孕前优生检查

15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿； 自然流产儿中有50%以上为遗传病所致； 我国人口中轻度智力低下者约2000万，严重者约 200万； 人群中10%约有受某种遗传病所累； 1/10 每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。 全世界每年大约有５００万出生缺陷婴儿诞生，８ ５％是在发展中国家。
出生缺陷的前四位
营养干预可以改善环境因素造成的影响 营养干预可以促进遗传优化
出生缺陷的预防
WHO提出三级预防措施 提出三级预防措施
一级预防：防止出生缺陷的发生 防止出生缺陷的发生
孕期保健、遗传咨询、 孕期保健、遗传咨询、健康教育
二级预防：减少出生缺陷儿的出生 减少出生缺陷儿的出生
孕前检查、产前检查、 孕前检查、产前检查、中止妊娠
县级计划生育技术服务机构根据检查结 果，区分一般人群和高风险人群，填写 《孕前优生健康检查结果及评估建议告 知书》。高风险人群《告知书》，由县 级技术人员直接送交受检者，进行面对 面优生咨询，指导进一步检查、治疗或 转诊。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
开展早孕及妊娠结局随访。村级专干收 集妇女早孕及妊娠结局线索，报告乡级 技术人员进行随访。乡级随访结果填写 《早孕随访记录本》及《妊娠结局记录 本》、《出生缺陷儿登记表》乡级将异 常、不能确认的疑似不良妊娠结局报告 县级，由县级技术人员随访记录，必要 时组织专家核实或到医疗机构确诊。
遗传咨询服务的对象
1．智力低下者 2．生长发育异常者 3．妊娠、生育疾患(不明原因流产、死胎、死产史) 4．原发不孕的夫妇 5．原发性闭经者 6．性发育不全或性畸形者 7．羊水过多或过少的孕妇 8．胎儿宫内发育迟缓的孕妇 9.夫妇一方有致畸因素接触史的孕妇 10.疑为遗传病患者或其血缘亲属 11．大于35岁以上的高龄孕妇,男方40岁以上. 12.医生认为应做咨询和产前诊断者。 13.已发生过母儿血型不合者
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
乡级计划生育服务机构配合县级计划生 育服务机构开展孕前优生健康检查，为 计划怀孕服务提供健康教育，签订《免 费孕前优生健康检查知情同意书》。收 集夫妇基本信息和病史信息，填写《孕 前优生健康检查技术服务记录册》的基 本情况，配合县级技术人员采集血、尿、 阴道分泌物等标本。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务内容
主要包括优生健康教育、病史询问、体 格检查、临床实验室检查、影像学检查、 风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局 追踪随访等，具体内容19项。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
村级专干入户发放健康教育资料，协助 县乡专业技术人员开展健康教育，告知 孕前优生健康检查的重要意义，组织符 合条件的计划怀孕夫妇自愿到乡级计划 生育服务机构接受检查。
1、什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴
儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方 面的异常。
2、出生缺陷类型？
（1）形态异常：如无脑儿、唇腭裂 （2）功能障碍：如先天性聋哑 （3）先天智力低下：如21体(唐氏综合征)
无
脑
儿
无
脑
儿
脊
柱
裂
脑 脊 膜 膨 出
脑
积
水
脑
瘫
唇
腭
裂
我国出生缺陷现状
每年2000万新生儿中， 6%为先 每年2000万新生儿中，有4—6%为先 2000万新生儿中 6% 天残疾， 80-120万为出生缺陷 万为出生缺陷。 天残疾，约80-120万为出生缺陷。 30-40万为肉眼可见的出生缺陷。 30-40万为肉眼可见的出生缺陷。 万为肉眼可见的出生缺陷 8-10万为神经管畸形。 10万为神经管畸形。 万为神经管畸形
由出生缺陷 谈免费孕前优生健康检查 项目
优生学－“健康出生（Healthy Birth）”
几ຫໍສະໝຸດ Baidu数椐
我国当前每年新生婴儿约2000万， 每年约出生遗 传病患儿80~120万；约占4~6％（而这80万婴儿仅属于当
前基因诊断技术有能力加以诊断之列，尚不包括诸如精神病以及其他导致性格 与行为特征异常或可发展成“疾病”等多基因的“准疾病”）。
导致儿童智力低下的主要因素
一、遗传因素 二、感染 :TORCH和梅毒 三、营养 :孕期营养不良是宫内胎儿生长迟滞,低体重儿、
未成熟儿或足月小样儿 .
四、围产期因素 五、社会心理因素 六、环境因素:1.地理环境 :孕妇缺碘
4.重金属
2.噪声 3.放射线
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的意义
是为降低出生缺陷发生风险，提高 出生人口素质，关注民生的重要举措； 是体现计划生育工作理念的转变。在控 制人口数量得同时，高度关注生育质量， 关心人民健康和家庭幸福，重视群众的 切身利益，努力满足群众需求。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
县级计划生育技术服务机构在乡级开展 健康教育、签订知情同意书、基本信息 和病史询问的基础上，为计划怀孕夫妇 提供体格检查、B超检查、血、尿、白带 常规以及淋球菌、沙眼衣原体感染等检 查。填写《孕前优生健康检查技术服务 记录表的技术服务内容。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
约有２２万例先天性心脏病，１０万例 神经管畸形，５万例唇腭裂及３万例先 天愚型。
预防出生缺陷
我国2006-2020中长期规划，力争使我国 新生儿缺陷率降低到3‰。 我国是世界上出生缺陷的高发国家之一， 每年的出生缺陷儿数量约占全世界的２ ０％。我国政府决定将９月１２日定为 “中国预防出生缺陷日”，并建议联合 国将其确定为“世界预防出生缺陷日
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
孕前优生健康检查记录应做到一家一档。 所有的孕前优生健康检查服务记录文书， 包括《免费孕前优生健康检查知情同意 书》、《孕前优生健康检查技术服务记 录册》、《孕前优生健康检查结果及评 估建议告知书》、《早孕随访记录本》、 《妊娠结局记录表》和《出生缺陷儿登 记表》均有县级计划生育服务机构统一 保存。
三级预防：出生缺陷的治疗 出生缺陷的治疗
优生的措施
1.禁止近亲结婚：最简单、有效的方法 禁止近亲结婚：最简单、 禁止近亲结婚 2. 遗传咨询：预防的主要手段之一 遗传咨询： 3. 提倡“适龄生育”： 24——29岁 提倡“适龄生育” 岁 4. 孕前检查、产前诊断：优生的重要措 孕前检查、产前诊断： 施之一 5.婚前检查和咨询：是优生的第一关 婚前检查和咨询： 婚前检查和咨询
国家开展孕前免费优生健康检 查项目试点的对象
符合生育政策，计划怀孕的农村夫妇， 包括流动人口计划怀孕。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务目的
（一）提高计划妊娠比例； （二）提高计划怀孕夫妇优生科学知识 水平，增强孕前风险防范意识； （三）改善计划怀孕夫妇健康状况，降 低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局 的风险因素，预防出生缺陷发生，提高 出生人口素质。
发生率是发达国家平均水平的10倍 发生率是发达国家平均水平的10倍，有1/3的死胎、 10 1/3的死胎、 的死胎 1/4—1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。 1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起 1/4 1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
出生缺陷造成原因
环境因素:10% 遗传因素:20% 营养因素:70%