基因组学

其他问题
社会问题（个人基因组资料的保护、基因组 中潜在的致病基因等 经济问题（基因专利的使用等问题） 法律 伦理问题（从伦理学、商业和法律的不同角 度来看此问题，就有不同的视点。例如，克 隆研究有违人性之嫌，商业有无限价值，法 律可使之有效性解定） 同是一片山地，画家眼里是无限风光，房地 产商眼里是钱，生态学家眼里是环境保 护……
初衷1945年原子弹事件 的广岛之争:突变率调查
宏伟计划，即HGP）,先期 投资550万启动这一计划 沃森任实验室主任
1988年成立了国际人类基因组组织(HUGO)和 联合国科教文组织（UNESCO）
1989年美国成立了“国家人类基因组研究中心"。1989年2月英国开始了HGP的研究。 1990年10月1日正式启动实施 目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息。
人类基因组遵循原则
全球化。 免费享用。 测序协作组遵循百慕大原则——所有大 于2000个碱基对的序列都必须在24小 时内递交到国际基因数据库中数据公开， 资源共享。
各国贡献度
英国的HGP始于1989年2月，特点“全国协调、资源集中”。1993年，伦敦 Sanger中心成为全世界最大的测序中心，单独完成了三分之一的测序任务。 法国HGP始于1990年6月，计划由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝 尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了人类多态性研究中心 （CEPH），在法国民众的支持下（至少捐助了5000万美元），CEPH与相关 机构为全世界的人类基因组研究特别是第一代物理图与遗传图的构建做出了不 可磨灭的贡献。法国的Genoscope对人类基因组序列图的贡献为3%左右。 日本于1990年开始。但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类基因组 仍略逊一筹，但这几年进展很快。日本对DNA序列图的贡献为7%。 此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏 联及原东德等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。 德国始于1995年。德国对HGP贡献为2.2%。 法、德、日、中、英、美的16个中心的科学家组成国际人类基因组测序协作组， 位于美、英的五个最大的基因组中心测定了82％的基因组序列。 人类基因组“工作框架图”是由6国16个中心共同完成的，少一个部分也不能算 完成。 中国尽管只占1%，其贡献和水平不能用百分比说，我国科学家的测序质量与国 际同行完全处于同等水平。比如，“工作框架图”的误差率要求是1%，我国曾 交出一个误差率仅为百万分之六的测序片断，创造了当时的最好水平。
（1）各种生物数据库的建立和管理。 （2）数据库接口和检索工具的研制。 （3）研究新算法、发展方便适用的程序， 是生物信息学的日常任务。 （4）生物信息学最重要的任务，是从海量 数据中提取新知识。 （5）DNA芯片和微阵列的发展，把一定组 织或生物体内万千基因时空表达的研究提上 日程．
生物信息学与HGP相关方面
人类基因组计划简述
人类基因组计划的背景 人类基因组计划的研究内容 人类基因组计划的实施概况 中国人类基因组计划实施简介 人类基因组计划的论文的主要观点 人类基因组计划研究的发展趋势 中国生物基因组研究的发展趋势
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国 人类基因组计划的背景
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部 资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上， 讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组 1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列， 并检测所有的突变，计算真实的突变率。 美国能源部正式提出了展开人类 基因组测序工作，形成了能源部 1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 的“人类基因组计划”初步草案。 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生 物学家杜伯克在《科学》发表文章使人们认识到包括癌症在内 1987年，美国国家医学研究 的人类疾病的发病原因,在其“标书”里阐述了“人类基因组计划” 院和能源部联合提出了这一 的必要性与艰巨性，并使该计划成为国家级与国际性的计划.
基因组学
廖宇静
基因组学
基因组的概念 基因组的大小和C值矛盾 基因组的大小和 值矛盾 基因组学的研究内容 基因组学研究概况 人类基因组学研究概况 人类基因组
基因组学概念
基因组:一个物种的一套完整遗传物质,包括核 基因组和细胞质基因组. 核基因组:一个物种的单倍体所拥有的一套完 整的染色体； 细胞质基因组:一套完整的细胞质中的遗传物 质，其上携带的基因称为细胞质基因。 通常所说的基因组一般指的是核基因组。 研究基因组的学科就是基因组学。 cDNA基因组指的是能够转录翻译的DNA序列.
生物信息学的展望
（1）理论研究。 （2）软件的重用和说明。 （3）集成数据库。 （4）生物数据的质量监控。 （5）加强生物学家和计算机科学家以及数 学家之间的沟通。
人类基因组计划精神
讨论过程中形成了人类基因组计划精神 研究内容的“兼容并蓄”。 各国科学家的“精诚合作”。 在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据、 共同攻关。这在人类自然科学史上，还是史无前例的。 与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比较，更显示了人 类的谐同与进步。 显示了全人类的发展和全人类的博爱 鼓励全球科学家自由参与 缩小发达国家与发展中国家在科学技术上的差异， 基因组DNA序列的平等分享。 对社会“高度负责”的精神。 重视、注重HSP计划对社会、法律、伦理方面的冲击、研究 HUGO（国际人类基因组组织）的几个重要声明，充分体现 了现代自然科学的“求真”、“求善”及对社会的高度责任 感。
生物信息学与计算生物学
随着基因组的深入研究，全世界各个实验室 每天都产生大量的数据，其中包括DNA测序、 蛋白质的氨基酸序列、基因组作图标记的定 位等。因此急需建立各种类型的数据库，包 括数据的收集、甑别、组装、诠释、分配与 使用等各个环节。 这样在发展计算机设备和软件的同时，使生 物学与信息科学和计算机科学紧密结合，从 而形成生物信息学（bioinformatics）和计算 生物学（computational biology）。
基因组序列测序 功能基因组 结构基因组 比较基因组 收集、整理、检索、存储、分析 数据库信息并进行比较研究， 预测基因区段与功能、寻找规律
生物医药工业
HGP所推动的大规模DNA测序也为生物 医药工业提供了大量可用于新药开发的 原材料。 天然植物提取药物 化学合成药物 人工修饰改造药物
生物信息学研究内容
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的 分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
基因组C值
基因组学
概念：基因组学是遗传学研究进入分子水平后 发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因 组的分子特征。 单位：基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个的基因为单位作为研究对象。 目标： 认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互 关系， 为最终充分合理地利用各种有效资源，为预防 和治疗人类遗传疾病提供科学依据。
生物信息学（Bioinformatics）
生物信息学是生物学与计算机科学以及应 用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴 学科。它通过对生物学实验数据的获取、 加工、存储、检索与分析，进而达到揭示 这些数据所蕴含的生物学意义的目的。
生物信息学发展动力
人类基因组计划（HGP） 生物医药工业
人类基因组
我国的生物信息学的现状 起步阶段
国家级生物医学信息学中心正在筹建之中。 北京市成立了北京生物工程学会生物信息学专业委员会（即北方生物 信息学研究会），目的在于联合北方地区从事生物信息学的专家，加 强合作，促进学科的发展，并为政府决策提供参考意见。 清华大学在基因调控及基因功能分析、蛋白质二级结构预测方面、 天津大学物理系和中科院理论物理所在相关算法方面、 中科院生物物理所在基因组大规模测序数据的组装和标识方面、 北京大学化学学院物理化学研究所在蛋白质分子设计方面、 华大基因组研究中心（中科院遗传所人类基因组研究中心）在大规模 测序数据处理自动化流程体系及数据库系统建立方面均已展开相关研 究。 北京大学已建立了EMBL中国镜像数据库，将该数据库移植到中国本 地，并提供部分的检索服务（http： //www.Ipc.pku.edu.cn/mirror/mirror.html；http： //www.Ebi.pku.edu.cn）； 复旦大学遗传学研究所为克隆新基因而建立的一整套生物信息系统也 已初具规模； 中科院上海生化所、生物物理所等单位在结构生物学和基因预测研究 方面也有相当的基础。
耗资30亿，由美、英、法、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。 人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
基因组学的的研究内容：
构建基因组的遗传图谱； 构建基因组的物理图谱； 测定基因组DNA的全部序列； 构建基因组的转录图谱； 研究全基因组的功能，包括各个基因的功能、基因之 间的相互关系 研究基因表达调控机制 基因组与环境的关系 基因组与生物进化的关系 基因组与社会伦理道德的关系
基因组研究概括
1990人类基因组计划启动 1994年美国启动了微生物基因组计划 2006春季人类元基因组计划 2006年8月人类肿瘤基因组计划
核心任务
遗传图、物理图、序列图。 通过遗传标记基因组作图（genome mapping）绘制每条染色体的遗传连锁 图（genetic linkage map）和物理图 （physical map）。 测序（sequencing）测定全基因组DNA 分子的核苷酸排列次序。
Fra Baidu bibliotek
基因识别与模式生物
基因识别（gene identification）在作图、 基因定位和测序的同时，识别出基因的序 列，设法克隆基因，并研究基因的生物学 效应。 模式生物（model organism）的研究对人 类基因计划的顺利实施起不不可估量的作 用。 最常用的模式生物有大肠杆菌、酵母菌、 线虫和小鼠等。植物基因组的模式生物是 拟南芥。
什么是基因组？
基因组的大小
DNA的C值是一个物种的基因组的固有DNA含量， 一般是恒定的。 C值意义： C值大小与进化关系 C值悖论与数量到质量演进进化 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调 的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列 和假基因序列
什么是C值？ 什么是C值悖论？为什么？
（1）高度自动化的实验数据的获得、加 工和整理 （2）序列片段的拼接 2 （3）基因区域的预测 （4）基因功能预测 （5）分子进化的研究
生物信息学的发展现状
生物信息学的发展将会对生命科学带来革命性的变革。对基 础学科、医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响， 甚至引发新的产业革命。 各国政府和工业界对此极为重视，投入了大量资金并成立了 各种生物信息中心。 美国的国家生物技术信息中心（National Center for National Biotechnology Informatics，NCBI）、 欧洲生物信息学研究所 (European Bioinformatic Institute， EBI)、 日本信息生物学中心（Center for Information Biology，CIB） 等。 NCBI、EBI和CIB相互合作，共同维护着GenBank、EMBL、 DDBJ三大基因序列数据库。它们每天通过计算机网络互相 交换数据，使得三个数据库能同时获得最新数据。 每年召开两个年会讨论合作事宜。
全世界参与的讨论
HGP的研究内容是在讨论中逐步完善。 最初为“测序分析计划”。 制图计划” “制图计划”特别是遗传图的构建， 计划” “cDNA计划”就是蛋白质的“转录图”。 计划 “基因鉴定 计划：基因的功能与作用，基 基因鉴定”计划 基因鉴定 计划： 因与疾病的关系。 模式生物”计划选择了酵母、线虫、果 “模式生物”计划 蝇、小鼠、作为研究人类的四大“模式生 物”，其科学意义十分重要。拟南芥作为 植物基因组的模式生物。