克氏综合征的症状

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马凡综合症克氏综合征

马凡综合症克氏综合征马凡综合症（Marfan syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，也称为克氏综合征（KHS），以其独特的体格特征和多系统受累而著称。

它得名于法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他于1896年首次描述了这种病症。

马凡综合症的主要特征是身材高大，肢体延长，骨骼畸形，眼部异常和心血管系统病变。

本文将详细介绍马凡综合症的病因、临床表现、诊断及治疗等方面的知识。

马凡综合症的病因是由于染色体15号上FBN1基因的突变引起的。

该基因编码的蛋白质Fibrillin-1是一种结构性蛋白，主要存在于弹力纤维中，起到维持组织结构和力学性能的重要作用。

FBN1基因突变导致Fibrillin-1蛋白异常，使得弹力纤维的形成和功能发生变化，进而导致马凡综合症的发生。

马凡综合症的临床表现是多样的，主要影响身材、眼部和心血管系统。

患者通常身材高大、肢体细长，手指和脚趾可呈马蹄状。

眼部异常包括近视、角膜薄弱、晶状体脱位等。

心血管系统受累最为显著，患者常伴有心脏杂音、心悸、胸痛等症状，严重者可发展为主动脉瘤或主动脉夹层，后果严重。

诊断马凡综合症的标准主要是根据Ghent 2会议的诊断标准，包括临床表现和家族史，以及特异性的遗传学检测。

根据这些标准，医生可以对马凡综合症进行准确定义的诊断。

目前，马凡综合症的治疗是多学科综合治疗的结果，包括药物治疗、手术治疗和康复治疗等。

药物治疗主要是用于控制症状和预防并发症的发生，如使用β受体阻滞剂来减轻心血管系统的负荷。

手术治疗主要针对心血管系统的疾病，如主动脉瘤或主动脉夹层的修复。

康复治疗则是通过运动和物理疗法来改善患者的肌肉力量和关节灵活性，以提高其生活质量。

虽然马凡综合症是一种遗传性疾病，但是经过及时和有效的治疗，患者的预后可以得到显著改善。

然而，由于马凡综合症的多系统受累性质，患者需要长期的随访和监测，以便及时发现并处理相关的并发症。

克氏综合征

节炎和干燥综合征的风险增加［２７，２８］。同时ＫＳ男性病例，包括４７，ＸＸＹ、４７，ＸＸＹ嵌合体、４８，ＸＸＸＹ、
患乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤与肺癌的风险也增加［２７］。４８，ＸＸＹＹ和４９，ＸＸＸＸＹ的病例（表１）。产后外周
核型为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合体的ＫＳ患者临血样本中４７，ＸＸＹ和４７，ＸＸＹ嵌合体发生率分别
ＫＳ患者临床表现一般更严重，主要包括学习困难、和４７，ＸＸＹ嵌合体发生率分别为１／３３５和１／２４０６。
智力障碍、语言发育迟缓、肌张力低下、性腺功能减产后外周血样本中４７，ＸＸＹ的发生率较流产组织
退、生长发育迟缓、特殊面容（眼距过宽、上睑裂、内样本和产前诊断样本高，这可能是源于３个样本组
眦赘皮等）、生殖和肌肉骨骼系统异常等［５］，其中大受检病例的临床表现不同，可能存在不可避免的选
的风险增加［１４］，大约１０％的患者合并自闭症谱系障碍［１５］。随着大脑神经成像技术的快速发展，ＫＳ患
Copyright©博看网 . All Rights Reser产前诊断杂志（电子版）》２０２１年第１３卷第４期
者的神经发育特征谱被进一步扩大与定义［１６］。ＫＳ２遗传学诊断
克氏综合征（Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＫＳ）是指１临床特征
男性中存在多余的Ｘ染色体导致的疾病，核型一般表现为４７，ＸＸＹ，是最常见的性染色体非整倍体，新生儿中的发生率约为１／６６０［１，２］。考虑到表型轻微的病例可能未得到诊断，其发生率可能被低估。贯穿ＫＳ患者一生的特征性症状主要体现在生理和神经发育层面，包括生长、认知发育、内分泌和生殖，异常表现包括高身材、性腺功能减退、男性乳房肥大症、不育、代谢异常等［３］。克氏综合征具有极强的临床异质性，患者可能有不同程度的认知、社交、行为和学习障碍［４］。在一些特殊的病例中可能存在不止１条多余的Ｘ染色体，如４８，ＸＸＸＹ和４９，ＸＸＸＸＹ，其发生非常罕见，这些患者除了有４７，ＸＸＹ患者的临床特征外，通常还具有更严重的智力障碍和骨骼异常等问题［５］。ＫＳ的遗传咨询倾向于重点关注该疾病的远期预后，包括生长发育、智力情况和健康状

克式综合症表现有哪些

克式综合症表现有哪些说到克式综合症，很多人都不太清楚这是什么疾病，改变是一种比较罕见的疾病，主要是因为染色体异常而导致的疾病，属于是一种先天性的疾病。

该病的患者在青春期之前，没有什么特殊的表现，也不会有什么不舒服的症状，只有过了青春期之后，改变的症状才会表现出来，现在就说说克式综合症表现有哪些。

★1.第一性征发育延迟1~2年甚至不发育，外阴发育差，阴茎较正常短小，多小于3cm;睾丸小而质地坚硬，体积仅为正常人的1/3或长度小于2cm，睾丸小是克氏综合征最典型表现。

患者性欲低下或丧失，性功能不良，甚至无性交能力。

多数患者出现阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，也可称无精症，97%的患者因无精症而不能生育。

严重者伴有隐睾及尿道下裂等。

★2.第二性征也有不同程度的发育但全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少或无，腋毛常常缺如。

喉结小或无，发音尖或呈女性声音。

皮肤细白而嫩，皮下脂肪丰富，部分男性患者乳房增生，近半数患者乳房肥大呈女性化特征。

臀部较为宽大也宛如女性。

骨骼较细，四肢相对较长，因此身材较高大，下肢生长相对比上肢及躯干快，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离即下体长于上体，指距小于身高。

骨骼比例异常不是单纯雄激素不足造成的，因为雄激素不足者指距是大于身高的。

由于睾丸内的雄性激素转变成雌激素增多，卵泡刺激素(FSH)分泌增高，血中雌激素与雄激素比例失调，导致产生各种女性化性状。

★3.患者常伴有轻度甲状腺功能异常有的可伴有肥胖，糖尿病等。

1/4的患者有智力低下。

患乳腺癌的发病率是正常男性的20倍。

性格行为有异常表现。

在日常生活中，常以男性加以抚养。

克氏征检查方法

克氏征检查方法克氏征是指在患者头部受到外伤后，出现瞳孔对光反射不对称的一种症状。

这种症状可能是颅内压增高的表现，也可能是颅内出血的征象。

因此，对于头部外伤患者，及时的克氏征检查非常重要。

下面我们将介绍克氏征的检查方法，希望对临床医生有所帮助。

首先，进行瞳孔检查。

检查时应将患者置于光线充足的环境下，要求患者注视前方，用手电筒照射患者的眼睛，观察瞳孔的大小和对光反射情况。

正常情况下，两侧瞳孔应该大小一致，对光反射也应该对称。

如果发现瞳孔大小不一致，或者对光反射不对称，就需要考虑是否存在克氏征。

其次，进行神经系统检查。

克氏征的出现可能伴随着其他神经系统的异常表现，比如意识障碍、肢体活动障碍等。

因此，在进行克氏征检查的同时，也需要对患者的神经系统进行全面的检查，以便全面评估患者的病情。

此外，还需要进行头部影像学检查。

头部CT或MRI检查可以帮助医生了解患者头部的具体情况，包括是否存在颅内出血、颅骨骨折等情况。

对于头部外伤患者，及时进行头部影像学检查非常重要，可以帮助医生明确诊断，并制定相应的治疗方案。

最后，进行颅内压监测。

对于怀疑存在颅内压增高的患者，可以进行颅内压监测，以了解患者的颅内压情况。

颅内压监测可以通过脑脊液引流术、颅内压传感器等方法进行，可以帮助医生及时了解患者的颅内压情况，指导临床治疗。

综上所述，克氏征检查方法包括瞳孔检查、神经系统检查、头部影像学检查和颅内压监测。

对于头部外伤患者，及时进行克氏征检查，可以帮助医生及时了解患者的病情，指导临床治疗，提高治疗效果。

因此，临床医生在面对头部外伤患者时，应该重视克氏征的检查，以便及时发现异常情况，采取相应的治疗措施。

希望本文介绍的克氏征检查方法对临床医生有所帮助。

克氏综合征是什么病

克氏综合征是什么病很多人对克氏综合症并不是特别的了解，这是一种遗传疾病，是因为性感色体异常而导致患者睾丸功能衰减引起的病变，患者常常会出现第二性征异常，会引起生精障碍，导致性功能减退，甚至会引起智力低下，得了这种疾病，早期治疗意义非凡，通过早期的性激素方面的治疗，能够达到很好的治疗效果，当然这种病症本身就会终身不育，即使用药也无法生育，但是通过一定的药物治疗，能够促进第二性征的发育，还能够改善患者的性功能。

★1、第二性征发育不良病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

★2、“女性化”特征身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

★3、不能生育如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

★4、1/4患者智力发育迟缓此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。

★5、本病患者的睾丸小而硬组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

男性不育常见原因——克氏综合征

男性不育常见原因——克氏综合征
陈日益
【期刊名称】《健康生活》
【年(卷),期】2023()1
【摘要】克氏综合征又称原发性小睾丸症或先天性曲细精管发育不全等,是一种较为常见的男性性染色体畸变所造成的遗传疾病,环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可以促进该病的发生。

克氏综合征的发病率在男性中为0.1%~0.2%,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病。

克氏综合征临床表现为如下几个方面:1.青春期以前可无任何异常症状,或有的人仅表现为睾丸较同龄人的小。

【总页数】1页(P15-15)
【作者】陈日益
【作者单位】不详
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.男性婚检17例克氏综合征分析
2.克氏征并染色体易位致男性不育1例报告
3.男性不育症常见原因分析
4.男性不育患者322例克氏综合征和Y染色体长臂微缺失的临床分析
5.男性不育的常见原因
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克氏综合征胚胎干细胞的建系及鉴定☆

克氏综合征胚胎干细胞的建系及鉴定☆柯琼;黄敏珍;李伟强;王涛;项鹏【摘要】10.3969/j.issn.2095-4344.2012.36.009% 背景：克氏综合征是一种染色体异常引起的先天性疾病,对于该疾病发生和染色体异常的分子机制还未明确.目的：建立克氏综合征的胚胎干细胞系,并鉴定其是否具有正常胚胎干细胞特性.方法：胚胎培养至囊胚,经免疫外科法分离内细胞团培养获得人胚胎干细胞系.Giemsa染色鉴定核型,免疫荧光染色及体外、体内分化实验鉴定其生物学特性.结果与结论：从5个胚胎中获得1株克氏综合征胚胎干细胞系,该细胞系具有47,XXY核型.经鉴定该细胞具有碱性磷酸酶活性,并表达Nanog、OCT-4、SSEA-4、Sox2、TRA-1-60等胚胎干细胞特异标记物,可形成拟胚体,并在体内外可以分化为三胚层的细胞类型.该细胞株的建立为研究该遗传病的发病机制及性染色体的功能提供了一个良好的细胞模型.【期刊名称】《中国组织工程研究》【年(卷),期】2012(000)036【总页数】6页(P6696-6701)【关键词】克氏综合征;核型;人胚胎干细胞;细胞建系;生物学特性;染色体异常;干细胞【作者】柯琼;黄敏珍;李伟强;王涛;项鹏【作者单位】中山大学干细胞与组织工程中心,广东省广州市510080;解放军广州军区武汉总医院生殖医学中心,湖北省武汉市430060;中山大学干细胞与组织工程中心,广东省广州市510080; 中山大学中山医学院生物化学教研室,广东省广州市510080;中山大学干细胞与组织工程中心,广东省广州市510080;中山大学干细胞与组织工程中心,广东省广州市510080; 中山大学中山医学院生物化学教研室,广东省广州市510080【正文语种】中文【中图分类】R394.20 引言克氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为男性染色体核型中X染色体增多，其中约80%的细胞核型是47，XXY[1]。

克氏综合征认识新进展

67克氏综合征（Klinefelter Syndrome ）的主要核型是47，XXY ，发病率约为150/10万，是男性中最常见的性染色体异常疾病。

克氏征自1942年被首次报道以来，随着对其认识的不断深入，其伴随的一系列临床特征陆续被认知和描述，涉及遗传学、流行病学、儿科学、内分泌学、心血管病学、精神病学、泌尿科学等学科。

一、遗传学克氏征表型的遗传学机制主要存在额外的性染色体。

这种遗传异常也见于家养和野生动物[1]。

有研究报道其遗传表型可能与存在于X 染色体上未被灭活的额外基因有关。

在这些基因中，唯一被阐明影响克氏征表型的是位于拟常染色体（pseudoautosomal ）p1区的矮生高同源框基因（SHOX ）。

SHOX 能促进患者骨骼生长[2]。

SHOX 的转录目标是脑利钠肽和成纤维细胞生长因子受体[3, 4]，这将有助于我们对克氏征临床表型的理解。

雄激素受体中CGA 基因的重复数量也与克氏征表型有关[5]，如影响患者身高、血细胞比容等。

然而来源于父母的额外X 染色体是否会影响克氏征表型值得进一步研究，因为在X 染色体中有超过10%的基因在睾丸中表达[6]。

二、流行病学（一）患病率最初，克氏征被认为“极为罕见”。

直到在新生儿中大规模的染色体分析后，“真的”患病率才确定。

克氏征的患病率在增长，而且在不同的人群中患病率也可能存在差异[7]。

丹麦学者通过产前诊断发现新生男婴的患病率为152/10万[8]；格鲁吉亚在36124例新生婴儿干燥血清DNA 的筛查中患病率为158/10万[9]；澳大利亚最近报道的患病率为223/10万[10]；亚洲来自韩国Jo 等一项回顾性研究显示患病率为22/9387[11]，而我国尚未见相关报道。

（二）诊断率克氏征的诊断严重滞后。

丹麦通过调查发现只有约25%患者被诊断，而这些病例中又仅有10%的患者是在青春期前确诊[8]。

来自英国的同类研究也报道了相似的诊断率，大约为每年100/525[12]。

克氏综合症的诊治新进展

克氏综合症的诊治新进展摘要】克氏综合征是人类常见的性染色体疾病，也是男子无精症最常见的病因，以“小而硬的睾丸、不育和雄激素缺乏状态”为临床特征。

在青春期严重影响身体和生殖系统发育，既往认为是不能生育的疾病，随着显微外科技术在男科的应用，部分患者可在睾丸中获得精子，联合卵胞浆内单精子注射技术可以获得生育能力。

【关键词】克氏综合征；无精症；micro-TESE；卵胞浆内单精子注射【中图分类号】R698+.2 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）16-0003-02克莱恩费尔特综合症（Klinefelter syndrome，KS），简称克氏综合征，最早在1942年由Klinefelter提出，是人类常见的性染色体疾病，也是男性无精子症最常见的病因[1]。

其在男性人群的发病率为0.1%～0.2%，其中只有1/4的病例被诊断，约80%的病例为染色体数目畸变47,XXY，剩余20%包括46,XY/47,XXY的嵌合体，更多的X染色体（如48,XXXY；49，XXXXY）。

KS患者可出现青春期性征发育异常、身体机构异常、智力低下等问题，同时又因为睾丸发育障碍导致无精症发生，对其生育权提出了挑战。

如何更好的促进青春期身体发育，同时获得生育能力，目前在男科界是比较有争议的话题，该文就以上问题作一综述。

1.遗传病理与其他性染色体数目异常综合征一样，生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离是克氏综合征的遗传病理，导致性染色体二体生殖子产生。

额外的X染色体导致精子细胞发育障碍，位于X染色体上逃避X失活的基因剂量效应可能是遗传病理之一。

染色体不分离可以发生在卵原细胞，也可以发生在精原细胞，各约占50%，精原细胞的染色体不分离只限于减数分裂I期，生成XY生殖子后与正常卵子受精得到XXY合子，约3/4的卵细胞染色体不分离发生在MⅠ期，1/4的卵细胞不分离发生在MⅡ期。

2.临床表现Klinefelter综合征常以“小而硬的睾丸、不育和雄激素缺乏状态”为临床特征。

克氏综合症是什么病,有哪些症状？

克氏综合症是什么病，有哪些症状？很多人对克氏综合症并不了解，其实它是一种先天性的疾病，很多时候是因为染色体异常所引起的，所以我们需要通过克氏综合征患者，所表现出的一些症状去判断这种疾病，只有及时的了解发现，才能够及时进行干预和治疗，比如最常见的症状是病人的乳房发育成女性型的乳房，还有外观虽然是男性，但是睾丸比较小，而且有一些患者有男性乳房增生，阴茎能勃起，可以射精，但是精液中无精子等等这些情况，而这些症状是需要通过全面检查去了解的。

★1、病人的乳房发育呈女性型乳房本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

★2、外观是男性，但睾丸小病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

身材较高大(同其兄长高)，骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

★3、皮肤较白，因皮下脂肪丰富皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈"女性化"特征，部分病人有男性乳房增生。

如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

克氏综合征

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders）在一般人群中的发病率约为1%（男孩中发病率约2% ~ 3%），但在KS患者中的发病率高达11%～27%；
注意力涣散在KS 患者中的发病率（63%）远远高于在普通人群中的发病率（5%）。
文献报道KS 患者刑事犯罪率稍高于普通人群，KIRSTINE等的研究指出KS患者在性侵犯、盗窃、纵火等方面的犯罪率高于一般人群，而在交通事故及物质依赖等方面低于一般人群。
智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法学习困难及拼写阅读能力低下等。
与同等教育水平的对照组相比，KS 患者的视觉及操作能力未受明显影响。
一项丹麦的研究表明与一般人群相比，克氏患者因精神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5 倍，病因包括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力涣散等。
早期的激素补充是否会对未来生育治疗的效果造成不良影响目前存在争议，如SCHIFF 等的研究指出接受早期激素补充治疗的成人患者精子获取率仅有20%，而PLOTTON 等的研究表明激素补充治疗对患者精子获取率无明显影响。
KS患者的治疗，特别是不育症的治疗，一直是临床治疗的重点和难点。
儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量减少外，睾酮、FSH、LH、E2、AMH等激素水平无明显差异；
睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、间质细胞增生等。
KS 与认知心理
近年对KS 患者的认知及心理方面研究较多。KS 患者临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表现：

克氏综合征的临床认知

４合并ＫＳ胎儿的妊娠结局
妊娠合并ＫＳ胎儿是否导致不良围生结局尚无明确报
ｄｏｉ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１００６。５７２５．２０１７．０９．０４４基金项目：四川省科技厅应用基础研究（编号：２０１４ＪＹ０２５８）成都市科技局项目（编号：２０１４一ＨＭ０１．０００３９一ＳＦ）作者单位：６１００４１成都市，四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室通信作者：余海燕Ｅ—ｍａｉｌ：ｆａｎｊｙ４２２＠１６３ｍｒｉ１
３ＫＳ产前筛查
ＫＳ被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春期，不同时期患者均需行染色体核型分析（ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ）确诊。早孕期胎儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离Ｂ．ＨＣＧ及妊娠相关血浆蛋白Ａ（ＰＡＰＰ．Ａ）水平升高以及中孕期孕妇血清一甲胎蛋白（ＡＦＰ）、ＨＣＧ及游离雌三醇（ｕＥ３）等水平升高并非诊断ＫＳ的特异指标，ＫＳ的产前诊断需要行羊水穿刺进行胎儿染色体检查；是否对所有胎儿进行ＫＳ染色体筛查存在伦理争议，如美国、瑞士、以色列及加拿大的文献报道指出产前筛查出克氏胎儿孕妇的妊娠终止率＞７０％＂］。
２ＫＳ遗传学背景
ＫＳ发病是以性染色体不分离而致患者多一条ｘ染色体为遗传学背景，１９５９年首次发现ＫＳ患者染色体核型为４７，ＸＸＹ，该ｘ染色体可来源于父方或母方，该核型（４７ＸＸＹ）在ＫＳ患者中所占比例达８０％～９０％，性染色体非整倍体核型（如４８，ＸＸＸＹ或４８，ＸＸＹＹ）、ｘ染色体结构异常（如４７，ｉＸｑ，Ｙ）及镶嵌型（如４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ）在Ｋｓ患者中所占比例为１０％一２０％＿８］。

克氏征检查方法

克氏征检查方法
克氏征是一种医学检查方法，通常用于检查心脏病患者的症状和体征。

该检查方法通过观察患者的双下肢，以确定是否存在心脏问题。

在进行克氏征检查时，医生会让患者平躺在检查床上，然后抬起患者的双腿，使其与身体成90度角。

接着，医
生会快速放下患者的下肢，同时观察患者脚部的表现。

正常情况下，克氏征检查时，脚部的毛细血管会紧缩，变白并迅速恢复正常。

而存在心脏问题的患者，则可能出现多种异常表现。

例如，患者的脚部可能变得苍白，但恢复的速度较慢；或者脚部发绀，呈现暗红色；还有可能出现血管痉挛的情况，表现为脚部皮肤更加苍白。

克氏征检查方法可以帮助医生判断患者心脏病的严重程度。

一般来说，克氏征检查结果越明显，表示心脏问题的可能性越大。

然而，克氏征检查并不是唯一确定心脏病的方法，医生通常会结合其他检查结果，如心电图、超声心动图等，综合分析来做出最终的诊断。

总之，克氏征是一种常用的心脏病检查方法，可以通过观察患者脚部表现来初步判断心脏问题的可能性。

然而，这只是一个辅助诊断方法，真正的诊断还需要综合考虑其他检查结果。

克氏综合症信息指南与深入研究

The KS StoryKlinefelter’s SyndromeAN INFORMATIVE GUIDE & FURTHER STUDYCompiler: Iain W McKinlay 47,XXYForeword by: Prof Milton Diamond Ph.D.本书是一种常见的遗传性疾病克氏综合征的介绍，为克氏综合征患者、家长、家属、伴侣和普通公众提供信息，同时为医疗健康等专业人士提供参考资料。

KS故事克氏综合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕见病关爱中心中国克氏互助会2013年4月16日本书由瓷娃娃罕见病翻译志愿者刘宇超、赵丽伶、周末、石大雨、田蕊、黄栩芾、彭洋、张新明、寒江、孟晶晶翻译，孟晶晶校对、统筹，感谢他们的辛勤和卓越工作，希望本书对中国的克氏综合征病友群体和希望了解该疾病的人士有所裨益。

P1:KS故事你并不孤单信息指南和深入研究KS故事是克氏综合症（KS，细精管发育不全综合征）12年研究进展巅峰的产物，同时也体现了研究工作中的情感历程。

本书的初衷是作为支持KS研究的团体，医学专家以及研究小组的一种沟通渠道，并有重要章节专门介绍深层次的研究，其中涵盖了广泛的支持演说，网络部分，相关精选书籍，研究论文，医学期刊和科学杂志。

除此之外，这本书还涉及到KS的其它许多方面，给我们展示了KS对患病个体以及关爱他们的人的影响。

KS故事的编者是一个本身患有克氏综合征（47.xxy型）的患者，他受到英国乃至世界上各个领域的科学家们的帮助和支持，包括生物学，细胞遗传学，内分泌学，神经学，性学。

为了平衡大量枯燥的数据，书中穿插了一些有趣的连环画和卡通图作为弥补。

唯一对读者的要求就是请您丢弃固有的思维定势，用一种积极开放的心态来阅读。

KS日记与KS共存敏感，恐惧，力量，触摸，原谅，爱…….计划的第二本书被命名为KS日记，它将向读者呈现那些每天都在与克氏综合征战斗的患者们的童年，青年和成年后的生活经历，了解他们的生活。

什么是克氏综合症

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是克氏综合症导语：相信大家对于克氏综合症还是比较陌生的吧，克氏综合症是比较罕见的一种病，克氏综合症属于遗传病里面的一种，下文我们就给大家科普一下什么相信大家对于克氏综合症还是比较陌生的吧，克氏综合症是比较罕见的一种病，克氏综合症属于遗传病里面的一种，下文我们就给大家科普一下什么是克氏综合症以及克氏综合症的病因，此外我们还将告诉大家克氏综合症的临床表现以及克氏综合症的治疗方法。

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。

本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。

本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。

卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。

如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X 卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。

患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。

约半数患者两侧乳房肥大。

外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

智力发育正常或略低。

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Klinefelter综合征

Klinefelter综合征
【临床与病理】
又称克氏综合征，是一种常见的性染色体数目异常，是男性不育症最常见的遗传学病因之一。

发病率在男性中为0。

1～0。

2％,在不育症的男子中占3.1％。

主要临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减低，以及存在智力、精神障碍等表现。

Klinefelter综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体合1个Y染色体,其中47,XXY最多见（80％），20％为48,XXXY、48，XXYY、49,XXXXY等,还包括46,X Y/47，XXY嵌合型、以及合并存在X染色体结构异常,其中X染色体越多，其临床症状越明显。

睾丸病理活检见曲细精管壁膜增厚,玻璃样变和硬化。

生殖细胞病理改变有很大的个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管存在活跃的精子发生。

较大的差异是由于染色体核型是完全型47，XXY还是嵌合型46，XXY/46,XY,以及嵌合的46，XY核型所占比例不同。

Sertoli细胞病理改变亦如此。

而Leydig细胞相对聚集成堆，个别案例甚至呈“腺瘤样增长”，但这些Ley dig细胞的功能缺陷，不能合成足够的雄激素。

【超声声像图】
（1) 睾丸体积显著小于正常人，睾丸形态无明显改变或略欠饱满，内部回声无明显改变或低于正常.
（2) 彩色多普勒超声可见睾丸内血管减少，且睾丸纵隔动脉的RI增高；
（3）彩色和能量多普勒超声检测睾丸曲细精管的血液供应,指导临床在血流相对丰富的区域，即精子最可能发生的部位进行穿刺，提高取精的成功率.。

柯萨科夫综合征名词解释

柯萨科夫综合征名词解释柯萨科夫综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为克氏综合征。

它是由柯萨科夫基因突变引起的，因此，这种疾病通常被称为遗传性柯萨科夫综合征。

患有这种疾病的人往往会经历多种不同的症状，包括精神异常，智力障碍和眼科疾病等。

柯萨科夫综合征的发病机理目前还不十分清楚，但一些研究表明，这种疾病可能是由柯萨科夫基因突变引起的。

这种基因控制身体内良性或恶性肿瘤的发展，然而，当突变发生时，细胞开始不正常地分裂，形成肿瘤，造成多种症状。

患有柯萨科夫综合征的人可能会经历多种不同的症状。

其中一种最常见的症状是多发性良性神经胶质瘤，这是一种较小的肿瘤，通常不会对患者的健康产生严重影响。

其他常见的症状包括小头，智力障碍和视力障碍等。

此外，患者还可能会出现情绪不稳定、易怒、兴奋等精神异常症状。

尽管柯萨科夫综合征无法治愈，但可以通过一些治疗方法来帮助患者控制疾病症状。

例如，正常的筛查以便尽可能早期的检测神经胶质瘤。

同时，患者可以接受放射疗法和化学疗法等治疗方式，来减轻症状和防止病情恶化。

现在，随着遗传学的发展，人们可以通过遗传测试来检查柯萨科夫基因是否有突变。

如果家族有柯萨科夫综合症的患者或携带柯萨科夫基因突变的人，建议其进行遗传咨询和测试。

在这种情况下，尽早筛查疾病，采取相应的治疗方式，可以有效控制综合征的症状，提高患者的生活质量。

总之，柯萨科夫综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种症状。

虽然这种疾病目前无法完全治愈，但患者可以接受一些治疗，如放射疗法和化学疗法等，并进行定期筛查来控制疾病的症状。

此外，现在遗传测试的普及也提高了柯萨科夫综合症的早期预防和治疗。

通过遗传检测和咨询，家族成员可以了解其携带柯萨科夫基因的情况。

这种做法可以帮助患者尽早进行治疗，控制疾病的症状，提高生活质量。