2013-2014医学遗传学临五考题

2013-2014学年上半学期医学遗传学

适用范围：临五

一、单选（1*50）

1、遗传病特指

2、传染病发病（和遗传、环境的关系）

3、有脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

4、属于完全显性的遗传病为

5、家族中所有血缘关系的男性都发病的遗传病是

6、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

7、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

8、唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问该患者一级亲属再发风险

9、近亲婚配可以使

10、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有多少条X 染色体

11、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少型合子

12、14/21染色体罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其剩下down综合征患儿的风险是

13、视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

14、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是

15、羊膜囊穿刺最适宜在妊娠----周，绒毛膜穿刺最适宜在----周，胎儿经检查最适合----周

16、基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于

17、家系调查的最主要目的是

18、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

19、通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）100 bp/200bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/300bp；先检测到第二胎结果是100bp/400bp，现判断这个胎儿是

20、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

21、大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中

22、曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

23、一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取的对策有

24、假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，称其为

25、Down综合征是

26、在突变点后所有密码子发生移位的突变为

27、子女发病率为1/4的遗传病为

28、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

30、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传度为70%，一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折，如果他们再次生育，患癫痫的风险是。

31、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为

32、线粒体遗传不具有的特征为

33、糖尿病属于

34、经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter说明其为--------患者

35、将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为

36、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

37、Hb Bart's的基因型

38、静止型α地贫的基因型

39、对遗传学图距“厘摩”的描述哪项是错误的

40、下列哪项不是多基因病

41、白化病属于

42、存在交叉遗传和隔代遗传的病为

43、患者同胞发病率为1-10%的疾病为

44、多基因遗传中，两个极端变异个体杂交后，子一代是

45、基因频率是指

46、某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是

47、近端着丝粒染色体质检通过着丝粒融合而形成的易位为

48、α珠蛋白位于几号染色体上

49、在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的

50、不能进行染色体检查的材料有

二、多选（2*10）

1、遗传病的特点

2、维持群体遗传平衡的条件不包括

3、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为

4、β地中海贫血产生的突变类型有

5、遗传咨询的种类有

6、组蛋白的共价修饰方法

7、发病率有性别差异的遗传病

8、一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A对的人是

9、影响多基因遗传病发病风险的因素

10、21三体综合征遗传学类型有

三、简答题（10*3）

1、写出两个以智力低下为主要表现的遗传病，并简述其发病机理

2、多基因遗传病的遗传特点？其再发风险评估时考虑的主要因素？

3、基因治疗的适应征。