第二章 骨关节先天畸形

Madelung畸形X线表现
第二节 下肢畸形
一、先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital hip dislocation）是常见的先天性 骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。 （一）临床与病理 本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者 走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加 宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。 髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股 骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上 部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。
脊柱裂CT表现 A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）； B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）
脊柱裂MRI表现 A.MRI矢状面T1WI B. MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）
第三节 脊柱、胸廓畸形
三、半椎体及椎体裂
半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可 以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。 X线表现： 半椎体 幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁 平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、 驼背。 椎体裂 正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称 为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。
第二节 下肢畸形
二、髋内翻
髋内翻（coxa vara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障 碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。 症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛 性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。 X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变 小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。
马蹄内翻足（clubfoot）分为先天性与后天性，可单侧或双侧。先天 性者多由于足掌侧、内侧和跟腱等部位的肌腱、肌肉先天性发育障碍、萎 缩、缩短，从而导致足向内侧、向后方翻转，形似马蹄而得名。 X线表现：足前部内翻，距下关节形态呈倒转状，正位显示距骨中轴线 偏离，与第1跖骨成角。距骨变宽、变平，跟骨变短、变宽，向内轻度旋转， 移向后上方，足舟骨向内上后方移位，跗骨、跖骨也伴随着相互靠拢和重 叠改变，第5跖骨肥大，足踝部形似马蹄。
骶椎腰化X线表现 A.正位 B.侧位：第1骶椎向上移行为腰椎，6个腰椎
颈肋X线表现 右侧第7颈椎横突旁见颈肋
第三节 脊柱、胸廓畸形
二、脊柱裂
脊柱裂（spina bifida）是先天性的脊椎发育异常，脊椎椎弓的骨 性连续性中断，最常见于腰骶椎。分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。 影像学表现： 1.X线表现 正位片上，儿童可因较薄的椎弓重叠在椎体上，不易显示缺损，仅 表现为椎弓根距离增宽。 隐性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全部缺如。棘突可 完全缺如；游离在缺口内，称为游离棘突。 显性脊柱裂：伴发脊膜膨出时，侧位片上可见棘突后向膨出的软组 织影。
双侧肘外翻X线表现 双侧肘关节外翻畸形，双前臂 外开角小于160度
右侧肘内翻X线表现 右前臂外开角大于190度， 右侧肘内翻畸形
第一节 上肢畸形
四、马德隆畸形
Madelung畸形是由于桡骨远端内侧骨骺发育不全，外侧骨骺发育正 常，导致桡骨变短向内侧弯曲，凸向外后方，尺桡远侧关节半脱位。 以女性为多见，可双侧发病，出现运动功能障碍，特别是对前臂旋 转功能、腕关节屈曲功能等影响较大。 X线表现：马德隆畸形常见桡骨变短，远端形态改变，桡骨关节面倾 斜角度增大，尺桡远侧关节可半脱位，腕部诸骨形态和排列也发生相应 改变，以月骨为前端呈尖角状排列。桡骨弯曲，凸向后外方。患侧前臂 长度可短于正常侧。
右侧髋内翻X线表现 右股骨颈弯向内翻位，股骨颈部增宽；颈干角变小， Shenton线连续。大粗隆位置升高
第二节 下肢畸形
三、膝内翻
膝内翻（varus knee）又称为“O”型腿，为胫骨上端内侧骨骺发育 障碍或发育迟缓所致。常继发于软骨发育不良、骨骺发育不良或佝偻病。 弯曲部位在胫骨。患者站立时双膝不能靠拢。 X线表现：双侧胫腓骨正位片（包括双膝关节）可见胫骨内上髁发育 较小，关节面倾斜，胫骨向内弯曲呈内翻位。
尺桡骨联合X线表现 A.正位片 B.侧位片：尺桡骨联合骨性联合
第一节 上肢畸形
三、肘内、外翻
肘关节的内翻畸形、外翻畸形，主要由肱骨内上髁或外上髁的骨骺发 育不平衡，可导致内外髁的大小形态不一致，使前臂肱骨长轴与尺骨长轴 形成的外开的角度异常，造成肘关节的内、外翻畸形。 X线表现： 测量方法：以前臂肱骨长轴与尺骨长轴在肘关节相交处的外开的角度 来判断内、外翻的程度。前臂外开角正常男性约为170度；女性约为160度。 角度变小为肘外翻，角度为180度则称为直肘，大于190度为肘内翻。
第二章 骨关节先天畸形
主要内容
第一节 上肢畸形 第二节 下肢畸形 第三节 脊柱、胸廓畸形
第一节 上肢畸形
上肢的先天性发育畸形少见，多在出生后不久即被诊断，症状也 较为明显，X线摄片是主要的检查方法，CT扫描和三维重建有助于矫形 手术前的分析和精确评价。
一、 先天性肩关节脱位
先天性肩关节脱位（congenital dislocation of the shoulder joint）比较少见。常与肩胛骨发育不良、喙突畸形、锁骨畸形等同时 存在，肩关节不稳而经常性脱位。肩胛骨关节盂常发育不全，关节对位 困难，肩胛骨向后上移位多见，肱骨头位置与关节盂错位或半脱位。
马蹄内翻足X线表现 正位片：距骨扁而宽，距骨中轴的延长线向外偏离第1跖骨； 侧位片：足弓凹陷，第5跖骨肥大
第二节 下肢畸形
六、扁平足
扁平足（flat foot）是非常多见的畸形。 大多为后天性。明显的扁平足，易出现临床症状，以足部内侧行走后 疼痛为多见，先天性者，轻度扁平足，畸形不显著，症状轻微，许多患者 并未发觉自己存在扁平足。 X线表现：摄片时应直立水平投照，可见第一跖骨近端下缘位置下降， 可以接近第一跖骨前下缘与跟骨后下缘的连线，距骨前部下降，可呈垂直 状，头部指向下方，足舟骨与距骨头部向靠近，甚至足舟骨位置上移至距 骨头部上方，跟骨前部下移，后部上抬与胫骨相接近。
阻滞椎X线表现 A.颈椎侧位片：颈椎第2、3椎体融合；B.颈椎侧位；颈 椎第5、6椎体融合；C.腰椎侧位片：腰椎第3、4椎体融合
第三节 脊柱、胸廓畸形
五、脊柱弯曲畸形
脊柱弯曲畸形（flexion deformities of the spine）常为脊柱椎体 的畸形而继发的改变，包括半椎体、蝴蝶椎、椎体部分融合等。 X线表现:需拍脊柱全长X线正侧位片。脊柱侧弯可能是后天的，继发于 某一脊柱病变之后。一般先天性的脊柱侧弯畸形，常见胸廓仍然两侧对称。 腰椎先天性侧弯时，常见胸椎朝相反方向侧弯得以纠正脊柱弯曲，故呈“S” 状。
右足多趾畸形X线表现 右足可见6节趾骨，第5、6节趾骨 于第5跖骨头部呈分叉状并形成关节
右足巨趾畸形X线表现 右足第2趾巨趾畸形伴有软组织的肥 大增生
第二节 下肢畸形
八、跟骨距骨桥
跟骨距骨桥（talocalcaneal bridge）是指跟骨的载距突及距骨的内结 节畸形增大，在距下关节内侧形成骨性连接、纤维组织或软骨组织的连接， 不连接形成假关节。 临床上局部疼痛和活动受限，局部有硬块或结节状病灶，足部内翻、外 翻受限，以及扁平足表现。 X线表现： ①完整跟骨距骨桥的方法，可显示跟骨和距骨内侧的 异常骨块、纤维连接或软骨连接。
二、脊柱裂
影像学表现： 2.CT表现 CT扫描和重建是显示先天性脊柱裂的最佳方法，显示椎弓根缺损处的 软骨、软组织。脊膜膨出为软组织影，其内可见水样密度的脑脊液。 3.MRI表现 可清楚显示脊膜囊膨出的全貌、范围及其内容物。在T1WI上呈低信号， 而相应脊髓组织的信号较高，在T2WI上囊内液信号增高，而其脊髓组织的信 号较低。
四、膝外翻
膝外翻（valgus knee）又称为“X”型腿，与膝内翻相反，膝关节向 外成角畸形。患者站立时双侧股骨内侧髁虽然靠拢，但双踝却相互分离。 为股骨外上髁发育障碍或先天性形成不全所致。常继发于佝偻病，发育迟 缓所致。 X线表现:双侧股骨外上髁发育较小，关节面向外倾斜。
第二节 下肢畸形
五、马蹄内翻足
跟骨距骨桥X线表现 A.正位片 B.侧位片：骨桥呈舌形骨片从后上斜向前下（黑 箭），跟骨载距突与距骨内结节相连接处见透亮带（白箭），为 不完整跟骨距骨桥
第三节 脊柱、胸廓畸形
脊柱、胸廓畸形常同时存在，一般症状轻微，或无甚症状，临床可 为偶然发现。
一、移行椎
移行椎（transitional vertebra）为最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错 分节所致。某一段脊椎数目减少或增加而由另一段脊椎的增加或减少来补偿， 椎体的总体数目不变。 腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，骶椎6个。第5腰椎一侧或 两侧横突宽而长，与骶髂骨融合或形成假关节，腰5、骶1椎体融合。 骶椎腰化：第1骶椎向上移行为腰椎，使腰椎为6个，骶椎4个。 颈7椎胸化：第7颈椎出现横突过长、颈肋形成，两侧可不对称。 胸12腰化：胸12椎体的肋骨短小或完全缺如，形如腰椎。 腰1胸化：腰1椎体出现短小的肋骨，较少见。
半椎体X线表现 第4腰椎半椎体（白箭）
胸椎蝴蝶椎X线表现
第三节 脊柱、胸廓畸形
四、阻滞椎
阻滞椎（block vertebra）指脊椎发育过程中的分节停滞，导致椎 体先天性互相融合和数量减少，多见于颈椎。 临床上，两个椎体的融合可无症状，或较轻的不适或活动不便。多 个椎体的融合畸形，常见活动障碍和颈腰痛。 X线表现： 两个椎体的相邻边缘融合，椎间隙消失，部分椎体融合则表现为椎 间隙的部分消失。 多个椎体的融合，一般都见到脊柱生理弧度消失表现。有时部分融 合仅少量边缘的骨质相连， CT检查和三维重建才能明确诊断。
一、先天性髋关节脱位