白癜风的表观遗传学研究进展
白癜风的遗传
白癜风的遗传我国各地报道白癜风家族患病阳性率在3～17％之间，1级亲属共患率远高于2、3、4级亲属。
在1级亲属中，父母分别向子或女遗传的频率无明显差异；而父母及子女共患与同胞共患率比较差异有显著性。
2级亲属共患率高于3级亲属共患率；3级又高于4级亲属共患率；而4级又高于群体发病率。
由此提示：血缘关系愈近，其发病率愈高。
白癜风虽然可以用希格玛紫外线光疗仪进行治疗，但从遗传学上来说，白癜风就像糖尿病有一定的遗传性但遗传概率不高，年轻的夫妇不必因为担心遗传而对生育有顾虑。
遗传的本质是位于精子和卵子上的DNA片断（基因）随受精过程传给后代，因此后代是否发病和父母是否正在发病期受孕、怀孕无关。
白癜风的遗传易感基因：白癜风常伴发多种自身免疫性疾病,如眼葡萄膜炎、糖尿病、自身免疫性甲状腺病和萎缩性胃炎。
白癜风家族发病率和血源关系之间的比例提示其与多基因位点相关，某些基因的异常可以导致某些疾病的发作，比如：抗原特异性T细胞依赖的免疫反应激活需要CD28和B7(CD80或CD86)的结合。
而抗原递呈细胞表达的B7分子和T细胞表达的细胞毒性T细胞相关分子-4(CTLA-4)作用后对T细胞反应产生抑制信号，阻止其对自身细胞的攻击和杀伤。
在Graves病、自身免疫性甲状腺功能减退、Addiso病患者中均发现存在CTLA-4基因多态性,基于这种多态性造成的CTLA-4分子表达和功能异常导致不能产生抑制信号，进而认为与自身免疫性疾病的发生相关。
Kemp等学者在一群伴发其他自身免疫性疾病的白癜风患者中发现了CT-LA-4基因多态性,并认为这种多态性可能造成机体对黑素细胞的自身耐受性不足,从而使黑素细胞易受到自身免疫的破坏。
除了CT-LA-4基因外，目前报道的与白癜风易感性相关的人类白细胞抗原(HLA)的位点包括HLA-A2,HLADw7,HLA-DR4,B13,Bw35,Cw7和DR6，拥有这些基因的家族和个体，在某些内外因素的激发下可能导致白癜风的发生。
白癜风的遗传与相关自身免疫性疾病研究的开题报告
白癜风的遗传与相关自身免疫性疾病研究的开题报告一、研究背景及意义白癜风是一种常见的色素脱失性疾病，其发病率在全球范围内都有不同程度的上升趋势，特别是在亚洲地区，白癜风的患者数量更是高居不下。
白癜风对患者的外貌、心理、社交等方面都会造成不同程度的影响，严重时甚至会损害患者的生活品质。
尽管白癜风已经被临床医学广泛应用多年，但该疾病的病因和致病机制却仍存在很大的争议，只有深入探究其发病机制才能更好地预防和治疗。
与此同时，研究也发现，白癜风的发病与遗传和自身免疫之间具有一定的相关性。
现有研究表明，白癜风的发病是由多种因素共同作用的结果，其中包括遗传因素、环境因素及免疫因素等。
因此，对于白癜风的遗传因素和自身免疫性疾病的研究显得尤为重要。
二、研究内容本研究将从以下几个方面进行探讨：1.白癜风的遗传因素研究该部分研究将探究白癜风发病与遗传因素之间的关系，并重点关注可能与白癜风发病相关的基因变异；通过对人类基因组的测序及分析，探索其在白癜风病变过程中的作用，以期为白癜风的临床治疗提供新的思路和依据。
2. 自身免疫性疾病与白癜风发病之间的关系该部分研究将探讨自身免疫性疾病与白癜风之间的关系，重点研究与白癜风发病相关的自身免疫疾病，探讨其在白癜风病变过程中的作用，并通过相关实验手段验证其可能的作用机制，以期为白癜风的临床治疗提供新的思路。
三、研究方法本研究将采用基因测序技术、生物信息学分析技术、细胞生物学技术、免疫学技术等实验手段，在人类基因组和白癜风患者的血液细胞等组织中检测和分析相关基因和蛋白质表达的变化；同时，通过实验手段验证其可能的作用机制。
本研究将为白癜风的治疗提供新的方向和思路。
四、预期成果1.较全面、深入地研究白癜风遗传与自身免疫性疾病之间的联系；2.发现白癜风发病的遗传因素和自身免疫因素的可能作用机制；3.提出新的白癜风的治疗方案，为临床治疗提供新思路和依据。
五、研究意义本研究将更全面地揭示白癜风发病相关的遗传因素和自身免疫性疾病的作用机制，对白癜风的治疗和预防具有非常重要的意义，该研究的预期成果有助于为白癜风患者提供更有效的治疗方案，从而改善他们的生活质量。
白癜风免疫学遗传背景新进展_王倩倩
DOI ：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20140614基金项目：国家自然科学基金资助项目(81171519)作者单位：200040 上海，复旦大学附属华山医院皮肤科（王倩倩，项蕾红）作者简介：王倩倩，博士研究生，研究方向：色素性皮肤病，E-mail: wqq831102 @通讯作者：项蕾红，E-mail: flora_xiang@白癜风免疫学遗传背景新进展王倩倩，项蕾红[摘要] 近来白癜风致病基因被证实可以调控与白癜风相关自身免疫性疾病的发病，这说明白癜风与其他自身免疫性疾病发病密切关联，它们有共同的致病因素, 受共同易感基因调控。
因此探讨白癜风免疫学遗传背景可以为白癜风的治疗提供良好的科研基础。
[关键词] 白癜风；白癜风相关自身免疫性疾病；免疫学；遗传背景[中图分类号] R758.41 [文献标识码] A [文章编号] 1674-1293(2014)06-0440-04New progress in genetic background of vitiligo immunologyWANG Qian-qian ，XIANG Lei-hongDepartment of Dermatology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China[Abstract ] Recently, vitiligo pathogenic genes were confirmed to regulate the incidence of vitiligo associated autoimmune diseases, which indicated that vitiligo and some other autoimmune diseases may be closely related. Common pathogenetic factors and predisposing genes regulation may affect both vitiligo and vitiligo associated autoimmune diseases. Therefore, the investigation of the genetic background of vitiligo immunology will provide good scientific research basement for the vitiligo treatment.[Key words ] Vitiligo ；Vitiligo associated autoimmune diseases ；Immunity ；Genetics[J Pract Dermatol, 2014, 7(6):440-443]王倩倩白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤病，自身免疫及遗传是其两大重要发病机制学说[1,2]。
白癜风遗传易感基因研究进展
白癜风遗传易感基因研究进展
李强;高天文
【期刊名称】《中国皮肤性病学杂志》
【年(卷),期】2004(18)9
【摘要】白癜风的发病机制目前尚不十分清楚 ,但与遗传密切相关 ,其遗传模式是多基因遗传模式。
遗传易感基因的研究是目前白癜风的研究热点之一 ,国外利用各种方法已经筛选到与白癜风可能相关的基因位点。
自身免疫易感基因位点、7个未知的遗传位点、黑素激素受体 1(MCHR1)和豚鼠信号蛋白 (ASIP)等基因都与白癜风密切相关 ,但是仅仅限于某段基因序列 ,没有精确定位。
人类基因图谱的完成。
【总页数】2页(P568-569)
【关键词】白癜风;易感基因;遗传
【作者】李强;高天文
【作者单位】第四军医大学西京医院皮肤科
【正文语种】中文
【中图分类】R758.41
【相关文献】
1.白癜风易感基因的研究进展 [J], 彭吕娇;康晓静
2.白癜风易感基因研究进展 [J], 卢娜;许爱娥;吴辛刚
3.白癜风遗传易感基因的研究进展 [J], 郝雁杰;汪京峡
4.白癜风易感基因研究进展 [J], 马静; 蔡新颖; 肖风丽
5.我国科学家发现白癜风易感基因并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病[J],
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关于白癜风的研究报告
关于白癜风的研究报告白癜风是一种常见的皮肤病，其特点是皮肤出现不规则的白色斑块。
白癜风研究报告分析了白癜风的病因、发病机制以及治疗方法。
白癜风的研究表明，病因方面，白癜风与多种因素有关，包括遗传因素、免疫因素、自身免疫、环境因素等。
研究发现白癜风患者的家族史较高，暗示遗传因素在白癜风发病中起着重要作用。
免疫因素也被认为是白癜风发病的重要原因，免疫功能的异常会导致色素细胞受损，进而导致白癜风的出现。
环境因素如化学品、暴露于紫外线、严重的刺激等也可能诱发白癜风。
关于白癜风的发病机制，研究表明，白癜风与色素细胞的功能障碍有关。
正常情况下，色素细胞合成和分泌黑色素，但白癜风患者的色素细胞功能受损，导致黑色素无法正常合成和分泌。
研究还发现白癜风患者的黑色素细胞数量减少，这进一步证实了色素细胞功能异常是白癜风发病的原因之一。
此外，炎症反应和自身免疫反应也参与了白癜风的发病过程。
针对白癜风的治疗方法也是研究报告的重点之一。
目前，治疗白癜风主要有药物治疗、激光治疗和外用治疗等。
药物治疗包括激素类药物和免疫调节剂，可以帮助恢复色素细胞的功能。
激光治疗主要通过激光照射来刺激黑色素细胞生长和合成。
外用治疗则使用外用药膏或者乳液来帮助恢复色素细胞的功能。
此外，心理治疗也是白癜风综合治疗的重要部分，帮助患者缓解焦虑和自卑情绪。
总结起来，白癜风是一种常见的皮肤病，研究表明其发病与遗传因素、免疫因素和环境因素等有关。
发病机制方面，白癜风与色素细胞的功能异常和自身免疫反应有关。
治疗方法主要包括药物治疗、激光治疗和外用治疗等，并且心理治疗也是必不可少的一部分。
随着对白癜风的研究的不断深入，相信将来会有更有效和安全的治疗方法出现，帮助更多的患者恢复健康。
白癜风发病机制研究进展
白癜风发病机制研究进展摘要：白癜风是比较常见的，一种皮肤色素脱失性的疾病，这种疾病的发病机制比较复杂，涉及到各种类型的要素，目前在临床当中比较推崇的观点认为氧化应激在遗传易感个体当中有可能是重要的，使动性因素而固有免疫所引发的炎症作用在其中所产生的作用也不能够为人们所忽视。
这些因素的存在对于黑素细胞产生一定程度上的抑制或者损害方面的作用，同时也会在激发链式适应性免疫反应的作用之下，对黑素细胞进行清除，最终诱发了白斑现象的出现。
本文主要对白癜风的发病机制进行研究和探讨，对其中的研究成果进行梳理与分析。
关键词：白癜风；发病机制；研究进展白癜风是比较常见的一种原发性局限性和泛发性的皮肤色素脱失性的疾病，主要是因为患者的皮肤或者茫茫出现了功能性黑色素细胞的减少或者丧失所引发，这种疾病的患病概率在0.5%~1%之间，成人和儿童都有可能出现患病的风险，严重影响着患者的美容和社交方面的活动[1]。
至今为止这种疾病的原因和发病机理还没有得到阐述清楚，发病机制的假说主要涉及到遗传、氧化应激和神经体液等等各种因素[2]。
在这样的背景之下了解白癜风发病机制，有着非常重要的作用，可以为疾病的治疗提供重要的支持。
一、遗传学的研究根据临床流行病学方面的调查，可以发现白癜风这种疾病的发生，有着比较明显的家族聚集倾向，但是在表型方面的传递规律并不遵守孟德尔遗传方面的规律，根据国内外的报道，可以发现白癜风患者的家族历史当中养性的概率在6.25%~40%之间，在一级亲属当中的犯罪风险一般是一般人群当中的18倍左右，因此有阳性家族历史的患者通常发病比较早[3]。
根据细胞学方面的实验，可以发现患者的黑素细胞在体外培养的过程当中，生长的状态明显要比正常人的黑素细胞差，因此在改良的培养机当中可以达到正常黑素细胞的生长状态，由此也可以充分说明来自于白癜风患者的黑素细胞，由于存在着某些先天性的缺陷，因此不能够在普通的黑色素细胞培养剂当中处在正常的生长过程当中[4]。
白点癫风遗传规律
白点癫风遗传规律
白点癫风，也称为白癜风，是一种常见的皮肤疾病，其遗传规律备受关注。
白点癫风的遗传规律主要与家族遗传、基因突变以及环境因素有关。
家族遗传是白点癫风遗传的主要因素之一。
研究发现，白点癫风患者的家族中存在患病者，他们的子女患病的风险会明显增加。
遗传学研究表明，白点癫风的遗传方式多为多基因遗传，即多个基因的综合作用所致。
一般来说，如果患者的父母都患有白点癫风，那么他们的子女患病的概率会更高。
基因突变也是白点癫风遗传的重要原因之一。
研究发现，与白点癫风相关的基因突变主要集中在免疫系统相关基因和色素代谢相关基因上。
这些基因突变会导致黑色素细胞的功能障碍，从而引发白点癫风症状的出现。
此外，一些研究还发现，某些特定基因的突变可能会导致白点癫风的家族聚集现象，进一步证实了基因突变在白点癫风遗传中的重要性。
环境因素也对白点癫风的遗传起到一定影响。
环境因素包括阳光照射、化学物质暴露、感染等。
阳光照射是白点癫风的主要诱发因素之一，而且阳光照射也会加重白点癫风的症状。
总结起来，白点癫风的遗传规律主要与家族遗传、基因突变以及环境因素有关。
家族遗传是白点癫风遗传的主要因素之一，而基因突
变也在其中起到重要作用。
此外，环境因素对白点癫风的遗传也有一定影响。
因此，我们在日常生活中应当更加重视白点癫风的遗传规律，采取相应的防护措施，减少白点癫风的发病风险。
白癜风发病机理及治疗研究
白癜风发病机理及治疗研究白癜风作为一种较为常见的皮肤疾病，其发病机理至今仍然不完全了解。
目前认为，白癜风的发病是由多个因素共同作用的结果。
第一，遗传因素。
研究表明，白癜风的患病率在同胞中相对较高。
因此，家族遗传因素是促进白癜风形成的一个重要因素。
此外，研究发现白癜风患者的HLA-DR4、HLA-DR5和HLA-DQw3基因型频率较高，这可能与白癜风的发病有关。
第二，自身免疫因素。
自身免疫因素是白癜风发病的另一个重要因素。
研究表明，白癜风患者的T淋巴细胞发生紊乱，导致自身免疫反应，破坏黑色素细胞，从而形成白斑。
第三，神经性因素。
神经性因素也是导致白癜风发生的重要因素之一。
一些研究表明，白癜风患者的神经内分泌和自主神经功能出现异常，从而导致黑色素细胞的功能障碍。
近年来，针对白癜风的治疗研究不断地取得进展。
目前主要的治疗方法包括局部治疗和全身治疗。
第一，局部治疗。
局部治疗主要包括光敏剂光疗、激光疗法、色素植入、激素外用等方法。
局部治疗可以达到较好的疗效，但不适用于广泛性白癜风患者。
第二，全身治疗。
全身治疗主要包括口服药物、注射剂和光疗。
常用的口服药物包括：免疫抑制剂、激素、维生素D类药物、免疫调节剂等。
注射剂主要包括：白介素-2和白介素-10。
光疗主要包括：紫外线照射、PUVA疗法等。
其中，PUVA疗法是一种比较有效的全身治疗方法，但由于其毒副作用大，应谨慎使用。
总而言之，针对白癜风的治疗仍然存在一定的挑战。
随着研究的不断深入，我们相信在不久的将来一定会有更加有效的治疗方法出现。
白癜风遗传学研究及其进展
白癜风遗传学研究及其进展作者：张敏张学军来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第04期【摘要】白癜风是一种原发性、局限或泛发性皮肤黏膜色素脱失症，常累及皮肤、毛发和黏膜，严重影响美观，给患者带来巨大精神痛苦。
目前病因不明，免疫发病学说、神经精神学说、黑素细胞自毁学说、遗传学说等均不能完全解释其病因。
近年来，基因表达研究、候选基因关联研究、全基因组连锁分析和全基因组关联分析研究为白癜风病因的阐明提供了依据，并帮助我们发掘新的治疗思路，完善疾病风险预测和遗传易感个体的疾病预防。
本文主要从白癜风的遗传流行病学、白癜风的遗传学研究方法及其进展做一综述。
【关键词】白癜风；遗传【中图分类号】R758 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-00124-021 白癜风遗传流行病学研究和遗传模式白癜风在不同的地区和种族的流行率为：埃及1%，瑞士0.39%，俄罗斯0.14%，伦敦0.24%，美国1%，中国0.12%-2.7%[23]。
许多研究表明白癜风具有家族聚集性[1]。
高加索人群约15-20%的白癜风患者有至少一个患病的一级亲属[2]。
中国约15.7%的白癜风患者有家族史，其中1.8%的患者有至少一个一级亲属患白癜风。
在一级和二级亲属中白癜风的遗传率分别为59.6% 和55.2%[5]。
相对风险度递减提示距离先证者亲缘关系越近，患白癜风的可能性越大。
同胞对的研究为白癜风病因学中的遗传因素提供了更有力的证据：先证者同胞患病率为6.1%，是总人口患病率的18倍，这提示遗传起着重要的作用[1]。
白癜风患者其他一级亲属患病风险在不同国家也非常相近：高加索人群7.1%，印度巴基斯坦人群6.1%，西班牙裔4.8%，中国1.8%[1]。
孪生子研究发现同卵双生子的同病率为23%[1]。
此外散发高加索人群平均发病年龄是24.2岁[1]；而有家族史患者为21.5岁[15]。
虽然白癜风具有家族聚集性，但仅少部分以常染色体显性或者隐性方式遗传，而大部分的病例是无家族史的散发病例[10]。
白癜风的病因和治疗新进展
白癜风的病因和治疗新进展白癜风是一种典型的自身免疫性疾病，其特点是皮肤上出现不对称分布的色素脱失斑块。
多年来，研究人员一直努力探索白癜风的病因以及寻找更有效的治疗方法。
最近的新进展揭示了该疾病的多种可能病因，并提出了一些创新性的治疗方法。
一、病因1. 免疫紊乱理论免疫紊乱被认为是导致白癜风发生和发展的主要原因之一。
此理论认为，机体自身异常激活的免疫细胞攻击色素细胞，导致色素脱失斑块形成。
有学者发现，在白癜风患者体内存在大量T细胞、B细胞和自然杀伤细胞等免疫细胞，并表明这些细胞对色素脱失相关抗原具有高度敏感性。
2. 神经内分泌调节异常神经内分泌系统参与了机体的免疫调节过程，而与其相关的激素也可能在白癜风的发展中发挥重要作用。
研究表明，白癜风患者的黑色素细胞再生受到了神经内分泌功能紊乱所影响。
在血液中检测到的皮质醇、甲状腺激素和性激素水平异常也支持了这一理论。
3. 遗传因素遗传因素在白癜风发病机制中起到了重要的作用。
有人类遗传研究显示，多个基因与白癜风的发生有关。
其中最为突出的是NLRP1基因和TYR基因的突变，它们与自身免疫反应和色力酪氧化酶活性相关。
此外，氧化应激、细胞凋亡以及自噬等可能也与遗传因素有关。
二、治疗新进展1. 免疫抑制剂治疗考虑到免疫紊乱是导致白癜风发生的主要原因之一，使用免疫抑制剂来控制免疫系统过度活跃成为了一种新颖而有效的治疗方法。
针对T细胞或B细胞的免疫抑制剂，如环孢霉素A、甲氨蝶呤和铁杉酯等已被用于临床治疗白癜风，并取得了一定的疗效。
然而，由于免疫抑制剂的副作用和风险，其应用仍需要仔细权衡利弊。
2. 光治疗光治疗是一种常用的非侵入性治疗方法，它通过使用特定波长的紫外线（UV）来刺激黑色素细胞再生。
窄谱UVB（NB-UVB）是目前最常见也最广泛应用的光疗方式之一，其优势在于辐射范围窄、渗透力强且安全性高。
此外，近年来引入了激活黑色素形成过程中所需的离子和小分子荧光材料作为辅助治疗手段，在加速皮肤色素恢复方面表现出良好潜力。
白癜风发病机制及病因学研究进展
白癜风发病机制及病因学研究进展白癜风是一种较常见的皮肤色素脱失性疾病，常表现为局部或泛发性色素脱失斑。
导致黑素细胞损伤的分子机制迄今尚未明确，一般认为具有遗传素质的个体在自身免疫、黑素细胞自毁、神经化学因子等因素的影响下，抑制体内色素相关酶系统的功能，使黑素生成障碍或直接破坏黑素细胞，最终导致皮肤色素脱失。
标签：白癜风；免疫；黑素细胞；发病机制白癜风（vitiligo）是一种常见的原发性、局限或泛发性的皮肤颜色脱失性疾病，由皮肤和（或）毛囊的功能性黑素细胞的减少或丧失引起。
该病患病率约为0.5%~1%，成人和儿童均可罹患，其中有色人种的发病率高于白色人种，男女发病率无明显差异，多发于暴露部位，给患者带来巨大的心理压力，严重影响患者的生活、工作与社交活动。
本文就近几年关于白癜风病因、发病机制及易感基因的研究做一综述。
1免疫-炎症机制据报道白癜风患者常伴发自身免疫性甲状腺疾病（毒性弥漫性甲状腺肿、甲状腺功能减退）、糖尿病、恶性贫血、类风湿性关节炎、银屑病等。
有专家通过对656例伴发有自身免疫性疾病的泛发型白癜风患者的17p13区域研究发现，NALP1三个单核苷酸多态性（SNP），rs3926687，rs2733359和rs878329与泛发型白癜风伴发自身免疫性疾病相关。
另外，白癜风患者血清中也常发现有抗胃壁细胞、抗甲状腺蛋白和肾上腺组织的自身抗体，以及抗正常黑色素细胞抗体。
50%~80%的白癜风患者血清中存在抗黑素细胞自身抗體，特别是活性期及家族阳性患者抗体阳性率较高，其滴度与病变程度成正比。
对白癜风患者的黑素细胞特异性抗体做western blot研究发现，电泳图中分子量为50 kDa个23 kDa 的两个条带持续存在，而与之最相符的是分子量为75 kDa的络氨酸酶。
在此项研究中还发现，白癜风活检组织中残留黑素细胞表达APAF-1和caspase9，从而证实了抗体浸润可导致黑素细胞凋亡。
活动期白斑边缘有淋巴细胞为主的单核细胞聚集，CD3+，CD4+，CD8+细胞明显增加，提示T淋巴细胞可能发挥重要作用，基于此，目前临床上正在使用免疫调节疗法来治疗该疾病。
白癜风发病机制与治疗方法研究进展
白癜风发病机制与治疗方法研究进展摘要：白癜风是一种后天性或泛发性的皮肤色素脱失性疾病，主要由皮肤黑素细胞功能消失而导致。
白癜风的发病机制较为复杂，涉及遗传学说、自身免疫学说及氧化应激学说等，其确切病因尚未明晰。
且白癜风病情易反复，治疗困难，迄今尚无良好的治疗手段。
本文将对白癜风的发病机制进行深入研究，以为寻找治疗该疾病的良好手段提供思路。
关键词：白癜风；发病机制；治疗；研究进展白癜风是一种由皮肤或皮囊的黑素细胞功能减少或消失所引起的皮肤色素脱失性疾病，该皮肤疾病具有原发性、局限性或泛发性。
白癜风发病人群以青年妇女为主，临床表现为边界清楚的节段性和非节段性的乳白色斑片，且该疾病可发生于全身的各个部位。
研究数据显示，白癜风全球发病率大概是0.5%-1%，且儿童及成人均有可能患病[1]。
作为一种较为常见的皮肤疾病，白癜风会对患者的美观产生重要影响，从而对患者的正常社交带来不便。
为改善患者病情，提升患者生活质量，现对白癜风的发病机理及治疗方法展开综述。
1.发病机制分析迄今为止，白癜风的发病机制尚未阐明，国内外专家分析表明白癜风病因复杂，考虑与遗传学说、自身免疫学说、氧化应激学说及微量元素欠缺学说等有关。
1.遗传学说流行病学调查发现，约有10%-30%白癜风具有家族聚集倾向，白癜风在一级亲属中的发病频率可从0.14%到高达20%，具有白癜风家族遗传史人群患病风险比正常家族人群高出4倍多，但该疾病不遵守孟德尔遗传定律[2]。
由此可见，倾向认为白癜风是一种受多种遗传基因共同影响，又受诸多环境因素影响的复杂疾病，且该疾病具有多基因遗传、易感的特点。
临床上，在黑素细胞体外培养的过程中，白癜风患者黑素细胞的生长状态不如正常人的黑素细胞，而在改良的培养基中，却发现患者黑素细胞能达到正常人黑素细胞的生长状态。
细胞学试验表明白癜风患者的黑素细胞存在某些先天缺陷，以至于其无法在普通黑素细胞培养基中正常生长。
1.自身免疫学说临床研究显示，细胞免疫和体液免疫对白癜风黑素细胞具有巨大的破坏作用，自身免疫性疾病患者的白癜风患病率明显比正常人群高[3]。
遗传基因与白癜风的关系研究进展
遗传基因与白癜风的关系研究进展白癜风是一种常见的皮肤色素失调性疾病，其特点是皮肤出现色素细胞缺失导致的白斑。
多年来，科学家们一直致力于研究白癜风的发病机制，其中遗传基因在该疾病的形成和发展中扮演着重要角色。
本文将针对遗传基因与白癜风的关系进行研究进展的探讨。
一、基因突变与白癜风的关联通过对家庭和群体遗传学的研究，科学家们发现，白癜风具有显著的家族聚集性。
研究表明，多个基因与白癜风的发病有关。
其中最为重要的是TYR（酪氨酸酶相关蛋白）和POMC（前列腺激素前体加工酶）基因。
这些基因的突变会导致黑色素细胞的功能异常或破坏，从而诱发白癜风。
二、HLA基因与白癜风的关联除了上述基因，研究人员还发现，白癜风与人类白细胞抗原（HLA）系统中的某些基因密切相关。
HLA基因编码的蛋白质在人体免疫反应中起到重要作用，而白癜风患者通常表现出免疫系统的紊乱。
因此，HLA基因的变异可能会使人体的免疫调节发生异常，进而导致白癜风的发生。
三、新发现的关键基因随着技术的不断进步，人们对白癜风相关基因的研究也取得了新的突破。
最近一项研究发现，TYR、POMC和HLA之外的几个基因也与白癜风密切相关。
例如，NLRP1基因的突变被发现与非洲人种中白癜风的发病风险升高有关。
另外，PTPN22和FOXP3等基因的变异也与白癜风的易感性有关。
四、环境因素与基因相互作用白癜风的发生不仅仅取决于基因突变，环境因素也起着重要作用。
研究表明，日晒、精神创伤和感染等环境因素可能与遗传因素相互作用，进一步增加白癜风的风险。
这些环境因素在白癜风的患病机制中扮演着重要的角色，而基因突变可能会增加个体对这些环境因素的敏感性。
综上所述，白癜风是一种与遗传基因密切相关的疾病。
多个基因的突变会导致黑色素细胞的功能异常或破坏，从而引发白癜风。
此外，HLA基因以及新发现的几个基因也与白癜风的发病风险密切相关。
值得注意的是，环境因素与遗传因素之间的相互作用也对白癜风的发生起着重要作用。
白癜风与自身免疫研究进展
白癜风与自身免疫研究进展白癜风是一种常见的获得性的以局部或全身色素脱失为特征的皮肤病，人群中的患病率小于2%。
通常青少年发病，10～30岁为发病高峰期，各种族均可发生，无明显性别差异。
目前发病机制尚不明确，主要有遗传学说，自身免疫学说，氧化应激学说，神经精神学说和病毒学说等[1]。
近年来，多数学者认为白癜风是一种多基因遗传的自身免疫性疾病，体液免疫和细胞免疫对黑素细胞的破坏在白癜风形成中起重要作用。
现就白癜风与自身免疫相关的研究进展综述如下。
1白癜风与自身免疫性疾病白癜风患者易伴发甲状腺疾病、Addison 病、系统性红斑狼疮、恶性贫血、自身免疫性内分泌综合征、重症肌无力、斑秃、糖尿病、风湿性关节炎、银屑病等自身免疫性疾病[2]。
大量研究证实白癜风患者血清中存在抗黑素细胞表面抗原的自身抗体。
皮肤病理显示，在皮损边缘的表皮可见淋巴细胞和巨噬细胞浸润。
此外，对黑素瘤患者免疫治疗的同时可以损伤黑素细胞并继发白癜风[3]。
应用PUV A、激素、细胞毒药物等免疫抑制治疗白癜风有效，均间接证实了白癜风与自身免疫密切相关[4]。
2体液免疫2.1 白癜风相关的自身免疫抗体：1977年，Hertz等[5]通过免疫荧光补体结合实验证实患者血清中存在可以结合皮肤切片中黑素细胞的IgG抗体，首次提出白癜风自身免疫的概念。
随后，人们通过免疫沉淀法，间接免疫荧光，蛋白质印迹法、免疫组化、酶联免疫吸附试验等方法进行了大量研究，进一步证实了白癜风患者血清中抗黑素细胞自身抗体的存在，并且抗体滴度与疾病的面积和活动性相关。
白癜风患者血清中还存在组织特异性的抗体，如抗胃壁细胞抗体、抗甲状腺抗体和抗肾上腺抗体。
此外，抗角质形成细胞的抗体，如抗核抗体和IgM类风湿因子在白癜风患者血清中也有较高的阳性率[2]。
目前多数学者认为，自身抗体与黑素细胞膜抗原结合后，通过补体溶解作用和抗体依赖性细胞毒性作用（ADCC）两条途径实现对黑素细胞的破坏[2]。
白癜风的表观遗传学研究进展
白癜风的表观遗传学研究进展
张建青;李建军
【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》
【年(卷),期】2010(17)5
【摘要】白癜风的发病机制仍未明确,遗传易感性在白癜风的发病中起着一定作用,环境因素可能发挥着更为重要的影响.环境因素可能通过表观遗传学调节个体的易感性,最终导致机体免疫功能失调,产生相应的细胞因子及自身抗体等,使黑素细胞受损,同时其合成黑素的能力下降,从而发生白癜风.目前,白癜风的表观遗传学研究涉及了DNA甲基化修饰及siRNA调控的基因沉默两方面.5-azaC处理后的SL和BL 白癜风发病率明显上升,而siRNA干扰导致的InnVit基因沉默可能在白癜风发病中起一定作用.
【总页数】3页(P384-386)
【作者】张建青;李建军
【作者单位】广东省深圳市北京大学深圳医院皮肤科,广东,深圳,518036;广东省汕头市汕头大学医学院,广东,汕头,515041;广东省深圳市北京大学深圳医院皮肤科,广东,深圳,518036
【正文语种】中文
【中图分类】R758.4+1
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4.Behcet病的表观遗传学研究进展 [J], 郑光柄;王欣;于红松
5.Behcet病的表观遗传学研究进展 [J], 郑光柄;王欣;于红松
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白癜风的遗传病因学研究进展
白癜风的遗传病因学研究进展
王岩;宋芳吉
【期刊名称】《沈阳医学》
【年(卷),期】2001(021)001
【摘要】白癜风是一种常见的皮肤病，临床上以皮肤色素脱失斑为特征，其皮损内色素细胞表现为缺失而非处于休眠状态。
其发病率随地区、人种肤色而异，一般肤色越深的人发病率越高。
该病病因学尚不清楚，其发病机制涉及免疫学说、遗传学说、神经学说。
遗传是自癜风发病的重要因素，本文仅就有关遗传方面进行综述如下。
【总页数】4页(P21-24)
【作者】王岩;宋芳吉
【作者单位】沈阳市红十字会医院110013;中国医科大学第一临床学院110001【正文语种】中文
【中图分类】R758.41
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嘧 啶。Ｃ Ｇ岛的 甲基 化 能够 稳 定核 小 体 之 间 的紧 密结 合 ｐ
而抑 制基 因的 表达 ， Ｎ 甲基化 模式 也 可 以在 ＤＮ ＤＡ Ａ复 制
理论 依据 。研究 表 明 ， Ｎ 甲基 化 修 饰 和小 分 子 Ｒ Ａ ＤＡ Ｎ
干 扰机制可 能在 白癜 风 的发 病 中起一 定 的作 用 综 述该方 面的研究 成果 。
１ 表观 遗传学 的概述
。现
（ｎ Ｎ ）微小 Ｒ Ａ（ ｉＮ 等 。ｎＲ Ａ在 调 节 基 因表 ｓＲ Ａ 、 Ｎ ｍ Ｒ Ａ） ｃＮ
２ １ 白癜 风和 Ｄ Ａ甲基化 ． Ｎ
Ｓｅｋ ｍａ 等¨ ｒｅ ｕ ｒ 用 白癜 风 的鸡 模 型 研 究 甲基 化 抑 制
剂 ５氮杂 胞苷 （ － ａ ） 白癜 风 发病 的作 用 。 白癜风 鸡 － ５ａ Ｃ 对 ｚ
（ Ｌ 和携带 自癜 风 易感 基 因 的鸡 （ Ｌ） 根 据 ＭＨ ｓ） Ｂ ， Ｃ不 同 ｓ Ｌ分 为 Ｓ １ １ Ｓ １ ２ Ｓ １ ３ 相 应 的 Ｂ Ｌ０ 、 Ｌ０ 、 Ｌ０ ， Ｌ分 为 Ｂ １１ Ｌ０ 、 Ｂ １２、Ｌ ０ 。由于 Ｓ １ １和 Ｓ １２亚系有相 近 的白癜风 Ｌ ０ Ｂ １３ Ｌ０ Ｌ０
性剪 接 以及 蛋 白质 翻译 中都发挥 重要作 用
２ 白癜风 的表观 遗传学 研究 进展
。
白癜风是 一种 由于机 体在 内外多种 因素共 同作 用下 ， 导致 黑素细胞 免疫 受损 而 产生 的皮肤 粘 膜 色 素脱 失性 疾 病 。Ａｋ ａｅｂＡ等 研究 发 现 ， 卵 双 胞 胎 尽 管有 相 同 ｌｈｔｅ 单 的遗 传 易感 基 因 ， 只 有 ２ ％ 的 观察 对 象 的 白癜 风发 病 但 ３ 情况是 一致 的 ， 表 明尽 管基 因易感性 对 白癜 风 的发病 有 这
达 、 因转录 、 基 调整 染色质 结 构 、 观 遗传记 忆 、 Ｎ 表 Ｒ Ａ选择
表观遗 传学是 研究 基 因核 苷 酸序 列 不发 生 改 变 的情 况下 ， 因表 达发 生 可遗 传 的变 化 的 一 门遗 传 学 分 支 学 基
科 。表观遗 传学 不 是 一 个 新 的科 学 概 念 ， ６ 在 Ｏ年 前 ， 即
在 甲基 化酶 的作用 下 ， 一 个 甲基 添 加 在 Ｄ Ａ分 子 的碱 将 Ｎ 基上 ， 这些 Ｄ Ａ分子通 常是 位 于启 动子 区域 Ｃ Ｇ岛 的胞 Ｎ ｐ
重要作 用 ， 但是环 境 因素 可能起 到更加 重要 的作 用 。 目前
关于 白癜风 发病机 制 的表 观遗 传 学研 究 主要 涉及 了 Ｄ Ａ Ｎ 的甲基化修饰 和 ｓ Ｎ ｉ Ａ的调控作 用 。 Ｒ
汕头 ５ ５４ ） １ ０ １
５ ８３ ２ 广 东 省 汕 头 市 汕 头 大 学 医学 院 ， 东 １０６；． 广
［ 要 ］ 白癜 风 的发病机 制仍未 明确 ， 摘 遗传易 感性 在 白癜 风 的发 病 中起 着 一定 作用 ， 环境 因 素可 能发
挥着更 为重要 的影响 。环境 因素可 能 通 过表 观 遗传 学 调节 个 体 的易 感 性 ， 终 导致 机 体免 疫 功 能失 最
近年来 ， 观遗传 学 研 究 的不 断 深入 ， 表 为更 好 的解 释
环境 和基 因的相互作 用对 白癜风 的发生 、 发展 提供 了新 的
③非 编码 Ｒ Ａ（ｃ Ｎ ） Ｎ ｎＲ Ａ 的调 控 作用 ：ｃ Ｎ ｎＲ Ａ包 括 除 了信
使 Ｒ Ａ（ Ｎ 以外 的所 有 Ｒ Ａ， 核 Ｒ Ａ（Ｒ Ａ） 转 Ｎ ｍＲ Ａ） Ｎ 如 Ｎ ｒＮ 、 运 Ｒ Ａ（Ｒ Ａ） 小 分 子 干 扰 Ｒ Ａ（ｉ Ｎ 、 核 Ｒ Ａ Ｎ ｔＮ 、 Ｎ ｓ Ａ） 小 Ｒ Ｎ
调 ， 生相应 的细胞 因子及 自身抗体 等 ， 产 使黑 素细 胞受 损 ， 同时其 合 成黑 素 的能 力下 降 ， 而发 生 白癜 从
风 。 目前 ， 白癜风 的表观遗传 学研究 涉及 了 Ｄ Ａ 甲基化修 饰及 ｓ Ｎ Ｎ ｉ Ａ调控 的基 因沉默 两方面 。５ａａ Ｒ －ｚＣ 处理后 的 ｓ Ｌ和 Ｂ Ｌ白癜风发病 率 明显上升 ， ｓ Ｎ 而 ｉ Ａ干扰 导致 的 Ｉｎ ｉ基 因沉默 可能在 白癜风 发病 中 Ｒ ｎ Ｖｔ 起 一定作用 。 ［ 关键词 ］ 白癜风 ； 表 观遗传 学 ； 甲基 化 ； ｓ Ｎ ｉ Ａ Ｒ ［ 中图分 类号 ］ Ｒ ５ ． １ ７８４ ［ 文献标 识码 ］ Ａ ［ 文章编 号 ］ １７ ６ ４—８ ６ （ ０ ０ ０ ０ ８ ０ ４ ８ ２ １ ）５— ３ ４— ３ 质 的相互 作 用 改 变 染 色 质 的结 构 ， 控 基 因 的 表达 调 …。
３４ ８
ＪＤｉｇ ｈ ｒＤｅｍａＶｅ ｅｅｌ ａ ｎＴ ｅ ｒ ｎ ｒｏ ，Ｏｃｏ ｅ ０ ０ ｔｂ ｒ２ １ ．Ｖｏ．７，Ｎ ． １１ ｏ５
・
综 述
・
白癜 风 的表 观 遗 传学 研 究 进展
张建青 ， 李建军
（ ． 东 省 深 圳 市 北 京 大 学 深圳 医 院皮 肤 科 ， 东 深 圳 １广 广
Ｄ Ａ结构被 阐 明之 前就被 提 出来 了 。现 代 的表 观遗 传 Ｎ 学更 加侧重 于在细 胞分裂 时潜在 遗传 的生物学 信 息 ， 而不 是 Ｄ Ａ本 身 的序 列 Ｎ 。在某 种 意 义上 说 环 境 因素 （ 包 括食 物和生 活方式 等 ） 通过 对表 观 遗传 学 的改 变 ， 节 是 调 个体 的易感性 的 ， 这可 能解释在 单卵双 胞胎 中表现 出的某 些遗传 性疾病 的发病 情况 不一 致 。表 观遗传 学 现象 涉及 细胞 间和细胞 外相互 反应 ， 明可能存 在表 观遗 传 这说 学 的可 逆现 象 改变 ， 比如 细胞 信 号和 Ｄ Ａ改 变 。调 节 Ｎ 表 观遗传学 改变 的机制 主要 有 ３种 ： Ｄ Ａ甲基 化修饰 ： ① Ｎ