血卟啉病 版

急性间歇性卟啉病-防治
❖遗传性疾病，无法根治 ❖急性发作期：对症+支持 ❖缓解期：预防发作
急性间歇性卟啉病-防治
急性发作期：对症+支持
• 高糖治疗：250-300g/d • 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 • 对症：止痛、精神症状——氯丙嗪
水电解质——补钠 HR↑、BP↑——β受体阻滞剂 呼吸肌麻痹——机械通气 • 支持：胃肠外营养 • 病因治疗：静脉补充血红素 • 严重AIP：肝移植
❖饥饿/低糖饮食 ❖月经、妊娠（女性） ❖吸烟、饮酒 ❖感染、炎症 ❖创伤、精神刺激
安全
不安全
对乙酰氨基酚、阿斯匹林、 阿托品、溴化物、西米替丁、 EPO、加巴喷丁、糖皮质激 素、胰岛素、麻醉镇痛药、 青霉素、吩噻嗪、链霉素、 雷尼替丁
酒精、巴比妥、磺胺、卡 马西平、氯硝安定、达那 唑、环氟拉嗪、双氯芬酸 及其它NSAIDs、甲氧氯普 胺 、氢麦角胺、雌激素、 乙氯维诺、格鲁米特
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发Hale Waihona Puke Baidu素
药物；孕酮；节食
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
× ×
×
X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病-发病机制
❖ 常染色体显性遗传 ❖ 缺陷酶
——PBG脱氨酶
↑ ↑
×
急性间歇性卟啉病-流行病学
❖患病率：欧洲 1/75000，国内 5-10/10万 ❖发病年龄：高峰20-30岁，
青春期前及绝经后少见 （月经诱发） ❖性别差异：女：男≈3：2
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖前驱期：轻微的行为改变 ❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状
急性间歇性卟啉病-诊断
❖一线：尿PBG、尿ALA ❖二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪
总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等
急性间歇性卟啉病-鉴别诊断
❖腹痛→急腹症 ❖神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、
脑炎、精神分裂症） ❖铅中毒：可继发卟啉代谢障碍
尿ALA↑、粪卟啉↑ PBG（-） 铅接触史、血铅↑、尿铅↑
急性间歇性卟啉病-防治
❖缓解期：避免诱发
避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟 戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服 避孕药
❖症状出现前：
家系筛查 DNA突变分析是金标准
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 常显
常显
常显
缺陷酶
PBGD
❖按临床表现分类
急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病
× ×
×
X-性联铁失利用性贫血 ALA脱水酶缺乏性卟啉病
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP 急性间歇性卟啉病 PCT 迟发性皮肤性卟啉病 EEP 红细胞生成性原卟啉病
急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病
AIP
PCT
EEP
遗传方式 常显
常显
常显
缺陷酶
PBGD
UROD
FECH
发病年龄 青年
中年以后
童年
临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害
皮肤疼痛和肿胀
起病急缓 急性
慢性
多为急性
诱发因素
药物；孕酮；节食
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期： • 尿色：加深、变红
阳光曝晒/加酶煮沸 • 其他：肝功能异常
水电解质紊乱：低钠血症
急性间歇性卟啉病-发作诱因
❖药物：巴比妥类、磺胺类 P450酶（增加肝血红素循环）
铁；酒精；雌激素； 无 HCV
实验室检查 尿PBG
血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉
治疗
葡萄糖；血红素
放血术；小剂量氯 β胡萝卜素 喹
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血卟啉病
概述
1 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病 2 8种特异酶的变异→8种类型卟啉病 3 血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量 4 代谢产物积聚→临床表现
分类分型
❖按缺陷酶分型
X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP
❖按生成部位分类
骨髓:红细胞生成性血卟啉病: EEP 肝脏:肝性血卟啉病: AIP、PCT
• 间歇性腹痛 • 神经精神症状 • 植物神经功能失调
❖缓解期
急性间歇性卟啉病-临床表现
❖急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 • 消化系统：周期性剧烈腹部绞痛
常伴恶心、呕吐 顽固性便秘常见 可有肠梗阻 • 神经精神：神经肌肉障碍 精神异常 • 交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压
急性间歇性卟啉病-临床表现