胎儿骨骼和四肢产前诊断

臂腿缺如，手足直接与躯干相连
多指（趾）畸形（Polydactyly）
指（趾）数目增加
肢体近端短肢畸形（Phizomelia）
肢体近端（股骨、肱骨）缩短
谢谢！
肢体远端缩短（手、足）
无指（趾）畸形（Adactyly， ectrodactyly） 手指（脚趾）缺如
缺肢畸形（Amelia， ectromelia）
肢体缺如
无足畸形（Apodia）
足缺如
并指（趾）畸形（Syndactyly）
手指融合
并指（趾）缺指（趾）畸形（Ectrosyndacty） 裂手、裂足
少等诸多因素的影响 –胎儿太大，如晚孕 –胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸
形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长 短不一
难点
• 孕妇方面：
– 错误认为：
• 胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 • 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌
– 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 – 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
• 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题
那么怎么样来解决这个难点问题？ -----胎儿肢体检查的方法学
胎儿肢体超声检查方法，如 果不遵循一定的检查顺序， 要对胎儿四肢做出完整全面 评价是困难的。
笔者通过多年的工作经验积累及临床 研究，总结出一套胎儿肢体畸形产前 筛查方法
----连续顺序追踪超声检测法
产前超声检查 可以检出
哪些胎儿肢体畸形
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
• 短肢畸形
– 致死性短肢畸形 ➢致死性侏儒（thanatophoric dysplasia, TD） ➢软骨不发育(achondrogenesis) ➢成骨不全Ⅱ型 (osteogenesis lmperfecta, OII)等
连续顺序追踪超声检测法
• 上肢检测：
–首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛 骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面
–探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡
骨纵切面 –在显示前臂后探头再旋转90°横切前臂，进一步确认
前臂有尺、桡两骨 –探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及
➢用这一方法检测胎儿四肢，畸形 检出率明显
提高，达87.18％。
➢对于熟练者，在1-2分钟的时间内 可完成对胎
儿四个肢体的检查。
连续顺序追踪超声检测法
• 将每一肢体分为三个节 段，即
➢上肢分为：
• 上臂及其内的肱骨 • 前臂及其内的尺、桡骨 • 手掌与手指
➢下肢分为：
• 大腿及其内的股骨 • 小腿及其内的胫、腓骨 • 足与趾
指（趾）过短畸形（Brachydactyly）
手指（或趾）异常短小
肢体屈曲畸形（Campthomelia）
肢体弯曲
屈曲指畸形（Campttodactyly）
手指弯曲
分裂手畸形（Cleft hand）
缺指、并指、手掌裂开
分裂足畸形（Cleft foot，lobster foot）
缺趾、并趾、足掌裂开
马蹄内翻足畸形（Club foot）
掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂 的位置关系。
连续顺序追踪超声检测法检
• 下肢检测：
–首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、
腓骨长轴切面 –此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横断面 –再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，
观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置 关系。
超声报告描述
• 易引起纠纷的描述：
–胎儿四肢可见 –胎儿肢体可见 –胎儿四肢正常 –胎儿肢体正常 –胎儿四肢长骨可见 –胎儿四肢长骨正常 –胎儿四肢活动自如
–有些“习惯”,也易引 起纠纷
• 一些没看的胎儿结构也 按照“习惯”描写
• 或已经检查的结构按照 “习惯”不发报告
• 有些仅测量了胎儿股骨 长，却也按照“习惯” 写上胎儿四肢可见。
难点
• 医院方面：
–日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使 每个胎儿超声检查时间极其有限
–况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨 骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛 查，不允许太多的时间观察胎儿肢体
– 胎儿肢体不是常规检查的内容 –不了解胎儿肢体检查的方法 –对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够
胎儿肢体畸形 产前超声检查
深圳市妇幼保健院 李胜利
前言
• 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发 生率约为1／500
• 且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂 • 骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性
骨骼及软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼 畸形也常表现有多个畸形同时存在 • 因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或 多发性畸形，单一畸形较少见
• 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、 肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征 等
– 非致死性短肢畸形
• 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸 形类型
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
➢肢体局部畸形
➢先天性肢体缺失
➢横行肢体缺失（截肢）
➢无手畸形（Achiria） ➢无手足畸形（Achiropody） ➢缺肢畸形（Amelia， ectromelia） ➢无足畸形（Apodia）
• 下肢，明确确定：
–双侧大腿及其内的股骨 –双侧小腿及其内的胫、腓骨 –双足结构
• 对每一肢体，均应认真判断上述骨骨骼的有无、 数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等
胎儿肢体超声应报告哪些内容？
----实事求是 ----遵循解剖学描述 ----不自己重新定义解剖概念与范围 ----不按“习惯”描写
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超声报告描述
• 最近几年关于胎儿肢体畸形漏诊而引发的 医疗纠纷屡见不鲜。
• “胎儿四肢可见”等一类的描述，一字千 金
超声报告描述
• 产前超声报告单中应涉及哪些内容?怎么描 述？简单报告还是详细报告？
• 超声医生一定要秉承实事求是的原则
超声报告描述
• 报告中实事求是的描述包括：
–肢体看到什么程度，四肢骨骼那些看到了 –哪些没看到，为什么没看到 –要在报告中体现出来 –并告知孕妇这次超声检查中四肢的检查情况 –这样孕妇也心中清楚，此次超声检查中哪些肢体看到
胎儿肢体超声应检查哪些内容？
掌握了胎儿肢体超声检查方法后， 那么应该对胎儿肢体观测那些内容？
这也是超声医生关心的问题之一
胎儿肢体超声检查内容
• 骨化程度 • 骨的长度 • 骨的形态 • 胎儿姿势与胎动 • 合并畸形的超声检测
胎儿肢体超声检查内容
• 上肢，明确确定：
–双侧上臂及其内的肱骨 –双侧前臂及其内的尺、桡骨 –双手结构
了，哪些还没有检查到
• 保护了我们超声从业人员自己 • 也给孕妇一个进一步检查求证的机会
超声报告描述
• 肢体报告描述举例
–上肢：
• 胎儿双侧上臂及其内的肱骨可见 • 胎儿前臂及其内的尺、桡骨可见 • 双手呈握拳姿势，仅显示部分手指、指骨回声
–下肢：
• 胎儿双侧大腿及其内的股骨可见 • 胎儿小腿及其内的胫、腓骨可见 • 双足可见，仅显示部分趾、趾骨回声
➢纵行肢体缺失
➢先天性尺、桡骨发育不全或缺如 ➢先天性胫、腓骨缺如或发育不全 ➢海豹肢畸形（Phocomelia）
➢先天性手畸形 ➢先天性足畸形 ➢人体鱼序列征
肢体畸形名称
畸形名称
主要特征
无手畸形（Achiria）
腕以下手缺如
无手足畸形（Achiropody）
手、足均缺如
肢体远端短肢畸形（Acromelia）
前言
• 由于超声常规测量股骨长度，因此对于严 重短肢畸形产前诊断不易遗漏
• 但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关 节以下的畸形，产前遗漏较常见
• 据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的 检出率为23％～55％不等
胎儿肢体检查 是目前胎儿检查的难点
难点
• 胎儿方面：
–胎儿肢体在宫内自由活动度大 –在宫内没有固定的姿势 –胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过
前足内收、跟骨内翻、足底和足踝跖屈
半肢畸形（Hemimelia）
肘关节或膝关节以远部分或完全缺如
肢体前臂或小腿短肢畸形（Mesomelia）
肢体中部即前臂或小腿短肢
四肢短肢畸形（Micromelia）
四肢长骨短
少指（趾）畸形（Oligodactyly）
部分指（趾）缺如
海豹肢畸形（Phocomelia）