先天性巨结肠的诊
新生儿先天性巨结肠的X线诊断价值
的临床表 现。超声 检查 能够在 最大程度 上放 大体检 人员 前列 腺各径线 ， 从 而清晰 地观察 到体检 人员前 列腺 的健康 情况 ， 正 常前列腺 的横切 面 图呈 栗子 形或新 月形 、 纵切 面呈钝 三角 形 ， 增生的前列腺 ， 前 后径 的增大 往往 比横径 为明显 ， 使 前列腺 的 形态变胖 、 变圆 、 接 近圆球形 ； 纵 断时可见向膀胱腔 凸出 Ｊ 。肝 囊肿是肝脏 内常见 的 良性疾病 发病 原 因较 为复 杂 ， 肝囊 肿绝 大多数无 明显症状 ， 临床不易 被发 现 ， 但 随着 超声检查 在健 康 体检 中的广泛应用 ， 肝囊肿 已成 为常见的肝脏 良性病变 。典 型 的肝囊肿 为圆形 的无 回声 区， 内壁 光滑 ， 后方 回声增 强 。 。肝 囊肿 多为退行 性病 变 ， 随年龄增大 ， 其发病率 、 囊肿数 目及 大小 均有增加 趋势。肾囊肿 发病率 与体检人员 的年龄相关 ， 体检 人 员的年龄越 高 ， 发现 肾囊肿的几率就越 高。肾囊肿作 为一种退 行性病变 ， 随着人类年龄的增长 ， 其患 病率 、 发 病率 以及囊 肿 的 大小也随之发 生不 同程度 的变化 。超声 检查 能显 示 占位 性病 变的大小 与形态 ， 在超 声 引导下穿 刺作 细胞学 或组织 学检 查 ， 从而系统地掌握 肾囊肿 的物理性质 ， 减轻 了体检人员 的经 济负 担 和影像学检查对 体检 人员 身体健 康的影 响。肝血 管瘤 占肝 脏 良性肿瘤的 ８ ０ ％左右 － － ， Ｊ ， 是先天性血管发育异常引起的一种 良性病变 。典型的表现呈边界清晰的类 圆形稍强 回声结节 ， 边 缘 清晰 、 锐利 ， 与正常肝组织界限分明有 浮雕 感 ， 其 内部为 点状 回声 与条状强 回声形 成的细小 网格状结构 ， 亦 可呈 分叶状 或不 规 则形 ， 可见 明确 的边界 ， 周 围常有强 回声包绕 ， 有 时可见斑 点 状钙化及 大小不一的无回声区 ， 其后 方可见 回声 增强 。胆囊 壁 附着病 变包 括胆囊息肉样 病变 、 胆囊壁 固醇沉着及 胆囊附壁结 石， 其中通过手术病 理统计 胆囊 壁 固醇 沉着 较为多 见 ， 在声 像
小儿巨结肠的超声诊断标准
小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。
超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。
以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：一、结肠形态异常超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。
而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。
二、结肠蠕动异常正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。
而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。
超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。
三、直肠肛管异常小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。
同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。
四、其他异常除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。
同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。
综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。
通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。
需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。
此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。
同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。
总之，超声检查是小儿巨结肠诊断中常用的方法之一，通过观察小儿肠道病变情况可以为临床医生提供重要的诊断依据和治疗方案。
先天性巨结肠
•
①结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠
和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，
近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形
• 新生儿、婴幼儿巨结肠症 • 儿童巨结肠症 • 特殊类型先天性巨结肠症
全结肠无神经节症 短段型先天性巨结肠症 节段性肠痉挛型巨结肠症
新生儿巨结肠
• 胎粪性便秘，24—48小时没有胎粪排出或只有少量 • 呕吐，有胆汁 • 腹部膨胀，大多数为中等程度的腹胀，可见肠型，有时肠
蠕动显著，听诊肠鸣音存在
• 直肠指诊对诊断有很大帮助，特点是在便秘情况下直肠壶 腹空虚无粪，拔出手指后有胎粪或粪便排出，伴有量气体， 同时腹胀减轻
肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松
弛少。
•
③拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、
肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛
管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结 肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。
病理解剖
• 近端结肠，一般为乙状结肠和部分降结肠 异常扩大，较正1—2倍，其壁肥厚，色泽 苍白，有些病例扩张部分达横结肠，甚至 盲升结肠也扩张和肥厚
• 在扩大肠管的远端，即直肠和部分乙状结 肠，则比较狭窄，大小趋于正常，在两部 分之间，有一过渡区或移形区，往往呈漏 斗形，近端与远端口径相差不大，但近端 结肠总比远端大
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。
男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。
先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。
90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。
病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。
随着时间的推移，肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。
【临床表现】1．胎便排出延迟，顽固性便秘。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。
患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。
约90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。
一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。
80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。
可压迫膈肌，出现呼吸困难。
肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。
新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。
此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。
如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。
缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。
由于反复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。
少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。
2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。
先天性巨结肠讲课PPT课件
术后护理：术后护理对于患者的 康复至关重要，需注意饮食、运 动等方面的指导。
手术选择：根据患者的具体情况 选择合适的手术方式，避免过度 治疗或治疗不足。
并发症处理：及时处理术后并发 症，如感染、出血等，有助于提 高手术成功率。
预防措施和注意事项
定期进行健康检查，尤其是新生儿和儿童时期的检查，以便早期发现先天性巨结肠等肠 道疾病。
提高公众认知度和意识
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性和必要性 提高公众对先天性巨结肠的认知度和意识的方法和途径 先天性巨结肠的预防和健康教育的宣传和教育内容 先天性巨结肠的预防和健康教育的推广和普及措施
注意饮食卫生，避免肠道感染和炎症，以降低肠道疾病的发病率。
先天性巨结肠患者应遵循医生建议，按时接受治疗和复查，同时保持良好的生活习惯和心态。
先天性巨结肠的预防和健康教育需要家庭、学校和社会共同参与，提高公众对肠道健康 的认识和重视程度。
健康教育和宣传
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性 先天性巨结肠的预防措施 先天性巨结肠的健康教育内容 先天性巨结肠的宣传方式
讨论重点：针对病例分析中存在的问题和难点进行深入讨论，提出改进措施和新的治疗 方法，为先天性巨结肠的治疗提供有益的思路和方法。
总结：对病例分析和讨论进行总结，强调先天性巨结肠治疗的复杂性和长期性，呼吁加 强临床研究和治疗方法的探索。
治疗经验和教训
早期诊断：对于先天性巨结肠的 早期诊断非常重要，有助于提高 治疗效果。
典型病例介绍
病例一：患儿 男，出生后出 现排便困难， 检查确诊为先 天性巨结肠。 经过手术治疗，
恢复良好。
病例二：患儿 女，出生后出 现呕吐、腹胀 等症状，检查 确诊为先天性 巨结肠。经过 保守治疗，症
新生儿先天性巨结肠诊治中的若干问题
第 44 卷第 10 期 2023 年 10 月安徽医学Anhui Medical Journal新生儿先天性巨结肠诊治中的若干问题冯杰雄 邓正栋［摘 要］ 新生儿先天性巨结肠的诊治极具挑战且充满争议，本文就新生儿先天性巨结肠诊断策略、手术指征和时机以及早产儿先天性巨结肠的特点等若干问题进行讨论，以加强对新生儿先天性巨结肠诊治中的热点与难点问题的认识，有利于小儿外科医师形成规范化诊疗思路、制定个体化诊疗方案，使患儿临床获益最大。
［关键词］新生儿，先天性巨结肠；诊断策略；干预时机doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.10.003先天性巨结肠是肠神经系统发育障碍、肠神经节细胞缺如引起功能性肠动力紊乱的疾病，即小儿外科专业医师所熟知、全球医学界公认的希尔施普龙病（Hirschsprung ’s disease ， HD ）。
HD 是小儿常见的先天性消化系统畸形，发病率为1/5 000，且存在明显的地域和人种差异。
近年来，针对HD 的病因、病理生理、诊断、治疗及其并发症的防治等方面进行了系统性研究，也开展了规范化诊疗体系，极大提高了HD 治疗效果。
但是有关新生儿HD 的诊治仍极具挑战且充满争议，特别是新生儿HD 诊断策略、手术指征和时机以及早产儿HD 的特征等受到业界越来越多的关注。
本文对新生儿HD 诊断与治疗中的几个热点与难点问题展开探讨，以期增强临床医师对该类疾病的认识，提高治疗效果。
1 新生儿HD 的诊断策略我国新生儿HD 发病率为1/5 000，其围生期死亡率较高，伴发严重的神经管畸形及先天性心脏病是死亡的主因。
由于新生儿生理的特殊性，HD 患儿可在新生儿期无特异性表现，易误诊、漏诊。
研究发现，延迟诊断的HD 患儿术前并发症（败血症和术前肠炎）和术后并发症（术后肠炎、粘连性肠梗阻、吻合口瘘、肛门狭窄、生长迟缓）发生率明显升高。
因此，早期明确诊断、精准处理具有重要意义。
先天性巨结肠的放射诊断
复发作 ， 儿出现体 重不增 ， 患 还会 出现小 肠结肠炎 （ 泻） 穿 孔、 腹 、 营养 不 良等并发
症 ’ 笔者 认 为 ， 生 儿 在 出 生 后 出 现 。 新 胎便排 出迟 缓 、 胀、 吐等 症 状 ， ｘ 腹 呕 在
的 ｘ线表 现， 讨新 生儿先 天性 巨结 肠 探 的 ｘ线诊 断和 鉴 别诊 断。方 法 ： 回顾 分
性 巨 结 肠 。 做钡 灌 肠 检 查 ， 出生 后 ２周 在
１ ７例腹部 平 片均表 现为肠 腔 充 气， 中 其
有１ ３例低 位 结 肠 梗 阻 ； 灌 肠 检 查 １ 钡 ６例 见 典型 ｘ 线 征 象 ， 挛 段 、 行 段 、 张 痉 移 扩
以上均可出现肠 管痉挛 、 移行 、 张的典 扩
型 Ｘ线 征 象 。 而 在 出生 后 ２周 内 的 患 儿 Ｘ线 征 象 不 典 型 ， 变 段 仅 呈 局 限 性 病
段 ； 例不典 型 ｘ线征 象 ， ｌ 直肠段 局 限性 切迹 ， ２ ４小时随访均有钡 剂潴 留。结论 ： 钡灌肠检查是诊 断新 生儿先 天性 巨结肠
的 直观 的方 法 ， 对病 变的 定 位 及度 有 重要
析 １ 新 生儿 先 天 性 巨结肠 的 临床 表 钡
低位肠梗阻 ， 钡剂检查可显示狭窄及扩 张 段 ， 没有 移行段 。因为移行段为肠管神 但 经节细胞从无到有的过渡 区， 只有先天性
巨结肠才具 有移行段 。新 生儿坏 死性小
间 ， 肠 腔 较 痉 挛 段 稍 扩 张 ， 漏 斗 形 与 其 呈 扩 张段 相 连 。３例 出 生 １ ０天 内见 不典 型
例 ， ｌ ， ５例 ， 男 ２例 女 年龄 ９～２ ８天， 均为
足 月 儿 ， 床 表 现 为 出 生 后 胎 粪 排 出 延 临
先天性巨结肠(1)
13
812月(含)
14
13岁 (含)
15
36岁(含)
16
36岁(含)
17
> 12岁
18-20
儿科学院
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• 4．直肠指检：直肠壶腹空虚，退出 手指时有大量粪便和气体喷出。
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【并发症】
• 1．肠梗阻：由顽固性便秘、不全肠 梗阻发展为完全性肠梗阻。
• 2．小肠结肠炎：是本病最常见、最 严重的并发症，是先天性巨结肠的主 要死因，亦称巨结肠危象，死亡率高 达50％。 占巨结肠死因的60%。
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• 1．不排胎便或胎便排出延迟：可延 迟至24小时以后，甚至数天后，最 长者生后10天不排便。发展为顽固 性便秘，最初口服缓泻剂或刺激肛 门能排便，以后需洗肠维持排便， 否则3～7天，甚至数周不能自行排 便。
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• 2．进行性腹胀、便秘：可见肠型， 左下腹触及粪便或粪石，腹壁静脉 怒张。
• 3．呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁， 或粪样物。
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• ⑹ 腹腔镜下结肠拖出吻合术
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术后扩肛
• 扩肛方法 ☉时间：术后14天始、持续3-6月 ☉次数：2/日，每次5-10分钟 ☉最终扩肛器尺码（见表）
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•
年龄
号数
14月 (含)
12
48月 (含)
• ⑵ 短段型：直肠远端部分，3～8CM 左右。占8％。 超短段型：＜3CM。
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• ⑶ 长段型：病变范围达到结肠脾曲以 上，甚至达横结肠、结肠肝曲。约占20 ％。
先天性巨结肠早期诊断的研究进展
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
儿科先天性巨结肠课件PPT
• （2）呕吐、营养不良和发育迟缓 由于功能性肠梗阻，患儿出现呕吐，量 不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患 儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症 伴水肿。
• （3）直肠指检 直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便， 可排出恶臭气体及大便。
• （1）新生儿、婴儿一般情况差，梗阻症状严重，行非手术治疗者密切观 察病情变化；患儿一般情况尚可，非手术疗法有效果，可用扩肛、缓泻药、 开塞露可保持每天排便，患儿无明显腹胀，饮食、生长发育和营养均在正 常范围，可延至6个月后行根治术，对存在营养不良、低蛋白血症者应加 强营养支持疗法。
• （2）密切观察病情 特别注意有无小肠结肠炎的征象，如高热、腹泻、排 出奇臭粪液、伴腹胀、脱水、电解质紊乱等，并做好手术前准备。
感谢观看
讲授人：
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贰
【护士长提问】
什么是先天性巨结肠？
• 答：先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病（HD），是由 于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、 扩张。
先天性巨结肠可分为哪几型？
• 答：该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。其基本病理变化 是肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，在形态学上可分为痉挛段、 移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外，其他病理生理变化还有排便反 射消失等。
• 辅助检查 腹部立位平片示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。
• 入院诊断 先天性巨结肠。
• 目前的治疗措施 口服缓泻药、润滑剂，帮助排便；使用开塞露、扩肛等 刺激括约肌，诱发排便；灌肠，维持水、电解质平衡，纠正酸碱紊乱；心 电监护记录24h出入水量；准备择日进行根治手术切除无神经节细胞肠段 和部分扩张结肠。
婴儿巨结肠的诊断标准
婴儿巨结肠的诊断标准
婴儿巨结肠是一种出生时即存在的结肠异常，其中结肠变宽、变长。
以下是常用的婴儿巨结肠的诊断标准：
1. 体格检查：医生会检查婴儿的腹部，触诊腹部是否出现肿块或肿胀。
还会检查婴儿是否出现腹泻、便秘、排便困难等相关症状。
2. X线检查：常用的检查方式是进行腹部X线拍片，来观察结肠的形态、长度、宽度等。
X线图中，巨结肠通常表现为肠腔的扩张，出现肠腔积气，以及肠壁变厚等。
3. 腹部超声检查：超声检查可以帮助医生查看婴儿的内脏器官以及结肠的形态、位置等。
4. 结肠镜检查：在一些疑难情况下，医生可能会进行结肠镜检查，通过直接观察结肠内部的情况来进行确诊，同时还可以进行组织取样（活检）来进行病理学检查。
5. 婴儿巨结肠的常规诊断标准是：结肠直径大于2.5cm，并且伴随典型的临床症状，如腹泻、腹胀等。
需要注意的是，以上诊断标准是常用的方法，具体的诊断还需要结合婴儿的症状、体征和其他相关检查来确定。
因此，如果怀疑婴儿患有巨结肠，应及时就医并咨询专业医生。
小儿先天性巨结肠的症状有哪些？
小儿先天性巨结肠的症状有哪些？常见症状：不排胎便、顽固性便秘、呕吐、腹胀、食欲下降、结肠梗阻一、病史及体征：90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
二、临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。
痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。
粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。
结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。
患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
三、检查1.X线所见X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。
以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。
巨结肠的诊断标准
巨结肠的诊断标准巨结肠是一种比较复杂的肠道疾病，那它的诊断标准是啥呢？这可就有得聊啦。
咱们先从症状上来说哈。
要是有小宝贝老是便秘，那可不能小瞧了。
不是说偶尔拉不出粑粑那种，是那种好长时间都拉不出来，肚子还鼓鼓的，就像个小皮球似的。
而且啊，这个粑粑还特别硬，小宝贝拉的时候那叫一个费劲，小脸憋得通红通红的，看着可让人心疼了。
这时候啊，就得怀疑是不是巨结肠在捣乱了。
再说说腹胀这个事儿。
那肚子胀起来可不得了，轻轻一敲，感觉就像敲鼓一样，砰砰响呢。
这腹胀还不是一时半会儿的，就一直那么鼓着，好像里面有好多气在打架一样。
宝宝呢，也因为这个肚子不舒服，老是哭闹，怎么哄都哄不好，就像个小可怜虫。
还有就是呕吐。
这可不是一般的吐奶哦。
吐得那叫一个厉害，感觉吃进去的东西都要吐光光了。
看着宝宝这样吐，当爹妈的心里就像被刀割一样难受。
如果有这种反复呕吐，又加上便秘和腹胀，那巨结肠的可能性就更大喽。
那光看这些症状还不行呀，还得靠医生的检查呢。
医生可能会给宝宝做个钡灌肠检查。
这就像给宝宝的肠子拍个照一样，看看肠子到底是啥样的。
要是看到肠子有一段特别粗，就像被吹起来的气球一样，而且那段肠子的蠕动还不太正常，那这就是个很重要的诊断依据啦。
肛门指诊也是个很关键的检查呢。
医生把手指头伸到宝宝的小屁屁里，可不是在逗宝宝玩哦。
这是在检查肛门和直肠的情况。
要是感觉肛门那里特别紧，而且手指头拿出来的时候，会有大量的气体和粪便喷出来，这也可能是巨结肠的一个信号。
另外呢，还有一些其他的检查，像直肠肛管测压呀。
这个检查就是看看宝宝肛门和直肠的压力是不是正常。
如果压力不正常，那就可能是巨结肠这个调皮鬼在搞鬼了。
总之呢，巨结肠的诊断不是一件简单的事儿，要综合好多方面的情况。
当家长的要是发现宝宝有这些不对劲的地方，可一定要及时带宝宝去看医生哦。
毕竟宝宝的健康是最重要的，可不能让这个巨结肠在宝宝的身体里捣乱，得把它揪出来，让宝宝健康快乐地长大呢。
巨结肠ct诊断标准
巨结肠ct诊断标准巨结肠是指结肠内径达到或超过5厘米的一种结肠疾病。
通过CT （计算机断层扫描）检查，可以准确地诊断巨结肠，并判断其类型和程度。
下面是巨结肠CT诊断的标准及相关信息。
一、影像特征通过巨结肠的CT影像，可以观察到以下特征：1. 结肠扩张：巨结肠表现为结肠管腔的扩张，直径通常大于5厘米。
扩张通常发生在横结肠、降结肠和乙状结肠。
2. 结肠壁增厚：巨结肠患者的结肠壁会显示不同程度的增厚，通常超过5毫米。
增厚通常是均匀的，但也可能显示不均匀厚度。
3. 行软组织密度：巨结肠的CT影像显示结肠壁的密度增高，密度常常超过周围脂肪组织的密度。
4. 腹水：在某些情况下，巨结肠CT影像上可能显示腹腔内积液，称为腹水。
二、诊断标准根据上述巨结肠CT影像特征，可以按照以下标准进行诊断：1. 结肠扩张：巨结肠的主要特征是结肠管腔的扩张，直径大于5厘米。
这种结肠的扩张往往是慢性的，而不是急性的。
2. 结肠壁增厚：巨结肠的结肠壁通常呈现均匀的增厚，厚度通常超过5毫米。
增厚的程度与疾病的进展程度有关。
3. 行软组织密度：巨结肠CT影像中，结肠壁的密度明显增高，超过周围脂肪组织的密度。
4. 排除其他原因：在诊断巨结肠之前，需排除其他可能导致结肠扩张和壁增厚的原因，如肿瘤、炎症或器质性病变。
三、不同类型的巨结肠巨结肠可以根据其表现形式分为以下几种类型：1. 腺瘤型巨结肠：这是最常见的巨结肠类型，常见于40岁以上的成年人。
其特点是结肠扩张和壁增厚，伴有息肉状隆起和螺旋样扭曲的结肠。
2. 先天性巨结肠：这种类型的巨结肠是由出生时结肠的发育异常引起的。
患者通常在新生儿或婴儿期出现结肠扩张和功能异常。
3. 溃疡型巨结肠：该类型是一种慢性炎症性肠病。
巨结肠CT影像显示结肠壁厚度不均匀，伴有黏膜溃疡、炎症和狭窄。
4. 急性巨结肠：该类型是由急性炎症引起的急性结肠扩张。
CT影像显示结肠扩张和壁增厚，伴有肠壁气体积聚和肠系膜网膜模糊。
儿科常见病诊断与治疗培训课件先天性巨结肠的诊断和治疗
定义
先天性巨结肠具有一定的遗传倾向，部分患儿有家族史。
程中，肠道神经节细胞的形成和发育出现异常，导致肠道肌肉功能异常。
孕期感染、药物使用、辐射暴露等环境因素也可能影响肠道发育，导致先天性巨结肠的发生。
03
02
01
患儿可能出现营养不良、发育迟缓、贫血等问题，影响身体健康。
定期复查
家长应注意监测患儿的生长发育情况，如有异常及时就医。
监测生长发育
05
CHAPTER
病例分享与讨论
案例一
患者小明，出生后不久出现排便困难，检查确诊为先天性巨结肠。经过及时手术和术后护理，小明恢复良好，现已健康成长。
案例二
患者小红，先天性巨结肠症状不明显，仅表现为轻度腹胀。通过保守治疗和饮食调整，小红的症状得到缓解，避免了手术。
诊断流程
先天性巨结肠的诊断通常遵循以下流程：详细询问病史、体格检查、实验室检查和影像学检查。医生会了解患儿的家族史、出生史、生长发育情况以及便秘等症状的严重程度。体格检查包括腹部触诊，以检查肠型和肠蠕动情况。实验室检查通常包括血液常规检查和生化检查，以评估患儿的营养状况和是否有电解质紊乱。影像学检查是诊断先天性巨结肠的重要手段，常用的方法包括腹部X线平片、钡剂灌肠造影和腹部超声等。
X线钡剂灌肠造影
01
这是目前诊断先天性巨结肠最常用且准确的方法。通过将含有钡剂的溶液灌入结肠，然后在X线下观察结肠的形态和蠕动情况。如果结肠蠕动减弱或消失，钡剂潴留，即可诊断为先天性巨结肠。
腹部超声
02
超声检查无创、无痛、无辐射，适用于新生儿和婴幼儿的诊断。通过高频超声探头观察结肠壁厚度、蠕动情况以及是否存在扩张和潴留等异常表现，有助于先天性巨结肠的诊断。
先天性巨结肠诊断及鉴别诊断
diagnosis
临床表现
X线检查 直肠活体检查 直肠内测压检查 肌电图检查
Clinical manifestation
胎粪排出延迟 急性低位肠梗阻 呕吐和高度腹胀 直肠痉挛；指诊退出时，刺激排便反射
反复便秘
X-ray examination
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直立位腹部平片：
肠腔扩张胀气 扩张的降结肠 直肠不充气
钡灌肠：
远端细窄 结肠袋形消失 乙状结肠近端及降结肠明显扩张
Rectal biopsy
1、乙酰胆碱酯酶染色：
增粗的乙酰胆碱酯酶神经纤维
2、全麻下取直肠壁全层活检，观察肌神经丛节细胞是否 缺如（新生儿不适用）
直肠内测压检查
新生儿腹膜炎
腹膜炎是由细菌感染、化学刺激或损伤所引起的外科常见的一种严重疾病。 多数是继发性腹膜炎，源于腹腔的脏器感染，坏死穿孔、外伤等。
先天巨结肠并发小肠结肠炎
粪便淤积，肠壁 循环障碍， 细菌感染
腹胀，呕吐，腹泻， 便秘，电解质紊乱 肠粘膜水肿
婴儿、儿童期鉴别诊断
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婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠是指婴儿出生后大肠膨胀、积食及排便不畅，导致肛门括约肌松弛、大便难以排出的一种疾病。
超声诊断婴儿巨结肠可以根据以下标准：
1. 直径增大的结肠段：超声可以测量结肠直径，并判断是否增大。
2. 结肠内容物增多：巨结肠可以导致结肠内积食物增多，超声可以观察到结肠内的内容物。
3. 肠壁增厚：婴儿巨结肠时，结肠壁可能会增厚，超声可以测量结肠壁的厚度。
4. 肠蠕动减弱：婴儿巨结肠时，肠蠕动可能会减弱或消失，超声可以观察肠管内的蠕动情况。
5. 肛门括约肌松弛：超声可以检查肛门括约肌的张力情况，松弛的肛门括约肌是婴儿巨结肠的一个特征。
需要注意的是，超声诊断只是辅助性的方法，最终的诊断还需要结合临床症状、体格检查、X线检查等综合评估。
如果医生怀疑婴儿患有巨结肠，通常会进行多种检查手段来确诊。
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临床表现
便秘 新生儿表现为胎粪便秘.在出生几个月
内，可因在功能性肠梗阻的情况下粪便阻塞 引起急性完全性肠梗阻.随着便秘症状的缓慢 加重，发展为顽固性便秘，有时可发生呕吐、 发热、腹胀、腹泻和脱水等小肠结肠炎症状， 或积粪过多发生结肠梗阻.
临床表现
腹胀 腹部隆起，以上腹部最为显著.肋角增
大，脐孔平坦或外翻.高度腹胀者膈肌受压而 引起呼吸困难. 并发小肠结肠炎时，腹部异常 膨胀，小肠尤其是结肠极度充气扩张，可引 起呼吸窘迫或发绀.同时全身情况恶化、高热、 呕吐和腹泻.并发肠穿孔腹膜炎时，一般情况 迅速恶化，临床表现为弥漫性腹膜炎，X线检 查有气腹.
手术治疗
Rehbein手术
经腹直肠、结肠切除术，经腹切除扩张 的结肠及直肠上段，近端结肠与直肠作腹 膜外吻合。操作较简便，不解剖盆腔，但 因切除无神经节段肠管不彻底，便秘复发 率高，需长期扩肛。原法现已较少有人采 用。
Rehbein手术
徐本源等对其吻合进行了改进，采用“钳夹
上提，边切边缝，按比例对合”，取得较好 疗效，报告299例手术的远期回顾，远期并发 症6.7%。
先天性巨结肠症（Hirschsprung’s
Disease, HD）是一种先天性肠道发育 畸形，又称肠管无神经节细胞症。是 小儿外科常见的消化道畸形，在消化 道畸形中占第二位。发病率约为 1/2000—5000，，其性别发生率男∶ 女为4∶1。
病因及病理生理
1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道
Swenson手术
1986年王果设计出“心型吻合术”的改良术
式，将直肠背侧纵行切开至齿线而不切除内 扩约肌，再将拖出的正常结肠与直肠肛管作 鸡心领式吻合——“心型吻合术”。报道193 例，疗效良好
手术治疗
Duhamel手术
结肠切除、直肠后拖出术，此法经腹腔游离并切 除扩张肥厚的结肠，于耻骨平面切断直肠，远端封 闭，近端结肠经直肠后骶前间隙拖至会阴部，在拖 出的结肠前壁和直肠后壁间以两把Kocher钳作“Λ” 形钳夹，坏死脱落后形成新腔。此法盆腔分离少， 手术操作简便，保留了直肠前壁的压力感觉功能， 并发症较低。最大缺点遗留盲袋和闸门。其改良术 式较多，较有代表性的如下：
Swenson手术
Swenson本人、前苏联伊沙可夫及国内的李
正等先后改良了Swenson术，对直肠前壁稍 加分离，套叠式拖出肠管，并改为前高后低 的斜形吻合。减少了手术创伤和腹腔污染， 避免了吻合口狭窄，大大降低了术后并发症。 王维林等作了远期效果随访，肛门功能优良 率达84.4%（李正评分法），51%表现不同 程度的排便功能障碍。
手术治疗
经肛门入路Soave巨结肠根治术
1998年De la Torre首次报道经肛门巨结肠根治术，
无需进腹，经肛门剥离直肠黏膜至腹膜反折水平， 切开肌鞘进腹，游离病变结肠拖出肛门行Ⅰ期或Ⅱ 期切除吻合。是一种全新的手术路径，适合于肥厚 扩张段较短的婴幼儿及新生儿。全部手术于腹外进 行，腹腔干扰小，无污染，创伤小，恢复快，费用 低，无疤痕，并发症少。近年来国内外报道开展应 用较多。
手术治疗
各种术式各有优缺点
术式的选择取决于HD的类型、患儿年龄及术
者的习惯和熟练程度 仍有较高并发症
巨结肠根治术后并发症及其发生率 早期并发症 发生率（%） 晚期并发症 发生率（%）
吻合口瘘
吻合口狭窄 尿储留
1.8
3.3 3.4
便秘
腹泻 肠炎
5.2
4.5 4.6
肠梗阻 切口感染 肛周脓肿
手术治疗
Soave手术
直肠粘膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术。
Soave改良法仅在盆腔分离直肠粘膜管，避 免了广泛游离直肠，减少了手术创伤及盆腔 神经丛的损伤，以及耻骨直肠肌和肛门外括 约肌的损伤，术后也不影响排尿及生殖器的 勃起。
Soave手术
与Soave原法相比，其优点在于无需二次手
术切除过长肠管，而且术后护理方便。与其 他方法相比，它废弃了直肠、结肠压榨钳或 肛夹的作用及复杂的吻合，这就减少了术后 的护理程序，有利于术后恢复，缩短了治疗 时间。因此该法适合于年龄较小的婴幼儿及 新生儿及合并肛门直肠畸形的病例。但该法 仍有一定的并发症，鞘内感染、直肠肛门术 后狭窄及污粪发生者较多
手术治疗
腹腔镜辅助下巨结肠根治术和经肛门入路Soave
Duhamel手术
Crob-赖氏手术 直肠内结肠套出、直-结肠 斜行吻合术 游离病变段结肠，切断直肠两侧 韧带，结肠直肠套迭式拖出结肠，前后线切 开均分两半肠管，于齿线切断直肠、结肠后 半并对端缝合，前半以特制“U”行钳倒夹吻 合。此法不在腹腔切除肠管，避免了腹腔污 染，同时基消除了盲袋和闸门。操作相对较 复杂。
分型
超短段型 直肠末段3cm以内，即内扩约肌
部分。
短段型 直肠远端6.5cm以内，相当于第二
骶椎以下。
常见型 无神经节细胞肠管的范围达乙状结
肠中下段，最常见，约占75%。
分型
长段型 病变延至乙状结肠上段及降结肠。
全结肠型 病变延至全结肠及末端回肠30cm 以内。 全肠型 病变延及末端回肠30cm以上，甚至 十二指肠。
治疗
非手术治疗
灌肠 扩肛 缓泻 中医中药
手术治疗
四大经典术式 Swenson手术 Duhamel手术 Rehbein手术 Soave手术
手术治疗
Swenson手术
拖出型直肠、乙状结肠切除术 Swenson1949年首创。原法为经腹腔游离直肠 及扩张肥厚的结肠并切除，远端直肠从肛管 翻出，近端结肠再从其中拖出，于肛门外直、 结肠吻合。此法手术创伤大，盆腔广泛游离， 术后病死率及并发症较高。现多为其改良术 式所取代。
先天性巨结肠的诊治现状 及进展
芜湖市第一人民医院外二科 项本宏
患者资料
1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解
症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开 塞露纳肛才能解出。 2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚， 指套无血染。 3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管 压力明显增强。
Duhamel手术
张金哲改良手术 张氏环钳吻合术，切除 扩张肥厚的结肠后，将远端直肠向外推出， 近端结肠经直肠后拖出，再以张氏环钳夹闭 直肠后、结肠前壁。北京儿童医院以此法治 疗近千例，效果良好。此法具有Duhamel手 术操作简便的优点，又基消除了盲袋和闸门。
Duhamel手术
Ikeda-Soper术 直肠后结肠脱出，直肠-结肠环钳 “Z”形吻术 将结肠残端于直肠后拖出肛门，会阴部 处理同Duhamel术。腹腔内于直肠切断的同一水平 切开结肠前壁半周，将直肠上端后壁与结肠前壁切 口下缘间断缝合固定，直视下将环钳放入，环钳顶 端至缝合固定处，夹闭直肠后壁与结肠前壁，再将 直肠上端前壁与结肠前壁切口上缘双层间断缝合。 此法彻底消除了直肠盲袋及闸门，重建的直肠腔宽 大，平整。近于正常解剖，同时保留了直肠前壁的 排便反射区，术后排便功能基本正常。因需在腹腔 内切开直肠和结肠，进行开放吻合，故有腹腔污染 的可能。
此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和 扩张引起。 1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节 细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。 1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调 节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正 是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛 和蠕动消失。
病因及病理生理
遗传学因素
①原癌基因RET（proto-onco gene ,RET） ②血管内皮素-B受体基因(endothelin-B
receptor gene,EDNRB) ③血管内皮素-3基因(endothelin-3 gene,EDN3)。
病因及病理生理
SIPI基因
内皮素转化酶基因-1（ECE1) SOX10基因
诊断
病史和体征
钡剂灌肠 直肠括约肌测压
直肠黏膜活检、AChE检测
诊断
钡剂灌肠可查明痉挛性狭窄肠段的范围、 移行到扩张肠管的部位、肠蠕动和张力 的变化，对诊断很有价值.
诊断
典型HD的X线征象 ①X线平片直肠空瘪或含少量气粪影； ②插肛管有阻力感； ③小儿对注入钡剂耐受力较好； ④有明确的痉挛移行段(呈“锯齿样”变化)及 扩张段； ⑤排钡功能不良，24小时仍有钡剂残留 ⑥排钡后结肠内有钡粪相混现象.
0.9 1.6 1.7
失禁 污粪 肠梗阻 闸门
盲袋 复发
11.2 20.5 1.5 2.1
6.4 4.5 4.5
死亡
3.4
死亡
手术治疗
腹腔镜辅助下巨结肠根治术
1994年Smith B.W.首先报告应用腹腔镜
Duhamel手术取得成功，后四大经典术式陆 续都有行腹腔镜手术取得成功的报告。以腹 腔镜替代了传统的进腹操作部分，大大地减 少了术后并发症。
的重要依据，此法虽有假阴性，但确诊 率达95%左右，对新生儿HD诊断有重要价
值 Nakao等分析了9l例AChE染色诊断新生儿 HD的结果，其特异度为100％，敏感度为91 ％。
诊断
金标准是直肠黏膜肌层活检
活检标本中发现肠神经节细胞缺失或神经干
肥大则可确诊 有如下缺点而影响在临床的广泛应用：(1)操 作的盲目性；(2)不同病例活检的部位和标本 的厚度不同；(3)粪便或黏液对标本厚度的影 响；(4)标本可能因黏膜层水肿而取材不足
肛门入路Soave巨结肠根治术
局限性
长段型巨结肠 扩张肥厚段过长
手术治疗
腹腔镜辅助下经肛门入路Soave根治术
腹腔镜下游离结、直肠系膜及部分侧韧带至
腹膜返折水平。然后手术转至会阴部，经肛 门入路Soave术式 目前腹腔镜辅助下经肛门结肠拖出术已成为 巨结肠根治术式中的一个新的标准术式。