中国医科大学2017年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考资料

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题满分标准答案

中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。

）1. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？答：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。

2. 简述DNA结构的特征和生物学意义。

答：⑴DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子；⑵DNA含有两类碱基，即嘌呤和嘧啶，嘌呤包括腺嘌呤和鸟嘌呤，嘧啶包括胞嘧啶和胸腺嘧啶；⑶碱基有顺序地排列构成DNA序列；⑷DNA双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；⑸DNA双螺旋碱基互补结构是现代分子生物学核心技术——“分子杂交”的基础；⑹双螺旋结构形成的大沟是DNA 与蛋白质相互作用的结构条件。

3. 叙述XD系谱的特点。

答：①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。

三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。

）1. X染色质:答：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。

2. 先天性代谢病；答：指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。

3. 遗传负荷答：指群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。

4. 不规则显性（irregular dominance）；答：杂合子个体在不同内外环境作用下可表现为显性，表达出相应疾病的表型，有时没有表现出相应病症，或者表现为显性的程度不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。

5. 外显率（penetrance）；答：指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。

中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考解析

中国医科大学2019年12月考查题参考资料
提出连锁互换定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
该题参考答题选项:A
线粒体疾病的遗传特征是
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
该题参考答题选项:A
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
该题参考答题选项:B
端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
该题参考答题选项:B
PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。

答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题提示：本材料为中医大2020年12月-2021年1月考查课课程复习资料，只做参考学习使用！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X[A题].Ford[B题].Turner[C题].Jacob[D题].Klinefelter[E题].Lejune难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的[A题].属于高度重复序列的长分散元件[B题].属于中度重复序列中的长分散元件[C题].属于高度重复序列的短分散元件[D题].属于中度重复序列中的短分散元件[E题].以上说法都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：D3.真核生物的mRNA[A题].在胞质内合成[B题].帽子结构为多聚A[C题].有帽子结构和多聚A尾巴[D题].其前身为rRNA[E题].因携带遗传信息而可以长期存在难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为[A题].细线期[B题].偶线期[C题].粗线期[D题].双线期[E题].终变期难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是[A题].不完全外显[B题].延迟显性[C题].遗传异质性[D题].从性遗传[E题].限性遗传难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C6.等位基因指的是[A题].一对染色体上的两对基因[B题].一对染色体上的不同基因[C题].一对位点上的两个不同基因[D题].一对位点上的两个相同基因[E题].以上都不对难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：C7.生物所具有连锁群的数目[A题].与细胞中染色体数目相同[B题].与细胞中染色体对数相同[C题].是细胞染色体数目的二倍[D题].与细胞数目相同[E题].是细胞数目的二倍难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是[A题].1/2[B题].1/4[C题].3/4[D题].1/8[E题].3/8难点分析：此题难度中等，完成本学期课程后，回答上述题目[参考答案是]：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的[A题].系谱中往往只有男性患者[B题].女儿有病，父亲也一定是同病患者[C题].双亲无病时，子女均不会患病[D题].有交叉遗传现象[E题].母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。

医学遗传学试题及参考答案

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题-学习资料

中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题-学习资料提示：本套试卷可能与您的试卷出题顺序不一致，请用快捷方式Crtl+F查找比对每一道题答案，并确保本科目是您需要的材料！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，XA项.FordB项.TurnerC项.JacobD项.KlinefelterE项.Lejune解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的A项.属于高度重复序列的长分散元件B项.属于中度重复序列中的长分散元件C项.属于高度重复序列的短分散元件D项.属于中度重复序列中的短分散元件E项.以上说法都不对解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：D3.真核生物的mRNAA项.在胞质内合成B项.帽子结构为多聚AC项.有帽子结构和多聚A尾巴D项.其前身为rRNAE项.因携带遗传信息而可以长期存在解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A项.细线期B项.偶线期C项.粗线期D项.双线期E项.终变期解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是A项.不完全外显B项.延迟显性C项.遗传异质性D项.从性遗传E项.限性遗传解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：C6.等位基因指的是A项.一对染色体上的两对基因B项.一对染色体上的不同基因C项.一对位点上的两个不同基因D项.一对位点上的两个相同基因E项.以上都不对解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：C7.生物所具有连锁群的数目A项.与细胞中染色体数目相同B项.与细胞中染色体对数相同C项.是细胞染色体数目的二倍D项.与细胞数目相同E项.是细胞数目的二倍解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A项.1/2B项.1/4C项.3/4D项.1/8E项.3/8解析：本题难度中等，请认真复习课程，完成上述题目【参考答案】：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A项.系谱中往往只有男性患者B项.女儿有病，父亲也一定是同病患者C项.双亲无病时，子女均不会患病D项.有交叉遗传现象E项.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。

医药护专业课复习资料-医学遗传学试题及答案(复习)

5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题[资料答案]

【奥鹏】中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100 得分:100
第1题,提出连锁互换定律的科学家是
A、Morgan
B、Mendel
C、Pauling
D、Garrod
E、Ingram
[解析提示：复习课本资料003，并作答]
参考答案:A
第2题,线粒体疾病的遗传特征是
A、母系遗传
B、近亲婚配的子女发病率增高
C、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
E、女患者的子女约1/2发病
[解析提示：复习课本资料003，并作答]
参考答案:A
第3题,最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、PKU
[解析提示：复习课本资料003，并作答]
参考答案:B
第4题,端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A、TAATGG
B、TTAGGG
C、TATCGG
D、TTTGCG
E、TAACGG
[解析提示：复习课本资料003，并作答]
参考答案:B
第5题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A、G6PD。

中国医科大学2017年9月补考《医学遗传学》考查课试题标准答案

（因题目顺序可能不一样，请自行比照作答）2017年9月补考《医学遗传学》考查课试题试卷总分：100 测试时间：--
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。

）
1. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
D. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
答案：B
2. Klinefelter综合征的核型为
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
答案：C
3. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A. DNA酶
B. DNA酶I
C. DNA聚合酶I
D. RNA聚合酶
E. 逆转录酶
答案：B
4. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是
A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定
C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
答案：B
5. 类β珠蛋白基因簇定位于
A. 16p12
B. 16q12
C. 11p15
D. 11q12
E. 16p15
答案：C
6. 遗传性恶性肿瘤通常包括
A. 视网膜母细胞瘤
B. Wilms瘤
C. 神经母细胞瘤。

中国医科大学2017年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考答案

中国医科大学2017年12月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题(共20道试题,共20分)
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
正确答案:A
2.Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测
A.基因表达
B.基因扩增
C.基因突变
D.DNA多态
E.RFLP连锁分析
正确答案:A
3.癌基因erb产物是
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:B
4.测交是指
A.子1代与纯合子显性亲本回交
B.子1代与子1代杂交
C.子1代与纯合隐性亲本回交
D.子1代与子2代杂交
E.子1代与亲本回交
正确答案:C
5.对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8。

中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题-答案辅导

中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题-学习资料特别提醒：每学期的出题顺序可能都不一样，请用快捷方式Crtl+F查找比对每一道题答案，并确保本科目是您需要的材料！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X[A题目]Ford[B题目]Turner[C题目]Jacob[D题目]Klinefelter[E题目]Lejune提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的[A题目]属于高度重复序列的长分散元件[B题目]属于中度重复序列中的长分散元件[C题目]属于高度重复序列的短分散元件[D题目]属于中度重复序列中的短分散元件[E题目]以上说法都不对提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：D3.真核生物的mRNA[A题目]在胞质内合成[B题目]帽子结构为多聚A[C题目]有帽子结构和多聚A尾巴[D题目]其前身为rRNA[E题目]因携带遗传信息而可以长期存在提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为[A题目]细线期[B题目]偶线期[C题目]粗线期[D题目]双线期[E题目]终变期提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是[A题目]不完全外显[B题目]延迟显性[C题目]遗传异质性[D题目]从性遗传[E题目]限性遗传提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：C6.等位基因指的是[A题目]一对染色体上的两对基因[B题目]一对染色体上的不同基因[C题目]一对位点上的两个不同基因[D题目]一对位点上的两个相同基因[E题目]以上都不对提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：C7.生物所具有连锁群的数目[A题目]与细胞中染色体数目相同[B题目]与细胞中染色体对数相同[C题目]是细胞染色体数目的二倍[D题目]与细胞数目相同[E题目]是细胞数目的二倍提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是[A题目]1/2[B题目]1/4[C题目]3/4[D题目]1/8[E题目]3/8提示：请认真阅读以上题目，运用所学知识完成作答【本题答案是】：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的[A题目]系谱中往往只有男性患者[B题目]女儿有病，父亲也一定是同病患者[C题目]双亲无病时，子女均不会患病[D题目]有交叉遗传现象[E题目]母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。