世界十大怪病
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疾病概述:
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早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又 称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年 首先报告。 虽然本病为一种先天遗传性疾病, 但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本 病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就 发生进行性老年性退行性改变。
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有奇怪的反射,这种病症的原有特性表 现是,病人受到任何意想不到的视觉或听觉 刺激后会异常震惊,这一症状的病害者会大 声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。这 一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人 身上发现。
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幼儿看上去像90岁那样苍老,早 衰症是由儿童遗传密码上一个微小的 错误引起的。大部分带有此病症出生 的儿童将会在13岁左右死去。因为他 们的身体迅速会迅速老化。此病症极 罕见,全世界只有48个病例。
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这个世界上有些人必须用非常极端的方 法来避免阳光的照射。暴露在阳光下,会令 他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下, 他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。 这种症状像吸血鬼一样,因此人们称此病为 吸血鬼症。
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早衰 症 象皮 病 这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬 皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病 的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二 年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、 甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代 谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉 粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭 折。
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早衰 症 象皮 病 症状体征:
身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。 皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所占面积相对较 大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱 发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形, 锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走 路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直。 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱 折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部 的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显,出汗减 少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面 中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指 甲营养不良。
异食 癖 Blasch ko斑 纹症 歇斯底 里症 吸血 鬼症 行尸走 肉症 有吃非食物的欲望,遭受异食癖折 磨的人们,会有无穷尽的欲望去吃一切 不能吃的“食物”,包括纸张、泥土、 胶水和腐肉。健康专家们还没有发现真 正的病因,也没有找到医治的方法——尽 管有报告指出,这种病症的出现可能跟 病人缺乏矿物质有关。
早衰 症 象皮 病 蓝色的人, 整个十九世纪60 年代,一个庞大 的“蓝人”家族 居住在肯德基州 山上,紧挨着克 里克联盟的印第 安人。他们因布 鲁斯而出名。尽 管他们都所有这 蓝色的皮肤,但 是他们很少生病 而且大多数人寿 命超过80岁。
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疾病病因:
早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布, Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐 退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症。 这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的 遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点 集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表 现和DNA复制。 这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化 有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞 核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键 的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生 的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四 个早衰症。
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下面我将重点介绍的是
早衰症
因为早衰症属于遗传性疾 病,我对这个方面比较感 兴趣。
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Fra Baidu bibliotek
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早衰 症 象皮 病 肢体的一部分 变肿胀、巨大,淋 巴腺的丝状病变也 被称为象皮病,在 这张照片中我们可 以很清楚地看到这 个异常粗壮、肿胀 的四肢和生殖器官 的病例。这一病症 可能是由蚊子传播 的寄生虫所导致。 拥有巨大肿胀的四 肢、乳房和外阴, 是此症的共性表现。
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相信自己已经死 去,这种症状有高度 自杀倾向和抑郁倾向, 在患病期间,患者会 抱怨正在失去他们的 一切,包括部分或整 个的身体和灵魂。他 们认为自己已经死了, 并且像一个死尸一样 行走。病人可感到蛆 虫在身体里蠕动,并 且闻到尸体腐臭的味 道。
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体毛过盛,幼儿如果患有此症 会长得体型巨大,肤色暗淡,多毛 的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病 症被称作狼人症,是因为患者像狼 人那样拥有过盛的毛发,并且没有 尖锐的牙齿和爪子。
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异食 癖 全身长满条,斑 纹症是非常非常奇怪 的一种症状,1910年 被一位德国皮肤科学 者在人体解剖中发现。 斑纹,在人类的DNA里 建立起隐性的图案。 很多皮肤和粘膜的先 天和遗传性疾病会依 照这图案表现出来。 形成了人身体上的斑 纹。
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早衰 症 象皮 病 治疗方案:
衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的 治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量 阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。 生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。 菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor, 一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分 仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第 二期临床试验于2007五月开始执行。 如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂 高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当 给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维 生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些 发育畸形,可用外科手术进行矫正。 总之,本病以对症处理为主,没有特效治疗方法。
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时空和身体感觉错乱,或者叫“视微 症”,是神经学上的一种高度迷惑性现象, 以致影响到人类的视觉感知。患此视觉疾 病的人类和动物,会把部分人以及无生命 目标看得比真实的要小很多。例如,一辆 尺寸正常的汽车,可能被看来是一个小玩 具。
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看了以上的十种怪病,此时 你的心里是什么样的感觉呢? 好笑? 惊讶? 恐惧? 同情?
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没有什么好笑的,不是么? 癌症,艾滋病,众所周知,还未找到治愈 方法,但是人们给予了足够的关注与重视。但 是,这些疾病,因为罕见,所以得不到重视, 甚至引来旁观与嘲笑! 我只是感到诧异与震撼。同样是生命,却 以不同的方式存在于这个世界。他们与我们一 样,对生活充满热情与渴望。