α地中海贫血3种点突变基因检测(CS、QS、WS) 项目简介
地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍
福建
湖南 四川 重庆
4.1
2.2 1.9 1.0
1.5
2.0 2.2 2.3
5.6
4.2 4.1 3.3
J Clin Pathol, 2004; Clin Genet, 2010; 中华医学遗传学杂志, 2012.
地中海贫血
基因类型
αα/αα
临床类型
正常人
症状
-α/αα或αTα/αα
--/αα、-α/αTα或 ααT/ααT或-α/-α --/-α或--/ααT --/--
把住“三关” --婚检、孕检和产检
地中海贫血
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区 α地贫 广西 云南 17.6 9.8 携带率（%） β地贫 6.4 7.3 合计 24.0部）
12.7
8.5 4.2 3.5
2.7
2.5 5.1 2.9
15.4
11.0 9.3 6.4
地中海贫血及新生儿筛查检测项 目介绍
王冰冰 博士
广东凯普生物科技股份有限公司
地中海贫血检测技术介绍
地中海贫血
地中海贫血（ Thalassemia ），简称地贫，世界上发 病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为 α-地贫和β-地贫。 我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海 南、福建、云南、贵州、四川 等地区。
新生儿筛查检测项目
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏 病,俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省， 以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原 因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤 而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现为慢性非球形细胞溶血性贫血、 蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。
α地中海贫血分子诊断的基本方法
α地中海贫血分子诊断的基本方法α地中海贫血是一种与地中海地区有关系的血色素异常疾病，它是由一种遗传缺陷引起的，这种遗传缺陷会导致红细胞内的α珠蛋白链合成异常，从而引起贫血等症状。
对于怀疑患有α地中海贫血的患者，现代医学根据血样中血红蛋白的类型，使用多种方法对其进行诊断。
一、血片染色法血片染色法是一种诊断α地中海贫血的最简单的方法之一。
在此方法中，取一份受测血样，将其制成血片，然后进行染色，以观察红细胞内的颗粒。
如果血样中不含有α地中海贫血，则这些红细胞内的颗粒将像小颗粒一样紧密排列在一起，而如果血样中含有α地中海贫血，则这些颗粒会像较大的颗粒一样分散开来。
当医护人员观察到这种颗粒分散现象时，就可以初步推断该患者可能患有α地中海贫血。
二、血红蛋白电泳法血红蛋白电泳法是一种较为准确的诊断α地中海贫血的方法。
医护人员需要从血样中提取血红蛋白，并将其降解成单个珠蛋白链。
然后，将这些单个珠蛋白链进行电泳分离，将不同类型的珠蛋白链进行区分。
如果患者患有α地中海贫血，则电泳结果中可能会显示多种珠蛋白链类型，包括正常的α珠蛋白链和β珠蛋白链以及一些异常的珠蛋白链。
三、基因分析法基因分析法是一种最准确的诊断α地中海贫血的方法，可以准确地评估患者的DNA序列以及其中的基因突变。
医护人员只需从患者的血样中提取DNA，并进行PCR扩增，然后对扩增的产物进行测序。
通过分析DNA序列中存在的基因突变，医护人员可以准确地诊断患者患有α地中海贫血。
目前诊断α地中海贫血的基本方法包括血片染色法、血红蛋白电泳法和基因分析法。
在临床上，医护人员可以根据患者症状的严重程度以及患者的病史来选择适合的诊断方法。
对于患有α地中海贫血的患者，及时进行诊断和治疗将有助于避免因严重贫血引起的并发症。
除了α地中海贫血的基本诊断方法，还有一些其他的辅助诊断方法可以供医护人员参考。
这些方法可以帮助医护人员更准确地确定患者患有α地中海贫血，以及确定病情的严重程度。
一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法[发明专利]
![一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/47f1d53a33d4b14e84246864.png)
专利名称：一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法专利类型：发明专利
发明人：廖灿,李茹
申请号：CN201110268765.X
申请日：20110909
公开号：CN102994615A
公开日：
20130327
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开一种筛查α和β地中海贫血点突变的方法，旨在提供一种简便快速、成本低廉、准确率高的筛查α和β地中海贫血点突变的方法；其技术要点是：(1)提取标本的基因组DNA；(2)将PCR mix与模板DNA混合，然后加入LC Green Plus饱和染料；(3)PCR扩增；(4)PCR结束后将产物直接放入HRM分析仪中，在60～96℃将PCR扩增产物进行变性，在此期间，仪器的光学检测系统采集密集的荧光信号变化并绘制温度熔解曲线，根据曲线准确区分野生型、杂合突变、纯合突变，软件自动分型。
申请人：广州市妇女儿童医疗中心
地址：510623 广东省广州市天河区珠江新城金穗路9号
国籍：CN
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佛山市南海区地中海贫血基因类型分析
佛山市南海区地中海贫血基因类型分析谢煜楠;杨发达;黄广强;黄勇【摘要】目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据. 方法采用gap-PCR法检测--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα 3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测αQSα,αCSα,αWSα 3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32. 结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06％(490/1359).主要缺失类型是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8％(35/1 210).进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98％ (268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并αt突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例. 结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)004【总页数】4页(P257-260)【关键词】地中海贫血;基因型;构成比【作者】谢煜楠;杨发达;黄广强;黄勇【作者单位】佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200;佛山市南海区妇幼保健院检验科,广东,佛山528200【正文语种】中文地中海贫血（以下简称地贫）又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重威胁人类健康的致死，致残的遗传性血液病，是世界上最常见及发病率最高的单基因遗传病［1］。
HKαα地中海贫血的基因诊断及临床表型分析
ＨＫαα地中海贫血的基因诊断及临床表型分析杜丽 王继成 秦丹卿 胡听听 袁腾龙 张艳霞 梁驹卿 尹爱华（广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东广州５１１４４２）【摘要】 目的 对ＨＫαα地中海贫血病例进行基因诊断，分析ＨＫαα病例临床表型，为遗传咨询提供指导。
方法 对在本院就诊的ＨＫαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断，分析病例的临床表型。
结果 共检测出ＨＫαα病例３３例，包括ＨＫαα／αα１５例、－－ＳＥＡ／ＨＫαα１６例、αＷＳα／ＨＫαα１例、－α４．２／ＨＫαα１例。
并对５个家庭进行了产前诊断，检出－－ＳＥＡ／ＨＫαα胎儿１例，通过遗传咨询，避免了选择性终止妊娠。
结论 结论ＨＫαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊，临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导。
【关键词】 地中海贫血；基因诊断；ＨＫαα【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１７．０３．００４ 通讯作者：尹爱华，Ｅ ｍａｉｌ：ｙｉｎａｉｗａ＠ｖｉｐ．１２６．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎｏｆＨＫααｔｈａｌａｓｓｅｍｉａａｎｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．犕犲狋犺狅犱 Ｗｈｏｌｅｂｌｏｏｄｃｅｌｌａｎａｌｙｓｉｓ，ｃａｐｉｌｌａｒｙｚｏｎｅｅｌｅｃｔｒｏ ｐｈｏｒｅｓｉｓ（ＣＺＥ），Ｇａｐ ＰＣＲａｎｄｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ｒｅｖｅｒｓｅｄｏｔｂｌｏｔ（ＰＣＲ ＲＤＢ）ａｓｓａｙｗｅｒｅｐｅｒ ｆｏｒｍｅｄｔｏｔｈｅＨＫααＴｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅｄａｔａｏｆＨＫααＴｈａｌａｓｓｅｍｉａ．犚犲狊狌犾狋狊 ３３ｃａｓｅｓｏｆＨＫααｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ１５ｃａｓｅｓｏｆＨＫαα／αα、１６ｃａｓｅｓｏｆ－－ＳＥＡ／ＨＫαα、１ｃａｓｅｏｆαＷＳα／ＨＫααａｎｄ１ｃａｓｅｏｆ－α４．２／ＨＫαα．５ｐｅｄｉｇｒｅｅｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄ１ｆｅｔｕｓｏｆＨｂ－－ＳＥＡ／ＨＫααｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅｃｏｕｐｌｅｃｈｏｏｓｅｄｔｏｃｏｎｔｉｎｕｅｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｙ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ＧｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＨＫααｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｃａｎｍａｋｅａｃｃｕｒａｔｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｖｏｉｄｉｎｇｔｈｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅａｎａｌｙ ｓｉｓｏｆＨＫααｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎｃａｎｐｒｏｖｉｄｅａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；ｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ＨＫαα α地中海贫血（简称α地贫）是我国南方各省携带率最高、影响最大的遗传病，广东省育龄人群α地贫的基因携带率达１３％［１］。
小儿α-地中海贫血
小儿α-地中海贫血一概述地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。
地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。
α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
α地中海贫血主要分布于东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区，在我国仅限于西南和华南一带。
二病因属常染色体不完全显性遗传。
人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。
一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链不能合成，称为α0缺失。
正常的基因型简写为aa/aa，代表两条染色体都具有两个α珠蛋白基因，静止型患者有一个基因缺失，基因型为α+/aa，α/β链合成比约0.9，标准型有两个基因缺失：α+/α+或者α0/aa，α/β链合成比约0.6，血红蛋白H病有3个基因缺失：α+/α0，α/β链合成比0.3~0.6，重型4个基因全缺失：α0/α0，无α链合成。
三临床表现1.静止型和标准型（轻型）患儿无症状。
2.HbH病（中间型）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。
患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
3. Hb Bart胎儿水肿综合征（重型）α地中海贫血中最严重类型。
胎儿常于妊娠30～40周时宫内死亡或娩出后数小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
α地中海贫血3种点突变基因检测（CS、QS、WS）项目简介
α地中海贫⾎3种点突变基因检测（CS、QS、WS）项⽬
简介
α地中海贫⾎3种点突变基因检测（CS、QS、WS）
项⽬简介
地中海贫⾎是全球⼴为流⾏的遗传性溶⾎性疾病，属于常染⾊体隐性遗传的⼈类⾎红蛋⽩病，全世界⾄少有3.45亿⼈携带地中海贫⾎的致病基因。
全球地中海贫⾎基因携带者频率⾼达2.62%，包括中国南⽅在内的东南亚地区，印度次⼤陆、地中海地区、中东、北⾮和太平洋地区都是该病的⾼发地区，尤其我国⼴西的携带率⾼达24%、⼴东⾼达11%。
由于携带者没有症状，然⽽婚配的下⼀代却有1/4的机会罹患严重溶⾎性贫⾎症状的重症地中海贫⾎，因⽽构成了严重的公共健康问题。
⽬前，对此类遗传病尚⽆有效的治疗⽅法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫⾎患⼉的出⽣，这是⽬前国际上公认的⾸选预防措施。
临床意义：
地中海贫⾎基因突变位点众多，α地中海贫⾎基因突变类型主要为缺失，点突变⽐较少见，本项⽬针对相对常见的三个α地中海贫⾎基因点突变进⾏检测，可作为地中海筛查和诊断的辅助检测。
适检情况
1、地贫基因全套查⽆α地贫基因缺失，但患者有地贫临床表现，需进⼀步检测较为常见的三种α地贫基因点突变
2、家族中有地中海贫⾎疾病的⾼危⼈群，联合地贫基因全套进⾏较全⾯的筛查
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专⽤申请单。
2、EDTA抗凝管取全⾎2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项⽬收费标准。
地中海贫血基因全套 项目简介
地中海贫血基因诊断全套
（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海贫血）项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。
全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。
由于携带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，因而构成了严重的公共健康问题。
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。
临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，本检测针对其中常见的3种α地贫基因缺失及17种常见的β地贫基因点突变进行检测，可覆盖95%的地贫基因突变。
1、用于婚前、产前筛查，指导产前诊断，避免重症胎儿的出生，是优生的重要措施
2、用于临床患者检测，进行α地中海贫血及β地中海贫血的诊断
适检情况
1、婚检、产前筛查：婚龄人群、孕妇及其丈夫
2、临床患者：血常规MCH、MCV偏低、有地贫临床表现
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。
2、EDTA抗凝管取全血或新生儿脐带血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准。
中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断
中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断周玉球;肖鸽飞;梁雄;吴丽蓉;刘莉;李文典;朱兰芳【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2003(014)001【摘要】目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR 法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.【总页数】4页(P30-33)【作者】周玉球;肖鸽飞;梁雄;吴丽蓉;刘莉;李文典;朱兰芳【作者单位】519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所;519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所;519001,广东,珠海市妇幼保健院产科;519001,广东,珠海市妇幼保健院妇保科;519001,广东,珠海市妇幼保健院产科;519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所;519001,广东,珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所【正文语种】中文【中图分类】R55【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.泰国缺失型α地中海贫血的基因分析及产前诊断 [J], 黄劲柏; 苏明珍; 张丽优3.一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断 [J], 王继成;姚翠泽;秦丹卿;黄华洁;袁腾龙;杜丽4.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯5.多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断[J], 焦飞;赵新东;马颖;刘长福因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
α-地中海贫血的筛查进展
（收稿日期：２０１２ ０５ １１）α地中海贫血的筛查进展唐海深 综述 李东至 校审（广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１０６２３）【摘要】 α 地中海贫血（简称α 地贫）是人类最常见的单基因遗传病之一，严重危害人类健康。
由于静止型和轻型α 地贫可无临床症状，但按照孟德尔遗传规律，可能孕育重型地贫的胎儿。
因此在α 地贫高发区进行筛查尤为必要，有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。
随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用，α 地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展，本文主要总结α 地贫的筛查进展。
【关键词】 α地中海贫血；血红蛋白；基因【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ通讯作者：李东至，Ｅ ｍａｉｌ：ｄｏｎｇｚｈｉ３＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ 地中海贫血（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白合成不足所引起的遗传性溶血性贫血，是人类最常见的单基因遗传病，保守估计全世界有近２亿地贫基因携带者，此病具有临床上的严重性及世界范围内的高发病率，严重危害人类健康。
根据缺如或合成减少的珠蛋白链的种类，地中海贫血分为α、β、γ、δ等几种亚类，其中α 地中海贫血最常见，β 地中海贫血次之。
α 地贫主要见于东南亚和地中海地区，在我国则主要集中在南方地区，以广西、广东、海南和香港最多见，携带率为５．４％～１７．５５％不等，其中广东省的α 地贫基因携带率为８．５３％［１］。
α 地贫临床表现与α珠蛋白链的合成减少的程度相关，静止型和轻型α 地贫携带者自身可无临床症状，但按照孟德尔遗传规律，可能孕育重型地贫的胎儿，因此在α 地贫高发区进行筛查尤为必要。
随着人们的不断总结，新技术的不断涌现及联合应用，α 地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展，本文就α 地中海贫的血分子病理学基础、遗传学特点及其筛查方法做一综述。
１ α地中海贫血的分子病理学基础α 珠蛋白基因位于１６号染色体上（１６ｐ１３），每条染色体上有２个连锁的α 珠蛋白基因（α１和α２），共４个，正常人以αα／αα表示。
60例同型地中海贫血基因携带者产前诊断结果分析
60例同型地中海贫血基因携带者产前诊断结果分析发布时间：2022-11-14T02:17:20.346Z 来源：《医师在线》2022年6月12期作者：黄向阳[导读]黄向阳（玉林市妇幼保健院检验科；广西玉林537000）摘要：目的分析夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况，以防止中/重地中海贫血患儿出生。
方法分析2021年1月-2021年4月在我院就诊的有地贫产前诊断指征的孕妇60例，应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对羊水标本进行α、β-地中海贫血基因检测。
分析同型地中海贫血基因携带者胎儿基因型分布及构成情况。
结果 60例夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者中，检出重型α-地中海贫血胎儿5例，中间型α-地中海贫血胎儿8例，中/重型β-地中海贫血胎儿4例，中/重型地贫检出率为28.33%，终止妊娠10例。
其中胎儿α-地贫主要基因突变类型为--SEA/αα19例（42.22%）比例最高，其次为--SEA/--SEA（11.11%），--SEA/-α3.7（11.11%），-α3.7/αα（8.89%）；β-地贫主要基因突变类型为βCD41-42/βN7例（50.00%）比例最高，其次为βCD41-42/βCD41-42（14.29%），结论地中海贫血产前基因诊断可有效地避免重症地中海贫血患儿的出生，减少出生缺陷，提高人口素质。
关键词：地中海贫血；基因诊断；产前诊断；中图分类号：R556.71 文献标识码：A地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达受到抑制，引起相应蛋白链合成减少甚至完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一[1]。
根据合成珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型可以有α-地贫和β-地贫，在中国主要分布于两广地区。
根据贫血严重程度分轻、中、重之分，静止型和轻型地贫可没有贫血或仅有轻度贫血，表现的是小细胞、低色素的贫血。
地贫基因检测实验报告(3篇)
第1篇一、实验背景地中海贫血（Thalassemia）是一种由于珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血病。
根据珠蛋白基因突变的不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。
本实验旨在通过分子生物学技术对疑似地中海贫血患者进行基因检测，以确定其基因型，为临床诊断和治疗提供依据。
二、实验目的1. 确定疑似地中海贫血患者的基因型。
2. 为临床诊断和治疗提供科学依据。
三、实验材料1. 样本：疑似地中海贫血患者的血液样本。
2. 试剂：DNA提取试剂盒、PCR试剂盒、DNA测序试剂盒等。
3. 仪器：PCR仪、电泳仪、测序仪等。
四、实验方法1. 样本DNA提取：采用DNA提取试剂盒提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。
2. PCR扩增：根据α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因突变位点，设计特异性引物，进行PCR扩增。
3. PCR产物检测：通过琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物，观察条带情况。
4. DNA测序：对扩增产物进行DNA测序，确定基因突变位点。
5. 基因型分析：根据测序结果，分析疑似地中海贫血患者的基因型。
五、实验结果1. 样本DNA提取：成功提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。
2. PCR扩增：成功扩增出α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因片段。
3. PCR产物检测：电泳结果显示，扩增产物大小与预期相符。
4. DNA测序：测序结果显示，疑似地中海贫血患者的基因存在突变。
5. 基因型分析：根据测序结果，确定疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子。
六、讨论与分析1. α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要由于α-珠蛋白基因缺陷引起。
本实验通过PCR和DNA测序技术，成功检测出疑似地中海贫血患者的基因突变，为临床诊断提供了依据。
2. α-地中海贫血的基因型可分为纯合子和杂合子。
本实验结果显示，疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子，提示其可能表现为轻型α-地中海贫血或无症状携带者。
地中海贫血三项解读
地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。
地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。
在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。
地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。
α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。
α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。
患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。
α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。
针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。
在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。
目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。
地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。
针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。
提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。
希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。
【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。
α-地中海贫血基因突变检测试剂盒[发明专利]
![α-地中海贫血基因突变检测试剂盒[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/a073d5e177a20029bd64783e0912a21615797f77.png)
(10)申请公布号(43)申请公布日 (21)申请号 201510359029.3(22)申请日 2015.06.25C12Q 1/68(2006.01)C12N 15/11(2006.01)(71)申请人北京嘉宝仁和医疗科技有限公司地址100089 北京市海淀区厂洼街3号2号楼一层1038号房间(72)发明人冯涛 刘小军 邢丽贤 邓红辉杨凯(74)专利代理机构北京名华博信知识产权代理有限公司 11453代理人张玉枢(54)发明名称α-地中海贫血基因突变检测试剂盒(57)摘要本发明提供了一种α-地中海贫血基因突变检测试剂盒，该试剂盒包含一套扩增样品中靶基因的引物组合物。
本发明的检测试剂盒可以对所有α-地贫突变进行胚胎移植前检测，并且检测过程更加快速，检测结果也更为准确。
(51)Int.Cl.(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请权利要求书3页 说明书13页 附图4页(10)申请公布号CN 104894279 A (43)申请公布日2015.09.09C N 104894279A1.一种用于检测α-地中海贫血基因突变的引物组合物，其特征在于由特异扩增人类α-珠蛋白基因HBA1的SEA、4.2kb、3.7kb三种缺失突变和CS、WS、QS三种点突变的引物，以及特异扩增HBA1上下游1Mb范围内紧密连锁的SNP位点的引物组成。
2.根据权利要求1所述的引物组合物，其中，所述特异扩增HBA1的SEA、4.2kb、3.7kb 三种缺失突变和CS、WS、QS三种点突变的引物包括正向引物序列为SEQ ID NO:2n-1且反向引物序列为SEQ ID NO:2n的引物对中的至少一对，n为1～94的自然数；所述特异扩增HBA1上下游1Mb范围内紧密连锁的SNP位点的引物包括正向引物序列为SEQ ID NO:2n-1且反向引物序列为SEQ ID NO:2n的引物对中的至少一对，n为95～110的自然数。
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α地中海贫血3种点突变基因检测（CS、QS、WS）
项目简介
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。
全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。
由于携带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，因而构成了严重的公共健康问题。
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。
临床意义：
地中海贫血基因突变位点众多，α地中海贫血基因突变类型主要为缺失，点突变比较少见，本项目针对相对常见的三个α地中海贫血基因点突变进行检测，可作为地中海筛查和诊断的辅助检测。
适检情况
1、地贫基因全套查无α地贫基因缺失，但患者有地贫临床表现，需进一步检测较为常见的三种α地贫基因点突变
2、家族中有地中海贫血疾病的高危人群，联合地贫基因全套进行较全面的筛查
标本采集要求
1、填写地贫基因检测的专用申请单。
2、EDTA抗凝管取全血2ml，2-8℃保存，当天送检
临床项目收费标准。