基因的概念及发展
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♣ 功能单位：控制有机体的性状。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。
交换(cross-over unit)
最小的 “三位一体”的
突变(mutation unit)
功能(functional unit)
不可分割的 遗传单位
基本的
2、顺反测验：设有两个源自文库立起源的隐性突变具有类似的表
现型，判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的
突变，即判断是否属于等位基因。
建立双突变杂合二倍体；
顺式杂合子
测定突变间有无互补作用。
反式杂合子
（1）有互补作用：突变来自不同基因，则每个突变的相对位
点上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体 表现型为野生型。
（1）原理： B
野生型rⅡ+
K12（λ ） B 突变型rⅡ K12（λ ）
利用上述特点让两个rⅡ突变型杂交→ 侵染K12（λ ）株，选 择重组体r+→ 计算出两个r+突变座位间的重组频率。
（2）方法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
1 2
3
4
5
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5）跳跃基因（jumping gene）：即
转座子，指染色体组上可以转移的基因。
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移 动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺 Barbara McClintock 失等）→表型变异
… …
全部子代 r47+,+r104,++, r47r104
只 有 + +
E.coli B
E.coli K(λ)
（3）结果：重组值计算
重组值 = 2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数 × 100%
重组子 ------在发生性状重组时，可交换的最小单位， 基因 =顺反子，包含多个突变子和重组子，经得起 B菌株上生长的噬菌斑总数
?
卵清蛋白的基因及其与cDNA的杂交图
?
1978年 Gilbort
内含子 (intron) ---在成熟的mRNA中
不出现的序列
外显子 (exon) ----在成熟的mRNA中 出现的编码序列
1993年诺贝尔生理学或医学奖
Phillip A. Sharp Richard J. Roberts
转基因
谢谢
遗传因子 基因 顺反子
突变子 重组子
个核苷酸对。
如镰形细胞贫血症: DNA → mRNA → 蛋白质 GAA GUA 谷氨酸 缬氨酸
正常HbA：G A A 镰形HbS：G T A
重组子------在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交
换子，可以只有一个核苷酸对。
Locus (loci ) ： 基因座
Site： 位点
“三位一体”
3、基因的精细结构 Benzer利用经典的噬菌体突变和基因内重组技术→分析 T4噬菌体rⅡ区基因的精细结构。
顺式杂合子
不 同 基 因
功能基因1和2产物，因此表现型为野生型
反式杂合子
功能基因1和2产物，因此表现型为野生型
（2）无互补作用：在无互补作用的情况下，个体变现为突变
型。突变来自同一个基因，只能产生突变的mRNA→形成突变 酶和个体，显示突变的表现型。 顺式杂合子
同 一 基 因
有功能基因1产物，因此表现型为野生型
其他基因表达的基因。
（2）重叠基因
（overlapping gene）：在同一段 DNA序列上，由于 阅读框架不同或终
?
止早晚不同，同时
编码两个以上基因 的现象。主要存在 于原核生物中。
（3）割裂基因（split
gene）：由于基因内部存在 间隔序列，从而导致基因的 不连续性，使得每个基因由 几个互不相邻的段落组成， 这种不连续的基因即为断裂 基因
现代遗传学概念
随着科学技术的发展，1953年，DNA双螺旋结构被发现， 1977年，Sanger发明了DNA测序技术。
三位一体
第二节顺反测验和基因的精细结构
1、顺反测验的建立
果蝇眼色：杏色眼wa
白色w
wa+/+w和++/waw基因型相同都为+wa+w，但两个 突变基因在染色体上的位置不同。 wa+/+w为反式排列，表现为杏色眼； ++/waw为顺式排列，表现为红色眼。
遗传因子
1909年，丹麦遗传学家约翰生 遗传因子 （Gene）基因
经典的基因概念 （classical theory of gene）
• 基因是染色体上的实体 • 基因像念珠(bead)状呈线性排列
在染色体上
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926
经典基因概念总结
1983 Nobile winner
（6）假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，由 于位点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子
顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因
基因精细作图 现代基因概念的发展
第七章
基因概念的发展
The Development of Gene
什么是基因
顺反测验和基因精细结构 基因概念的发展
第一节 什么是基因（gene）
早期概念：泛子 经典概念：遗传因子，基因
现代概念：具有遗传信息的DNA序列
基因概念的多样性
经典的基因概念 （classical theory of gene）
G F E D C B A
A
+ + + + -
B
+ + + + -
C
+ + + -
D
+ + -
E
+ + -
F
+ -
G
-
3个 A,D,F B,G C,E
第三节 基因概念的发展
结构基因： 指可编码mRNA或翻译蛋白质的一段
调控基因
重叠基因
DNA序列。
隔裂基因
跳跃基因
假基因
（1）调控基因（regulator gene）：指其表达产物参与调控
又称交换子，可以只有一个核苷酸对。 顺反测验的一个功能单位。
=
2 × K(λ) 菌株上生长的噬菌斑数
× 100%
通过重组测验，可计算一个基因内部不同位点的距离，精确度 达0.001%，即0.001个图距单位。∴称为基因的精细作图。
r47 r47 r47 + r47 + r47 + B菌株 + r104 精细作图 + r106 + r102 K菌株 基因内重组
互补试验
B
K
rII区有3000多个突变
型，有相同的表型，是
否属于一个基因还是几 个基因？
两突变位点距离虽近，但顺反 都有功能，故不在同一顺反子
重组测验是以遗传图距 的方式确定突变的空间 关系；互补测验则是确 定突变的功能关系。
两突变位点距离虽远，但反式 没有功能，故在同一顺反子
例题：
果蝇的突变体 A,B,C,D,E,F和G都具有 相同的突变型：眼中缺乏 红色色素。经互补测验结 果如右表（“+”表示可 以互补，“-”表示不能 互补） 问： （1）这些突变涉及几个 基因？ （2）那些突变体是属于 同一个基因发生的突变？
反式杂合子
无功能基因1产物，因此表现为突变体
（3）顺反子（本泽尔）：表示功能的最小单位和顺反的位置
效应。
顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是
否属于同一个基因（顺反子）。
果蝇眼色
顺反子假说（Theory of cistron） 1957年，Benzer 在一个顺反子内部存在精细结构，可分解成更小的单位： 突变子------性状突变时，产生突变的最小单位，可小到只有一
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。
交换(cross-over unit)
最小的 “三位一体”的
突变(mutation unit)
功能(functional unit)
不可分割的 遗传单位
基本的
2、顺反测验：设有两个源自文库立起源的隐性突变具有类似的表
现型，判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的
突变，即判断是否属于等位基因。
建立双突变杂合二倍体；
顺式杂合子
测定突变间有无互补作用。
反式杂合子
（1）有互补作用：突变来自不同基因，则每个突变的相对位
点上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体 表现型为野生型。
（1）原理： B
野生型rⅡ+
K12（λ ） B 突变型rⅡ K12（λ ）
利用上述特点让两个rⅡ突变型杂交→ 侵染K12（λ ）株，选 择重组体r+→ 计算出两个r+突变座位间的重组频率。
（2）方法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
1 2
3
4
5
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5）跳跃基因（jumping gene）：即
转座子，指染色体组上可以转移的基因。
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移 动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺 Barbara McClintock 失等）→表型变异
… …
全部子代 r47+,+r104,++, r47r104
只 有 + +
E.coli B
E.coli K(λ)
（3）结果：重组值计算
重组值 = 2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数 × 100%
重组子 ------在发生性状重组时，可交换的最小单位， 基因 =顺反子，包含多个突变子和重组子，经得起 B菌株上生长的噬菌斑总数
?
卵清蛋白的基因及其与cDNA的杂交图
?
1978年 Gilbort
内含子 (intron) ---在成熟的mRNA中
不出现的序列
外显子 (exon) ----在成熟的mRNA中 出现的编码序列
1993年诺贝尔生理学或医学奖
Phillip A. Sharp Richard J. Roberts
转基因
谢谢
遗传因子 基因 顺反子
突变子 重组子
个核苷酸对。
如镰形细胞贫血症: DNA → mRNA → 蛋白质 GAA GUA 谷氨酸 缬氨酸
正常HbA：G A A 镰形HbS：G T A
重组子------在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交
换子，可以只有一个核苷酸对。
Locus (loci ) ： 基因座
Site： 位点
“三位一体”
3、基因的精细结构 Benzer利用经典的噬菌体突变和基因内重组技术→分析 T4噬菌体rⅡ区基因的精细结构。
顺式杂合子
不 同 基 因
功能基因1和2产物，因此表现型为野生型
反式杂合子
功能基因1和2产物，因此表现型为野生型
（2）无互补作用：在无互补作用的情况下，个体变现为突变
型。突变来自同一个基因，只能产生突变的mRNA→形成突变 酶和个体，显示突变的表现型。 顺式杂合子
同 一 基 因
有功能基因1产物，因此表现型为野生型
其他基因表达的基因。
（2）重叠基因
（overlapping gene）：在同一段 DNA序列上，由于 阅读框架不同或终
?
止早晚不同，同时
编码两个以上基因 的现象。主要存在 于原核生物中。
（3）割裂基因（split
gene）：由于基因内部存在 间隔序列，从而导致基因的 不连续性，使得每个基因由 几个互不相邻的段落组成， 这种不连续的基因即为断裂 基因
现代遗传学概念
随着科学技术的发展，1953年，DNA双螺旋结构被发现， 1977年，Sanger发明了DNA测序技术。
三位一体
第二节顺反测验和基因的精细结构
1、顺反测验的建立
果蝇眼色：杏色眼wa
白色w
wa+/+w和++/waw基因型相同都为+wa+w，但两个 突变基因在染色体上的位置不同。 wa+/+w为反式排列，表现为杏色眼； ++/waw为顺式排列，表现为红色眼。
遗传因子
1909年，丹麦遗传学家约翰生 遗传因子 （Gene）基因
经典的基因概念 （classical theory of gene）
• 基因是染色体上的实体 • 基因像念珠(bead)状呈线性排列
在染色体上
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926
经典基因概念总结
1983 Nobile winner
（6）假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，由 于位点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子
顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因
基因精细作图 现代基因概念的发展
第七章
基因概念的发展
The Development of Gene
什么是基因
顺反测验和基因精细结构 基因概念的发展
第一节 什么是基因（gene）
早期概念：泛子 经典概念：遗传因子，基因
现代概念：具有遗传信息的DNA序列
基因概念的多样性
经典的基因概念 （classical theory of gene）
G F E D C B A
A
+ + + + -
B
+ + + + -
C
+ + + -
D
+ + -
E
+ + -
F
+ -
G
-
3个 A,D,F B,G C,E
第三节 基因概念的发展
结构基因： 指可编码mRNA或翻译蛋白质的一段
调控基因
重叠基因
DNA序列。
隔裂基因
跳跃基因
假基因
（1）调控基因（regulator gene）：指其表达产物参与调控
又称交换子，可以只有一个核苷酸对。 顺反测验的一个功能单位。
=
2 × K(λ) 菌株上生长的噬菌斑数
× 100%
通过重组测验，可计算一个基因内部不同位点的距离，精确度 达0.001%，即0.001个图距单位。∴称为基因的精细作图。
r47 r47 r47 + r47 + r47 + B菌株 + r104 精细作图 + r106 + r102 K菌株 基因内重组
互补试验
B
K
rII区有3000多个突变
型，有相同的表型，是
否属于一个基因还是几 个基因？
两突变位点距离虽近，但顺反 都有功能，故不在同一顺反子
重组测验是以遗传图距 的方式确定突变的空间 关系；互补测验则是确 定突变的功能关系。
两突变位点距离虽远，但反式 没有功能，故在同一顺反子
例题：
果蝇的突变体 A,B,C,D,E,F和G都具有 相同的突变型：眼中缺乏 红色色素。经互补测验结 果如右表（“+”表示可 以互补，“-”表示不能 互补） 问： （1）这些突变涉及几个 基因？ （2）那些突变体是属于 同一个基因发生的突变？
反式杂合子
无功能基因1产物，因此表现为突变体
（3）顺反子（本泽尔）：表示功能的最小单位和顺反的位置
效应。
顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是
否属于同一个基因（顺反子）。
果蝇眼色
顺反子假说（Theory of cistron） 1957年，Benzer 在一个顺反子内部存在精细结构，可分解成更小的单位： 突变子------性状突变时，产生突变的最小单位，可小到只有一