第3章1 基因的连锁和遗传作图

a-b-c+d=4r2
a+b+c+d=4(s+r)2
r=1/2(a-b-c+d)1/2
s+r=1/2(a+b+c+d)1/2
23
r=1/2(a-b-c+d)1/2 s+r=1/2(a+b+c+d)1/2
交换率= 2s = 1- 2r = 1- [(a+d)-(b+c)]1/2
= 1- [(E-M)]1/2 设E=a+d, M=b+c
两对基因在杂交子代中的组合并不随机， 而是原来同属一个亲本的两个基因更倾向 于进入同一个配子。
7
4. 果蝇的基因连锁
Thomas H. Morgan实验室首先发现了基因位于X 染色体上的X连锁（X-linkage）现象。
8
相引组( coupling linkage phase) ：The heterozygous F1 plants received two dominant alleles, R and L, from one parent and two recessive alleles, r and l, from the other 相斥组(repulsion linkage phase)：the dominant and recessive alleles are split on both side of the slash, Rl/rL
果蝇10图距单位以内较精确
38
2. 交换和干涉
双交换出现的理论值是： 单交换1×单交换2

因此玉米的wx/sh/c的理论双交换值应为 0.184×0.035=0.64%

实际的双交换值仅为0.09%
39
干扰和符合系数
干扰(interference):指一个单交换发生后，在它邻近
再发生第二个单交换的机会就会减少。
Parental Recombinant
Recombinant Parental
15
a
多线交换与交换最大值
亲型/重组型
两线双 4/0 交换
三线双 2/2 交换
三线双 2/2 交换 四线双 0/4 交换
非交换:交换 ＝8:8
16
四、基因交换值及其数学计算
17
(1)测交法 AaBb × aabb
基因型 实际个体 相引组 相斥组
相引组： 相斥组： 交换率＝1－[(E-M)]1/2 交换率=[(E-M)]1/2
24
b. 根据双隐性 个体估算
F1
A B a b

配子种类
A B
A b
a B
a b
配子比数
F2基因型 F2个体比率 2s+2r=1
r
A_B_
s
A_bb
s
aaB_
r
aabb
a 2s=1-2r
b
c
d
r2=d
相 交换率 引 2s=(1-2r)×100％ 组 =[1-2d1/2]×100％
12 r s
226 0.54
紫、圆
95 0.23
红、长
97 0.23
红、圆
1 0.002
总数
419 1.002
26
基因定位及连锁遗传图
基因定位就是确定基因在染色体上的位置和排 列次序，位置和次序的确定，取决于基因间距 离的大小。
27
连锁图：根据基因在染色体上直线排列的定律， 构建的基因位置以及相互交换值的图谱称为连锁 图(linkage map)或遗传学图(genetic map)
2708 2538 626 601 113 116 4 2
总数 双交换值＝(4+2)/6708×100%=0.09%
6708
wx-sh间的单交换值＝(601+626)/6708×100%+0.09=18.4% sh - c间的单交换值＝(116+113)/6708×100%+0.09=3.5%
34
为什么单交换值要加双交换？
wx + c wx sh c
+
sh
+
+
+
+
双交换是两次单交换同时 发生的结果
35
双交换的特点：
A B C A A a B b B C C c
a
b
c
a
b
c
•双交换的概率显著低于单交换的概率
•发生双交换的旁侧基因无重组
36
Wx/Sh/C的正确的图谱应该是:
21.9 18.4 3.5
wx
Sh
C
37
基因越靠近，重组率作图越精确
× csh/csh
cSh
csh
csh csh/csh
测交F1 CSh/csh 实得粒数
比率(%)
Csh/csh
cSh/csh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
4032
48.2
149
1.8
152
1.8
4035
48.2
重组值：(149+152)/8368=3.6%
20
相 斥 组
配子
P
F1
cSh/cSh × Csh/Csh 无色饱满 有色凹陷
第三章 基因的连锁和遗传作图
掌握连锁与交换的遗传机理 掌握三点测验和连锁遗传图谱的建立 掌握真菌的遗传分析 了解人类基因组的遗传研究方法
1
一、连锁现象的发现
1903年 Walter Sutton就指出了基因连锁的 可能性：

多数生物中一定会存在比其染色体数目更
多的“遗传因子”（unit factors）
AB r Ab s aB s ab r
AB r AABB r2 AABb rs AaBB rs AaBb r2
Ab s AABb rs AAbb s2 AaBb s2 Aabb rs
aB s AaBB rs AaBb s2 aaBB s2 aaBb rs
ab r AaBb r2 Aabb rs aaBb rs aabb r2
9
二、完全连锁和不完全连锁
1. 完全连锁
10
2. 完全不连锁
A A B B
×
A a B b
a a
b b
×
a
a
a a
b b
A
a
B
b
A
a
b
b
B
b
a
a
b
b
1/4
1/4
1/4
1/4
11
3. 不完全连锁
A A a a B B b b A A a a B B b b
Parental gametes
A A B
紫花长粉 紫花圆粉
红花长粉 红花圆粉
215
71 71 24
5
自由 组合 预期 比例
（2）实验II
紫花圆粉
×
红花长粉
紫花长粉

226 紫花长粉 235.8 实 得 结 果 95 97 1 紫花圆粉 78.5 红花长粉 78.5 自由 组合 预期 比例
6
红花圆粉
26.2
3. Punnet的推论
Epistasis? 23.3:1:1:6.8? 7:1:1:7 ?
25
如何根据F2表型个体数，计算花色与花粉粒的交换值？
香豌豆紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒杂交试验
F2 实计数 紫、长 4831 紫、圆 390 红、长 393 红、圆 1338 总数 6952
％
0.69
0.06
0.06
0.19
1.00
香豌豆紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒杂交试验
F2
实计数 %
紫、长
Crossing Over Value (COV): cross over number Total gametes observed
14
Maximum of RF «50%
A A a a B B b b A A a a B B b b
Parental gametes
A A B
B
A
a
b
B b
×
a b
+ wx c 2708 sh + + 2538 + +c 626 sh wx + 601 sh + c 113 + wx + 116 +++ 4 sh wx c 2
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如何确定三个基因在染色体上的顺序？
在测交后代中，找出双交换类型(个体最少)，然 后以亲本类型(个体最多)为对照，确定它们的排 列顺序
符合系数（coefficient of coincidence）：指干扰程
度的大小。通常用实际双交换值和理论双交换值的比
率来表示
符合系数=实际双交换值/理论双交换值
因此玉米的wx /sh/c的符合系数＝ 0.09/0.64=0.14
40
符合系数与交换之间的关系
符合系数经常变动于0－1之间
当符合系数为1时，表示两个单交换独立 发生，完全没有受干扰 当符合系数为0时，表示发生完全的干扰， 即一点发生交换，其邻近一点就不会发 生交换
有色饱满 cSh/Csh CSh Csh cSh
× csh/csh 无色凹陷

csh cSh/csh csh csh/csh
测交F1
CSh/csh
Csh/csh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
实得粒数 638
比率(%) 1.5
21379
48.5
21906
48.5
672
1.5
重组值：(638+672)/44595=2.99%
P F1
凹陷、非糯、有色 (shsh ++ ++)
× 饱满、糯、无色
(++wxwx cc) × 凹陷、糯、无色 (shsh wxwx cc)
饱满、非糯、有色 (+sh +wx +c)
饱满、糯、无色 凹陷、非糯、有色 饱满、非糯、无色 凹陷、糯、有色 凹陷、非糯、无色 饱满、糯、有色 饱满、非糯、有色 凹陷、糯、无色
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
a
b
c
d
RF＝(b+c)/(a+b+c+d) ×100％ RF＝(a+d) /(a+b+c+d) ×100％
18
案例分析
糊粉层有色的种子(C)对无色种子为显性
饱满种子(Sh)对凹陷种子(sh)为显性
19
相 引 组
P F1 CSh
CSh/CSh × csh/csh 有色饱满 无色凹陷 CSh/csh Csh
1
4 4 4 5 7
42
m
不成熟的豆荚：绿-黄 成熟的种子：光滑-皱
V-v（成熟豆荚形状）与Le-le（茎高矮） 的位置很近，应该是连锁的！ 1: 4:
i
le v
a fa
Mendel似乎没发表这一杂交资料，因此错过 了连锁的发现（但显然遇到了这个问题）。
43
练习题
1．下图是果蝇的一段染色体图，交换的干涉值 为0.4。设++t/rs+ × +++/y杂交获得4000个后代。 请问： （1）野生型雌蝇有多少？ （2）表型为+st的雄蝇有多少？ （3）表型为++t和rs+的雄果蝇有多少？
29
双交换频率的估算
b. 三点测验
三点测验是以三对基因为基本单位进行测定，只通
过一次杂交和一次测交，可以同时确定三对基因在
染色体上的位置和次序 采用三点测验可以达到两个目的:
1. 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加
准确
2. 方法更加简便，只通过一次试验同时确定三
对连锁基因的位置
31
以玉米的sh/wx/c三对基因为例：
B
A
a
b
B b
×
a b
Parental Recombinant
Recombinant Parental
12
a
三、重组(频)率的测定
重组率(recombination frequency, RF)： 双杂合体产生的重组型配子的百分数
称为重组率。
13
RF Vs COV
Recombination Frequency (RF): Recombinant gametes Total gametes observed
2
Bateson W and Punnett (1906)在香豌豆的两对 性状杂交实验中首先发现连锁现象，但未能解
释。
3
1.香豌豆性状：
花的颜色：
紫色 红色
显性 隐性
花粉粒的形状：
长形 圆形
显性
隐性
4
2. 杂交实验 （1）实验I 紫花长粉
× 红花圆粉
紫花长粉

284
实 际 结 果 21 21 55
A B C A a a b c A a B b C c b B C c 双交换
区别？
亲型
33
糯、饱满、无色 非糯、凹陷、有色 非糯、饱满、无色 糯、凹陷、有色 非糯、凹陷、无色 糯、饱满、有色 非糯、饱满、有色 糯、凹陷、无色
wx + c + sh + + + c wx sh + + sh c wx + + + + + wx sh c
干扰系数＝（1－符合系数）×100％
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Did Mendel Encounter Linkage？
Mendel性状的染色体定位
种子颜色：黄-绿 花颜色：红花-白 成熟的豆荚：光滑-皱 花序：叶腋-顶端 茎高：0.5-1
I-i
1
R-r
V-v Fa-fa Le-le Gp-gp R-r
21
(2)自交法 a. 根据F2个体 数来估算
A B
A B
F1
a b

配子种类 配子比数
F2基因型
F2个体数占 总数比率
A b
a B
a b
r
A_B_ a
sLeabharlann Baidu
A_bb b
s
aaB_ c
r
aabb d
交换率＝s/(s+r)×100%＝2s
22
已知： A_B_=a A_bb=b aaB_=c aabb=d
28
基因定位的方法
a. 两点测验
两点测验是最基本的方法，它是以两对基因为基本单位
来计算重组率，以求得基因间的距离从而进行定位
两点测验的步骤： •根据一次杂交和一次测交，求出Aa和Bb的重组率，判 断AB//ab是否连锁
•再通过一次杂交和一次测交，求出Bb 和Cc的重组率， 判断BC//bc是否连锁 •又通过同样的方法和步骤来确定AC//ac是否连锁遗传