上海等级考·生物：遗传规律与人类遗传病(学生版)

上海高考等级考·生物：遗传规律与人类遗传病

1.遗传规律每年高考必考，熟练掌握遗传原理和题型方法技巧。通常考查孟德尔遗传实验用到的实验材料、假设演绎方法和数据处理方法；基因的分离定律和自由组合规律及应用；基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点；理解性状分离比模拟实验原理及在解释遗传现象中的应用；结合生物的变异、育种和减数分裂的知识考查遗传规律。

2.伴性遗传与人类遗传病，主要考查基因在性染色体上的分布及遗传规律和特点，考查红绿色盲与抗维生素D 佝偻病的遗传特点，考查人类遗传病的类型、遗传概率的计算、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划等内容。

通常与遗传规律结合，考查基因的分离定律和自由组合规律在人类遗传病中的具体应用。

（1）基因分离定律和自由组合定律的解释、验证、遗传概率的计算，遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表现型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查，考查处理特殊遗传现象的能力。

（2）熟悉基因分离定律、基因自由组合定律的基本特点，熟练掌握基因分离定律和基因自由组合定律的分析、解题的不同思路和方法及相互之间的联系，清晰记准孟德尔的一对相对性状和两对性状的遗传学实验、测交实验过程及各种结论。

（3）遗传规律在遗传病及育种方面的应用，表现型亲子代基因型、表现型的推导及计算、遗传图解及概率计算、杂交过程的实验设计，借助一定情境考查两大规律在相关方面的应用，包括考查处理特殊遗传现象的能力。（4）准确比较常染色体、伴性遗传的遗传特点。通过审读题干文字、图表及设问，获取关键信息，判断特例类型，判断显隐性，判断是否符合孟德尔规律，判断基因的位置，分析基因型与表现型的对应关系，推导出亲子代的基因型和表现型，用规范的语言描述实验结构与结论；规律总结法突破分离定律解题技巧，以一个题总结出一类题的解决方案；结合对应的遗传图谱或遗传病实例，突破伴性遗传。

备考攻略

1、孟德尔遗传定律对比

2、两大遗传定律中的比例

（1）一对相对性状的杂交

（2）两对相对性状的杂交

【方法突破】

概率计算中的常用方法：

①根据分离比例推理计算

②根据配子的概率计算

③在多对性状的遗传题中，常常用逐对分析的方法

3、三大遗传定律的比较

1．遗传系谱图的判断步骤

2．伴性遗传病的实例、类型及特点

【方法突破】

1．判断基因在常染色体上还是在X染色体上

（1）已知性状显隐性：选择纯合隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。

①后代雌雄表现型相同，基因位于常染色体上。

②后代雌雄表现型不同，基因位于X染色体上。

2．判断基因在X染色体上还是在X与Y染色体的同源区段

雌性隐性纯合子（X a X a）和雄性显性纯合子（X A Y或X A Y A）杂交，若子代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若子代雌、雄个体都为显性，则基因位于X与Y染色体的同源区段上。3．判断基因在常染色体上还是在X与Y染色体的同源区段

具相对性状的纯合亲本杂交得子一代，子一代相互交配，观察子二代的表现型，若子二代中无论雌、雄都有显性性状和隐性性状，则基因位于常染色体上；若子二代中雄性或雌性全为显性性状，则基因位于X 与Y染色体的同源区段上。

4．判断基因是否易位到一对同源染色体上

若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。

5．判断外源基因是否整合到宿主染色体上

外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟德尔遗传规律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体上的一条上，其自交会出现分离定律中的3∶1的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体上的一条上，各个外源基因的遗传互不影响，则会表现出自由组合定律的现象。6．患病概率计算技巧

（1）概率求解范围的确认

①在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。

②只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。

③连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，如常染色体遗传病应先将该性别的出生率（1/2）列入范围，再在该性别中求概率。

（2）“十字相乘法”解决两病的患病概率问题

当两种遗传病（如甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分别不患病概率（如图），再根据乘法原理解决各种概率。

①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn

②只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率＝m（1－n）

③只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率＝n（1－m）

④甲、乙两病均不患的概率＝（1－m）（1－n）。

考型分析一：基础概念

（2019年杨浦一模）14．图5是果蝇染色体组成以及X和Y染色体区段示意图。调查一个果蝇种群时发现，某性状的表现在雌雄果蝇之间没有显著性差异，则控制果蝇该性状的等位基因应该位于（）

A．I区段B．II区段C．Ⅲ区段D．II和Ⅲ区段

（2019年金山一模）15．小萌家族患有一种遗传病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图10所示，现找到4张系谱图碎片，其中属于小萌家族系谱图碎片的是（）

（2019年浦东新区一模）图9为某家族的系谱图，图中阴影个体表示已不能提取相应的遗传物质。为鉴定男孩9与本家族6和7的亲子关系，应采用的可行鉴定方案是（）

A．比较9与2的X染色体DNA序列

B．比较9与3的Y染色体DNA序列

C．比较9与5的Y染色体DNA序列

D．比较9与8的Y染色体DNA序列

图9

（2019年杨浦一模）20．已知水稻稻瘟病抗病和感病是一对相对性状（用M/m表示），晚熟和早熟是一对相对性状（用N/n表示）。现用纯种抗病早熟水稻与感病晚熟水稻杂交，F1全部是抗病晚熟水稻。F1自交后，F2表现型种类及数目如下表所示。请据此推断F1中两对基因的位置关系是（）

A．B．C．D．

（2019年长宁一模）18．位于常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c基因为完全显性。用隐性性状的个体与显性纯合体个体杂交得F1，F l测交结果为aabbcc：AaBbCc：aaBbcc：AabbCc=1：1：1：1，则F1的基因型是（）

A B C D

（2019年徐汇一模）20．某生物个体的二对相对性状分别由二对等位基因（A-a和B-b）控制，其测交后代的类型及比例是：Aabb占42％，AaBb占8％，aaBb占42％，aabb占8％。则该个体的基因型为（）

（2019年奉贤一模）20.豌豆的红花对白花是一对相对性状（用M/m表示），长花粉对圆花粉是一对相对性状（用N/n表示）。现有红花长花粉与白花圆花粉植株杂交，F1都是红花长花粉。若F1自交获得200株F2植株，其中白花圆花粉个体为32株，据此推断F1中两对基因的位置关系（）

考型分析二：计算初步

（2019年崇明一模）15．蚕豆病是吃蚕豆引起的急性溶血性贫血，是伴性遗传病。比较常见的情况是父母双方都健康，所生男孩都有50%的患病概率。由此推测这类家庭母亲的基因型（用字母Aa表示）是（）

A．X A X A B．X A X a C．X a X a D．X A Y a

（2019年嘉定一模）14．光身长翅与毛身卷翅果蝇杂交后，F1代全为光身长翅。F1代雌果蝇的测交后代中，光身长翅：光身卷翅：毛身长翅：毛身卷翅为3：2：2：3，则控制这两对相对性状的基因间的交换值是（）A．10%B．20%C．40%D．50%

（2019年嘉定一模）20．一对灰翅昆虫交配产生的91只后代中，有黑翅22只，灰翅45只，白翅24只。若黑翅与灰翅昆虫交配，则后代中黑翅的比例最有可能是（）

A．33％B．50％C．67％D．100％

【拓展一】小麦的毛颖和光颖是一对相对性状（显、隐性由P、p基因控制），抗锈和感锈是一对相对性状（由R、r控制），控制这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上。以纯种毛颖感锈（甲）和纯种光颖抗锈（乙）为亲本进行杂交，F1均为毛颖抗锈（丙）。再用F1与丁进行杂交，F2有四种表现型，对每对相对性状的植株数目作出的统计结果如图所示，则丁的基因型是（）

A.Pprr

B.PPRr

C.PpRR

D.ppRr

【拓展二】已知水稻高杆（T）对矮杆（t）为显性，抗病（R）对感病（r）为显性，这两对基因在非同源染色体上。某人用下列组合的水稻进行杂交，对其子代（F1）的表现型统计结果如下表所示。根据实验结果，下列叙述正确的是：（）

F1的表现型及比例

杂交组合类型

矮杆感病矮杆抗病高杆抗病高杆感病

高杆抗病×高杆感病1133

A、高杆抗病亲本的基因组成是TTRr

B、子代（F1）群体中的表现型有9种

C、子代（F1）群体中的基因型有6种

D、子代（F1）群体中ttRr的个体占1/6

考型分析三：实验考察

（2019年闵行一模）17．下列关于“性状分离比模拟实验”的叙述正确的是（）

①取2个相同小桶，在每桶内放入2种颜色的相同小球各10个

②摇匀后从两桶内各随机抓取1个小球，记录后分别放回原桶，如此重复50次

③统计每种小球组合和每种组合对应性状的合计数、占总数的百分率

④统计小组的结果比全班的结果更接近孟德尔试验的分离比

A．①②③B．①②④C．①③④D．②③④

（2018年崇明一模）某同学欲利用如图所示装置模拟“基因的分离定律”，他应该选择的装置有（）

A．Ⅰ和ⅡB．Ⅰ和ⅢC．Ⅲ和ⅣD．Ⅱ和Ⅳ

【拓展】某同学利用性状分离比的模拟实验装置，进行如下实验，从甲、乙两个容器中各随机抽出一个小球，记录组合情况，重复多次实验后，结果发现AB、Ab、aB、ab的比值接近1：1：1：1．以下关于该实验的说法正确的是（）

A．甲、乙两个容器分别代表某动物的雌、雄生殖器官

B．小球的颜色和字母表示雌、雄配子的种类

C．该实验模拟的是减数分裂过程中非同源染色体上基因的自由组合

D．每个容器中两种的小球数量需相等，但甲乙两个容器中小球的总数可以不同

考型分析四：综合检测

（2018年模拟题）

（1）在右边的系谱图中，是染色体上的性遗传病。

（2）若以A、a表示相关基因，则7号为纯合体的概率.

（3）3、5号和6号再生一个生病男孩的概率为.

（4）8号和10号近亲婚配，生一个生病男孩的概率为.

（5）10号和一个完全正常的女性婚配，其子女可能的基因型及其比例.

（2019年静安一模）人类遗传病（12分）

2018年5月22日，我国发布了《第一批罕见病》，先天性肌强直（甲病）和卡尔曼综合征（乙病）均被收录其中，二者都是单基因遗传病，且都有不止一种遗传方式。图8为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图，甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示。

37．（2分）已知1号和11号均不携带致病基因，则甲家族所患甲病的遗传方式是，

乙家族所患乙病的遗传方式是。

38．（2分）2号的基因型是（只考虑甲病），如果6号和13号结婚，所生女儿的基因型是（考虑两个家族的相关基因）。

39．（2分）5号和6号再生一个患甲病孩子的概率是。

40．（2分）一般地，夫妇任何一方是遗传病患者都需要做遗传咨询，以下人群也需要遗传或优生咨询的是（多选）。

A．生育过患遗传病孩子的父母

B．家族中有遗传病史的待育青年

C．35岁以上的高龄孕妇

D．有多次不明原因流产史的夫妇

41．（2分）结合图8分析，以下说法正确的是（多选）。

A．若8号和17号结婚，他们的孩子可能患甲病

B．若7号和16号结婚，他们的儿子一定患乙病

C．禁止近亲结婚，能有效降低染色体遗传病的发病率

D．通过遗传咨询，可以估计某些遗传病的再发风险率

42．（2分）15号个体的父母、祖父母、外祖父母等家族成员均未发现乙病患者，则15号患乙病的原因可能是。

A．基因突变B．基因重组

C．染色体结构变异D．染色体数目变异

（2019年宝山一模）（五）遗传与遗传病（12分）

血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。某家族遗传系谱如图14，其中Ⅱ-2和Ⅱ-3为同卵双胞胎女儿（遗传物质相同）。据图回答下列问题：

图14

42．（1分）写出Ⅲ-1的基因型。

43．（2分）Ⅲ-1号的致病基因最终来源。

A．Ⅰ-1含有的致病基因B．Ⅱ-1的基因突变

C．Ⅰ-2含有的致病基因D．Ⅲ-1的染色体畸变

44．（2分）Ⅱ-3号夫妇生血友病患孩的概率是。

45．（2分）Ⅱ-3女士为预防生下血友病小孩，去医院做的检查，医生建议做的检查是。46．（3分）医院检查的结果发现Ⅲ-2是唐氏综合征，医生建议，并解释唐氏综合征形成原因是。

47．（2分）我国婚姻法规定，“直系血亲和三代以内的旁系血亲（近亲）禁止结婚”，这是因为。A．近亲双方形成配子时，发生基因突变的概率增加

B．近亲双方形成配子时，染色体交叉互换易造成结构缺失

C．近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加

D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加

图14表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

图14

31．（2分）据图14分析，以下说法正确的是（多选）。

A．人类遗传病产生的根本原因是基因突变和染色体畸变

B．染色体异常的胎儿自发流产是自然选择的结果

C．青春期新陈代谢旺盛降低了单基因遗传病的发病率

D．多基因遗传容易受环境影响而导致病中老年群体发病率增加

各种球蛋白在人体免疫中有重要作用。人类血γ球蛋白缺乏症是单基因（T、t）遗传病；人类ABO血型系统中有3个复等位基因I A、I B、i，它们位于另一对染色体上。图15示两个大家庭成员的性状表现（Ⅱ

-3和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型）

32．（2分）人类血γ球蛋白缺乏症的遗传方式为。Ⅱ-2基因型为Tt的概率为。33．（2分）Ⅰ-5个体的血型可能有种。

34．（4分）已知：Ⅲ-1与Ⅲ-2恋爱结婚，头胎生育一个表现型正常的儿子，二胎却生育了一个患血友病（H、h）的女儿，患病女儿的基因型是（不考虑血型）。并推测：患病女儿体内的血友病基因可能来源有多选）。

A．Ⅲ-1和Ⅲ-2同时发生了基因突变

B．Ⅲ-1和Ⅲ-2都是致病基因的携带者

C．Ⅲ-1发生了基因突变，Ⅲ-2是致病基因的携带者

D．Ⅲ-2发生了基因突变，Ⅲ-1是致病基因的携带者

35．（2分）基因治疗遗传病正逐渐被人们所接受。上世纪90年代美国首次运用基因治疗挽救了一个遗传性免疫缺陷症女孩（患者体内脱氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治疗成功的标志是

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先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病，一般分为静止性夜盲症和进行性夜盲症；前者一出生便会夜盲，致病基因（A/a）位于X染色体上；后者发病较晚，由常染色体上致病基因（D/d）引发进行性夜盲病症。以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图，已知乙家族中I-2不携带致病基因。

31．（4分）据图16判断，表现为进行性夜盲症的是家族，其遗传方式是；

表现为静止性夜盲症的是家族，其遗传方式是。

32．（2分）甲家族Ⅲ-1号基因型可能是。要保证Ⅲ-2号的后代一定正常，需选择与基因型为的男子结婚。

33．（4分）乙家族Ⅱ-2号基因型为，她生患病孩子概率。

34．（2分）随着医疗技术的发展，试管婴儿、胚胎移植等技术为不孕不育者和有遗传病家庭带来福音。为避免患儿出生，又不受中止妊娠之苦，乙家族Ⅱ-2号夫妇欲采用试管婴儿这一辅助生殖技术生育二胎，在体外受精后、胚胎植入子宫前就实施，以排除携带致病基因的胚胎。

A．检测有关基因B．检查染色体数目

C．检查染色体结构D．胚胎细胞形态观察

（2019年虹口一模）遗传病及其预防（11分）

青光眼是世界上第二主要致盲疾病，其发病机制和病因尚不十分清楚。原发性开角型青光眼多发于中老年，许多患者发病甚至失明前都没有明显症状。

对某家系进行调查，4代共14人中诊断为原发性开角型青光眼患者6人，其中男性1人女性5人，并发现：（1）该病逄续4代传递，（2）患者的双亲中有一方是患者，（3）患者其子女患病概率为57.14%，（4）双亲无病的子女不患病，（5）男患者生育有未患病女儿。

42．（2分）原发性开角型青光眼遗传方式最可能是。

43．（5分）该家族中有一名7岁男孩检测出含有致病基因，其检测方法是。

该男孩眼睛检查正常，原因可能是。该男孩长大后，若与一个无青光眼家族史的女子结婚，其后代患青光眼的概率。

大量研究表明基因变异与遗传在原发性开角型青光眼的发病中起着重要作用。科学家对其中3个基因的研究结果如表1。

44．（2分）上述基因发生突变可引起原发性开角型青光眼，根据表1信息，判断该病的症状有

（多选）。

A．眼球压力高B．视神经供血不足

C．角膜脱落D．视神经对压力的耐受性变差

45．（2分）科学家研究发现了一个与青光眼有关的遗传标记。国内调查显示，携带这个遗传标记的人患青光眼的风险比不携带的人高出5倍以上。你认为该项研究成果的意义是什么？

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