遗传与优生期末总结

遗传与优生期末总结

经过一个学期的课程学习，我们跟着老师了解了很多平时学不到的知识，比如关于基因结构、各种基因遗传病的起因、症状，还有关于部分疾病的防治和检测，以及关于产前诊断等基因诊断的作用和目的，还有优生与这些的关系。

优生是利用遗传学原理来保证子代有正常生存能力的科学，起源于英国，意思为“健康遗传”。主要是研究如何用有效手段降低胎儿缺陷发生率。现在优生已经成为一项重要医疗技术、国家政策，其主要的内容是利用B超、染色体、基因诊断技术控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的，可以通过科技手段，来确保胎儿健康。目前，我国开展优生工作主要有如下几点：有明显血缘关系禁止结婚，另进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等。

优生是利用遗传学原理来保证子代有正常的学习、生存能力的科学。家庭人口多，无疑首先降低了孩子们的生存质量，而这，又必将影响和妨碍倒他们的成长，其次，过多的家庭人口，也给国家带来了沉重的人口压力，不仅影响国民经济的发展，也妨碍社会的进步。

说到优生不得不提起各种基因遗传病，例如常见的白化病、血友病、先天性心脏病等。而基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由DNA组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

其中单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。

为了减少患有基因遗传病的孩子诞生，遗传咨询和基因诊断是不可或缺的一部分。遗传咨询主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

某些受精卵或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了疾病，为了有针对性的解决和预防，需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认，又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。

而产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

不难发现，现代社会有很多科学技术使得优生变得越来越可靠而简单，坚持优生政策，我们的国家才能发展得更好。