高中二年级生物伴性遗传问题与基因频率进化问题

特定基因在种群中所占的比例。

进化过程主要是基因频率发生变化的过
程。

(生态学——行为生态学)
群体中某特定等位基因数量占该基因座全部等位基因总数的比率。

遗传学——群体、数量遗传学
基本概念
在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。

概念比较
基因频率是某种基因在某个种群中出现的比例。

基因型频率是某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例。

前者是某基因个体数占全部基因数的比例，后者是某基因型个体数占群体总数的比例。

⑴设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a，假设种群中共有N个个体，而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为a、b、c，那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是：
①A基因的频率=A基因的总数/（A基因的总数+a基因的总数）=（2a+b）/2N 或 a/N+b/2N
②AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=a/N。

⑵基因频率与基因型频率的计算关系，由上述①②推得：A基因的频率=a/N+1/2·b/N=AA基因型的频率+1/2Aa基因型的频率。

基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。

种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。

对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。

现将基因频率计算类型和计算公式推导归纳如下：
1．理想状态下种群基因频率的计算
理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。

遗传平衡指在一个极大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代相传中稳定不变，保持平衡。

由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出
现的频率分别为P（AA）= p×p= p2;=D；P（Aa）=2p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q2;=R。

且它们的频率之和为p2;+2pq+q2;=（p+q）=1。

其基因频
率为A基因的频率P（A）=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的频率P（a）= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）=q。

可见子代基因频率与亲代基因频率一样。

所以，在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群
体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2平衡状态。

伴性基因和多等位基因遗传
平衡的计算仍遵循上述规律。

运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。

例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。

据调查，该
病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是（）A．1% 和0．99% B．1% 和1．98% C．1% 和3．96% D．1% 和0．198% 解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

由于该病则发病基因
型为aa,即aa=0．0001，a=0．01，A= 1-a=1-0．01=0．99，携带者基因型
为Aa的频率 = 2×0．01×0．99=0．0198。

答案：B
变式1．在某个海岛上，每一万个人中有500名男子患红绿色盲，则该
岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有多少?( 假设男女比为1：1)
A．1000人 B．900人 C．800人 D．700人
答案：（ B ）
变式2：人的ABO血型决定于3个等位基因I、I、i。

通过抽样调查发现血
型频率：A型=0．45，B型=0．13，AB型=0．06，O型=0．36。

试计算I、I、i这3个等位基因的频率。

答案：I频率为0．3 ，I频率为0．1，i频率为0．6。

2．自然状态下种群基因频率的计算
对于生活在自然界中的种群来说，理想状态下的条件是不可能同时存在，种群基因频率不可能保持平衡，而是处于不断变动和发展的。

这种非平衡群体常采用抽样调查的方法获得的数据来计算其基因频率，根据基因所在位置可分为两种类型。

2．1关于常染色体遗传基因频率的计算由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100%。

若某二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a，他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA 个体数为a ，Aa个体数为b ，aa个体数为c ，a+b+c=N。

那么：基因型AA的频率=D=a/N，a=ND；
基因型Aa的频率=H=b/N。

b=NH
基因型aa的频率=R=c/N，c=NR；
基因A的频率P(A)=（2a+b）/2N=（2ND+NH）/2N=D+1/2H=p
基因a的频率P(a)=（2c+b）/2N=（2NR+NH）/2N=R+1/2H=q
因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1
由以上推导可知，
①常染色体基因频率的基本计算式：
某基因频率=（2×该基因纯合子个数+1×杂合子个数）/2×种群调查个体总数
②常染色体基因频率的推导计算式：
某基因频率=某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率
例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa 的个体分别是30、60和10个。

求这对等位基因的基因频率。

解法一：
先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。

100个个体共有200个基因；其中，A基因有2×30+60=120个，a基因有2×10+60=80个。

然后由常染色体基因频率的基本式计算求得：
A基因的频率为：120÷200=60%
a基因的频率为：80÷200=40%
解法二：
由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和10%，由常染色体基因频率的推导式计算求得：
A基因的频率为：30%+1/2×60%=60%
a基因的频率为：10%+1/2×60%=40%
变式1：已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗传。

在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400
人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分
别为（）
A．64%和36% B．36%和64% C．50%和50% D．82%和18%
答案：A
变式2：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB
的个体占40%，基因型为Bb的个体占50%，基因型为bb的个体占10%，则
基因B和b的频率分别是（）
A．90%，10% B． 65%，35% C． 50%，50% D． 35%，65%
答案：B
2．2关于X或Y染色体遗传基因频率的计算
对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与
常染色体计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。

同理伴Y染色体遗传，在X染色
体上也没有其对等的基因。

所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或
Y染色体）上的基因总数。

若某二倍体生物的X染色体的某一基因位点上有
一对等位基因B、b，他们的基因频率分别为p、q,可组成五种基因型XX、XX、XX 、XY和XY，基因型频率分别为E、F、G 、H和I，个体总数为N，XX个体数为a ，XX个体数为b ，XX个体数为c ，XY个体数为d、XY个体
数为f。

且a+b+c=d+f那么：
E=a /N、 F=b /N、G=c /N、H=d /N、 I=f /N；
p(X)=(2a +b +d)/[2（a+b+c）+（d+f）]=(2a +b +d)/1．5N=2/3(2E+F+H) q(X)=(2c +b +f)/ [2（a+b+c）+（d+f）]=(2c +b +f)/ 1．5N=2/3(2G+F+I) 由以上推导可知，
①X染色体基因频率的基本计算式：
某基因频率=（2×该基因雌性纯合子个数+雌性杂合子个数+雄性含该
基因个数）/（2×雌性个体总数+雄性个体数）
②X染色体基因频率的推导计算式：
某种基因的基因频率=2/3（2×某种基因雌性纯合体频率+雌性杂合体
频率+雄性该基因型频率）（雌、雄个体数相等的情况下）
例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XX、XX、XX
和XY、XY的个体分别是44、5、1和43、7。

求X和X的基因频率。

解法一：
就这对等位基因而言，每个雌性个体含有2个基因，每个雄性个体含
有1个基因（Y染色体上没有其等位基因）。

那么，这100个个体共有150个基因，其中雌性个体的基因有2×(44+5+1)=100个，雄性个体的基因有
43+7=50个。

而X基因有44×2+5+43=136个，基因X有5+1×2+7=14个。

于是，根据X染色体基因频率的基本式计算求得：
X的基因频率为：136÷150≈90．7%
X的基因频率为：14÷150≈9．3%
解法二：
由题意可知，XX、XX、XX和XY、XY的基因型频率分别 44%、5%、1%
和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，于是，由X染色
体基因频率的推导式计算求得：
X基因的基因频率=2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%
X基因的基因频率=2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%
变式1：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带
者为15人，患者5人，男性患者11人。

那么这个群体中色盲基因的频率
是（ B ）
A． 4．5% B． 6% C． 9% D． 7．8%
变式2：对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶女=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的X的频率是( C ) A．2．97% B．0．7% C．3．96% D．3．2%
解析：
方法一：这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例
为1：1。

假设总人数为3000人。

则男患者为3000×0．7%×2/3=14，女患
者为3000×0．7%×1/3=7。

携带者为3000×5%=150。

则X的频率=
（14+7×2+150）/(1500×2+1500)=3．96%。

方法二：人群中男女比例为1：1，根据X染色体基因频率的推导式计
算求得：
X的频率=2/3（0．7%×1/3×2+0．7%×2/3+5%）=3．96%。

答案：选C。

总之，尽管基因频率的计算类型复杂多样，其思维方法又迥然各异，
但是我们只要把握住基因频率计算的条件和方法规律，弄清原委并灵活运
哈代-温伯格定律
主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。

内容为：
①一个无穷大的群体在理想情况下进行随机交配，经过多代，仍可保
持基因频率与基因型频率处于稳定的平衡状态[1]。

②在一对等位基因的情况下，基因p（显性）与基因q（隐形）的基因
频率的关系为：
（p+q）2=1
二项展开得：p2+2pq+q2=1
可见，式中“p2”为显性纯合子的比例，2pq为杂合子的比例，“q2”
为隐形纯合子的比例。

哈代-温伯格定律在多倍体等更加复杂的情况下也可应用。

[例1]一个种群中AA个体占30%，Aa的个体占60%，aa的个体占10%。

计算A、a基因的频率。

[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60%
a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
[答案]60% 40%
相关结论：种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。

基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化实质上就是种群基因频率发生变化的过程。

相关高考信息
[例2]（2006河北高考）在豚鼠中，黑色对白色是显性。

如果基因库中90%是显性基因B，10%是隐性基因b，则种群中基因BB、Bb、bb的频率分别是（）
A81% 18% 1%
B45% 40% 15%
C18% 81% 1%
D45% 45% 10%
[解题思路]BB频率为（90%）^2=81%，bb频率为（10%）^2=1%，Bb频率为2×90%×10%=18%，故选A
[答案] A
某小岛上原有果蝇20 000只，其中基因型VV、Vv、vv的果蝇分别占15%、55%和30%。

若此时从岛外上入侵了2 000只基因型为VV的果蝇，且所有果蝇均随机交配，则F1中V的基因频率约是多少？
V基因频率=(20000*15%*2+20000*55%+2000*2)/44000=47.7%
伴性遗传
伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，伴性遗传分为X染色体显性遗传（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），X染色体隐性遗传（如：红绿色盲，血友病等）和Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等）
怎么判断一种性状的准确遗传方式呢？
1．首先确定显隐性：
2、再确定致病基因的位置：
常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律：
·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病,1/2是杂合子,1/4正常.
⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病,1/2是杂合子.
⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.
⑷男女患病的机会均等.
口诀：
无中生有为隐性，女病常染为隐形
有中生无为显性，女正常染为显性
隐形遗传看女病，女病男正非伴性。

显性遗传看男病，男病女正非伴性。

倘若显隐不确定，只能讲究可能性。

男女平等无差异，可能常染出问题。

男多女少X隐性，前后颠倒X显性。

代代传，连续性，坚持不懈很淡定，
显性遗传最可信。

父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，
无女病，Y有问题近肯定。