医学遗传学实验技术
人类显带染色体核型分析
医学遗传学实验报告【实验题目】人类显带染色体核型分析【实验目的】掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征，会初步识别G分带人类染色体。
【实验原理】将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型（karyotype），这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为7组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
【实验方法和步骤】（1）胰酶液的配制：称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中，搅拌30min，用1mol/L NaOH调pH值至7.0～7.2，冷冻保存（最好现配现用）。
（2）先将胰酶液水浴加热到37℃。
（3）将染色体标本浸入胰酶液中，作用时间几秒到几十秒不等，依标本存放时间长短而定（标本需预先经60℃～70℃烤2h，或37℃恒温老化5～7d。
若标本太新鲜，则染色体有些毛糙）。
（4）取出玻片标本，在生理盐水中过一下，再用蒸馏水洗。
（5）Giemsa染液染色8min。
（6）自来水洗、晾干。
（7）镜检：选择分散及显带良好的分裂象，在油镜下观察。
如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙，有时甚至呈糊状，是处理过度了。
观察细胞的标准：1）细胞完整，轮廓清晰，染色体在同一平面上均匀分布。
2）染色体形态和分散良好，最好无重叠现象，即使染色体个别重叠，也要能明显辨别。
3）所观察的染色体长短大致一样，处于同一有丝分裂时期。
4)在所观察的染色体周围没有多个或单个散在的染色体。
（8）显微摄影，将相片上的染色体逐个剪下，按丹佛和人类染色体遗传学命名的国际机制（ISCN）排列编号。
遗传学的教学大纲
遗传学的教学大纲遗传学的教学大纲遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息的传递和变异。
它的研究对象包括基因、染色体和遗传物质等。
遗传学的教学大纲应该全面、系统地介绍遗传学的基本概念、原理和应用，帮助学生建立起对遗传学的深刻理解。
下面将从遗传学的基础知识、实验技术和应用领域三个方面来探讨遗传学的教学大纲。
一、遗传学的基础知识1. 遗传学的起源和发展：介绍遗传学的历史背景，从孟德尔的遗传实验开始，到现代分子遗传学的兴起和发展。
2. 基因的结构和功能：讲解基因的组成和结构，包括DNA序列、编码蛋白质的基因和调控基因等。
同时，介绍基因的功能和表达调控机制。
3. 染色体与遗传物质：阐述染色体的结构和功能，包括染色体的分类、染色体的复制和分裂过程，以及染色体与遗传物质的关系。
4. 遗传变异与突变：介绍遗传变异的类型和机制，包括基因突变、染色体重排和基因重组等。
同时，讲解突变对个体和种群的影响。
5. 遗传与进化：探讨遗传在进化中的作用，包括自然选择、基因漂变和基因流动等。
同时，介绍进化对物种多样性的影响。
二、遗传学的实验技术1. 遗传实验的基本原理：介绍遗传实验的设计和操作原则，包括杂交、选择和分离等。
同时，讲解实验过程中的数据分析和结果解读。
2. 分子遗传学技术：讲解PCR、DNA测序和基因克隆等分子遗传学技术的原理和应用。
同时，介绍分子标记在遗传研究中的作用。
3. 细胞遗传学技术：探讨细胞遗传学技术的原理和应用，包括细胞培养、染色体分析和细胞遗传学实验等。
4. 生物信息学技术：介绍生物信息学技术在遗传学研究中的应用，包括基因组学、转录组学和蛋白质组学等。
三、遗传学的应用领域1. 农业遗传学：探讨农业遗传学的原理和应用，包括作物育种、动物繁殖和遗传改良等。
2. 医学遗传学：介绍医学遗传学的基本概念和方法，包括遗传病的诊断、遗传咨询和基因治疗等。
3. 进化遗传学：讲解进化遗传学的理论和实践，包括物种起源、种群遗传结构和分子进化等。
遗传学实验-基因的分离
实验六基因的分离一、实验目的利用一对相对性状杂交的遗传实验结果，证明基因的分离原则，加深对其的理解。
二、实验原理植物在形成配子的减数分裂中，同源染色体上的成对基因，必须随着所在染色体的分离而分离；如在杂种中，将形成带有不同基因的孢子，进而产生不同的配子。
水稻、玉米、高梁、小米等作物种子的胚乳有糯性之分，非糯性的含直链淀粉较多，糯性的含支链淀粉较多，前者遇碘液后呈兰色，后者遇碘则呈棕色。
通过杂交试验得知这是由于一对等位基因的差别，非糯Wx对糯wx为显性，在玉米中这对基因位于第9对染色体上。
淀粉粒存在于植物体的许多细胞中，花粉粒中也有淀粉粒。
如果纯合的非糯与糯性的玉米品系杂交，F1是非糯杂合体Wxwx o F1形成配子时，花粉母细胞进行减数分裂，等位基因发生分离，结果形成两种不同的孢子，后来发育不同的花粉粒。
一部分花粉粒带有非糯基因Wx，含直链淀粉多，遇碘呈兰色；另一部分带有糯性基因wx，含支链淀粉多，遇碘呈棕红。
这两种花粉粒，理论上数量是相等的，其分离比例应为1：1。
三、实验材料以腊质（糯性）与粉质（非糯性）玉米杂种F1的花粉粒为材料。
年前将腊质与粉质玉米自交系杂交，次年种植其F1及两亲本，抽穗时于前一天将雄花套袋，次日上午9～11时开花最盛时拦落其花粉，分藏于冷凉干燥处备用。
或于头天取将开而未开花散粉的雄花序，放入卡诺液中保存备用。
四、实验方法1、药品配制1%碘—碘化钾液：取2克碘化钾溶于5毫升蒸馏水中，加入1克金属碘，待其溶解后再加95毫升水，保持于棕色瓶中。
2、镜检先镜检亲本再镜检杂种的花粉粒，镜检方法如下：挑取少量花粉粒于载玻片上，或取花药一个置载玻片上，夹坡，置低倍镜下观察，调节镜下光照，稍暗一点，花粉便呈现亮晶晶乳白色光泽。
滴一小滴I —KI溶液，盖上盖玻片，静观花粉粒白色的变化，有的花粉粒染成深兰色，是非糯的花粉粒，有的染成棕黄色，是糯性的花粉粒。
对杂种材料每张玻片按五点取样法，取5个视野观察之，记录各种颜色的花粉粒数量。
简述医学遗传学的研究方法
简述医学遗传学的研究方法医学遗传学是研究人类遗传变异与疾病关系的学科，其研究方法主要包括家系研究、关联分析、突变筛查和功能研究等。
家系研究是医学遗传学中常用的一种方法。
通过调查家族成员之间的遗传关系和疾病发生情况，可以确定某种疾病与遗传因素之间的关系。
研究者会收集家族成员的临床资料和样本，进行基因型分析，以寻找与疾病相关的遗传变异。
家系研究可以帮助确定遗传模式、寻找致病基因和预测疾病风险。
关联分析是另一种常用的研究方法。
通过比较疾病患者和健康对照组的基因型差异，寻找与疾病相关的基因变异。
关联分析可以帮助确定某个基因与疾病之间的关系，但不能确定其因果关系。
此外，关联分析还可以用于寻找与药物疗效相关的基因变异，从而实现个体化治疗。
突变筛查是一种用于寻找罕见遗传病致病基因的方法。
研究者会收集患者的临床资料和样本，进行基因组测序，以寻找潜在的突变位点。
通过与数据库中已知的突变进行比对，可以确定新发现的突变是否与疾病相关。
突变筛查可以帮助诊断罕见遗传病，揭示致病机制，并为患者提供个体化的治疗方案。
功能研究是医学遗传学中的重要环节。
通过实验室技术和模型生物的应用，研究者可以深入探究基因变异对蛋白质结构和功能的影响，进而揭示其与疾病之间的关系。
功能研究可以通过细胞实验、动物实验和基因编辑等手段，研究基因变异对细胞信号传导、代谢途径和器官发育等方面的影响。
功能研究结果可以为疾病的发生机制提供重要线索，并为新药开发和治疗策略的制定提供理论依据。
除了上述常用的研究方法外，近年来，随着高通量技术的发展，医学遗传学领域还涌现出一系列新的研究方法，如基因芯片、全基因组测序和单细胞测序等。
这些新技术在提高研究效率和深度上具有明显优势，为医学遗传学的发展带来了新的机遇和挑战。
医学遗传学的研究方法多种多样，各具优势，常用的包括家系研究、关联分析、突变筛查和功能研究等。
这些方法在揭示遗传变异与疾病之间的关系、诊断罕见遗传病和个体化治疗方案的制定等方面发挥着重要作用。
遗传实验05：人外周血培养与染
3、离心前配平，离心速度过高，细胞团不易打散； 反之，细胞易丢失。
4、固定液应在使用前临时配制。
5、载玻片一定要洁净，否则染色体分散不好。
六、实验结果与分析：
染色体核型分析：人类每个体细胞有 46条染色体，22对常染色体和一对性染色 体，男性为46，XY；女性为46，XX。
人类染色体分组
A组（No.1～ 3）：是最大的一组染色体，它们的 着丝粒在中部或几乎在中部，为中部着丝粒染色 体；
B组（N0.4～5）：为两对大的亚中部着丝粒染色 体，它们有明显的长臂和短臂；
C组（N0.6～12+X）：为中等大小的亚中部着丝 粒染色体，它们大小相差不多，X染色体大小介 于期间，一般难以区分；
G组（N0.21～22+Y）：为最小的一组近端着丝粒 染色体，在N0.21～22的短臂上可见随体。Y染 色体常呈现异固缩状态，着色更深，可以识别。
人类染色体核型分析结果
重要参数： （1）染色体的相对长度 （2）臂比率 （3）着丝点指数
七、作业及思考题：
1、将分散良好的标本进行显微照相； 2、观察人类染色体的形态、结构特点； 3、对比男性和女性的染色体标本，比较异同； 4、总结做好本实验的关键因素。
每个培养瓶接25－28滴（约0.5ml），轻轻摇匀后 将培养瓶放在37℃温箱中培养72小时。培养过程 中，每天应轻轻摇动两次培养瓶。
3、秋水仙素处理：在终止培养前3-4小时，向培养 瓶中加 20µ g/ml的秋水仙素20µ l，轻轻温箱中取出培养瓶，用吸管将培养液转 入10ml的刻度离心管内。2000转/分，离心10分钟。
医学遗传学的教学设计
综合素质评价
综合考虑学生的思想道德品质 、团队协作精神、领导能力和
创新思维等方面的表现。
选拔程序
按照一定比例，结合上述三个 方面的评价结果，选拔出优秀 毕业生，并予以表彰和奖励。
THANKS
感谢观看
基因治疗与未来展望
介绍基因治疗的原理、方法和最新进展，引导学 生思考基因治疗在遗传病治疗中的潜力和挑战。
讨论课组织形式及注意事项
分组讨论
将学生分成若干小组，每组选择一个案例进行分析和讨论，最后由小组代表汇报讨论结果 。
角色扮演
让学生扮演医生、患者或家属等角色，通过模拟临床场景进行互动和交流，加深对遗传病 诊断和治疗的理解。
教师点评与总结
在讨论课结束时，教师应对学生的表现和讨论内容进行点评和总结，指出优点和不足，提 出改进建议。同时，教师还可以结合临床实践和最新研究进展，对讨论内容进行补充和拓 展，帮助学生更好地掌握医学遗传学知识。
05
医学遗传学前沿进展与未来趋势展望
基因组编辑技术最新进展
01
CRISPR-Cas9系统
医学遗传学的教学设计
汇报人：XX 2024-01-24
目录
• 课程介绍与教学目标 • 基础知识梳理与重点难点解析 • 医学遗传学实验方法与技能培养 • 临床案例分析与讨论课设置 • 医学遗传学前沿进展与未来趋势展望 • 课程考核方式与评价标准制定
01
课程介绍与教学目标
医学遗传学概述
医学遗传学定义
题目类型
包括选择题、填空题、 简答题和案例分析题等 ，以客观题和主观题相 结合的方式全面评价学 生的学习成果。
优秀毕业生选拔机制
01
02
03
04
学术成果评价
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
医学遗传学的实验技术及应用
医学遗传学的实验技术及应用医学遗传学是研究人类遗传信息与疾病关系的一门学科，通过实验技术的应用，可以揭示遗传变异与疾病的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
本文将从实验技术和应用两个方面介绍医学遗传学的相关内容。
一、实验技术1. 遗传变异分析遗传变异是疾病的重要诱因之一，一些常见的遗传变异分析技术包括基因测序、单核苷酸多态性(SNP)分析等。
基因测序技术可以获取个体的基因组信息，帮助研究人类基因组的整体结构和功能。
SNP分析是研究个体间基因差异的一种方法，通过对SNP位点进行测定，可以揭示特定基因与疾病之间的相关性。
2. 基因表达分析基因表达是遗传信息转化为功能蛋白质的过程，基因表达分析可以揭示个体在不同生理状态下基因的表达差异。
常用的基因表达分析技术包括实时荧光定量PCR、芯片技术和测序技术等。
利用这些技术可以获得大量的基因表达数据，通过对比研究组与对照组的基因表达差异，可以鉴定与疾病相关的基因。
3. 基因编辑技术基因编辑技术可以对基因进行精确地编辑和改造，包括CRISPR-Cas9、TALEN和ZFN等技术。
这些技术可以定点修复或切除基因的突变位点，从而恢复基因正常功能或破坏异常基因。
基因编辑技术在治疗基因缺陷性疾病和癌症中具有巨大的潜力。
二、应用领域1. 遗传病的诊断与预防医学遗传学的实验技术在遗传病的诊断和预防中起到重要作用。
通过分析遗传变异，可以确定引起遗传病的突变位点，建立遗传病的分子诊断方法。
同时，通过遗传咨询和遗传筛查，可以帮助人们了解自己和家族的遗传病风险，并采取相应的预防措施，减少遗传病的发生。
2. 药物个体化治疗个体化治疗是根据患者的遗传信息和基因表达特点，为患者量身定制的治疗方案。
通过遗传变异和基因表达分析，可以预测药物在患者体内的代谢情况、药物效果和副作用等，从而为患者提供更加个体化和有效的治疗方案。
3. 人类进化与种群遗传学研究医学遗传学的实验技术还可以用于研究人类进化和种群遗传学问题。
遗传学实验
遗传学实验的基本原理与方法
遗传学实验的基本方法
• 遗传学实验方法主要包括生物学实验方法、生物化学实验方法和分子生物学实验方法
• 生物学实验方法主要用于观察生物体的形态、生理和生化特征
• 生物化学实验方法主要用于研究生物分子的结构和功能
• 分子生物学实验方法主要用于研究基因和染色体的分子遗传学机制
• 通过染色和显微技术，提高细胞结构的可见性和清晰度
• 通过染色和显微技术，揭示遗传物质的分布和结构特征
基因型与表现型的分析与鉴定
基因型的分析
表现型的鉴定
• 利用分子生物学技术，如PCR、限制性内切酶分析和
• 观察生物个体的形态、生理和生化特征，鉴定表现型
DNA测序等，分析基因型
• 通过表现型鉴定，了解基因在生物个体中的表型和功能
04
遗传学实验中的数据处理
与分析
遗传学实验数据的收集与整理
数据收集
数据整理
• 在遗传学实验过程中，需要记录实验参数和实验结果
• 对实验数据进行分类、整理和汇总，便于后续分析
• 使用数据记录表和实验日志，整理实验数据
• 使用数据管理软件，如Excel和SPSS等，进行数据整理和
分析
遗传学实验数据的统计分析方法
• 实验过程中，需要佩戴实验服、手套和护目镜等防护用品，避免实验伤害
• 实验结束后，需要及时清理实验废弃物，确保实验室环境的安全
03
遗传学实验的基本操作技
术
显微镜下的细胞结构与遗传物质的观察
细胞结构的观察
遗传物质的观察
• 使用显微镜观察细胞形态、细胞器和细胞核等结构
• 使用显微镜观察染色体和DNA纤维等遗传物质
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
清点实验物品：
每组剪刀、镊子、离心管、吸管各4， 止血钳2
秋水仙素处理培养的血细胞
用止血钳去掉培养瓶（瓶中为已培养了约70小时 的血细胞）瓶盖表面的铁皮
打开瓶盖，每瓶加入秋水仙素2~3滴 盖上瓶盖，轻轻摇匀，作好标记 37℃继续培养约2小时
教学内容
人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 人类染色体常规核型分析
了解人外周血淋巴细胞常规染色体标本 制备的原理与方法
实验用品
实验器械：冰箱、恒温培养箱、恒温水 浴箱、离心机、天平、吹风机、15ml离 心管、吹打管、试管架、染色架、废液 缸。
实验试剂：RPMIl640完全培养基( 含胎 牛血清、PHA、抗生素等) 肝素、秋水仙素、0.045M KCl、甲醇、 冰醋酸、 Giemsa染液
每组剪刀镊子离心管吸管各4止血钳2秋水仙素处理培养的血细胞用止血钳去掉培养瓶瓶中为已培养了约70小时的血细胞瓶盖表面的铁皮打开瓶盖每瓶加入秋水仙素23滴盖上瓶盖轻轻摇匀作好标记37继续培养约2小时人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备人类染色体常规核型分析人类染色体常规核型分析核型
医学遗传学实验：人类染色体常 规核型分析
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
褥垫层的设计
褥垫层的设计目的 （1）保护桩土共同承担荷载； （2）调整桩土荷载应力分担比； （3）减少基础底面的应力集中；
（4）调整桩土水平荷载的分担。
医学遗传学实验报告
人类性状的遗传分析一、实验目的1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮；⒉有无酒窝；⒊额头的头发是突出发际还是平发际；⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；⒌有无耳垂；⒍食指与无名指长短的差别(谁长)；⒎大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的10血型步骤：⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
（表2）观察记录表四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父（双）——祖母（双）外祖父（双）——外祖母（双）││父（单）——————————————母（双）本人（单）由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。
生化遗传实验技术归纳总结
生化遗传实验技术归纳总结目前，生化遗传实验技术在生命科学领域中扮演着重要的角色。
本文将对生化遗传实验技术进行归纳总结，包括克隆技术、PCR技术、电泳技术和基因组测序技术等。
通过对这些技术的介绍，希望能够帮助读者更好地了解生化遗传实验技术及其在生物学研究中的应用。
一、克隆技术克隆技术是指通过体细胞核移植、基因工程或干细胞技术等方法，实现从一个个体中复制出与该个体完全一致的个体。
克隆技术可分为体细胞克隆和胚胎克隆两种类型。
体细胞克隆是指将体细胞核移植到受体卵母细胞中，然后发育成为一个与供体个体基因完全一致的个体。
胚胎克隆则是指源自胚胎干细胞的复制，通过分裂与发育产生多个与原个体基因相同的个体。
二、PCR技术PCR（Polymerase Chain Reaction）技术是一种重要的生物分子扩增技术，通过反复迭代的循环反应，在短时间内从少量样本中扩增目标DNA或RNA序列。
PCR技术广泛应用于基因测序、基因突变检测、物种鉴定和病原体检测等方面。
PCR技术具有灵敏、高效、快速和可靠的特点，成为许多分子生物学研究的关键实验方法。
三、电泳技术电泳技术是一种常用的分离和定量分析生物大分子的方法，通过利用DNA、RNA或蛋白质在电场中的迁移速度差异，实现分子的分离。
电泳技术主要有聚丙烯酰胺凝胶电泳、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳等。
电泳技术广泛应用于基因型鉴定、蛋白质分析、核酸测序和分子生物学研究等领域，为科学家提供了重要的分子分析工具。
四、基因组测序技术基因组测序技术是指对一个有机体的全部基因组进行测序的方法。
随着技术的不断进步，基因组测序技术不断发展，从最早的Sanger测序法，到后来的高通量测序技术（如Illumina测序技术、Ion Torrent测序技术等），基因组测序的精确性、效率和成本不断提高。
基因组测序技术的广泛应用，为研究生物学基础、生物进化、基因突变和疾病诊断等提供了强有力的工具。
总结：生化遗传实验技术在现代生物学研究中发挥着重要作用。
医学遗传学实验指导
实验室规则医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。
医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。
为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。
为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。
1. 不迟到、不早退。
一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。
2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。
3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。
4.操作时注意安全，不要擅自离开。
爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。
5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。
6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。
7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。
实验一人类的皮纹分析一实验原理皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。
皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。
皮纹包括指纹、掌纹和足纹。
人类的皮肤由表皮和真皮构成。
真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。
突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。
这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。
人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。
手指末端腹面的皮纹称为指纹。
指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。
根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。
弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。
遗传学实验
作业 1、雌雄果蝇区别归纳 2、培养基配制过程及果蝇培养中的注意事项
果蝇幼虫唾腺染色体的观察
实验目的 • 1.练习取出果蝇等幼虫唾腺的技术和制作唾 腺染色体标本的方法。 • 2.观察多线染色体的特征：a.巨大；b.体细 胞配对，所以染色体只有半数（n）；c.各 染色体的异染色质多的着丝粒部分互相靠 拢形成染色中心；d.横纹有深浅、疏密的不 同。
作业 统计全班的atd角及总嵴纹数数据，求出平均 值。也可对不同性别的数据分别求平均值。 再分析性别之间有无差异。
人的染色体核型分析
• 实验目的 • 了解人类染色体的形态大小和分类，学习 染色体组型的分析方法。
• 实验原理 • 一个物种染色体的形态大小和数目反映了 种属的特异性。一般根据染色体大小、形 态、着丝点位置（中间或亚中着丝粒、近 端或端部着丝粒）、两臂的相对长度、次 缢痕、随体的有无、性染色体等特性进行 核型分析。 • 人有46条染色体。找出同源染色体进行配 对。
3.将双手洗净，然后将一只手涂上适量的印 油，五指分开，将左手手纹按在白报纸的 左侧中上方，印出全手的皮纹。 4.在左手全手手纹下，印制单个手指的指纹， 顺序与全手纹中各手指的顺序相同 。
5.依同样的方式在白纸的右侧印制右手的全 手手纹。 6.在每一指纹旁，标注指纹类型，在有三叉 点的指纹图中，画出从指纹中心点至三叉 点的联接直线，数出直线所经过的嵴纹数 目，再计算出总嵴纹数。 7.找出掌纹上的a、d、t三个三叉点，作at、 dt两条直线，用量角器测出atd角，注在掌 纹图旁。
遗传学实验
生物与食品工程学院
实验目录
实验一 有丝分裂 实验二 减数分裂 实验三 植物多倍体的诱发及鉴定 实验四果蝇的性状观察与饲养 实验五 果蝇唾腺染色体的观察 实验六 单因子杂交实验
深圳大学医学院在《医学遗传学》教学中开展综合性实验的实践与经验
参与计算机网络教学， 在这个过程中 ， 学生就能与教师一起 共同发现教学中存在的问题 ， 进而提出解决方案 ， 总结计算
机 网络 学 习的规 律 。这 样才 能 让教 师与 学生 在 思考 中相互
启发 ， 相互完善 ， 相互配合 ， 在讨论 中相互沟通 ， 相互补充 ， 相 互提 高 。从 而实 现计 算 机 网络课 堂教 学 中教 与学 的 自我 完善。学生也在这种参与教学 中体会到计算机网络知识学 习 的乐 趣 ， 这样一来 ， 在提 高 了学生 的积 极性 的 同时 ， 也 提 高 了课 堂教学 的有 效 性 。 其次 ， 要 善 于提 问 。 提 问是 课 堂教 学 中师生互动 的重要形式 ， 教师掌握课堂提问的有效策略， 对于促进师生互动、 提高教学效率具有重要意义 。 教师要针 对所讲授 的内容精心设计 问题、 提出问题 ， 力求问题设计新 颖巧妙 ， 既能激发学生兴趣 ， 引人深思 ， 增强学生 自主学习 的 意识 ，也 要难 度适 当 ，能让 学 生在 一定 的时间 内 回答 出
作为全 国最年轻的一所医学 院校 ， 深圳大学医学院的 教育宗 旨是培养高端 、 精英 、 超前 、 精湛的专业医疗卫生人 才 。自建院以来 ， 深圳大学医学 院在临床医学专业本科教 的师生互动， 可以创造和谐的课堂氛围， 促进教学工作的健
学 方法 改 革上 进 行 了 多种 有 意义 的尝 试 ， 比如 采 用 器官 系
细胞生物学及医学遗传学实验指导
细胞生物学及医学遗传学实验指导实验一：拔毛细胞的制备和观察实验目的：掌握拔毛细胞制备技术和显微镜观察方法，了解细胞形态和结构。
实验方法：1.取一只小鼠或大鼠，用消毒剂擦拭身体，用镊子夹住一根毛发，在其生长的初始位置拔下。
2.将拔下的毛发放入离心管中，用10%无菌牛血清（FCS）悬浮液离心10分钟，将上清液放入新的离心管中。
3.向上清液中加入PBS，离心5分钟，去掉上清液，留下沉淀。
6.视觉显微镜下观察细胞形态。
实验注意事项：1.任何时候要保持洁净操作，避免细菌、真菌污染。
2.镊子、离心管、试管等实验器材要事先消毒，并在操作过程中保持无菌状态。
3.离心速度、时间要准确掌握，避免将细胞过度打碎。
4.视觉显微镜观察时，要准备好适合的目镜、物镜和照明条件。
实验结果：拔下的毛发通过制备，可得到细胞悬液。
在显微镜下，观察到细胞的形态和结构，可以发现其形状不规则，细胞质浅染，细胞核染色体呈现边缘离散的状态。
实验二：细胞凋亡的检测实验目的：掌握细胞凋亡的信号转导机制和检测方法，了解其在细胞生命过程中的作用。
3.向沉淀中加入PBS，磨碎细胞，使细胞悬液更均匀。
4.加入Annexin V-fluorescein染色剂和PI（荧光素愈创木酸盐）染色剂，共同检测细胞凋亡。
5.在20-30分钟的暗室中保护细胞悬液充分染色。
6.在流式细胞仪下检测细胞凋亡情况。
1.试剂和仪器准备要充分，以保证实验的重复性和可靠性。
2.在实验操作过程中，要避免样品接触光线，影响检测结果。
3.试剂染色剂使用要防止交叉污染，减少假阳性率。
通过Annexin V-fluorescein和PI染色法，可以区分细胞凋亡和坏死。
在流式细胞仪下，可以检测到细胞凋亡和坏死的数量和比例，并得出相应的结果。
医学遗传学虚拟仿真实验的建设探索
医学遗传学虚拟仿真实验的建设探索张茂;王艳艳;白云;官兴颖;郭洪【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2024(14)10【摘要】随着计算机网络技术的高速发展,知识获取的途径呈现出多样化、便捷化的特点。
虚拟仿真实验整合网络教学、多媒体技术和实验教学平台,以动画、人机对话等方式完成实验操作。
因此,虚拟仿真实验不受时间、空间等因素的限制,是当今医学教育的必要手段。
结合医学遗传学实验教学的实际情况,在教学过程中引入虚拟仿真实验,既充分发挥了信息网络技术的优势,又弥补了实体实验的不足,还激发了学生的学习兴趣。
医学遗传学虚拟仿真实验平台实现了线上实验教学的针对性、专业化,学生通过自主学习掌握医学遗传学基础知识和实验技能,有效地提高了实验课的教学质量。
本文以医学遗传学虚拟仿真实验的建设为视角,探讨本门课程开设虚拟仿真实验的意义、实施策略与应用前景。
【总页数】5页(P56-59)【作者】张茂;王艳艳;白云;官兴颖;郭洪【作者单位】陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室【正文语种】中文【中图分类】G642【相关文献】1.对虚拟仿真实验室建设的再认识——基于“第三届高等学校国家级实验教学示范中心建设研讨会暨虚拟仿真技术与教学资源建设论坛”2.高校虚拟仿真实验教学项目建设研究——评《虚拟仿真实验教学课程建设指南(2020年版)》3.虚拟仿真实验在医学遗传学实验教学中的探索与实践4.高校环境设计专业虚拟仿真实验课程的探索与思考——基于国家虚拟仿真实验教学课程共享平台数据的分析5.工业机器人协同制造虚拟仿真实验平台建设研究——以制造产线智能化改造虚拟仿真实验建设为例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
生物技术遗传学实验指导
目录验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备实验三人类染色体G显带技术实验四人类染色体C显带技术实验五核仁形成区银染技术实验六人类染色体G显带核型分析实验七X染色质标本的制备实验八姐妹染色单体交换实验九微核检测技术实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析实验十三遗传咨询实验十四人类基因组DNA的提取实验十五聚合酶链式反应（PCR）实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳实验十七PCR-RFLP技术《遗传学》实验须知一、医学遗传学实验目的和要求医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。
实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。
在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。
为此，要求学生做到以下几点：1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。
3、熟悉实验的主要步骤。
4、初步估计和判定实验的可能结果。
二、实验操作过程中的注意事项1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。
2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。
3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。
4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。
5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。
三、实验后的注意事项1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。
2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。
3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。
四、实验室的意外处理实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。
1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。
2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。
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Dna 甲基化 DNA经亚硫酸氢盐硫化处理后,DNA双链中的“C”转化为“U”,通过随后的PCR,将“U”转化为“T”,但亚硫酸氢盐不能使已发生了甲基化的DNA的“C”发生上述转化,因此,根据经亚硫酸氢盐处理的DNA模板设计引物时,先输入感兴趣的DNA序列,程序将会显示2种序列:一种是输入的源DNA序列;另一种是硫化处理后的DNA序列,除了CpG岛上的5甲基胞嘧啶(5mC)之外,所有非甲基化的“C”都转换成了“T”,根据转化后的序列设计引物,进行BSP和MSP。
xMAP 液态芯片（又称流式荧光技术、液相芯片、悬浮阵列等）是在后基因组时代发展起来的新一代标准化开放式高通量技术平台，它有机地整合了编码微球、激光技术、应用流体学、最新的高速数字信号处理器
和计算机运算法则，具有高通量、高速度、低成本、灵敏度高、重复性好、线性范围广等优点，可广泛应
用于免疫分析、核酸研究、酶学分析、受体和配体识别分析等研究，也是是目前唯一得到权威机构和医学
界共同认可用于临床诊断的生物芯片平台。
xMAP 液态芯片技术与传统意义上的固相生物芯片技术有所不同,该技术以流式细胞仪作为检测平台,创新
性地将微球体作为反应的载体,并将反应置于液相环境中进行。
首先,通过红色和橙色两种不同的荧光染料(每种荧光有10 种不同的浓度) 按照不同比例混合将直径为516μm 的聚苯乙烯乳胶微球(microspheres) 染成100 种颜色,即得到100 种不同地址标记的微球。
每一种微球表面都带有活性羧基化基团,氨基标记的寡核酸探针就可通过化学反应共价结合到微球表面,蛋白也可以通过氨基与微球进行耦联。
每种编码的微球可共价结合并携带一种可以捕获相应目标分子的生物探针,如抗原、抗体、核苷酸片段、受体、酶等。
应用时,把针对不同检测物的寡核苷酸探针或蛋白质探针与羧基化的微球进行共价耦联,然后,使载有多种不同
探针的微球混合物与待测标本在悬液中相互作用,特异性地结合待测样本中的目标分子(附图) ,并加上荧
光标记。
由于不同编码的乳胶微球可以放在同一个反应体系内,所以一小份样本可以被用来检测上百个指标[3 ] 。
311 灵敏度高312 重复性好,线性范围宽313 快速省时314 高通量由于xMAP 液态芯片技术具有高通量、特异性强、快速、灵敏等一系列优点,国外已经将该技术用于高通量核酸检测[5 ] 、单核
苷酸多态性( single nucleotide polymorphism , SNP) 分析、过敏原筛查、自身免疫病、基因突变和基
因表达的检测、抗癌药物筛选、激素水平的测定[6 ] 、核受体与配体相互作用的分析[7 ] 、单克隆抗体
的筛选[8 ] 、肿瘤标志物以及关键生物分子如抗原、抗体、细胞因子[9 ] 等的表达或活动水平的变化等
研究,并逐步用于临床诊断。
Chip 它的基本原理是在活细胞状态下固定蛋白质－DNA复合物，并将其随机切断为一定长度范围内的染色质小片段，然后通过免疫学方法沉淀此复合体，特异性地富集目的蛋白结合的DNA片段，通过对目的片断
的纯化与检测，从而获得蛋白质与DNA相互作用的信息。
CHIP不仅可以检测体内反式因子与DNA的动态作用，还可以用来研究组蛋白的各种共价修饰与基因表达的关系。
而且，CHIP与其他方法的结合，扩大了其应用范围：CHIP与基因芯片相结合建立的CHIP-on-chip方法已广泛用于特定反式因子靶基因的高通量筛选；CHIP与体内足迹法相结合，用于寻找反式因子的体内结合位点；RNA-CHIP用于研究RNA在中的作用。
基因芯片(genechip)（又称DNA芯片、）的原型是80年代中期提出的。
基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的八的
探针。
当溶液中带有标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。
据此可重组出靶核酸的序列。
Identification of ESC ES 细胞具有早期胚胎细胞相似的结构特征, 有较高的核质比和正常的整倍体核型。
胚胎细胞在发育的不同阶段, 其细胞表面出现不同的抗原。
未分化的人ES 细胞表面SSEA- 3、SSEA- 4、TRA- 1- 60、TRA- 1- 81等呈阳性, 而未分化的小鼠ES 细胞表面仅SSEA- 1 抗原阳性[1- 2]。
未分化的ES 细胞表达高水平的端粒酶活性和转录因子Oct- 4, 碱性磷酸酶染色呈阳性。
胚胎干细胞的表面抗原是
指在胚胎干细胞未分化状态下高度表达, 一旦分化, 基因迅速降调甚至关闭。
这些标记物加上干细胞时期
细胞内碱性磷酸酶、端粒酶的特异性高表达, 可成为鉴定胚胎干细胞的依据。
ES细胞具有与早期胚胎细胞相似的形态结构，细胞核大，有一个或几个核仁，胞核中多为常染色质，胞质胞浆少，结构简单。
体外培养时，细胞排列紧密，呈集落状生长。
用碱性磷酸酶染色，ES细胞呈棕红色，而周围的成纤维细胞呈淡黄色。
细胞克隆和周围存在明显界限，形成的克隆细胞彼此界限不清，细胞表面有折光较强的脂状小滴。
细胞克隆形态多样，多数呈岛状或巢状。
小鼠ES细胞的直径7 μm～18 μm，猪、牛、羊ES细胞的颜色较深，直径12 μm～18 μm。
Southern RFLP 限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，缩写RFLP) 技术的原理是检测DNA 在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA 片段的大小。
因此凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变（新产生和去除酶切位点）和一段 DNA 的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）等均可导致RFLP 的产生。
不同个体DNA的提取--酶切（PCR扩增目的片断）--凝胶电泳分开DNA片段--转膜--Southern杂交--数据分析--PCR扩增目的片断缺点：RFLP 分析对样品纯度要求较高，样品用量大，且RFLP 多态信息含量低，多态性水平过分依赖于限制性内切酶的种类和数量，加之 RFLP 分析技术步骤繁琐、工作量大、成本较高，所以其应用受到了一定的限制
Pyrosequencing焦磷酸测序是一种基于原理的（确定DNA中的顺序）方法。
它与不同，依赖于核苷酸掺入中的释放，而非参与的链终止反应。
第1步：1个特异性的测序引物和单链DNA模板结合，然后加入酶混合物（包括DNA Polymerase、ATP Sulfurylase、Luciferase和Apyrase）和底物混合物（包括APS和Luciferin）。
第2步：向反应体系中加入1种dNTP,如果它刚好能和DNA模板的下一个碱基配对，则会在DNA 聚合酶的作用下，添加到测序引物的3‘末端，同时释放出一个分子的焦磷酸（PPi）。
第3步：在ATP 硫酸化酶的作用下，生成的PPi可以和APS结合形成ATP;在荧光素酶的催化下，生成的ATP又可以和荧光素结合形成氧化荧光素，同时产生可见光。
通过CCD光学系统即可获得一个特异的检测峰，峰值的高低则和相匹配的碱基数成正比。
第4步：反应体系中剩余的dNTP和残留的少量ATP在Apyrase的作用下发生降解。
第5步：加入另一种dNTP,使第2-4步反应重复进行，根据获得的峰值图即可读取准确的DNA序列信息。
Pyrosequecing技术操作简单，结果准确可靠，可应用于SNP位点检测、等位基因频率测定、细菌和病毒分型等领域。
LNA锁核酸（Locked nucleic acid，LNA）是一种经过修饰的，LNA中一部分上的2'与4'碳连结在一起。
一般可见于或。
这类核酸可以增加或（probe）的融解温度（Tm值），加强这些实验用物质的稳定性，可应用在（real-time PCR）等技术中。
锁核酸 (lockednucleicacid ,LNA)是一种新型的寡核酸衍生物 ,结构中β D 呋喃核糖的2’ O ,4’ C位通过缩水作用形成环形的氧亚甲基桥、硫亚甲基桥或胺亚甲基桥 ,呋喃糖的结构锁定在C3’内型的N构型 ,形成了刚性的缩合结构。
LNA作为一种新的反义核酸 ,具有与DNA/RNA强大的杂交亲和力、反义活性、抗核酸酶能力、水溶性好及体内无毒性等优点。
LNA在基因诊断和基因治疗上有很多优势 ,如 :单链核酸的多态性基因分型、LNA寡聚体具有高效抑制端粒酶活性及LNA修饰的DNA核酶 (LNAzymes)高效清除高级结构的RNA等 ,有良好的应用研究前景。