唐氏综合征.
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概述
Overview
遗传
变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似 亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异 研究生物遗传变异规律的科学
遗传学
概述
Overview
染色体 基因 基因 突变
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类
Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常 单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产 生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
异位型 占2.5%~5% 21 号染色体的长臂与一条近端着丝粒 染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型
Clinical classification
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多 见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离 所引起
关注弱智孩子 让世界充满爱
三、临床表现
Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现
Clinical manifestation
1.特殊 面容
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮 鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现
Clinical manifestation
三、临床表现
Clinical manifestation
三、临床分型
Clinical classification
正常染色体
三、临床分型
Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型
Clinical classification
遗传机制
四、诊断
diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等
四、诊断
diagnosis
染色体检查 标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
五、鉴别诊断
differential
先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干 燥，皮肤粗糙 喂养困难、腹胀、便秘， 舌大而厚、脐疝 血清T3、T4、TSH和染色 体核型分型鉴别
六、治疗
treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育， 增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防
prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10% 产前筛查 唐氏筛查
羊水染色 体检测
七、小结
summLeabharlann Baidury
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
三、临床表现
Clinical manifestation
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现
Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求
• • • • • •
Teaching requirements
概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
一、概述
Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome) 1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常
三、临床表现
Clinical manifestation
2.智能落后 绝大部分患儿都 有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现
Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于 正常儿 生长发育迟缓，身材矮 小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
三、临床表现
6.其他 猿线--通贯手
Clinical manifestation
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现
Clinical manifestation
轴三角的atd角 度大于45°
三、临床分型
Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
一、概述
Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称 21- 三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
二、发病率
Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50
历年执业医师考题
4.(共用备选答案) A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 (1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩， 肌张力低下，右侧通贯手 A (2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短， 腱反射减弱 D
Overview
遗传
变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似 亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异 研究生物遗传变异规律的科学
遗传学
概述
Overview
染色体 基因 基因 突变
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类
Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常 单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产 生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
异位型 占2.5%~5% 21 号染色体的长臂与一条近端着丝粒 染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型
Clinical classification
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多 见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离 所引起
关注弱智孩子 让世界充满爱
三、临床表现
Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现
Clinical manifestation
1.特殊 面容
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮 鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现
Clinical manifestation
三、临床表现
Clinical manifestation
三、临床分型
Clinical classification
正常染色体
三、临床分型
Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21 其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型
Clinical classification
遗传机制
四、诊断
diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等
四、诊断
diagnosis
染色体检查 标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
五、鉴别诊断
differential
先天性甲状腺功能减退症 颜面粘液性水肿、头发干 燥，皮肤粗糙 喂养困难、腹胀、便秘， 舌大而厚、脐疝 血清T3、T4、TSH和染色 体核型分型鉴别
六、治疗
treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育， 增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防
prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10% 产前筛查 唐氏筛查
羊水染色 体检测
七、小结
summLeabharlann Baidury
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
三、临床表现
Clinical manifestation
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现
Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求
• • • • • •
Teaching requirements
概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
一、概述
Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome) 1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常
三、临床表现
Clinical manifestation
2.智能落后 绝大部分患儿都 有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现
Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于 正常儿 生长发育迟缓，身材矮 小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
三、临床表现
6.其他 猿线--通贯手
Clinical manifestation
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现
Clinical manifestation
轴三角的atd角 度大于45°
三、临床分型
Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
一、概述
Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称 21- 三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
二、发病率
Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50
历年执业医师考题
4.(共用备选答案) A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 (1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩， 肌张力低下，右侧通贯手 A (2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短， 腱反射减弱 D