遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析94习题
第九章-生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
(完整版)染色体变异测试题(含答案),推荐文档
生物小测（十二）单选题1.无子西瓜的培育过程如下列简图所示：根据上述图解，结合你所学过的生物学知识，下列叙述中正确的是( )A.①过程只能用秋水仙素处理，其作用主要是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成B．由三倍体种子发育成无子西瓜，与中心体有密切的关系C．三倍体植株所结的植株的D．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4 个染色体组2.对于下图所示育种方法的说法不正确的是( )A.①④方向所示的途径依据的原理是基因突变B．⑦过程所示的育种方法依据的原理是基因重组C．③、⑦过程都要用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．⑤过程一般发生在生殖细胞中才具有遗传性3.已知小麦中高秆对矮秆（抗倒状）为显性、抗病对不抗病为显性，在以纯合高秆抗病小麦和纯合矮秆不抗病小麦为亲本，培育抗病抗倒状小麦的过程中（）A.单倍体育种方法最快，原理是花粉细胞具有全能性及秋水仙素能抑制纺锤体的形成等B.杂交育种过程需要不断筛选、自交，直到矮秆抗病个体的后代不发生性状分离C．利用射线、亚硝酸盐等处理矮秆不抗病小麦种子可实现人工诱变，但成功率低D．育种中筛选过程实质上是通过自然选择实现种群中抗病基因频率的定向提高4.基因型为 AAaa 的四倍体植株，自花授粉后所获得的后代个体数量最多的基因型是( )A.AAaaB.aaaaC.AAAaD.Aaaa5.现有三个水稻品种，基因型分别为 AABBdd、AabbDD 和aaBBDD。
如果从插秧（移栽幼苗）到获得种子（或花粉）为一次栽培，运用单倍体育种技术，利用以上三个品种获得基因型为 aabbdd 的植株最少需要几次栽培( )A.1B.2C.3D.46．下列有关染色体组和单倍体的叙述中不正确的有( )①一个染色体组内不含等位基因②一个染色体组应是来自父方或母方的全部染色体③一个染色体组应是配子中的全部染色体④基因型是 aaaBBBCcc 的植株一定是单倍体⑤含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体⑥生物的精子或卵细胞一定都是单倍体A．三项B．四项C．五项D．全部7.某三倍体生物体细胞中染色体数目为12 条。
染色体畸变练习题
染色体畸变练习题染色体畸变练习题是一种用来检测与分析染色体异常的方法。
在生物学研究中，染色体畸变练习题是一个非常重要的实验技术，可以帮助科学家们更好地理解染色体结构和功能的异常。
首先，我们需要了解什么是染色体畸变。
正常情况下，人类细胞中的染色体应该是成对存在的，一共有23对染色体。
然而，在某些情况下，染色体会发生异常，其中包括染色体数目的增加或减少，以及结构的改变。
这种染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和异常。
为了帮助学生更好地理解染色体畸变的原因和分类，教师可以设计一些练习题，让学生进行分析和解答。
例如，以下三个情景可以用于练习染色体畸变的分析：情景一：一个胎儿的细胞核被提取出来，里面有一个染色体数目异常多的细胞。
请问这个胎儿可能患有什么疾病？答案：染色体数目异常多的情况被称为三体综合征，最常见的是唐氏综合征，也叫21三体综合征。
唐氏综合征患者多数具有智力发育迟缓、面部特征异常以及心脏问题等症状。
情景二：一位女性在做生育能力检测时，发现自己的部分染色体片段发生了缺失。
请问这位女性可能有哪种染色体结构异常？答案：染色体片段缺失的异常被称为染色体缺失综合征。
在这种情况下，患者可能会出现一系列的遗传症状，如智力障碍、生长迟缓、面部畸形等。
情景三：一个男性在精子检查中发现自己的精子染色体结构异常。
请问这位男性可能有哪种染色体结构异常？这种异常可能对他的子女有什么影响？答案：精子染色体结构异常可能导致遗传病传递给子代。
其中，最常见的染色体结构异常是Robertsonian易位。
这种易位可能会影响到胚胎的发育，导致新生儿患有染色体相关疾病，如Edwards综合征等。
通过这些练习题，学生们可以更好地理解染色体畸变的分类和影响，加深对染色体结构与功能的认识。
同时，练习题也可以帮助学生提高问题解决的能力和分析思维。
在实践中，这些练习题可以通过课堂讨论或小组练习的形式进行，让学生积极参与，互相学习。
总之，染色体畸变练习题是一种有效的教学方法，可以帮助学生更好地理解和应用染色体结构与功能的知识。
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析94习题
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析94习题第九章染色体畸变的遗传学分析一、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
高中生物专题练习试题——染色体变异含答案解析
高中生物专题练习试题——染色体变异含答案解析一、单选题1. 下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【解析】当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。
它是可遗传变异的一种。
根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
其中染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
【详解】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，属于染色体结构变异中的缺失。
故选A。
2. 如图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，A、a、B是位于染色体上的基因，下列叙述正确的是（）A.该细胞正在进行减数分裂B.该细胞可能发生了基因突变C.该植株的基因型为AaBBD.该细胞分裂形成的两个子细胞基因型相同【答案】B【解析】分析题图：图示为某植株一个正在分裂的细胞，图示细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并在纺锤丝的牵引下移向两极。
由于该植株为二倍体生物，所以图示细胞应处于有丝分裂后期。
【详解】A、该细胞正在进行有丝分裂，A错误；B、姐妹染色单体是间期复制形成的，应该含有相同的基因，而图示姐妹染色单体上含有等位基因，说明该细胞发生过基因突变，B正确；C、只根据图示细胞中的基因不能确定该生物的基因型，C错误；D、该细胞分裂形成的两个子细胞基因型不同，D错误；故选B。
3. 如图为利用纯合高秆（D）抗病（E）小麦和纯合矮秆（d）染病（e）小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦（ddEE）的示意图，有关此图叙述不正确的是（）A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起B.③过程能通过花药离体培养得到单倍体植株C.该育种过程依据的主要生物学原理是基因突变D.④过程的实施中通常利用一定浓度的秋水仙素【答案】C【解析】根据题意和图示分析可知：①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起；②过程是减数分裂形成配子的过程，等位基因随着同源染色体分离而分离，导致非同源染色体的非等位基因表现为自由组合；③过程是花药离体培养，依据的主要生物学原理是细胞的全能性；④过程是染色体加倍，实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
染色体畸变习题
第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
第九章 遗传物质的改变
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。
但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。
只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。
遗传物质的改变，称作突变（mutation）。
突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。
但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。
第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。
一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。
每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。
（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。
（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。
依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。
大学遗传学考试练习题及答案121
大学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E 影像检查答案:C解析:2.[单选题]SIS 基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:3.[单选题]RB 基因是()A)癌基因B)抑癌基因C)细胞癌基因D)肿瘤转移基因E 肿瘤转移抑癌基因答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。
A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是答案:B解析:5.[单选题]DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
A)3’→5’连续合成子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是答案:B解析:6.[单选题]丈夫为红绿色盲, 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A)1/2B)1/4C)2/3D)0E)3/4答案:A解析:7.[单选题]人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有____的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为正常。
A)1/2;1/2;1/2B)1/4;1/2;1/2C)1/2;1/4;1/2D)1/2;1/2;1/4E)1/4;1/2;1/4答案:A解析:8.[单选题]在我国首次进行基因治疗的单基因病是()A)ADA 缺乏症B)血友病 AC)囊性纤维化D)苯丙酮尿症E)乙型血友病答案:E解析:9.[单选题]DNA的半保留复制发生在( )A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期10.[单选题]双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是( )A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)3/4答案:C解析:11.[单选题]减数分裂由( )次分裂构成A)一次B)二次C)三次D)四次E)都不对答案:B解析:12.[单选题]引起不规则显性的原因为。
染色体变异(含答案解析)
解密18 染色体变异考点1 变异的类型以及三种变异辨析1．正确区分可遗传变异与不可遗传变异2．染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析（1）染色体结构变异与基因突变的判断（2）“缺失”问题关键词区别不同变异（3）变异水平问题染色体变异→细胞水平变异—显微镜下可见（4）关于不同生物发生的可遗传变异的类型问题。
病毒的可遗传变异的唯一来源是基因突变；细菌等原核生物不含染色体，所以不存在染色体变异，自然状态下也不存在基因重组；在大多真核生物中，基因突变、基因重组、染色体变异三种类型都存在。
3．染色体易位与交叉互换的区别【易混易错】关于变异类型的2个易混易错点（1）并非“互换”就是易位：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）关于变异“质”和“量”问题：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
1. 下列与染色体变异有关的说法中不正确．．．的是（）A. 染色体变异包括染色体结构的改变和染色体数目的改变B. 两条染色体相互交换片段都属于染色体变异C. 猫叫综合征的患者与正常人相比，第５号染色体发生部分缺失D. 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变【答案】B【解析】【分析】1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】A、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；B、非同源染色体之间的两条染色体相互交换片段引起的变异属于染色体结构的变异，而同源染色体之间的两条非姐妹染色单体相互交换片段引起的变异属于基因重组，B错误；C、猫叫综合征是人类第5号染色体缺失一部分所致，C正确；D、染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，D 正确。
染色体变异》经典试题附解析
染色体变异》经典试题附解析1、下列是对a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图2、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3、图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。
试判断图2中列出的(1)、2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的()5、如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()6、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()①染色体结构变异②染色体数目变异③基因重组④基因突变A.①①④③B．①③④①C．④②④①D．②③①①4、下图中不属于染色体结构畸变的是()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片断增长、三倍体、染色体片断缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7、下列关于染色体变异和基因突变的首要区此外叙述中，毛病的选项是()A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或交流等，而基因突变则是DNA份子中碱基对的替换、增加或缺失B．原核生物和真核生物均能够发生基因突变，但只要真核生物能发生染色体变异C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体布局变异是较大的变异，其对生物体影响较大D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能8、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是()①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的或卵细胞肯建都是单倍体④基因型为aaaBBBCcc的植株肯定不是单倍体⑤基因型为Abcd的生物体平日为单倍体A．③④⑤。
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
遗传学试题——精选推荐
遗传学试题第⼆章孟德尔式因⼦1、分离定律：⼀对等位基因在杂合⼦中，各⾃保持其独⽴性，在配⼦形成时，彼此分开，随机地进⼊不同的配⼦。
2、⾃由组合定律：⽀配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独⽴性。
配⼦形成时，各等位基因彼此独⽴分离，不同对的基因⾃由组合。
3、卡平⽅检验【x2（Chi sqare method）】（1）X2=∑[（实计频数-预计频数）2/预计频数]= ∑[d2/e]（2）x2 检验应⽤于⼤样本（3）预期数≥5（4）所取数值不⽤百分⽐表⽰（5）查表时n=表型-1（6）统计的标准：P>0.05，结果与理论数⽆理论差异，实验值复合理论值，说明基因是⾃由组合的。
P<0.05，结果与理论数有显著差异，实验值不符合理论值；p<0.01，结果与理论书存在极显著的差异，实验值⾮常不复合理论值。
第三章基因的作⽤及其环境的影响1、致死基因（Lethal genes）：导致⽣物体不能成活的基因。
隐性致死基因：基因的致死发⽣在隐性纯合体中，这种基因叫做隐性致死基因。
显性致死基因：基因的致死发⽣在杂合体中，这种基因叫做显性致死基因。
配⼦致死基因：在配⼦形成期致死的基因。
合⼦致死基因：胚胎期或者成体阶段致死的基因合称为合⼦致死基因。
2、复等位现象：⼀个基因作为上存在很多等位基因形式的现象。
复等位基因（Multiple Alleles）：⼀组等位基因的数⽬在两个以上，作⽤相互类似，都影响同⼀器官的性质和形状，这种基因称为复等位基因。
3、互补基因：不同对的两个基因相互作⽤出现了新的性状，这两个基因称为互补基因。
4、修饰基因：有些基因可以影响其他基因的表型效应。
例如，强化基因、限制基因、抑制基因。
5、上位效应：某对基因的表现受到另外⼀对⾮等位基因的影响，随后者的不同⽽不同的现象。
隐性上位：上位基因隐性则遮盖下位基因。
显性上位：上位基因显性则遮盖下位基因。
6、ABO⾎型以及孟买⾎型的形成：第四章遗传的细胞学基础1、DNA结构稳定遗传的功能序列（1）ARS序列：⾃主复制序列，或复制起点序列（2）CEN序列：着丝粒序列（3）TEL序列：端粒序列2、有丝分裂各个时期特点合成前期G1：RNA和蛋⽩质的合成合成期S：DNA合成合成后期G2：RNA合成，能量储备分裂期M：前期：细胞核染⾊质开始浓缩，经螺旋化、折叠、包装等过程逐渐缩短变粗核膜破裂标志着进⼊前中期，前中期核膜、核仁消失，形成纺锤体中期：着丝点排列在⾚道板上，染⾊体长轴与纺锤体轴垂直后期：姊妹染⾊单体分开，随着动⼒微管缩短，移向细胞两极末期：⼦染⾊体完成向两极前移，染⾊体开始解螺旋，恢复间期伸展状态，核膜、核仁重现，纺锤体消失。
染色体变异100题(解析版)解读
三、综合题（题型注释）1．玉米植株的抗锈病（T）和不抗锈病（t）的基因以及籽粒的非甜（A）和甜（a）的基因分别位于两对同源染色体上。
有人以纯合的不抗锈病非甜玉米甲为材料，用射线处理其种子获得了抗锈病非甜个体乙；用射线处理其花药并进行相关培养，获得了可育的不抗锈病甜粒个体丙。
（甲、乙、丙均为二倍体）请回答：（1）丙的基因型是____________，在获得丙的过程中运用的育种方法有____________。
（2）研究表明，乙与甲相比只有一个基因发生改变，若将乙于丙杂交，理论上，F1有______种表现型，从F1中选择抗锈病非甜个体自交，F2抗锈病甜粒个体中抗锈病基因的频率是__________。
（3）上述实验所用玉米甲为非糯性，将甲的种子用射线处理后单独隔离种植，发现有两株植株所结的籽粒表现型及比例均为非糯性∶糯性=3:1。
现要研究这两株玉米的糯性突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在两对不同的基因上，某兴趣小组设计了如下实验：设计思路：选取两株植株的糯性籽粒种植并相互杂交，统计F1的表现型及比例。
实验结果及结论：若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上。
若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上。
【答案】（1）ttaa 诱变育种和单倍体育种（2）2（2分）2/3（3）若F1全为糯性（突变）（2分）若F1全为非糯性（2分）【解析】试题分析：（1）射线处理是诱变育种的措施，经过相关培养获得可育不抗锈病甜粒个体为单倍体育种。
（2）乙的基因型为TtAA，丙的基因型为ttaa，杂交后F1的表现型为不抗锈病非甜和抗锈病非甜两种性状，F1抗锈病非甜个体基因型为TtAa，F1抗锈病甜粒个体的基因型为TTaa，Ttaa，概率分别为1/3、2/3，计算可知抗锈病基因频率为2/3。
（3）若这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上，F1均为糯性，若这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上，F1均为非糯性。
遗传学(刘祖洞)下册部分章节标准答案
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变
1．什么是染色体畸变？
答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。
2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位
答：缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段。
14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？
解： ＋ ＝
15．同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为 ，问这数值是怎么求得的？又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子（unbalanced zygotes）的机会是多少？
嫩绿色，无条斑，如马铃瓜 ↓ 具有深绿色平行条斑，如解放瓜
4n母本上结了西瓜，瓢中长着3n种子，把3n种子种下，所结的无籽西瓜是无籽的，其果皮有深绿色平行条斑
6．异源八倍体小黑麦是如何育成的？
答：异源八倍体小黑麦的合成：
普通小麦（AABBDD）(42)× 黑麦(RR)(14)
↓ ↓ ↓
配子 ABD ABDR 杂种第一代(28) R
解：双三体“2n+1+1”即是12对染色体增加2条有多少种组合的可能性。
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第九章染色体畸变的遗传学分析一、 填空题1、果蝇棒眼基因 B 是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B 时，小眼数为840个；基因型为 BB/BB 时，小眼数为68个，基因型为 BBB/B 时，小眼数为45个，该统计化学或物理方法使 的染色体数加倍3、 三体通常由 表示，它产生 和4、 相互易位杂合体在减数分裂后期I 会岀现5、 易位和交换都是 _______ ，不同的是交换属于正常现象，发生在 ___________ 之间，而易位属于异 常的染色体畸变，发生在 ________ 之间。
6、 染色体结构变异的遗传学效应为： _________ ， ______ ， _______ 等。
7、 在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有 ___________ ，它能使染色体加倍的原因是 __________ 8、 人类染色体畸变包括 ________ 和 ______ 两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为 ___________ 和 ________ 10、 由于同源四倍体主要进行 ________ 染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、 基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称 （），因基因岀现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（ ）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、 染色体结构变异主要有四种类型， 在减数分裂前期I 染色体联会时缺失， 重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（ ）染色体，形成重复环的是（ ）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、 染色体结构变异中，假显性现象是由（ ）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期I 交换而导致后期I 岀现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
15、 染色体abc.defgh 发生结构变异成为 abfed.cgh ，这种结构变异称为（）。
16、 A 、B 、C 、D 代表不同的染色体，写岀下列染色体数目变异类型的染色体组成，同 源三倍体为（），三体为（），缺体为（），单体为（），双三体为（），四体为（）。
17、在二倍体生物中，具有配子染色体数的个体称为（ ）这种个体在减数分裂前期各个染色体 不能（），后期I 不能（），因而造成（）。
18、 水稻的全套三体共有（ ）个，烟草的全套单体共有（ ）个，普通小麦的全套缺体共有 （）个。
19、 利用单体测定某隐性基因（ a ）所在染色体，如果 a 基因正好在某单体染色体上，则F 1代 表现（）表现型，如果 a 基因不在某单体染色体上，则F1代将表现（）表现型。
结果说明重复会产生 禾廿 等遗传效应。
_____________2、自然条件下，多倍体主要通过 配子受精结合形成, 而人工创造多倍体则是采用生物、 ---------- ------------ ----------- 离，后者称为 育，后者形成的配子 育。
— 分离。
结果前者形成的配子配子。
___________________ 或 型。
前者称为20、复式三体（AAa）按染色体随机分离形成的配子种类和比例为（）,在精子和卵子中（n+1））。
（=]aa :: ] A_配子都同等可育时，其自交子代的表现型比例是] n和21、玉米三体的n+1花粉不育，n+1胚珠可育，三体R rr形成的各种配子比例是2R r :1R : 2r:1rr ，如R为红色，r为无色，下列杂交组合的后代的基因型及表现型的种类和比例为：⑴（早）rr x Rrr（3 ）基因型（）表现型（）（2）（早）Rrr x rr（3 ）基因型（）表现型（）22、玉米相互易位杂合体（）式分离产生的配子全部可育；（）式分离产生的配子全部不育。
23、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养岀（）植株，然后全部进行染色体加倍。
在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是（）。
二、选择题1、二粒小麦有28条染色体，由A染色体组14条染色体和B染色体组14条染色体组成，在这个种中，可能有多少不同的缺体。
___________A. 7B.14C.28D.562、两个基因Wx Kz通常相距30cM,却在某植物染色体的同一臂上。
在这30cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。
但这个倒位不包括这两个基因座。
如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？A. 大于30cM B .等于30cM C .小于30cM D .不能确定3、两个基因p、Bz通常相距36cM,却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。
但这个倒位不包括这两个基因座。
如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？（）A 大于36cMB 等于36cMC 小于36cMD 不能确定4、某植物的体细胞内只有一套染色体，所以它是 ______________A.缺体B •单价体C •单体D •一倍体5、无籽西瓜是一个同源三倍体，2n=33。
在减数分裂时就可能岀现等不同的联会方---------- 式，造成后期I不均衡分离，形成的配子基本上都是不育的。
A.三价体和四价体B. 三价体、二价体和单价体C.二价体和单价体D. 三价体和单价体6、对一个生物个体花粉母细胞减数分裂进行细胞学检查，发现后期岀现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
-----------------A.中间区段重复B. 相互易位C.臂内倒位D. 顶端缺失7、检查某动物的三个不同的体细胞发现，含有不同的染色体数：59、62、93,其中一个细胞是正常的，一个是多倍体，一个是非整倍体，在这个种中，二倍体染色体数是A.59B.62C.93D. 318、一个染色体组应是（）二倍体生物配子中的全部染色体 B. 配子中的全部染色体 A.C.体细胞中的全部染色体D. 父本和母本染色体的随机组合9、染色体的某一部位反向增加了自己的某一区段的染色体结构变异称为。
A.缺失B. 易位C. 倒位D. 反向重复10、有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为单价体而不能联会, 说明它是来自一个。
A.同源四倍体B. 异源四倍体C.单体植株D. 同源多倍体11、玉米n+1的花粉不育，n+1的胚囊可育，已知R产生红色，r无色。
在杂交RRr?x rr仓中子代的表现型比例是（）A. 1 红：1无B. 3 红：1无C. 5 红：1无D.6 红：1无12、对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发现后期岀现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
—A.臂间倒位B. 相互易位C.臂内倒位D. 顶端缺失13、一个染色体的某一个片段转移到另一条非同源染色体上了，这种染色体结构变异叫做。
__________A.缺失B. 重复C. 相互易位D. 简单易位14、染色体重复杂合体在减数分裂配对时，将会形成重复环（圈），该环是由形成的。
A. 一条重复染色体B. 两条重复染色体C. 一条正常染色体D. 两条正常染色体15、普通小麦是异源多倍体,每个性细胞内含有（）A.三个相同的染色体组B.三个不同的染色体组C.六个相同的染色体组D.六个不同的染色体组16、我们常常把某一生物的所包含的全部染色体称为一个染色体组。
__________A.二倍体的配子B. 二倍体的合子C.异源多倍体的配子D. 异源多倍体的合子17、有一个同源三倍体（AAa）,如果在减数分裂后期I按照染色单体随机分离，不考虑配子育性等其它因素的影响，形成的AA配子占总体配子的比例为。
一A. 1/8B. 1/15C. 3/15D. 3/1418、三式同源四倍体AAAa进行染色体随机分离，A对a完全显性时，自交子代表现型分离比为。
------------A. 35A-: 1aa B . 4A-:0aa C . 5A-:1aa D . 187A_:1aa19、小麦为异源六倍体作物，其x=7。
所以它的单体系列可以有种类型。
______A. 42B. 28C. 21D. 720、一植物有四对同源染色体：E E、FF、GGHH,让其自交，预料其子代染色体组成将是A. EFGHB. EEFFGGC. EEFFGGHHD. EEEEFFFFGGGGHHHH21、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由染色体形成的。
——A. 一条缺失染色体B. 两条缺失染色体两条正常染色体 D. 一条正常染色体C.22、某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的（）A.性细胞突变B. 卵细胞突变C. 体细胞突变D. 配子突变23、分离岀来了一个突变不能被回复，哪种生化类型的突变是这样的（）A缺失B 基因突变C 形态突变D 碱基代换24、平衡致死系统要满足下列条件（）A. 两同源染色体分别带有一个座位不同的致死基因；抑制两致死基因间的重组B. 两非同源染色体上分别带有致死基因；非同源染色体相互易位C. 非同源染色体相互易位D. 抑制两致死基因间的重组25、F的是产生杂种优势的遗传基础。
1 ______ A.基因型纯合一致 B.基因型杂合一致C.表现型纯合一致D. 表现型杂合一致26、染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。
导致这一效应的实质是（）A、倒位区段内不发生交换B、倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体C、倒位区段不能联会D倒位圈内发生多次交换27、易位是由于两条染色体的断裂片断错接形成的，这两条染色体是（）:、非同源染色体A、姊妹染色单体 B 、非姊妹染色单体C、同源染色体D28、缺体在下列哪一种类型的生物中最易存在（）：A、单倍体 B 、二倍体C、多倍体D、单体29、染色体重复可带来基因的（)°A、剂量效应 B 、互作效应 C 、突变D、重组30、易位杂合体最显著的效应是（)°A、改变基因的数目 B 、保持原有基因序列C、半不育 D 、全不育31、有一染色体a b c .d e f g发生了结构变异而成为 a b f e d .eg，这种结构变异称为（）:A、易位B 、臂内倒位 C 、缺失D、臂间倒位32、倒位的最明显遗传效应是（):A、剂量效应 B 、抑制交换 C 、位置效应D、显性半不育33、八倍体小黑麦种（AABBDDRR属于（）A、同源多倍体B 、同源异源多倍体 C 、超倍体 D 、异源多倍体34、一种2n=20的植株与一种有亲缘关系2n=22的植株杂交，加倍产生了一个双二倍体，这个双二倍体将有多少染色体？（）A、42 B 、21 C 、84 D 、16835、二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（）。