大骨节病

临床表现
主要侵犯骨骼生长发育期的儿童和少年。 发病年龄多为5-15岁，25岁以上成人很少发病。 四肢关节对对称性疼痛、变性、增粗、屈伸活动受


限以及四肢肌肉萎缩。 四肢关节中，以远端关节（手、足、踝）的改变明 显。 左右同时受累，但以右侧较为显著。 发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显。 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。 成人表现为肘关节弯曲和指关节增粗。
足、趾、跖骨
足、趾、跖骨的改变与手的掌指骨改变相似。 足弓变平。
肘关节
桡骨头增粗变形。 肱骨小头发育不良。 肘关节面增生硬化或游离骨块。
尺桡骨长短不一，可形成下尺桡关节脱位。
膝关节
股骨远端、胫骨近端及髌骨关节面边缘不整齐，钙
化带模糊、断裂。 胫骨平台可变为凹陷。 股骨内外髁发育不均衡，常形成膝内翻或膝外翻畸 形。
大骨节病来自百度文库
大骨节病又称柳拐子病，多发生于儿童，以关节软


骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方 性骨病 在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地 带。 病因至今不完全清楚。 在本病流行区，饮水中微量元素不足、过剩和失衡 可能是引起营养不良性改变的因素。此外，采用 “吃粮、改水、讲卫生”预防大骨节病已取得良好 效果。 本病发病年龄较小，一般为5-15岁儿童，手、足和 踝部发病率高。
X线表现
大骨节病在软骨发生变性坏死阶段，X线多无改变，

至软骨坏死后继发的异常钙化或骨化及骨结构发生 变形和破坏时，可显示出特征性改变。 X线分型： 干骺型：发病年龄轻，只限于干骺端有改变。 干骺骨骺型：损害范围较广，除干骺变化外，骨骺 也有变化。 骨端型：见于骨骺线闭合以后，整个关节的两个对 应骨端有损害。
掌指骨
指骨以2、3、4指骨的近、中节最为多见；单纯在1、
2指骨干骺端有改变着多属于生理性变异。 干骺端：早期为干骺端失去正常形态，其边缘骺板 的临时钙化带变形、增宽、硬化，呈波纹状或锯齿 状。骨干内陷，骨骺变形。病变继续发展可见骨骺 与干骺部分联合，骨骺线中断，骨骺变形、破坏、 节裂，可部分或完全被吸收或完全嵌入到干骺凹陷 之中。 骨端：早期改变为关节面毛糙不平。骨端可凸出或 凹陷，并可由平坦变成锥体形，向一侧倾斜如刀削 状。两端膨大变形，骨关节增粗，关节半脱位。
病理
本病主要侵犯人体的运动系统，特别是四肢
的骨骼和关节。 病变为缓慢性进行，常双侧发生。 病理的本质是软骨的营养不良性变化。 软骨的基本病变是软骨变性和坏死。
可以分成三期：
骨骺板提前骨化，使骨骺板失去了正常的形态，凹
凸不平。骨骺板的骨化可以不一致，使骨骺板厚度 不一；骨化的速度也不一致，使关节出现内翻或外 翻畸形。骨骺板的骨干侧的骨皮质呈锐角。 骨骺与干骺端早融合。骨骺中心软骨提前骨化，并 向外围扩展。有时中心软骨破裂，干骺端成条状凹 陷，最后完全融合。 骨骺与骨骺板过早消失，骨骼停止生长，骨端变得 粗大，扭曲。
间隙宽窄不均。 下部胸椎及上部腰椎表现明显。
鉴别诊断
软骨营养不良症：化骨核出现延迟，发育缓慢。 成骨不全：全身骨骼纤细，骨质疏松明显，多发生病理性骨
折。 佝偻病：骨质疏松明显，骨端呈杯状凹陷，预备钙化带层增 厚，骨质钙化不全。 创伤性关节炎：常发生于成年或老年，较大的关节为好发部 位，关节肿大并不太明显，无侏儒现象。
肩关节
肱骨上端早期可显示破坏。 肱骨头变大且不规则。 肱骨颈变短。
肱骨干短粗。
髋关节
股骨头骨骺下方的干骺端有破坏且密度不均。 股骨头骨骺外形不整齐。 股骨头扁平。
股骨颈短粗。
髋关节间隙变窄。 髋臼深陷，边缘增生硬化。
脊柱
受累较少见。 儿童期椎体变形，前部较窄，上下缘模糊不整，椎
腕骨
头状骨、钩骨损害多见。 腕骨轮廓模糊不清，有小的破坏区。 病变严重时可出现骨缩小、变形、边缘硬化，各关
节面凹凸不平 腕骨间隙变窄、相互拥挤，腕关节明显变形。
踝关节
早期：距骨关节面失去光滑轮廓。 晚期：距骨颈变短，关节上翘，关节面硬化凹凸不
平。 跟骨结节变短。 软组织相对变厚。