叶酸与出生缺陷知识讲座-PPT课件上传

• 生育过二次神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕神经管缺陷儿的再发风险可达 10%左右 • 任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿，95%生育过神经管缺陷儿的母亲 并不是地个神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷家族史
神经管缺陷 发生原因及危险因素
• 遗传因素和环境因素共同作用的结果 或缺失等 神经管缺陷的相关基因发生了突变 • 营养因素 叶酸缺乏是目前认为很明确的一个营养原因，补充叶酸被证明 可以显著降低神经管缺陷 的发生 • 药物因素 孕早期服用抗癫痫药物如卡马西平等 • 主要的危险因素 1、孕妇本身是神经管缺陷患者 2、曾怀过或生育过神经管缺陷的胎儿 3、有神经管缺陷家族史 4、母亲有胰岛素依赖性糖尿病 5、临床诊断的肥胖症 6、 高温 如持续高烧、长时间桑拿等
出生缺陷相关知识
造成出生缺陷的原因很多：
• 在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于 正常值；
• 在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高 发； • 妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害 物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可 能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
出生缺陷相关知识
出生缺陷相关知识
五、出生缺陷的危害
• 死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷 已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3.5岁。 • 出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因 • 出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极 为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。
出生缺陷干预知识
出生缺陷相关知识
四、出生缺陷干预工程 • 是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生 育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生 缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、 有效的预防体系和防治手段 • 对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施， 尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素， 降低出生缺陷的发生。
• 在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残 疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿 出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。 • 出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重 要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
出生缺陷相关知识
三、我国目前出生缺陷发生的现状 • 我国出生缺陷的发病率为4%—6% ，即我国每年有80— 120万出生缺陷患儿出生。 • 最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔 唇）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。 其中： • 先天性心脏病患儿22万； • 神经管畸形10万； • 唇腭裂5万； • 唐氏综合征3万。 我国政府从2006年开始，将每年9月12日定为：“预 防出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的 重视。
出生缺陷相关知识
神经管缺陷 • 神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经 系统 • 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左 右，形成1个管道，称为神经管
• 胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、脊柱裂 • 由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至 4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系 统先天性畸形。
增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
十一、 妊娠的什么时间发生神经管缺陷 • 神经管缺陷发生在受孕（精卵结合）后的21－28天，大约是 末次月经后5－6周左右，此时是神经管发育的关键时期。如 果这时受到不良因素影响，容易发生神经管缺陷。 • 神经管缺陷常在妇女未意识到怀孕时就已经发生了，即末次 月经后的5－6周，因此增补叶酸最好是在孕前1－3个月开始。
叶酸可降低 神经管缺陷发生风险
小结 • 有生育计划的所有妇女每天应补充0.4mg的叶酸片，高危人群 应每天增补4mg叶酸片 • 增补叶酸应在怀孕前3个月和怀孕后头3个月，共6个月 • 属于神经管缺陷 的高危人群 1、已经生育过神经管缺陷患儿的妇女 2、患神经管缺陷的夫妇 、服抗癫痫药物的妇女 3、患糖尿病或肥胖妇女、妊早期发生高烧的妇女 • 孕前和孕后头3个月增补叶酸可以降低50－70 %的神经管缺陷发生风险
叶酸服用后的随访
叶酸服用后的随访 • 发放叶酸片前要进行知识宣传和教育，使其掌握服用的时间和 方法；填写知情同意书，登记有关情况后发放 • 育龄妇女尤其是孕妇服用叶酸片后，一般要求一月随访一次， 可采取预约或电话随访，督促其按时服用药物，并记录 • 对计划怀孕的妇女，如服用3个月后未孕，可继续服用3个月的 叶酸片，怀孕后再服用3个月。
脊柱裂65%
• 三种常见的神经管缺陷
无脑畸形30% 脑膨出5%
出生缺陷干预知识
• 当一个患有脊柱裂的孩子长大后，他（她）可能要面 临经济上、教育上、医疗上、和心理上的诸多问题
• 下肢瘫痪、肠失禁和膀胱失禁等问题是这类病人很常 见的，这些都可能影响到一个人的生活质量、自尊心、 人际交往、工作及娱乐休闲等
• 对社会的影响 负担过多的医疗、就业的经济问题
增补小剂量叶酸片降低 胎儿神经管缺陷发生风险
神经管缺陷再发风险
• 目前神经管缺陷发生率位于我国常见结构畸形的第四位。
• 没有生育过神经管缺陷儿的家族妇女，生育 一个神经管缺陷儿的机率是 1/500－1/1000（0.1－0.2%）
• 生育过一个神经管缺陷儿后，妇女再次怀孕生育神经管缺陷儿的风险是2－ 5%
出生缺陷干预知识
关于叶酸
• 叶酸是什么维生素：B族维生素，产生血液中的红细胞，参与 红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶 酸。 • 孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼 红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。 • 孕期补充叶酸为什么非常重要：有效预防胎儿神经管缺陷，同 时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自 然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少50—70%的 神经管缺陷发生。
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叶酸与人体的关系
三个途径为育龄妇女和孕妇补充叶酸预防经管缺陷发 生 • 每天服用0.4mg叶酸片 • 每天早餐吃叶酸强化谷类食物 • 每天吃足够量的富含叶酸的水果和蔬菜
叶酸可降低 神经管缺陷发生风险
叶酸的来源 1、富含维生素的食物 • 碳水化合物类 谷类、面包、大米、而食等 • 豆类 扁豆、豌豆、花生、瓜籽等 • 肉类 肝脏、鸡蛋 • 蔬菜类 芦笋、甘蓝、长叶莴苣、菠菜等 • 水果类 哈蜜瓜、草莓、猕猴桃、橙汁、菠萝等 2、叶酸强化食品 • 强化叶酸的面包、大米、谷类 • 强化食品中叶酸的含量 1998年1 月1日，美国食品和药吕管理局规定，强 化食品中叶酸含量每100克食品中140mg，此量对人体是安全的
神经管缺陷的检测方法
• 超声检查在诊断各种类型的神经管缺陷中有效，特别是无脑畸 形 • B超诊断的时间 一般在怀孕16－24周进行 • 血清学筛查 主要筛查孕妇血清AFP，AFP 升高对诊断神经 管缺陷有意义人，一般在孕15－20周时进行 不管哪种检查都不能检查到所有神经管缺陷
出生缺陷干预知识
怎样增补叶酸 • 应该补充多少量：0.4mg/天，特殊孕妇4mg/天（生过或家族 中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫 痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。 • 补充叶酸的时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。 • 补充叶酸还有其他什么好处：有研究显示：叶酸不仅能预防胎 儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。
七、什么是出生缺陷“三级预防” • 一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、 选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、 谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避 免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预 （包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、 TORCH检测、预防接种等）。 • 二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产 前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段， 早发现、早诊断和早采取措施。 • 三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转 诊。
叶酸项目信息报告
叶酸项目信息上报时间 1、叶酸项目信息目前由季报改为月报，从2010年10 月开始执行。 2、具体要求是：前一月的报表于后一月的5号前由计 生部门上报到市妇幼保健站项目办公室。 3、市妇幼保健站项目办公室汇总全市的数据后上报到 市卫生局和省卫生厅。
谢谢大家
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出生缺陷干预知识
怎样领取叶酸 • 凡是青年男女结婚后准备要孩子的在孕前三个月和 孕后前3个月可以向户籍所在地村（社区）的计划 生育机构申请领取小剂量叶酸片。
专家提醒：孕妇长时间穿防辐射服有害无益
叶酸与人体的关系
• 叶酸与人的关系 1、人每天都需要叶酸，但是不能合成叶酸，也不能在体内大量储存叶酸， 体内问总量公为5－6mg，完全依赖外源性物质供给，必需每天摄入以满 足机体功能的需要 2、合成叶酸比食物中的天然叶酸更容易吸收，因为食物中的天然叶酸比合 成叶酸的化学结构复杂的多，影响了胃肠道的吸收能力 3、食物中天然叶酸的吸收为50% 4、强化食品叶酸的吸收度为85% 5、合成叶酸的可吸收度为100%
3、维生素类
合成维生素、含有叶酸的多种维生素、单纯的叶酸片
叶酸可降低 神经管缺陷发生风险
影响叶酸吸收的化学药物 • 抑酸药或抑制溃疡的药如H2阻断剂 • 抗癫痫药物 卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等 • 二氢叶酸还原抑制剂如抗癌药、抗生素（三甲曲沙、双 氢驱动器尿噻、氨苯蝶啶、头胞匹胺） • 非甾体类抗炎药如阿司匹林、布洛芬 • 口服降糖药如二甲双胍 • 其它 如酒精、香烟等
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出生缺陷相关知识
什么叫出生缺陷
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能 异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结 构异常，盲、聋、哑等为功能异常。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些 异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检 查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大， 而严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短 或导致儿童长期患病、终生残疾。