血卟啉病 版
卟啉病应该做哪些检查？
卟啉病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介卟啉病应该做哪些检查，常用的卟啉病检查项目有哪些。
以及卟啉病如何诊断鉴别，卟啉病易混淆疾病等方面内容。
*卟啉病常见检查：常见检查：血液生化六项检查*一、检查卟啉病症状与其他疾病相似。
某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。
当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。
最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。
Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。
更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。
Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。
疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。
红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。
测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。
中医认为，卟啉病的腹痛原因早期多与气郁有关，进一步发展由气及血，可由出血、瘀血引起剧烈腹痛，后期因气血耗伤而出现气血亏虚之象。
*以上是对于卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看卟啉病应该如何鉴别诊断，卟啉病易混淆疾病。
*卟啉病如何鉴别？：*一、鉴别应与以下病症相鉴别：一、迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。
肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。
尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。
多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。
尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。
尿中粪卟啉可稍有增多。
治疗应注意保护皮肤。
对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。
酗酒者必须戒酒。
可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。
卟啉病
e.癫痫治疗较困难的 因为所有抗癫痫药物 溴化物 加巴 癫痫治疗较困难的,因为所有抗癫痫药物 溴化物,加巴 因为所有抗癫痫药物(溴化物
喷丁除外)都会加重病情。 喷丁除外 都会加重病情。 都会加重病情 f.卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起,亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 于低钠血症.某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 于低钠血症 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 癫痫与卟啉病急性发作有关,病情好转后可终止抗癫痫药 癫痫与卟啉病急性发作有关 病情好转后可终止抗癫痫药 物. g.在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用β-阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 剂来控制,但 阻滞剂对低血容量病人是危险的 剂来控制 但β-阻滞剂对低血容量病人是危险的
经症。 经症。
促发因素 低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒 感染、 大量饮酒,感染 低热量低碳水化合物饮食 大量饮酒 感染、过 度疲劳、精神刺激等； 度疲劳、精神刺激等；巴比妥酸盐及其他抗癫 痫药,磺胺药 磺胺药、 痫药 磺胺药、雌激素等
症状和体征
发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长, 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻 恶心,呕吐,便秘和腹泻. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 心动过缓或过速, 心动过缓或过速,高血压
二.血红素生物合成途径
血卟啉病性周围神经病应该做哪些检查？
血卟啉病性周围神经病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介血卟啉病性周围神经病应该做哪些检查，常用的血卟啉病性周围神经病检查项目有哪些。
以及血卟啉病性周围神经病如何诊断鉴别，血卟啉病性周围神经病易混淆疾病等方面内容。
*血卟啉病性周围神经病常见检查：常见检查：粪卟啉、血清铁（Fe）、肝功能检查、肾功能检查、甲状腺素(T4)、肌红蛋白*一、检查1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。
2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。
这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。
家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。
与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。
在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。
对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。
3.其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。
4.血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。
5.肌电图和神经电生理检查。
6.必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏)，与其他感觉性周围神经病进行鉴别。
*以上是对于血卟啉病性周围神经病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看血卟啉病性周围神经病应该如何鉴别诊断，血卟啉病性周围神经病易混淆疾病。
*血卟啉病性周围神经病如何鉴别？：*一、鉴别1、急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊。
前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。
2、铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪、腹痛、心律失常、高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。
红细胞生成性卟啉病有哪些症状？
红细胞生成性卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍红细胞生成性卟啉病症状，尤其是红细胞生成性卟啉病的早期症状，红细胞生成性卟啉病有什么表现？得了红细胞生成性卟啉病会怎样？以及红细胞生成性卟啉病有哪些并发病症，红细胞生成性卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*红细胞生成性卟啉病常见症状：结痂、畏光、肝功能衰竭*一、症状一、症状患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。
往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。
临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。
严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着。
牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。
可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明。
常见脾脏肿大。
可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进。
少数病人因肝功能衰竭而死亡。
二、诊断根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。
“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。
实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。
幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。
检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。
*以上是对于红细胞生成性卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下红细胞生成性卟啉病并发症，红细胞生成性卟啉病还会引起哪些疾病呢？*红细胞生成性卟啉病常见并发症：系统性红斑狼疮*一、并发病症红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。
2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。
部分患者有轻度贫血。
迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。
血卟啉病不能吃什么,血卟啉病的注意事项
血卟啉病不能吃什么，血卟啉病的注意事项文章目录*一、血卟啉病的饮食和注意事项1. 血卟啉病的饮食注意事项2. 血卟啉病的其他注意事项*二、血卟啉病的简介*三、血卟啉病的高发人群和危害血卟啉病的饮食和注意事项1、血卟啉病的饮食注意事项饮食清淡富有营养,注意膳食平衡。
忌辛辣刺激食物。
以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。
与此同时,也要禁食刺激性的食物。
多吃新鲜的蔬菜和水果。
新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。
多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。
宜高糖饮食、禁酒。
急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
2、血卟啉病的其他注意事项 2.1、避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等,立即停用可能诱发疾病发作的药物。
2.2、内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例,可考虑使用GnRH 类似物抑制月经来潮。
2.3、对症治疗需要注意避免使用加重疾病的药物。
2.4、纠正水、电解质紊乱对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。
急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。
血卟啉病的简介血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
血卟啉病的高发人群和危害急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG 的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病的危害在于可以引起很多并发症,如下:1、皮肤症状:多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病),主要由光线引起,最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额,鼻,耳,颈,手等处出现红斑,继而变为疱疹,甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着,皮疹可能为湿疹,荨麻疹,夏令痒疹或多形性红斑等类型,口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色,同时可并发眼损害如结膜炎,角膜炎及虹膜炎等,有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩,黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象,严重病例可因鼻,耳,手指的皮肤损害瘢痕形成而变形,病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。
血卟啉病患者的肌电图表现1例报告
病 例 报 告 ・
血 卟啉 病 患 者 的肌 电图表 现 １例报告
林 丽珍 ， 光 男 侯
［ 键词］ 血 卟啉病 ； 电图； 经传导速度 ； 关 肌 神 肾功 能
常值 ４ ～ １３／ ｏ／ ）尿 素氮 ：４ １ｍｍｏ／ （Ｅ 值３ ６ ４ ３ ， ｌＬ ， ｏ ｔ １ ． ｌＬ ｉ 常 ． ～
幅 明显 降 低 。 左腋 神 经 运 动 传 导 电 位 未 引 出 。左 胫 前 肌 、 右
为脊 髓 神 经病 变 ， 现 截 瘫 或 四 肢 瘫 痪 ， 可 表 现 为 大 脑 病 出 亦
变 ， 生 神 经 精 神 症 状 ［ 。肌 电 图 检 查 示 神 经 原 性 损 害 ， 产 １ ］ 周
疹 、 疹 、 斑等 ； 腹部 征状 群 ： 现为 急性 腹痛 ， 恶 心 、 湿 红 ② 表 伴 呕 吐 ； 神 经 精 神 征 状 群 ： 规 为 下 肢 疼 痛 ， 觉 异 常 ， 可 ③ 表 感 亦
肌 电 图 检 查 ： 正 中 神 经 、 尺 神 经 、 腓 总 神 经 、 胫 左 左 左 左
１ 病 例 报告
患 者 男 性 ，２岁 ， 诱 因 出现 腹 痛 ， 现 为 进 行 性 绞 痛 ， ４ 无 表
进 食 后 加 重 ， 呕 吐 ， 排 气 、 便 ， 反 酸 、 气 。 于 ２０ 伴 无 排 无 嗳 ０７ 年２ ２ 月 ４日以 肠 梗 阻 收 入 我 院消 化 内科 。经 治疗 后 于 ２月 ２ ７日下 午 排 便 三 次 后 出现 全 身 乏 力 、 肉 酸 痛 ， 动 后 呼 吸 肌 活 急促 ， 少 尿 。３月 ５ 日四肢 无 力 进 行 性 加 重 ， 活 动 障 碍 ， 伴 至 双下 肢不 能 站 立 ， 时 出现 意 识 模 糊 ， 吸 困难 ， 予 气 管 插 同 呼 给 管 ， 吸 机 辅 助 呼 吸 。 以 急 性 格 林 巴 利 综 合 征 转 入 神 经 内 呼
血卟啉病的症状
血卟啉病的症状文章目录*一、血卟啉病的症状*二、血卟啉病的并发症*三、血卟啉病的饮食注意事项1. 血卟啉病吃什么好2. 血卟啉病不能吃什么血卟啉病的症状1、腹痛腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重。
疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心呕吐。
常有顽固性便秘。
检查时腹部大多没有明显压痛。
2、神经精神症状神经系统的症状有多种,如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。
可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿。
腱反射常常减低或消失。
腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。
还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。
发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。
可有交感神经兴奋的表现,包括低热、出汗,血压可以明显升高。
心动过速每于发作时出现,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。
3、皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。
口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。
血卟啉病的并发症1、皮肤症状多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。
主要由光线引起。
最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。
皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
卟啉病的诊断和治疗
三、卟啉病的临床表现
4．溶血：患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血。严重溶血常导致贫血。 5．ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。肝硬化、胆
石症和肝细胞癌的风险升高。 6．长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
四、卟啉病的检查
1．生化检查： （1）尿PBG日晒检测 （2）尿PBG测定 （3）尿卟啉测定 （4）血浆或尿ALA测定 （5）血清HMBS测定 （6）红细胞内原卟啉测定 （7）总血浆卟啉类化合物水平测定 （8）粪卟啉检测
二、卟啉病的分型和分类
3．按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。卟啉前 体物质增多，造成皮肤症状和神经精神症状。
皮肤光敏型包括XLPP、CEP、PCT、HEP和EPP，又称为慢性皮肤型卟啉 病。
神经症状型包括AIP和ADP。 混合型可同时具有皮肤表现和神经精神症状，包括HCP和VP。 具有急性神经精神症状的四种卟啉病（ADP，AIP，HCP和VP）又称为
（2）阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成 并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和 XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。通常在夏季应用，每隔 一个月皮下注射阿法诺肽16 mg控释植入剂。
（3）羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难 以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择， 推荐方案是羟氯喹100 mg，口服，每周2次。
三、卟啉病的临床表现
1．皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光 敏性。
2．神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能 危及生命。急性发作由一种或多种因素引起，例如药物、酒精、性激素、 饥饿和应激。
血卟啉病误诊为腹性癫痫1例报告
血卟啉病误诊为腹性癫痫1例报告王俊;王庆松;黄锐;王建【期刊名称】《西南国防医药》【年(卷),期】2007(17)2【摘要】病例女，66岁。
因“反复阵发性腹痛3年，复发3d”入院。
患者于3年前无明显诱因出现阵发性中上腹部剧烈疼痛，无压痛及反跳痛。
持续3h左右后逐渐缓解，伴烦躁不安，无意识丧失、四肢抽搐和大小便失禁。
在多家医院反复医治，诊断不清，以后有多次类似发作史。
1年前来我院就诊，曾考虑为腹性癫痫，给予抗癫痫治疗，效果不确切。
近1年来逐渐出现双下肢无力、行走不稳、言语含混，有时伴头昏。
3d前，再次出现腹部剧烈疼痛，持续时问约6h左右，伴有烦躁不安。
每天下午反复出现上述症状。
既往有高血压、高血糖、高血脂症史，家庭中无类似病史，无毒物接触史。
查体：BP150／80mmHg，P84次／min，R20次／min，慢性病容，精神差。
神经系统：意识清楚，双瞳孔3mm，等大等圆，光反射灵敏，眼底A：V=1：2，眼球活动自如，言语含混，双侧咽反射稍弱，颈部及躯干肌张力增高，双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，四肢肌张力稍高，双下肢膝腱反射及踝反射亢进，左侧夏道克征（＋），指鼻试验阴性，深浅感觉正常。
入院后24h动态视频电脑未见异常，头颅MRI未见异常，甲状腺功能及甲状旁腺功能均正常，电解质紊乱：【总页数】1页(P142-142)【作者】王俊;王庆松;黄锐;王建【作者单位】成都军区总医院神经内科,四川,成都,610083;成都军区总医院神经内科,四川,成都,610083;成都军区总医院神经内科,四川,成都,610083;成都军区总医院神经内科,四川,成都,610083【正文语种】中文【中图分类】R552【相关文献】1.血卟啉病误诊为腹型癫痫1例报告 [J], 张锦丽;蔡天蕊;孙相如2.以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告 [J], 张敬典;张廷龙;李春晓;张颖;冯加纯3.误诊肝性血卟啉病二例报告 [J], 丁小柏;王言利4.急性间歇性血卟啉病误诊为癔症1例报告 [J], 易欣凡;易春荣5.血卟啉病误诊腹痛性癫痫8年1例报导 [J], 李建社;童宏明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显着光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病(porphyrin)
瘫
诱因：月经、节食、吸烟、感染、精神压力、酗酒、妊娠、 精神创伤、劳累、化学药物制剂等；
常见的引起血卟啉病急性发作的药物：抗癫痫药、巴比妥 类药、性激素类、镇静安眠药、磺胺类药、抗癫痫类药、 麦角碱、丙戊酸、美芬妥因、灰黄霉素、抗惊厥类、降糖 药及避孕药等
3.内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使 用GnRH类似物抑制月经来潮
4.对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物；腹痛时可选用氯丙 嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等
致病酶HMBS缺陷会导致ALA和PBG合成增多在体内积累从而 引起AIP发病。
高发于２０～４０岁女性，患病率（０.５～１０）/1０万 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神
经系统作用,皮肤不受影响
胃肠道症状：严重的腹痛阵发性或持续性发作，呈痉挛性 或绞痛性，可局限于腹部或放射至腰背部，体格检查无腹 肌紧张及腹膜刺激征；恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻等 为常见症状，少数肠道梗阻征象
血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1 个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在 于胞液中
卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样
卟啉是一种内源性的光敏物质，在特定波长的光作用下被 激发，产生光毒反应，引起炎性光敏性皮损
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）的生成：ALA合成酶是血 红素合成的限速酶
（2）卟胆原（PBG）的生成：ALA脱水酶 （3）尿卟啉原Ⅲ及粪卟啉原Ⅲ的生成：卟胆原脱氨酶和
尿卟啉原Ⅲ同合酶、尿卟啉原脱羧酶 （4）血红素的生成：粪卟啉原氧化脱羧酶、血红素合成
一例血卟啉病的护理体会
一例血卟啉病的护理体会小明可以被誉为是一个好榜样，一个正直和坚强的男孩。
他13岁，他生活在一个充满欢乐的家庭，他父母爱他爱得深沉，他也有友谊特别可爱的好朋友，他的身体比其他孩子要强健，也有着精湛的学业成就，有着活泼的性格，他的家庭、学校和朋友都很珍视他。
然而，小明的一生已经被一种叫做血卟啉病的罕见疾病所困扰。
血卟啉病是一种罕见的血液疾病，主要的症状是病态持久的血小板减少导致出血和瘀伤，以及骨骼发育不良和低血容量。
血卟啉病是一种不能治愈的慢性疾病，它可能会导致慢性痛苦和持续的功能障碍。
小明被诊断出血卟啉病后，家人和医生都非常担忧，他们着急地向小明和家庭成员做出宣传，他们对小明每一个症状都非常重视。
当小明被诊断出血卟啉病时，他的父母给他排队输血，有时候也要做骨髓抽样。
同时，他的家人紧张地关注着他的身体状况，他们也努力帮助他学习，提高他的血细胞水平。
小明的家人做了大量的心理照顾，他们极其关心和保护他，他们总是乐观和乐观地面对疾病，而不是悲伤和担忧。
他们支持他，激励他要保持心态，让他感觉坚强，只要他坚持，他就一定可以度过难关。
小明和他的家人一起，向护士学习和接受治疗，他们听取护士的建议并做到全身心的参与，不仅在治疗上积极投入，而且对护理的理解也越来越多。
小明和他的家人把护理当作朋友一样，他们会耐心倾听护士的建议，思考和解决问题，并尊重护士的工作。
穿越艰难时刻，小明和他家庭多次接受护士的护理，他们知道，必须有一个积极的护理理念，和尊重护士建议，才可以使小明恢复健康，这是他们最大的愿望。
当小明被血卟啉病所打击时，他的家人一起陪伴他，也一起学习护理知识，他们把血卟啉病的治疗作为一个全家的使命，让小明的每一次治疗都有贴心的关怀，他们也为此把许多时间和金钱花费在这上面。
今天，小明的身体状况比以前好多了，他的血细胞水平复原，他也恢复了以前学习的成绩。
他感激家人和医护人员对他的关爱，也感激他家人和他自己共同面对病魔，共同努力抗病的精神，他们共同创造了一个美好的护理体会。
怕光、嗜血？“吸血鬼”病？——为您解读罕见血卟啉病真相
家庭医药 2016.0218专家门诊·疾病诊疗怕光、嗜血？ “吸血鬼”病？□南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。
但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。
近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。
——为您解读罕见血卟啉病真相家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。
从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。
小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。
近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。
3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。
家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。
不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。
医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了 “卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。
血红素合成障碍可致病血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。
同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。
卟啉病是怎么回事？
卟啉病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的病理病因，卟啉病主要是由什么原因引起的。
*一、卟啉病病因*一、病因：血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。
某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。
卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。
虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有不同的突变基因。
因此，这些疾病在分子水平上有不均一性。
*二、发病机制：当血红素生物合成途径的酶缺乏时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。
血液中这些血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。
某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体ALA，PBG升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状，如腹痛，肌无力，后者可发展为肌麻痹。
推测神经症状的发病机制有过多血红素中间产物在神经系统作用，或神经系统缺乏血红素合成。
但ALA和其他血红素代谢产物未证明有神经毒性，病人神经组织未发现有血红素缺乏。
确切发病机制还不清楚。
引起组织和血浆中卟啉(如尿卟啉，粪卟啉，原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。
在有O2 条件下，当这些卟啉在波长400nm 光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧(singletoxygen)，可引起组织损伤。
因为皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。
*温馨提示：以上就是对于卟啉病病因，卟啉病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关卟啉病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“卟啉病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
血卟啉病表现为剧烈腹痛1例
学杂志 ，９ ８，４ ３ １５ １９ １ （ ）：７ ．
血卟啉病临床 上 比较少见 ， 病 隐匿 ， 起 症状 不典型 ， 极易 误诊。血卟啉病又称血紫质病 ， 由先天性 和后天性 卟啉代谢 紊乱所引起的代谢 性疾病 。主要 为卟啉 和 （ ） 或 卟啉前 体 的
１ ９ １ ４ ８ ９ ７， ７： ０ ．
［ １ 见 丽娟． １］ 卡托普利致剥脱性皮炎 ｌ 人 民军医药学专 刊，９ ８ 例． １９ ，
１（ ）６． ４ １ ：０
［］ ５ 王汝莲 ， 吴桐 ， 闰亚非． 卡托普利 与氯化钾合用 致心脏骤停 ． 中国
医院药学杂志 ，９ ８ １ （ ）：３ ． １９ ，８ ５ ２ ８ ［ ］孟俊青． 甲丙脯酸致严 重心律 失常 １例． ６ 巯 中国实用 内科杂 志 ，
产生、 排泄增多 ， 在体 内聚积 ， 引起 多系统 损害 。血 卟啉病患 者以中青年为主 ， 有腹痛 、 神神经异 常 …、 精 皮肤 损害 三大
［ ］王丽英． ２ 卟啉病 及 其研 究进 展． 国外 医 学 ・ 肤性 病学 分 册 ， 皮
２０ ，６ ４ ２ ６—２９ ０ ０ ２ （ ）：０ ０． ［ ］杨建功． ３ 肝损 、 抽搐 、 意识 障碍 、 呕吐咖啡样液 体． 中国综合临床 ， ２ ０ ，０（ ）：７ ． ０４２ ３ ２１
功示谷丙转氨酶 １５Ｕ Ｌ血 、 ０ ／ ， 尿淀粉酶结 果正常 ， 腹部 Ｂ超 、
Ｃ Ｔ检 查均 未见 明显异 常 ， 给与抑 酸 、 解痉等 治疗 ， 者症状 患 无减轻。仔细分析有血卟啉病的可 能 ， 行尿 卟啉检查 结果 阳
氯化钾静滴 ；３ 糖 皮质激 素 ： （） 合并有 神经 精神症 状时 ， 糖皮
血卟啉病误诊为癫痫、肠梗阻1例临床分析
血卟啉病误诊为癫痫、肠梗阻1例临床分析
郑淑萍;翁瑛霞
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2010(017)006
【摘要】@@ 血卟啉病为一罕见的代谢疾病,其症状可归纳为皮肤、腹部及神经系三大症候群,但临床表现变化多端,极易误诊,本例曾在外院误诊为癫痫及肠梗阻,且予以手术治疗.现报道如下:
【总页数】2页(P59-60)
【作者】郑淑萍;翁瑛霞
【作者单位】上海市解放军第85医院,上海;上海市解放军第85医院,上海
【正文语种】中文
【中图分类】R589.8
【相关文献】
1.血卟啉病误诊为腹型癫痫1例报告 [J], 张锦丽;蔡天蕊;孙相如
2.间歇急性型血卟啉病误诊为肠梗阻一例 [J], 王石林;魏学明;杜海
3.血卟啉病误诊为腹性癫痫1例报告 [J], 王俊;王庆松;黄锐;王建
4.急性间歇性血卟啉病误诊为肠梗阻二例报道 [J], 胡义亭;侯洪涛;王玉珍
5.血卟啉病误诊为肠梗阻1例 [J], 孙义胜;曹泽成;李燕
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
急性间歇性卟啉病-防治
❖缓解期：避免诱发
避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟 戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服 避孕药
❖症状出现前：
家系筛查 DNA突变分析是金标准
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 常显
常显
常显
缺陷酶
PBGD
❖饥饿/低糖饮食 ❖月经、妊娠（女性） ❖吸烟、饮酒 ❖感染、炎症 ❖创伤、精神刺激
安全
不安全
对乙酰氨基酚、阿斯匹林、 阿托品、溴化物、西米替丁、 EPO、加巴喷丁、糖皮质激 素、胰岛素、麻醉镇痛药、 青霉素、吩噻嗪、链霉素、 雷尼替丁
酒精、巴比妥、磺胺、卡 马西平、氯硝安定、达那 唑、环氟拉嗪、双氯芬酸 及其它NSAIDs、甲氧氯普 胺 、氢麦角胺、雌激素、 乙氯维诺、格鲁米特
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 D
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发因素
药物；孕酮；节食
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
THANK YOU
血卟啉病
概述
1 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病 2 8种特异酶的变异→8种类型卟啉病 3 血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量 4 代谢产物积聚→临床表现
分类分型
❖按缺陷酶分型
X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP
❖按生成部位分类
骨髓:红细胞生成性血卟啉病: EEP 肝脏:肝性血卟啉病: AIP、PCT
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发因素
药物；孕酮；节食
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
× ×
×
X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病-发病机制
❖ 常染色体显性遗传 ❖ 缺陷酶
——PBG脱氨酶
↑ ↑
×
急性间歇性卟啉病-流行病学
❖患病率：欧洲 1/75000，国内 5-10/10万 ❖发病年龄：高峰20-30岁，
青春期前及绝经后少见 （月经诱发） ❖性别差异：女：男≈3：2
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖前驱期：轻微的行为改变 ❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-发作诱因
❖药物：巴比妥类、磺胺类 P450酶（增加肝血红素循环）
急性间歇性卟啉病-防治
❖遗传性疾病，无法根治 ❖急性发作期：对症+支持 ❖缓解期：预防发作
急性间歇性卟啉病-防治
急性发作期：对症+支持
• 高糖治疗：250-300g/d • 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 • 对症：止痛、精神症状——氯丙嗪
水电解质——补钠 HR↑、BP↑——β受体阻滞剂 呼吸肌麻痹——机械通气 • 支持：胃肠外营养 • 病因治疗：静脉补充血红素 • 严重AIP：肝移植
急性间歇性卟啉病-诊断
❖一线：尿PBG、尿ALA ❖二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪
总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等
急性间歇性卟啉病-鉴别诊断
❖腹痛→急腹症 ❖神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、
脑炎、精神分裂症） ❖铅中毒：可继发卟啉代谢障碍
尿ALA↑、粪卟啉↑ PBG（-） 铅接触史、血铅↑、尿铅↑
❖按临床表现分类
急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病
× ×
×
X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
• 间歇性腹痛 • 神经精神症状 • 植物神经功能失调
❖缓解期
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 • 消化系统：周期性剧烈腹部绞痛
常伴恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有肠梗阻 • 神经精神：神经肌肉障碍 精神异常 • 交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压
急性间歇性卟啉病-临床表现