基因组序列的诠释
人类基因组DNA序列解读及其价值分析
人类基因组DNA序列解读及其价值分析人类基因组DNA序列是由多个碱基对（A、T、C、G）组成的编码载体，携带着构建和控制人体的遗传信息。
对人类基因组DNA序列进行解读和分析，能够从分子水平上了解人类的遗传信息，揭示和研究与人类健康、疾病等相关的遗传特征与变异，对于医学研究、疾病诊断与治疗、人类进化研究、个体化医疗等方面具有重要价值。
首先，通过对人类基因组DNA序列的解读和分析，可以帮助我们理解人类的基因遗传信息。
人类的基因组DNA是由约30亿个碱基对组成的，对应着大约2万多个基因。
通过对基因组DNA序列的解读，可以精确地识别其中的基因，确定它们的结构和功能。
这有助于我们了解人类基因组中与特定疾病相关的基因，以及这些基因在人类个体发育、生长、免疫系统、代谢和脑功能方面的作用。
通过进一步的研究和分析，我们可以更好地理解人类的生物学特征，对人类自身有更深刻的认识。
其次，人类基因组DNA序列的解读和分析对医学研究和临床应用具有重要意义。
通过对基因组DNA序列的分析，可以揭示与遗传疾病相关的基因突变或变异。
对于遗传性疾病，如遗传性糖尿病、遗传性肿瘤等，通过解读基因组DNA序列，可以在早期对个体进行风险评估和预测，提供个性化的医疗干预措施。
此外，对于复杂性疾病，如心脏病、癌症等，人类基因组DNA序列的解读可以帮助我们确定基因与环境之间的相互作用，找到潜在的疾病风险因子。
这为疾病的早期预警、准确诊断和有效治疗提供了有力的依据。
第三，人类基因组DNA序列的解读和分析为个体化医疗提供科学依据。
每个个体的基因组都是独一无二的，因此对基因组的解读和分析可以为个体提供定制化的医疗方案。
通过深入了解个体基因组中与药物反应相关的基因，可以预测个体对特定药物的敏感性和耐受性，从而实现个体化的药物选择和剂量调整。
此外，基于人类基因组DNA序列的解读和分析，还可以预测个体对特定疾病的易感性，为个体制定疾病预防和健康管理方案提供指导。
基因组编码序列的演化和功能解析
基因组编码序列的演化和功能解析基因组编码序列是指组成基因的DNA序列，它决定了生物的遗传信息和功能。
随着现代生物学的发展，人们对基因组编码序列的研究越来越深入，揭示了它在演化和功能方面的重要性。
一、基因组编码序列的演化1. 同源性分析同源性分析是对基因组编码序列的演化进行研究的重要方法之一。
同源性分析通过比较不同物种之间同一基因的序列，揭示它们之间的演化关系。
比如，通过比较人类和啮齿类动物的CYP2C19基因序列，发现它们在进化过程中发生了很多改变，但它们的同源性非常高。
2. 基因家族基因家族是指在不同物种中拥有共同祖先的基因群体。
基因家族的研究可以揭示不同物种之间的演化关系和共同祖先的特征。
比如，人类和兔子拥有共同祖先的免疫球蛋白基因家族，这些基因在免疫系统和疾病防御中发挥重要作用。
3. 基因转移基因转移是指基因在不同物种之间的转移和共享。
基因转移的研究可以揭示不同物种之间基因功能的相似性和差异性。
比如，青色花卉中的花青素基因在不同物种之间发生了基因转移，这些基因在花色的决定中发挥着重要作用。
二、基因组编码序列的功能解析1. 基因的识别和注释基因的识别和注释是对基因组编码序列进行功能解析的关键步骤。
通过从基因组编码序列中识别出基因，并分析其编码的蛋白质或RNA分子的结构和功能，可以理解基因组编码序列的功能。
比如，人类基因组计划的研究，揭示了人类基因组中的约20000个基因，其中一部分编码的蛋白质在人类生命过程中的调节和控制中发挥着重要作用。
2. 基因的表达和调控基因的表达和调控是基因组编码序列的重要功能之一。
通过研究基因的表达和调控，可以深入理解基因组编码序列在生命过程中的作用和调控机制。
比如，人类基因组中的一些基因，通过调节和控制其表达水平，在人类疾病的发生和进展中发挥着重要作用。
3. 基因的进化和功能创新基因的进化和功能创新是基因组编码序列中的重要功能之一。
通过研究基因的进化和功能创新，可以理解基因组编码序列的演化和功能创新机制。
基因组序列诠释辽宁师范大学PPT课件
①根据已知的顺序人工判读或计算机分析寻找与基 因有关的序列；
②进行实验研究，看其能否表达基因产物及其对表 型的影响。
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2
5.1.1 根据顺序分析搜寻基因
如果一段DNA顺序中含有编码基因，那么这 段顺序的碱基序列就不会是随机排列的，一 定存在某些可以辨别的特征。目前还没有一 个能适用于所有情况的“基因序列”的标准， 只能根据已知的某些规律来推测哪些顺序可 能是基因。
第5章 基因组序列诠释
完成基因组测序仅仅是基因组计划的第一步，更大 的挑战在于弄清： ①基因组顺序中所包含的全部遗传信息是什么？ ②基因组作为一个整体如何行使其功能？ 这两项任务都必须依赖于对基因组顺序的正确注解 或诠释(annotation)，首先是从已知顺序中搜寻基因。
基因组序列 mrna序列 cdna序列
基因组序列、mRNA序列和cDNA序列在生物学和分子生物学研究中扮演着重要的角色。
它们对于揭示生物体内基因表达和调控机制、研究遗传变异和发育过程等方面具有重要意义。
本文将从基因组序列、mRNA序列和cDNA序列的概念、特点、应用等方面进行详细介绍和阐述。
一、基因组序列1. 概念：基因组序列指的是一个生物体细胞中所有染色体的DNA序列的总和。
它涵盖了生物体的全部遗传信息，包括基因、非编码区域等。
2. 特点：基因组序列具有较大的长度和复杂性，不同生物体的基因组序列差异较大。
人类基因组序列长度约为3亿个碱基对，而小鼠基因组序列长度约为2.5亿个碱基对。
3. 应用：基因组序列的测定对于揭示生物体的基因组结构、功能基因的定位、比较基因组学的研究等具有重要意义。
通过基因组序列的分析，可以帮助人们更好地理解生物体的遗传信息和遗传变异。
二、mRNA序列1. 概念：mRNA（信使RNA）是基因转录的产物，它携带着从基因组上转录出来的遗传信息，作为蛋白质合成的模板。
mRNA序列即为mRNA分子上碱基的排列顺序。
2. 特点：mRNA序列通常较为稳定，其长度取决于所对应的基因的长度。
mRNA序列中含有丰富的遗传信息，包括编码信息和非编码信息。
3. 应用：mRNA序列的测定对于研究基因的表达水平、寻找新的蛋白编码基因、研究基因调控机制等具有重要意义。
通过mRNA序列的分析，可以帮助人们更好地理解基因表达和调控的机制。
三、cDNA序列1. 概念：cDNA（互补DNA）是以mRNA为模板，通过逆转录酶将mRNA转录成DNA的过程所得到的DNA分子。
cDNA序列即为cDNA分子上碱基的排列顺序。
2. 特点：cDNA序列通常比mRNA序列短，因为cDNA只包括了基因的编码区域，不含有非编码区域。
cDNA序列反映了基因的表达情况。
3. 应用：cDNA序列的测定对于研究基因的克隆、基因的表达和调控、寻找新的蛋白编码基因等具有重要意义。
第5章基因组序列诠释
基因注释的方法
1. 目前基因注释的方法主要依赖于生物信息学方 面的分析结论,它们包括以下自动注释内容: 1) ab inition 软件的预测, 依据基因结构的特点. 2) 同源性比较 3) 基序(motif)或功能域(domain)分析预测基因 功能.
4) 相似性(similarity)系指同源蛋白质的氨基酸顺序中一 致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例. 可取代氨基酸 系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成 员, 它们之间的代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能.
相似性与一致性
249 MFN-MAI PFGAGAYAQALNQQQAALMASVAQGG 232 I LTSL TLPFS AGAYAQALNQQQTTV I S - -T S GS 注: 红色为一致性氨基酸, 蓝色为可取代氨基酸, 白色为趋
人类基因的命名规则(2)
5) 和已知基因重叠并由反义链编码的基因，如IGF2AS，insulinlike growth factor 2, antisense (类胰岛素生长因子2反义 基因)。
6) 可转录但不翻译却具功能的DNA片段，如XIST， X (inactive)specific transcript (X染色体专一性失活转录物)。
3) 基因注释的软件通常容易犯误拼和误拆的错误, 即将 两个基因归在一个, 或者反过来.
4) 容易遗漏很小的外显子, 特别是保守性不强的基因.
5) 容易忽略小基因.
6) 无法预测mRNA中5’-和3-’非翻译区(UTR), 即很难确 定转录起点与终点.
不同注释软件比较
1) 目前基因组注释的软件绝大多数都是根据已 有基因结构的数据编写的,具有很多的经验成 分.
解读基因组序列
非编码区变异功能影响预测
基于转录因子结合位点的预测方法
通过分析非编码区变异对转录因子结合位点的影响，预测变异对基因表达 调控的影响。这种方法可以识别出与特定转录因子相关的关键变异。
基于长非编码RNA的预测方法
研究长非编码RNA在基因组中的功能和调控机制，分析非编码区变异对长 非编码RNA结构和功能的影响，进而预测变异对基因表达和表型的影响。
个性化医疗和精准医学发展前景
个体化治疗方案
01
基于基因组序列的解读，医生可以为患者制定个性化的治疗方
案，选择最适合的药物和剂量，提高治疗效果。
精准预防策略
02
通过分析基因组序列，可以预测个体对某些疾病的易感性，从
而制定针对性的预防措施，降低患病风险。
遗传咨询与生育指导
03
解读基因组序列可以为遗传咨询提供科学依据，帮助家庭了解
基于表观遗传学修饰的预测方法
研究表观遗传学修饰在基因组中的分布和功能，分析非编码区变异对表观 遗传学修饰的影响，进而预测变异对基因表达和细胞命运的影响。
实验验证方法介绍
01
基因编辑技术
利用CRISPR/Cas9等基因编辑技术，在细胞或个体水平上对特定基因进
行精确编辑，引入或修复变异，观察表型变化以验证变异的功能影响。
基于比对算法的SV检测方法
通过比对算法识别待测序列与参考序列之间存在大 片段的插入、缺失、倒位或易位等结构变异。
基于组装算法的SV检测 方法
利用组装算法对基因组序列进行组装，通过 比较组装结果与参考序列的差异来检测结构 变异。
05
解读基因组序列：功能影 响预测与验证
变异对蛋白质功能影响预测
基于序列比对的预测方法
02
基因组序列诠释辽宁师范大学PPT课件
②绝大多数基因含有非编码的内含子。高等真核生 物多数外显子的长度少于100个密码子，有些不到50 个密码子甚至更少，因此当读码进入内含子时很快 遇上终止密码，难以根据上述的ORF长度来判断哪 种读框是正确的。
内含子的出现给计算机判读基因带来不少问题，在编写ORF扫描 程序时要作许多修改，必须加入一些相应的规则：
采用RACE方法可获得丢失的cDNA序，可采用cDNA末端快速扩增技术 (rapid amplification of cDNA end，RACE)方法寻找 这些丢失的末端顺序。根据残缺cDNA内部顺序先合 成一对引物，将mRNA环化后使其与引物复性，再经 PCR扩增。扩增产物再用第二对巢式引物PCR放大 ，可获得mRNA 5’-和3’-端顺序。
① 当某一基因的转录产物进行可变剪接时，由于连接 的外显子不同，会产生好几条长度不一的杂交带。此外， 如果该基因是某一多基因家族的成员，也会出现多个信 号。这两种现象要设计其他实验进一步区分。
② 基因的表达具有组织专一性及发育阶段的差别，选 择的RNA样品有时不一定含有该基因的产物。因此要 尽可能多地收集各种发育时期及不同组织器官RNA， 以免因人为原因而遗漏。
5.1.2 实验分析确认基因
任何基因都可转录为RNA拷贝，这是实验确证基因 的依据。真核生物中许多编码蛋白质的基因其转录 的初级产物都有内含子，加工后成为mRNA。根据 mRNA的顺序可以找到外显子的位置以及整个基因 的组成。由于mRNA的5’端及3’端各有一段非翻译区， 基因的转录起点与终点有时并不准确，但不妨碍整 个基因的界定。
③ 不同基因的表达产物丰度差异很大，对低拷贝的 表达产物要适当提高RNA的上样量。有些基因表达 产物丰度极低，或表达时期短暂不易提取，此时要考 虑其他检测方法。例如可根据已知的DNA顺序设计 引物从mRNA群体中扩增基因产物，再以DNA为探 针与之杂交，这一方法称为拟northern分析。
第5章 基因组序列诠释
1) 2) 3) 4) 基因注释 基因功能预测 基因功能检测 功能基因组研究
基因注释的依据
1) 2) 3) 4) 基因的组成特点 密码子偏爱 同源查询 实验结果
真核生物基因的一般结构
真核生物基因的组成特征
1) 外显子的组成 2) 内含子的组成 3) 碱基的分布规律
内含子的组成特点
引自: Nature Reviews/Genetics, 4:741-749,2003.
基因自动注释软件的问题
1) 2) 基因注释一般包括如下内容: 基因组DNA顺序中确 切的转录为mRNA的顺序; 外显子和内含子的位置; 基因编码的蛋白质顺序. 在目前即使已有很好研究基础的生物中, 最好的计算 机基因注释程序对每个外显子注释的准确率也只能 达到80%.如果一个基因有5个外显子, 整个基因注释 的准确率为0.85=33%. 基因注释的软件通常容易犯误拼和误拆的错误, 即将 两个基因归在一个, 或者反过来. 容易遗漏很小的外显子, 特别是保守性不强的基因. 容易忽略小基因. 无法预测mRNA中5’-和3-’非翻译区(UTR), 即很难确 定转录起点与终点.
基因注释的方法
1. 目前基因注释的方法主要依赖于生物信息学方 面的分析结论,它们包括以下自动注释内容: 1) ab inition 软件的预测, 依据基因结构的特点. 2) 同源性比较 3) 基序(motif)或功能域(domain)分析预测基因 功能. 2. 基因功能的分类主要采用ONTOLOGY标准. 3. 人工注释系指人为检测评价自动注释的结果并 根据其它数据进行分析与校正. 4. 实验注释系根据实验结果进行注释. 5. 基因功能注释与调控顺序注释仍处于起始阶段.
现有基因注释软件的特点
基因组测序
基因组测序 序列的组装 基因序列的诠释
第1节 DNA测序的基本方法
链终止法测序 化学降解法测序 自动化测序 非常规DNA测序
一、 链终止法测序 (the chain termination method)
（一）基本原理
1977年Sanger提出了“终止法”。反应体系 包含单链模板、引物、4种dNTP和DNA聚合酶， 分四组进行，每组按一定比例加入一种2 ’ ,3’双脱 氧核苷三磷酸，它能随机掺入合成的DNA链，一 旦掺入合成即终止，于是各种不同大小片段的末端 核苷酸必定为该核苷酸，经变性胶电泳，可从自显 影图谱上直接读出DNA序列。
利用基因芯片进行杂交测序的原理
第2节 DNA序列的组装
定向测序 随机测序与序列组装
一、 定向测序策略
定向测序策略是从一个大片段DNA的一端开始按顺 序进行分析 。
传统方法 新方法
1、传统方法
传统的方法是用高分辨率限制酶切图谱确 定小片段的排列顺序，然后将小片段克隆进载 体进行测序和序列分析。
A 克隆于质粒中DNA
DNA克隆到质粒载体中 碱变性或煮沸变性为单链DNA 缺点：有细菌DNA或RNA可能作为假模板或引物
B M13克隆单链DNA
M13 噬菌体颗粒是丝状的，基因组为单链 DNA，在 宿主细胞内，感染性的单链噬菌体 DNA（正链）在 宿主酶的作用下转变成环状双链 DNA，用于DNA的 复制，因此这种双链DNA 称为复制型 DNA 。感染宿 主后不裂解宿主细胞，而是从感染的细胞中分泌出噬 菌体颗粒，宿主细胞仍能继续生长和分裂。
（二）技术路线
制备单链模板 ↓
将单链模板与一小段引物退火 ↓
加入DNA多聚酶 4种脱氧核苷酸
基因组 序列 类型
基因组序列类型基因组，即一个生物体的全部遗传信息的总和，通常包含在其DNA中。
DNA序列中的每一个碱基对（A、T、C、G）都承载着特定的遗传信息，这些信息对于生物体的生长、发育、代谢以及其它所有生命活动都是至关重要的。
基因组序列的类型和特征对于理解生物的遗传特性、进化关系以及疾病的发生机制都具有非常重要的意义。
一、基因组序列的主要类型1. 单倍体基因组序列：这是指一个生物体单条染色体上的DNA序列。
单倍体基因组序列提供了最直接、最完整的遗传信息，是研究基因功能、基因表达和调控机制的基础。
2. 双倍体基因组序列：对于大多数的生物体，特别是高等动植物，它们拥有成对的染色体，即双倍体。
双倍体基因组序列包括了两条同源染色体上的DNA序列，这为我们理解基因组的结构、功能和进化提供了丰富的信息。
3. 全基因组序列：全基因组序列是指一个生物体所有染色体的DNA序列的总和。
通过全基因组测序，我们可以获得生物体的全部遗传信息，从而对其遗传特性、进化历程以及疾病的发生机制进行深入研究。
4. 单基因序列：这是指基因组中某一个特定基因的DNA序列。
单基因序列的研究有助于我们了解特定基因的功能、表达和调控机制，对于基因疾病的研究和治疗也具有重要意义。
二、基因组序列的重要性1. 理解生物遗传特性：基因组序列是生物遗传信息的载体，通过研究基因组序列，我们可以了解一个生物体的遗传特性，包括其生长发育、代谢途径、对环境的适应性等。
2. 揭示生物进化关系：不同物种的基因组序列具有一定的差异性和相似性，通过比较基因组学的研究，我们可以揭示生物之间的进化关系，了解物种的起源和演化历程。
3. 疾病诊断与治疗：许多疾病的发生与基因组的变异密切相关，通过基因组测序，我们可以发现与疾病相关的基因变异，为疾病的早期诊断和治疗提供依据。
同时，基因组序列的研究也为基因疗法和精准医疗提供了可能。
4. 生物技术与农业应用：基因组序列的研究为生物技术和农业应用提供了丰富的资源。
基因的序列分析
基因的序列分析基因是生命体中的基本单位，控制着生物体的发育、生长和繁殖等过程。
通过对基因序列的分析，可以有效了解这些基本单位的功能和变化，从而为生命科学的研究和相关应用提供基础支持。
本文主要介绍基因的序列分析，包括基本概念、主要方法和相关应用等方面，以期为读者提供一些参考和启示。
基因序列的基本概念基因序列是指一条由核苷酸（DNA或RNA）组成的线性序列，是表达基因信息的物质基础。
天然基因序列通常以ATCG（DNA）或AUCG（RNA）四种字母作为基本单元，组成一些特定的字符串，例如“ATGACAAGCTTCTCAGTCAAGG”就代表了一个简单的DNA序列。
基因序列的长度可以非常巨大，微生物基因有数百个核苷酸，而人类基因的长度则通常在数万个核苷酸到数百万个核苷酸之间。
基因序列可以分为编码区和非编码区，其中编码区包含了编码蛋白质的基因的信息，而非编码区则包含了调节元件、基因启动子、转录因子结合位点等信息。
基因序列的分析方法直观分析法最原始、最简单的基因序列分析方法，是通过人工直接查看基因序列，了解其中蕴含的信息。
这种方法最常用于微生物遗传学研究中，早期的遗传学家利用这种方法，解析了许多微生物路径方式和代谢途径的信息。
但是这种方法存在着许多缺陷，例如需要繁琐耗时地逐个查看碱基，对于长度较长的基因序列来说，不仅容易犯错，而且很难发现潜在的模式和规律。
计算机分析法随着计算机科学的发展，基因序列的计算机分析方法也得到了广泛应用。
为了更好地描述基因序列，科研工作者将碱基序列转换为字符串，并进行序列分析和比对。
目前，计算机分析方法主要包括序列比对、序列聚类、序列模式识别等几个方面，具体如下：1.序列比对分析序列比对分析是将不同物种的基因序列进行比对，找出两方之间的相似点和差异点。
一方面可以为进化分析和生物系统学研究提供基础支持，另一方面还可以通过比对得到基因的同源模板序列和保守区域序列等信息。
2.序列聚类分析序列聚类分析是将基因序列进行分类，并划分出相互关系紧密、同源性大的序列群。
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其他的功能RNA所含的配对碱基较少，对此，常 用定位方法有：
一个或多个茎环/发夹结构
搜索与功能RNA基因相关的调控 序列。
对于紧凑的小基因组，在蛋白 质编码基因之外的空白区搜索。
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一、在基因组中搜寻基因
1、通过序列筛查定位基因
水稻中相当比例的基因5’端含有很高的GC含量。
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一、在基因组中搜寻基因（功能性RNA基因）
1、通过序列筛查定位基因
功能性RNA分子最重要的特征是能够折叠成二级结构。
这些二级结构通过分子内碱基配对而形成。
为了使分子内形成碱基配对，该分子中两 部分的核苷酸序列必须是互补的。
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一、在基因组中搜寻基因（功能性RNA基因）
功能性RNA基因的定位
1）tRNA基因； 2）其他功能RNA基因
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 ORF ORF：每个编码蛋白的基因都含有ORF，它 是由一系列密码子组成，通常以ATG开始， TAA、TGA、TAG结束。 通过寻找起始密码子和终止密码子的ORF序 列是寻找基因的一种重要的方法。
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 密码子偏爱性在密码子的第3位碱基不同。 特定生物体的基因中并不是所有密码子的使用 频率都是平等的。
如Leu的密码子有6个（TTA、TTG、CTT、CTC、 CTA、CTG），在人类基因中，绝大多数Leu都是由 CTG编码的，而且几乎不由CTA和TTA编码。
（大肠杆菌：317；酿酒酵母：483；人：450）
因此最可能的选择应该是 ORF不少于100个密码子。
原核生物：无内含子，基因序列不重叠， 无基因内基因
对于原核生物，简单的ORF扫描可以定位大多数基因 6
一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 ORF
高等真核生物DNA的ORF的阅读障碍： 存在大量的基因间序列（如人类基因组占62%） 很多基因含有内含子 由于多数外显子长度<100个密码子，当读码延伸至内 含子通常会遇到终止密码，难以判断读码的准确性
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 其他序列特征
2）3’端的确认 3’端的确认主要根据Poly(A)尾序列。 真核基因的3’末端转录终止位点上游1530bp处存在保守的加尾信号序列“AATAAA”。 3)个别生物基因组的特有组成也可作为判别依据。
如脊椎动物基因组许多基因的上游都有大约1kb长的CpG 岛（人类40-50%的基因上游都有CpG岛）
目前通过序列分析定位外显子-内含子边界是件碰运气的事。 9
一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 上游调控序列
几乎所有基因（或操纵子）上游都有调控序列， 它们与DNA结合蛋白作用，控制基因表达 最常用的与转录起始位点相关的数据库是真核启 动子数据库(Eukaryotic Promoter Database,
同源查询（homology search）：利用已存入数 据库中的基因序列与待查基因组序列进行比较， 从中查找可与之匹配的碱基序列及其比例用于界 定基因的方法。 依据：现有生物不同种属之间具有结构或功能 相似的直系基因成员，它们在起源上一脉相承， 存在有一定的保守序列。
预期真正的外显子会表现出密码子偏爱，随机 碱基序列却不会。
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 外显子-内含子边界 外显子和内含子的边界有一些明显的特征
如：内含子的上游边界常见的顺序为 5’-AG↓GTTAAGT-3’。
下游边界多为 5‘PyPyPyPyPyPyNC AG-3’ (Py：嘧啶 核苷酸，T或C)
–实验分析确认基因 基因功能的测定
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一、在基因组中搜寻基因
1、通过序列筛查定位基因
基因的序列不是核苷酸的随机组合，而是具 有明显特征的。
计算机序列筛查是定位基因的强有力工具， 是分析新基因组序列的首选方法。
蛋白质编码基因的定位
1）ORF； 2）密码子偏爱性； 3）外显子－内含子边界； 4）上游调控序列； 5）其他序列特征
EPD. http://www.epd.unil.ch/ )
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 其他序列特征
1)Kozak规则，即第一个ATG侧翼序列的碱基分布所 满足的统计规律。 若将第一个ATG中的碱基A，T，G分别标为1, 2 , 3位，侧翼碱基序列具有以下特征： 第4位的偏好碱基为G ATG的5’端约15bp范围的侧翼序列内不含碱基T 在-3，-6和-9位置，G是偏好碱基 除-3，-6和-9位，在整个侧翼序列区，C是偏好 碱基
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一、在基因组中搜寻基因（蛋白质编码基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 ORF
成功寻找ORF(ORF scanning)的关键在于终止 子在DNA序列中出现的频率。
随机序列中，GC% = 50%，终止密码子每64bp出现一次 GC% > 50% 终止密码子每100－200 bp出现一 次 由于多数基因 ORF 均多于50个密码子
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基因组序列所包含的全部遗传信息是什么？
基因组作为一个整体如何行使其功能？
用什么方法寻找基因，研究基因的功能呢？
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基因组序列注释（annotation）
研究基因组的最终目的不是为了仅仅得到 基因组的全部序列，而是诠释基因组所包含的 信息和基因组功能。 在基因组中搜寻基因
–通过序列筛查定位基因（隶属生物信息学）
1、通过序列筛查定位基因 之 tRNA基因定位
所有的tRNA都折叠成三叶 草结构。为了形成这种复杂 的结构，所有配对的互补序 列在RNA序列内必须按照特 定的顺序进行排列。 这些特征能够通过设计好 的定位tRNA基因的计算机程 序进行寻找。
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一、在基因组中搜寻基因（功能性RNA基因）
1、通过序列筛查定位基因 之 其他功能RNA基因定位