第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习(含解析)新人教版
第3节人类遗传病课后训练巩固提升双基巩固学考突破1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血。
染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征。
多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2.下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症,呆小症不属于遗传病;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子的,与遗传物质没有关系;甲型肝炎是由甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传无关;秃发是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律?( )A.单基因遗传病,而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。
而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传规律。
传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关。
染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。
4.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有唐氏综合征的组合是( )①23+X ②22+X ③21+Y ④22+YA.①③B.②③C.①④D.②④21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体,其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)结合发育而成,也可能由异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)结合发育而成。
5.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚,他们的儿子都患病,女儿不患病,孙子都患病,孙女不患病。
2023年基因突变及其他变异(二轮复习)备战高考生物必备知识大串讲(含答案)
专题11 基因突变及其他变异（考点梳理.逐个击破）1.基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的改变。
2. 对后代的影响〔1〕配子突变：假设发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
〔2〕体细胞突变：假设发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。
此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的屡次突变，有可能开展为癌细胞。
物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
3. 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
4. 特点〔1〕普遍性：〔2〕随机性：〔3〕不定向性：〔4〕低频性：〔5〕多害少利性。
5. 结果：产生新的基因，操纵新的性状。
改变了基因的种类，但不改变基因的数量和在染色体上的位置。
6. 意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
例1：基因突变是生物变异的根本来源,其原因是( )。
A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型（解析）基因突变是新基因产生的途径,所以是生物变异的根本来源,A正确。
应选A7.基因重组〔1〕概念：指生物体在进行有性生殖的减数分裂过程中，操纵不同性状的基因重新组合。
〔2〕时间：有性生殖的减数分裂过程。
〔3〕类型类型发生时期实质自由组合型减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减Ⅰ前期同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换〔4〕结果：产生新的基因型，出现新的表现型。
〔5〕意义：是生物变异的重要来源，对生物进化具有重要意义。
例2：以下关于基因重组的说法,错误的选项是( )。
A.在生物体进行有性生殖的过程中,操纵不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换,也可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能（解析）在生物体进行有性生殖的过程中,操纵不同性状的基因的重新组合属于基因重组,A正确;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换可导致基因重组,姐妹染色单体上含有相同基因,片段交换不会导致基因重组,B 错误;非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C 正确;减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞只能进行有丝分裂,所以不会发生基因重组,D 正确。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理单选题1、下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病答案：B解析：1 .基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。
基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2 .基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误。
故选B。
2、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（）A．酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B．衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升C．细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D．蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案：C分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。
A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢旺盛，速率上升，B错误；C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案重点易错题
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案重点易错题单选题1、如图为某种罕见单基因（A/a）遗传病患者的家系图，采集Ⅰ1.Ⅰ2和Ⅱ2的血液进行DNA检测，发现三人均无该病的致病基因。
若该家系中只有一个个体发生过基因突变。
下列有关分析错误的是（）A．该病为显性遗传病，Ⅱ1可能没有发生基因突变B．Ⅱ1的体细胞内同时含有A和a基因C．Ⅲ1为杂合子，其体细胞中可能含有2个A基因D．Ⅲ1与不含该致病基因的男性结婚，其女儿的发病率为1/22、下图为某次调查中收集的某单基因遗传病家系图，不考虑基因突变和染色体变异，据图分析下列说法错误的是（）A．禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的发生B．Ⅱ2与Ⅱ3的基因型相同C．若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一个患病小孩，则他们再生育一个患病小孩的概率为1/4D．为进一步调查该病的遗传方式，可以收集更多患病家庭的数据3、下列关于细胞生命活动的叙述，错误．．的是A．细胞分裂间期既有基因表达又有DNA复制B．细胞分化要通过基因的选择性表达来实现C．细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动D．细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起4、经研究发现，长期接触到X射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显升高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了（）A．基因重组B．基因分离C．基因互换D．基因突变5、如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因）。
下列相关分析正确的是（）A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B．家系甲中Ⅱ-3不可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状C．家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3D．如果甲家系的6号个体与乙家系的6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测6、如图表示染色体变异的几种情况，说法正确的是（）①a图可用来表示细胞中个别染色体的增加②b图所示变化一般发生在四分体时期③c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成④d图的变化将导致染色体上基因减少（）A．①②③B．②③④C．①④D．①②③④7、人类某遗传病的染色体核型如图所示。
2021版高考生物(苏教版)复习：基因突变和基因重组含答案
教课资料范本2021版高考生物（苏教版）复习：基因突变和基因重组含答案编辑： __________________时间： __________________第 1 讲基因突变和基因重组1．基因突变的特色和原由( Ⅱ)2．基因重组及其意义( Ⅱ)3．转基因食品的安全( Ⅰ)1.经过基因突变和基因重组对生物体性状的影响、成立构造与功能观。
（生命观点）2.经过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较、提升归纳与归纳能力。
（科学思想）3.显隐性突变判断的遗传实验设计。
（科学研究）基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症( 1) 基因突变主要发生在a DNA 复制 ( 填字母及名称 ) 、上述突变种类为碱基对的替代。
( 2) 患者贫血的直接原由是血红蛋白异样、根根源因是发生了基因突变、T碱基对由 =====AA突变为 =====。
这说了然基因控制生物性状的门路为基因经过控制蛋白质的结T构直接控制生物体的性状。
( 3) 用显微镜可否察看到红细胞形状的变化？能( 填“能”或“否” ) 。
用显微镜可否察看到碱基对的替代？否( 填“能”或“否” ) 。
2．基因突变的观点DNA 分子中发生碱基对的替代、增加和缺失、而惹起的基因构造的改变。
3．发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．引发基因突变的要素( 1) 内因： DNA 复制时有时发生错误、DNA 的碱基构成发生改变。
( 2) 外因( 连线)①物理要素a．亚硝酸、碱基近似物等②化学要素b．某些病毒的遗传物质③生物要素c．紫外线、 X 射线及其余辐射[ 答案 ]①—c②—a③—b5．特色( 1) 如图表现了基因突变的一个特色：不定向性。
( 2) 基因突变能够发生在生物个体发育的任何期间、能够发生在细胞内不一样 DNA 分子上、同一 DNA 分子的不一样部位、这表现了基因突变拥有随机性的特色。
( 3) 基因突变的其余特色还有广泛性、低频性和多害少利性。
高中生物高频考点及答案21 基因突变和基因重组
考点规范练21基因突变和基因重组基础达标1.下列针对基因突变的描述,正确的是()A.基因突变丰富了种群的基因库B.基因突变的方向是由环境决定的C.亲代的突变基因一定能传递给子代D.基因突变只发生在生物个体发育的特定时期2.下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式,下列叙述正确的是()A.这种改变一定会引起生物性状发生改变B.该DNA的结构一定没发生改变C.该DNA的热稳定性不变D.该细胞内一定发生了基因突变3.(2018江苏卷)下列过程不涉及基因突变的是()A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险4.(2021广西柳州月考)下列有关基因突变和基因重组的叙述,正确的是()A.DNA分子中发生碱基对的替换一定会引起基因突变B.发生在体细胞的基因突变一定不能遗传给后代C.非同源染色体之间交换部分片段属于基因重组D.基因突变和基因重组都能改变生物的基因型5.下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核苷酸链,c是肽链。
下列说法正确的是()A.a→b→c表示基因的复制和转录B.图中氨基酸没有改变,故没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添6.利用物理因素或化学因素处理某种生物,使该生物体内的基因A突变为基因a。
下列有关叙述错误的是()A.碱基类似物通过改变核酸的碱基使基因A突变为基因aB.基因A突变为基因a,两者的碱基对数目可能不同C.与基因A相比,基因a的结构不一定改变D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A7.(2020四川遂宁三诊)下图是镰刀型细胞贫血症产生的原理图。
据图判断,下列叙述正确的是()A.突变基因编码血红蛋白时需要核糖核苷酸和氨基酸作原料B.突变后的基因,其腺嘌呤的数目多于胸腺嘧啶的数目C.组成血红蛋白的氨基酸序列是由①链上的密码子决定的D.该变异发生在减数分裂前的间期,可通过光学显微镜观察8.下列关于基因重组的说法,错误的是()A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能能力提升1.H2O2能将鸟嘌呤氧化损伤为8-氧-7-氢脱氧鸟嘌呤(8-oxodG),8-oxodG与腺嘌呤互补配对。
高中试卷-5.1 基因突变及其他变异(含答案)
5.1 基因突变和基因重组 一、基因突变1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2.基因突变的概念:DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
核心知识梳理3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中,一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。
内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2024年高中生物新教材同步必修第二册 第5章 基因突变及其他变异微专题有关遗传变异的常考题型含答案
2024年高中生物新教材同步必修第二册第5章基因突变及其他变异微专题5有关遗传变异的常考题型重点题型1生物变异类型的判断1.变异的类型2.利用四个“关于”区分三种变异(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
[例1] 图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。
下列有关说法正确的是()A.图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期B.图丙表示染色体结构变异中的缺失C.图丁表示染色体结构变异中的缺失或重复D.如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲、丙所示变异答案 C解析图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1个碱基对，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示在其同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。
[例2] 如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。
下列相关叙述正确的是()A.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变B.如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组C.②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变D.如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异答案 C解析如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结构变异(倒位)，B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。
高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析
高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A．基因突变B．染色体结构改变C．基因重组D．染色体数目改变【答案】A【解析】试题解析：考查基因突变的类型。
从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。
【考点】基因突变的类型点评：基础题，较容易。
2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【答案】B【解析】考查遗传病的病因及减数分裂异常的知识。
含有Y染色体的应为男性，较正常的XY多一个Y染色体，可能的原因：一是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。
二是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后同源染色体没有正常分离，XY分到同一次级精母细胞中，该细胞正常进行减数第二次分裂，形成异常精子（含两条Y染色体）。
【考点】遗传病的病因及减数分裂异常的知识点评：涉及减数分裂的知识，增大了试题难度。
3.人类基因组计划所测定的染色体是( )A．所有染色体B．所有性染色体C．22条常染色体和X、Y染色体D．22条常染色体【答案】C【解析】试题解析：考查人类基因组计划的了解。
人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22+X+Y。
共24条染色体。
【考点】人类基因组计划的了解点评：考查学生对前沿知识的了解和掌握，教师也应该适当补充。
4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D【解析】试题解析：考查人类遗传病的概念种类等知识。
基因突变试题及答案高中
基因突变试题及答案高中一、选择题1. 基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）。
A. 基因突变只能发生在有丝分裂间期B. 基因突变具有不定向性C. 基因突变具有普遍性D. 基因突变具有可逆性答案：B、C2. 基因突变的特点是（）。
A. 基因突变具有低频性B. 基因突变具有可逆性C. 基因突变具有不定向性D. 基因突变具有普遍性答案：C3. 基因突变发生的时期是（）。
A. 有丝分裂间期B. 减数第一次分裂间期C. 减数第一次分裂前期D. 减数第二次分裂后期答案：A、B4. 基因突变的特点是（）。
A. 基因突变具有低频性B. 基因突变具有可逆性C. 基因突变具有不定向性D. 基因突变具有普遍性答案：A、C、D5. 下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）。
A. 基因突变只能发生在有丝分裂间期B. 基因突变具有不定向性C. 基因突变具有普遍性D. 基因突变具有可逆性答案：B、C二、填空题6. 基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，基因突变具有______、______、______等特点。
答案：普遍性、低频性、不定向性7. 基因突变发生的时期是______和______。
答案：有丝分裂间期、减数第一次分裂间期8. 基因突变的结果是产生______或______。
答案：等位基因、复等位基因9. 基因突变是______的原材料，也是______的原材料。
答案：生物进化、生物变异10. 基因突变具有______性，能为生物进化提供______。
答案：不定向、原材料三、简答题11. 基因突变的特点有哪些？答案：基因突变具有普遍性、低频性、随机性、不定向性和多害少利性等特点。
12. 基因突变发生的时期有哪些？答案：基因突变主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。
13. 基因突变的结果是什么？答案：基因突变的结果包括基因结构的改变和基因型的变化，产生等位基因或复等位基因。
基因突变试题及答案详解
基因突变试题及答案详解一、选择题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加B. 基因序列的缺失C. 基因序列的替换D. 基因序列的重复答案：C2. 下列哪项不是基因突变的结果？A. 基因型的改变B. 表型的改变C. 染色体结构的改变D. DNA序列的改变答案：C3. 基因突变最可能发生在细胞周期的哪个阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：B4. 基因突变的类型包括：A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 所有以上答案：D5. 基因突变对生物体的影响可能是：A. 无害B. 有害C. 有益D. 所有以上答案：D二、填空题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指DNA分子中的______发生改变。
答案：碱基序列2. 基因突变可以导致氨基酸序列的______。
答案：改变3. 基因突变可以是______的，也可以是______的。
答案：自然发生的；人工诱导的4. 基因突变的检测方法包括______和______。
答案：PCR扩增；测序分析5. 基因突变可能导致______，从而影响生物体的适应性。
答案：表型变异三、简答题（每题5分，共20分）1. 简述基因突变的类型及其特点。
答案：基因突变的类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
点突变是指单个碱基的改变，插入突变是指DNA序列中插入额外的碱基，缺失突变是指DNA序列中缺失一段碱基，倒位突变是指DNA序列中一段序列的方向发生改变。
2. 基因突变对生物体可能产生哪些影响？答案：基因突变可能导致生物体的表型发生改变，影响其生存和繁殖能力。
突变可能是无害的，但如果突变发生在关键基因上，可能导致疾病或死亡。
在某些情况下，突变可能对生物体有益，增加其适应性。
3. 基因突变的检测方法有哪些？答案：基因突变的检测方法包括PCR扩增、测序分析、基因芯片技术和基因编辑技术等。
这些方法可以检测出DNA序列的变化，从而确定基因突变的位置和类型。
第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)
第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻醉班考试说明：一、单项选择题1 基因突变致病的可能机制是（）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括2 点突变可引起( )mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失3 属于颠换的碱基替换为（）G和T A和G T和C C和U T和U4 属于转换的碱基替换为（）A和C A和T T和C G和T G和C5 不改变氨基酸编码的基因突变为（）同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变9 终止密码突变会引起（）肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对10 关于基因突变说法正确的是（）由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）移码突变动态突变片段突变转换颠换12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（）错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变13 下列哪种突变可引起移码突变( )转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸14 错配联会和不等交换常引起（）错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）3 9 15 19 3016 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传21 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传22 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传23 子女发病率为1/4的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传25 两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（）1 1/2 1/4 3/4 2/326 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（）1/2 1/4 2/3 3/4 127 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（）外祖父或舅父姨表兄弟姑姑同胞兄弟以上都不对28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发患者的双亲可能是携带者或患病者近亲婚配与随机婚配的发病率均等患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/429 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）外祖母→母亲→男孩外祖父→母亲→男孩祖父→父亲→男孩祖母→父亲→男孩以上都不是30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（）父亲是色盲基因携带者母亲是色盲基因携带者奶奶是色盲基因携带者外祖父是色盲基因携带者爷爷是色盲基因携带者31 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（）Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH32 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为( )1 0.5 0.25 0.125 033 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )1 0.5 0.25 0.1 034 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）从性遗传限性遗传Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病35 下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传① ①② ①③②③ ①②③36 下列哪一项不是XD特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上连续遗传37 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）男性→男性→男性女性→男性→男性女性→女性→女性男性→男性→女性女性→男性→女性38 下列哪一项不是XR特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上男性患者的致病基因是从母亲遗传而来39 下列哪一项不是AR病的系谱特征（）男女患病机会相等患者双亲都无病而是肯定携带者患者同胞中1/4将会患病连续遗传在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）AR AD XR XD Y连锁遗传病41 复等位基因是指（）一对染色体上有多种基因一对染色体上有两个相同的基因同源染色体的不同位点有两个以上的基因同源染色体的相同位点有两个以上的基因非同源染色体上不同形式的基因42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )血友病先天愚型白化病镰状贫血地中海贫血43 *不规则显性是指（）隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同致病基因再次发生突变成为正常基因致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（）遗传异质性基因突变女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起不规则显性45 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）。
2024年高中生物新教材同步必修第二册第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组含答案
2024年高中生物新教材同步必修第二册第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课程内容标准核心素养对接1.说明基因突变的概念、类型、原因、特点及意义。
2.阐述细胞癌变的原因及癌细胞的特征。
3.举例说明基因重组的类型及意义。
1.生命观念——掌握基因突变、基因重组的概念、意义。
2.科学思维——比较基因突变与基因重组的异同，理解基因突变与基因重组对生物的影响。
3.社会责任——阐述细胞癌变的机理、指导健康生活。
知识点1基因突变的实例1.镰状细胞贫血(1)致病机理2.基因突变3.细胞的癌变知识点2基因突变的原因、特点和意义知识点3基因重组(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。
(×)(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。
(√)(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。
(×)(4)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。
(×)(5)杂合圆粒豌豆自交后代中既有圆粒也有皱粒是基因重组的结果。
(×)(6)在受精过程中可发生基因重组。
(×)教材P82“思考·讨论”下图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：(1)结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。
(2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
(3)癌症多发生在老年人中，据图分析，可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
(4)在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。
探究点一基因突变及其实例如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？提示方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。
均不能在光学显微镜下观察到。
(2)上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？提示方式2。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识汇总笔记(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识汇总笔记单选题1、“单亲二体性”是指人的23对染色体中，某一对染色体都来自父方或母方，例如“单亲二体性”的双亲，其中一方因Angleman综合征患者的15号染色体都来自父方，减数分裂异常而产生含有两条相同染色体的配子，受精后形成的受精卵中含有三条同源染色体，但在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失，从而可能形成单亲二体性。
下列相关叙述中正确的是（）A．“单亲二体性”属于染色体数目变异，该变异可以在光学显微镜下观察到B．“单亲二体性”的产生原因是因为父方或母方的减数第一次分裂出现异常C．Angleman综合征患者的细胞中，可能有4条来自父方的15号染色体D．Angleman综合征患者的细胞中，一定没有来自母方的15号染色体答案：C分析：染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减。
减数分裂各时期特点：间期：DNA复制和有关蛋白质的合成；MⅠ前（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体；MⅠ中：四分体排在赤道板上；MⅠ后：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；MⅠ末：形成两个次级性母细胞。
MⅡ分裂与有丝分裂基本相同，区别是无同源染色体。
基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
A、“单亲二体性”患者的染色体数目与正常人相同，不属于染色体数目变异，A错误；B、父方或母方的减数第一次分裂或减数第二次分裂出现异常，都有可能导致“单亲二体性”，B错误；C、Angleman综合征患者的细胞在进行有丝分裂时，后期会出现4条来自父方的15号染色体，C正确；D、由题干信息“在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失”可知，Angleman综合征患者的细胞也可能丢失的是多余的父方染色体，继而产生染色体组成正常的细胞，D错误。
故选C。
高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析
高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.“人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基因组图的绘制。
所测的24条染色体是体细胞内的A．24条常染色体B．22对常染色体中的各一条和X、Y染色体C．24对同源染色体的各一条D．随机抽取的24条染色体【答案】B【解析】“人类基因组计划”需要测定人体的染色体是22对常染色体的各一条和1条X染色体、1条Y染色体，共24条染色体。
【考点】本题主要考查人类基因组计划及其意义的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
2.下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确。
苯丙酮尿症属于单基因遗传病，[21三体综合征为染色体异常遗传病，B错。
镰刀型细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是血红蛋白基因突变，C错。
禁止近亲婚配的遗传学依据是：子代患隐性遗传病概率增加，D错。
【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（）A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常【答案】D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体遗传引起的遗传病，但先天性发育异常不都是染色体遗传引起的，原发性高血压、青少年型糖尿病是先天性发育遗传的多基因遗传病，B项错误；多基因遗传病是易受环境因素的影响，但在群体中发病率比较高的原因不仅仅是环境因素的影响，C项错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D项正确，【考点】人类遗传病的类型【名师】1．不同类型人类遗传病的特点2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
基因突变试题及答案解析
基因突变试题及答案解析一、选择题（每题2分，共20分）1. 基因突变是指基因序列发生改变的现象，以下哪项不是基因突变的类型？A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 基因重组答案：D解析：基因重组是不同基因之间发生的交换，不是基因序列的改变，因此不属于基因突变的类型。
2. 下列关于基因突变的描述，哪项是不正确的？A. 基因突变可以是自然发生的B. 基因突变可以由环境因素引起C. 基因突变是可遗传的D. 基因突变总是有害的答案：D解析：基因突变可以是有益的、中性的或有害的，因此不能一概而论说总是有害的。
3. 基因突变的频率通常很低，这是因为：A. DNA复制酶的校对功能B. DNA修复机制C. DNA聚合酶的高保真性D. 所有以上因素答案：D解析：DNA复制酶的校对功能、DNA修复机制以及DNA聚合酶的高保真性都是降低基因突变频率的因素。
4. 以下哪种情况最可能导致基因突变？A. 细胞分裂时DNA复制错误B. 细胞分裂时DNA修复机制失效C. 细胞分裂时DNA聚合酶的校对功能失效D. 所有以上情况答案：D解析：细胞分裂时DNA复制错误、DNA修复机制失效以及DNA聚合酶的校对功能失效都可能导致基因突变。
5. 基因突变的类型中，哪种突变对基因功能的影响最大？A. 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变答案：D解析：移码突变会导致阅读框架的改变，从而可能产生非功能性的蛋白质，对基因功能的影响最大。
二、填空题（每题2分，共10分）1. 基因突变可以分为__________和__________两大类。
答案：自然突变；诱发突变2. 基因突变的检测方法包括__________和__________。
答案：分子生物学方法；细胞遗传学方法3. 基因突变可以导致__________、__________和__________。
答案：遗传疾病；癌症；发育异常4. 基因突变的修复机制包括__________和__________。
单基因病培训课后测试题
单基因病培训课后测试题1.出生缺陷的种类？先天畸形(正确答案)单基因病(正确答案)遗传风险因子(正确答案)染色体病(正确答案)答案解析：无2.单基因病在出生缺陷疾病中的占比？ [单选题]66%30%22%(正确答案)7%答案解析：无3.单基因遗传病的分类？染色体连锁疾病(正确答案)性染色体连锁疾病(正确答案)线粒体疾病(正确答案)染色体病答案解析：无4.以下疾病中属于常染色体疾病的是？ [单选题]马凡综合征(正确答案)外耳道多毛症哮喘糖尿病5.下列不属于遗传病特征的是？ [单选题]遗传病为同一种疾病遗传给后代遗传来自于父母一定会发病(正确答案)答案解析：无6.常染色体疾病包括？21-三体综合征(正确答案)18-三体综合征(正确答案)13-三体综合征(正确答案)各种平衡与非平衡染色体易位(正确答案)答案解析：无7.苯丙酮尿症的患儿尿液的特殊气味是？ [单选题] 烂苹果味大蒜味鼠臭味(正确答案)腥臭味答案解析：无8.苯丙酮尿症的患儿多大开始出现症状？ [单选题] 3-6个月时出现症状(正确答案)3-4岁出现症状1-2个月出现症状出生时就有症状9.新生儿疾病筛查中足跟血采集时间？ [单选题] 出生后24小时后新生儿哺乳72小时后(正确答案)出生后48小时后出生后12小时后答案解析：无10.苯丙酮尿症的诊断方法？Guthrie细菌抑制实验(正确答案)酶学诊断(正确答案)尿液检查(正确答案)DNA分析(正确答案)答案解析：无。
基因突变与单基因病
这主要是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致 病基因所致
亲缘系数: 指两个人从共同祖先获得某基因座的同一 一级亲属：1/2(双亲-子女、同胞）
二级亲属：1/4（叔-侄、祖-孙）
等位基因的概率
三级亲属：1/8（表/堂兄妹）
I
II III IV
1 2
1
2
3
4
1
2
1
若群体发病率为1/10000
携带者频率为1/50
码子，导致多肽链合成继续进行。这样形成的
多肽链比正常多肽链长，故终止密码突变又称
延长突变
（二）碱基插入与缺失
移码突变：若在DNA分子中插入或缺失一个 或几个碱基对（但不能是3或3的倍数），会 使插入或缺失点下游的DNA 读码顺序改变
整码突变：如果插入或缺失的碱基数目是3 或3的倍数，则不会造成读码框改变，这种突 变叫整码突变
A T
A T
A T
C G
C G
C G
T A
T A
T A
G C
G C
G C
C G
G C
C G
A T
T A
G C
T A
G C
C G
A A T T
A A T T
A A T T
C G
C C G G
C C G G
T T A A
T T A A
T T A A
G G C C
G G C C
G G C C
C C G G
基因的一般特性
基因可自体复制
基因决定性状
说明:
间接性 正确理解基因与性状的关系
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第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻醉班考试说明：一、单项选择题1 基因突变致病的可能机制是（）所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括2 点突变可引起( )mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失3 属于颠换的碱基替换为（）G和T A和G T和C C和U T和U4 属于转换的碱基替换为（）A和C A和T T和C G和T G和C5 不改变氨基酸编码的基因突变为（）同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（）同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变9 终止密码突变会引起（）肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对10 关于基因突变说法正确的是（）由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）移码突变动态突变片段突变转换颠换12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（）错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变13 下列哪种突变可引起移码突变( )转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸14 错配联会和不等交换常引起（）错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）3 9 15 19 3016 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传21 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传22 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传23 子女发病率为1/4的遗传病为（）染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）AR AD XR XD Y连锁遗传25 两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（）1 1/2 1/4 3/4 2/326 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（）1/2 1/4 2/3 3/4 127 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（）外祖父或舅父姨表兄弟姑姑同胞兄弟以上都不对28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发患者的双亲可能是携带者或患病者近亲婚配与随机婚配的发病率均等患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/429 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）外祖母→母亲→男孩外祖父→母亲→男孩祖父→父亲→男孩祖母→父亲→男孩以上都不是30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（）父亲是色盲基因携带者母亲是色盲基因携带者奶奶是色盲基因携带者外祖父是色盲基因携带者爷爷是色盲基因携带者31 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（）Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH32 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为( )1 0.5 0.25 0.125 033 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )1 0.5 0.25 0.1 034 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）从性遗传限性遗传Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病35 下述关于XD，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传① ①② ①③②③ ①②③36 下列哪一项不是XD特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上连续遗传37 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）男性→男性→男性女性→男性→男性女性→女性→女性男性→男性→女性女性→男性→女性38 下列哪一项不是XR特点（）交叉遗传系谱中男性患者远多于女性患者系谱中女性患者远多于男性患者致病基因位于X染色体上男性患者的致病基因是从母亲遗传而来39 下列哪一项不是AR病的系谱特征（）男女患病机会相等患者双亲都无病而是肯定携带者患者同胞中1/4将会患病连续遗传在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）AR AD XR XD Y连锁遗传病41 复等位基因是指（）一对染色体上有多种基因一对染色体上有两个相同的基因同源染色体的不同位点有两个以上的基因同源染色体的相同位点有两个以上的基因非同源染色体上不同形式的基因42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )血友病先天愚型白化病镰状贫血地中海贫血43 *不规则显性是指（）隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同致病基因再次发生突变成为正常基因致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（）遗传异质性基因突变女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起不规则显性45 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）。
不规则显性从性显性延迟显性限性遗传不完全显性46 由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为________。
不规则显性从性遗传延迟显性限性遗传不完全显性47 在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（）。
不完全显性外显不全半显性延迟显性遗传异质性48 位点异质性是指（）表型与基因型一致的个体表型与基因型不一致的个体表型一致的个体，但基因型不同基因型一致的个体，但表型不同以上都不对49 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）不规则显性从性显性延迟显性限性遗传不完全显性50 对于软骨发育不全症，显性纯合子（AA）病情严重，出生后不久死亡，杂合子（Aa）发育为侏儒，隐性纯合子（aa）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（）完全显性遗传共显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传从性显性遗传51 并指是一种AD病，杂合子病情的轻重不同，这是由于（）所造成的。
外显不全表现度不同修饰基因不同环境因素不同C和D52 *夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）不完全外显延迟显性遗传异质性从性遗传限性遗传53 *在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（）新的突变外显率低（顿挫型）延迟发病生殖系嵌合体以上均正确54 关于表现度的描述，正确的是（）是引起不规则显性的原因之一是遗传因素和环境因素共同作用的结果主要表现为致病基因表达程度的差异 A和C A、B和C55 不规则显性可表现为（）表现度和外显率随性别不同而不同不完全外显个体间表现度的差异 B和CA、B和C56 关于外显率的描述，正确的是（）外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率不完全外显中，外显率介于0和100%之间是引起不规则显性的原因之一未外显的个体称为顿挫型以上均正确57 *一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）1/4 1/360 1/240 1/120 1/48058 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XD AD或XD XR59 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XR XD XD或AD60 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XD XR AD或XD61 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XD XR AD或XD62 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XD XR XD，但由于系谱小，不排除AD的可能性63 下图所显示的遗传方式是（）AD AD或XD AR XR XD64 下图所显示的遗传方式是（）AD AR XR XD Y连锁65 *现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（））1/12 1/24 1/36 1/48 1/6466 *请问III2和III3生育本病患儿的概率（）1/16 1/24 1/36 1/48 1/6467 *下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（）1/12 1/24 1/36 1/64 1/1000068 *下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险（）1/10000 1/36 1/1600 1/64 1/3200的发病风险为（）69 *现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ10 1/3 1/4 1/2 1/8的发病70 *已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1风险为（）1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/42/3×1/50×1/4的发病风险为71 *已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1（）1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/41/2×1/8×1/42/3×1/50×1/472 已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ的发病风险为2（）1/50×1/50×1/4 1/3×1/2×1/4 2/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4的发73 *已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1病风险为（）1/500×1/500×1/4 1/3×1/3×1/42/3×1/500×1/4 2/3×2/3×1/41/3×2/3×1/474 已知白化病的发病率为1/10000，一白化病的系谱如下，Ⅳ1为白化病患者的风险是（）1/50×1/50×1/4 1/3×1/50×1/4 2/3×1/50×1/4 2/3×1/4×1/41/3×2/3×1/4二、不定项选择题75 遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )遗传病遗传(基因)多态性无表型改变复等位基因新性状或表型的产生76 属于动态突变的疾病有（）脆性X综合征强直性肌营养不良I型脊髓小脑共济失调 Huntington舞蹈症β地中海贫血77 能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )同义突变错义突变无义突变移码突变缺失与重排78 交叉遗传的特点是（）女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿舅舅和外甥可同为患者79 下列关于外显不完全的说法，哪个或哪些是正确的（）外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常常染色体显性遗传病涉及外显不完全外显率是一个全或无的概率80 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )舅父姨表兄弟伯伯同胞兄弟外甥81 发病率有性别差异的遗传病有（）AR AD XR XD Y连锁遗传病。