人类遗传学 第一章
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学绪论PPT课件.ppt
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学习题
《遗传学》习题第一章绪论一、名词解释：1、遗传与变异2、遗传变异3、遗传学二、填空题：1、1883年，德国动物学家魏斯曼（A.Weismann）提出。
2、孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律，但当时并未引起重视，直到年，由三个植物学家在不同的地点，不同的植物上，得出与孟德尔相同的遗传规律，这时遗传学才作为一门独立的学科诞生。
3、1903年和首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
4、遗传学诞生后，遗传学名词是1906年由英国的教授提出来的。
5、1909年，丹麦遗传学家创造了一词来代替孟德尔的遗传因子，并且还提出了和概念。
6、1910年，和他的学生用果蝇做材料，研究性状的遗传方式，得出，确定基因直线排列在染色体上，创立了以遗传的染色体学说为核心的。
7、1940年以后，以红色面包霉为材料，系统地研究了生化合成与基因的关系，于1941年提出一个基因一个酶的假说。
8、1944年，等用肺炎双球菌做转化实验，证明DNA是遗传物质。
9、1951 发现跳跃基因或称转座因子。
10、1961年，法国分子遗传学家以E.coli为材料，研究乳糖代谢的调节机制，提出了。
11、分子遗传学时期以1953年美国分子生物学家和英国分子生物学家提出的为开始。
三、选择题：1、遗传学有很多分支，按（），可分为宏观与微观，前者包括群体遗传学(Population genetics)、数量遗传学(Quantitative gentics)；后者包括细胞遗传学(Cytogenetics)、核外遗传学(Extranuclear G.)、染色体遗传学(Chromosomal G.)、分子遗传学(Molecular genetics)。
A、按研究对象分B、按研究范畴分C、研究的层次分D、研究的门类2、遗传学名词是1906年由英国的贝特森William Bateson教授提出来的，并且他还提出了（）等概念。
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
遗传学的研究领域及分支
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod, 1961) Francois Jacob(1920-) Jacquces Monod(1910-67) 获1965年诺贝尔奖
获1968年 诺贝尔奖
遗传密码的破译 (Nirenberg and Khorana,1964,1965)
2.微生物遗传和生化遗传学时期(1941～1960)
1944年Avery利用细菌转化实验提出遗传的物质基础是DNA。
2.微生物遗传和生化遗传学时期(1941～1960)
Oswald Avery(1877-1955)
1952年赫尔希（Hershey）利用病毒为材料完成噬菌体侵染细菌的实验，再次证实DNA是遗传物质。 获1969年度诺贝尔奖
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以微生物(细菌、真菌、病毒)、 植物和动物以及人类为对象，研究 其遗传变异规律。
3、现代遗传学主要研究任务
阐明：生物遗传和变异现象及其表现规律； 探索：遗传和变异原因及其物质基础，揭示遗传变异的内在规律； 指导：动植物和微生物遗传育种，提高医学水平。
二、遗传学的发展简史
STEP5
STEP4
STEP3
STEP2
STEP1
1941年， Beadle和Totum在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体, 提出“一个基因一种酶”假说；
1944年பைடு நூலகம்Avery研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。
1952年，Hershey等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。
Har Gobind Khorana (left) and Marshall Nirenberg
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
第一章绪论遗传学介绍
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平 宏观 染色体 细胞水平 分子水平；
微观； 基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节 遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。 而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累 导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合 成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类 开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物 种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要 生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质 组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。
遗传学：朱军第三版：第01章 绪言
……
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…… 毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产)
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23. Lewin，B.，GENES Ⅶ. University Press，Oxford. (2000) 24. J.D.Watson et al Molecular Biology of the Gene 4th The Benjamin /Cummings PublishingCoompany， Inc.1987 25. B. Alberts，D. Bray，J. Lewins，M. Raff，K. Roberts， J.D. Watson: Molecular Biology of THE CELL 3rd Garland Publishing，Inc. New York & London 1994 26. Strachan，R.F. and Read，A.P.， Humen molecular Genetics , BIOS Scientific Publishers，Oxford. (1996)
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11. 王德宝 祁国荣： 核酸 (上，下) 科学出版社 1986 1987 12. 张玉静主编：分子遗传学，科学出版社，2000年 13．[美]D.弗雷费尔德著 蔡武城等译： 分子生物学(上，下) 科学出版社 1991 14．李汝祺 ：发生遗传学(上，下) 科学出版社 1985 15. 杜传书 刘祖洞 ：医学遗传学 第二版 人民卫生出版社 1989
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学第一章答案
细胞遗传学、分子遗传学、生态遗传学。 3）根据研究方向不同而分：发育遗传学、行为遗传学…
遗传学即是生命科学的基础学科，又是生命科学的带 头学科因为:
所有生物的一切形态特征、生命活动都是受基因 控制的。基因是控制生物性状遗传的最基本的结构和 功能单位，只有当基因的精细结构、基因的功能、基 因的表达调控研究清楚后，才能有效地研究生物体形 状发生、正常生命活动过程及病理的发生及治疗。
了：遗传物如何保持结构稳定的核心问题。 (8) Monod & Jacob: 提出了第一个基因表达调控的“乳糖
操纵子模型”。
(9) McClintock: 1951年发表论文，提出玉米中存在转 座因子, 改变了基因在染色体上位置不变的观念。
(10) Berg & Cohen: 72,73年合成了世界上第一个重组 DNA，和有活性的重组质粒，开创了一个崭新 “遗
物体一系列发育性状的可能性； 表现型: 生物体一定的基因型在环境条件的作用下，
所表现出来的具体的性状。 （4）个体发育与系统发育: 个体发育：生物体从受精卵开变成完整个体的过
程； 系统发育：生物体各组织器官形成的过程。
（5）先成论与后成论: 先成论：精卵细胞受精时，精子中就带有一个小 人； 后成论:婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的。
（8）颗粒式遗传与融合遗传: 颗粒式遗传：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体 内分别存在,而不相沾染,不相混合； 融合遗传：两亲代的相对性状在杂种后代中融合而成为 新的性状而出现，也即子代的性状是亲代性状的平均结 果。
4题：答：现在没有证据表明转基因食品是有害的, 只是人们的一种担忧.
5题:（1）Dolly(多莉) 羊的培育过程:
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
医学遗传学——人类基因
⑵超基因家族（gene superfamily）
3.假基因（pseudogene）
4.串联重复基因（tandem repetitive sequence）
1.单一基因（solitary gene）：在单倍体基因组中 只有一份。
基因的修饰如DNA甲基化(DNA methylation) 和 组蛋白乙酰化也可能导致基因的活性发生 改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传 递少数世代。通过有丝分裂 (mitosis) 或减数 分裂(meiosis)来传递 非DNA序列信息的现象 表观遗传(epigenetic inheritance)
核基因组是指人类体细胞中24条DNA的全部遗传信息
线粒体基因组＝16569bp≈16.6kb
1 Mb(兆碱基对)＝1000 kb(千碱基对)＝1000,000 bp(碱基对)
2.1万个结构基因
3.0×109bp
37个基因 16569bp
13种与细胞 氧化磷酸化 相关多肽链
一、基因的分类(重点)
在 重 复 序 列 长散在重复元件（LINE
） long interspersed nuclear element
6000～7000bp
102～104
微卫星DNA与亲子鉴定（parentage test） 微卫星DNA即短串联重复序列 （STR，Short tandem repeats）
每个单倍体基因组有200个 rRNA基因，串联排列在5条染色体的 核仁组织者上。rRNA基因（rDNA）是染色体上伸出的DNA袢环 rRNA基因串联排列在核仁组织者上 高速转录产生rRNA组织核仁
医学遗传学第一章绪论
What is genetic disorder? A genetic disorder is a disease that is caused by an abnormality in an individual’s DNA. Abnormalities can range from a small mutation in a single gene to the addition or subtraction of an entire chromosome or set of chromosomes.
185500
7q11.2
遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋
Fechtner syndrome
153640
22q11.2
Noonan综合征
Noonan syndrome 1
163950
12q24.1
神经纤维瘤
neurofibromatosis, type I
162200
17q11.2
结节性脑硬化
tuberous sclerosis
遗传病的特点
添加标题
遗传病的先天性
遗传病的传播方式
遗传病的数量分布
遗传病的家族性
遗传病的传染性
Genetic disease
B. Characteristics of genetic disorders
population distribution
mode of inheritance
单击此处添加小标题
人类遗传病的分类
多基因病
体细胞遗传病
单基因病
染色体病
线粒体遗传病
Genetic disease
C. Classification of Genetic Disorders
遗传第一章 绪 论
遗传学 第一章 绪 论
3、达尔文(Darwin C.，1809-1882)：
① 1859年发表“物种起源”著作，提出自然选择和 人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、 低级→高级逐渐进化的。
② 承认获得性状遗传的一些论点，并提出“泛生论”假 说。 认为身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子 （pangens）。
科伦斯(Correns C.)： 德国土宾根大学的教授，玉米，3:1
切尔迈克(VonTschermak E.)： 奥地利维也纳农大讲师，发现分离现象
孟德尔是遗传学的奠基人。 遗传学 第一章 绪 论
三人的工作都发表在《德国植物学会杂志》， 都证实了孟德尔法则，这就是遗传学发展史上
著名的 孟德尔法则的重新发现。
遗传学的分支
▪ 按研究的层次分类：
宏观
群体遗传学(Population genetics) 数量遗传学(Quantitative gentics)
细胞遗传学 (Cytogenetics)
核外遗传学 (Extranuclear G.)
微观
即细胞质遗传学 (Cytoplasmic G.)
染色体遗传学(Chromosomal G.)
生化遗传学 (Biochemical genetics)
遗传学 第一章 绪 论
三、研究对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及 人 类为对象，研究它们的遗传变异规律。
•为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。
遗传学 第一章 绪 论
四、研究任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象→ 表现规律； (2)．探索：遗传和变异原因→ 物质基础→内在规律； (3)．指导：动物、植物和微生物育种→
医学遗传学讲义
医学遗传学讲义（MedicalGenetic）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
●医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
●普查所选的病种：①发病率较高②疾病危害严重③可以治疗●群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探讨某种病是否遗传病。
如某病有遗传因素，可体现在：●患者亲属发病率>一般群体发病率●一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲属发病率（表1-1）表1-1精神分裂症患者家属中各级亲属发病率亲属关系发病率父母、兄弟姐妹33.21伯、叔、姑、（外）祖父母13.54第一代堂（姨）表兄妹6.24第二代堂（姨）表兄妹4.20表叔、伯、姑与表舅姨3.62一般群体0.98●血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率（表1-2）表1-2精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症05精神缺陷04病态人格29神经官能症713住精神病院或入狱一年以上211正常395㈡系谱分析法目的：①判断该病是否遗传病？是什么遗传方式？②辨别是单基因病？多基因病？染色体病？③是否存在遗传异质性？㈢双生子法单卵双生（Monozygotictwin，MZ）：遗传基础相同，表型极相似。
医学遗传学：第一章 遗传学与医学
1900年，三位植物学家： 荷兰 狄·弗里斯（De Vris H.） 德国 科伦斯（Correns C.） 奥地利 冯·切尔迈克（Von Tschermak E.）
在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的 杂交育种试验－－－ 证实孟德尔遗传规律。
1900年孟德尔遗传规律的重新发现-标志着遗传学的建 立和开始发展-孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。
0 常见病
传染病
遗传病
遗传病（inherited disease，genetic disorder)
★★因遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质 结构和功能的改变。
遗传病的特征 ★★
①垂直传递； ②基因突变或染色体畸变是其发病原因； ③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质 改变才能遗传； ④常有家族性聚集现象； ⑤通常具有先天性。
蚕豆病
进食蚕豆
G6PD缺乏
急性溶血
图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，尿有‘发霉“臭味或鼠尿味。
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起 作用大小不同。
如：
唇裂
遗传因素对发病起的作用大。
幽
消化性溃疡
门 螺
旋
环境因素对发病起的作用大。
杆 菌
4、发病完全取决于环境因素。
如： 某些传染病
医学遗传学的任务
（一）揭示遗传病的发生机制及传递规律 （二）遗传学诊断 （三）基因治疗 （四）遗传咨询
揭示遗传病的发生机制
遗传病的诊断——分子诊断
PKU
遗传病预防
专 咨询
Why do we need to study Medical Genetics?
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
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系谱法 双生子法 跟踪调查法 数理统计法 细胞遗传学方法 染色体技术和人类性染色质测定技术 生物化学方法 种族差异比较法 关联分析法 免疫学方法 DNA分析法 DNA分析法 限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA
重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术 和 层析、电泳、色谱分析、同位素示踪技术 层析、电泳、色谱分析、
a、医学遗传学；b、临床遗传学
（2）横向、纵向的比较研究分支： ）横向、纵向的比较研究分支：
a、人类群体遗传学；b、进化遗传学；c、发育遗传学 ； d、 行为遗传学
（3）人类遗传学疾病不同起因分支： ）人类遗传学疾病不同起因分支：
a、辐射遗传学；b、药物遗传学；c、毒理遗传学；d、免 、 、 、 、 疫遗传学；e、肿瘤遗传学。 、
2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一 、遗传与变异的关系 矛盾的对立统一
遗传：相对的“不变”；变异：绝对的“变” 维持物种稳定性角度——统一
没有变异，遗传只能是简单的重复，生物和人类无法进化。
进化的角度——对立
没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物 和人类同样也不能进化。
3、人类遗传学研究的内容 、
Francis Collins
Craig Venter
体育领域涉及于人类遗传学的研究 ——运动遗传学
20世纪50年代苏联学者通过对双生子及其优秀运动 家系的研究，发现人体运动能力具有很高的遗传性。 70年代末期，我国体育界的有识之士，已意识到人 类遗传学的理论在指导体育教学、运动训练和科学 选材中的重要性，一些专家极力倡导我国广大的体 育工作者应该了解人类遗传学的基本知识、开展运 动能力遗传与选材的研究。
（4）从不同研究层次和研究技术上分： ）从不同研究层次和研究技术上分：
a、人类细胞遗传学；b、人类生化遗传学；c、人类体细胞 、 、 、 遗传学；d、人类分子遗传学；e、人类基因工程学等。 、 、
5、学习人类遗传学的意义 、
（1）为提高中华民族的身体素质和健康水平、为了自 己和家庭成员的健康而学习 （2）为提高自身适应社会的能力而学习 （3）体育系学生学习的意义 指导体育教学、运动训练和科学选材
二、人类遗传学的产生与发展
1、前人对人类遗传现象的认识 、 2、 2、人类遗传学的创立 3、20世纪人类遗传学的大发展 、 世纪人类遗传学的大发展 4、体育领域涉及于人类遗传学的研究 、
（1）古希腊
“泛生成”理论 柏拉图 ——“优生”概念 亚里士多德——环境因素决定遗传变异
（2）我国
春秋战国时期 ，《左转》——反对血亲结婚 东汉王充《论衡》 ——“夫妇合气而生人”，“子性类父” 《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》 ——人类性状是遗 传的 宋朝的王廷相《慎言道体》—— “人有不肖其父，则肖其母， 数世之后，必有与其祖同其体貌者”
意义：遗传使各类生物维持其各自独有的形态特征 意义 和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。
（2）变异（variation）指子代与亲代，子代与子代 变异（ 变异 ） 个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍 也是生物界的一个普遍 现象 “一娘生九子，连娘十个样”、 “人上一百，种 种色色”、“千人千面”，双胞胎差异。 。 可遗传的变异 不遗传的变异 意义： 意义：变异是进化的原料，使自然界形形色色，千差 万别，丰富多彩。
（1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的 遗传疾病，进而控制人类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科 、
（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支： ）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支：
复习思考题
1. 名词解释：人类遗传学、遗传、变异、可遗 名词解释：人类遗传学、遗传、变异、
传的变异、不遗传的变异。 传的变异、不遗传的变异。
2. 研究人类遗传学的方法有哪些？ 研究人类遗传学的方法有哪些？
1866年，孟德尔，经典遗传学奠基人，发现 了分离定律和自由组合定律 。“遗传因子 ” 1900年，重新发现孟德尔定律，经典遗传学 诞生。 1902年，加罗德发现黑尿症等4种先天性代 谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，人 类遗传学诞生。
1903年，萨顿(Sutton)提出遗传的染色体假说。 1908年，哈迪(Hardy)和温伯格(Weinberg)首先报道了一个 血友病家族。 1909年，约翰逊(Johannson)提出基因概念。 1909年，摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连 锁互换定律，并创立了“基因学说” 。 1941 1941年，比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。 (Beadle) 1944年，埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA，而不是蛋 白质。 1953年，沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick) 提出了 DNA双螺旋结构模型，明确了基因是DNA分子上的一个特 定片段，从而开创了分子遗传学新领域。 1956年，庄有兴(Tjio) 和列文(Levan)确定人类体细胞染色 体为46条。
20世纪60年代，蛋白质和核酸的人工合成，中心法则的 建立，三联体密码的确定，调节基因作用原理的发现， 使遗传学的发展突飞猛进，走在了生物科学的前沿 。 70年代，随着限制酶、核酸酶的发现和提纯，实现了 DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、 农业以及医疗卫生等各个领域，以越来越多的成就造福 于人类。 80年代，PCR技术建立，用基因工程生产的人胰岛素进 入市场。 1990年，人类基因组计划启动。 2000年，人类基因组草图完成 。 2006年，新版人类基因组图完成
二、人类遗传学的研究方法
1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择 （2）实验环境的选择 （3）对实验方案的选择 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为 制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和 支配 （4）人类世代周期长，后代个体数量少，难以满足数量 统计要求。
18世纪后期 “先成论” 和“渐成论” 。 1801年，奥特（Otto）首先报道了一个血友 病家族。 1814年约翰·亚当斯(Joseph Adams)出版了 《论疾病的遗传可能性》一书 1868年，进化沦的奠基人——达尔文(Darwin) 发展了“泛生说”。
高尔顿(Gahon)——近代人类 高尔顿 遗传学和优生学的创始人， 首先采用了家谱调查分析法、 双生子研究法、数理统计法， 对人类进行遗传现象的科学 分 析 ， 并 于 188研究。
人类基因组计划徽章
The nations of the world must see that the human genome belongs to the world’s people, as opposed to its nations. “世界上的国家都必须意识到，人类基因组属于全人类，而非属 于某些国家。” ——James D. Watson 分子生物学家，DNA双螺旋结构发现者 之一，1962年诺贝尔医学和生理学奖获得者
人类遗传学
授课教师：李维焕 E-mail:weihuanli@
第一章
绪
论
一、什么是人类遗传学? 什么是人类遗传学
人类遗传学（human genetics）是遗传学中 人类遗传学 一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人 类遗传和变异规律的一门科学。
1、遗传和变异 、
（1）遗传（heredity）指生物子代相似于亲代的现象。 遗传（ ） 遗传 是生物界的一个普遍现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤， 老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛，山羊生羔羊” 。