PTC

•题目：人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析
陈倩倩（交流生）118627140313
1，摘要；通过实验掌握人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。

2.引言
苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。

这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定其中T对t为不完全显性。

基因型为TT，能尝出1/6000000—1/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能尝出1/480000—1/380000溶液的苦味，基因型为tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦味。

极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类个体在遗传学上称为PTC味盲。

在 7q染色体上，三个单核苷酸等位多态性AVI (无偿味能力） AAV PAV (有偿味能力）PTC 尝味能力的调查在研究人类群体遗传学、种族学方面有其科学价值;亦可作为双生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。

PTC 测定在医学领域尤让人感兴趣的是可用于研究某些疾病与尝味能力的关联,为疾病预防提供资料。

例如结节性甲状腺肿、先天愚型等患者中味盲者较多,而食管癌、胃癌等患者中味盲者较少。

若能应用该技术进行深入研究,可能会有新的发现。

将ＰＴＣ配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。

据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。

3.实验材料
3.1实验材料
配制苯硫脲溶液，对半稀释成14种浓度。

3.2实验方法
1，PTC液的制取：取PTC粉末0.65g，加蒸馏水500ml，在室温下使其溶解，原叶浓度为1/750，原液为1号液，去原液100ml，用蒸馏水稀释一倍为2号液，取2号液100ml用蒸馏水稀释一倍成三号液，依次类推，直至14号液，14号液为1/6000000。

尝味能力在1-6号间为tt型，7-10号间为Tt型，在11-14号之间为TT型，然后对各种基因型的人数进行
统计分析。

2、每人按浓度由低到高依次尝味，记录自己的基因型。

①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6 滴14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸馏水做同样的试验。

②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。

若不能鉴别或鉴别不准,则依次用13 号、
12 号溶液重复试验,直到能明确鉴别出PTC 的苦味为止。

③当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝味 3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。

如果受试者直到1号液仍尝不出苦味,则其尝味浓度等级定为< 1 号。

④在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。

3、根据一个实验班的测定结果，求出基因T、t的频率，并应用X2检验去确定实验班这个群体是否为平衡群体。

基因频率的计算方法：通过获得的不同基因型的数目或基因型频率求得。

基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数 / 群体中该座位所有等位基因数
p=f（T）=（2×TT+Tt）/（2×N）
N个体总数
q=f（t）=（2×tt+Tt）/（2×N）
两个等位基因的频率，f(T)和f(t)一般以p和q来表示。

一个座位上的基因频率相加总是等于1，因此一旦计算出了q，那么p=1-q。

4.结果与讨论
p=f （T ）=（2×TT+Tt ）/（2×N ）= (2×11+20)2×34=0.618
q=f （t ）=（2×tt+Tt ）/（2×N ）=
(2×3+20)
2×34
=0.382
α＝0.05，df ＝1，χ0.052
=3.84，χ2
<χ0.052
所以，本班是平衡群体
参考资料
1，杨大翔《遗传学实验》，科学出版社
2，戴灼华 王亚馥 粟翼玟 《遗传学（第二版）》高等教育出版社。