530(OR=0.530,95%CI:0.337-0.832).4.病例组与对照PvuⅡ多态性的分布差异不显著(X2=0.200,P=0.905)。
5.病例组rr基因型频率为61.9%,而对照组为31.3%,两组之间RsaⅠ酶切位点多态性具有显著差异(x2=23.286,P<0.001)。6.病例组与对照组R等位基因频率分别为21.7%和44.8%,相对于r等位基因,暴露于R等位基因的0R值为0.341(OR=0.341,95%CI:0.223～0.522)。
与骨关节炎相关性雌激素α受体基因 PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性Meta分析
与骨关节炎相关性雌激素α受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性Meta分析胥伯勇;付映旭;阿斯哈尔江•买买提依明;曹力;郭文涛【摘要】BACKGROUND:There are a lot of reports about the association between estrogen receptor α polymorphism and osteoarthritis susceptibility, but the results are stil some controversial. OBJECTIVE:To investigate the relationship between the estrogen receptor α gene PvuII, XbaI site polymorphisms and genetic susceptibility of osteoarthritis. METHODS: A computer-based search of PubMed, web of science, Wanfang, CNKI, Weipu and China Biology Medicine Disc was performed for the published case-control studies addressing the association between estrogen receptor α gene PvuII, XbaI site polymorphism and osteoarthritis susceptibility. Odds radio (OR) and 95% confidence interval were used to analyze the correlation between estrogen receptor α gene PvuII, XbaI site polymorphism and osteoarthritis. Fixed or random effect models were selected for pooledOR calculation. Publication bias was assessed. Al statistical analysis was constructed with Revman5.1 software. RESULTS AND CONCLUSION:Nine case-control studies including 3 228 cases of osteoarthritis and 6 327 healthy controls were included. Overal, the pooledOR values of PvuII loci aleles and genotypes (Cvs. T; CTvs. TT; CCvs. TT; CT+CCvs. TT; CCvs. CT+TT) were less than 1; the pooled OR values of Asian which grouped by region were greater than 1 (except CTvs. TT); the pooledOR values of Europe and the Americas were less than 1. ThepooledOR values of XbaI loci aleles and genotypes (Gvs.A; GAvs. AA; GGvs. AA; GA+GGvs. AA; GGvs. GA+AA) were less than 1; the pooledOR values of Asian which grouped by region were less than 1; the pooledOR value of Europe and the Americas were less than 1 (except GGvs.GA+AA). Estrogen receptor α gene PvuII, XbaI site polymo rphism is not associated with osteoarthritis susceptibility. However, the susceptibility of PvuII loci in the Asian is a little higher compared with that of the Europeans and American population. On the contrary, the susceptibility of XbaI loci in the recessive genetic model of Europeans and American population is a little higher compared with that of the Asian, suggesting a possible role of ethnic differences in genetic backgrounds.%本次Meta分析结果显示，雌激素受体基因多态性与骨关节炎遗传易感性在各遗传模型的比较中均无显著关联，但基于地区人群的亚组分析：亚洲地区雌激素受体α基因Pvu Ⅱ位点各遗传模型(CTvsTT 除外)发生等位基因突变时骨关节炎遗传易感风险较欧美地区稍高。
基因决定or环境触发，类风湿（RA）发生和谁有关？
基因决定or环境触发，类风湿（RA）发生和谁有关？类风湿关节炎(RA)是一种常见的慢性自身免疫性关节病，世界范围内的发病率在0.5%-1%。
随着医学的不断发展，我们对这类疾病的了解越来越深。
对于类风湿关节炎是如何发生的，目前认为基因背景和环境触发，两者多因素共同作用，导致机体免疫调节失衡，诱发了一系列关节组织炎症反应。
免疫系统错误的攻击自身关节膜，其结果就是关节炎以及关节疼痛。
在我国类风湿性关节炎的患病率为0.24-0.5%，女性多于男性，约2-3:1，任何年龄均可发病，以20-50岁最多。
PART.01基因基础类风湿关节炎是一种多基因遗传的自身免疫性疾病，基因因素是疾病的发病基础。
人类全基因组研究和相关基因鉴定均提示类风湿关节炎的遗传相关性。
基因控制发病过程中关键蛋白的转录、细胞凋亡及凋亡成分或免疫复合物的清除、先天或获得性免疫的功能以及细胞因子、趋化因子、粘附分子的产生。
但是值得关注的是，并不是所有携带这种基因的人都患有类风湿性关节炎。
也不是所有患有类风湿性关节炎的人都携带这种基因。
PART.02环境触发自身免疫性疾病的许多临床表现不能完全用基因基础解释，于是提出环境因素与基因基础共同作用。
具有高危类风湿关节炎遗传基因的人群暴露在特定环境触发因素中，极易引起自身抗体作用的自身免疫，继而更多的暴露加速了自身免疫调节异常，最终发展为类风湿关节炎。
流行病学研究也为类风湿关节炎发病的环境风险因素提供了令人信服的证据。
吸烟：多个研究显示，吸烟是最强的致类风湿关节炎环境因素，这种关系在男性表现更为显著，而且吸烟的量与类风湿关节炎的严重程度呈现明显的剂量反应。
职业暴露;硅尘暴露是血清反应阳性类风湿关节炎发病的危险因素，而非血清反应阴性类风湿关节炎发病危险因素。
暴露于高浓度硅尘可引起肺及其他器官的慢性炎症和纤维化，这种慢性炎症可能引起血清反应阳性类风湿关节炎的体液免疫应答和高发病风险。
另外，日常大量暴露于有机溶剂(如室内装修、染发剂等)也会增加类风湿关节炎患病风险。
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分娩 后数周 或 数月 血清类 风 湿 因子 （ Ｆ 升 高 ； Ｒ ） 口服
避 孕 药可缓 解 病 情 。这 些研 究 结 果 表 明 ， 激 素 在 雌
Ｒ Ａ发病 中具 有 重要 作 用 。雌 激 素 主要 通 过 雌 激 素 受体 （ Ｒ） Ｅ 发挥作 用 ， 而 Ｅ 因 Ｒ基 因多 态 性 可 能影 响
１ 资料 与方 法
１ １ 临床 资料 ．
选 择 在 我 院诊 治 的女 性 Ｒ Ａ患 者
１２ ３ 统 计 学 方法 ．．
采 用 Ｓ Ｓ １ ． 计 软件 ， Ｐ Ｓ １ ５统 等
１０例 （ 察组 ） 年 龄 （ ６ ４ ６ 观 ， ５ ． ３±９ ２ ） ， 符 合美 ．２ 岁 均
位基 因频 率 采 用 直 接 计 数 法 ， ａｄ－ ｉｂｒ 验 Ｈ ｒｙＷｅｎｅｇ检 证 实有群 体代 表性 。计 数资 料 比较 采用 检验 ， 计 量 资料 比较采 用 ｔ 验 和 方 差 分析 ， 正 态分 布 的 检 非 数据 采用 非参 数 检验 。Ｐ≤０ ０ 为差 异 有 统计 学 意 ．５
义。 ２ 结 果
国风 湿病学 学 会 １８ ９７年 修 订 的 Ｒ 诊 断 标 准 。同 Ａ 期 选 择 我 院健 康 体检 女 性 １０例 作 为对 照 组 ， 龄 ５ 年
（ ７ ３ ± ． ２ 岁 。两组 年龄 比较 具有 可 比性 。 ５．１ ９９） １ ２ 方 法 ．
１２ １ 临床 资料 收 集 ． ．
病。
Ｃ ／ Ｇ基因型阳性率显著高于对照组 （ ０ ０ ） 而 １ＩＡ ＣＧ Ｐ＜ ．５ ， Ｔ Ａ基 因型 的阳性率显著低 于对照组 （ １ ／ Ｐ＜０ ０ ） ． １ 。观察 组 Ｅ Ｒ基 因 ｒ２３ ６ ３和 ｒ ３ ０ ９ ｓ２４ ９ ｓ ４７ ９位点多态性可能参与女性 Ｒ ９； 受体 ， 雌激素 ； 多态 性 ， 单核苷酸
中 图 分 类 号 ：５ ３２ Ｒ ９ ．２ 文 献 标 志 码 ： Ｂ 文 章 编 号 ：０ ２２ ６ ２ １ ） ９ ０ ９０ １０ －６ Ｘ（０ ２ ０ － ５ －３ ０
类风 湿关 节炎 （ Ａ） 一 种 以关 节 滑膜 炎 为 特 Ｒ 是 征 的慢性 全 身性 自身免 疫 性 疾 病 ， 发 病 率 为 ２ ／ 其 ０
山东医药 ２ １ 年第 ５ 卷箜 垫 ０２ ２
雌 激 素 受 体 基 因多 态 性 与 女性 类 风 湿 关 节 炎 的关 系
瞿 茹怡 。 玉梅 ， 徐 郑 洁， 陆 咏 （ 海市 第一人 民 医院分 院 ， 海 ２ ０ ９ ） 上 上 ０ ０ ２
摘要 ： 目的
探讨雌激素受 体 （ Ｒ） 因 ｒ２ ３６ ３ Ｃ Ｔ） ｒ ３ ０ ９ （ ／ 位 点多态 性与 女性类 风湿关节 炎 Ｅ 基 ｓ２ ４ ９ （ ／ 、ｓ ４７ ９ Ａ Ｇ） ９
１ ０万 ～ ０ １ ５ ／ ０万 ， 女性 多 于男性 。临床研 究显 示 ， ７ ％ 的女 性 Ｒ 患 者在 妊 娠 期 间症 状 缓解 ， 其 在 ５ Ａ 尤 妊娠 最 后 ３个 月 症 状 明显 改 善 ；０ 的 Ｒ ９％ Ａ患 者 在
１２ ２ Ｅ ．． Ｒ基 因 型 分 析
① Ｄ Ａ抽提 ： 择 Ｄ Ａ Ｎ 选 Ｎ
性 位 点 ｒ ２ ４ ９ （ ／ 和 ｒ ３ ０ ９ （ ／ 位 点 测 ｓ ３ ６ ３ Ｃ Ｔ） ｓ ４ ７ ９ Ａ Ｇ） ２ ９ 序 的引物序 列 ： 上游 引 物 ： Ａ Ａ Ｔ＇Ｔ Ｃ Ｇ Ｔ ３ ５一 Ｃ Ａ Ｉ Ｃ Ｔ Ｃ Ｉ＂ Ｃ ． Ｇ Ｃ ． ，下 游 引 物 ：５ ＿ Ａ Ａ Ｃ Ａ Ｇ Ｔ Ａ Ｃ Ｇ Ｃ３ ， Ｇ Ｃ Ａ Ｔ ＣＣＴ— Ｇ Ｃ Ａ Ｃ３ ； Ｃ Ｃ Ａ ． Ｐ Ｒ反应 条件 ：５℃预 变性 ５ｍｉ，４℃ ９ ｎ９ ３ ，２℃ ４ ，２ ｏ ０ Ｓ 共 ３ 循环 ， ０Ｓ６ ０Ｓ７ Ｃ ６ ５个 最后 ７ ２ ℃延 伸 １ ｉ。Ｐ Ｒ产 物送 华大 基 因公 司测 序 。 ０ｒ ｎ Ｃ ａ
雌激 素 的 作 用 ， 而 影 响 Ｒ 的 发 病 和 临床 表 现 。 进 Ａ
２０ ０ ８～２ １ ０ １年 ， 们 观 察 了 Ｒ 患 者 Ｅ 基 因 我 Ａ Ｒ
ｒ２ ３ ６ ３和 ｒ ３ ０ ９ ｓ２ ４ ９ ｓ ４ ７ ９位 点 多 态 性 与 Ｒ 的关 系 。 ９ Ａ
现报 告如 下 。
抽 提试 剂盒 （ 根生化 科 技有 限公 司 ） 严 格按 说 明 天 ， 书操作 ， 步骤 简述 如 下 ： 细 胞 经裂 解 后 ， 硅 胶 膜 血 上
吸附 柱 ， 然后 经洗 涤 、 脱 等 步骤 ， 洗 获得 较 纯 的 Ｄ Ａ Ｎ 样品 ， 再用 紫 外 分 光 光 度 计 （ ｐｅｄｆ， 国 ） 定 Ｅ ｐｎｏ 德 测 浓 度 。② 目的序 列 的 Ｐ Ｒ扩 增 和 测 序 ： 据 Ｇ ｎ． Ｃ 根 ｅｅ Ｂｎ ａｋ提供 的 Ｅ Ｒ基 因序 列 ， Ｐｉ ｒＥｐｅｓ． 用 ｒ ｘｒｓ ０软 ｍｅ ２ 件设 计 引物 （ 物 由上 海 生工 合 成 ） Ｅ 引 ，Ｒ基 因 多 态
所 有研 究 对 象 人 院 当天询
问病 史 ， 包括 年 龄 、 病 年龄 、 程 、 节 肿 痛个 数 、 起 病 关
２１ Ｅ ． Ｒ基 因 ｒ ２ ４ ９ 、ｓ３ ０ ９ ｓ ３ ６ ３ ｒ ４ ７ ９位 点 测 序 结 果 ２ ９ 两 组均 经测 序 分 型 ， 果 见 图 １ ｓ２ ４ ９ 结 。ｒ ３ ６ ３位 点 ２
（ Ａ） Ｒ 的关系 。方法
选择女性 Ｒ Ａ患者 １０例 （ ６ 观察组 ） 及正常健康体 检女性 １０例 （ ５ 对照组 ） 采 用 Ｐ Ｒ技 术测 ， Ｃ
观察 组
定两组 Ｅ Ｒ基 因 ｒ ２４ ９ （ ／ ） ｒ ３ ０９ （ ／ 位点基 因型 、 ｓ ３ ６ ３ Ｃ Ｔ 、 ９４ ７ ９ Ａ Ｇ） ２ ｓ 等位基 因 ， 并分 析其 与 Ｒ Ａ的关 系。结果 Ｅ Ｒ基 因多态性 与 Ｒ Ａ的严重程度无关。结论