基因突变和重组一轮复习

T A 基因突变 生了____________，碱基对由===突变成===。 A T
2.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→ 的改变。 3.发生时间 主要发生于 有丝分裂间期 或 减Ⅰ分裂前的间期 。 基因结构
4.诱发基因突变的因素（连线）
答案
（1）—C—Ⅱ
（2）—A—Ⅲ
（3）—B—Ⅰ
进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变 ， A错误。 答案 A
基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围
替换 小
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后
增添
大
的序列
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 的序列
且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不
会引起雌雄个体数量的差异。 答案 B
1.显性突变和隐性突变的判断
（2）判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状 表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
2.突变基因具体位置的判断 （1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根
自由组合型
减Ⅰ后期
交叉互换型
减Ⅰ前期
同源染色体上的等位基因随非姐
妹染色单体交换而交换
3.结果 产生新的 基因型 4.应用 杂交 育种。 ，导致
重组性状 出现。
5.意义 （1）是 生物变异 的来源之一；（2）为 生物进化 提 供 材
料；（3）是形成 生物多样性 的重要原因之一。
基因重组的类型解读 类型 图像示意 （1）上述1～3依次代表哪类基因重组类型？ 类型1 类型2 类型3
是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在 漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是 有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为
生物进化提供原材料。
3.（教材P80问题探讨讨论题改编）假如在DNA复制过程中，发
生了碱基序列的改变则遗传信息是否发生改变？此时生物性状 如何改变？这对生物体会产生怎样的影响？是否一定有害？
误的是（ ）
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析
根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，
A 正确； X 射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率， B 错 误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项 属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。 （2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基 因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判 断未知个体的缺失基因对应的位置。
考点二
1.概念
基因重组（5年8考）
有性生殖 真核 控制不同性状
2.类型 类型 发生时期 实质 非等位基因 非同源染色体上的____________ 自由组合
代中能观察到该隐性
突变的性状；最早在子
最早在子
代中能分离得到显性突变纯合体；
代中能分离得到隐性突变纯合体。
解析 （1）基因突变是指DNA分子中发生的碱基对替换、增添 或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以 与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目会更多。（2）在染 色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生 以个别染色体为单位的变异。（3）AA植株发生隐性突变后基因 型变为 Aa ，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为 Aa ，该种 植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为 Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子 一代观察到该显性突变的性状（ A_ ）；最早在子二代中观察到 该隐性突变的性状（aa）；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子 二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分 离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代， 若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。 答案 （1）少 （2）染色体 （3）一 二 三 二
解析
非同源染色体的自由组合能导致位于非同源染色体上的非
等位基因发生自由组合，属于基因重组的一种，A正确。四分体
时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，能导致位
于同源染色体上的非等位基因重新组合，也属于基因重组，B正
确。纯合子自交后代不会发生性状分离，C错误。同胞兄妹的遗 传差异源于双亲产生配子时发生基因重组，导致配子的多样性， 从而导致后代的基因型的多样性，D正确。 答案 C
如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱
基序列是否发生了增添、缺失或者替换，从而导致基因结构的 改变。 答案 B
2.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基 酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位 的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
A.①处插入碱基对G—C
（2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。
提示 （1）类型1—交叉互换型、类型2——自由组合型、 类型3——基因工程。 （2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程 操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。
基因重组特点、意义及应用 1.以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
以上内容主要源自教材必修2 P80～83基因突变和基因重组相关 知识。全面把握基因突变、基因重组内涵、特点、发生范围及
其在育种上的应用是解题关键。
2.（教材P82“批判性思维” 改编）基因突变频率很低，而且大 多数基因对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提供 原材料”？ 提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但
B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析
根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基
因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖 氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG ，由此可推知，该基因发
缺失
大
（2）基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长（终止密码子推后出现）； ③肽链缩短（终止密码子提前出现）；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物 性状的改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
提示
DNA分子携带的遗传信息将发生改变。但由于密码子具
简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改 变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存 可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
基因突变的特点及意义
源自文库
1.（2015· 海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错
质的功能不变。
基因突变的机制 1.（新课标卷）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红
花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结
果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花 植株中（ ） B.花色基因的DNA序列 D.细胞的RNA含量
A.花色基因的碱基组成 C.细胞的DNA含量 解析
2. （ 2016· 湖北荆州联考， 24 ） 一只突变型的雌果蝇与一只野生
型雄果蝇交配后，产生的 F1中野生型与突变型之比为 2∶1，且
雌雄个体之比也为 2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解 释的是（ ）
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
5.基因突变的特点 （1）普遍性 ：一切生物都可以发生。 （2）随机性：生物个体发育的 任何时期和部位 。 （3） 低频性 ：自然状态下，突变频率很低。
（4） 不定向性
：一个基因可以向不同的方向发生突变。
（5） 多害少利性 ：有些基因突变，可使生物获得新性状， 适应改变的环境。
6.基因突变的结果 产生一个以上的 等位基因 。 7.意义 （1） 新基因 产生的途径；（2） 生物变异 的根本来源； （3）提供生物进化的 原始材料 。
前者所涉及的数目比后者
。
（ 2 ）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变 异，也可发生以 为单位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），
也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉 植物的 AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代 中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子 察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观
答案
B
2. （ 2016· 广东广州检测） 下列有关基因突变的叙述，错误的 是（ ） A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变
解析
基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变，
第20讲
[ 最新考纲 ] 原因（Ⅱ）。
基因突变与基因重组
1. 基因重组及其意义（Ⅱ）。 2. 基因突变的特征和
考点一
基因突变（5年14考）
1.基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症
GAA
GUA
（1）图示中a、b、c过程分别代表 DNA复制 、 转录 和
翻译 。突变发生在 a （填字母）过程中。
血红蛋白 异常，根本原因是发 （2）患者贫血的直接原因是____________
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死
解析
突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇
为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌 配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体 数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因 的雄性个体致死，相关基因用 D、 d表示，则子代为 1XDXd （突 变型♀）∶1XdXd（野生型♀）∶1XDY（死亡）∶1XdY（野生 型♂），B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的 密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新 产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突 变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白
1.真题重组
判断正误
（1）用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿 和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同 （2016· 课标Ⅲ，2C）（ × ） （2）某二倍体植物染色体上的等位基因 B1突变为B2可能是由
于碱基对替换或碱基对插入造成的 （2013· 海南，22A改编）
（ √ ）
（3）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细 胞基因突变并遗传给下一代（2011· 安徽，4D）（ × ）
（4）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的
位置（2011· 江苏，6C）（ × ） （5）在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变 与基因重组（2013· 四川高考，1C）（ √ ）
生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
答案 B
1.分析基因突变的发生机制
2.不同诱因诱发基因突变的原理 类型 物理因素 举例 引发突变原理
紫外线、X射线
亚硝酸、碱基类似物
损伤细胞内DNA
改变核酸碱基
外
因
化学因素
生物因素 内因
某些病毒
影响宿主细胞
DNA
DNA分子复制偶尔发生错误
基因突变类型的判断 1.（2016· 全国课标卷 Ⅲ ， 32） 基因突变和染色体变异是真核生 物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： （ 1 ）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，
2.（2016· 重庆质检，34） 下列关于基因重组的叙述，正确的是