产前诊断和新生儿筛查法律规定

实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提 询，由孕妇决定是否实施
产前诊断重点疾病
• 疾病发生率较高
一
• 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负
二
• 疾病缺乏有效的临床治疗方法
三
• 诊断技术成熟、可靠、安全和有效
以根据情节处以1万元
成犯罪的，依法追究刑事责任
警告或者处分； 二次，撤销执业资格
对未取得产前诊断由类卫母生行婴政保部健门给技予术警考告，核责合令格停止证违书法的行为个
违法所得≥5000元，处违法所得3倍以上5倍以
违法所得≤5000元，处5000元以上2万元以下
情节严重的，依法吊销医疗机构执业许可证
进行胎儿性别鉴定的
管2理0。平方米以上 实干验血室片技的术验人收员 酶标从仪入事、和检洗资验板料工仪登作、记2冰 荡器以、3上、计职血算称片机，储（接藏含受室打 多通政道用部加于门样滤组器纸织、干的单血新通 器、查超存相净。关工知作识台和等技等
4、房屋面积合应 量及筛查病种
开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验制度
1.人员分工责任制度 2.各种技术操作程序 3.质量控制管理制度 4.仪器管理及校准制度 5.试剂材料管理制度 6.标本登记保存制度 7.安全制度 8.应急预案
自行选按处理方案
申请技术鉴定
对经产前 胎儿，在 行尸体病
当事人对产前
处罚
未经批准擅自开展产前诊断组织机构
由县级以上人民政府卫生行
警告或者责令暂停六个未月取以上得一产年前以下诊执断业执活动业；许情可节严或重超的越，执许业可活范动，围没，收擅非法自所从得事和
按照《中华人民共和国前执诊业医断师的法组》吊织销机其构医师执业证书。构
控制血苯丙氨酸浓度在120∼360μmol/L，直 4、四氢生物蝶呤缺乏症，给予四氢生物蝶呤、 质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗
新生儿听力障碍
筛查程序
新生儿听力障碍
筛查
诊断
干预
随访
从事新生儿听力障碍筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
1、筛查人员：具 1中、专筛以查上机学构历应；当接配 相生应行设政备部和门设组施织；的 2相、关诊知治识机和构技应能当培至 筛性诱射算新称配格2的具技当历织技查脑发仪机生医置、证人有术具，的术型干电、等1风（诊2间间房儿师相诊书员中职有通相合、、耳反位诊等良A察隔）各听和应治。必级称与过关格筛诊）声应仪断好床声，力的人1 2 须以；医省技证查治的发仪、型、。室设障设员间名取上从学级术书机机专射、诊声环（置碍备：。听得耳事相以和。构构用仪诊断导境含诊诊和从力执鼻听关上技：：房、断型抗 3、文案人员。
符合相关技 术规范
医学伦 员
产前诊断软硬件配置
硬件
实验室面积 仪器设备
软件
组织设置 业务范围 规章制度 专业技术 人员配备
审核流程
政府部门 批准
专家论证、 审核
发放许可 证
每三年检验一次
实施产前诊断
羊水过多或者过少的 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 年龄超过 35 周岁的
四
产前诊断结果
知情权
2名以上执业 医师签发
经治医师应本着科学、负责的态度，向孕 妇或家属告知技术的安全性、有效性和风
胎儿异常 险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的 风险和结果的不确定性
经资格认
遗传学检查
经治医师必须将继续妊娠和终 止妊娠可能出现的结果以及进 一步处理意见，以书面形式明 确告知孕妇，由孕妇夫妻双方
听力障碍
先天性甲状 苯丙酮尿症
新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
筛查程序
新生儿遗传代谢病
血片采集
送检
实验室检 测
阳性病例 确诊
从事新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
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新生儿遗传代谢疾病的检测方法
先天性甲状腺功能减低症
1.以促甲状腺素（TSH）作为
2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室 定，一般大于10～20μIU/ml 为
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法
新生儿遗传代谢疾病的治疗
先天性甲状腺功能减低症
1.甲状腺激素替代治疗 2.患者需定期复查 FT4、TSH 浓度，以调整 药物的治疗剂量 3.定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗
产前诊断与新生儿疾病筛查
产前诊断
产前诊断
产前筛查
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法 群 儿体 的中 高15发 危周现 孕~某 妇20些，+6怀以周疑便有进先一天步畸明形确2唐1和诊-氏三遗断综体传。合综
产前诊断
• 在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、 病等方面进行检测诊断。从而掌握先 性疾病，选择适当时机进行宫内治疗 治疗性疾病，能够做到知情选择。
关于胎儿染色体检查的说明
羊膜穿刺、绒毛取样知情同意书
绒毛取材术
羊膜穿刺、绒毛取样
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查管理办法
目的和意义
规范新生儿疾病筛查管理，保证新生儿疾病筛查
对严重危害新生儿健康的先天性/遗传学疾病施行 查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
新生儿遗传代谢病
新生儿遗传代谢疾病的检测方法
苯丙酮尿症（PKU）
以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指
Phe 浓度阳性切值根据实验室及试 般大于120μmol/L（2mg/dl）为
Hale Waihona Puke Baidu
新生儿遗传代谢疾病的治疗
苯丙酮尿症（PKU）
1、血苯丙氨酸浓度监测，低苯丙氨酸可饮食治 进行体格、智育评估 2、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生 3、对成年女性 PKU 患者，应当告知怀孕之前半
从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合条件
从事临床工作的，应取得执业医师资格 从事医技和辅助工作的，取得相应卫生专业技 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本
取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书
开展产前诊断的医疗保健机构应符合条件
设有妇产科 诊疗科目
卫生专业技 术人员
技术和
卫生行政部 门审查批准